Viskott-Aldrich 증후군 : 발달의 원인, 증상 및 징후, 진단, 치료 방법

Wiskott-Aldrich 증후군 (SVO)은 혈구 사이의 상호 작용을 제공하는 특수 WASp 단백질의 결핍으로 인해 발생하는 유전 적 병리학입니다. 혈관 손상의 경우 혈액 응고 과정에 직접 관여하며 병원성 및 조건부 병원성 미생물에 대한 면역 방어 작용을 유지합니다. SVO는 항체를 생성하는 T 및 B 림프구의 패혈로 인한 일차 면역 결핍 상태의 그룹에 속합니다. 혈소판 결핍은 출혈이 증가하고 대량의 출혈을 초래합니다. 이 질병은 습진, 1 차 면역 결핍 및 혈소판 감소증의 3 가지 증상으로 나타납니다.

SVO는 희귀 한 X-linked 열성 병리학으로서 여성은 돌연변이 유전자의 운반자로 간주됩니다. 동시에, 그들은 스스로 아프지 않지만, 손상된 유전자를 아이들에게 전달합니다. 이것은 질병이 생길 수없는 건강한 유사한 염색체의 존재로 쉽게 설명됩니다. 아들에서는 질병이 임상 적으로 나타나며 딸은 돌연변이 유전자의 운반자가됩니다.

CBO의 상속 원칙

이 증후군은 1937 년 독일의 소아과 의사 Wiskott에 의해 처음 기술되었습니다. 그는 혈소판 감소, 재발하는 귀 감염, 습진을 가진 세 명의 형제를 지켜 보았습니다. 1954 년 미국 Aldrich의 소아과 의사가이 질병의 유전의 본질을 결정했습니다. 수년이 지난 후에, 그 유전자의 변이가 증후군을 일으키는 유전자가 확인되었습니다. 20 세기의 50 대와 60 대에서이 증후군은 환자의 면역 결핍 증상을 근거로 1 차 면역 결핍증 목록에 포함되었습니다.

면역 체계의 병리학은 배아 발생 과정에서 발생합니다. 선천성 면역 결핍은 심각한 전염병의 발병을 초래합니다. 그것은 종종 얼굴, 사지 또는 몸 전체에 혈소판 감소증과 습진과 합병됩니다. SVO 환자의 경우 악성 종양 및자가 면역 질환을 유발할 수있는 위험이 상당히 증가합니다. 이 병리가있는 어린이는 박테리아, 곰팡이 또는 바이러스 감염에 가장 취약합니다.

NWV는 1 백만명의 살아있는 아이들 중 4-10 명에서 발생합니다. 지리적 요인은 중요하지 않습니다. 남자는 병리학에서 독점적으로 고통받습니다. 여성은 병리학의 이형 접합체입니다.

비스코 - 알드리치 증후군을 가진 아이

SVO에는 세 가지 형태가 있습니다.

• 경미한 형태 - 미세 혈소판 감소증, 면역 결핍증, 습진 부족, 드물게 발생하는 합병증없이 진행되는 감염;
• 중등도 및 중증 형은 실제로 서로 조금씩 다르며자가 면역, 감염 및 종양학 질환으로 치료하기에 부적절한 습진으로 나타납니다.

병인학

SVO는 단백질 합성에 관여하는 유전자의 돌연변이에 기초한 유 전적으로 결정된 병리학 적 기능이며, 그 기능은 완전히 알려지지 않았습니다. 그의 결함, 부족 또는 완전한 결핍은 면역 방어 및 혈액 응고 시스템의 작동에 위배됩니다. SVO 환자에서 돌연변이의 결과로 면역 결핍 및 혈소판 감소증이 발생합니다.

면역 결핍은 면역 능력이있는 세포가 항원에 대한 정보를인지하고 항체를 생성 할 수 없기 때문에 발생합니다. 이러한 장애는 손상된 단백질 대사와 관련이 있습니다. 신체 면역 방어가 감소함에 따라 SVO를 가진 사람들에게서 다양한 원인의 급성 감염이 발생합니다.

혈소판 형성 과정에 관여하는 단백질 분자의 패배는 세포 수의 감소와 품질 저하를 초래합니다. 그 결과 잦은 출혈, 습진, 피부 궤양이 생깁니다. 비정상적으로 감소 된 혈소판은 기능을 완전히 수행하지 않으며 비장에서 파괴됩니다. 이것은 혈소판 감소와 비장 세포로 이어진다. 환자는 종종 타박상과 뾰루지, 코와 잇몸 출혈, 피가 나는 설사를 호소합니다. 이 환자의 건강 상태가 좋지 않은 원인은 빈혈입니다.

SVO의 주요 돌연변이 유형 :

1. 절단 된 단백질의 형성으로 이끄는 유전자의 돌연변이로 인해 SVO가 심한 경로와 증상을 나타냅니다. 단백질 생산이 완전히 중단되면 "고전적"이며 가장 위험한 형태의 질병이 발생합니다.
2. 단백질의 정상 길이를 코딩하는 유전자의 돌연변이는 전형적인 형태의 SVO의 발달로 이어진다. 특정 양의 단백질이 생산되면 중등도의 증후군이 나타납니다.

두 가지 유형의 유전 적 돌연변이는 환자의자가 면역 질환 및 악성 신 생물을 유발할 수 있습니다.

임신 한 여성 인 돌연변이 유전자는 다음과 같은 방법으로 아이들에게 유전됩니다.

• 임신의 25 %에서 건강한 딸이 태어납니다.
• 25 %는 건강한 딸이있다.
• 25 %는 아픈 아들이있다.
• 25 % - 건강한 아들.

증상 Symptomatology

SVO는 아토피 성 피부염 및 출혈 증후군의 증상으로 나타납니다. B- 및 T- 림프구의 결핍은 빈번하게 반복되고 어려운 감염 과정을 초래한다. 환자는 상부 호흡기, 기관지 및 폐, 피부, 신장 및 소화관의 질병을 발병합니다.

대부분의 경우 시체는 기회 주의적 미생물 인 Staphylococcus aureus, 용혈성 연쇄상 구균, Pseudomonas aeruginosa, 일부 장내 세균, 병원성 진균 및 바이러스에 의해 발생하는 감염의 영향을받습니다. 염증을 일으키는 자폐증이 인체 표면 전체에 나타나기 때문에 기회 감염에 맞서 싸우는 것은 매우 어렵습니다. 환자는 종종 인후통, 구내염, 생식기의 병변으로 나타나는 포진 감염을 재발합니다. Epstein-Barr 바이러스, 거대 세포 바이러스가 활성화됩니다. 인체는 박테리아의 공격에 저항 할 수 없습니다. 미생물의 번식을 억제하고 파괴하는 단백질이 부족하기 때문입니다.

