아기의 양성 myoclonic 간질

Michelle Bureau 샬롯 드라 베

역사와 용어

영아에서의 양성 긴장성 간질은 1981 년에 분리 된 형태로 처음 분리되었다 (Dravet and Bureau 1981). 그 이후로 그 사건의 상당수가 이미 설명되었습니다. 어떤 저자들은 소리 나 만지기에 반응하여 반사 성 긴장성 대장 증후군이있는 경우를 2 가지 형태로 구별하여 후자를 "유아기 반사성 경련성 간질 간질"이라고 부른 적이있다 (Vigevano et al 1997). 우리는이 부분이 적절하지 않다고 믿으며, 영아기의 단일 양성 경련 간질이라는 틀 안에서 모든 사례를 기술합니다.

우리가 아는 한, 현재 문헌에 발표 된 67 건의 사례가 있는데, 그 중 10 건은 반사적이라고 기술되어있다 (Dravet and Bureau 2002). 증후군에 대한 첫 번째 설명에서 데뷔 연령은 3 년까지 였고 후속 저자는 후기 데뷔 가능성을 4 년 8 개월까지 기술했다고 언급해야합니다 (Giovanardi Rossi 외 1997). 이것은 같은 유형의 간질이 다른시기에 나타 났지만 특정 기간에는 더욱 자주 나타남을 의미합니다 (Guerrini et al 1994).

양성 myoclonic 간질은 ½ 세부터 3 세까지의 건강한 아기에게 짧은 myoclonic 공격이 나타나는 특징이 있습니다. 초기 데뷔는 전형적인 것이 아닙니다. 간질과 열성 경련의 가족력은 어린이의 30 %에게 부담을줍니다. 일반적으로 myoclonium이 출현하기 전에 병리학 적 증상없이 정상적으로 진행됩니다. 그러나 약 20 %의 사례에서 열성 경련의 병력이보고 된 바 있습니다. 그들은 일반적으로 희귀하고 단순하며 대개 myoclonus의 출현 이전입니다. 2 명의 환자는 합병증이 있었고, 하나는 다운 증후군 (Dravet and Bureau 2002)을, 다른 하나는 당뇨병을 앓고 있었다 (Colamaria et al 1987).

미 클론 기전은 상지와 머리에 영향을 미치고 덜 사지가 적습니다. 강도가 다르기 때문에 가을이 거의 없습니다. 그들은 아기에서 묘사하기가 어렵습니다. 부모는 머리를 끄덕입니다. 그들은 하루에 여러 번, 예기치 않게 그리고 불규칙하게 발생합니다. 그들은 각성과 관련이 없지만 갑작스런 소리 또는 접촉으로 유발 될 수 있습니다. 단일 공격으로 공격하는 동안 의식의 수준을 평가하는 것은 다소 어렵습니다. 지시 된 활동은 멈추지 않습니다. 5 ~ 10 초 동안 지속되는 2 ~ 3 개의 반복적 인 의사 리듬 요소로 구성된 클러스터로 그룹화 된 경우에만 의식에 약간의 장애가 발생할 수 있습니다. 미오 클리오니아는 몸통과 팔다리를 포함하여 다소 무거울 수 있으며, 머리가 떨어지면서 팔을 바깥쪽으로 늘리며,하지의 아래쪽을 구부릴 때도 있고 때로는 안구의 떠 있거나 둥근 움직임이 나타납니다.

질병이 발병 한 시점에서 발달은 정상적으로 진행되며, 이러한 운동은 부모와 소아과 의사가 병리학 적으로 간주하지 않습니다.

발작 간 뇌파는 완전히 정상일 수 있습니다. 그러나 myoclonias는 항상 빠른 일반화 된 스파이크 - 파도 또는 polyspike - 파도 활동에 의해, 3 Hz 이상, 보통 이하, 1 ~ 3 초 동안 지속되는 주파수와 함께 뇌파를 동반합니다. 수면 중 대개 myocloni의 증가가 관찰되며, 보통 (항상 그런 것은 아니지만) 수면을 멈 춥니 다. 리듬 성 광 자극 (biotimulation)은 또한 myoclonias를 유발할 수 있습니다.

Polygraphic 기록은 myoclonus의 발생과 EEG에 스파이크 - 파도 또는 polyspike - 파도의 출현 사이의 관계를 보여줍니다. Myoclonias는 1 ~ 3 초) 짧으며 일반적으로 격리되어 있습니다. Myoclonias 뒤에는 짧은 기간의 속죄가 뒤따를 수 있습니다. 때로는 공격 후 정상적인 근육 수축과 같은 임의의 움직임이 나타날 수 있습니다.

어린이의 발작 간 뇌파는 적절한 연령입니다. 자발적인 스파이크 파 방출은 거의 기록되지 않고, 저속 파 활동이 중앙 지역에서 관찰 될 수 있습니다. 리듬 광 자극이 스파이크 파를 일으키는 경우, 후자는 항상 myoclonias를 수반합니다. 수면을 기록 할 때 정상 위상 분리가 기록되며 REM 수면 중에 일반화 된 스파이크 파 방출이 발생할 수 있습니다.

양성 경련성 간질로 고통받는 어린이의 경우 다른 유형의 경련, 특히 농양 또는 강박 경련은 어린이가 치료를받지 않더라도 발달하지 않습니다. 신경 상태는 변하지 않습니다. Interictal myoclonus는 6 명의 환자에게만 기술되어있다 (Giovanardi Rossi et al 1997). CT 또는 MRI의 연구에서 병리학 적 변화는 확인되지 않았다.

예후는 진단의 적시성 및 치료 처방에 달려 있습니다. 치료를받지 않으면 환자는 정신 동맥 발달에 영향을 주어 행동 장애를 유발할 수있는 밀수 성 발작을 계속합니다. 미오 클리오니아는 valproate 단일 요법으로 쉽게 모니터링 할 수 있으며, 아이는 연령 기준에 따라 더 발전 할 수 있습니다.

양성의 myoclonic 간질은 특발성 범람 간질 군에 포함된다 (Commission 1989). 어린 미 클론 성 간질의 영아에 해당하는 것으로 보일지 모르지만이 두 증후군은 같은 환자에게서 관찰 된 적이 없습니다. 우리는 3 년 만에 처음으로 "미성년 성 미 클론 성 간질"진단을 받았지만 데뷔에 대한 충분한 설득력있는 데이터가없는 환자 1 명 (미공개)을 만났다.

