소아에서 결합 조직의 형성 및 치료

소아에서 결합 조직 형성 장애라는 용어는 결합 조직의 형성 및 발달 장애를 특징으로하는 병리학 적 상태의 전체적인 그룹을 의미합니다. 결합 조직 형성 이상 (DST)의 기본은 콜라겐 합성 (더 복잡한 구조의 형성을위한 일종의 매트릭스 인 단백질)의 위반입니다.

이러한 상황은 형성되는 결합 조직이 필요한 기계적 스트레스를 견딜 수 없다는 사실로 이어진다. 통계는 DST 환자의 성장을 나타냅니다. 일부 정보에 따르면, 30 ~ 50 %의 학생이이 병리로 고통 받고 있습니다.

이유

결합 조직의 형성과 발달을 위반 한 이유는 유전자 돌연변이입니다. 사실상 결합 조직은 우리 몸의 모든 장기와 조직에 존재하기 때문에 어느 곳에서나 유전적인 손상이 발생할 수 있습니다. 이것은 임상 양상의 다양성과 심각성을 결정합니다.

분류

이 병리의 모든 발현은 2 개의 큰 그룹으로 나눌 수 있습니다 :

  • 차별화 된 이형성. 분화 된 이형성증의 유전자 결함은 잘 연구되어 임상 증상이 나타납니다. 이 그룹에는 Marfan 증후군, Ehlers-Danlos 증후군, 골 형성 부전이 포함됩니다.
  • 미분화 dysplasia. 병리학 적 증상이 분화 된 증후군의 골격에 맞지 않는 경우이 진단이 이루어집니다.

마판 증후군

가장 흔한 분화 된 이형성증입니다. 병리학의 원인은 fibrillin 합성에 책임이있는 FBN1 유전자의 결함입니다. 결과적으로, 결합 조직 섬유는 탄력과 강도를 잃어버린다. 심각성의 측면에서 Marfan 증후군은 크게 다를 수 있습니다. 경미한 (외견 상으로는 일반 사람들과 거의 구별 할 수 없음) 심각한 것으로부터 첫해에 심부전으로 사망에 이릅니다.

그러한 사람들에게는 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • 키가 큰 키
  • 긴 팔다리.
  • 길고 얇은 하이퍼 모바일 손가락.
  • 시각 장애 (렌즈의 아 탈구, 청색 공막, 근시, 망막 박리).
  • 심혈관 질환. 대부분 승모판 탈출증, 선천성 심장 결함, 리듬 장애, 대동맥 동맥류가 있습니다.

이러한 환자들은 심장 전문의, 안과 의사, 치료사, 정형 외과 의사 등 여러 전문가의 통제하에 있습니다. 그들은 갑작스러운 죽음의 위험이 높습니다. 기대 여명은 주로 심장 혈관계에서의 위반의 심각성에 달려 있습니다. 그래서 90 %의 환자는 45 세까지 살지 않습니다.

Ehlers-Danlos 증후군 (hyperelastic skin syndrome)

이것은 손상된 콜라겐 합성을 특징으로하는 유전성 질병 (이 증후군의 10 가지 유형이 구분됩니다) 군입니다. 콜라겐은 모든 장기와 조직에 존재하기 때문에,이 병리의 장애가 일반화됩니다. 그들은 심혈관, 시각, 호흡기 시스템을 포착합니다. Ehlers-Danlos 증후군의 주요 증상은 피부 증상입니다.

이 아이들의 피부는 부드럽고 부드럽고 기저에있는 조직에 제대로 고정되지 않고 쉽게 주름진 상태로 수집됩니다. 발바닥에 주름이 잡혀 있습니다. 특히 2 년이 지나면 매우 약하다. 피부에 가장 작은 외상은 상처를 가져옵니다. 그러한 상처는 상처와 가성 종양이 형성되어 매우 오랫동안 치유됩니다.

불완전한 골 형성

이 경우, 유전 적 돌연변이는 손상된 뼈 형성 (골 형성)을 유발합니다. 이 병리학 적 구조를 가진 뼈는 다공성 구조를 가지며, 그들의 광물 화가 파괴됩니다. 결과적으로, 환자들은 최소한의 기계적 작용으로도 골절을 일으키고 일부 경우에는 자발적으로 골절합니다. 그러한 아이들은 "크리스탈"이라고 불립니다.

질병의 예후는 골 형성 장애의 유형에 달려 있습니다. 총 4 가지 유형이 있습니다. 가장 심각한 유전 적 이상은 2 가지 유형과 3 가지 유형입니다. osteogenesis imperfecta를 가진 아이들의 기대 수명은 보통 몇 년을 초과하지 않는다. 사망은 다중 골절 및 패혈증 (감염성) 합병증의 영향에서 발생합니다.

미분화 형성 장애

소아에서 분화되지 않은 결합 조직 형성 장애는 결합 조직의 병리학으로서 외부 징후 및 임상 증상이 결합 조직 결함의 존재를 나타내지 만 현재 알려진 유 전적으로 결정된 증후군 (마르펀 증후군, 에를러 - 단 로스 증후군 불완전한 골 형성 증후군 등).

DST가 미분화 된 어린이는 두통, 급속한 일반 피로, 복통, 불안정한 의자 (변비 및 설사의 변화), 부풀어 오름, 시력 저하 등의 많은 비특이적 불만을 나타낼 수 있습니다. 특히이 병이있는 소아 및 청소년은 불안, 우울증 및 hypochondria 경향이 있습니다. 성인기에, 이것은 사회적 적응의 감소와 사회적 활동의 제한을 초래할 수 있습니다.