SVO의 증상은 생후 첫 달에 처음으로 나타납니다. 나이가 들면서, 그들은 진행된다. 위스 코트 오드리치 증후군 (Wiskott-Aldrich syndrome)을 앓고있는 소년에게는 다음과 같은 임상 증상이 있습니다.

1. 외상성 손상, 출혈성 잇몸, 코피가있는 외부 출혈;
2. 내부 출혈 - 위장관, 피하, 관절 내;
3. 빈혈 징후 - 어지러움, 약점, 힘의 상실, 메스꺼움;
4. 혈뇨, 배설물, 피 묻은 구토;
5. 관절통;
6. 습진 - 얼굴, 팔다리 및 엉덩이의 충혈, 궤양 및 침식의 형성과 함께 알레르기 성 피부의 손상;
7. 아토피 성 피부염의 임상 양상과 유사하며 알레르기 유발 제에 대한 반응으로 비수기에 발생하는 비늘 모양의 피부 발진.

Wiskott-Aldrich 증후군의 증상

혈액 손실의 배경에 대해 총 헤모글로빈이 감소하고 조직 저산소증이 발생합니다. 보상 압력이 증가하고 심근 및 혈관벽의 부하가 증가합니다. 이것이 심장 마비가 발달하는 방법입니다. 혈관 내피는 쉽게 손상되고 복원력이 낮아 생명을 위협하는 혈관 재앙으로 이어집니다.

임상 증후의 중증도는 경미한 출혈성 징후가있는 혈소판 감소증에서부터 감염 및자가 면역 질환의 심각한 증상이있는 중증 질환에 이르기까지 다양 할 수 있습니다. SVO의 증상은 환자의 일반적인 상태를 악화시키고 일상적인 리듬에서 벗어납니다.

10 세까지 살았던 어린이는 보통 1 개 이상, 종종 여러자가 면역 질환 (혈관염, 용혈성 빈혈, 다발성 관절염)이 있습니다. 지속적인 혈관염은 급성 관상 동맥 질환이나 뇌 기능 부전으로 사망하게됩니다. 면역 세포의 활동을 억제하거나 암세포 수가 감소하면 암 백혈병이나 림프종이 발생합니다. 감염성 질환의 빈번한 합병증은 심각한 폐렴과 패혈증입니다.

진단 조치

Wiskott-Aldrich 증후군은 모든 소년에서 출혈과 선천성 혈소판 감소증이 의심됩니다. 급성 감염 및자가 면역 질환의 징후는 결석 또는 경미합니다.

SVO가있는 16 세 소년

• 혐의 진단을 확인하거나 반박하기 위해 전문가는 분석을 수집하고 환자의 불만을 경청합니다. 특히 출혈의 발생시기, 성격, 전염병의 증상이 주목됩니다.
• CBO는 유전 적 질병이므로 가족력 분석은 매우 중요합니다. 친척에서 그것을 드러내는 것은 중요한 진단 기준으로 간주됩니다.
• 그런 다음 전문가는 환자의 일반적인 검사를 진행합니다.이 기간 동안 수많은 혈종, 점상 지방 및 습진이 감지됩니다.
• 이 hemograms - thrombocytopenia, 빈혈증.
• 면역 글로불린 감소 된 면역 글로불린 M, 증가 된 면역 글로불린 A 및 E, 정상 수준의 면역 글로불린 G.
• 유전 연구 과정에서 인체의 면역 방어에 관여하는 단백질 합성을 코딩하는 유전자의 돌연변이가 검출됩니다.
• SVO 환자는 알레르기, 면역학, 혈액학 및 의학 유전학 분야의 전문가와 상담을합니다.

SVO의 진단은 복잡하고 다단계이며 환자의 추가 치료를 결정합니다.

치료

Wiskott-Aldrich 증후군이란 난치병 병리를 말합니다. 인간의 게놈을 변경하는 것은 불가능하기 때문에 모든 치료 조작은 독점적 증상입니다. 그들의 주요 목표는 임상 양상의 심각성을 줄이고 환자의 상태를 완화하여 질병의 진행을 예방하고 위험한 합병증을 유발하는 것입니다.

보수 치료

치료 적 절차는 환자의 삶의 질을 높이고 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.

1. 환자에게 면역 조절 및 면역 억제 요법이 주어집니다. 면역 글로불린이 투여되고 세포 독성 약물이 처방됩니다. 면역 억제제는 자체 면역 억제 세포를 억제하여 이식편이 거부되지 않도록합니다.
2. 습진 치료를 위해서는 국소 및 전신 코르티코 스테로이드를 사용하십시오. 감작 제 및 호르몬 연고는 습진 발현의 가려움증 및 충혈을 완화 시키며, 또한 항 알레르기 효과를 갖는다.
3. 출혈 증후군의 징후가 나타나면 수혈, 적혈구 및 혈전 농축액이 표시됩니다. 용적 주입은 혈액 응고 시스템의 부족을 보완합니다.
4. 철분 제제는 빈혈 환자에게 처방됩니다. "Sorbifer Durules", "Ferrum lek", "Hemofer".
5. 항생제 치료는 내부 장기 감염의 징후가있는 모든 환자에게 적용됩니다. 세 팔로 스포린, 매크로 라이드, 플루오로 퀴놀론, 페니실린의 항생제가 일반적으로 사용됩니다.
6. 항 바이러스 약물 - "Valtrex", "Acyclovir", "Ingavirin".
7. 항진균제는 종종 예방 목적으로 처방됩니다 - "Nystatin", "Fluconazole", "Ketoconazole".

외과 적 치료

골수 이식은 전문 클리닉에서 수행됩니다. 현재이 방법이 SVO의 치료에 가장 효과적이며 가장 효과적입니다. 환자는 멸균 상자에 넣습니다. 이러한 격리는 박테리아, 바이러스, 원생 동물, 균류와 같은 병원성 생물 작용제와의 접촉을 최소화 할 수 있습니다. 환자의 일반적인 상태를 상대적으로 안정화시킨 후 기증자의 골수를받습니다.이 골수는 조직 적합성을 위해 미리 선택되고 이식을 위해 준비된 특별한 방법으로 선택됩니다. 재활 기간을 성공적으로 마친 후 새롭고 잘 정립 된 조직이 완전히 기능하기 시작합니다. 골수 이식은 효과적인 의료 절차이며 종종 기증자 검색, 이식 된 조직의 파괴 위험 및 이식 후 합병증의 빈번한 개발과 관련된 문제로 복잡합니다. 이식 된 줄기 세포는 충분한 수의 건강한 혈소판을 생성합니다. 적절히 선택되는지지 요법은 환자의 면역 체계가 외국 조직에 "익숙해 져야하며"그들을 제거하려고하지는 않습니다. 이 작업은 높은 비용과 보증이 없습니다.