오늘날이 증후군의 발병 메커니즘에 대한 명확한 생각은 없습니다. 유전학 - 알지 못합니다. 사례 자체는 드문 경우이지만 가족 사례는 설명되지 않습니다. 특발성 전신성 간질의 다른 형태와의 유전 연관성은 확립되지 않았다. 델가도 - 에스 쿠에 타 (Delgado-Escueta) 연구는 영아기의 양성 경련 간질로 고통받는 24 명의 환자 중 가족 구성원 중 청소년 미 클론 성 간질의 한 사례를 발견하지 못했다 (Delgado-Escueta et al 1990). Arzimanoglou는 형이 myoclonic-astatic 발작의 전형적인 형태 인 Duse 증후군을 앓고있는 한 가족에서 두 번째 소년의 사례를 기술했다. 이 경우는 특발성 범람 한 소아 간질의 한 그룹 내의 두 증후군 사이의 관계에 대한 의문이 제기됩니다. Biondi는 다른 가족 구성원이 간질을 의심하는 환자의 사례를 기술했다 (Biondi et al 1991). 그의 아버지와 2 명의 자매는 수면 뇌파에서 일반화 된 스파이크 파가 짧게 나왔다.

몇몇 역학 연구에 따르면, 유년기의 양성 경련성 간질은 모든 간질의 1 % 미만이지만, 삶의 처음 3 년 동안 시작하는 간질의 약 2 % (Dalla Bernardina et al, 1983) (Loiseau et al 1991; Center Saint-Paul 1997, 미공개 자료). ), 모든 특발성 간질 환자의 2 % (Centre Saint-Paul 1997, 미공개 자료).

증후군의 예방 가능성에 대한 자료 없음.

myoclonias가 아이의 삶의 첫 해에 시작될 때, 마음에 오는 진단은 비밀 발달 성 영유아 경련입니다. 임상 적으로 경련은 근력 증과 다릅니다. 그들은 더 강렬하고 양성 긴장성 간질에서 관찰되지 않는 전신의 독특한 굴곡을 유발합니다. 단일, 격리 경련 이외에, 아이는 또한 항상 일련의 경련을 가지고 있습니다. 영유아 경련의 인쇄물은 Fusco와 Vigevano에 의해 잘 설명 된 짧은 강직 수축의 전형적인 패턴을 명확하게 보여 주며, 근원 유지는 거의 오래 지속되지 않습니다 (Fusco and Vigevano 1993). 발목 전자파는 다른데, 빠른 일반화 된 스파이크 파 활동이 없습니다. 그것은 빠른 파 활동, 고 진폭의 느린 파도의 부과 (또는없이), 평탄화 또는 눈에 보이는 변화의 부재와 함께 부정맥 이후의 갑작스런 리듬의 평탄화를 특징으로합니다. 유아 경련은 항상 행동 행동의 변화, 접촉의 감소, 정신 운동 발달의 침해, 정지 및 심지어 회귀까지 동반됩니다. interictal EEG에서 병리학 적 변화는 항상 진실 부정맥과 그 변형 형태 또는 초점 장애 모두로 기록됩니다. 동시에, 양측의 동시성 스파이크 파의 고립 된 또는 짧은 섬광은 양성 긴장성 간질에서와 같이 결코 등록되지 않는다.

몇 가지 검사를 한 후 정신 운동 발달과 뇌파 (수면과 수면 중 둘 다)가 정상인 경우 공격이 유아 경련과 비슷하더라도 양성 비계 해성 경락증이있을 수 있습니다 (Lombroso and Fejerman 1977). 이 환자들도 발기 뇌파의 변화가 없다 (Dravet et al 1986; Pachatz et al 1999).

삶의 첫해에 심한 유아 미 클론 성 간질이 나타날 수도 있지만, 항상 열성 경련이 반복되며 (단클론 성 근위축증은 아니며) 심근 운동 발달은 항상이 형태로 고통받습니다 (Dravet and Bureau 2002).

myoclonias가 생후 첫 해를 시작하면, Lennox-Gastap cryptogenic syndrome의 진단에 대해 생각해야합니다. 이 증후군 (Beaumanoir and Blume 2002)의 공격은 연쇄애 - 무력증, 순전히 무력증, 더 자주 강장제와 같은 근골격계가 아니기 때문에 갑작스런 낙상을 유발하고 때로는 부상을 동반합니다. 그들의 인쇄 기록은 다양하며, 발기 성 뇌파는 주요 활동의 병합 리듬 또는 높은 진폭의 느린 웨이브와 낮은 진폭의 빠른 변동에 의해 특징 지워진다. 데뷔 초기에 발작 간 뇌파는 정상적인 상태로 유지 될 수 있으며, 느린 스파이크 - 파도 복합체의 형태로 전형적인 확산 활동이 점진적으로 증가합니다. 전형적인 electroclinical 수면 패턴의 개발이 지연 될 수 있습니다. 그러나 진단은 비정형 결근 및 축착 성 긴장 발작, 안정적인인지 및 정신 장애, AED의 낮은 효과 등과 같은 다양한 유형의 발작의 조합을 기반으로합니다.

만약 myoclonic 발작이 고립 상태이거나 전신 강박 간질 발작과 합병된다면, 3 세 이전에 myoclonic-asthmatic seizure의 발병은 거의 관찰되지 않지만 조기에 myoclonic astatic epilepsy의 진단을 고려할 필요가있다 (Doose 1992). 이 두 증후군 사이에 중요한 차이가 있습니다 : (1) 발작의 임상 양상 : 항상 myoclonic-astatic 발작의 경우 낙상으로 이어진다. 양성 경련 간질에서는 낙상이 매우 드물지만 다른 유형의 발작과의 결합 - 흔히 지위 양성 경련성 간질에서 결코 관찰되지 않는 무감각 한 작은 공격 (Guerrini et al 1994); (2) 다양한 종류의 뇌파 이상. 스파이크 - 파도와 polyspayk - 파도가 더 많은이며, 긴 팔꿈치, 중앙 정수리 지역의 전형적인 세타 리듬과 결합하여 그룹화됩니다. 그러나이 증후군에 포함 된 Doose는 양성 근 이완성 간질에 기인해야합니다. 또한 Delgado-Escueta 연구 (Delgado-Escueta et al 1990)의 "조기 미 클론 성 간질"그룹은 myoclonic-astatic 발작과 양성 비구 조기 간질 환자를 모두 포함 할 가능성이 있습니다.

