불완전한 골 형성

불완전한 골 형성은 근골격계의 유 전적으로 결정되는 병리학 적 특성으로 뼈가 부서지기 쉽고 손상이 거의 없거나 전혀없는 잦은 골절에 대한 어린이의 감수성이 특징입니다. 병리학 적 골절 외에도 불완전한 골 형성의 경우 뼈의 변형, 치아의 이상, 근육 위축, 관절의과 운동성 및 진행성 난청이 어린이에게 있습니다. osteogenesis imperfecta의 진단 anamnestic, 임상, 방사선 데이터, 유전 테스트를 고려하여 설립됩니다. osteogenesis imperfecta 치료 골절 예방, balneotherapy, 마사지, 체조, 자외선 치료 요법, 비타민 D, 칼슘, 인 및 bisphosphonates; 골절, 재 위치 및 파편의 석고 고정.

불완전한 골 형성

불완전한 골 형성은 골 형성 (골 형성)을 침범하여 일반화 된 골다공증을 유발하고 뼈의 취약성을 증가시키는 유전 적 병리학입니다. 불완전한 골 형성은 선천적 인 뼈의 취약성, 자궁 내 구루병, 골막 이영양증, 롭 스타 인 (Lobstein) 병 (Frolik), 선천성 골 연화증 등 여러 가지 이름으로 문헌에 알려져 있습니다. 크리스탈 아이들. 불완전한 골 형성은 10,000-20,000 명의 신생아에게 1 건의 빈도로 발생합니다. 어떤 유전병과 마찬가지로 불완전한 골 형성은 치료할 수 없다는 사실에도 불구하고 오늘날에는 "허약 한 어린이"의 삶을 상당히 완화하고 평준화 할 수있는 기회가 있습니다.

osteogenesis imperfecta의 원인

osteogenesis imperfecta의 발달은 콜라겐 쇄를 코딩하는 유전자의 돌연변이에 의해 야기 된 유형 1의 결합 조직 단백질의 선천적 인 대사 장애와 관련이 있습니다. 형태에 따라 질병은 상 염색체 우성 또는 상 염색체 열성 (5 % 미만) 방식으로 유전 될 수 있습니다. 약 절반의 경우에서 병리는 자발적인 돌연변이 때문입니다. 불완전한 골 형성의 경우, 뼈 및 다른 결합 조직의 일부인 콜라겐의 구조가 교란되거나 불충분 한 양이 합성됩니다.

골아 세포에 의한 콜라겐 합성의 위반은 정상 골단 골의 성장에도 불구하고 골막과 골질의 골화가 손상된다는 사실을 초래합니다. 뼈 조직은 다공성 구조를 가지고 있으며 뼈 섬과 느슨한 결합 조직으로 채워진 수많은 공동으로 이루어져 있습니다. 피질 층이 얇아진다. 이것은 골 형성이 불완전한 동안 기계적 특성과 병리학 적 취약성을 감소시킵니다.

osteogenesis imperfecta의 분류

D.O. Syllens (1979)에는 불완전한 골 형성의 4 가지 유전자 유형이있다.

유형 I - 상 염색체 우성 유전, 경도 또는 중등도의 전류를가집니다. 중등도의 골절, 골다공증, 청색 공막, 조기 청력 상실은 특징적입니다. 부작용 dentinogenesis (하위 유형 IA), 그것없이 - 하위 유형 IB.

유형 II - 상 염색체 열성 유전, 심각한 주 산기 - 치사 형태를 수반합니다. 두개골의 골 형성이 없으며, 갈비뼈가 명확하게 형성되고 긴 관상 뼈가 변형되어 가슴의 용량이 감소됩니다. utero에서 여러 골절이 발생합니다.

III 형은 상 염색체 열성 유전체입니다. 그것은 뼈의 심한 점진적인 변형, 불완전한 dentinogenesis, 그리고 삶의 첫해에 발생하는 골절과 함께 발생합니다.

유형 IV - 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 그것은 작은 성장, 골격 기형, 종종 골절, 불완전한 dentinogenesis, 그리고 정상 sclera 특징입니다.

osteogenesis imperfecta 동안, 네 단계가 구분됩니다 : 잠재 단계, 병적 골절 단계, 난청 단계 및 골다공증 단계.

다양한 유전성 증후군의 중요한 부분 인 골 형성 부전은 소두증 및 백내장과 병용 될 수 있습니다. 선천적 인 관절의 계약 (브룩 증후군) 등

osteogenesis imperfecta의 증상

osteogenesis imperfecta의 임상 발현의 증상과 심각도는 질병의 유전형에 달려 있습니다.

자궁 내막 형태의 골 형성 부전이있는 경우 대부분의 경우 태아가 태아에서 태어납니다. 80 %가 넘는 신생아가 생후 첫 달에 사망합니다. 그 중 60 % 이상이 첫날입니다. 태아 골 형성 부전이있는 어린이의 경우 두개 내 출생의 상해, 호흡 곤란 증후군 및 호흡기 감염이 관찰되며 이는 삶과 양립 할 수 없습니다. 얇은 창백한 피부, 얇은 피하 조직, 일반 저혈압, 대퇴부 골절, 하악골 뼈, 팔뚝 뼈, 상완골 뼈, 흉골, 척추의 골절 등은 자궁 내에서나 직장에서 발생할 수 있습니다. 자궁 내막 형태의 골 형성 부전을 가진 모든 아이들은 보통 생후 2 년 이내에 사망합니다.

늦은 형태의 골 형성 부전은 다음과 같은 전형적인 3 가지 증상을 특징으로합니다. 주로 뼈의 취약성이 증가합니다 (주로 하체, 푸른 공막 및 진행성 난청 (청각 장애)). 어린 나이에 봄이 늦게 문을 닫고, 아이의 후 발적 신체 발달, 느슨한 관절, 근육 위축, 아 탈구 또는 탈구가 발생합니다. osteogenesis imperfecta를 가진 아이에있는 뼈의 골절은 게임 도중 포대기, 입욕, 아이를 입히는 동안에 발생할 수 있습니다. 병적 골절의 부적절한 접착은 종종 팔다리 뼈의 변형 및 단축을 초래합니다. 골반과 척추의 골절은 덜 일반적입니다. 나이가 들면 가슴 기형과 척추 만곡이 발생합니다.

불완전한 dentinogenesis는 (1.5 년 후에) 늦은 젖니가 남김에 의해 나타납니다. 치아의 노란 색 (호박색 치아), 병리학 적 소실과 약간의 파괴, 여러 개의 우식증. 20-30 년까지 현저한 이경화로 인해 청력 상실과 청각 장애가 발생합니다. 사춘기 이후에는 골절 경향이 감소합니다.

골 형성 부전의 관련 증상으로는 승모판 탈출증, 승모판 기능 부전, 과도한 땀샘, 신장 결석, 제대혈 및 사타구니 탈장, 코피 등이 있습니다. 골 형성 부전이있는 어린이의 정신 발달 및 성생활에는 문제가 없습니다.

osteogenesis imperfecta의 진단

산전 진단은 임신 16 주부터 산부인과 초음파를 사용하여 태아의 심한 형태의 골 형성 부전을 나타냅니다. 때로는 융모 융모 생검 및 DNA 진단을 ​​통해 가정을 확인합니다.