췌장 절제술은 출혈 증후군의 증상을 완화시키는 데 도움이되지만 치유되지는 않습니다. 비장에서는 혈소판이 대량으로 파괴됩니다. 장기를 제거하면 환자의 출혈을 막을 수 있습니다. 이것은 패혈증 상태의 위험을 증가시킵니다. 수술 후 환자는 혈액 내의 혈소판 수를 증가시키고 크기는 증가합니다. 췌장 절제술을받은 어린이는 다른 사람들보다 급성 전염병에 걸릴 확률이 훨씬 큽니다.

유전자 요법은 현재 영향을받는 세포에서 유전자 세트를 변경할 수있는 방법을 개발하고 있습니다. 이를 위해서는 필요한 유전자를 세포에 도입하고 결함 유전자를 제거하여 병리학 적 과정을 시작하지 못하게해야합니다.

SVO의 현대 치료 방법의 예

급성 감염,자가 면역 질환 또는 병리학의 발달을 피하기 위해 환자는 의사의 권고를 따라야합니다.

• 생백신으로 예방 접종을받지 않는다.
• NSAID 그룹의 아스피린과 다른 약을 아픈 어린이들에게주지 않기 위해서,
• 상처, 타박상, 상처,
• 어린 아이는 머리와 관절을 손상으로부터 보호하기 위해 헬멧과 방패를 착용하고,
• 면역 체계를 강화하다
• 동료와의 접촉을 제한한다.
• 소독제로 습식 세정을 실시하기 위해 하루 2 회,
• 저자 극성의 특수 수단을 사용하여 씻는다.
• 저자 극성식이 요법을 따르십시오.

치료가 없다면 SVO의 예후는 바람직하지 않습니다. 환자의 사망은 출혈이나 패혈증 합병증에서 발생할 수 있습니다. 유지 보수 요법의 정기적 인 과정은 환자의 평균 수명을 늘리고 환자의 질을 향상시킵니다. 많은 소년들이 성숙한 남자로 변하고 일하고 가족을 낳습니다.

현재 골수 이식 만이 올바른 치료 방법이며, 그 효과는 건강한 조직 적합성없이 급격히 떨어진다. 모든 환자는 평생 의사의 권고를 따라야하고 처방 된 약을 복용해야합니다.

위스 코트 오드리치 증후군

위스 코트 오드리치 증후군

Wiskott-Aldrich 증후군은 습진, 혈소판 감소증, 선천성 면역 결핍으로 특징 지어지며 심각한 곰팡이, 바이러스 성 및 세균 감염을 일으키는 세균성 질병입니다.

원인

Viskott-Aldrich 증후군은 X 연관 열성 장애입니다. 이 병리학은 X 염색체의 짧은 팔에 위치한 WASp 유전자의 다양한 돌연변이를 기반으로합니다. 돌연변이의 결과로 WASp 단백질 생산 또는 단백질 생산이 매우 미약합니다 (합성 단백질의 기능이 방해됩니다).

WASp 단백질 생산에 관여하는 유전자에 돌연변이가 나타나기 때문에 단백질의 결함 형태가 합성되거나 단백질이 완전히 결핍되어 지혈 및 면역 기능이 저하됩니다.

위스커트 - 알드리치 증후군의 증상

Viskott-Aldrich 증후군은 빈번한 전염성 질환을 특징으로합니다 (면역 방어의 손상으로 인해). 조건 적으로 병원성 미생물에 의한 기회 주의적 감염이 특징적이다.

또한 Wiskott-Aldrich 증후군에서는 출혈이 관찰됩니다 (외부 및 내부 모두). 혈소판 수가 감소하고 응고 기능이 저하되기 때문에 발생합니다. 이러한 출혈은 지속 기간과 반복되는 성격을 특징으로합니다.

또한, 습진은 만성 반복성을 갖는 위스 코트 - 알드리치 증후군 (Wiskott-Aldrich syndrome)에서 발생합니다.

진단

Wiskott-Aldrich 증후군으로 고통받는 환자를 검사 할 때 혈액 응고 (혈종, 점상)뿐만 아니라 습진 피부 병변의 징후가 확인됩니다.

Viscott-Aldrich 증후군에서 환자는 혈청 내 WASp 단백질 양의 부재 또는 현저한 감소뿐만 아니라 혈소판 수 (혈소판 감소증)의 감소와 크기의 변화, 면역 글로불린 수준의 변화를 보여줍니다.

또한 Wiskott-Aldrich 증후군의 진단을 위해 WASp 유전자의 돌연변이를 확인하기위한 유전 학적 연구가 진행 중이다.

출산 전에이 질환을 검출하기 위해 태아 세포에서 돌연변이 WASp 유전자를 결정하기 위해 임신 중 chorion villi collection과 같은 산전 진단 방법이 사용된다.

분류

가장 심각한 Wiskott-Aldrich 증후군의 고전적인 형태를 할당하십시오. 습진, 혈소판 수의 감소로 인한 출혈 증가, 반복되는 바이러스 성, 곰팡이 및 세균성 감염을 포함한 장애의 복합체입니다.

Wiskott-Aldrich 증후군의 경미한 형태는 위의 증상 중 일부만있는 것이 특징입니다.

환자의 행동

이 진단의 확립과 줄기 세포 이식의 시행 사이의 경과 시간이 짧을수록 예후가 유리합니다. 따라서 Wiskott-Aldrich 증후군의 존재를 의심 할 수있는 증상이 나타나면 (특히이 질환에 걸린 친척이있는 사람의 경우) 즉시 의사의 진찰을받을 필요가 있습니다.

위스캅 - 알드리치 증후군 치료

Wiskott-Aldrich 증후군 환자 치료의 주된 방법은 조혈 줄기 세포의 이식입니다.

또한 반드시 치료해야하는 것은 전염성 합병증입니다. 이를 위해 항 박테리아, 항 바이러스제 및 항진균제가 사용됩니다.

감염 합병증 및 출혈을 예방하기 위해 적혈구, 공여 혈소판, 혈소판, 혈장, 면역 글로불린을 포함한 수혈 치료가 실시됩니다.

습진을 제거하기 위해 글루코 코르티코 스테로이드를 함유 한 연고 및 크림과 항히스타민 제를 사용합니다.

Wiskott-Aldrich 증후군 환자 치료를 위해 유전자 치료법이 현재 개발 중이다.

합병증

Wiskott-Aldrich 증후군의 합병증은 대개 사망으로 이어집니다.

이 질병의 다음과 같은 합병증은 두드러집니다 :

• 감염 합병증 (예 : 심한 폐렴, 패혈증);
• 자가 면역 질환;
• 종양학적인 합병증 (대부분 백혈병과 림프종이 발생 함);
• 출혈.