마지막으로, 다른 예지를 가지고있는 동안, 생후 첫 3 년 동안 데뷔 할 수 있고 주로 미 클론 (myoclonias)을 나타낼 수있는 다른 간질을 배제 할 필요가있다. 그것들은 집중적 인 뇌파 변화, 정신 운동 발달 지연, AED 치료에 대한 열악한 반응 및 애매한 예측 (Dravet 1990)과 같은 다른 유형의 발작의 다양한 조합을 나타냅니다.

진단 알고리즘은 아주 간단합니다. 일반화 된 스파이크 파 방출로 근시 성 발작의 존재를 증명하기 위해서는 인쇄 비디오 EEG의 고품질 기록 및 반복 녹음이 필요합니다. Myoclonias는 자발적이거나 소리가 나거나 만지거나 리드미컬 한 광 자극에 반응하여 생기거나 잠들 때 발생합니다. 수면 EEG 동안, 형태의 변화, 빠른 리듬 및 초점 장애의 모양을 바꾸지 않고 방전의 일부 활성화를 볼 수 있습니다. 신경 영상은 뇌 손상이 없는지 확인하는 데 유용합니다 (꼭 필요한 것은 아닙니다). 심리적 운동 장애가 없는지를 확인하기 위해 신경 심리 검사가 필요합니다.

정의 상 예후가 좋으며, 발 클로로 산염 단독 요법으로 적절한시기에 경구 투여가 종료됩니다. 한 연구에 따르면 발작 억제를 달성하기 위해 5 명의 환자 만이 두 번째 약물을 추가해야한다고보고되었습니다 (Giovanardi Rossi et al 1997). 관찰 기간에 대한 이용 가능한 자료는 9 개월에서 27 년까지 다양하다. 10 명의 환자에서 드물게 일반화 된 강직성 간질 경련이 밀클 로이드와 결합하지 않은 것으로 나타났습니다. 나머지 3 개는 청소년기에 나타났습니다 (Dravet and Bureau 2002). 소리 나 터치로 인한 공격은 자발적인 공격보다 제어하기가 쉽습니다. 반대로 감광도는 제어하기가 더 어려우므로 공격이 중단 된 후 몇 년 동안 기록 될 수 있습니다.

정신 발달의 결과를 예측하는 것이 더 어렵습니다. 대부분의 경우 예측은 상당히 유리합니다. 그러나 장기간의 연구에서 중등도의 정신 지체, 성격 장애 또는 경미한 행동 장애가있는 12 명의 환자를 기술 하였다 (Colamaria et al 1987, Todt and Muller 1992, Giovanardi Rossi et al 1997, Dravet and Bureau 2002). 이 환자들 중 누구도 전문적인 치료를 위해 입원하지 않았습니다. 심리적 및인지 기능에 대한 유리한 예후는 진단의 적시성, 적절한 치료의 임명 및 친척의 도움에 달려 있습니다. 그러나 가족의 문제와 엄마와 아이의 관계에있어서의 불리한 특징과 같은 반대 요소도 있습니다.

우선, valproate 단독 요법이 처방되고, 주사가 더 효과적입니다. 아이들은 시럽을 마시는 것을 거부 할 수 있습니다. 리셉션의 불규칙성은 발작의 재개로 이어지고 저항성 형태를 모방 할 수 있기 때문에 혈장에서 혈중 농도를주의 깊게 모니터링해야합니다. 보통 30 mg / kg의 1 일 복용량으로 충분하지만 때로는 복용량을 늘릴 필요가 있습니다 (Lin et al 1998). 발 프로 산은 열성 경련에도 효과적입니다. myoclonias가 valproate에서 완전히 사라지지 않으면 benzodiazepine (clobazam 또는 nitrazepam) 또는 ethosuximide를 추가하거나 진단을 수정할 수 있습니다. 치료가 잘 받아 들여지는 경우, 발작이 시작된 지 3 ~ 4 년 동안 지속되어야하며, 감광성이있는 경우에는 더 오랜 기간 지속되어야합니다. 발작이 본질적으로 반사되는 경우, 발 프로 데이트를 복용하거나 치료를 더 일찍 중단하지 않고 할 수 있습니다. 청소년기에 전신 강직 - 간질 발작이 일어나는 경우, 짧은 치료 과정이 필요할 수도 있습니다.

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유아기의 양성 myoclonic 간질

양성 소아 밀폐성 간질 성 간질 (DMEM)은 일반화 된 경련 발작으로 특징 지어진 특발성 간질의 연령 의존형이다. 병인학은 상세히 연구되지 않았다. 병리학은 1-3 초 동안 지속되는 상지, 목 및 머리의 근육 수축에 의해 나타납니다. 하루에 2 ~ 3 회 정도. 아동의 일반적인 상태와 정신 물리학 적 발달은 거의 방해받지 않습니다. 진단은 EEG에서 스파이크 또는 폴리 스피드 파를 결정하는 것을 목표로합니다. 주요 치료법은 약물 단독 요법입니다. 선택 약물은 valproate이며, 비효율적으로 benzodiazepines 또는 succinimide 유도체가 사용됩니다.

유아기의 양성 myoclonic 간질

양성 소아 간질 성 간질 (DMEM)은 소아 간질의 드문 형태입니다. 특정 연령 카테고리의 특성. 처음으로 질병은 Darwe와 Bior에 의해 1981 년에 분리 된 생물학적 형태로 분리되었다. 병리학은 간질의 모든 형태의 1 % 미만이고 특발성 일반화 형태의 약 2 %입니다. 현재,이 질병의 약 100-130 건의 사례가 문헌에 기술되어있다. DMEM은 6 개월에서 3 세까지의 소아에서 관찰되며 드물게 5 세 이전에 발생합니다. 남성 대표는 1.5-2 배 더 자주 아프다. 일반적으로 병리학 적 치료는 치료에 잘 반응하며, 나이가 들면 대부분 (6 년 후) 중단됩니다. 정신 운동 지체 형태의 합병증은 드물며 치료가없는 경우에만 발생합니다.