전형적인 경우, 골 형성 부전의 진단은 임상 양상 및 방사선 학적 자료에 기초하여 이루어진다. 일반적으로 관상 동맥 뼈의 방사선 사진에서 심한 형태 학적 및 기능적 변화가 발견됩니다 : 심한 골다공증, 피질 층의 엷어 짐, 굳은 살의 형성과 함께 여러 병적 인 골절 등.

진단의 정확성은 장골 절개 중에 얻은 뼈 조직의 조직 형태 학적 검사와 피부 생검 표본에서 제 1 형 콜라겐의 구조에 의해 확인됩니다. 불완전한 골 형성의 특징적인 돌연변이를 확인하기 위해 분자 유전 분석을 수행한다.

osteogenesis imperfecta의 감별 진단의 일환으로, 구루병, 연 골증, Ehlers-Danlos 증후군을 제외해야합니다.

osteogenesis imperfecta의 치료

주로 고식적 인 골 형성 부전의 치료는 뼈의 광물질 개선을 목표로합니다. 골절 예방; 신체적, 심리적 및 사회적 재활.

osteogenesis imperfecta를 가진 아이는 양성 요법, 치료 체조, 마사지, 수 치료 요법, 물리 치료 (자외선 조사, 칼슘 염의 전기 영동, 유도 열성 요법, 자기 요법)로 ​​나타납니다. 약물 중 종합 비타민, 비타민 D, 칼슘 및 인 약물이 사용되었습니다. 콜라겐의 합성을 자극하기 위해 뼈 mineralization 자극제 (소 갑상선 추출물, 콜레 칼시 페롤)의 섭취가 표시되는 치료 과정의 마지막에 somatotropin이 처방됩니다. 불완전한 골 형성의 치료에서 우수한 결과는 골 조직 (파미 드론 및 졸 레돈 산, 리세 드로 네이트)의 파괴를 억제하는 비스포스포네이트의 사용으로부터 얻어진다.

골절의 경우, 뼈의 파편과 석고 고정을주의 깊게 재조정해야합니다. 골의 현저한 기형의 경우, 외과 적 치료가 지시됩니다. 골수 내 또는 골 형성술을 이용한 교정 절골술.

소아과 의사, 어린이 정형 외과의, 물리 치료사, 운동 요법 전문가, 어린이 심리학자 등의 전문가 그룹이 골 형성 부전을 앓고있는 어린이의 재활을 돕습니다. 어린이는 특수 정형 구두, 보조기, 속옷, 코르셋을 착용해야 할 수도 있습니다.

osteogenesis imperfecta의 예후와 예방

선천적 인 형태의 골 형성 부전을 가진 어린이는 여러 번의 골절 및 패혈증 합병증 (폐렴, 이염, 패혈증)의 영향으로 생후 몇 개월에서 몇 년 사이에 사망합니다. 비록 삶의 질을 떨어 뜨리지 만 후기 형태의 골 형성 부전이 더 유리하게 진행됩니다.

예방은 주로 적절한 보육, 치료 및 재활 과정, 가정 상해 방지에 이릅니다. 가족에서 골 형성 부전이있는 환자의 출현은 의학 유전 상담을위한 직접적인 표시 역할을합니다.

Osteogenesis imperfecta : 증상 및 치료

Osteogenesis imperfecta - 주요 증상 :

  • 근육 쇠약
  • 척추 곡률
  • 과도한 발한
  • 저혈압
  • 청력 상실
  • 가슴 기형
  • 피부의 창백
  • 사지 단축
  • 근육 긴장도 감소
  • 피부 엷게
  • 작은 키
  • 부정합
  • 두개골의 폰탄 세포의 연장 된 비 통신
  • 뼈가 부서지기 쉽다.
  • 육체 발달 지연
  • 두개골 뼈의 부드러움
  • 선천성 골절
  • 사지 기형
  • 관절의 아픔
  • 병리학 적 마모

불완전한 골 형성 (롭 스타 인 (Lobstein) 병 - 토끼, 불완전한 골 형성, 자궁 내 구루병, 연약한 뼈 증후군, 사람의 크리스탈 (crystal) 질환)은 과도한 조직의 취약성이있는 근골격계 질환입니다. 이러한 장애는 매우 드문 유전 질환으로 간주됩니다. 이 질환의 주요 특징은 현재 치료가 불가능하다는 것입니다.

불완전한 골 형성 1은 상 염색체 우성과 열 염색체 열성 방식으로 부모에게서 소아에게 전파됩니다. 평균적으로 유사한 진단을받은 2 명의 환자마다 자발적인 유전자 돌연변이가 원인으로 작용합니다.

임상 증상과 증상의 심각성은이 병적 과정의 진행 과정에 직접적으로 의존합니다. 가장 흔하게 뼈가 부서지기 쉽고, 뼈 구조가 변형되고, 후기 치열이 발생합니다.

진단의 기초는 임상의에 의해 직접 수행되는 조작 - 방사선 촬영뿐만 아니라 유전 검사에 의해 이루어진다. 종종 정확한 진단이 확립되면서 특별한 증상으로 인해 아무런 문제가 없습니다.

현재 구체적인 치료법이 존재하지 않습니다. 치료는 환자의 정상적인 상태를 유지하는 것을 목표로하며 물리 치료, 약물 치료 및 골절 치료를 포함합니다.

10 번째 개정판의 질병의 국제 분류에서, 그러한 편차는 그 자체의 가치로 할당된다. 따라서 ICD-10 코드는 Q78.0입니다.

병인학

불완전한 골 형성은 골 형성 과정을 위반하여 일반화 된 형태의 골다공증을 유발하고 뼈의 취약성을 증가시키는 유전병입니다.

발생 빈도는 1 ~ 20,000 신생아 당 1 예이므로 병리학은 드뭅니다. 질병의 기초는 결합 조직의 단백질의 합성, 즉 콜라겐 타입 1의 위반입니다. 이러한 위반은이 물질의 사슬을 암호화하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.

대부분의 경우,이 질환은 상 염색체 우성 방식으로 상속되며 덜 자주 상 염색체 열성 질환에서 유전됩니다. 첫 번째 상황에서 아픈 아이는 부모 중 한 명이 그러한 질병에 시달리는 경우에만 태어납니다. 질병의 두 번째 변종은 양쪽 부모가 Col AI 또는 Col AII 유전자의 돌연변이를 가지고있을 때 발생하지만, 그들 자신은 그런 병이 없으며 병리학 적 증상이 심각합니다. 자궁 내 발달 중에 태아에서 여러 골절이 발생합니다.

어쨌든, 뼈와 다른 결합 조직의 일부인 콜라겐의 구조가 파괴되거나 그러한 물질의 불충분 한 양이 생성됩니다.

이러한 상황에서, 뼈 조직은 완전히 정상적인 뼈 성장에도 불구하고 다음과 같은 변화를 겪습니다 :

  • 다공성 구조;
  • 뼈 공정의 형성;
  • 느슨한 결합 조직으로 가득 찬 수많은 부비동의 모습;
  • 피질 층의 엷게

이것은 이러한 질환이 진행되는 동안 뼈의 기계적 특성과 병적 인 취약성을 감소시키는 원인이됩니다.

분류

임상 징후가 나타날 때까지 아동의 골 형성 부전은 다음과 같습니다 :

  • 일찍 - 골절은 노동이나 아기의 생애 첫날에 발생합니다.
  • 늦은 - 아이가 첫 걸음을내는 기간 동안에 증후가 시작되기 시작합니다.

