선천성 점액 성 홍반창 브로카

Broca의 선천성 점액 성 홍 반성 루푸스는 선천성 점액낭 모세포종 (erichthroderma)의 한 형태로서과 각화증 현상이 다른 임상 증상보다 우세하며 다른 질병과 구별되는 점막에 발진이 없다.

선천적 인 어린 점 적혈구 번짐 브로카 (Blca)는 출생 직후부터 발생하는 보편화 된 각화증의 드문 변종입니다.

주요 성분은 erythematous 반점의 모양으로 피부에 나타나고, 주변 성장에 수 그린, 각화 각질층 또는 작은 소포가있다.

선천성 병리학의 경우 피부의 이러한 특징적인 외양은 발견 자에 의해 "물고기 스케일 질환 (fish scale disease)"으로 명명되었습니다.

지난 세기 초에 광범위하고 실용적인 경험과 많은 임상 관찰을 가진 과학자 인 프랑스의 피부과 의사 인 Louis Brock에 의해 처음으로 기술되었습니다. 그는 또한 오늘날 많은 과학자의 이름을 딴 수많은 피부병의 묘사에서 가장 중요한 부분에 속합니다.

이것은 Broca의 pseudopelade, Broca의 lupoid sycosis, Broca의 선천성 점액 성 홍 반성 낭창입니다. 이 질환의 희귀 성은 유병률 및 유행성을 나타내는 통계 데이터의 부족에 영향을 미쳤습니다.

피부병에는 인종, 연령, 성별 구성 요소가 없으며 유전 학자와 피부과 의사의 진료 측면에서 흥미 롭습니다.

질병 진단에서 결정적인 역할은 가족력 및 클리닉, 추가 조직학 연구에 지정됩니다.

보습 및 피부 연화의 형태로 증상 치료, 비타민 A 및 약물 - 코르티코 스테로이드의 주기적 과정.

증상

임상 지표에 따르면 Broca의 선천성 점액 성 홍 반성 루푸스는 두 가지 유형으로 나뉩니다.

  • 거품의 형성과 bullosa;
  • nebulasnaya 또는 "건조한."

피부병은 다음과 같습니다.

경미한 병리가 있으면 피부의 병변이 얼굴, 손바닥, 발바닥에 국한되며 심한 경우에는 신체의 전체 피부가 그 과정에 관여합니다.

신생아는 호흡, 빨기, 입을 열지 못하고 열이나 신체 운동 중 땀샘의 성능이 좋지 않아 온도가 40도까지 올라가 피부의 균열 및 탈수증을 통해 수분이 손실됩니다.

치명적인 결과는 빈번하지만 어린이의 생존과 함께 피부 병리는 영구 탈모로 이어지고 탈모가 완료되고 탈모를 완료하며 땀샘 아포크린이 오작동합니다.

입술과 귀의 피부는 두껍게되고 거칠어지고 변형됩니다 (피부의 외피).

선천적 인 erythroderma Broca의 불투명 한 유형은 풍부한 스케일링과 함께 조밀하고 밝은 확산 성 선천성 홍반의 존재를 특징으로합니다. 껍질 입자 - 각화 각성, 반투명 갈색 비늘, 레이어에서 껍질 수 있습니다. 피부는 건조하고 끈적합니다.

배로 사 유형은 물집이 있고 피부가 두꺼워 진 물집과 분리 요소가 특징입니다.

경미한 질병의 경우, 흥분한 비늘이있는 주요 요소는 드뭅니다. 그들은 3-5 세의 나이에 스스로 해결됩니다. 심한 경우에는 전신이 물집으로 덮여 열리고 젖어지며 다시 감염되어 점차적으로 각화 각막 궤양으로 변합니다.

피부 주름, 신전 팔꿈치 표면, 슬와 다리, 겨드랑이, 피부 병변이 연약한 질감, 벨벳과 비슷한 패턴을 형성하는 진피에 단단한 접착력을 지닌 사마귀로 나타납니다.

사마귀 형성에는 불쾌한 냄새가 있습니다.

허벌, 손바닥과 발바닥, 융합, 해부 및 코팅 각질 비늘의 코팅, 허가 후, 약간의 색소를 위협합니다. 이 과정에 관여하는 머리의 피부의 털이 많은 부분은 머리카락의 안전과 더불어 지루성과 닮았다.