DST로 고통받는 어린이의 경우, 정상적인 급성 호흡기 감염에서 폐렴에 이르기까지 호흡기 감염증이 자주 발생합니다. 따라서 특징적인 불만이 없기 때문에 어린이의 결합 조직 형성 장애의 외부 증상에주의를 기울이는 것이 중요합니다.

근골격계에서 :

  • 관절의과 운동성.
  • 척추 측만증
  • 편평한 발.
  • 가슴 기형.
  • 불규칙하게 긴 팔과 다리.
  • 다양한 물기 장애.

피부에서 :

  • 초자연.
  • 얇음
  • 초기 주름 형성.
  • 심한 정맥 네트워크.
  • 외상에 경향.

심혈관 시스템의 측면에서 : 승모판 탈출, 그의 묶음 오른쪽 다리의 봉쇄, 정맥 부전, 정맥류. 시력의 기관의 부분에 : 망막의 angiopathy, 푸른 공막, 근시. 골격의 소위 이형 (minor anomalies) : 발에 샌달 모양의 슬릿, 부착 형 귓볼, 부종 (앞니 사이의 틈새).

결합 조직 형성 장애 진단

소아에서 분화 된 결합 조직 형성 장애의 증후군은 일반적으로 임상 이미지의 밝기와 가족 소질의 존재로 인해 진단에 큰 어려움을 일으키지 않습니다. 진단을 확인하려면 유전자 검사를 수행하십시오. 미분 DST는 가장 자주 진단되지 않습니다.

보통 아이들은 심장 전문의, oculists, gastroenterologists, 치료 전문가 등 다양한 전문의 의사에 의해 오랜 시간 동안 관찰됩니다. 또한,이 병리학에는 균일 한 검사 알고리즘이 없습니다. 일반적으로 진단은 외부 징후, 임상 증상 및 도구 진단 데이터를 기반으로합니다. 가장 중요한 사항은 다음과 같습니다.

  • 심 초음파.
  • 복부 기관과 신장의 초음파 검사.
  • 심전도.
  • 뇌파.
  • 관절과 척추의 X 선.

또한 혈액 생체 실험실 검사뿐만 아니라 피부 생검도 수행 할 수 있습니다. 가족에서 결합 조직 형성 장애가있는 경우, 특히 차별화 된 경우에는 의학 유전 상담이 권장됩니다.

결합 조직 형성 장애 : 증상, 치료, 권고 및 금기 사항

결합 조직 형성 장애는 근골격계뿐만 아니라 거의 모든 내장 기관에도 영향을 미치는 질환입니다. 이와 관련하여이 병리학 적 증상에는 다른 흔한 질병으로 위장 된 다양한 증후군이 동반되며 경험이 많은 의사도 오도 할 수 있습니다.

그러나 동시에이 질병에 대한 적시 진단과 적절한 치료로 우리는 완전한 삶을 살고 장애를 피할 수 있으며 그 확률은 10 %에 달합니다.

이 기사는 dysplasia의 개념, 특징적인 증상, 진단 및 치료 방법, 신체 기능을 복원하고 유지하기위한 유용한 권장 사항을 보여줍니다. 이 정보는 근골격계 질환으로 고통받는 사람들과 젊은 부모에게 유용 할 것입니다.

결합 조직 형성 이상증 - 기술

결합 조직 형성 장애 란 무엇입니까? 비슷한 진단을 받으면 대다수의 사람들은 전에는 들어 본 적이 없기 때문에 당연히 당혹 스럽다.

결합 조직 형성 이상은 유전성이며 거의 모든 내부 장기 및 근골격계에 영향을 미치는 손상된 콜라겐 합성의 배경에 대해 발생하는 다형성 및 다형성 질환입니다.

개념 자체는 라틴어에서 "발달 장애"로 번역됩니다. 여기에서 우리는 결합 조직의 구조적 구성 요소의 발달에 대한 위반에 대해 이야기하고 있습니다. 결합 조직 요소가 가장 널리 표현되는 관절과 근육계의 첫 번째 현상.

이 질병의 결합 조직 형성 이상 (DST) 병인의 핵심은 콜라겐 단백질 합성을 위반하는 것이며, 콜라겐 단백질 합성은 특정 골격이나 기질이 더 고도로 조직 된 요소를 형성하는 역할을합니다. 콜라겐 합성은 기본적인 결합 조직 구조에서 이루어지며 각 하위 유형은 자체 콜라겐 유형을 생성합니다.

결합 조직 형성 이상 또는 선천성 결합 조직 부전은 세포 외 기질의 섬유 형성 (fibrillogenesis)의 유전 적 변화로 인해 발생하는 배아 기 및 출생 후의 결합 조직의 발달 장애이다. DST의 결과는 점진적 성격을 가진 운동 기관 및 내장 기관의 장애의 형태로 조직, 기관 및 전체 유기 물질의 수준에서 항상성 장애입니다.

공지 된 바와 같이, 결합 조직의 조성은 세포, 섬유 및 세포 간 물질을 포함한다. 그것은 조밀하거나 느슨한, 몸 전체에 분포 될 수 있습니다 : 피부, 뼈, 연골, 혈관, 혈액, 기관 기질. 결합 조직의 발달에서 가장 중요한 역할은 섬유에 할당됩니다. 콜라겐은 모양을 유지하고 엘라스틴은 수축과 이완을 제공합니다.