Wiskott-Aldrich 증후군 예방

Wiskott-Aldrich 증후군의 예방 조치는 다음과 같습니다 :

• 전염성 합병증의 발병 예방 (위생 규칙 준수, 전염성 환자와의 접촉 제외).
• 출혈 예방 (외상 예방, 기증자 혈소판 수혈);
• 피부 합병증 예방 (입욕을위한 특별한 항 알레르기 제품 만 사용, 입욕 후 보습 크림 사용, 엄격한 개인 위생, 알레르기 항원이 신체에 들어 가지 않도록 특수식이 요법을 엄격하게 준수 함).

Viskott-Aldrich 증후군이란 무엇입니까?

Wiskott-Aldrich 증후군은 혈액 중 생성 된 요소들 사이의 상호 작용에 필요한 단백질 (WASp) 중 하나의 양이 감소함에 따라 발생하는 유전병입니다.

질병은 X 염색체, 즉 병리학 적 (열성) 유전자의 운반자는 여성이다. 병가를 낳을 확률은 25 %입니다. 여성은 위스 코트 - 알드리치 증후군의 유일한 보균자이며,이 병은 어떤 식 으로든 나타나지 않습니다.

위스커트 - 알드리치 증후군의 본질

Wiskott-Aldrich 증후군에서는 선천성 면역 결핍증이 있습니다. 출생 전 기간 동안 면역 시스템의 병리가 발생합니다.

단백질 신진 대사의 붕괴로 인해 면역 체계의 세포는 항원 (외래 단백질)에 대한 정보를 전송 및 저장하고 항체를 합성 할 수 없습니다. 이것은 Wiskott-Aldrich 증후군 환자에게 영구적으로 심각한 곰팡이, 바이러스 및 세균 감염을 유발합니다.

박테리아 성, 바이러스 성, 곰팡이 성 질환으로 환자는 위 스코트 - 알드리치 증후군을 앓지 않습니다.

WASp 단백질은 혈소판 형성 과정에 관여하기 때문에 출혈시 중요합니다. 이 환자에서는 출혈, 습진, 얼굴과 팔다리에 궤양을 유발하는이 세포의 수의 감소와 품질 저하가 있습니다. 마지막 증상은 매우 심할 수 있습니다 - 상처는 신체의 전체 표면에 영향을 미칩니다.

진단에있는 신체 성 질병의 과정의 특징

Wiskott-Aldrich 증후군 환자는 지속적인 급성 호흡기 바이러스 감염, 장 감염, 다양한 성격의 결막염 및 병적 인 식물 병원균에 시달리고 있습니다. 이것은 소위입니다. 귀, 인두, 코, 호흡 기관 및 눈의 기회 감염. 그들을 다루는 것은 매우 어렵습니다. 염증 과정을 일으키는 식물상은 인체 자체의 표면 인 포도상 구균 (staphylococcus), 클로스 트리 디아 (clostridia), 연쇄상 구균 (streptococcus) 등 모든 곳에서 볼 수 있습니다.

빈번한 수반되는 질병 (사진)

곰팡이는 피부뿐만 아니라 위장관, 생식기, 손톱의 점막에도 영향을줍니다. 심지어 곰팡이 수막염과 뇌막염이있을 수 있습니다.

그러한 환자에서 헤르페스는 지속적으로 재발하며 헤르페스염, 구내염의 형태로 광범위하게 나타날 수 있습니다. 이것은 한 사람이 여러 유형의 포진 감염의 공격에서 일관되게 생존 할 수있는 경우입니다. 예를 들어 포진 대상 포진이 악화 된 후 생식기가 시작되고 그 반대의 경우도 마찬가지입니다.

Epstein-Barr, cytomegalovirus 등 동일 계열의 다른 바이러스도 활성화됩니다.

기존 혈소판의 결핍 및 품질 저하로 인해 일정한 출혈이 발생합니다. 잇몸에 출혈이 생기면 상처가 심각한 문제가됩니다. 소장에서 작은 염증 과정은 대변에서 혈액을 보일 수 있습니다.

대변 ​​표면의 주홍 피 - 소화관 하부 (대장)에서 출혈. 검은 피 (소위 멜레나) - 위에서.

환자는 피부의 미세한 외상으로 인해 상처를 입습니다. 같은 이유로 관절은 종종 상처를 입습니다 (관절 봉합체의 출혈).

일정한 출혈의 배경에 대하여, 총 헤모글로빈은 감소하고 조직으로의 산소 공급은 나빠집니다.

보상 메카니즘으로서, 압력은 증가 할 수있다. 심장 근육과 혈관 벽에 걸리는 부하를 증가시킵니다. 이것은 차례로 심장 마비와 혈관 재앙을 유발합니다. 혈관벽이 쉽게 손상되고 복원력이 약합니다.

궤양과 피부 침식 (습진)은 주로 엉덩이, 얼굴, 팔다리에 있습니다. 이 증상은 특정 계절성이 있습니다. 자연적으로 알레르기가 있습니다.

위스 코트 - 알드리치 증후군 진단

다양한 질병의 발병률, 심각성 및 불만의 성격이 평가됩니다. 피부병에 중점을 두며 심하고 병인이 명확하지 않습니다. 피부 질환 이외에 피가있는 설사와 같은 출혈이있는 경우, 의사는 이러한 사실을 연결하고 Wiskott-Aldrich 증후군을 배제하기위한 진단 조치를 취해야합니다. 이것은 환자의 친척에서 증후군 (또는 출혈 경향)의 존재에 의해서도 뒷받침됩니다.

조심스럽게 피부에 혈종, 습진성 결손이 있는지 검사합니다.

현대 의학에서 흔히 볼 수있는 태아 3 개월 시점의 증후군 진단

혈소판 수의 감소가있는 혈액 검사에 지정됩니다. 보다 상세한 연구에서 이들 세포의 크기가 또한 변화된다는 것이 분명하다.

생화학 지표는 WASp 단백질이 없다는 것을 나타내며 유전학 연구는 질병 자체의 존재를 확인합니다.

현대 산전 진단을 통해 이미 임신 3 개월 된 태아에서 위스 코트 - 올드리치 증후군의 존재 여부를 확인할 수 있습니다. 가족 분석이이 유전 적 이상의 가능성을 나타내면 즉시 태아를 검사 할 가치가 있습니다.

의료 유전 학자, 혈액 학자, 면역 학자 및 알레르기 전문의는 상태를 진단하는 데 사용할 수 있습니다.

골수 이식에 의한 증후군의 치료

물론, 게놈을 재충전하는 것은 불가능하므로, 모든 치료법은 증상이 많거나 적습니다.