질병과 손톱이 두껍게하고 둔한 색상 있습니다. 나이가 들면 병리학이 쉬워집니다.

이유

선천적 인 갑상선 호르몬 Erythroderma Broca의 발생 원인은 유전자기구에 대한 다양한 정도의 손상으로 인해 발생하는 유전적인 유전 적 병리 현상으로, 진피의 특정 층에 임상 적 증상이 나타난다.

병리학에서, 표피는 환자의 유전자형에 따라 두께, 선 장치의 기능, 색소 침착에 손상을 입습니다.

유전자는 단백질 생산과 발효 활동을 제어 할 수 있습니다. 효소가 제대로 작동하지 않으면 임상 적 증상이 나타납니다.

과학자들은 피부의 다른 부분이나 피부의 전체 표면에 건조한 죽은 세포가 존재한다는 두 가지 유형의 상속을 확인합니다.

  • 상 염색체 우성 - 선천성 불라 성 ichthyosiosform erythroderma는 12 번과 17 번 염색체의 유전자 돌연변이가 1 번과 10 번 각질을 암호화 할 때 발생한다.
  • 상 염색체 열성 - 선천적 인 nebulasic ichthyosiosform erythroderma는 상피 transglutaminase 유전자 돌연변이가 염색체 14q11에있을 때 발생합니다.

유전되는 돌연변이 유형은 진료소의 진로와 병리학의 예후에 영향을줍니다. 지배적 인 유형은 열악한 과정과 유리한 예후가 특징인데, 열성 열성 인 경우에 좋습니다.

돌연변이의 원인은 아직 연구 중에 있지만, 부모의 혈연 관계에 따라 어린이의 이환 위험이 증가하는 것으로 알려져 있습니다. 피부과의 연구 결과는 다음과 같습니다 :

  1. 50 %의 사례에서 상 염색체 우성 유전은 이환율을 초래합니다.
  2. 상 염색체 열성 형 상속에는 옵션이 있습니다. 병리학이있는 경우, 병이없는 부모 모두 새끼의 4 분의 1을 아프고, 1 분기는 건강하며 나머지는 운반체가됩니다. 한 명의 병든 부모와 두 번째 운반 대가있는 어린이의 절반이 병에 걸릴 위험이 있습니다. 둘 다 병이 나면 자식은 확실히 건강에 해로울 것입니다.

아픈 아이의 건강한 부모의 탄생은 새로운 자발적인 유전자 돌연변이의 존재를 의미합니다.

진단 및 치료

질병 진단은 다음과 같은 방법으로 시행됩니다.

  • 이력 데이터;
  • 임상 지표;
  • 조직학, 여기서 마른 버전은 malpighian 레이어의 세포의 세분화 된 퇴보의 낭성 변종과 표피, 염증 침투, acanthosis의 비대화 과립 레이어의 존재를 나타냅니다;
  • 진정한 어린 선종의 모든 종류를 제외하고는 차별화;
  • 패혈증과 2 차 감염을 없애기 위해 혈액과 물집을 추가로 담으십시오.

병리학 적 치료는 그렇지 않습니다. 심한 병리학의 경우, 신생아는 중환자 실에 위치하며, 높은 공기 습도를 유지하고 2 차 감염의 징후로 탈수를 제어하는 ​​형태로 필요한 조건이 제공됩니다.

아기가 태어난 직후에 피부과 의사와 유전 학자가 검사합니다. 사용 된 치료법 :

  • 목욕, 진정 어린 이용 크림으로 피부 보습;
  • 물론 비타민 A 형태의 레티노이드의 충격 선량에 대한 개별적인 계획을 취하는 코스.

간, 신장, 심장 근육과 같은 내 조직의 기능을 주기적으로 환자를 검사하십시오. 수포 형은 비타민 A 군에 대한 저항성이 다를 수 있으며, 코티코 스테로이드와 함께 약물을 사용할 수 있습니다.

  • 비타민 요법;
  • 밀기울, 녹말, 바다 소금을 함유 한 욕조;
  • 3 % 살리실산을 1 : 1 비율로 첨가하여 피부 연화제와 코르티코 스테로이드 연고를 외부에서 사용.

예방

병리학 생활은 어렵습니다. 전문가, 특히 어린이, 약국 통제, 연간 재발 방지 요법의 심리적 지원이 필요합니다. 완화 기간에는 피부가 매일 부드럽게됩니다.