DST는 유 전적으로 미리 결정된 과정, 즉 섬유 합성에 관여하는 유전자의 근본적인 돌연변이와 함께 진행됩니다. 이러한 돌연변이는 매우 다양 할 수 있으며, 이들의 돌연변이는 다양한 유전자가 될 수 있습니다. 이 모든 것은 콜라겐과 엘라스틴 체인의 잘못된 형성을 초래하며, 그 결과로 그들에 의해 형성된 구조는 적절한 기계적 하중을 견딜 수 없습니다.

분류

결합 조직의 유전 질환은 다음과 같이 나뉩니다 :

  • 분화 된 이형성증 (DD)
  • 미분화성 이형성증 (ND).

분화 된 이형성증은 특정 유형의 유전으로 특징 지어지며, 임상상이 두드러지고 생화학 적 또는 유전자 적 결함을 수립하고 잘 연구합니다. 이런 형태의 이형성증의 질병은 콜라겐 병 (collagenopathies)이라 불리우며, 이들은 콜라겐의 유전 질환입니다.

이 그룹에는 다음이 포함됩니다.

    Marfan 증후군은이 그룹에서 가장 널리 알려져 있습니다. 허구에서 묘사 된 구타 인식에 해당하는 사람이다 (D. V. Grigorovich "Gutta Percha Boy").

다른 것들 중에서도,이 증후군 특유의 경우 :

  • 크고 긴 사지, arachnodactyly, 척추 측만증.
  • 장기의 부분에는 망막 분리, 렌즈의 아 탈구, 청색 공막이 있으며 모든 변화의 심각성은 광범위합니다.

소녀와 소년은 똑같이 자주 아프다. 환자의 거의 100 %가 심장 기능 및 해부학 적 변화가 일어나 심장학에서 환자가됩니다.

가장 특징적인 증상은 승모판 막 탈출증, 승모판 막 폐쇄 부전증, 확장 및 심부전의 가능성이있는 대동맥 동맥류 일 것입니다.

  • 부진한 피부의 증후군은 결합 조직의 드문 질환으로 피부가 쉽게 늘어나고 헐거운 주름을 형성합니다. 느린 피부 증후군에서는 주로 탄성 섬유가 영향을받습니다. 이 질병은 대개 유전성입니다. 드문 경우이며 알려지지 않은 이유로 인해 가족에 전례가없는 사람들에게서 발생합니다.
  • Eilers-Danlos 증후군은 전체 유전병 그룹이며, 주요 임상 증상은 관절이 느슨해집니다. 다른 매우 빈번한 증상으로는 피부의 취약성과 외피의 신축성 때문에 넓은 위축성 흉터가 형성됩니다.

    진단 징후는 다음과 같습니다 :

    • 피하 결합 조직 형성의 존재;
    • 관절 통증;
    • 잦은 탈구와 아 탈구.
  • Osteogenesis imperfecta는 손상된 뼈 형성에 기반을 둔 유 전적으로 결정되는 질병의 그룹입니다. 결과적으로 골밀도가 급격히 감소하여 골절이 빈번히 발생하고 성장 및 자세가 손상되며 호흡기, 신경, 심장, 신장 장애, 청력 손실 등의 장애가있는 기형 및 관련 문제가 발생합니다.

    일부 유형과 아형에서는 불완전한 dentinogenesis - 치아 형성에 위배됩니다. 또한, 종종 눈의 단백질 변색, 소위 "푸른 공막"이 있습니다.

    미분화성 이형성증 (ND)은 질병의 징후가 분화 된 질병과 관련이없는 경우에만 진단됩니다. 이것은 결합 조직의 가장 일반적인 병리학입니다. 성인과 어린이에게서 발생할 수 있습니다. 젊은 사람들에게서 발견되는 빈도는 80 %에 이릅니다.

    미분화 dysplasia의 임상 발현의 총 집합은 설명 된 syndromes 중 어떤 적합하지 않습니다. 전경에는 이러한 문제의 존재를 의심 할 수있는 외부 표현이 있습니다. 이것은 결합 조직에 손상의 흔적이있는 것처럼 보입니다. 약 100 개의 문헌에 설명되어 있습니다.

    결합 조직 형성 장애 징후

    미분화 된 결합 조직 형성 장애의 징후가 다양 함에도 불구하고, 주요 발달 기전은 근골격계, 시신경, 심장 근육의 병리학이 형성되면서 콜라겐 합성에 위배된다는 사실에 의해 통일되었다.

    주요 특징은 다음 징후입니다 :

    • 관절 과형성;
    • 피부의 높은 탄력성;
    • 골격 기형;
    • 물린 이상;
    • 편평한 발;
    • 거미 정맥.

    작은 징후는 예를 들어, auricles, 치아, 탈장의 이상을 포함합니다. 명확한 유전은 일반적으로 없지만, 가족의 역사 osteochondrosis, flatfoot, 척추 측만증, arthrosis, 장기의 병리학 등 지적하실 수 있습니다.

    외부 표지판은 다음과 같이 구분됩니다.

    • 뼈 골격,
    • 피부,
    • 관절,
    • 개발의 작은 변칙.

    내부 징후에는 신경계, 시각 분석기, 심장 혈관계, 호흡기, 복강의 이형성 변화가 포함됩니다.

    식욕성 긴장 (VD) 증후군은 첫 번째 증상 중 하나이며 DST의 필수 구성 요소라는 점에 유의하십시오. 자율 신경 기능 장애의 증상은 이미 어린 시절에 관찰되며, 청년기에는 NDCT의 78 %에서 관찰됩니다. dysplasia의 임상 발현과 병행하여 자율 신경 조절 장애의 중증도가 증가합니다.

