개발의 공통적 인 예외 (경미한 결함, 낙인)

마사지

발달 이상 (경미한 결함, stigmas) - 기능의 심각한 손상을 일으키지 않는 장기의 해부학 적 구조의 편차.

규범과는 다른 많은 편차가 있습니다. 그들은 하나 또는 여러 기관을 만져 볼 수 있으며 분명히 완벽하게 건강한 사람들에게서 관찰 될 수 있습니다. 그럼에도 불구하고, 태아 발달 동안 태아에 대한 유전 적 병리학 또는 손상 인자의 영향을 나타낼 수 있습니다.

diembriogenesis의 주요 오명 (발달 이상)

Acrocephaly - 타워 모양의 (높이) 머리.

Antimongoloid 눈 절개 - 안쪽 palatine 슬릿의 바깥 각도.

Arachnodactyly - 얇은 긴 손가락, 관절에서 약간 구부러진.

Brachydactyly - 손가락의 지골이 짧아지고 짧아집니다.

Brachycephaly - 짧은 (넓은) 머리.

Vitiligo (Vitiligo) - 색소 부족으로 피부에 흰 반점이 생깁니다.

머리카락 : 부서지기 쉽고, 얇을 수 있으며, 흰색 가닥이있을 수 있습니다.

높은 입천장 - 중간 입천장 봉합사의 높은 위치.

튀어 나온 머리 - 전후방 방향으로 전체 두개골이 확장되지 않고 후두 부분 만 확장됩니다.

돌출 된 이마 - 이마의 평면이 수직면의 앞쪽으로 기울어 져 있습니다.

홍채의 헤테로 변색 - 홍채의 다른 부분의 불균등 한 얼룩.

Hypogonadism - 고환의 hypoplasia.

질 저산소증은 질의 발육 부진입니다.

파란색 공막 - 눈의 단백질 껍질의 파란색 착색.

흉부 : 넓고 좁으며 깔때기 모양 (우울한 모양), 용골 모양 (앞쪽으로 길게 늘어짐), 비대칭 일 수 있습니다.

Dolichocephaly는 긴 머리입니다.

부리 코는 코끝입니다.

Cryptorchidism - 사타구니 운하 또는 복강에 고환 보유.

Macroglossia는 큰 언어입니다.

Macrocephaly - 뇌의 크기가 균일하지 않거나 다소 비대칭 적으로 증가합니다. 동시에, 큰 샘도 증가하지만 팽창하지 않습니다.

Microglossia는 언어의 저개발입니다.

Micrognathia는 위턱의 저개발입니다.

소두증 - 뇌의 크기가 현저하게 감소합니다.

눈의 몽고체 절개 - 바깥 쪽 구개 틈새의 안쪽 각.

다육 질 코 - 거대한 넓은 코.

낮은 이마 - 낮은 헤어 라인.

낮은 위치에있는 auricle - 비강의 아래쪽 가장자리와 유양동 프로세스를 연결하는 선 아래의 외이도 아래쪽 벽의 배열.

평평한 외반 발 - 종 방향 평발

편평한 입천장 - 입강의 평평한 지붕.

polydactyly - 추가 손가락 (보통 여섯 손가락).

Polythelium - 과도한 양의 젖꼭지.

각막 혼탁 - 눈의 각막에 희끄무레 한 불투명 한 영역.

자손 - 아래턱의 돌출.

Prognathia - 상턱의 돌출.

Retrogeny - 물림에 대한 위반과 함께 하부 턱의 뒤틀림.

물고기 입 - 립 닫는 선, 스테이플러의 형태로 구부러져 있는데, 그 꼭대기는 모서리 아래에있다.

Sacral sinus - lumbosacral 부위의 피부 수축.

기울어 진 이마 - 이마의 평면이 수직선에서 뒤로 기울어 져 있습니다.

발로 흔들기 - 문진 형태의 발.

안구 돌출증 (Exophthalmos) - 안구 돌출.

상피 꼬리 줄기 통로는 꼬리뼈 부위의 척추까지 늘어선 운하입니다.

많은 기형과 기형이 오래 동안 중요했습니다.

이 기사에서는 가장 일반적인 선천적 인 발달 장애를 조사 할 것입니다.

우리가 고려하는 골반 뼈의 발달에는 몇 가지 이상이 있습니다.

가장 일반적인 치과 질환에 대해 이야기하겠습니다..

당뇨병 유형 I은 활동 기간 동안 가장 빈번히 발생합니다.

각 어린이의 발달은 다른 방식으로 발생하며 뇌성 마비가있는 어린이에게도 발생합니다.

다양한 위험 요인이 있습니다.

치아 조직 발달의 유전 적 손상은 불완전한 amelogenesis의 병리에 나타난다.

직접적으로 고혈압의 발병을 유발하거나 가속화하는 요소.

많은 사람들은 고양이가 9 마리의 목숨을 가지고 있다고 말합니다.

고양이 울음 증후군. 병의 원인, 증상, 징후, 진단 및 치료

이 사이트는 배경 정보를 제공합니다. 양질의 의사의 감독하에 질병의 적절한 진단과 치료가 가능합니다.

고양이 울음 증후군 (Lejen 증후군)은 환자가 다섯 번째 염색체의 구조에 결함이있는 드문 염색체 질환입니다. 이 결함은 여러 기관 및 조직의 발달에 여러 가지 이상이 동반됩니다. 대부분의 경우이 질환을 앓고있는 어린이는 심각한 합병증을 앓고 있습니다.

Lejen 증후군의 유병률은 매우 다양합니다. 다양한 데이터에 따르면, 0.00002에서 0.00004 %, 즉 25-60,000 신생아의 경우 1 건입니다. 국가, 국적 또는 기후 요인에 대한 명확한 의존성이 확인되지 않았습니다. 소녀들이 더 자주 아프다는 것을 알 수 있습니다 (비율은 대략 1 : 1.25입니다).

다른 많은 유전 질환과 비교하여, 고양이 크리 증후군은 나쁜 예후를 갖지 않습니다. 심각한 합병증이없고 좋은 치료가없는 경우, 어린이들은 때때로 성인기에 산다. 그러나,이 진단을 가진 아이들의 정상적인 정신적 및 지적 발달은 완전히 배제됩니다.

재미있는 사실

고양이 울음 증후군은 1963 년 프랑스 유전 학자 Jerome Lejeune에 의해 처음으로 기술되었다. 그에게 경의를 표하고이 병리학에 대해 다른 이름을 부여 받았지만 덜 빈번하게 사용되었습니다.
이 질환은 흔히 출생 직후 예비 진단을 허용하는 일련의 전형적인 증상을 특징으로합니다.
증후군의 이름은 고양이의 야옹과 닮은 아이의 특징적인 외침 (높고 피어 오르는 울음 소리) 때문이었습니다. 이 증상은 후두 연골 발달 장애로 인한 것입니다.
다른 염색체 질환 (다운 증후군, 터너, 에드워드 등)과는 달리, 환자는 고양이 크리 증후군에서 정상적인 수의 염색체를 가지고 있습니다. 다섯 번째 염색체의 작은 부분 만 빠져서 질병을 일으 킵니다.