Broca의 선천성 홍 번성 홍 반성 루푸스는 드문 유전자 피부병이므로 어린이를 계획하는 부모는 예방 검사를받습니다.

부담스러운 유전성, 상담 유전학을 가진 배우자에 대한 출산 전 의학 유전 검사를 받아야합니다. 임산부에서 병리가 발견되면 임신을 종료하는 것이 좋습니다.

창상 홍색 브로카

이 기사는 소아 갑상선종 (Ichthyosiform erythroderma)이있는 소아의 부모가 작성했습니다. 그들의 축적 된 경험을 전수하고 새로 구운 부모에게 그러한 아이를 돌보는 방법을 이해하도록 도와줍니다. 우리 사이트는 소화 불량에 대한 추가 정보원이지만자가 치료를위한 충동은 아닙니다. 소변과 같은 복잡한 질병으로 인해 피부과 전문의의 끊임없는 감독이 필요합니다.

그렇다면 아이가 "홍역 모양 에티오스"를 가지고 있음을 이해하는 방법은 무엇입니까?

이 질환에는 소위 "건조한"것과 "수포 한"의 두 가지 유형이 있습니다.

열성 상 염색체 열성. 즉, 부모 모두가 부러진 유전자의 운반체이지만 아프지 않습니다. 또한 상 염색체 우성 (이 질환을 앓고있는 환자의 부모로부터). 또한 유전 학자들에 따르면 부모가 모두 건강하고 파괴 된 유전자의 운반자가 아니라면 자발적 돌연변이가 발생하지만이 유전자는 돌연변이가되어 잉태 된 어린이에게서 부러졌다.

이전에 생산 된 과학적 의학 데이터를 기반으로하여, 소염 성 홍 반성 루푸스 (이하 IE)는 "콜로이드 성 태아"로 태어난 것이 아니라, 출생시 IE가있는 피부는 일반적으로 정상과 유사하지만 심한 발적이있는 부위가 있으므로 의사 출산 병원에서 그들은 그것이 갑상선종임을 즉시인지하지 않고 자궁 내 감염과 같은 다른 진단을 제안합니다. 그러나 감염 치료와 호르몬 요법의 사용을 제외하고는 긍정적 인 동력학의 부재와 의학 관찰 후에 "ichthyosiform erythroderma"형태의 소아 증의 진단이 이루어진다. 그런데, 호르몬 요법이 출생에서 사용되면,이 경우에 피부는 일시적으로 실질적으로 건강 해지지만, 호르몬의 제거 후에 모든 것이 회복됩니다.

실제로 우리 지역 사회의 부모들 (우리는 IE 21 사람들이 있습니다)은 일부 어린이들이 "선천성 어린 선천성 갑상선염"으로 진단된다는 사실이 밝혀졌습니다. 몇 년 또는 몇 달 후에 콜로이드 태아는 비슷한 임상 경과를 가진 IE와 비슷한 피부를 가지고 있는데, 이러한 경우는 의학에서 완전히 연구되지 않았기 때문에 소아 갑상 선충증의 형태를 가진 어린이는 콜로이드 필름으로 태어난다고 말할 수 없습니다.

아이는 밝은 빨간색의 매우 얇은 피부로 염증이있는 곳에서 태어납니다. 뺨, 얼굴, 등, 복부 또는 팔이나 다리의 일부가 영향을받을 수 있습니다. 아마도 피부의 100 % 병변으로, 그리고 부분적으로.

무릎, 팔꿈치, 손, 손바닥에는 건강한 어린이에게 특이한 주름살이 특징적인 특징이 있습니다.

첫 번째 날에는 피부가 팽팽 해지고 표피 (피부의 최상층)에 균열이 생겨 균열이 생겨 "메쉬 (mesh)"로 남아 있고 피부 조각이 형성됩니다 (직경이 다른 흰색이나 칙칙한 흰색이 아닌 짙은 색의 조각) 왜냐하면 이런 유형의 어금니는 피부가 초고속으로 재생됩니다. 하강 된 피부의 위치에서, 새로운 상층을 증가시킬 시간이 거의 없다. "cracked mesh"의 형성 과정은 거의 매일 반복됩니다. 따라서 IE의 경우, 충혈 (적색)이 나타납니다. 실제로 피부는 피부에 상층 보호 층이 없기 때문에 신체에 정상적인 색을 부여합니다.