유형에 따른 질병의 분리 :

  • 첫 번째는 출생 직후 골절의 출현을 특징으로한다;
  • 두 번째는 해골 개발에 대한 위반이다 (육체 발달은 아동의 나이와 일치하지 않는다).
  • 세 번째는 출생에서부터 청소년기까지의 골절이 특징이며;
  • 넷째, 뼈의 무결성을 최소한으로 파괴하지만, 동시에 조기 골다공증이 발생합니다.
  • 다섯 번째는 뼈 조직의 고유 한 망상 구조로 표현된다.
  • 그러한 경우의 여섯 번째 뼈 조직을 물고기 규모라고 부릅니다.
  • 일곱 번째는 뼈가 아닌 연골 조직의 돌연변이이다.
  • 여덟 번째 코스는 코스의 가장 심각한 변형으로, 단백질과 죽음의 강력한 변화를 가져옵니다.

증상 Symptomatology

조기 및 후기 골 형성 부전의 임상 증후는 약간 다를 것입니다.

예를 들어 첫 번째 경우 임상 증상은 다음과 같습니다.

  • 희석 된 창백한 피부;
  • 얇은 피하 조직;
  • 대퇴골뿐만 아니라 경골, 팔뚝 및 어깨의 선천성 골절 (흔하지는 않지만 쇄골, 흉골 및 척수 손상);
  • 일반 저혈압.

병리학의이 모양을 가진 아기의 대략 80 %는 생활의 첫번째 달에서 죽습니다, 어느 것이 첫번째 날에 60 % 이상. 또한,이 아이들은 삶의 두개 내 출생 상처, 호흡기 감염 및 다양한 호흡기 질환과 양립 할 수 없습니다. 일반적으로 아이들은 2 세가되지 않습니다.

후기 양식의 증상이 있습니다 :

  • 증가 된 뼈의 취약성;
  • 진행성 청력 상실;
  • fontanelles의 늦은 폐쇄;
  • 육체 발달에있는 아이의 지체;
  • 관절의 풀림;
  • 근육 위축;
  • 다중 탈구 및 아 탈구;
  • 팔다리의 변형 및 단축;
  • 척추의 뼈와 가슴의 뼈.

불완전한 dentinogenesis 특징입니다 :

  • 늦은 이빨 - 2 년 가까이;
  • 물린 이형;
  • 노란색 치아;
  • 병적 인 지우기 및 치과 단위의 쉬운 파기;
  • 여러 개의 충치.

사춘기 이후에는 골절 경향이 점차적으로 감소합니다.

또한 증상은 다음과 같습니다.

  • 짧은 키;
  • 두개골의 부드러운 뼈;
  • 사타구니 및 배꼽 탈장 형성;
  • 증가 된 발한;
  • 신장에서 돌의 형성;
  • 빈번한 코피;
  • 승모판 탈출증;
  • 승모판 부전증;
  • 정신 및 성적 발달에 대한 위반.

이런 증상이 나타나면 최대한 빨리 의료 도움을받을 가치가 있습니다. 질병은 치료가 불가능하다는 사실에도 불구하고, 치료는 합병증의 발생을 피하고 환자의 상태를 유지하는 데 도움이됩니다.

진단

불완전한 골 형성 진단은 종종 어려움을 야기하지 않지만 정확한 진단을 확립하는 과정은 반드시 통합 된 접근 방식이어야합니다.

우선, 소아과 의사는 여러 가지 조작을 독립적으로 수행해야합니다.

  • 가족력을 검사하여 어떤 유형의 질환이 유전되었는지 확인하십시오.
  • 질병의 역사를 읽으십시오.
  • 신중하게 환자를 검사하십시오.
  • 환자의 부모님과 면밀히 인터뷰하여 완전한 임상 이미지를 작성하고, 임상 증상의 발생 및 강도를 처음으로 확인하십시오.

실험실 연구는 생검 및 DNA 분석에 대한 현미경 연구의 구현으로 제한됩니다.

이 경우 가장 유익한 도구 절차가 제시됩니다 :

  • 뼈와 피부의 생검;
  • 엑스레이;
  • CT 및 MRI.

소아과 의사 외에도 치료사, 유전 학자, 치과 의사, 이비인후과 의사, 외과 의사 및 정형 외과 의사가 진단에 참여합니다.

산후 16 주 산부인과 초음파로 태아 발달 중에 올바른 진단을 할 수 있습니다. 어떤 경우에는 진단을 위해 chorionic villus 생검과 DNA 검사를 시행합니다.

불완전한 골 형성은 다음과 구별됩니다.

치료

질병을 완전히 치료할 수는 없지만 보수적 인 방법을 목표로합니다.

  • 뼈 mineralization 과정의 개선;
  • 새로운 골절의 발달을 막는다;
  • 신체적, 심리적 및 사회적 재활.

불완전한 골 형성 치료에는 다음이 포함됩니다.

  • 치료 마사지 코스;
  • 약물 전기 영동 및 UV;
  • 유도 열 및 자기 요법;
  • 수 치료 및 운동 요법;
  • 종합 비타민제, 칼슘 및 인제 복용
  • "Somatotropin"제제로 콜라겐 합성 자극;
  • 뼈 조직의 파괴를 억제하는 약물의 사용은 비스포스포네이트이다.

골절을 없애기 위해 :

  • 뼈 조각의 위치 변경;
  • 팔다리의 석고 고정.

뚜렷한 기형이있는 경우, 뼈는 골수 강 또는 플레이트 osteosynthesis로 교정 절골술로 수술로 바뀝니다. 첫 번째 경우에는 리테이너가 뼈 바깥에 설치되어 두 뼈 사이의 찌꺼기를 비교할 수 있습니다.

또한 환자는 다음을 착용해야 할 수도 있습니다.

  • 정형 외과 용 신발;
  • 특수 보조기 및 insoles;
  • 지원 코르 셋.

합병증

이 병의 치료가 늦어지면 다음과 같은 합병증이 유발됩니다.

  • 부적절한 골절의 융합으로 인한 상지와하지의 곡률;
  • 20-30 세의 청력 상실.
  • 조기 치열 장치의 손실;
  • 패혈증;
  • 폐의 빈번한 염증성 병변.

예방 및 예후

osteogenesis imperfecta의 주요 원인이 유전 적 돌연변이에 있다는 배경에 비추어 볼 때, 특정한 예방 조치는 완전히 부재합니다.

그러한 질병의 발병을 막기위한 유일한 방법은 DNA 검사뿐 아니라 부모가되기로 결정한 한 쌍의 유전 적 검사입니다.이를 통해 의사가 비슷한 진단으로 태어난 아이를 가질 확률을 계산합니다.

불완전한 골 형성에는 모호한 예측이 있습니다. 병리학 적 과정의 초기 형태로 환자는 거의 2 년까지 살 수 없습니다. 늦은 버전의 과정은 과정에 유리하지만 동시에 시간을 크게 제한하고 삶의 질을 떨어 뜨립니다.

당신이 불완전한 골 형성 및이 질환의 특징적인 증상을 가지고 있다면, 소아과 의사, 치료사, 정형 외과 전문의 : 의사가 도움을받을 수 있습니다.

또한 온라인 질병 진단 서비스를 사용하여 입력 한 증상에 따라 가능한 질병을 선택하는 것이 좋습니다.