유전 병리의 원인

고양이 울음 증후군은 염색체 질환의 그룹을 말합니다. 이것은이 병리학의 출현에 대한 주요하고 유일한 이유는 아동 게놈의 염색체 구조를 침해한다는 것을 의미합니다.

게놈은 유기체의 유전 정보 모음입니다. 인간에서는 23 쌍의 DNA 분자로 표현됩니다. 이 분자는 서로 연결된 핵 염기 (뉴클레오타이드)로 이루어져있다. DNA 분자의 분리 된 부분을 유전자라고합니다. 이것은 세포가 새로운 화합물을 생산할 수있는 정보 매트릭스의 일종입니다. 대부분의 경우 유전자는 다양한 단백질을 코딩합니다. DNA 분자의 다양한 결함으로 다음과 같은 과정이 일어난다. 특정 유전자 구조의 파괴로 인해 세포는 어떤 화학적 화합물도 생성 할 수 없게됩니다. 코딩 된 정보에 따라 생산 된 단백질은 결함이 있거나 전혀 생성되지 않습니다. 이것은 전체적으로 유기체의 수준에서 특정 증상이 나타나는 원인입니다.

염색체 질환에서이 병리학 적 과정은 더욱 두드러진다. 사실 염색체는 세포핵에서보다 편리하게 보관할 수 있도록 포장 된 전체 DNA 분자입니다. 시체의 거의 모든 세포에는 23 쌍의 분자 세트가 있습니다. 전체 염색체가 손상된 경우 (또는 게놈의 정상적인 염색체 수가 방해되는 경우) 염색체 질환이 발생합니다.

고양이 울음 증후군 (cat cry syndrome)에서 위에서 언급했듯이 결손은 다섯 번째 염색체 수준에 국한되어있다. 이것은이 염색체가 신체의 모든 세포에서 결함이 있음을 의미합니다. 문제는 소위 염색체의 짧은 팔이 없다는 것, 즉 수백 개의 유전자가있는 작은 단편에있다. 이들 중 단지 몇 안 (CTNND2, SEMA5A 및 TERT 유전자)이 부재하면 어린이의 울고 증후군에 이상이 생깁니다. 유전학에서 DNA의 일부가 손실되는 것을 결실이라고합니다.

질병이 발생하는 몇 가지 유형의 돌연변이가 있습니다.

짧은 어깨의 부재. 짧은 팔이 완전히없는 상태에서 다섯 번째 염색체가 암호화하는 유전 정보의 약 4 분의 1이 손실됩니다. 이것은 질병의 가장 빈번하고 가장 심각한 변종입니다. Lejen 증후군의 발달로 이끄는 유전자 외에도 분자의 몇 가지 중요한 부분이 사라집니다. 이것은 더 심각하고 수많은 선천적 기형을 일으킬 소지가 있습니다.
짧은 어깨의 단축. 어깨가 짧아지면 분자의 끝 부분 (어깨의 3 분의 1에서 절반까지)에 가까운 유전 정보의 일부만 손실됩니다. 이로 인해 중요한 유전자가있는 5p12.2-5p12.3 절편이 삭제되면 고양이는 새끼 고양이 증후군을 일으 킵니다. 이러한 경우에는 전체 팔이없는 경우보다 기형이 적습니다 (유전 정보가 손실되지 않음).
링 염색체의 형성. 소위 링 염색체는 동일한 염색체의 두 팔 (길고 짧은) 사이의 링크입니다. 결과적으로 분자는 고리의 형태를 취합니다. 이 예외는 작은 터미널 영역의 삭제를 포함합니다. 핵심 유전자가 소실되면 질병이 발병합니다.
증후군의 모자이크 형태. 증후군의 모자이크 형태는 보통 가장 쉬운 방법이지만 매우 드뭅니다. 세 가지 이전의 모든 경우에서, 아이는 부모 중 한 사람에게서 결함이있는 DNA 분자를 받았다. 동일한 모자이크 형태에서 게놈은 처음에는 정상이었다. 소위 zygote (정자와 난자의 융합으로 생긴 세포)에는 다섯 번째 염색체가있었습니다. 문제는 배아의 성장 중에 발생했습니다. 염색체 분열시, 짧은 팔은 소실되었다 (두 개의 딸 세포 사이에서 분열되지 않았다). 따라서 장래에 세포의 일부 (일반적으로 큰 부분)는 정상적인 게놈을 가지며 일부는 Lejen 증후군의 게놈 특성을 갖습니다. 병리학의 심각도는 보통이며, 어린이의 기형은 더 적습니다 (일부 세포의 결함은 부분적으로 다른 세포의 분열로 인해 부분적으로 보완됩니다). 그런 아이들은 말의 의미에서 정상이 아닙니다. 원칙적으로 정신 지체가 여전히 발생합니다. 그러나 육체 발달의 편차와 내인성 기형의 심한 선천성 기형은 일반적으로 관찰되지 않는다.

고양이 울음 증후군은 위의 위반으로 진단됩니다. 나중에 논의 될 특징적인 증상은 결함있는 게놈이있는 세포의 분열의 결과입니다. 이 세포들은 필요한 화학 물질 중 일부가 빠져 있기 때문에 더 천천히 나뉩니다. 이것은 부분적으로 Lezhen 증후군과 신생아의 낮은 질량을 설명합니다.

모든 유전 정보의 6 % 정도를 포함하는 결함이있는 다섯 번째 염색체는 대개 부모 중 한 명으로부터받습니다 (모자이크 버전 제외). 이 결점의 주요 형성에 대한 많은 이유가 있지만 그 중 어느 것도 주된 결점이라고 할 수는 없습니다. 사실, 우리는 부모의 성 세포를 손상 시키거나 임신 초기에 접합체를 분할하는 과정에 영향을 줄 수있는 외적 요인에 대해 이야기하고 있습니다. 그들은 모든 염색체 및 유전병에 대해 동일합니다.

다섯 번째 염색체에 손상을 줄 수있는 요인은 다음과 같습니다.