DMEM의 원인

유년기의 양성 myoclonic 간질은 polygenic 유형의 유전에 의해 전파되는 유전 학적으로 결정된 질병 중 하나입니다. 아주 드물기 때문에 약간 연구 된 병리학입니다. DMEM은 특발성 범람 간질 군에 포함되어 있지만,이 그룹의 다른 분류와의 연관성은 확립되어 있지 않다. 현재 유전자 돌연변이가 DMEM의 발달로 이어지는 지 여부는 알려지지 않았습니다.

가족력을 수집 할 때 환자의 40 %가 부모가 간질이나 열성 경련으로 고통 받거나 고통을 겪었습니다. 미 클로닉 공격의 병리학 적 발달은 빠른 일반화 된 스파이크 파 (SV) 또는 폴리 스피드 파 (PSV)의 방출에 의해 유발된다. 주파수는 3Hz 이상이고 지속 시간은 1 ~ 3 초입니다. 대뇌 피질의 정면 또는 정수리 부위에 파도가 형성됩니다. 공격 자체는 자발적이거나 특정 (소리, 촉각 또는 리드미컬 한 빛) 자극에 대해 발생할 수 있습니다.

DMEM의 증상

DMEM은 6 개월에서 3 세의 나이로 진단됩니다. 첫 번째 myoclonic 발작이 나타나기 전에 아이의 발달이 정상입니다. 출생시 또는 신생아시기에 약 20 %의 어린이가 드문 경련을 나타냅니다. 환자의 일반적인 상태는 거의 앓지 않으며, 신경 학적 상태의 침해는 감지되지 않습니다. 첫 번째 myoclonic 공격은 상지, 목 및 머리를 공격하며 드물게 다리를 공격하지 않습니다. 그들은 다른 에피소드 동안 동일한 아이에게 -를 포함하여 다른 강도를 가질 수 있습니다. 심각도는 거의 눈에 띄지 않는 멍청이부터 가시적 인 세동에 이르기까지 다양합니다.

발작의 빈도는 하루에 2 ~ 3 회이며 시간 간격이 다릅니다. 긴 일련의 공격은 관찰되지 않습니다. 가능한 도발 공격 시끄러운 소리, 촉각 또는 리듬 빛 자극. 각 에피소드 후에 20에서 120 초까지의 내구 기간이 관찰 될 수 있습니다. 이 시간 간격에서는 강렬한 자극만으로도 새로운 공격을 유발하지 않습니다. 동시에 근육 무력증이 종종 관찰됩니다. 이 질병은 잠이들 때 (졸음) 증가하는 밀라노 적 공격과 느린 수면 상태에서의 실종으로 특징 지어집니다.

DMEM의 반사 및 자발적 변이가 있습니다. 첫 번째 경우, 경련에 노출 된 후에 경련 발작이 발생합니다. 자발적인 형태는 예측 자없이 발생합니다. 질병의 초기 단계에서 근력의 강도가 낮은 경우 부모와 소아과 의사는 어린이의 정상적인 운동 반응을 공격 할 수 있습니다. 비교적 표시된 밀크 클로닉 경련은 머리 전방의 기울기, 방향 전환 및 주행 운동, 팔의 굴곡 및 드물게 안구의 원활한 회전을 동반 할 수있다. 종종 부모는 1 초에서 3 초까지 지속되는 머리의 특징적인 "끄덕임"을, 드물게는 최대 10 초를 유의합니다. (나이가 많은 어린이의 경우). 어떤 경우에는 DMEM의 유일한 임상 증상은 장기간의 폐색입니다.

심한 형태의 경우 발작의 일반화가 가능하며 균형 감퇴, 손에서 물건의 갑작스런 상실, 드물게는 의식 장애가 동반됩니다. 늑간근, 전 복벽 및 횡격막이 때때로이 과정에 관여되어 호흡이 방해 받고 호흡 소음이 들릴 수 있습니다. DMEM은 특정 연령까지 임상 발현의 강도가 증가하고 그 이후의 완전한 소실이 특징입니다. 질병의 긴 과정으로, 정신 운동 발달에 지체하는 것이 가능합니다. 결석을 포함한 다른 형태의 경련으로의 전환은 특별한 치료가 이루어지지 않는 배경에서도 발생하지 않습니다.

진단 DMEM

유년기의 양성 경련 간질의 진단은 기억에 남는 데이터를 수집하고 도구 적 방법으로 연구하는 것으로 구성됩니다. interictal 기간에있는 아동의 신체 검사는 유익하지 않습니다. 실험실 테스트는 연령 기준으로부터의 편차를 드러내지 않습니다. 스파이크 전파를 감지하고 근전도 발작의 존재를 증명할 수있는 반복적 인 폴리 그래프 비디오 뇌파 검사 (video-EEG)는 가장 큰 진단 적 가치를 지닌다. 필요하다면 리드미컬 한 자극이나 촉각 자극을 통한 도발 테스트가 수행됩니다.

발작 이외의 (그리고 때로는 그 동안) 뇌파 데이터는 정상 범위 내에 머무르며, 자발적 스파이크가 거의 발생하지 않습니다. 느린 수면 중에는 정상적인 구조, 빠른 리듬 또는 형식 변화의 발생을 유지하면서 대뇌 피질의 방전을 향상시킬 수 있습니다. 빠른 단계 (REM 수면)에서는 일반화 된 스파이크 파 방출을 기록 할 수 있습니다. 유기 병리학을 배제하기 위해, 신경 외과학, 계산 및 자기 공명 영상을 처방 할 수 있습니다. 장기간에 걸친 임상 증상이 있으면 정신 운동 발달이 평가됩니다.

DMEM의 감별 진단은 조기 아동기의 발작 소아 경련, 양성 비 - 간질 성 근종 경련, 레녹스 - 가스 토 증후군 및 근력 - 간질 성 간질로 수행됩니다.