대부분의 병인 발생 (인과 관계) 치료 방법은 골수 이식입니다.

이 경우, 환자는 건강한 혈소판 (및 다른 혈액 세포)을 충분한 양으로 생산하는 정상적인 줄기 세포를 이식합니다.

조혈 모세포 이식 절차는 무균 상자 (멸균 병동)를 갖춘 특수 클리닉에서 수행됩니다.

환자는 면역 억제제 (면역력을 억제하는 약물), 예방 적 항생제 및 유지 요법을 지속적으로 복용해야합니다.

가끔씩, 새로운 골수가 뿌리를 내리고 오래된 골수를 대체 할 것이고, 환자의 면역력은 어쨌든 외국 조직에 "익숙해 질 것이며"그들을 제거하려고 시도하지 않을 것입니다.

실제적으로, 기증자 골수는 환자의 게놈과 이상적으로 양립해야하며 그렇지 않으면 면역 억제 약물의 취소 직후에 면역 능력이있는 세포에 의해 공격 받고 파괴 될 것입니다.

두 번째 가능한 부정적인 결과는 숙주 자신의 골수 발작, 소위 이식편 대 숙주 병. 이식 된 두뇌에서 나오는 새로운 백혈구는 그들 자신의 "권리"를 가지고있다. 그들은 낯선 사람이고 침략자라고 생각하면서 숙주의 유기체의 모든 조직을 공격하기 시작합니다 (본질적으로 골수를 바꾸는 것은 관례가 아닙니다).

이 조작이 어디 에나있는 것과는 거리가 멀고 보증이 없을 때 비용이 극도로 높아질 수 있다는 사실을 고려할 필요가 있습니다.

유리한 골수 이식에 영향을 미치는 위험 평가 및 요인

가장 중요한 것은 직접적인 친척 기증자를 찾는 것입니다. 필요한 모든 매개 변수가 일치하면, 골수는 이러한 경우의 70 % 이상에 뿌리를 내린다. 조작이 이치에 맞다.

조건부 호환 기증자의 골수 이식은 1/3의 경우에만 효과적입니다.

모든 경우가 적절한 친척을 찾을 수있는 것은 아니기 때문에이 통계는 이식 전문의가 광고하기에별로 좋아하지 않습니다. 성공적인 골수 이식의 70 %가자가 이식 (autotransplantation)을 포함한다는 사실을 추가하는 것이 가능하다. 이식 환자 자신의 골수, 즉 친척에 대한이 지표는 다소 낮아야합니다.

실패한 골수 이식으로 평균 수명이 크게 단축 될 수 있음을 이해해야합니다. 이것은 오래된 골수를 새로운 골수로 대체하기 때문입니다. 조직 학적 부적합성으로 인한자가 면역 반응의 경우, 환자는 줄기 세포없이 완전히 남아 있습니다.

Wiskott-Aldrich 증후군으로 골수 이식의 기준 (사진)

공여자 골수의 순응도는 국제 HLA 시스템에 의해 평가됩니다.

두 번째 기준은 환자의 나이와 상태입니다. 젊으면 예후가 좋습니다.

다음 기준은 실패한 이식 후 소송에서 진료소를 보호하는 것이 주 목적 인 걸작품입니다. "받는 사람과 기증자에게 거대 세포 바이러스 감염이 없다."

이 기준의 의미를 이해하려면, 우리 나라의 성인 인구의 약 80 %가 사이토 메갈로 바이러스가 있다는 것을 아는 것으로 충분합니다. 이것은 거의 모든 사람들에게 존재하는 조용하고 (그리고 평생 동안) 헤르페스 바이러스 집단 중 하나입니다.

또한이 바이러스는 엄마에게서 아이에게 유전됩니다.

선천성 면역 결핍증이없는 2 명의 친척에서 사이토 메갈로 바이러스 부재의 가능성은 항상 4 % 미만입니다.

Wiskott-Aldrich 증후군 환자는 바이러스에 대한 내성이 낮기 때문에 거의 항상 cytomegalovirus를 가지고 있습니다.

합병증의 치료

특정 상황에 따라 항생제, 항 바이러스제 및 / 또는 항진균제가 처방됩니다. 환자는 주기적으로 혈액 성분 (혈장, 적혈구 덩어리)을 수혈하고, 응고를 증가시키는 약물 처방 및 출혈을 예방하기위한 다른 조치를 시행합니다.

골수를 자극하기 위해 트롬 보포 이에 틴 (thrombopoietin), 에리트로 포이 에틴 (erythropoietin)과 같은 하나 또는 다른 혈액 새싹에 영향을 미치는 특별한 성장 인자가 사용됩니다.

영구적 인 면역 결핍으로 인해 면역 글로블린, 인터루킨 및 기타 면역 교정기를 통한지지 요법이 필요합니다.

습진은 호르몬과 항히스타민 제로 치료됩니다.

주치의는 혈액 학자입니다.

시토 킨 (cytokine) 요법과 함께 혈소판 새싹을 자극함으로써 Viscott Aldrich 증후군 환자의 질과 수명을 크게 향상시킬 수 있습니다.

관련 질병 및 결과

이 환자의 모든 감염은 심합니다. 기관지염이나 ARVI는 폐렴으로 쉽게 변형됩니다. 그러한 환자들에서, 패혈증은 작은 스크래치 또는 만성 감염 과정의 악화로 인해 발생할 수 있습니다.

류머티즘, 류마티스 관절염, 건선 및 기타 여러 과정이 빠르게 진행되고 있습니다.

지속적인 혈관염 (혈관 벽의 염증) 때문에 이러한 환자들은 종종 뇌졸중과 심장 마비로 사망합니다.

immunocompetent 세포의 부재는 악성 종양의 급속한 출현 및 발달을 가져온다. 백혈병 및 림프종.

Wiskott-Aldrich 증후군의 합병증 예방

대책의 복합체는 HIV 환자와 유사하게 혈우병 환자와 유사합니다. 그것은 신생아시기부터 시작하여 삶의 끝까지 계속됩니다.

한편으로는 상처와 타박상의 예방에 대한 지속적인 면역 강화가 있습니다. 소독 방법을 사용하여 하루에 두 번 방에서 습식 세정을 수행하려면 동료와의 접촉을 제한해야합니다.

방의 상황은 예리한 구석 및 기타 외상 요소가 없어야합니다. 어린이의 옷은 내구성이 있어야합니다. 방패를 꿰매어 관절을 손상으로부터 보호하는 것이 바람직합니다.

입욕은 치료 용 욕조와 특수 (목욕) 비누를 사용하는 것이 가장 좋습니다. 입욕 후에는 모이스처 라이저로 피부를 윤활해야합니다.

환자는 잠재적 알레르기 항원의 함량이 감소 된식이 요법을받습니다. 우유, 초콜릿, 감귤류, 모든 향신료, 땅콩 제외.