처음에는 신생아가 머리에 매끄러운 피부를 가지고있을 수 있으며, 2 차 감염이 가해지면 두피에 "그루브"가 나타나고 두꺼운 크러스트, 노란색의 부드럽고 "뚱뚱한", 때로는 불쾌한 냄새가납니다.

삶의 첫 달 동안, 머리카락과 함께 두꺼운 크러스트가 벗겨지며, 처음에는 이것이 드문 드문 한 머리카락을 만듭니다. 두피에 특별한주의가 필요합니다. 아래 기사는 우리의 권고 사항입니다.

껍질이 내려간 곳에서 새로운 것이 형성되고, 두피 관리를 중단하지 않으면 시간이지나면서 상황이 개선되고 머리에 딱딱한 딱딱한면이 형성됩니다.

경증 또는 중간 정도의 중증도를 가진 첫해에 이미 신체의 피부는 덜 붉고 덜 안정적입니다. 심한 정도로 피부 상태의 개선은 3 년 이상으로 느립니다. 피부가 느려지고 길어질수록 아이의 몸에 더 건강한 피부 영역을 유지할수록 IE의 형태가 더 쉬워집니다.

시간이 지남에 따라 첫 번째 달 에서처럼 피부가 부서지지 않습니다. 가늠자는 형성되고, 그러나 정밀하게 껍질 벗기기의 모양으로 점점 배려가 선택되는 경우에, 건강과 유사한 점점 많은 피부 지역은, 정확하게 나타난다.

발과 손바닥에서도 시간이 지남에 따라 피부 상태가 좋아지며 신체에 약간의 밀도가있는 것처럼 보입니다.

말하자면 : 주름은 "고통받습니다"가장 : 자궁 경부, 사타구니. 팔꿈치, 겨드랑이, 무릎 굽힘. 그들은 울음, 자극, 염증을 일으킬 수 있습니다.

소아 갑상 선암이있는 어린이의 피부는 감염과 다양한 종류의 진균류에 쉽게 감염 될 수 있습니다. 그런 아이들의 상처는 즉시 치료되고 박테리아로부터 보호 받으면 빨리 치유됩니다. 그렇지 않으면 울기와 고집이 형성 될 수 있습니다.
산책 후에는 손뿐만 아니라 얼굴과 주름을 씻어내는 것이 좋습니다. 크림을 바르십시오. 바깥 공기의 먼지, 꽃가루 및 먼지 층이 어린이의 피부에 보이지 않게 침착하게되며, 씻지 않으면 크림을 씻지 않은 얼굴과 주름에 둡니다. 그러면 악화되고 자주색 염증이 유발 될 수 있습니다.
크림은 피부 영양뿐만 아니라 얼굴에 묻은 모든 세균과 외부 공기의 열린 공간에 영양분을 공급합니다.

IE는 또한 점막에 영향을 미칩니다. 눈꺼플이 건조 해지기 때문에 속눈썹이 부서져 얇아 질 수 있지만, 눈에 드랍 스 보습 효과가 있으며 눈꺼풀의 위와 아래 눈꺼풀이 얇게 감겨져 교정됩니다. 이 경우 우리는 크림을 유분이 많고 눈에 매우 가깝게 도포하는 것을 권장하지 않으며, 눈 자체에 약 4 ~ 5 mm 가량 닿지 않고 얇게 만들어야합니다. 그렇지 않으면 점막에 많은 크림이 결막염을 유발할 수 있습니다.

또한 표피는 코와 귀에 각질을 제거하기 때문에 정기적 인 청소가 필요합니다. 우리는 ENT 의사가 매월 청소하고 집에서 아이의 완전한 일일 위생 관리를 권장합니다.

피부 재생의 끊임없는 과정은 많은 수의 미세 요소를 필요로하는데, 때로는 아동의 신체 발달 (체중, 신장)에 영향을 미칩니다. Ichthyosis는 정신 발달에 극히 드물게 영향을줍니다.

IE가있는 어린이의 몸은 가려진 피부로 인한 가계 알레르기와 식품, 관리 제품 모두에 알레르기 반응을 일으키기 쉽습니다. 이것은 모두 매우 개별적인 것입니다, 우리는 다른 민감성을 가진 지역 사회의 다른 아이들을 가지고 있습니다.