어머니의 나이. 어머니의 나이와 함께, 아이의 염색체 병리의 위험이 점차 증가합니다. 이 패턴은이 그룹의 모든 질병에서 관찰됩니다. 고양이 울음 증후군의 경우,이 의존성은 매우 약합니다. 위험의 유의 한 증가는 40-45 년 후에 만 발생합니다. 이것이 일어나는 이유에 대한 명확한 설명은 아직 발견되지 않았습니다. 아마도 난자가 체내의 대부분의 과정을 조절하는 내분비 계 및 신경계에 노출되는 동안 손상되었을 것입니다. 아버지의 나이에 위험의 유사한 의존은 관찰되지 않는다.
흡연 흡연은 특히 청소년기에 생식계가 활발하게 진행될 때 염색체 재 배열을 일으킬 수 있습니다. 담배 연기에 함유 된 니코틴과 타르는 몸에 다양한 생화학 반응을 유발하여 특정 이상이있는 배우자 (배아 세포)를 형성 할 수 있습니다. 미래에이 특정 세포가 접합자를 형성하면 태아는 염색체 질환을 앓게됩니다.
알콜 알코올 작용 기전은 흡연과 유사합니다. 차이점은 알콜이 간에서 생화학 적 과정에 의해 더 영향을 받는다는 사실에 있습니다. 이것은 혈액의 조성, 내분비 계에 반영됩니다. 염색체 이상의 위험이 증가합니다.
약물 치료의 효과. 현대 의학에서 사용되는 많은 약물은 생식 기관에 독성 영향을 줄 수 있습니다. 이와 관련하여 장래에 염색체 이상을 포함하여 대부분의 약물의 자체 관리가 이루어질 수 있습니다. 이와 별도로 임신 첫 3 개월 동안에는 특정 의약품을 사용하는 것으로 간주해야합니다 (대부분은 단순히 금지되어 있습니다). 이것은 Lejen 증후군의 모자이크 변종의 위험을 증가시킵니다. 정기적 인 마약 사용은 생식 기관에 가장 큰 영향을줍니다.
임신 중의 감염. 수 많은 감염 (포진 바이러스, 사이토 메갈로 바이러스 등의 바이러스)이 임신 중에 태아 세포 분열에 영향을 줄 수 있습니다. 이와 관련하여 의사를 신속하게 상담하고 그러한 병리를 진단하고 치료해야합니다.
방사선. 방사선은 전리 방사선입니다. 그것은 신체의 조직을 관통 할 수있는 작은 입자의 흐름입니다. 생식기 부위의 조사는 DNA 분자의 구조를 파괴시키는 결과를 가져 오며, 미래에는 어린이의 염색체 질환을 유발할 수 있습니다.
유해한 환경 조건. 불리한 환경 조건 (적극적인 광산, 화학 폐기물 처리 구역 등)이있는 지역에서는 염색체 장애가있는 어린이의 출생률이 약간 높습니다. 이것은이 분야에서 대부분의 사람들이 일상 생활에서 접하지 않는 독성 물질이 강하기 때문입니다. 그 영향은 생식 세포의 분열에 영향을 미칠 수 있습니다.

이 모든 요인들은 부분적으로 Lejen 증후군이있는 어린이의 출현에 기인합니다. 그러나이 병리의 진정한 원인은 아직 알려지지 않았습니다. 결함이있는 다섯 번째 염색체는 부모가 위의 요인에 노출 된 적이없는 어린이 에게서도 발견됩니다.

울고 증후군이있는 신생아 고양이는 무엇입니까?

이 질환의 빈도가 낮았음에도 불구하고 의사는 증상의 범위와 발달 장애의 특징을 신속하게 결정했습니다. 대부분은 출생 직후에 볼 수 있습니다. 동시에, (다른 선천성 이상에서 나타날 수있는 것처럼) 각 위반을 따로 평가할 가치가 없지만, 다양한 증상의 조합 및 조합.

출생 직후 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

특성 우는 아이;
머리의 모양을 바꾸는 것;
특징적인 눈 모양;
귀의 특징적인 모양;
아래턱의 개발 부족;
낮은 체중;
손가락 결함;
만곡 족

아이의 특징적인 외침

위에서 언급했듯이, Lezhene 증후군에서 가장 특징적인 증상은 아이의 특징적인 외침입니다. 후두의 결함은 자궁 내 발달 과정에서 형성되기 때문에 출생 후 첫날에 이미들을 수 있습니다. 큰 소리로 외치는 소리는 평범한 아이들의 소리보다 높으며, 많은 소아과 의사와 부모가 말한 것처럼, 배고픈 새끼 고양이의 추격을 상기시킨다.

이 울음의 이유는 후두 연골의 다음과 같은 결함입니다 :

후두개의 감소;
후두개에있는기도의 좁히기;
연골 조직의 연화;
후두 연골을 감싸는 점막에 주름이 잡힌다.

머리 모양 변경

두개골 모양의 변화는 대부분의 염색체 질환의 특징입니다. 고양이 울음 증후군에서 신생아의 85 % 이상에서 유사한 자궁 내 발달 장애가 관찰됩니다. 가장 흔한 변화는 소두증입니다. 이것은 총 두개골 감소의 이름입니다. 신생아의 머리는 작아지고 길이 방향으로 다소 길어집니다. 어떤 경우에는이 증상이 즉시 실패하는 것을주의하십시오. 확인을 위해 혈압 측정이 수행됩니다. 이것은 두개골의 기본 치수를 측정 한 것입니다. 종축 치수 (목에서 코까지)가 횡격막 (정수리 뼈의 돌출부 사이)에 비해 증가하면 돌리코스 팔루스 (dolichocephalus)라고합니다. 또한 Lejen 증후군의 특징입니다. 이 증상은 규범의 변형 일 수 있으므로 소두증을 동반하여주의를 기울입니다.

신생아의 소두증은 항상 미래의 진행성 정신 지체와 동반되지만, 발달 지연의 정도는 항상 두개골 기형의 중증도와 일치하지는 않습니다.

특징적인 눈 모양

눈의 비정상적인 모양과 위치 또한 염색체 질환의 일반적인 증상입니다. 부분적으로는 위에서 언급 한 바와 같이 두개골 뼈의 비정상적인 발달 때문입니다. 이러한 증상의 대부분은 또한 다운 증후군의 특징입니다.

눈의 일부에는 Lejen 증후군의 4 가지 기본 징후가 있습니다.