테이 삭스 (Tay - Sachs) 병은 뇌와 신경계가 영향을받는 유전 적 병리학입니다. 이것은 척수와 뇌의 안감을 포함합니다. 아동의 생후 첫 6 개월 동안, 그의 발달은 정상적으로 진행됩니다. 그런 다음 뇌 활동의 오작동이 시작됩니다. 신생아는 gmg1을 진단받습니다. 그런 환자들은 3-4 년 안에 죽습니다. 이 병리학은 두 번째로 이름 gangliosidosis gm2입니다.

뇌성 마비 (CP)는 일반적인 의학 용어로, circadian period에서 다양한 뇌 영역의 외상으로 인해 영아에서 진행되는 운동 장애 그룹을 지정하는 데 사용됩니다. 뇌성 마비의 첫 증상은 때로는 아이가 태어난 후에 확인 될 수 있습니다. 그러나 일반적으로 질병의 징후는 영아기 (최대 1 년)의 영아에게서 나타납니다.

에드워즈 증후군은 자궁의 태아에서 발생하는 유전 적 돌연변이입니다. 그것은 하나의 특별한 염색체의 출현을 특징으로합니다 - 건강한 아이가 46 개의 염색체 (양쪽 부모로부터 각각 23 개)를 가지면이 병리를 가진 어린이는 47 개가 있고 18 개의 염색체가 돌연변이를 겪습니다.

Polydactyly는 손이나 발가락에 여섯 번째 발가락의 존재를 특징으로 선천적 인 이상입니다. 대다수 상황에서, 작은 손가락 또는 엄지 손가락은 두 배가됩니다. 현재이 병의 원인은 알려져 있지 않지만 임상의는 유전의 원인 중 하나이며 임산부의 신체에 여러 가지 원인이있을 수 있다고 생각합니다.

연골 무형성증 (Achondroplasia)은 선천성 병리학으로서 골밀도의 병적 인 장애, 즉 골격 뼈 조직과 두개골이 발생합니다.

운동과 절제로 대부분의 사람들은 약없이도 할 수 있습니다.

불완전한 골 형성

. 또는 : 불완전한 골 형성, 롭 슈타인 - 프롤 리크 (Lobstein-Frolik) 질병, "크리스탈"인간 질병, 연약한 뼈 질환

불완전한 골 형성은 골 형성이 방해되는 유전 질환입니다. 기초는 뼈 조직의 구조 단백질 인 제 1 형 콜라겐의 결함입니다. 이 질환을 앓고있는 환자는이 단백질의 양이 충분하지 않거나 품질이 정상 수준이 아닙니다.

osteogenesis imperfecta의 증상

  • 뼈의 취약성이 증가했습니다. 긴 관상 뼈의 골절 (대퇴골, 상완골, 팔뚝 및 아래 다리 뼈)이 가장 일반적입니다. 병리학 골절은 임신 기간, 출산 중 및 생후 첫 달 동안 (태어나거나, 싸우거나, 옷을 갈아 입히거나, 입욕하는 동안) 태아에서 발생할 수 있습니다. 출산하는 동안, 특히 포셉과 같은 다양한 산과 보조기구를 사용할 때 사지의 쇄골과 뼈의 골절이 자주 발생합니다.
  • 부적절한 골절의 융합으로 인한 뼈의 형태와 단축의 변화.
  • 가슴의 변형 (모양의 변화).
  • 두개골의 부드러운 뼈.
  • 그것의 결합 조직의 발육 부전 및 안료 (염료)를 포함하는 내부 껍질의 반투명으로 인해 눈의 회색 - 파란색 공막 (흰색).
  • 아이들의 늦은 이빨 (1.5 년 이상), 치아 부스러기; 치아의 색깔은 노란색입니다 - "호박색 이빨".
  • 저개발 근육 (편평하고 체적이 현저하게 감소).
  • 종종 사타구니, 배꼽 탈장이 있습니다.
  • 관절의 인대 장치의 약점.
  • 중이강의 작은 뼈 (망치, 모루, 등자) 사이의 결합 조직의 점진적인 성장으로 인한 청력 상실.
  • 육체 발달에 지체.
  • 짧은 키

양식

이유

  • 이 질환의 원인은 Col AI 및 Col AII 유전자의 돌연변이로 콜라겐 (뼈 조직의 중요한 구성 요소) 또는 비정상적인 구조를 형성하지 못합니다. 결과적으로 뼈는 부서지기 쉽고 병리학적인 골절, 특히 긴 관상 뼈 (상완골, 대퇴골, 팔뚝 및 하 다리 뼈)에 의해 임상 적으로 나타납니다.
  • 상속에는 두 가지 유형이 있습니다.
    • 상 염색체 우성 (1-5 형의 특징);
    • 상 염색체 열성 (7 형 및 8 형 특성).
상 염색체 우성 우성 양식에서, 부모 중 적어도 한 명이이 질병에 걸리면 아이가 아플 수 있습니다. 이 경우 골절은 생후 첫 해 이후에 종종 발생합니다.

상 염색체 열성 유전 상실에서 환자는 부모가 Col AI 또는 Col AII 유전자의 돌연변이를 가진 아이들에서 태어납니다. 그러한 환자들에서 질병의 경과는 더욱 심각합니다. 여러 번의 골절이 임신 중 또는 출산 직후에 발생합니다.

치료사는 질병의 치료에 도움을 줄 것입니다.

진단

  • 질병의 역사 및 불만 분석 :
    • 팔다리의 긴 뼈의 취약성 증가, 그 모양과 단축의 변화;
    • 회색 - 파란색 공막 (백인) 눈;
    • 청력 손실은 20-30 년 후에 완전히 손실됩니다.
  • 가족력 : 부모 또는 먼 친척 중 한 곳에서 질병의 존재.
  • X 선 사진은 질병의 심각도에 따라 다릅니다. 주요 임상 징후는 전체 골격의 일반적인 골다공증 (골밀도 감소, 강도 감소에 기여)입니다. 표시 :
    • 긴 관상 뼈 (대퇴골, 어깨, 팔뚝 및 경골)의 외측 컴팩트 층의 현저한 엷어 짐;
    • 뼈 직경 감소;
    • 골 종양 (골절로 인한 뼈 융합 중에 형성되는 구조)의 추가 형성과 병리학적인 골절;
    • 신생아에서 두개골의 뼈가 엷어지고, 오랜 기간 동안 그 사이에 확장 된 봉합이 있습니다.
  • 뼈 생검 (bone biopsy)은 작은 뼈 조직 (생검)을 생체 내에서 수집하여 진단 목적으로 체내에서 수행하는 연구 방법입니다. 이 질환으로 생검 샘플링을 장골에서 수행합니다. 얻어진 생검의 연구에서 뼈의 밀도 감소, 긴 관상 뼈의 외부 콤팩트 층의 엷어 짐.
  • 콜라겐 결함 (주 뼈 조직 단백질)을 연구하기위한 피부 생검.
  • 분자 유전 분석 : 콜라겐 (질병의 특징적인 돌연변이를 확인하기 위해 혈액 또는 타액 샘플의 특정 유전자 DNA 분석).
  • 치료사, 정형 외과 외과 의사와 상담하는 것도 가능합니다.

osteogenesis imperfecta의 치료

질병은 유전이므로 증상 치료 방법 만 사용됩니다.