처리 DMEM

DMEM 치료는 대개 외래 환자를 대상으로 실시되며, 지속적인 모니터링이 필요한 빈번하고 심각한 가벼운 대장균 성 공격은 예외입니다. 항 경련제로 약물 요법이 제시되었습니다. 첫 번째 라인은 valproate (나트륨 valproate) 그룹의 약물로 구성됩니다. 중요한 역할은 혈액에서 활성 물질의 안정적인 농도를 유지함으로써 이루어집니다. 처방 된 약물의 불규칙한 투여로 새로운 공격이 유발되고이 약물을 사용하여 추가 치료에 저항 할 수 있습니다. valproate의 불충분 한 효능으로, benzodiazepines (nitrazepam) 또는 succinimide 유도체 (ethosuximide)의 그룹에서 약물이 표시됩니다. 치료 과정은 첫 번째 발작이 일어난 순간부터 3 ~ 4 년 동안 치료가 필요합니다.

리드미컬 한 빛 자극에 대한 감도를 표현하면 코스의 지속 시간이 길어집니다. 공격의 최소화 활동이나 독점적으로 반사되는 성격으로 인해 치료가 더 짧은 기간에 수행되거나 전혀 처방되지 않을 수 있습니다. 치료 후 노년층에서 myoclonic 발작이 재발하는 경우 동일한 치료 과정을 단순화 한 버전을 권장합니다. 의무 사항은 가족의 심리적 지원이며, 치료의 효과에 직접적으로 영향을 미치고 아동을위한 방아쇠를 제거하는 것을 목표로합니다.

DMEM의 예후와 예방

유아기의 양성 경련성 간질에 대한 특별한 예방법은 개발되지 않았다. 대부분의 경우 예후가 좋으며,이 질환은 대개 어린이의 완전한 회복으로 끝납니다. 소리 또는 촉각 자극의 배경에서 발생하는 연쇄 반응은 자발적 자극보다 예언 적으로 유리합니다. 간질의 다른 형태로의 전환은 특징이 없습니다. 심한 발작이 관찰되는 급성기는 평균 12 개월 미만입니다. 6 세 아동의 53 % 이상이 DMEM의 모든 증상을 완전히 사라집니다. 약 14 %가 정신 지체 또는 행동 장애를 더 가지고 있기 때문에 환자들은 전문 교육 기관에서 교육을 받아야합니다. 합병증의 빈도는 우선 진단의 적시성, 치료의 효과 및 가족의 심리적 기후, 우선 아동과 어머니 사이의 관계에 달려 있습니다.

Fejerman 증후군 (유년기의 양성 비 - 간질 성 근위축증) "의학 및 건강 관리"전문 분야의 과학 기사 기사

의학 및 공중 보건에 관한 과학 논문의 주석, 과학 저작물의 저자는 Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. U.

Femherman 증후군 (유년기의 양성 비 - 간질 성 근위축증)은 발작이없는 드문 유형의 발작 상태이며 단기간 발작 또는 발작 형태의 전형적인 임상 양상을 근거로 진단됩니다. 간질 성 신경 병증과 영아 신경 병증이 아닌 비 신생아 신 생물의 비유 발성 인류 감염이 정상적으로 발달합니다. 발작의 기간 동안 뇌파의 변화, 그리고 interiktalno. Fejerman 증후군은 보통 생후 첫해 (보통 6 개월)에 발생하며 예후는 2 ~ 3 세의 자연 발병으로 완치됩니다. 국내 문헌에서 Fedgerman 증후군은 단일 간행물로 제시되므로 자체 임상 관찰이 제공됩니다.

의학 및 보건 연구의 관련 주제 인 Mironov M. B., Nogovitsyn V. Yu., Abramov M. O., Dombrovskaya E. A., Kvaskova N. E., Mukhin K. Yu.

FEJERMAN SYNDROME (영아의 양성 비경쟁 성 근위축증) 1St. Luka의 아동 신경 학회 및 간질 연구소

Fejerman 증후군 (유년기의 양성 비경쟁 성 근위축증)은 드물고 불쾌한 질환으로 문제가되지 않습니다. 이 질환의 발병은 생후 첫해 (6 개월)에 발생합니다. 예후는 2-3 세의 나이에 자연 발생 에피소드로 양성입니다. 이 증후군은 러시아 문헌에 잘 설명되어 있지 않습니다. 우리는 우리 자신의 임상 사례에 대한 설명을 제시합니다.

"Fejerman 증후군 (유년기의 양성 비 - 간질 성 근위축증)"주제에 대한 과학적 연구 내용

문제위원회 "간질. 발작 상태 "RAMS와 러시아 연방 보건부

러시아 항 간질 연맹

발작 상태

선도적 인 동료 심사 저널 및 간행물 목록에 포함됨

2013 Vol. 5 No. 2 and para ° cc ^ ™ lt ";

FEDGERMAN SYNDROME (유아기의 양성 비 - 간질 성 근막착증)

Mironov M. B.1, Nogovitsyn V.Yu.2, Abramov M.O.1,

Dombrovskaya E.A.2, Kvaskova N.El.1, Mukhin K.Yu.1

St. Luke, Moscow의 이름을 딴 소아 신경 학회 및 간질 연구소

2 Morozovskaya 아동 임상 병원, 모스크바

요약 : Fedzhermana 증후군 (양성 간질 간 대성 근 경련의 초기 단계) - 희귀 발작 형 간질 조건에 따라서, 안 과도 발작 고개를 끄덕의 전형적인 임상 증상에 근거하여 진단 또는 국소 신경 학적 증상과 초기 단계에있는 아이들의 정상적인 정신 개발의 부재에 움찔하는 발작의시기와 발작의 기간 모두에서 뇌파의 간질 성 변화를 등록한다. Fejerman 증후군은 보통 생후 첫해 (보통 6 개월)에 발생하며 예후는 2 ~ 3 세의 자연 발병으로 완치됩니다. 국내 문헌에서 Fedgerman 증후군은 단일 간행물로 제시되므로 자체 임상 관찰이 제공됩니다.

키워드 : Fejerman 증후군, 양성 비 - 간질 성 근력 초유 기, 간질 경련, 비디오 EEG 모니터링.

Fejerman 증후군 (SF) - 영아기의 양성 비 - 간질 성 근위축증 (DNMM) - 유아 경련이나 근력 경련과 같은 간질 발작과 거의 구별되지 않는 발병이없는 비 간질 질환의 비교적 드문 유형입니다. 동의어 (우리의 관점에서 볼 때 성공하지 못한)는 "양성 비 간질 영유아 경련"입니다.