Antimongoloid 절개창 눈. 이 증상은 고양이 증후군을 다른 많은 염색체 이상 (다운 증후군 포함)과 구별하지만 모든 신생아에서는 발생하지 않습니다. antimongoloid 절개로, palpebral 균열은 경미한 각 (옆으로 그리고 아래로 코의 교량에서)에 달린다. 안쪽 모서리는 항상 바깥 쪽 모서리보다 높게 위치합니다. 따라서, 면밀히 보면 아이 얼굴에 삼각형이 보이고 그 꼭대기는 코의 다리, 측면은 대각선 눈, 밑면은 코끝이됩니다. 몽고로 섹션에서는 반대쪽이 관찰됩니다. 외부 모서리는 항상 내부 모서리보다 높게 위치합니다.
십자가 Strabism (사시)은 눈꺼풀의 가장자리와 모서리와 관련된 각막 대칭의 위반입니다. 이 때문에 아동은 자신의 시력을 특정 대상에 완전히 집중시킬 수 없으며, 원칙적으로 그러한 어린이의 시력이 현저하게 감소합니다. 다양한 형태의 사시가 있습니다. 수직 (시각 축의 편차가 위 또는 아래로 발생하는 경우) 또는 수평 (수렴 또는 분기 사시) 일 수 있습니다. 단안 및 교대 사시도 있습니다. 처음에는 한쪽 눈만이 우, 거리고 아이는 결코 그것을 사용하지 않습니다. 번갈아 나타나는 형태는 아이가 하나 또는 다른 눈으로 번갈아 볼 때 교대 사시가 특징입니다. Lejen 증후군 어린이의 사시의 원인은 안구 주위의 근육 조직의 저 발달 또는 신경계의 이상 (안구 운동은 뇌신경에 의해 조절됩니다)입니다.
눈 하이퍼 링크. 일반적으로 hypertelorism은 두 개의 쌍을 이루는 장기간 거리의 증가를 의미합니다. 고양이 울음 증후군에서, 안구 고혈압은 신생아에서 새로운 눈의 착상이 관찰 될 때 가장 특징적입니다. 거리는 눈꺼풀 틈의 안쪽 모서리와 눈동자 사이에서 측정됩니다. 이 증상은 다른 염색체 질환에서도 발생할 수 있습니다.
에피 칸 투스. Epicanthus는 눈 안쪽 구석에있는 특별한 피부입니다. 일반적으로 대부분의 경우 몽고 인종의 대표자에서 발견됩니다. 에피 칸 투스 (Epicanthus)는이 사람들을위한 적응 장치로 먼지와 바람으로부터 눈을 보호합니다. 그러나 고양이 울음 증후군을 앓고있는 어린이의 경우 이는 선천적이고 대부분 미용적인 결함입니다. 눈꺼풀의 균열에주의 깊은 검사를 통해서만 알 수 있습니다. epicanthus와 antimongoloid eye slit의 조합은 다소 드문 현상으로 고양이 비명 신드롬을 가장 잘 나타냅니다.

귀의 특징적인 모양

Lejen 증후군이있는 신생아에서의 auricle 발생의 결함은 비정상적인 형태와 위치로 표현됩니다. 가장 흔한 증상은 안검 하수증입니다. 이 용어는 규범과 비교 된 신체의 저하를 나타냅니다. 귀의 안구 돌출증은 다른 염색체 질환에서도 발견됩니다.

귀의 모양은 다른 방식으로 바뀔 수 있습니다. auricle을 형성하는 연골의 발달이 보통 발생합니다. 이 때문에 귀의 크기가 작아지고 외이도가 심하게 좁아 질 수 있습니다. 때로는 귀 주위의 피부에 작은 조밀 한 결절이 보일 수 있습니다.

아래턱의 개발 부족

아래턱의 개발이 미약하거나 미세 증 (micrognathia)이라고도합니다. 고양이 울음 증후군에서는 상당히 흔한 증상입니다. 염색체 결함으로 인해 아래 턱뼈를 형성하는 뼈는 임신 중에 필요한 크기에 도달하지 않습니다. 결과적으로 신생아의 턱은 상완에 비해 다소 후퇴합니다.

소아마비에는 두 가지 형태가 있습니다.

양측 미세 증. 이 옵션이 가장 일반적입니다. 아래 턱의 두 분지는 그것으로 미개발입니다. 이 때문에 뼈는 줄어들지 만 대칭을 유지합니다. 다소 넓은 간격 (최대 1 - 1.5cm)이 치열 사이에 형성됩니다. 때로는 아이가 입을 막기가 어렵습니다.
일 측성 미세 증. 이 경우 아래턱의 가지 중 하나만 과소가 발달합니다. 턱은 다소 수축되어 있지만 얼굴은 대칭이 아닙니다. 치아 사이의 간격은 비스듬히지나갑니다. 이 형태의 미세 증은 매우 드뭅니다.

일반적으로 하악 발달 장애는 비교적 빈번하게 발생하며 항상 염색체 질환의 징후가 아닙니다. 따라서 유아의 예비 검사 과정에서 미성골 증은 병리학에 관해 명확하게 이야기하지는 않지만 다른 이례적인 이유 때문에 아기를 면밀히 검사해야하는 이유 일뿐입니다.

Micrognathia는 출생 후 첫날부터 의사와 부모에게 심각한 문제입니다. 대개 체중이 감소하여 태어난 고양이 울음 증후군을 가진 어린이는 영양 장애가 있습니다. 변형 된 아래턱 때문에 그들은 엄마의 젖꼭지 주변의 입술을 제대로 닫을 수 없습니다. 빠는 반사가 방해되어 모유 수유가 불가능해질 수 있습니다.

낮은 체중

낮은 체중은 Lejen 증후군이있는 신생아의 90 % 이상에서 발견됩니다. 그것은 기관과 조직의 발달에 심각한 지연이 있다고 설명됩니다. 출생 전 마지막 주에는 태아의 체중이 증가하고 있습니다. 이 질병으로, 이것은 일반적으로 발생하지 않습니다. 이 질환에 걸린 어린이의 평균 체중은 2500g을 초과하지 않습니다.이 경우 임신 기간은 정상적 일 수 있습니다 (아동은 만기 임).

아기가 조기에 태어난 경우도 있습니다. 그러면 체중이 훨씬 더 줄어 듭니다. 또한,이 어린이들은 다른 장기 및 내부 기관의 기형을 가질 가능성이 더 큽니다. 이것은 합병증의 원인이되고 미래의 예후를 악화시킵니다. 체중 감량 (특히 고양이 울음 증후군의 다른 징후가있는 경우)은 항상 주의력과 자격있는 보육의 필요성을 나타냅니다.

손가락 발달 결함

염색체 이상이있는 어린이의 손가락 발달 장애는 아주 흔합니다. 이것은 보통 소위 syndactyly입니다. 동시에 신생아의 손발에 손가락의 융합이 있습니다. 손가락은 수술 중에 쉽게 해부 될 수있는 피부 막에 의해서만 연결될 수 있습니다. 그런 다음 출생 결함의 교정은 특별한 어려움을주지 않습니다. 우리가 뼈 조직의 부착에 대해 말하면 결함은 훨씬 심각합니다. 외부에서, syndactyly는 두꺼운 손가락처럼 보일 것입니다 (때로는 하나의 못판으로도). 이러한 심각한 결함은 수정하기가 훨씬 더 어렵습니다.