  • 우선, 약물 요법은 주된 뼈 조직 단백질 인 콜라겐의 형성을 향상시키는 데 목표를 두어야합니다. 자극제는 소마 토트로 핀이며, 항산화 제, 칼슘 및 인 염, 비타민 D2가 처방됩니다.
  • somatotropin으로 치료 과정이 끝나면 뼈 광물 자극제 (부갑상선 호르몬)와 종합 비타민제가 처방됩니다.
  • 또한 물리 치료법 (칼슘 염으로 전기 영동 - 전기장의 작용으로 약물이 인체로 침투 함), 마사지, 치료 및 예방 물리적 문화를 사용하십시오.
  • 심한 경우에는 사지의 기형 (모양과 크기의 변화)을 교정하기 위해 수술 적 중재가 필요합니다. 외과 적 교정을위한 적응증은 사지 절의 각도 곡률이며, 크기가 크게 감소합니다. 이 경우, 여러 가지 osteosynthesis 옵션 (다양한 고정 구조의 도움으로 뼈 조각의 일치)과 osteotomy (불규칙한 모양을 제거하는 목적으로 뼈의 해부)가 해결됩니다.

수정 질환이란 무엇인가?

수정 질환 (osteogenesis imperfecta)은 유전 질환입니다. 매니 페스트 된 병리학은 부서지기 쉬운 뼈를 증가 시켰습니다. osteogenesis imperfecta가 발전하는 데에는 확실한 이유가 있습니다.

수정 질병의 치료는 충분한 검사와 확진 된 진단을받은 후 자격을 갖춘 의사가 수행합니다.

수정 질환이란 무엇인가?

병리학에는 과학적 이름 인 골 형성 부전증 (osteogenesis imperfecta)이 있습니다. 유리 질환은 높은 뼈의 취약성을 특징으로합니다. 병리학은 또한 낮은 뼈 질량 (일반화 된 골감소증)이 특징입니다. 그러한 진단을 가진 환자, 담요조차도 위험합니다. 그들은 "크리스탈"또는 "유리"사람들이라고합니다.

대부분의 경우, 병리 적 과정은 유전 적 요인으로 인해 발생합니다. 드물게 의사는 개개인의 돌연변이를 배경으로 질병을 진단합니다. 환자는 자격있는 도움이 필요합니다.

이유

병리학 적 과정을 유발하는 주된 요인은 Col Al 및 Col All 유전자의 돌연변이이다. 비정상적인 원인은 불충분 한 콜라겐 생성의 형태로 위반을 유발합니다. 이것은 뼈 조직의 중요한 구성 요소입니다.

대부분의 경우 병적 골절이 발생합니다. 뼈는 콜라겐의 변칙적 구조의 배경에 대해서도 부서지기 쉽다.

이 질병은 우성과 열성으로 전파됩니다. 첫 번째 경우, 아기는 부모 중 한 사람에게서 유전자를 상속받습니다. 취학 전 나이에 더 자주 손상이 발생합니다. 열성 유전체에서 돌연변이 된 유전자는 아버지와 어머니로부터 전달됩니다. 이 질병은 극심한 형태로 발생합니다.

아기의 부상과 골절은 출생 직후에 감지됩니다.

형태와 증상

의학에서는 몇 가지 유형의 질병이 있습니다. 크리스탈 질병의 각 형태에는 특정 특징적인 징후가 수반됩니다. 그러나 일반적인 임상 적 그림이 있습니다.

  1. 관상 뼈의 구조가 변화하고 있습니다.
  2. 골절의 확률이 증가합니다. 심지어 최소한의 부하 일 수도 있습니다.
  3. 근육 위축이 있습니다.
  4. 눈 백색 (공막)이 색을 바꿉니다. 이것은 안료가 나타나는 맥락막의 얇아짐 때문입니다.
  5. 치아 법랑질은 호박색을 띄게됩니다.
  6. 긴 관상 뼈뿐만 아니라 척추, 흉부 및 두개골 뼈도 변형됩니다.
  7. 환자는 짧은 신장을 가지고 있습니다.

"크리스탈"사람들은 출혈과 조기 청력 상실을 호소합니다. 병리학 적 과정은 중이의 작은 뼈에 부정적인 영향을 미치고, 이로 인해 신장이 형성됩니다.

척추의 곡률이 있는지 알아 보는 방법.

첫 번째 유형은 가벼운 형태입니다.

이 단계의 환자는 뼈가 부서지기 쉽지 않습니다. 골절은 14 세에서 16 세 사이에 발생합니다. 가벼운 형태의 수정 질환은 다음과 같은 증상을 동반합니다 :

  • 낮은 근육 톤;
  • 약하고 느슨한 관절;
  • 환자의 얼굴의 삼각형 모양;
  • 척추 측만증의 가능한 발전;
  • 눈의 푸르스름한, 칙칙한 또는 보라색의 흰색;
  • 최소한의 골 변형으로 때로는 증상이 완전히 사라집니다.
  • 깨지기 쉬운 이빨.

osteogenesis imperfecta 환자 20 년 후 완전히 사라질 수 있습니다 가난한 청력의 불평. 크리스탈 질병의 첫 번째 유형의 콜라겐 수준은 확립 된 규범 아래에 있으며, 구조는 정상입니다.

두 번째 유형은 심각한 형태입니다.

병적 인 과정은 종종 죽음으로 이어집니다. "크리스탈"아이들은 생후 첫 달에 호흡기 질환으로 인해 사망합니다. 병리학 적 증상은 수많은 골절로 인해 최소한의 스트레스를 유발합니다.

뼈의 심한 변형, 약한 폐 및 콜라겐 합성의 잘못된 과정은 두 번째 유형의 수정 질환의 발생을 나타냅니다. 이 상황의 예측은 실망 스럽습니다. 예상 수명은 미미합니다. 대부분의 경우 환자는 1 개월에서 6 개월까지 산다.

세 번째 유형

즉시 진행되는 크리스탈 질병의 한 형태. 다양한 물리적 변형으로 특징 지어 짐. 이 경우 질병 "크리스탈"사람의 증상은 다음과 같습니다 :

  1. 어린이의 뼈가 자궁에서 부서집니다. 태어날 때, 의사는 선천성 또는 산후 골절을 진단합니다.
  2. 눈의 흰자위는 자주색, 회색 또는 파란색이됩니다.
  3. 약한 관절의 배경에 대해 팔다리가 잘 발달되지 않습니다.
  4. 얼굴은 삼각형 모양을 얻습니다.
  5. 척추 측만증의 밝은 징후가 있습니다.
  6. 문제는 호흡기에서 시작됩니다.
  7. 심각한 뼈 변형이 있습니다.
  8. 환자의 가슴은 배럴과 같습니다.

출생 직후에 청력 문제가 시작됩니다. 콜라겐 합성이 충분하지 않고 잘못되었습니다.

네 번째 유형은 보통 양식입니다.

환자는 빈번한 골절에 직면합니다. 병리학 적 과정은 안구에 적용되지 않으며 정상적인 색을 유지합니다. 척추 측만증의 징후가 있습니다.

수정 질환 (사진) :

뼈의 변형은 가볍고, 얼굴은 삼각형이며, 어떤 상황에서는 환자의 청력이 손실됩니다. 콜라겐 형성이 잘못 발생합니다.