    DST에서의 자율 이동의 형성에서, 결합 조직의 생화학 적 과정의 교란 및 비정상적인 결합 조직 구조의 형성에 중요한 유전 적 요인 모두가 중요하며, 이는 시상 하부의 기능 상태를 변화시키고 자율 신경 불균형을 초래한다.

    DST의 특징에는 분화 된 형태의 경우에도 출생시 이형성증의 표현형 신호의 부재 또는 심각성이 있습니다. 유 전적으로 결정된 상태의 소아에서 형성 장애 표지자는 평생 동안 점차 나타납니다.

    수년에 걸쳐, 특히 불리한 조건 (환경 조건, 음식, 빈번한 간접 질병, 스트레스) 하에서는 이형성 징후의 수와 증상의 정도가 점차 증가하고있다. 기준선의 항상성 변화는 이러한 환경 요인에 의해 악화된다.

    원인과 요인

    현재 DST의 주요 원인 중 콜라겐과 엘라스틴의 합성 및 조립 속도, 미성숙 콜라겐 합성, 불충분 한 가교 결합으로 인한 콜라겐 및 엘라스틴 섬유 구조의 교란이 변화합니다. 이것은 DST의 경우 증상이 나타나는 결합 조직 결함이 매우 다양 함을 시사합니다.

    이러한 형태 학적 장애는 결합 조직 구조, 효소 및 그 보조 인자를 직접 암호화하는 유전자의 유전 적 또는 선천적 돌연변이 및 바람직하지 않은 환경 적 요인에 기초한다. 최근 몇 년 동안, 특히 저 마그네슘 혈증 (hypomagnesemia)의 병인학 적 중요성에 특별한 관심이 모아졌다.

    즉, DST는 다중 레벨 프로세스입니다. 유전 적 수준, 효소 적 및 단백질 대사의 불균형 수준, 개별 거시 및 미세 요소의 항상성 장애 수준에서 발생할 수 있습니다.

    이러한 조직 형성의 위반은 임신 기간과 출산 후 둘 다 발생할 수 있습니다. 이러한 태아 변화의 직접적인 이유 때문에 과학자들은 세포 외 기질 섬유의 형성에 영향을 미치는 유전 학적으로 결정된 돌연변이가 많다고 지적했다.

    오늘날 가장 일반적인 돌연변이 유발 인자는 다음과 같습니다 :

    • 나쁜 습관;
    • 나쁜 환경 적 상황;
    • 영양 오류;
    • 임산부의 독성 증;
    • 중독;
    • 스트레스;
    • 마그네슘 결핍증 등.

    임상 사진

    신체의 결합 조직의 이형성 변화는 증상이 다양한 병리와 매우 유사하므로 실제로 의사는 소아과 의사, 위장병 학자, 정형 외과 의사, 안과 의사, 류마티스 전문의, 폐경 전문의 등 다양한 전문 분야에서 대처해야합니다.

    결합 조직 형성 장애 진단을받은 환자는 즉시 확인 될 수 있습니다. 이들은 두 가지 유형의 사람들입니다. 첫 번째는 키가 크고 얇으며, 어깨 뼈와 쇄골이 튀어 나오며, 두 번째는 작고 가늘며 부서지기 쉽습니다.

    환자가 많은 불만을 제기하기 때문에 환자의 말을 기반으로 진단하는 것은 매우 어렵습니다.

    • 일반적인 약점;
    • 복통;
    • 두통;
    • bloating;
    • 변비;
    • 저혈압;
    • 호흡기 시스템의 문제점 : 빈번한 폐렴 또는 만성 기관지염;
    • 근력 저하;
    • 식욕 감소;
    • 낮은 하중 내구성 및 기타 여러 가지가 있습니다.

    이러한 형태의 이형성증의 존재를 나타내는 증상 :

    • 체중 감량 (체격 저하);
    • 척추 병리학 : "곧은 등", 척추 측만증, 고지 전돌, 고인 괴증;
    • 가슴 기형;
    • dolichostenomelia - 몸의 비례 변화 : 늘어난 팔다리, 발 또는 손;
    • 관절과 운동 능력 : 새끼 손가락을 90도까지 구부리거나, 팔꿈치 또는 무릎 관절을 모두 꿰뚫는 등의 능력;
    • 하지의 기형 : 외반;
    • 연조직 및 피부의 변화 : "얇은", "느린"또는 "지나치게 늘어나는"피부, 혈관 격자가 보이면 피부가 이마, 손등 또는 쇄골 아래로 당겨 지거나 귀가개 또는 코끝에서 피부가 잡히면 접힌 곳에 형성됨;
    • 평평한 다리 : 세로 또는 가로;
    • 턱 성장 지연 (위턱과 아래턱);
    • 눈의 변화 : 망막 혈관 병증, 근시, 푸른 공막;
    • 혈관 변화 : 조기 정맥류, 취약성 및 투과성 증가.

    증상 중 하나는 superflexivity이며, 그 결합 조직은 결합 조직의 열등감을 반영합니다.