손가락의 발달에서 또 다른 가능한 결점은 소위 병원성 (clinodactyly)이다. 그녀와 함께, 아이는 관절에 손가락의 곡률을 가지고 있습니다. 신생아의 칫솔모를 똑 바르게 만들면 나머지 손가락과 평행을 이루지 않는 손가락이 생깁니다. 축 주위로 손가락이 부분적으로 회전합니다. 굴곡이 불가능할 수도 있습니다. Klinodaktiliy는 한손과 양손 모두에서 발생하며 보통 약지와 작은 손가락에 영향을줍니다. 다리에서 손가락의 크기가 작기 때문에이 증상을 알아 내기가 더 어렵습니다. 이 기형은 수술 적으로 미래에 교정 될 수 있습니다.

clinodactylia 또는 syndactylia의 유형에 관계없이,이 증후는 단지 화장 용 결함이고 일반적으로 심각한 건강 문제를 제기하지 않습니다.

만평

만곡 족은하지의 뼈와 관절의 기형의 결과입니다. 이것은 경골의 세로선을 기준으로 발 내부의 강한 편차가 특징 인 변화입니다. 앞으로 이러한 결함이있는 어린이는 두 다리를 걷는 데 문제가있을 수 있습니다 (나중에 걷기 시작합니다). 이 증상은 고양이 울음 증후군에만 국한된 것이 아니며 많은 다른 질병에서 나타날 수 있습니다.

위의 증상에 대한 분석은 아이가 태어난 직후에 수행됩니다. 적절한 진단이 임신 중에 수행되고 의사가 염색체 돌연변이를인지하고 있다면 이러한 증상으로 우리는 발달 장애의 중증도를 평가할 수 있습니다. 산전 진단 (출생 전 진단)이 완료되지 않은 경우, 모든 증상은 올바른 진단을 의심하는 데 도움이됩니다. 아이는 일반적으로 모든 증상에 근거하여 평가됩니다. 눈 모양의 특징적인 울음 소리와 변화는 가장 중대한 진단 중요성입니다.

고양이의 울음 소리는 어떻게 생겼습니까?

고양이 울음 증후군을 앓고있는 어린이의 생존율이 매우 높기 때문에 자녀가 성장하고 성장함에 따라 부모를 기다리고있는 것이 무엇인지 알아야합니다. 대부분의 경우,이 병리학을 가진 아이들은 동료보다 훨씬 느리게 진행됩니다. 많은 선천적 인 개발 결함으로 인해 이러한 환자가 겪는 많은 어려움이 있습니다.

유년기의 고양이 울음 증후군의 특징적인 증상 및 증상은 다음과 같습니다.

정신 지체;
감소 된 근육의 색조;
운동 조정의 부족;
변비;
달의 얼굴;
짧은 목;
행동 불능;
시력 문제.

정신 지체

낮은 근육 톤

모터 조정 위반

변비

문면

짧은 목

감정적 인 불안감

시력 문제

시력 문제는 시력의 발달 장애로 인해 첫 해에 발생합니다. 대부분 2 ~ 3 년 후에 안경을 착용해야합니다. 이 기간 동안 학습 능력과 행동의 예측 불가능 성을 감안할 때, 부모는 대개 안경 착용을 거부합니다.

이러한 증상 중 일부는 즉각적으로 드러납니다. 눈의 반 몽골 루이드 절개, 출생시 관찰 된 넓은 착용감과 귀가는 점점 커짐에 따라 눈에 띄게됩니다. 대부분의 사람들은, 심지어 그런 아이를 처음 보더라도, 정상적인 아이들과 약간 다른 점을 빨리 발견 할 것입니다. 그러나, 아이가 고양이 울음 증후군 (다른 염색체 장애가 아닌)으로 태어났다는 것을 명백하게 나타내는 특별한 외부 신호는 없다.

고양이 울음 소리를 지닌 성인들은 어떻게 생겼을까요?

위에서 언급했듯이, Lejen 증후군에서 환자는 성인으로 살 기회가 있습니다. 환자가 40-50 세의 나이로 사망 한 고립 된 사례를 설명합니다. 불행히도 그 숫자가 너무 낮아 그러한 환자의 특징 일 수있는 질병의 증상이나 외부 징후에 관해 이야기 할 수 없습니다.

어린이의 5 % 미만이 앞으로 살고있는 18 ~ 25 세의 나이에 정신 지체가 앞당겨집니다. 환자는 어떤 일도 할 수 없습니다. 질병의 모자이크 형태로, 학습 능력이 어느 정도 우수합니다. 그러한 환자는 사회에 통합 될 수있는 기회가 있습니다. 환자의 출현은 선천적 인 선천성 장애가 특징입니다. 가속화 된 피부 노화가 때때로 관찰됩니다.

유전 병리 진단

유전병의 진단 (고양이 울음 증후군 포함)은 두 단계로 진행됩니다. 첫 단계에서 의사는 염색체 질환을 앓고있는 어린이가 발생할 위험이 높은 여성을 확인하기 위해 환자에 대한 일반적인 검사를 실시합니다. 두 번째 단계는 특정 진단을 확인하기 위해 수행됩니다. 원칙적으로 두 단계는 전문 기관 - 출생 전 진단 센터에서 수행됩니다. 산전 진단은 산전 단계에서 임산부를 대상으로 실시되는 예방 연구의 복합체입니다. 이러한 절차는 고양이의 울음 증후군을 포함하여 임신 초기에 다양한 유전병을 탐지 할 수 있습니다.

고양이 울음 증후군 진단에는 다음과 같은 방법이 있습니다.

역사 복용;
부모 핵형 분석;
초음파 검사;
플라스마 감적을위한 혈액 검사;
침략적 연구;
산후 단계의 진단.

연혁

부모 핵형 검사

초음파

초음파 검사 (초음파 검사)는 임신 후 수행됩니다. 음파를 생성하고 포착하는 특수 장치의 도움으로 의사는 태아의 이미지를받습니다. 별도로 결정된 해부학 적 구조를 평가할 수도 있습니다. 위험 요인이없는 경우 임신 중에 초음파 검사를 세 번하는 것이 좋습니다. 특별한 징후 (염색체 이상의 위협)가있는 경우 추가 세션을 예약 할 수 있습니다.

진단의이 단계에서도 고양이 울음 증후군에 특별한 변화가 없습니다. 태아 발달이나 임신 중에 비정상적인 증상이 있어도 의사는 정확한 진단을 내릴 수 없습니다. 그는 발달 장애에 대해 말하는 표지 만 드러냅니다. 이 경우 어린이가 유전병을 가질 확률은 이미 매우 높습니다.