질병은 복잡하지만 현대 기술로 신속하게 진단 할 수 있습니다. 환자는 검사를 받아야하며 의사는 검사 결과와 인체의 개별적인 특성을 고려하여 가장 효과적인 치료법을 선택합니다.

진단 방법

크리스탈 질병은 아이가 자궁에있을 때에도 진단됩니다. 초음파 (초음파)는 정확한 진단을 확립하는 데 도움이됩니다. 콜라겐 합성에 문제가 있다고 의심되는 여성은 추가 검사를받습니다. 대상은 양수와 상피 조직입니다.

아이가 태어난 후에 철저한 건강 진단이 실시됩니다. 작은 환자가 처방됩니다.

  • 뼈 구조의 생검;
  • 골절의 유무를 결정하기위한 X 선 검사
  • densitometry (뼈 충치의 미네랄 조성을 연구);
  • 혈액 검사;
  • 콜라겐 진단;
  • 표피 생검.

도움말 얻은 결과에 따라 의사는 가장 효과적인 치료법을 선택합니다. 전문가는 또한 작은 환자의 병적 과정, 임상 증상 및 개인 특성의 과정을 고려합니다.

치료법

osteogenesis imperfecta의 치료 포괄적이어야합니다. "크리스탈"아이는 정상적인 삶을위한 모든 조건을 만들어야 뼈 골절을 일으키지 않아야합니다. 전통적인 치료법도 있습니다.

재활 기간 동안 환자는 신체 운동과 수중 절차를 수행하는 것이 좋습니다. 단백질, 칼슘 및 인을 포함하는 제품이 추가 된 특별한 식사를 잊지 마십시오.

의학적

의약품은 환자의 상태와 질병 경과를 고려하여 얻은 결과를 바탕으로 확정 된 진단 후 의사가 처방합니다. 다음 약물은 수정 같은 질병을 싸우기 위하여 이용된다 :

  1. 칼슘, 비타민 D, 활성 대사 물. 환자의 신체 칼슘의 정상적인 균형을 지원하는 약물 ( "Osteomed").
  2. 에스트로겐, 칼시토닌, 비스포스포네이트. 뼈 재 흡수 과정을 억제하는 약물 ( "Pamidronat", "Zolendronat").
  3. 불소 유도체, 단백 동화 스테로이드, 부갑상선 호르몬. 뼈 조직 형성을 촉진하는 수단.

칼슘이있는 약이 무엇인지 알아보십시오.

비스 포스 포 네이트와 비타민 D 대사 산물은 뼈의 질을 향상시킵니다. 보수 치료 이외에 수술이 필요할 수 있습니다. 질병이 심각한 뼈 변형을 수반하면 수술이 수행됩니다.

이 과정에서 손상 부위가 해부되고 올바른 모양이 복원됩니다. 전문가가 osteosynthesis를 수행합니다. 고정 부분을 사용하여 단편을 연결하십시오.

결론

질병을 예방하는 것은 불가능하지만 "크리스탈"아동이 본격적인 사람으로 성장할 수있는 기회가 있습니다. 물론 그는 축구를 할 수 없지만 인생에서 자신을 깨닫게 될 가능성이 큽니다. 의사의 권고 사항을 기억하고 준수해야합니다.

약점과 취성 뼈의 원인 5 가지

우리는 우리의 뼈를 상상해 봅니다. 우리는 종종 그러한 것들을 돌연변이처럼 단색처럼 변하지 않고 생사가 결여 된 것으로 생각합니다. 사실, 이것은 수십억의 주민 - 세포로 구성된 진정한 소우주입니다. 그들 중 일부는 오래된 약한 구조물을 분해하고, 다른 것들은 새로운 강력한 뼈를 만듭니다. 이 균형을 위반하면 뼈와 골절이 약해질 것입니다. 뼈의 상태에 영향을 미치는 요소의 이름을 짓 읍시다.

  1. 나쁜 생태학

콜롬비아 대학 (미국)의 전문가들은 작은 고체 입자 (우리는 그을음이라고 부르고 과학자는 검은 탄소)로 인한 대기 오염이 부서지기 쉬운 뼈 - 골다공증의 위험을 증가 시킨다는 것을 보여주었습니다. 사실 인체에 침투하면 이러한 입자들은 신체의 칼슘과 인의 교환을 조절하는 부갑상선 호르몬의 농도를 감소시킵니다. 그을음의 원인은 자동차, 선박, 기관차 및 내연 기관 및 디젤 연료로 작동하는 다양한 산업 단위 일 수 있습니다.

  1. 약 복용하기

2016 년에 정형 외과 의사 Jessica Rivera의 지시하에 미국 육군 외과 연구소의 전문가가 주의력 결핍 과다 장애가있는 5,315 명의 어린이를 대상으로 조사한 결과, 메틸 페니 데이트, 덱스 메틸 페니 데이트, 아목시오신 및리스 데팜 페타 민을 기본으로이 질환을 치료하는 약물이 골밀도를 감소시키는 것으로 나타났습니다. 교감 신경계의 기능에 영향을 미친다. 이 시스템은 뼈를 업데이트 할 책임이 있습니다. 뼈는 또한 글루코 코르티코이드, 테트라 사이클린 항생제, 항 종양 제 및 항 경련제, 갑상선 호르몬, 혈액 희석제를 복용하고 위액의 산성도를 감소시킴으로써 부서지기 쉽고 부서지기 쉽습니다.

  1. 알코올, 니코틴, 탄산 음료 및 커피의 남용

그것은 한 컵의 커피 만이 체내의 칼슘 50mg의 손실로 이어지는 것으로 밝혀 졌는데, 그 안에 들어있는 페놀 화합물이 장내에서 거대 세포의 흡수를 억제하기 때문입니다. 그리고 이것은 보통 10mg의 미네랄이 하루에 제거되어야한다는 사실에도 불구하고. 흡연과 알코올 남용으로 인해 최대 25 %의 뼈 손실이 가능합니다. 니코틴은 뼈 조직을 공급하는 혈관을 수축시키고 재생을 조절하는 성 호르몬 생성을 방지하며 뼈 조직을 묽게하는 신체의 카드뮴 축적을 촉진합니다. 고관절 골절의 위험은 3 배 증가합니다. 알콜은 칼슘 흡수 및 물 - 소금 균형을 방해합니다. 콜라 형 탄산 음료에는 칼슘 흡수를 억제하는 카페인과 인산이 함유되어 있습니다.

  1. 저체온증, 비만 및 과도한 운동

hypodynamia가 뼈 약점의 가장 중요한 원인의 한개다는 것을 입증되었습니다. 골다공증은 무중력 상태에서 오랫동안 최초의 우주인에게 진단되었습니다. 오랫동안 잠자리에 들도록 강요당한 사람은 주당 약 1 %의 뼈 질량을 잃습니다. 비만으로 골다공증이 생길 확률은 골격 위의 연조직과 조직의 과도한 압력 때문에 70 %가 될 수 있습니다. 과도한 신체 활동은 덜 위험합니다. 사실 신체가 스트레스로 인식하고 갑작스런 위험으로부터 보호하기 위해 모든 시스템과 기관을 동원하는 호르몬 인 코티솔을 대량 생산하기 시작합니다. 코티솔은 뼈 조직 재생 과정의 강력한 자극제 인 테스토스테론 생성을 억제합니다.