다시 한번, ichthyosiiform erythroderma의 문제의 본질은 피부의 상부 보호 층이 빠르게 빨갛게 빨갛게 보일뿐만 아니라 비늘이있는 듯 보이는 충혈 (hyperemia = red) 피부를 남기고 또한 피부의 영양 공급원이되는 것입니다. 박테리아, 미생물 및 포도상 구균. 따라서, 피부는 이러한 구역의 조절 및 빈번한 세척 및 소독이 필요합니다. 또한 2 차 감염이 피부에 합류하고 크림 (연화제) 이외의 추가 치료를 받았다는 사실을 적기에 인정했습니다.
세안 후 적절한 영양 크림을 피부에 바르는 것이 필요합니다. IE 임상 과정의 심각성에 따라 전신 또는 개별 구역에 적용되는 크림의 양이 다를 수 있으며 필요한 경우이를 수행해야합니다. 우리 지역 사회에는 IE의 다른 코스가 건조하고 얼룩이지며, 사람이 하루에 1-2 번 크림을 바르면 충분합니다. 하루에 4-6 회가 필요하며 얼굴과 손이 더러워집니다.

기후는 피부 상태에 매우 영향을 미칩니다. 가장 유리한 기후는 습기가 있습니다. 어린이가 거주하고있는 아파트에서 기온은 21-22도 이하이고 공기의 습도는 50 % 이상인 것이 좋습니다. 열은 피부와 건강에 영향을 주며, 아이는 쉽게 과열되며 체온은 40도까지 상승 할 수 있습니다.
우리는 아이가 길거리 나 집에서 얼굴을 붉히기 시작하면 과열되고, 옷을 벗고, 차가운 곳으로 가거나, 시원한 곳으로 가야한다는 것을 알아 냈습니다. 피부의 상층부가 막히고 신체의 온도 조절이 끊어지면 땀샘이 제대로 작동하지 않는다는 것을 기억해야합니다. 즉, 신체의 과도한 열을 나중에 제거하지 못한다는 것을 기억하십시오.

햇빛으로부터 보호하고, 그늘에 있고, 여름에는 자외선 차단제를 사용하는 것이 중요합니다.
비타민 크림을 사용하는 경우 아침에하지 말고 저녁에는 비타민 크림으로 피부를 닦고 햇볕을 쬐는 것이 비타민 크림의 효과를 잃을뿐만 아니라 피부 화상을 입을 수 있으므로 좋습니다.

이 양식의 어 창상 증은 일반적으로 좋은 예측을합니다. 그리고 그것은 소화 불량의 심각성에 달려 있습니다. 중요한 개선은 1 년 후에 발생할 수 있으며, 3 년 후에는 보통 발생합니다. 점차적으로, 피부는 점점 더 완전 해지고, 처음에는 "부분적으로"그리고 나서 점차적으로 부드럽고 거의 몸 전체가 부드러워집니다 - 피부는 너무 빨리 죽어 없어지고 몸에서 더 오래 지속됩니다.
얼굴은 가장 단단하며, 피부는이 유 전적으로 촉발 된 표피 가속의 재생 (박리) 과정에 견딜 수있는 가장 부드럽고 약한 피부 임에도 불구하고 그 위에있는 피부는 어린이가 자라면서 점점 더 전체 론적으로 벗겨집니다.

우리 지역 사회에는 어귀가있는 어른들도 있는데, IE가있는 어른들도 포함됩니다. 그들은 구제의 기회가 있다고 말합니다. 그러나 매일 치료 - 스킨 케어를 찾아 지속적으로 관찰해야하며 때로는 필요에 따라 변경하고 항상 피부를 도와야합니다. 감염에 합류하는 엄격한 위생을 잊지 말고 피부에 크림을 더 자주 섭취하십시오.

스킨 케어 제품은 각각에 대해 개별적으로 선택됩니다. 어떤 구제책이라도 반대의 효과를 가질 수 있습니다.

IE의 경우, 공격적인 크림과 세제는 적합하지 않습니다 : 산, 우레아. 그들은 피부를 쉽게 태우고 악화시킵니다. 일부 다른 유형의 소양증과는 달리, 피부가 벗겨지기 위해서는 IE로 강한 것을 필요로합니다. 따뜻한 물과 목욕 제품이 기름 기준으로 충분합니다. + 때로는면으로 만든 부드러운 수건이 될 수 있습니다. 모든 죽은 피부는 물에 담그면 수영하면서 사라지고, 그런 식으로 움직이지 않으면 낮에 내려갑니다.