초음파에서 염색체 돌연변이의 가장 흔한 비특이적 징후는 다음과 같습니다.

확대 된 칼라 영역;
높은 물의 흐름;
보이는 심장 결함;
brachycephaly 또는 dolichocephaly;
장의 폐쇄 (폐쇄);
물 부족;
관형 뼈를 짧게합니다.

플라스마 감적을위한 혈액 검사

염색체 질환의 혈장 표지자는 임신과 태아 발달 과정에 문제가 있음을 나타내는 일련의 물질입니다. 이 물질들은 임산부의 혈액에서 발견되며, 임신의 여러 단계에서 농도가 변합니다. 혈액은이 검사를 위해 기부됩니다. 연구의 정확성은 매우 높지만 그 결과에 따르면 어떤 종류의 유전병이 있는지를 결정하는 것은 불가능합니다. 고양이 울음 증후군 외에도 다운 증후군, 파타 우, 에드워드 등에서 유사한 변화가 관찰 될 수 있습니다.

염색체 질환이있는 아기를 가질 가능성을 평가하려면 다음 마커를 확인하십시오.

인간 융모 성 성선 자극 호르몬;
단백질 A;
에스 트리 올;
알파 태아 단백.

침윤성 연구

침습적 인 연구는 태아 자체에서 분석을 위해 조직을 채취하는 일련의 진단 절차입니다. 결과물은 정밀 조사 대상이됩니다. 우리는 태아의 게놈에 대한 연구를하고 있기 때문에 침입 연구의 정확성은 매우 높습니다. 특히, 첫 번째 임신기에 이미 98-99 %의 확률로 어떤 종류의 유전병이 있는지 말할 수 있습니다. 이러한 조기 진단과 높은 정확성을 통해 어머니는 임신을 종결할지 여부에 대해 합리적이고 균형 잡힌 결정을 내릴 수 있습니다.

가장 일반적인 침입 연구 방법은 다음과 같습니다.

Cordocentesis. cordocentesis 동안, 의사가 탯줄에서 혈액을받는 동안, 펑크가 만들어집니다. 태아의 혈액이 담긴 배는이 코드를 통과합니다. 이 혈액의 세포는 여러 가지 이상을 검사 할 수있는 일련의 염색체를 가지고 있습니다.
양수 천자. 양수 천자는 또한 펑크를 포함합니다. 동시에, 태반 내부의 태아를 둘러싸는 양수를 검사 용으로 사용합니다. 이 유체는 (비록 소량이지만) 개발 유기체의 세포를 포함합니다.
융모 조직 생검. Chorion은 성장 유기체 (chorionic villus)의 세포를 포함하는 발달중인 태아의 바깥 껍질입니다. 이 세포들의 수집은 엄마의 전 복벽을 통한 특별한 주사로 이루어집니다. 적절하게 수행 된 절차로 태아에게 해를 입히지 않습니다.

위의 세 가지 연구 모두에서 특별한 바늘과 초음파 기계 (올바른 방향으로 바늘을 향하게하는 바늘 사용)는보다 정확한 천공에 사용됩니다. 이러한 분석은 모든 환자에게 적용되지는 않습니다. 주된 표시는 미래의 어머니 (30-35 세 이상)의 나이와 가족의 염색체 질환의 사례입니다. 이러한 절차의 합병증 중 자연 유산이나 태아 사망의 가능성에 유의해야합니다. 그러한 결과의 위험은 평균 1 ~ 1.5 %입니다.

산후 단계의 진단

출생 후 올바른 진단이 더 이상 어렵지 않습니다. 신생아의 조직 자체는 검사를받을 수 있으며, DNA를 확인하는 것은 며칠의 문제입니다. 그러나 의사가 출생 전에 Lezhina 증후군을 발견하더라도 진단 과정은 끝나지 않습니다. 아픈 어린이의 생존 가능성을 높이려면 모든 신체 시스템에 대한 상세한 진단을해야합니다. 이것은 효과적인 치료와 치료 계획을 세울 것입니다.

고양이 울음 증후군이있는 신생아는 다음과 같은 검사와 연구가 필요합니다.

신생아 학자 또는 소아과 의사의 상담;
심장 결함을 검출하기위한 심전도 및 심 초음파 검사;
소화관의 비정상적인 발달을 검출하기위한 방사선 촬영 또는 초음파;
완전한 혈액 검사 및 생화학 적 혈액 검사뿐만 아니라 소변 검사 (오랜 시간 동안 태아 헤모글로빈을 보존하는 것과 같은 문제가 있으며 혈중 알부민 수치가 낮습니다).

검사 목록은 매우 길 수 있으며 주로 아동에게 어떤 위반 사항이 있는지에 따라 다릅니다. 성장함에 따라 (처음 1 년 동안), 소아 안과 의사, 이비인후과 의사 및 기타 협소 한 전문가와상의하는 것이 좋습니다.

고양이 울음 증후군 어린이의 예후

염색체 질환이있는 어린이의 치료와 치료의 발전에도 불구하고, 고양이 부르짖 음을 가진 어린이의 예후는 일반적으로 불리합니다. 그들 중 대부분 (약 90 %)은 열 살까지 살지 않습니다. 그럼에도 불구하고이 병리를 가진 환자가 40-50 년까지 살았던 경우가 있습니다. 그러한 아이가 태어난 직후의 평균 수명 예측은 불가능합니다. 그것은 많은 다른 요소의 영향을받습니다.

Lejen 증후군이있는 신생아의 삶의 질과 삶의 질은 다음 조건에 달려 있습니다 :

선천성 기형의 중증도;
인생의 첫 해에 외과 치료의 성공 (필요한 경우);
간호의 질;
유전자 변이 유형 (염색체, 부분 부재, 모자이크 또는 고리 돌연변이에서 5p 팔이 완전히없는 것);
개인 레슨.

보시다시피, 그런 아이를 돌보는 것은 매우 비쌉니다. 이러한 자녀를 둔 부모를 돕는 특별 기금, 프로그램 및 단체가 있습니다. 그러나 사망률은 여전히 높은 것으로 나타 났으며, 특히 첫 해에는 그만큼 높았다. 이것은 내부 장기의 발달에있는 많은 결함 때문에이다.

Lejen 증후군 어린이에게서 가장 흔하게 다음과 같은 시스템의 이상이 발견됩니다.

호흡기 시스템;
비뇨기 계;
심장 혈관계 (CCC);
소화 기관;
비정상적인 안구 발달;
탈장 및 합병증.