뼈의 힘은 주로 성 호르몬 테스토스테론 수치에 의해 결정됩니다. 45 세 여성과 55 세 남성에서 성선 활동이 감소하고 혈액 안의 안드로겐 농도가 점차 감소합니다. 이것은 테스토스테론이 남성의 몸보다 20-25 배 적은 양으로 처음에 생산되기 때문에 여성의 신체에 특히 중요합니다. 이것은 여성이 골다공증으로 고통받는 확률이 인류의 강한 반의 대표보다 6 배 더 높다는 사실을 설명합니다.

  1. 일부 질병 및 유전 적 특징

여기에는 다음이 포함됩니다.

  • 갑상선의 과도한 활동으로 뼈 조직의 파괴 과정이 약화되고 약화됩니다.
  • 몸에서 칼슘의 증가 된 침출을 일으키는 산성화에 대한 산 - 염기 균형의 변화;
  • 각종식이 요법으로 인한 대사 장애
  • 및 다른 병리학.

유전 적 특성의 예로, 낙농 제품, 인종 (흑인 여성은 백인 또는 몽골 인종의 여성보다 덜 자주 골다공증을 앓고 있음), 허약 한 체격 및 다른 사람들에게 불내성을 호소하는 것이 가능합니다.

우리는 나열된 요소의 대부분에 영향을 줄 수 있습니다. 적극적인 생활 습관, 적절한 영양 섭취, 나쁜 습관 예방은 골다공증의 가능성을 현저하게 줄여줍니다.

불완전한 골 형성

불완전한 골 형성은 골격 조직의 합성 장애 및 변형을 특징으로하는 근골격계의 유 전적으로 결정된 병리학입니다. 병리학은 뼈대의 주요 구성 요소 인 I 형 콜라겐 합성 결함으로 인해 발생합니다.

영향을받는 뼈는 다공성 구조로되어있어 깨지기 쉬운 상태가됩니다. 병적 인 골 형성 외에도 환자는 치아 이상, 근육 조직 위축, 관절의과 운동성 및 난청 증가로 진단됩니다.

이 단위 조직의 확인을 위해 얻은 아나 네스 (anamnesis), 물리적 및 실험실 검사 결과, X 선 회절 결과 및 유전 연구 결과가 사용됩니다.

질병의 특징

Osteogenesis imperfecta는 드물게 유전되는 질병에 속하며 세계적으로 1 : 1 000 ~ 20 000의 유병률을 보입니다.

아픈 부모에게서 상 염색체 우성 및 상 염색체 열성 유형에 의해 유전됩니다. 또한 모든 두 번째 아이는 자발적인 유전자 돌연변이로 진단됩니다.

어린이의 뼈가 현저히 부서지기 때문에 외상에 약간의 충격을 주더라도 수많은 영구적 인 골절이 형성됩니다.

환자의 완전한 회복으로 이어질 수있는 병인 치료는 오늘날에는 없습니다. 모든 치료법은 환자의 재활, 골절 예방 및 치료, 뼈 구조 강화에 기반을두고 있습니다.

질병의 최신 개정에 따르면, osteogenesis imperfecta는 할당 된 ICD - 10 코드 (Q78.0)와 별도의 nosological 단위로 나뉘어져 있습니다.

분류

다공성 골격 구조 확보

전 세계의 전문가들은 2008 년에 개정되고 보완 된 침묵 분류를 사용합니다.

Glorix에 따르면, I 형 콜라겐의 병리학과 관련이없는 4 가지 추가 유형이 추가 된이 질병의 또 다른 작동 분류가 있습니다.

또한 질병의 단계, 경과 및 예후를 결정하는 데 도움이되는 추가 분류 기준이 있습니다.

단계 :

  • 잠복;
  • 수많은 병적 골절 단계;
  • 청각 손실의 발달과 청각 장애;
  • 총 골다공증.

개발 시점 :

  • 조기 - 첫 번째 골절은 출생시 발견됩니다.
  • 늦음 - 골절 형성 시간이 첫 단계에 해당합니다.

뼈 변형 유형 :

  • 1 차 출생 골절;
  • 두 번째 - 해골의 병리;
  • 셋째, 출생시기부터 성 발달 기간까지의 골절.
  • 네 번째 - 골절이 적은 초기 골다공증;
  • 다섯 번째 뼈 망상;
  • 여섯 번째 뼈는 "물고기 가늠자"의 모양을 취한다;
  • 제 7 연골 돌연변이;
  • 8 번째 - 환자의 죽음으로 이끄는 단백질 질환

질병의 일부 변종이 있지만 일반적으로 받아 들여지는 분류에는 포함되지 않습니다.

  • Osteoporosis pseudoglioma는 골아 세포의 증식 및 분화 과정에서 유전자 돌연변이의 결과입니다. 뼈의 부서지기 쉬운 힘과 실명으로 나타납니다.
  • Bruck 증후군은 상 염색체 열성 유형에 의해 전염되며 많은 수의 골절, 관절 수축이 특징입니다.
  • 콜라 - 목수 증후군 - craniosynostomoses 및 성장 지연과 질병의 매우 심각한 진보 형태;
  • Ehlers-Danlos 증후군은 관절의 과도한 이동성과 뼈의 취약성을 증가시킨 것입니다.

일부 전문가들은 극도로 심한 경로, 심한 성장 지연, 심한 기형 및 가장 높은 사망률을 특징으로하는 병리학 유형 9를 구별합니다.

수정 질병의 원인

osteogenesis imperfecta의 주요 원인은 부모 중 하나에서 비슷한 질병의 존재입니다.

불완전한 골 형성은 돌연변이 된 유전자에 의한 콜라겐 쇄의 코딩을 위반하여 제 1 형 콜라겐의 결합 조직 단백질의 선천적 인 대사 장애의 결과입니다.

뼈 및 결합 조직 콜라겐의 구조는 방해 받고 /되거나 충분히 합성되지 않는다.

단백질의 조골 세포의 생산이 손상 되었기 때문에 골내질과 골막 골화를 유발합니다. 동시에, 뼈의 선종의 성장은 보존됩니다.

이러한 변화와 함께 성장하는 뼈는 기능을 완전히 수행 할 수없는 기능을 갖습니다. 즉 :

  • 다공성 구조;
  • 뼈 섬의 형성;
  • 피질 층은 더 얇아집니다.
  • 부비동은 결합 조직이 딱딱한 견고성으로 뼈 내부에 나타납니다.

질병의 상속 유형은 다를 수 있습니다.

  • 상 염색체 우성 (사례의 95 %) - 부모 중 한 명이 질병에 걸렸을 때 한 어린이에게서 발생합니다.
  • 상 염색체 열성 (사례의 5 %) - 질병의 임상 적 증상이없는 부모 모두가 돌연변이를 일으킬 때 발생합니다.

최근에는 15 개 이상의 유전자가 발견되었으며 돌연변이의 발생과 질병의 진행을 자극하는 변화가 발견되었습니다.

증상

osteogenesis의 존재를 결정하기 위해 imperfecta 수 있습니다 공막 색상

질병의 모든 증상은 유전형에 의해 결정됩니다.

유형 1. 빛 - 특징이있는 가장 빈번한 다양성 :

  • 청력 상실;
  • 적당한 뼈 변화;
  • 공막의 색은 푸른 색이나 회색 빛입니다.
  • 골절은 평생 동안 나타납니다.
  • 척추는 후만증 (chyosis) 및 / 또는 척추 측만증 (scoliosis)이 특징입니다.
  • B 형에서는 불완전한 dentinogenesis가 발견됩니다.