개별 메뉴를 작성하려면 영양사의 상담이 필요합니다.

Whiskott-Aldrich 증후군이있는 어린이에게는 생 백신을 투여해서는 안됩니다.

Whiskott-Aldrich 증후군이있는 어린이는 생백신 투여를 엄격히 금지합니다!

선천성 면역 결핍증,이 상태의 특성으로 병원균의 약화 된 균주조차도 어린이에게 (또한 성인에게도 마찬가지로) 위험 할 수 있습니다.

Wiskott-Aldrich 증후군에 대해 기억해야 할 것이 있습니다 :

• 여성은 무증상 담 지사이며, 임신 3 개월 만에 진단받을 수 있습니다.
• 골수 이식은 치료의 유일한 개념적 방법이지만 건강한 조직 적합성이없는 경우이 방법의 효과는 급격하게 떨어진다.
• 의사와 평생 복용하는 약의 권고 사항을 준수하면 Wiskott-Aldrich 증후군 환자의 평균 수명이 크게 연장 될 수 있습니다.

소아에서의 비스코 트 올드리치 증후군의 증상 및 치료

Wiskott-Aldrich 증후군 (WIS)은 면역 결핍 질환 중에서도 독특합니다. 이것은 거의 희귀하고 심각하며 잠재적으로 생명을 위협하는 질환으로 거의 항상 소년에게 영향을 미칩니다. 이로 인해 어린이는 질병에 대한 신체의 방어 센터이자 혈소판 형성의 어려움으로 면역 기능이 제대로 기능하지 못하게됩니다. 감염에 대한 민감성 외에도 비정상적인 출혈에 문제가 있습니다. 이것은 비정상적으로 작은 기능 장애 혈소판의 결과입니다.

WAS 환자에게는 다른 면역 결핍 장애에서 흔히 볼 수없는 독특한 문제가 발생합니다. 경미한 형태의 질병이 있으며 일부는 있지만 전부는 아니며 흔한 증상이있어 정확한 진단을 늦추는 데 지장을줍니다.

임상 프리젠 테이션

Wiskott-Aldrich 증후군은 1937 년에 혈소판 감소, 혈변증, 피부 발진 (습진) 및 반복적 인 귀 질환이있는 세 명의 형제를 밝힌 독일 소아과 의사 인 Alfred Wiskott 박사에 의해 처음 기술되었습니다. 세 명 모두는 조기에 사망했다.

그들의 자매들이 아무런 증상도 보이지 않았다는 것이 주목할 만하다.

17 년 후 Viscott에 의해 묘사 된 증상을 가진 여섯 세대의 대규모 네덜란드 가정을 조사한 후 미국 소아과 의사 Dr. Robert Aldrich는 질병이 X 관련 열성 방식으로 대대로 전염되었다는 것을 분명히했습니다. 1994 년에 결함이있는 유전자가 발견되었습니다.

증상

Wiskott-Aldrich 증후군은 (유전자의 오류로 인한) 유전 질환이기 때문에 출생시 항상 존재합니다. (증상은 어린 시절보다 늦어도 나타날 수 있음).

고전적인 형태의 WAS는 세 가지 주요 임상 특징으로 특징 지어집니다 :

1. 출혈 경향 증가
2. 주기적인 박테리아, 바이러스 및 곰팡이 감염
3. 피부 습진

증상의 주요 삼중 항 이외에도 심각한자가 면역 질환, 악성 신 생물 (암), 특히 림프종, 백혈병이 발생할 위험이 증가합니다.

WAS는 희귀 한 유전 적 면역 결핍증으로 골수 생성이 어렵습니다.

아이에게 위스 코트 - 올드리치 증후군이있을 때 :

• T 세포와 B 세포가 있지만 제대로 작동하지 않습니다.
• 그의 백혈구가 문제 영역에 도달하지 못한다.

일반적으로 X 관련 혈소판 감소증이있는 어린이는 가벼운 멍이 들지만 다른 심각한 합병증은 경험하지 않습니다.

출혈

혈소판 감소증은 WAS를 가진 사람들의 공통된 특징입니다. 숫자를 줄이는 것 외에도, 그들 자신은 작고 기능 장애가 있습니다. 결과적으로, Viskott Aldrich 증후군의 영향을받는 사람들은 비록 상처를 입지 않았더라도 쉽게 피를 흘 렸습니다. 피부 아래에 출혈이 생기면 딱지 (petechiae)라고 불리는 푸르스름한 붉은 반점이 생기며, 크고 타박상과 비슷합니다.

영향을받은 소년은 출혈성 잇몸 및 장기간의 코 출혈이있을 수 있습니다. 뇌출혈은 위험한 합병증이며 일부 의사들은 매우 낮은 혈소판 수치를 가진 아기 (

아이들의 위스켓 - 알드리치 증후군을 위협하는 삶의 징후들

어린이의 위스 코트 - 알드리치 증후군은 매우 위험한 것으로 간주되는 유 전적으로 결정되는 질병입니다. 질병의 진행은 극히 불리하며, 대부분의 경우이 병리학은 치명적입니다.

질병의 출현은 X 염색체가 겪는 돌연변이 과정과 관련이 있습니다. 돌연변이 유전자의 운반체는 여성이지만, 스스로 아프지는 않지만,이 질병은 소년에서만 나타납니다.

이 질병의 첫 징후는 조기 발견되었고, 임상 증상은 즉시 집중적으로 나타나고, 특징적인 증상은 간과 될 수 없습니다.

어린이는 통증을 일으키는 원인이되는 지속적인 습진, 치유 할 수없는 전염병, 어린이의 삶을 현저하게 악화시키는 다른 위험한 징후가 걱정되며, 결국 대부분의 경우 5-10 년간 사망에 이르게됩니다.

여기 카타 겐 증후군의 증상과 치료법에 대해 읽어보십시오.

일반적인 특성

Wiskott-Aldrich 증후군을 앓고있는 어린이 - 사진 :

Viskott-Aldrich 증후군은 X 염색체에있는 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. 아동의 신체에서 유전자가 변하기 때문에 혈액 응고를 담당하는 특수 단백질 화합물의 생산이 중단됩니다.

이 단백질은 또한 어린이의 면역 체계의 한 요소이며 다양한 바이러스 또는 박테리아 감염에 대항하는 데 도움이됩니다.

이 성분의 결여는 면역계가 병원성 미생물의 부정적인 영향에 저항 할 수 없게 만든다.