호흡기 시스템

비뇨 생식기 시스템

비뇨 생식기 계통의 발달 장애는 거의 모든 염색체 질환에서 발견됩니다. 고양이 울음 증후군에서, 그들은 소녀와 소년 모두에서 관찰 될 수 있습니다. 첫 증상은 출생 후 첫 일 또는 몇 주 동안 발견됩니다. 어떤 경우에는 비뇨 생식기 계의 기형이 어린이의 삶에 위협이 될 수도 있습니다.

Lejen 증후군 환자에서 비뇨 기계 시스템의 가장 일반적인 기형은 다음과 같습니다.

Hypospadias. Hypospadias는 소년의 음경의 선천적 기형이며, 잘못된 장소에 요도가 나타나는 특징이 있습니다. 이 결함은 배뇨 중 어린이에게 큰 어려움을 낳습니다. 통증이나 요폐가있을 수 있습니다. 부정맥은 수술로 교정 될 수 있습니다.
신장 수두증. 신장 수질 악화는 신장에서 요관으로 형성된 소변의 유출을 위반하는 병리학 적 상태입니다. 이것이 발생하는 중간 영역을 신장 골반이라고합니다. 시간이 지남에 따라 골반에 액체가 쌓이면 골반 벽이 과도하게 늘어납니다. 정상적인 신장 조직 (실질)은 압착되고 세포는 죽습니다. 신부전을 예방하기 위해 소변의 유출이 인위적으로 제공되고 기형이 외과 적으로 교정됩니다.

미래에는 비뇨 생식기의 장기의 이상이나 교정을위한 수술이 다른 질병이나 합병증 (신우 신염, 사구체 신염 등)에 영향을 미친다.

심장 혈관계

전설 증후군의 경우,이 질병에 대해서만 특징적인 심혈관 질환 발생에 특별한 이상은 없습니다. 이 병리학에서 발생하는 모든 결함은 심장 발달 결함 및 혈관 개발 결함으로 분류 할 수 있습니다.

심장 발달에 결함이있는 경우, 밸브 나 심장 챔버의 벽이 영향을받을 수 있습니다 (때로는 이러한 해부학 적 구조물의 동시 파괴도 발생합니다). 혈관 계통의 결함이있는 경우에는 정량적 변화 (추가 혈관의 출현, 또는 그 부재), 위치 변화 (국소화 변화), 구조적 변화 (루멘의 확장 또는 축소)가 관찰됩니다.

심혈관 질환 발병의 이상은 순환계의 혈액 순환 장애, 동맥 및 정맥혈의 혼합 및 심부전으로 이어집니다. 그것의 심각도는 결함 발견 시간에 달려 있습니다. 신생아가 심한 심부전에 걸린 경우 첫 번째 징후는 출생 후 첫 시간에 나타납니다. 우리가 열린 타원형 창과 같은 위반에 대해 말하면, 이것은 수년 동안 환자의 일반적인 상태에 영향을 미치지 않을 수 있습니다.

심혈관 질환의 발병이 비정상 인 소아에서 다음과 같은 증상이 관찰됩니다.

청색증 (청색) 피부;
실신;
일반적인 약점;
지연된 체중 증가;
호흡 곤란;
심장 심계항진;
저혈압 또는 고혈압.

고양이 울음 증후군을 앓고있는 어린이의 조기 사망을 초래하는 것이 종종 CAS의 심각한 기형입니다. 위의 증상이 나타나면 소아과 의사 또는 심장 전문의에게 연락하여 원인을 확인해야합니다. 심혈관 계의 많은 선천성 결손은 수술 적으로 교정 될 수 있습니다.

소화 기계

안구 발달의 이상

눈의 외부 변화 (항 몽고체 절개, 고혈압 증 및 위에 언급 된 다른 증상들)과 함께 고양이 크리 증후군 아동에게서 안구 내부 구조의 침해가 관찰됩니다. 특히 망막의 색소 침착과 시신경의 위축 (영양 실조)이 특징 인 안저의 변화가 일반적입니다. 또한이 환자들에는 난시와 녹내장 같은 선천성 질환이 있습니다.

일반적으로 시력을 감소시키고 진행성 근시 및 조기 실명을 유발할 수 있습니다. Lezhen 증후군 진단을 확정 할 때 처음에는 어떤 기형이 보이지 않기 때문에 안과 의사와상의해야합니다. 동시에 시간 내에 녹내장과 같은 질병을 발견하지 못해시기 적절한 치료를 시작하지 않으면 시력 회복이 불가능해질 수 있습니다.

헤르 니아와 그 합병증

탈장은 한 해부학 식 구강에서 나온 장기가 다른 해부학 적 흉강과 섞여있는 상태입니다. 이러한 운동은 정상 (존재, 생리적) 또는 병리학 적 개방을 통해 발생합니다. 이 경우, hernial bag의 내용물을 덮고있는 shell은 그대로 남아 있습니다. 이 병리 발달의 주된 이유는 복부 내압의 균형 또는 근육 벽의 선천성 결함의 변화입니다.

Lezhan 증후군 환자에서 표재성 탈장의 두 가지 주요 유형이 더 자주 관찰됩니다.

사타구니 탈장. 그런 탈장으로 복부 기관은 사타구니 운하 (사타구니 지역에 위치한 해부학 적 형성)에서 섞여 있습니다. 일반적으로이 채널에는 혈관, 남성의 정자, 여성의 자궁 인대가 있습니다.
Umbilical hernia. 이것은 선천성 탈장 유형 중 하나입니다. 복부 캐비티의 장 루프 및 기타 장기는 피부 아래에서 한계를 넘어 이동합니다. 헤르 니아 어 가방 출구의 구멍은 배꼽입니다.

측면에서, 표면 탈장은 피부 표면 바로 아래에 위치하고 돌출부처럼 보이며 촉감이 부드럽습니다. 이러한 구조물의 크기는 넓은 범위 내에서 다양 할 수 있습니다. 그것은 콘센트의 크기, 기관의 수, 헤르 니아 주머니에서 액체의 존재 및 기타 이유에 따라 다릅니다.

Lezhan 증후군이있는 어린이의 주요 위험은 표재성 탈장의 합병증입니다.

탈장에있는 기관의 압박. 종종 기관을 압박하는 개구부의 구역에서 기관이 압박됩니다. 이것은 혈액 공급 및 배액 (림프 및 정맥 혈액 유출)의 방해로 이어진다.
탈장에서 기관의 기능 장애. 장기의 기능 장애는 압박의 결과입니다. 고전적인 예는 배꼽 탈장 (대장의 배설물의 움직임을 막음)에 대한 공포증입니다.
탈장에있는 기관의 염증. 이 합병증은 또한 기관의 압박의 결과이기도합니다. 염증은 순환계 질환으로 시작됩니다. 기관의 부종, 한 구덩이에서 다른 구덩이로 박테리아의 이동, 괴사 (조직 죽음)의 발달이 있습니다.