Fejerman 증후군은 발기 부전이나 장의 기간 동안 뇌파상의 간질 변화가 기록되어서는 안되지만, 초기 신경 학적 징후가없는 경우 단기간 발작이나 뇌조 증후군이없는 전형적인 임상 증후를 근거로하여 진단됩니다 [4].

첫 번째 보고서에서 N. Fejerman (1976)은 웨스트 증후군과 유사한 임상 양상을 보였지만 정신 운동 장애가없고 정상적인 뇌파 검사 결과를 보인 환자 10 명을 기술했다. 영아 경련과 흡사 한 끄덕임이나 짧은 꼬투리가 임상 적으로 언급되었다. 관측 결과는 라틴 아메리카 회의 자료 수집에서 먼저보고 된 후 Lombroso (1977)와 공동으로 보완되어 [12], 책 "Convulsiones en la Infancia"에서 발표되었다. [5]에 따르면. 나중에 이러한 사례들은 추적 기간이 긴 일련의 관찰의 기초가되었으며, 2002 년까지 저자는 40 명 이상의 환자를 기술했다. Giraud (1982) [4], Gobbi (1982) [10] 그리고 Dravet (1986) [6]은 환자에서 비슷한 임상 증상을 기술했다. 2009 년 (증후군에 대한 첫 번째 설명 후 33 년) N. Fejerman은이 분야에 대한 연구를 계속하고 Caraballo et al. [4]에 의한 다기관 연구에 참여했습니다.

유아기의 양성 비 간질 성 근막착증은 일반적으로 웨스트 증후군 (West syndrome)의 데뷔 연령과 동시에 생후 첫 해 (대부분 6 개월)에 발생합니다. Caraballo et al. (2009)의 연구에서 DNMM의 첫 번째 발견은 1 ~ 12 개월의 연령대에서 관찰되었다. 평균적으로

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5.6 개월. 발작은 보통 단기간 (1 ~ 2 초)이지만 더 긴 에피소드가 가능합니다. 이는 일반적으로 클러스터 및 시리즈의 출현 (사례의 40 %) 때문입니다. 일련의 움직임과 격리 된 움직임은 하루에도 수 차례 관찰 될 수 있지만 반드시 매일 관찰되는 것은 아니다 [4].

Panayitopoulos (2010)에 따르면 DNMM 내의 운동 현상은 기구학에서 다를 수 있습니다. 사건 중 일부는 사지 또는 목의 짧은 강직성 경련, 다른 것들은

- 환자의 35 %에서 발생할 수있는 "떨리는"(떨림) 에피소드. 짧은 놀라움의 형태로 Neepileptic myoclonus는 9 %에서 atonic nods (비 간질 성 부정맥 myoclonus)의 23 %에서 관찰됩니다. 움직임은 거의 항상 대칭이며 대개 머리, 목, 팔 또는 몸통을 수반합니다. 수면 상태에서 발작의 발생, 흔히 교반, 두려움, 때로는 장의 움직임과 지속이 특징인데, 환자의 15 %에서 수면 상태에서 관찰 될 수 있습니다 [8]. Pachatz et al. (1999)는 발작 EMG를 분석 할 때 DNMM이 실제로 200ms 이상 지속되는 단시간 에피소드이지만 관찰 된 현상 인 "Fygerman-Lombroso myoclonus"[14]를 지적했다. 어떤 경우에는, 아이의 움직임이 떨림과 비슷하며 오한을 닮습니다 - 이것이 부모가 종종 아이들을 묘사하는 방법입니다. 영어 문학에서 그러한 에피소드는 떨림 공격 ( "떨리는 공격")이라는 용어로 지정됩니다. 2000 년에 Kanazawa는 임상 및 전기 - 근육 사진 데이터를 "떨림 증상"과 유아기의 양성 근력 항진과 비교하고 이러한 조건의 병리학 적 단일성을 결론 지었다 [11].

그의 기사에서 Caraballo et al. (2009) [4], DNMM으로 환자의 큰 그룹 (n = 102)을 분석 한 후, 이러한 발작의 다양한기구 학적 변이를 요약했습니다 (표 1 참조). 근본적으로, 모든 움직임은 사지 및 / 또는 머리와 목의 단기간의 긴장 긴장을 동반 한 근력 증, 떨림 발작 및 경련으로 나뉘어졌습니다.

임상형 발현 다형성은 "양성 myo-clonus"가 종종 다른 지속 기간의 강장 현상이기 때문에 이름에 설명적인 용어를 사용하는 것이 필요하며, 반대로 "양성 경련"은 본질적으로 근원 결손 일 수 있습니다. 이러한 명확한 어려움과 발견자를 기리고, Fed-Germain 증후군이라는 이름을지었습니다. 이름의이 버전은 용어 적 불확실성이없고, 실제로 이미 문헌에서 사용되고 있으며, 세계의 주요 신경 학자들에 의해 뒷받침되고 있으며 따라서 우리의 의견으로는 가장 성공적이다.

유아기의 양성 긴장 근염

운동 현상의 유형 번호

102 명의 환자 환자에서 국소화

머리와 목의 조기 박리 1

상지 근 대흉증 2 11

머리, 목 및 대 5의 근 수축

머리와 목의 흔들림 17

상지의 떨림 8

머리, 목 및 상부의 떨림 10

경련 및 짧은 토닉 12

머리와 목의 긴장감 1

경련 및 짧은 토닉 10

상지의 장력 2

경련 및 짧은 토닉 9

머리, 목 및 위의 긴장

Atonia 또는 부정적인 myoclonus 4

여러 종류의 발작증 9

총 환자 수 102

표 1. 영아기의 양성 근력 항진증의 임상 적 증상 [4].

1 머리의 굴곡에 더 많은 것;

2 확장 또는 굴곡과 상지의 희석이 더 많습니다.

Fejerman 증후군의 병인은 알려져 있지 않습니다. Maydell (2001)에 따르면, 증후군의 운동 발현은 생리적 인 근 수축 증세를 일으킨다.

Caraballo et al. (2009)에 따르면, 조사 대상 환자의 대부분이 SF 교육을받는 부모 중 한 명 이상이 흥미로운 특징을 가지고 있습니다 [4]. 이 문제는 향후 연구를 보여줄 것입니다.