따라서 Wiskott-Aldrich 증후군은 다음과 같은 특징이 있습니다 :

1. 병리학은 태어나지 않은 아이의 유전 물질이 놓여지는 태아의 태아기 발달에서 발생합니다. 출생 후, 아기는 병원성 및 병원성 미생물에서 면역계를 보호 할 수없는 매우 약한 면역계를 가지고 있습니다. 다시 말해, 태어날 때부터 아이는 전염병 상태를 갖게됩니다.
2. 혈액 응고 과정이 손상되므로 모세 혈관 출혈이 있어도 아기의 건강에 심각한 위험을 초래할 수 있습니다. 특히 출혈이있는 경우 특히 그렇습니다.
3. 아픈 아이의 몸은 알레르기 반응의 발달에 더 감염되기 쉽습니다. 다양한 유형의 습진, 궤양이 피부에 나타납니다. 발진은 국부적 일 수 있고 (팔꿈치와 무릎의 얼굴과 flexor 표면에 영향을 미침), 또는 일반화 될 수 있습니다 (이 경우에는 통증이있는 ​​발진이 전신을 덮습니다).

이 질병은 변형 된 X 염색체 유전자가있는 상태에서 발생하기 때문에, 질병 자체가 끔찍한 증상을 앓지는 않지만 영향을받은 유전자의 운반체 일 뿐이며 질병이 여성 계통을 통해 전염된다고 결론 지을 수있다.

이 경우 어머니는 상속을 통해 돌연변이 유전자를 전달할 수 있습니다 (상속 가능성은 약 25 %).

딸도 태어나면 병리학 적 유전자의 매개체가되어 자녀에게 전달할 수 있습니다. 아들이 태어나면 그 질병은 충분히 나타납니다.

원인

위험한 질병의 발병 원인은 변이 과정, 여성 염색체 (염색체 X)의 짧은 부분에 위치한 WASp 유전자의 변화입니다.

이러한 변화의 결과로, 동일한 이름을 가진 단백질 화합물의 합성이 방해 받는다.

WASp 단백질은 신체의 정상적인 기능에 중요한 역할을하며, 특히 혈관 손상의 경우 혈액 응고 과정에 참여하고 다양한 종류의 감염에 대한 보호 역할을 담당하는 신체 면역 체계의 일부를 형성합니다.

돌연변이 유전자 과정으로 인한이 단백질 요소의 불충분 한 함량은 질병의 특징적인 증상의 원인입니다.

돌연변이 유전자는 높은 확률로 유전되므로 유전 인자가 질병의 주요 원인으로 간주됩니다.

편집위원회

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증상 및 징후

질병의 임상상은 매우 명확하게 표현되며, 병태의 첫 징후는 출생 직후에 아동에게 나타난다. 이러한 증상은 다음과 같습니다.

1. 세포 수준에서 지속적으로 면역 기능을 저하 시키므로 아이는 지속적으로 전염병에 걸리기 쉽습니다.
2. 신체의 자연 보호 기능을 위반하여 발생하는 질병은 치료가 어렵습니다. 또한 질병은 병원성 미생물에 의해서뿐만 아니라 조건 적으로 병원성으로 간주되는 사람, 즉 건강한 사람의 몸에 영구적으로 존재하고 그에 해를 끼치 지 않는 사람에 의해서도 발생합니다.

이러한 질병에는 포도상 구균, 연쇄상 구균 (streptococci) 및 사람과 지속적으로 접촉하는 다른 유형의 박테리아에 의한 감염이 포함됩니다. 대부분의 경우 이러한 증상은 상부 호흡 기관, 눈 및 호흡기에 영향을줍니다. 또한 Wiskott-Aldrich 증후군을 앓고있는 어린이의 경우 피부, 생식기 영역 및 소화관에 영향을 미치는 곰팡이 감염은 위험합니다.

또한 아기는 바이러스 (예 : 헤르페스 바이러스)에 감염되기 매우 쉽습니다 (이 바이러스는 건강한 인구의 대부분에 포함되어 있으며, 바이러스가 아픈 어린이의 몸에 들어간 경우 자체를 표시하지 않습니다. 질병의 증상으로 인해 계속 기다리지 않습니다).

출혈성 장애의 결과로, 어린이는 종종 출혈이 있으며 이는 장기적이고 반복적 인 성격을 지닙니다. 이러한 출혈은 외부 (출혈하는 잇몸, 피부가 손상된 경우 출혈, 코피가 섞인 경우) 또는 내부 (예 : 출혈로 인한 설사, 혈종이있는 소화 기관의 기관에서의 출혈) 일 수 있습니다.

피부의 패배. 아픈 아이의 피부에는 여러 가지 아픈 습진, 벗겨짐, 궤양이 나타납니다. 발진은 피부의 특정 영역과 거의 전신에 영향을 줄 수 있습니다.

종종 영향을받는 피부는 2 차 감염에 노출되어 어린이의 상태를 크게 악화시킵니다.

합병증 및 결과

Wiskott-Aldrich 증후군은 종종 심각한 합병증을 유발하여 대부분의 경우 어린이가 사망하게됩니다.

이러한 합병증은 다음과 같습니다.

• 중증 전염병 (폐렴, 패혈증);
• 1 차 질환과 병용하여 면역 반응을 거의 완전하게 파괴하는자가 면역 질환;
• 종양학 질병의 개발. Wiskott-Aldrich 증후군 환아에서 림프종이나 백혈병과 같은 병리학이 발생할 위험이 상당히 증가합니다.
• 내부 출혈 (특히 내부)이 멈출 수 없습니다.

어린이 피라미드 부족의 증후군을 치료하는 방법? 우리의 기사에서 찾으십시오.

진단

질병의 임상 양상을 평가하고 정확한 진단을 내리는 병리 기전을 수집하는 것 외에도 많은 진단 연구를 수행해야합니다.

특히, 의사는 아이의 부담스러운 유전 (그의 직계 가족의 유전 적 돌연변이의 존재)을 확립하고 또한 다음과 같은 검사를 처방합니다 :

• 혈소판 수를 결정하고 그 열등 성을 확인하기위한 혈액 검사;
• X 염색체 유전 물질의 돌연변이 과정을 결정하는 유전자 연구;
• 면역 글로불린과 단백질 WASp의 수준을 결정합니다.

Wiskott-Aldrich 증후군이있는 어린이의 진단 및 치료를위한 연방 임상 지침.

치료 방법

Wiskott-Aldrich 증후군의 치료는 여러 단계로 진행되는 매우 복잡하고 장기적인 과정입니다.