우리 지역 사회에서 소아 갑상샘 질환이있는 어린이의 부모는 다음과 같은 화장실 세제를 가장 많이 사용합니다 :

  • Avene Xeracalm 광고 huile lavante relipidante 기름;
  • Avene TriXera 영양 2 Euceron pH5 Douche 기름;
  • Uriage 클렌징 오일;
  • A-derma Exomega 에몰리언트 클렌징 오일;
  • 나쁜 약초 제초제;
  • Menalind는 깨끗합니다.
  • Bioferma Atoderm oil;
  • Olbad sensihue;
  • 아토피 샤워 젤;
  • Dexeryl 샤워 젤;
  • Lipikar huile lavante;
  • Lipikar sundet ap + Weleda;
  • 에몰륨 에멀젼;
  • 이 모륨 샤워 젤.

입욕 후 피부에 크림 / 크림을 바르십시오. 의사들은 씻은 후 20 분 동안 피부가 수분을 잃어 버리고 습기를 공급하고 유지하기 위해 크림을 바르는 것이 더 좋습니다.

영양 상태에 따라 다음과 같은 것들이 있습니다 :

  1. 연고는 가장 튼튼한 질감입니다.
  2. 크림 - 연고보다 가볍지 만 크림보다는 가볍다.
  3. 크림 - 일반적인 옵션, 우리는 그것을 사용하거나 IE 용 연고;
  4. 유화액 - 가벼운 기름기없는 질감으로 모든 사람에게 적합하지는 않습니다.

건조한 IE를위한 크림은 공격적인 물질이 필요없고 아이가 작을수록 크림에 들어있는 향수가 적어야한다는 것을 상기하십시오. 약초를 조심하십시오. 소비자 오일에주의하십시오. 우리 지역 사회에서는 입원 및 인공 호흡을 포함 해 보호받지 못한 아기의 피부에서 심각한 알레르기 반응이 있었던 경우가 있습니다.

우리는 건조하고 불투명 한 다음 연고, 발삼 및 크림을 권장합니다 :

  • Bepantin 크림 - 생활의 첫번째 달에서 -;
  • Avene Xeracalm AD 크림 / 크림;
  • Avene Trixera;
  • A-Derma Exomega (좋은 도구이지만 귀리가 들어있어 가려움증과 알레르기가 있습니다. 귀리에 우발적이지 않은 사람들을 위해);
  • Dermatop basickreme;
  • Ducray Ictyane;
  • Topicrem;
  • Mustela Stelatopia;
  • la roche posay Lipikar;
  • Uriage Xemose;
  • Bioderma Atoderm;
  • Lokobeyz Repea

당신은 피부가 일정한 보살핌을 필요로한다는 사실을 받아 들일 필요가 있습니다. 그러면 인생은 정신적으로나 육체적으로 더 쉬워 질 것입니다. 시간이 지남에 따라 모든 것에 익숙해 질 수 있습니다. 우리는 당신의 피부를 돌보고 적절하게 치료하면 변화가 중요하다는 것을 경험을 통해 확인했습니다! 모든 것이 잘 될 것입니다. "

선천성 점액 성 홍반창 브로카

선천성 일과성 홍반 천식 브로카 (Broca)는 선천성 점액낭 (erichthosiform erythroderma) 형태의 하나이며, 나머지는 임상 증상의 점막 위 점막이없는 상태에서과 각화증이 가장 두드러진 특징이있다. 주요 성분은 erythematous 반점, pericatotic 층 또는 작은 vesicles와 주변 성장하는 경향이 있습니다. 진단의 중요한 포인트는 확인 조직학이 수행 될 때 가족 역사와 진료소입니다. 증상 치료 - 피부 보습 및 연화, 비타민 A, 코르티코 스테로이드의 주기적 과정.