    결합 조직의 형성 장애는 성인의 임상 적 징후와 실제적으로 다르지 않은 소아의 증상은 다형성 질환이며 다양한 징후로 특징 지어집니다 :

    • 중추 및 말초 신경계의 장애 (식물성 혈관성 긴장, 말더듬, 편두통, 야뇨증, 과도한 발한);
    • 심혈관 및 호흡기 기능 장애 (승모판 탈출증, 동맥류, 대동맥 및 폐 저형성증, 부정맥, 동맥 저혈압, 봉쇄, 심근증, 급사 증후군, 급성 심혈관 또는 폐 기능 부전);
    • 근골격계의 병리학 (척추 측만증, 후만 변형, 평발, 흉부 및 사지 기형, 관절의과 운동성, 관절의 퇴행성 및 파괴적인 병리학 적 상태, 습관성 전위, 빈번한 골절);
    • 비뇨 생식기 질환의 발병 (신장 증, 신장 발달 이상, 방광 괄약근 기능 부전, 유산, 무월경, 과다 출혈, cryptorchism);
    • 외부 비정상적 증상 (낮은 몸무게, 불균형 한 사지가있는 높은 성장, 피부의 혼수 및 창백, 색소 반점, 줄무늬, lopouhy, auricles의 비대칭, 혈관종, 이마 및 목의 낮은 모발 성장);
    • 안과 적 장애 (근시, 망막 혈관 병리, 그 분리, 난시, 다양한 형태의 사시, 렌즈의 아 탈구);
    • 신경 장애 (공황 발작, 우울증 상태, 식욕 부진);
    • 소화관 장애 (변비, 자만심, 식욕 감퇴);
    • 각종 ENT 질환 (편도선염, 기관지염).

    결합 조직 이형성증의 상기 징후는 모두 복합 그룹과 개별 그룹에서 발생할 수 있습니다. 그들의 증상의 정도는 유기체의 개별적인 특성과 콜라겐 화합물의 합성에 장애를 일으키는 유전자 변이의 유형에 전적으로 의존합니다.

    결합 조직 형성 장애는 어릴 적에 어떻게 나타 납니까?

    아마도 어린이의 결합 조직 형성 장애의 가장 심각한 증상 중 하나는 근골격계의 병리학 적 변화입니다. 알려진 바와 같이 척추와 큰 관절은 신체의 주요 기관 중 하나이며 이동성과 감도와 같은 기능을 담당하므로 패배는 매우 불쾌한 결과를 낳습니다.

    어린이의 결합 조직 형성 장애는 과도한 유연성과 이동성 (과 운동성)의 형태와 관절 (계약) 부족, 개발 부족 (난형) 및 뼈 취약성, 약한 인대, 다양한 형태의 척추 측만증, 편평 발, 가슴 기형 및 기타

    이형성증은 또한 심장, 시력 기관 및 혈관과 같은 다른 기관에서도 관찰됩니다. 척추에서 발육 이상의 징후는 척추가 서로에 대해 변위되어 혈관의 수축을 일으키고 뿌리를 꼬집고 통증, 어지러움을 나타냅니다.

    근골격계의 측면에있는 어린이의 결합 조직 형성 장애 증후군은 척주의 발달 및 관절의 결합 조직 형성에 장애가되어과 운동성과 약화를 초래합니다. 소아의 합병성 이형성증은 출생 직후 대부분의 경우 진단됩니다.

    병리학 적 과정의 국소화에 따라 다음과 같은 형태의 질병을 찾아내는 것이 일반적입니다.

    • 어깨 관절의 이형성;
    • 팔꿈치 형성 장애;
    • 엉덩이 dysplasia (가장 일반적인 유형);
    • 어린이 무릎 dysplasia;
    • 아이들의 발목 형성 장애.

    각 유형의 관절 형성 장애의 임상상은 다음과 같은 여러 요인에 따라 달라집니다.

    • 병적 인 과정의 지방화;
    • 유전 적 소인의 존재;
    • 출생 외상 이상.

    고관절의 결합 조직의 선천성 이형성증은 아기의 다리 중 하나를 짧게하고, 둔부의 주름을 비대칭 시키며, 무릎을 구부린 다리를 분리 할 수 ​​없다는 점에서 나타납니다.

    무릎 관절 형성 장애에서는 슬개골의 기형뿐만 아니라 움직일 때 무릎에 통증이 생깁니다. 어깨 영역에 이형성 장애가있는 소아에서는 같은 이름의 관절에서의 아 탈구, 손 움직임으로 인한 아픔, 견갑골 모양의 변화가 관찰됩니다.

    아기의 척추 뼈의 병리학 적 과정은 성인의 결합 조직 형성 장애와 동일한 증상을 보입니다. 자궁 경관 지역의 위반은 두통과 민감성 문제뿐만 아니라 상지의 운동 기능을 동반합니다. 대부분의 경우 소아에서 경추의 형성 이상으로 고관절이 형성됩니다.

    어린이의 요추부 척추 형성 이상증은이 질환의 다른 유형과 같은 이유로 발생합니다. 병적 인 과정은 척추 기형의 발달, 보행 장애 및 때로는하지의 완전한 고정화를 동반합니다. lumbosacral 지역의 형성 장애로 인해 종종 비뇨 생식기 계통의 문제, 신장 질환 및 작은 골반의 질환이 관찰됩니다.

    DST의 특징에는 분화 된 형태의 경우에도 출생시 이형성증의 표현형 신호의 부재 또는 심각성이 있습니다. 유 전적으로 결정된 상태의 소아에서 형성 장애 표지자는 평생 동안 점차 나타납니다.

    수년에 걸쳐, 특히 불리한 조건 (환경 조건, 음식, 빈번한 간접 질병, 스트레스) 하에서는 이형성 징후의 수와 증상의 정도가 점차 증가하고있다. 기준선의 항상성 변화는 이러한 환경 요인에 의해 악화된다.

    불행히도, 아무도 결합 조직 형성 장애로부터 면역성이 없습니다. 부모가 완전히 건강한 자녀 에게서도 일어날 수 있습니다. 그것이 질병의 발달을 의심하고 심각한 결과를 막을 수있는 시간을 가능하게하는 질병의 기본 발현을 아는 것이 중요한 이유입니다.