이러한 합병증은 어린이의 삶에 심각한 위험을 초래할 수 있으므로 최대한 빨리 외과 적으로 시정되어야합니다.

흔히 다양한 예외 조합이 있습니다.

하나의 장기 시스템 내에 2 개 이상의 결함이 연관되어있는 단일 시스템 (예 : 심장의 여러 밸브의 변화)
2 개의 체계 안에 결함의 연합이있는 2 체계, (예를 들면, 열려있는 타원형 창 및 식도의 좁히기);
다른 체계에있는 기관에 손상이있는 (2 개 이상에서) polysystemic.

이 분류는 특정 아동의 예후에 직접적으로 영향을줍니다. 다 계통의 발달 이상이 있으면 생존율은 대개 매우 낮습니다. 동시에, 단일 시스템 장애의시의 적절한 수정으로 아이들은 성장하고 발전 할 수 있습니다. 이 경우의 주된 문제는 정신 지체입니다.

높은 사망률을 지니고 학령기에 이르렀을 때, 과소 병 상태가 주요 문제입니다. 의학에서 소위 지적 개발의 지연. 중증도의 평가는 정신과 의사가 수행합니다. 어린이의 고양이 울음 증후군에서는 보통 심각한 학습이 거의 불가능한 심각한 유형의 소아 증식증이 있습니다. 질병의 호의적 인 경과와 다양한 합병증이없는 상태에서 결함 학자들은 아이와 함께 일할 수 있습니다. 이것은 특정 운동 능력을 개발하고 반사 작용을하는 데 도움이됩니다. 그러나,이 증후군을 가진 아이들은 자기 관리가 불가능하며 평생 동안 돌보아 줄 필요가 있습니다. 지적 발달이 지연 될뿐만 아니라, 아이가 나중에 걷기 시작하면 모유 수유, 요실금 및 기타 문제로 어려움이있을 수 있습니다.

Antimongoloid 눈 모양은 무엇입니까

a) 안검 열구의 방향. 눈꺼풀 판막의 각도 또는 기울기는 내부 및 외부 교합을 연결하는 선과 수평에 의해 형성된 각도입니다. 일반적으로 눈꺼풀 틈은 약간 위쪽으로 기울어 져 있습니다. 안면 절개는 외부 교합면이 평상시보다 높으면 몽고 노이드로, 외부 교합면이 정상보다 낮 으면 반 몽골 로이드로 설명됩니다.

눈의 몽고체 절개는 소두증과 관련 될 수 있습니다. 21 번 삼 염색체에서는 몽고이드 눈 절개가 가장 흔한 안구 또는 안면 표지입니다. 눈의 반 몽 골극 절개는 종종 체온 적 뼈의 저형성 (hypoplasia)에서 관찰됩니다. 그것은 또한 예를 들어 Trücher Collins 증후군의 좁은 얼굴, supraorbital 부위의 저형성, 광대뼈, 귀 저형성을 특징으로하는 첫 번째 또는 두 번째 아가미 기형의 기형의 특징적인 증상입니다.

안구 틈새는 코헨 증후군에서 얼굴의 특징적인 변화, 발달 지연 및 망막 변성을 포함하는 "물결 모양"모양을 가질 수 있습니다.

b) 긴 아이 슬릿. 안쪽 슬릿은 안과 밖 안검 유착 사이의 거리가 2SD만큼 길면 길다.

Euriblefaron - 이것은 일반적으로 외측에서 볼 때 눈꺼풀 틈새의 전반적인 증가입니다. 외부 교합의 바깥 쪽과 아랫쪽 변위와 아래 눈꺼풀의 아래쪽 변위가 있습니다. 표재성 검사에서 선천성 외배엽 (아래 눈꺼풀 전복)과 유사합니다. Euriblefaron은 고립 된 기형으로 생길 수 있으며, 상 염색체 우성 기전으로 전염 될 수 있거나, trisomy 21 또는 craniofacial synostosis와 연관 될 수 있습니다.

가부키 증후군의 특징 인 Euriblefaron : 출생 후의 성장, 정신 지체 및 얼굴 특징, 전통적인 일본 연극 배우의 메이크업을 연상케합니다.

c) 짧은 아이 슬릿. 외부 및 내부 유착 사이의 거리가 연령 기준에 비해 2SD 미만이면 아이 슬릿은 짧다고 간주됩니다.

눈꺼풀 가장자리의 적당한 만곡은 눈꺼풀 마진의 증가 된 만곡 ( "아몬드 형태"의 눈 단면)에 기인하며, 21 번 삼 염색체로 관찰됩니다.

표백 만 증은 짧은 아이 슬릿과 함께 상부 및 하부 눈꺼풀 사이의 최대 수직 거리를 줄이는 것입니다. 안검 마비 증은 분리되거나 다양한 증후군의 일부일 수 있습니다. 눈꺼풀이 짧아지지 않는 눈꺼풀과 혼동되어서는 안됩니다.

태아 알코올 증후군에는 성장 지연, 소두증 및인지 손상이 포함됩니다. 이것은 blepharofimosis의 가장 흔한 원인 중 하나입니다.

안검 표피 증후군 - 안검 하수 증 - epicanthus inversus (BPES) - 심한 눈꺼풀 변태 증, 안검 하수증, 눈꺼풀 판형 저형성증 및 상복부 역상증을 동반 한 상 염색체 우성 질환. 두 가지 임상 유형의 BPES가 설명됩니다.
1. BPES 유형 I : 아픈 여성의 남성 전송, 불규칙한 기간 및 불임.
2. BPES II 형 : 불임과 관련이 없으며, 남녀의 부모를 통한 전염. 조기 이정표는 저혈압으로 인해 지연 될 수 있으며 머리는 뒤로 던져 질 수 있습니다.

오도 증후군은 흔히 산발적으로 발생하며 안검 결백증, 안검 하수증, 치아 형성 저하, 부분 난청 및 정신 지체를 포함합니다. 염색체 질환에서도 안검 하물 및 / 또는 눈꺼풀 변이가 관찰됩니다. 예를 들어 방광 마비 및 안검 하수증은 염색체의 3p 결실의 특징적인 징후입니다.

2 개월 된 아기의 안검 상피 - 반흔 증후군 역전 증후군 (Blepharophimous-ptosis-epicanthus inversus syndrome). a - 삼 염색체를 가진 아이의 몽고체 눈 절개 21.
b - Tricher-Collins 증후군을 앓고있는 어린이에게 반 몽 골극성 눈 절개.
c - 코헨 증후군 (망막 이영양증 포함)의 "물결 모양"눈 간격.
d - Euriblefaron과 가부키 증후군.