유형 2. 주 산기, 치명적 유형 - 가장 위험하고 심각한 유형의 질병으로

  • 자궁 내 성장 지연;
  • 청색 공막;
  • 길이가 짧아지는 변형 된 다리;
  • 많은 수의 골절;
  • 출생 직후 처음 몇 시간 동안 치명적인 결과가 나타납니다 (드물 긴하지만 어린이는 몇 개월 동안 살 수 있습니다).

Type 3. Progressive-deforming - 일정한 진행과 변형을 동반합니다. 이러한 유형의 질병은 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • 기존 골절이있는 출생.
  • 청색에 강하게하는 청색 공막;
  • 상지와하지의 O 자 형태의 변화;
  • 배럴 모양의 가슴 모양, 키엘 변환;
  • 진행성 척추 측만증;
  • 어떤 경우에는 골반 뼈의 가슴이 현저히 낮아집니다.
  • 셀프 서비스 능력이 없습니다.

유형 4. 유형 1과 동일한 광범위한 임상 징후가 수반되지만, 공막 색의 변화가 있습니다. 또한 척추의 빈번한 변형과 ​​병리학 상 dentinogenesis는이 형태로 내재되어 있습니다.

유형 5. 유형 4와 임상 적으로 유사하지만 다음과 같은 많은 기능이 있습니다.

  • 골절 분야에서 증식 성 굳은 살의 형성;
  • 큰 뼈의 뼈 세포막의 골화;
  • 관절의 운동 제한.

유형 6. 클리닉은 유형 2 및 유형 4와 비슷하지만 여러 가지 기능이 있습니다. 즉, 광물 화의 병리학으로 인한 큰 osteoid 센터의 형성과 복용 된 약물에 대한 부작용입니다.

유형 7. 다음 기능이 함께 제공됩니다.

  • 유전자의 완전한 결함으로 주 산기 사망이 발생하거나 출생 한 아이가 심한 형태의 병리를 갖는다.
  • 용골 흉곽;
  • 근위부의 상지와하지의 단축.

유형 8. 심각도 차이 :

  • 성장 지체;
  • 모든 뼈의 강력한 탈염;
  • Platispondilia;
  • 척추 측만증;
  • 확대 뼈 metaphysis;
  • 손가락의 지골을 길게합니다.

질병의 자궁 내 형태가 가장 흔히 사산을 일으 킵니다. 아동의 80 % 이상이 생존 한 경우 생후 첫 달에 사망하고 첫날에는 60 %가 사망합니다.

수반되는 병리학으로서 환자들은 다음과 같이 진단받습니다.

  • 피내판 및 / 또는 승모판 기능 부전;
  • 신장 질환;
  • 심한 발한;
  • 헤르 니아;
  • 출혈 증가;
  • 대동맥의 애정;
  • 피부의 사소한 병변이 있은 후에도 켈로이드 흉터가 형성됩니다.

치아는 특별한 변화를 겪습니다. 1.5-2 년 후에 만 ​​분출되며, 아이는 과민증을 가지고 있으며, 색깔은 투명에서 노랑까지 다양합니다. 그들은 빨리 더 얇아지고, 붕괴되고, 풍부한 카 리우스 병변을 특징으로합니다.

진단

X 선을 이용한 골 형성 부전의 진단

질병을 확인하는 진단 방법으로 현재 다음과 같은 조치가 사용됩니다.

  • 가족 역사 수집;
  • 임신 16 주째부터 태아의 초음파 검사;
  • 융모 조직 생검;
  • DNA 검사;
  • 관상 동맥 뼈의 X 선 검사 - 골다공증, 피질의 이형성증, 뼈 기형, 옥수수가 형성되는 많은 골절이 있음을 보여줍니다.
  • Trepanobiopsy;
  • 피부 생검에서 I 형 콜라겐 구조의 결정;
  • 유전 분석;
  • 청력 검사;
  • 시력 검사;
  • 심전도;
  • 적응증에 따라 Echo-KG;
  • CT 스캔, MRI;
  • 간증 전문가의 상담.

감별 진단은 구루병, 에를러 - 댄 로스 증후군 및 연골 수축을 제외합니다.

치료

불완전한 골 형성의 경우, 치료 체조가 종종 어린이에게 처방됩니다.

완전한 치료가 성취 될 수 없기 때문에 치료는 이제 고갈 될 수 있습니다.

이 병리학 치료의 목적은 다음과 같습니다.

  • 환자의 신체 활동 개선;
  • 파절 율 감소;
  • 기형의 발달을 방지하는 척추 측만증;
  • 개량 된 뼈 mineralization
  • 증가 된 기능적 활동;
  • 사회 및 심리적 재활.

비 약물 치료가 처방 된대로 :

  • 치료 체조;
  • 수중 치료;
  • 물리 치료;
  • 마사지

약물 치료는 다음을 포함합니다 :

  • 비타민 D와 복합 비타민 복합체의 사용;
  • 칼슘과 인을 기반으로 한 약 복용.
  • 성장 호르몬을 사용하여 콜라겐 생성을 증가시킵니다.
  • 연골과 뼈의 대사 과정을 개선하기위한 약물의 사용;
  • 비스포스포네이트의 허용;
  • 오버레이 전송.
  • osteomy 수정 - 심한 기형으로 표시;
  • 재활 프로그램;
  • 아동 심리학자 방문;
  • 정형 외과 용 디자인 착용.

합병증의 발생과 함께, 필요한 전문의가 상담되고 적절한 치료가 처방됩니다.

합병증

후기 진단 및 치료 시작 후 골절의 부적절한 부착으로 인한 팔다리의 만곡, 20-30 년까지의 완전한 청각 장애, 초기 치아 손실, 전신 감염, 빈번한 폐렴 및 사망 등이 발생할 수 있습니다.

예측

환자의 예후는 다릅니다.

  • 초기 형태는 환자가 2 년까지만 살 수 있도록합니다.
  • 선천적 인 병리학은 임신, 출산 및 생후 첫 달 동안의 높은 사망률을 특징으로합니다.
  • 질병의 후기 변이는 더 나은 예후를 특징으로하지만 그러한 경우의 삶의 질은 다소 낮습니다.

일반적으로이 질환은 예후가 좋을지라도 본격적인 생활 방식을 허용하지 않으므로 장애인 환자는 의자에 묶여있게됩니다.

예방

의약품 및 의약품의 모든 성과에도 불구하고 아직 골 형성 부전의 예방을위한 특별한 예방 조치는 없습니다.

유일한 길은 미래의 부모에 대한 유전 적 연구입니다.

아픈 아이가 태어 났을 때 모든 예방은주의 깊은 환자 치료에 달려 있습니다.

이미 태어난 아픈 아이가있는 가정에서 임신을 계획 할 때 결혼 한 부부에 대한 의학 유전 연구가 필요합니다.

질병의 원인에 직접적으로 작용할 수있는 치료법의 부족에도 불구하고 현재 효과적인 약물에 대한 연구, 유전 적 수준에서 질병을 예방하는 방법 및이 질병의 병리학 적 변화의 분자 적 조절이 전 세계적으로 진행되고 있습니다.

아마도 곧 과학의 근대적 업적 덕분에 골 형성 부전이 통제되고 예측 가능하며 치료 가능한 질병의 범주에 들어갈 것입니다.