    아이가 결합 조직의 형성 이상을 가지고 있다는 사실은 생후 몇 개월 동안 몇 가지 질병이 진단되었다는 사실에 의해 촉발되어야합니다. 외래 환자의 아기 카드가 언뜻보기에 서로 관련이없는 다양한 진단으로 가득차 있다면 이것은 이미 유전학으로 전환하는 이유입니다.

    또한 아동의 병리학 적 변화가있을 경우 정기적으로 정기적으로 정기 간호사에게 검사를 실시하여 근골격계, 순환계, 눈, 근육 등의 장애를 결정하는 데 도움이된다고 가정하십시오.

    어머니의 독성이 강하고 임신부의 만성 중독, 바이러스 성 질환의 지연, 노동력의 복잡성으로 인해 어린이에게 DST가 발생할 수 있습니다.

    병리학 진단

    정확한 진단을 위해서는 철저한 검사와 분석의 수집, 특히 유전병에 대한 정보가 필요합니다.

    dysplasia 증후군의 발현은 매우 다양하여시의 적절하고 올바른 방식으로 진단을 내리기가 매우 어렵습니다. 이를 위해서는 전기 근육 활동 (electromyography), 뼈의 엑스레이 검사 등을 수행하기 위해 여러 검사실 진단 검사, 초음파 초음파 (초음파), 자기 공명 영상 (MRI) 및 컴퓨터 단층 촬영 (CT)을 수행해야합니다.

    결합 조직 이형성증의 진단은 길고 번거 롭고 항상 복잡한 과정입니다. 질병의 의심이 들게되면 우선 의사는 환자의 신체에 대한 임상 적 및 계통 학적 연구뿐만 아니라 돌연변이에 대한 유전자 검사를 처방받습니다.

    진단은 임상 계보 학적 방법을 사용하는 통합 된 접근법, 환자의 병력 준비, 환자 자신과 가족의 임상 검사 수행, 분자 유전 및 생화학 진단법 사용을 포함합니다.

    또한 환자는 모든 전문가를 통해 병리학 적 과정의 정도, 내부 기관의 손상 범위 등을 결정하는 것이 좋습니다.

    DST 진단에는 다음이 포함됩니다.

    • 역사 복용;
    • 환자의 일반적인 검사;
    • 신체와 신체 부위의 길이 측정;
    • 관절 운동성 평가;
    • 혈액에서 결합 조직 형성 이상증 진단;
    • 매일의 소변에서 글루코 사 미노 글리 칸과 하이드 록시 프롤린의 측정;
    • 척추와 관절의 전자 현미경 검사;
    • 내부 장기의 초음파.

    생화학 적 방법을 사용하면 결합 조직 형성 장애에 대한 객관적인 기준 인 소변에 함유 된 히드 록시 프롤린과 글리코 사 미노 글리 칸의 농도를 측정 할 수 있지만이 방법은 진단을 드물게 확인하는 데 사용됩니다.

    치료

    현대 의학은 증상에 따라 다발성 증후군을 치료하는 여러 가지 방법을 사용하지만 일반적으로 증상이있는 의학적 치료 또는 외과 적 치료로 종결됩니다. 가장 치료하기 어려운 것은 모호한 임상 증상, 명확한 진단 기준의 부재로 인해 미분화 된 결합 조직 형성 장애입니다.

    약물 치료에는 마그네슘 제제, 심장 부정맥, 항 부정맥제, 혈청학 제제, 요법제, 혈관 활성 약물, 베타 차단제가 포함됩니다.

    약물 치료는 대체 치료입니다. 이 상황에서 약물 사용의 목적은 자체 콜라겐의 합성을 자극하는 것입니다. 이를 위해 글루코사민과 콘드로이틴 설페이트가 사용됩니다. 뼈와 관절에 필요한 인과 칼슘의 흡수를 향상시키기 위해 활성 형태의 비타민 D가 처방됩니다.

    치료를 위해서는 다음을 포함하는 통합 된 접근이 필요합니다.

    1. 콜라겐 형성을 자극 할 수있는 약물의 사용을 기반으로 한 의료 방법. 이러한 약물에는 아스코르브 산, 콘드로이틴 설페이트 (무코 다당류 성질의 약물), 비타민 및 미세 요소가 포함됩니다.
    2. 심리학자의 도움, 일상 요법의 개별화, 물리 치료, 마사지, 물리 요법, 침술, 광천 요법 및식이 요법을 포함한 비 약물 방법.

    운동 요법은 근육 강화와 근골격계의 균형을 유지하고 돌이킬 수없는 변화의 발달을 막고, 내장 기관과 근골격계의 정상적인 기능을 회복 시키며 삶의 질을 향상시키는 dysplasia 증후군 치료에 중점을 둡니다.

    소아에서 결합 조직 이형성증의 치료는 일반적으로 보수적 인 방법으로 시행됩니다. B 비타민과 아스 코르 빈산의 도움으로 콜라겐 합성을 자극하여 질병의 진행을 늦출 수 있습니다. 또한 의사들은 작은 환자가 마그네슘과 구리 제제, 미네랄 신진 대사를 촉진하고 필수 아미노산의 혈중 농도를 정상화하는 약을 복용 할 것을 권장합니다.

    오늘의 정권 : 야간 수면은 적어도 8-9 시간이어야하며, 일부 어린이는 주간 수면이 있어야합니다. 매일 아침 운동을해야합니다.