선천성 점액 성 홍반창 브로카

Broca의 선천성 어린 점 적혈구 증은 보편적 인 각화성 각화증의 출생의 순간부터 발생하는 희귀종입니다. 이 질병은 1902 년 프랑스의 피부과 전문의 인 Louis Brock에 의해 처음으로 기술되었습니다. 폭 넓은 실제 경험과 많은 임상 관찰 결과로 과학자는 Broca의 pseudopelade, Broca의 lupoid sycosis, Broca의 선천성 점액 성 홍 반성 혈관 증이라는 그의 이름으로 오늘날 알려진 여러 가지 피부병을 설명 할 수있는 첫 번째 기회를 얻었습니다. 선천성 점액 성 홍 반성 열성 피부를 가진 피부의 특징적인 모습을보기 위해 연구원은 적절하게 병리학을 "물고기 스케일 질환 (fish scale disease)"이라고 불렀다. 어 버리지의 임상 양상의 분화를위한 기초가 된 뉘앙스는 L. Brock에 속한다. 피부병의 희귀 성으로 인해 풍토병과 유행에 관한 자료는 알려지지 않았습니다. 피부병에는 인종, 연령, 성별 구성 요소가 없습니다. 이 질병은 유전학 및 피부과 분야의 전문가에게 실질적인 관심사입니다.

선천성 점액 성 홍 반성 낭창의 원인

선천성 등 돌기 홍 반성체의 원인 Brock는 유전기구의 손상 정도가 다르기 때문에 유전병과 병리학 적으로 연관되며 진피의 여러 구성 요소에서 임상 적으로 나타납니다. 선천성의 점액 성 홍 반성 낭창이있는 Broca는 주로 표피를 앓고 있습니다. 그것의 두께, 피부의 선 장치의 작업, 색소 침착은 인간 유전자형의 특성에 의해 결정됩니다. 유전자는 단백질 생산과 효소 과정을 제어합니다. 효소의 "부정확 한"작용은 질병 클리닉에 반영됩니다.

피부의 건조한 세포의 형성 또는 피부 전체의 표면에있는 진피의 죽은 세포는 상 염색체 우성 (선천성 수 포성 홍형성 홍색성 반흔) 또는 상 염색체 열성 (선천성 점액 성 홍반)과 관련이있다. 포낭 형태는 염색체 12와 17에 위치하고 케라틴 합성 1과 10을 암호화하는 유전자의 돌연변이 때문입니다. nebulla 형태는 상피 transglutaminase 유전자가 14q11 염색체에서 돌연변이 될 때 발생한다. 임상 증후의 심각성과 발생 된 질병의 예후는 유전 된 돌연변이의 유형에 달려 있습니다. 지배적 인 유형의 유전은 완화 된 경과와 유리한 예후를 특징으로하며, 열성 유형은 그 반대입니다. 돌연변이를 일으키는 패턴은 완전히 이해되지 않습니다. 부모의 혈연 관계는 어린이의 질병 위험을 증가시킵니다.

상 염색체 우성 유전은 항상 건강 상속자의 50 %, 환자의 50 %를 제공합니다. 상 염색체 열성 유전 상실의 상피에서 옵션이 가능합니다. 두 부모 모두가 아프지 않지만 병리학 자의 보균자 인 경우 25 %의 자녀가 반드시 아프다. 25 %는 건강 할 것이고 50 %는 운반 대국을 상속 받게됩니다. 부모 중 하나가 아프고 다른 하나가 이동 통신사 인 경우 질병 확률은 50 %입니다. 두 부모 모두가 아플 경우 건강한 출산을위한 선택 사항이 없습니다. 아픈 아이가 건강한 부모에게 태어나면 이것은 새로운 자발적인 유전자 돌연변이입니다.

선천성 점액낭 모세 혈관염 Erythroderma Brock의 증상

임상 적으로 Broca의 선천성 점액 성 홍 반성 낭창은 물집이있는 물집 (물집이 생김)과 물집이없는 물 (건조 물)의 두 가지 옵션으로 나뉩니다. Broca의 불투명 한 선천성 홍반은 밝은 색의 확산 된 선천성 홍반이 특징인데, 그 배경은 전체 박리가 가능한 반 각화성 반투명 갈색 계의 형태로 많은 박리가 나타나는 배경과의 접촉에 밀집되어 있습니다. 건조 함뿐만 아니라 피부의 압박감이 있습니다.