Fagerman 증후군의 예후는 2 세에서 3 세 사이의 완전한 자연 발병으로 호전됩니다 (대부분 2 년째에 공격이 중단됩니다). Caraballo에 대한 일련의 관찰에서 102 명의 환자 중, 발작은 6 세에서 30 개월까지의 나이에 독립적으로 중단되었다. 대부분의 경우 2 학년 때의 삶. 양성 국소 간질의 골격에서 간질 발작이 발생하는 경우가 2 건뿐입니다. 이 그룹의 모든 환자에서 심인성 발달의 장애는 관찰되지 않았다. Fejerman 증후군과 특발성 국소 간질 (연령 의존성 모두)의 연관성은 뇌의 성숙 과정의 선천성 장애 - 단일 병인 발생 기전의 존재를 나타낼 수있다.

유년기의 양성 근력 항진증의 감별 진단이 먼저 수행됩니다

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급진적, 소아 경련 및 근력 경련 발작이 있지만, 유사한 비 - 간질 발작 상태에 대해 기억해야합니다. 예를 들어, 근긴장 이상 현상은 발작성 운동 이상증, Sandifer 증후군, 발작성 사경, 발작 성 척수증의 특징입니다. 전율은 약물 중독, 신생아 불안, 경련과 함께 관찰 될 수 있으며, 필수 진전의 진화의 틀 내에서 관찰 될 수 있습니다. Myoclonus는 양성 신생아 수면 근원 결석, 과다 분비, Kinsburn 증후군 (opsoclonus-myoclonus)과 구별되어야합니다. 안구의 양성 편향은 시작 - 반사 신경계의 토닉 발작, 강장 및 기타 현상과 유사 할 수 있습니다.

국내 문헌에서 Fedgerma-on 증후군은 단일 간행물 [1,3]에 제시되어있다. 동시에 임상 사례에 대한 설명을 직접 찾지 못했습니다. 이와 관련하여 우리는 자체 임상 관찰을 제시합니다.

생후 9 개월 된 아이 HF는 DGHDB의 신경 정신과에 "nods"형태의 반복 된 증상에 대한 불만과 정기적으로 동반되는 눈의 상향 편향과 함께, 그리고 눈꺼풀 근시 성 근막증과 관련하여 입원했다. 그들 중 일부는 어깨 거들의 경미한 근위 대퇴와 약간의 팔 올리기와 결합되었습니다. 처음으로이 주들은 2012 년 10 월에 등장했으며, 하루에 기재된 에피소드의 최대 빈도는 약 6이었고, 일부는 3-4 개의 노드로 그룹화되었습니다. 신경과 전문의의 진찰을 받아 뇌파 검사를 시행했는데 간질 활동이 발견되지 않았습니다.

이 입원은 상기 발작의 빈도가 크게 증가하기 때문에 발생합니다 (하루에 수십).

입원의 상태 : 표현형 특징 - 거시적 인 삼각형 귀, 돌출부 및 귀의 protivorote, epikant, hypotheliorism의 저 발전.

신경 학적 상태 : 증상이 없다. 운동 능력은 나이에 따라 개발됩니다.

감정적 인, 장난감에 대한 관심, 표적 감정을 보여줍니다.

anamnesis에서 : IVF (제 1 및 2 - 이소성)에 의한 세 번째 임신에서 아이, 임신 중 당뇨병 7 주에 중단의 위협에 대한 배경으로 진행. 급성, 독립적, 빠른 (5 시간), 양수 출산으로 인해 어려움. 출생시 체중 - 2850 g, 길이 - 51 cm, Apgar score - 7/8 점.

2012 년 9 월 이후로, 어머니는 주기적으로 "어깨와 함께 저글링"형태로주의를 기울이기 시작했으며, 자세 변화를 동반하지 않고 자녀의 현재 활동을 방해하지 않았습니다.

발작 상태

부서에서, 아이는 "nods"형태로 자주 반복되는 운동 현상을 보 였는데, 하루에 최대 15-20 마리가 있었으며 그 중 일부는 2-4 개의 "끄덕임"으로 그룹화되었습니다. 일상적인 EEG는 간질 활동을 나타내지 않았지만 연구 중에는 "nods"가 기록되지 않았기 때문에 특징적인 운동학에 근거하여 epilept는 간질 음성 부정 교합의 일부로 이전에 평가되었습니다. Ex juvantibus는 13 mg / kg / day의 시작 용량으로 결막 (방울)을 처방 받았다. (120mg / day.) 50mg / kg / day로 점진적인 용량 증가가 뒤 따른다. (450mg / day). 그러나 치료의 배경에 대해 "고개를 끄덕"의 빈도에는 큰 변화가 없었다. EEG 비디오 모니터링을 수행 할 때 발작이 기록되었고, 발작 간질 관련 상관은 관찰되지 않았고, 관찰 된 상태가 간질이 아니라는 결론을 얻었습니다 (그림 1 참조). Konvuleks는 동시에 완전히 취소되었으므로 "끄덕임"의 빈도가 변경되지 않았습니다.

관찰 된 운동 현상의 운동학, EEG에서의 간질 성 활동의 부재, 정상적인 정신 운동 발달을 고려할 때, 상기 언급 된 상태는 유년기의 양성 비 - 간질 성 근위축증 (Fejerman 증후군)으로 간주된다.

병원에서 퇴원 한 후 공격의 빈도는 점차 감소하여 1 개월 후에 완전히 감소했습니다.

다른 환자의 부모 (B.A., 8 개월)는 성 루크의 이름을 따서 명명 된 소아과 신경 및 간질 연구소에 적용되었으며, 발작과 함께 급격하게 발생하는 고개 형태의 짧은 발작에 관한 불만이있었습니다.

이 질병의 부인병. 발작의 데뷔는 5 개월의 나이에 기록되었다. 삶의 환자가 갑자기 갑자기 앞으로 똑바로 곧게 펴고 손을 들어 올렸다.

그림 1. 환자 H.F., 9 개월. 비디오 뇌파 모니터링 동안, 상태는 "끄덕임"의 형태로 기록되었으며, 주기적으로 어깨 거들의 근소한 근세포와 약간의 팔을 올렸습니다. 이시기의 뇌파에서 발작 간질 연관성은 관찰되지 않았다.