1. 우선, 아이는 골수 이식이 필요합니다. 줄기 세포에는 돌연변이 유전자가 없습니다. 이 아이는 환기 및 공기 정화 시스템이 장착 된 특수 상자에 넣어 져 병원성 미생물과의 완벽한 격리를 의미합니다. 그러한 와드에있는 아동은 항균 및 지지약뿐만 아니라 신체 면역계를 억제하는 특수 의약품을받습니다. 약물 치료 과정을 마친 후에는 골수 이식을 직접 수행합니다. 이 과정의 결과로, 손상된 세포를 합성하는 아이의 골수는 이상없이 기능하는 새로운 것으로 대체됩니다. 수술 후 긴 회복 단계를 거칩니다.
2. 치료 과정에서, 아이는 병원성 미생물을 퇴치하는데 필요한 강력한 항 박테리아 및 항 바이러스제의 사용을 처방받습니다.
3. 출혈과 여러 가지 합병증을 예방하기 위해서는 혈소판과 적혈구, 혈장, 혈소판, 면역 글로불린과 같은 수혈이 필요합니다.
4. 질병의 피부 발현을 막기 위해 어린이는 항염증제 효과가있는 호르몬 크림과 연고, 피부의 2 차 감염을 예방하는 항균성 연고제, 진정제 및 피부의 가려움증을 제거하기위한 외부 항히스타민 제를 처방받습니다.

현재, 유전자 수준에서 위험한 질병을 퇴치하기 위해보다 발전된 기술이 개발되고 있습니다.

예를 들어, 특수 클리닉에서는 중개자의 도움을 받아 필요한 유전 물질을 도입하여 유전자형을 변경하는 작업이 수행됩니다 (대부분 이러한 세포는 인간 세포에 침투 할 수있는 바이러스 세포입니다).

예측

Wiskott-Aldrich 증후군은 예후가 매우 좋지 않습니다.

이 질병으로 고통받는 어린이는 중증의 전염성 병변, 다량의 출혈로 인해 종종 사망합니다.

조기 치료는 어린이의 삶을 연장시킬 수 있습니다.

예방

Wiskott Aldrich 증후군을 앓고있는 어린이는 부모의 특별한 관심과 관심이 필요합니다.

심각한 합병증의 발병을 예방하기위한 특별한 예방 조치를 준수하는 것이 중요합니다.

1. 아이가 병원성 미생물과 접촉하는 것을 최대한 방지합니다 (위생, 동물 및 아픈 사람과의 접촉 부족).
2. 출혈 방지 (상해로부터 어린이 보호, 기증자 혈소판 질량의 주기적 수혈).
3. 피부 합병증 예방 (저자 극성 위생 제품 사용, 제품 섭취를 제한하는식이 요법 준수 - 알레르겐).

Whiskott-Aldrich 증후군은 어린 아이에게 진정한 테스트 인 심각한 질환입니다. 질병의 특징적인 증상은 환자의 삶을 현저하게 악화 시키며, 종종 합병증의 발병 및 아이의 사망으로 이어진다.

질병의 임상상은 아주 어린 나이에 나타납니다. 이러한 징후를 알아 차리면 부모는 즉시 아이를 의사에게 보여 주어야 의사가 치료를 진단하고 처방합니다.

그리고 그것이 시작되면 일찍, 작은 생명을 구할 기회가 더 많이 생깁니다.

이 비디오에서 일차 성 면역 결핍증 Wiskott-Aldrich의 드문 증후군에 대해 배울 수 있습니다 :

우리는 친절하게 자급 자족하지 말 것을 요청합니다. 의사와 등록하십시오!

위스 코트 오드리치 증후군

위스 코트 - 알드리치 증후군 (Wiskotr syndrome, WIM) (OMIM # 301000) - X 증후군의 주요 증상으로 미세 혈소판 감소증, 습진 및 면역 결핍이 있습니다. 이 질병의 발병률은 신생아 250,000 명 중 약 1 명입니다.

질병의 병력

1937 년에 Viscott은 처음에는 혈소판 감소증, 멜레나, 습진 및 빈번한 감염 증상이있는 3 명의 형제를 묘사했습니다. 1995 년 올드 리치 (Aldrich)는 같은 가족의 남성 환자에 대한 묘사를 토대로이 질환의 유전 적 특성을 X 연관성으로 제시했다. 1994 년에 병렬로 두 개의 실험실 (Derry, Kwan)에서 돌연변이가 질병을 유발하는 유전자가 매핑되었습니다. Wiskott-Aldrich 증후군을 가진 200 명 이상의 가족이 지금까지 설명되었지만 질병의 병인 기작은 완전히 이해되지 않았다.

ICD-10 코드

Wiskott-Aldrich 증후군의 병인

현재 WAS는 위치 복제에 의해지도 화 된 단일 유전자의 병변을 가지고 WASP (Wiskot-Aldrich Syndrome Protein)라고 불리는 질병입니다. 이 유전자는 Xp11.23에 있으며 12 개의 엑손으로 구성되어있다.

WASP 단백질은 조혈 계통의 세포에서만 독점적으로 발현된다. 그 기능은 완전히 알려지지 않았으며, WASP가 세포 신호의 활성화와 세포 뼈대의 후속 재구성을 중재하는 역할을한다고 가정합니다.

WASP 유전자의 돌연변이는 가능한 모든 스펙트럼을 포함한다 : missense, nonsense, deletions, insertion, splicing sites의 돌연변이 및 큰 결실. 유전자 길이에 따른 돌연변이의 분포는 고르지 만 유전자의 12 엑손 모두에서 돌연변이가 발견된다. 일부 돌연변이는 "핫 스폿"(C290T, G257A, G431A)에 있습니다. 이러한 돌연변이는 여러 패밀리에서 발견됩니다.

혈소판 감소증은 Wiskott-Aldrich 증후군이있는 모든 환자에서 발생합니다. 혈소판 수는 일반적으로 50.000 / μl를 초과하지 않으며 혈소판의 양은 3.8-5.0 tl로 감소합니다. 기존의 연구에 따르면 Wiskott-Aldrich 증후군의 혈소판 감소증은 주로 혈소판 파괴의 증가와 관련이 있습니다.

위스커트 - 알드리치 증후군의 증상

Wiskott-Aldrich 증후군 환자의 질병 발현의 심각성은 최소 출혈성 증상을 보이는 간헐적 인 혈소판 감소증과 중증의 전염성 및자가 면역 증후군이있는 심각한 질병에 이르기까지 다양합니다. 따라서 현재 질병의 중증도와 돌연변이 유형 사이에 명확한 상관 관계를 확립하는 것이 불가능했습니다. 여러 연구자 그룹 간의 불일치는 Wiskott-Aldrich 증후군의 명확한 분류가 부족하여 설명 될 수 있으며, 결과적으로 연구자들은 유사한 정도의 질병을 가진 환자를 여러 가지 방법으로 분류합니다. 그러나 일반적으로 엑손 2의 대부분의 missense 돌연변이는 온화한 질병을 동반하며, 말도 안되는 돌연변이와 CPC 돌연변이는 심각한 위스 코트 - 올드리치 증후군을 일으킨다.