    스포츠에 대한 제한이 없다면 평생 동안 참여해야하지만 어떤 경우에는 프로 스포츠가 아닙니다! 프로 스포츠에 관여하는 관절의과 운동성이있는 어린이의 경우 조만간 인대에서 연골의 퇴행성 - 영양 장애가 발생합니다. 이는 영구적 인 외상, 미세 병변으로 인해 만성 무균 성 염증 및 영양 장애 과정으로 이어집니다.

    치료 효과가 좋은 수영, 스키, 사이클링, 오르막과 계단 걷기, 배드민턴, wushu 체조 등의 효과가 있습니다. 효과적인 투약. 규칙적인 운동은 신체의 적응 능력을 증가시킵니다.

    치료 마사지는 DST가있는 어린이의 재활의 중요한 구성 요소입니다. 등, 목, 칼라 부위 마사지, 사지 마사지가 실시됩니다 (15-20 회 과정).

    편평한 외반 (flat-valgus)이 설치된 상태에서 발등의 착용이 보입니다. 아동이 관절통을 호소하는 경우 이성적인 신발을 선택하는 데주의를 기울이십시오. 어린 아이의 경우 올바른 신발은 벨크로를 사용하여 발과 발목 관절을 단단히 고정시키고 내부 이음새의 수가 최소한이어야하며 천연 재료로 만들어야합니다. 배경막은 높고, 단단하고, 뒤꿈치가 있어야합니다 - 1-1,5 cm.

    발에 매일 체조를하고 10-15 분 동안 바다 소금으로 발 목욕을하고 다리와 다리를 마사지하는 것이 좋습니다.

    외과 적 치료는 심장 판막의 탈피, 심한 형태의 흉부 변형, 척추의 탈장 등 환자의 삶에 위협이되는 형태 형성 장애의 증상이있는 환자에게 나타납니다.

    치료 DST 마그네슘 함유 약물

    현재, 결합 및 뼈 조직, 특히 콜라겐, 엘라스틴, 프로테오글리칸, 콜라겐 섬유의 구조에 대한 마그네슘 결핍의 영향뿐만 아니라 골질의 무기질 화에 대한 효과가 입증되었습니다. 결합 조직에 마그네슘 결핍이 미치는 영향은 조직 구성 요소의 합성을 늦추고 분해를 증가시켜 조직의 기계적 특성을 크게 손상시킵니다.

    몇 주 동안 마그네슘 결핍은 심혈관 시스템의 병리로 이어질 수 있습니다.

    • 혈관 경련, 동맥 경화, 동맥 고혈압, 심근 영양 장애, 빈맥, 부정맥, QT 간격의 증가;
    • 우울증, 두려움, 불안, 자율 신경 장애, 현기증, 편두통, 수면 장애, 감각 이상, 근육 경련의 형태로 나타나는 신경 정신병 장애에 대한 혈전증 경향.

    내장 적자에는 기관지 경련, 후두부,과 운동성 설사, 경련성 변비, 점액 성 강직, 메스꺼움, 구토, 담도 이상 운동 및 복통이 포함됩니다.

    위의 증상과 함께 만성적 인 마그네슘 결핍은 몇 달 또는 그 이상 동안 근육 긴장, 심각한 무력증, 결합 조직 형성 장애 및 골감 감소를 현저히 감소시킵니다. 많은 임상 효과로 인해 마그네슘은 다양한 질병의 약으로 널리 사용됩니다.

    한 유형의 결합 조직 (뼈 조직)의 형성과 관련된 주요 요소 인 칼슘과 마그네슘의 역할은 잘 알려져 있습니다. 마그네슘은 뼈 조직의 품질을 크게 향상 시킨다는 것이 증명되었습니다. 골격의 콘텐츠는 신체의 전체 콘텐츠의 59 %입니다.

    마그네슘은 직접적으로 유기 뼈 매트릭스의 무기화, 콜라겐 형성, 뼈 세포의 기능적 상태, 비타민 D 대사 및 하이드 록시 아파타이트 결정의 성장에 직접적으로 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다. 일반적으로 결합 조직 구조의 강도와 품질은 칼슘과 마그네슘의 균형에 크게 좌우됩니다.

    마그네슘 결핍 및 정상 또는 상승 된 칼슘 수준은 단백 분해 효소 (metalloproteinases)의 활성을 증가시킵니다. 효소는 결합 조직의 과도한 분해를 초래하는 결합 조직의 구조의 이상 원인에 관계없이 콜라겐 섬유의 재구성 (분해)을 유발하여 심각한 결과를 초래합니다 NDCT의 임상 양상.

    마그네슘은 신체에서 칼슘의 사용에 조절 효과가 있습니다. 신체에서 마그네슘의 부적절한 섭취는 뼈뿐만 아니라 연조직 및 각종 장기에 칼슘이 침착되도록합니다. 마그네슘이 풍부한 식품을 과다 섭취하면 칼슘의 흡수가 저해되고 배설이 증가합니다. 몸의 주요 비율 인 마그네슘과 칼슘의 비율이며, 영양에 대한 환자의 권고 사항을 고려해야합니다.

    식이 요법에서 마그네슘의 양은 칼슘 함량의 1/3이어야합니다 (평균적으로 마그네슘 350-400mg의 칼슘 1000mg).

    칼슘 항상성에 대한 연구는 칼슘 결핍이 미량 요소 형성에 미치는 영향을 확인하고 NDST 환자에게 마그네슘과의 균형에서 칼슘 필요성을 결정합니다. 손상된 요소 항상성의 회복은 합리적인 식단, 거시 및 미세 요소의 소화율을 향상시키는 계량 운동, 마그네슘, 칼슘, 미량 원소 및 비타민의 사용으로 달성됩니다.