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그림 2. 환자 BA, 8 개월. 깨어있는 기간의 비디오 EEG 모니터링 동안, 어깨 거들 근육의 급격한 긴장과 함께 정기적으로 고개를 끄는 기록이 기록되었습니다. EEG에서,이 에피소드 동안 여러 개의 모터 및 근시 인조물이 나타났습니다. 간질 발작의 간질 형성 활성 또는 EEG 패턴이 관찰되지 않았다.

또는 옆으로; 옆으로는 끄덕임 머리가 있었고 (보통 왼쪽으로)있었습니다. 이 에피소드는 주로 환자가 앉아있을 때 발생합니다. 의식이 떨어지거나 설득력을 상실한 경우 이벤트가 수반되지 않았습니다. 희귀하고 고립 된 발작부터 일상 생활로, 8 개월의 나이에 하루에 수 차례 생겨 끄덕임과 놀라움의 빈도가 점차 증가하기 시작했습니다. 학부모들은 원칙적으로 위에서 설명한 사건들이 저녁에 더 자주 발생하고 있다고 지적했습니다. 신경 학자는 불만과 검사를 토대로 환자가 간질 경련 또는 경련성 경련으로 간질을 앓고 있었으며 IDNE와의 연락을 권고했다. St. Luke가 설문 조사를 실시하고 진단을 명확히했습니다.

인생의 부인. 첫 번째 임신에서 아이가 기능없이 진행합니다. 출산 : 출생시 긴급, 독립적, 체중 - 3520 g, 길이

- 52 cm 간질에 대한 유전은 부담스럽지 않습니다. 나이에 따른 초기 발달 - 1.5 개월에서 머리를 지키고 6 개월에서 앉는다.

신경 증상이 확인되지 않은 병적 증상이 있습니다. Psychomotor 개발 - 나이까지.

뇌의 자기 공명 영상 : 뇌 구조의 병리학 적 변화가 감지되지 않았습니다.

야간 비디오 EEG 모니터링 (03-04.05.20부터) : 연령 기준의 주요 활동. 수면은 단계와 단계로 조절됩니다. 비디오 EEG 모니터링 동안 전형적인 국소 적, 확산 및 일반화 된 간질 활동은 관찰되지 않았다. 간질 발작은보고되지 않았다. 부모와 의료진에 의한 각성의 연구 동안, 많은 모터 발작성 발작이 환자에게서 발견되었다 : 수직 자세로 앉아서 끄덕이는 동안 어깨 띠 근육의 급격한 긴장 및 팔의 즉각적인 상승과 함께 정기적으로 고개를 끄덕였다.. 이 에피소드 동안, 생체 전기 활동을 마스킹하는 다중 모터 및 근전 (myographic) 인공물의 모습이 EEG에 기록되었습니다. 아티팩트가없는 기록에서, 간질 발작의 간질 활동 또는 EEG 패턴은 관찰되지 않았다 (도 2 참조). 임상 적 및 뇌파 검사상의 특징을 감안할 때, 발작의 간질 성 증거가없는 뇌파가 없다.

임상 적 및 정상적인 특징, 정상적인 정신 운동 발달, 신경 상태의 국소 증상의 부재, 간질 발작의 뇌파 패턴 및 뇌파의 간질 간질 활동을 감안할 때, 양성 비 - 간질 성 근력 증 (infantancy)의 간질 성 근클로 클로스 (myoclonus)가 진단되었다. 장기간 항 간질 치료를 삼가하는 것이 좋습니다. 역학에서의 더 깊은 관찰은 이러한 상태의 점진적 퇴보를 보여 주었다.

위의 임상 사례에서 비디오 EEG 모니터링의 근본적인 중요성이 지적되어야하며 이는 우리가 제품을 차별화 할 수있게 해줍니다

그림 3. 환자 B.A.에서 DNMM을 사용한 운동 기구학

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발작 상태

신경계의 심각한 질병으로부터 유년기의 양질의 비 간질 성 근막염. 이 상태의시기 적절한 진단은 처방의 잠재적 인 위험 때문에 매우 중요합니다.

간질의 과다 진단의 경우 항 경련제로 부적절한 공격적인 치료와 환자의 사회적 낙인이 될 수 있습니다.

1. Karas A.Yu., Kabanova L.A., Glukhova L.Yu. 발작하지 않는 기원의 발작 상태. Saratov Scientific Medical Journal. 2010; 6 (1) : 199-205.

2. Mukhin K.Yu. 인지 간질 형 붕괴 및 유사한 증후군 / K.Yu. Mukhin, A.S. Petrukhin, A.A. 콜린. 간질 뇌증 및 유사한 증후군. M. 2011; 396-426.

3. Usacheva E.L., Osipova K.V., Prityko A.G. 소아에서 간질이없는 경련의 임상 적 특징. 신경 학회지. 2009; 14 (1) : 18-24.

4. Caraballo R.H., Capovilla G., Vigevano F., Beccaria F., Specchio N., Fejerman N. 조기 유아의 양성 근대 근초의 스펙트럼 : 102 명의 환자. 간질. 2009; 50 (5) : 1176-1183.

5. 조기 유아기 또는 Fejerman 증후군의 Dalla Bernardina B. Benign myoclonus. 간질. 2009 년 5 월; 50 (5) : 1290-2.

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15. Panayiotopoulos C. 간질 증후군에 대한 임상 지침 및 치료법. 스프링 어. 2010; 112-113.

FEJERMAN SYNDROME (영아의 양성 비경쟁 성 근위축증)

Mironov M.B.1, Nogovitsyn V.Iu.2, Abramov M.O.1, Dobrovskaya E.A.2, Kvaskova N.E.1, Mukhin K.Yu.1

1 St. 루카 아동 신경 학회, 간질

2 Morozovskaya 아동 병원, 모스크바

초록 : Fejerman 증후군 (유년기의 양성 비 간질 성 근위축증)은 드문 질환은 아니지만 간질 또는 뇌파 이상에 대한 패러다임으로 특징 지을 수있다. 이 질환의 발병은 생후 첫해 (6 개월)에 발생합니다. 예후는 2-3 세의 나이에 자연 발생 에피소드로 양성입니다. 이 증후군은 러시아 문헌에 잘 설명되어 있지 않습니다. 우리는 우리 자신의 임상 사례에 대한 설명을 제시합니다.

키워드 : Fejerman 증후군, 양성 비경제성 근력 초파 성 근력 항진증, 간질 경련, 비디오 EEG 모니터링.

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