    현재, 마그네슘 함유 약물을 이용한 NDCT의 치료는 병리학 적으로 입증되었다. 인체 내 마그네슘 결핍의 보충은 상기 효소 - 메탈로 프로 티아 제 (metalloproteinase)의 활성을 감소시키고, 따라서 새로운 콜라겐 분자의 합성의 분해 및 가속화를 감소시킨다. NDCT 소아에서 마그네슘 요법의 결과 (주로 승모판 막 탈출증이 있고 부정맥 증후군이 자율 신경 기능 장애 배경 임)은 높은 효율을 보였다.

    소아과 실습에서는 화학 구조, 마그네슘 수치 및 투여 방법이 다른 다양한 마그네슘 함유 약물이 널리 사용됩니다. 장기 구강 치료를위한 무기 마그네슘 염의 처방 가능성은 위장관에서의 흡수력이 극히 낮고 설사를 유발할 수있는 능력으로 인해 제한적입니다.

    이와 관련하여, 장내에 잘 흡착 된 유기 마그네슘 염 (오 로트 산을 함유 한 마그네슘 화합물)이 바람직하다. 필요하다면, 심장 근성, 혈압 강하 및 자궁 내막 기금의 임명은 병용 요법의 구성 요소로서 마그네슘 제제를 권장해야합니다.

    따라서, 마그네슘 요법의 배경에 대한 NDST - 자율 신경 기능 장애의 임상 증상 중 하나의 감소는 DST의 발달에있어서 죽상 경화증의 중요성을 확인하는 사실 중 하나입니다. 원소 항상성에 대한 연구 결과는 소아 및 청소년에서 NDCT의 진행을 예방할 수있는 병원성 치료제로서 마그네슘, 칼슘 및 미세 요소의 도움을 받아 교정이 필요함을 시사한다.

    다이어트 요법으로 치료

    결합 조직 이형성증의 치료의 기본 원리는 다이어트 요법입니다. 식사는 단백질, 지방, 탄수화물이 높아야합니다. 단백질이 풍부한 식품 (육류, 생선, 콩, 견과류)을 권장합니다. 또한 규정 식에서 코티지 치즈와 치즈가 필요합니다. 또한 제품에는 수많은 미량 원소와 비타민이 들어 있어야합니다.

    DST 환자는 생선, 육류, 콩과 식물 및 해산물이 풍부한 특별한 식사를 권장합니다. 기본식이 요법 이외에 고도 불포화 지방산을 포함하는 보충제도 중요합니다.

    환자는 단백질, 필수 아미노산, 비타민 및 미량 원소가 풍부한 음식을 권장합니다. 위장관의 병리학이없는 어린이는 천연 콘드로이틴 설페이트로식이를 풍부하게해야합니다. 이들은 강한 고기와 생선 국물, 젤리 고기, 젤리 고기, 젤리 고기입니다.

    등이 감귤류 과일, 피망, 검은 건포도, 시금치, 갈매 나무, 쵸크 베리를 포함해야 비타민 C와 E 등 천연 항산화 제를 다량 포함 된 음식을 필요로한다. 또한 매크로 및 미량 영양소가 풍부한 식품을 처방하십시오. 극단적 인 경우 microelements로 대체 할 수 있습니다.

    1. 단백질이 풍부한 식품 (생선, 해산물, 육류, 견과류, 콩), 글리코 사 미노 글리 칸 (생선이나 고기의 강한 국물), 비타민 (A, C, E, B1, B2, B3, B6, PP), 미량 원소 (인, 칼슘, 마그네슘, 셀레늄, 아연, 구리).
    2. 과도하게 큰 아기 - 성장 호르몬의 분비를 억제 vysokozhirovye의 enpity 오메가 3, - vysokozhirovye의 enpity 오메가 3, 과도하게 큰 2. 아기.

    징후와 금기 사항

    하루의 합리적인 모드, 적절한 영양, 합리적인 육체적 운동 및 지속적인 모니터링으로 DST와 관련된 문제를 신속하게 해결할 수 있습니다. Dysplasia는 유전적이고, 건강한 생활 양식은 모든 가족에게 유익합니다.

    DST 환자 치료는 어렵지만 보람있는 일이며, 모든 징후와 금기 사항을 준수해야합니다.

    • 허리, 팔다리 및 복부의 근육 조직 강화를 목적으로 한 앙와위 운동으로 매일 적당한 체력 훈련 (20-30 분).
    • 유산소 운동 심장 혈관 (걷기, 조깅, 자전거 타기, 체육관에서 측정 된 세션, 테니스 (핑 재생) 등).
    • 치료 수영, 척추에 부담을 덜어줍니다.
    • 의료 체조.
    • 대동맥 근의 확장과 심장 판막의 탈출증 - 연간 ECG 및 심 초음파.
    • 휴대 가중치 제한 (3 킬로그램 이하).
    • 결혼 전 의학 유전 상담.
    • 어떤 종류의 접촉 스포츠, 아이소 메트릭 훈련, 역도, 무거운 농업 작업, 정신 과부하.
    • 비자, 스트레치 마크, 척추의 과도한 신축.
    • 전문 직업인은 진동, 무거운 짐 (육체 및 감정적 인), 방사선 및 고온에 노출 된 것과 관련이 있습니다.
    • 고온의 기후와 높은 방사선으로 살고있는 지역.