온화한 정도의 피부병으로 얼굴, 손바닥, 발바닥 만이 그 과정에 관여합니다. 심한 전류가 전체 피부를 완전히 포착합니다. 아기는 숨을들이 마시거나, 빨거나, 입을 정상적으로 열 수 없습니다. 땀샘은 제대로 작동하지 않으므로 열이나 사소한 운동으로 온도가 최대 40도 상승합니다. 습기가 표피의 균열을 통해 없어지면 탈수가 발생합니다. 그러한 변화는 종종 죽음으로 끝나기도합니다. 아기가 생존하면 평생 피부 병리가 지속됩니다. 시간이 지남에 따라 탈모가 피부에 합쳐져 대머리가 완성됩니다. 땀 apocrine 땀샘의 작품을 방해. 피부가 짙어지고 입술에 귀와 눈꺼풀이 생겨 피부가 변형됩니다.

선천성 포낭 모양의 홍반의 독특한 특징은 출생 직후에 홍반이 발생 된 피부의 배경에 대한 물집과 표피 박리 요소의 출현이다. 피부가 부어 오르고 두껍게됩니다. 경미한 질병은 흥분한 비만이있는 단일 기본 요소로 특징 지어지며, 3 ~ 5 년까지 독립적 인 치료법 결정을합니다. 심한 경우에는 물집이 피부 전체를 덮고 열어 젖은 부분을 만들고 2 차 감염을 일으킬 위험이 생기고 각화 각성 궤양으로 변합니다.

이 과정이 피부 주름, 신전 척골 표면, 무릎 뼈와 겨드랑이에 국한된다면 부드럽고 견고한 사마귀가 생겨서 진피에 단단히 인접하여 벨벳과 같은 패턴을 형성하게됩니다. "사마귀"는 불쾌한 냄새가 난다. 때로는 거품이 손바닥과 발바닥에만 쏟아지고, 서로 병합되고, 열리고, 각질 비늘로 덮여 해결되고, 작은 색소가 남습니다. 지루한 털이 부분에서 "지저분한"지저분한 털 부분에 머리카락이 남아 있고 손톱이 둔하고 두꺼워집니다. 나이가 들면서 병리학 적 과정이 개선되는 경향이 있습니다.

선천성 점액 성 홍반 천식의 진단 및 치료

역사와 진료소를 기준으로 질병을 진단하십시오. 조직 학적으로, "건조한"변이종으로 표피의 과립층이 비대되어 진피 염증성 침윤에서 표피가 결정됩니다. 낭포 성 변이종은 말퓨리온 층의 세포를 세분화시켜줍니다. Differential 선천성 점액 성 홍 반성 루푸스 Brock는 모든 종류의 진정한 소화 불량을 동반 한 조직 검사에 기반을두고 있습니다. 또한 혈액은 물집에 의해 분리되어 패혈증, 2 차 감염을 예방합니다.

병리학 적 치료가 부재하다. 과정의 심각성을 고려하여 신생아는 중환자 실에 배치되어 높은 습도를 유지하고 탈수증을 제어하며 2 차 감염의 징후를 보입니다. 첫날 그들은 피부과 의사와 유전학자를 상담합니다. 목욕은 에몰리언트 크림 (베이비 크림)으로 피부를 보습 해줍니다. 주 요법의 충격 도구는 레티노이드 (비타민 A, 그 합성 유사체)입니다. 각자의 계획에 따라 많은 양의 코스를 수락하십시오. 간, 신장, 심장 근육의 기능 상태를 모니터링하기 위해 정기적 인 임상 검사 및 진단 검사를 실시하십시오. Bulla 형태에서는 비타민 A 군의 약물에 대한 내성이 주목되며,이 경우 부 신피질 홀몬은 치료와 관련이 있습니다. 추천 비타민 요법. 밀기울, 전분, 해염이 함유 된 목욕 효과가 있습니다. 국소 적으로 피부 연화제, 코르티코 스테로이드 연고에 3 % 살리실산을 1 : 1 비율로 첨가 한 제품.

선천성 점액 성 홍반 천식의 예후와 예방

특히 선천성 어린 점균 (erichthosiform erythroderma)에 의해 영향을받는 피부, 특히 어린이들에게는 살기가 어렵습니다. 때때로 환자는 심리학자의 도움이 필요합니다. 매년 재발 방지 요법을받는 환자의 지속적인 추적이 필요합니다. 사함의 기간 - 피부 연화 크림의 매일, 장기간 사용. 예후는 병리학의 심각성에 달려 있으며 치료의 적시성이 시작됩니다. 죽음은 가능합니다.

Broca의 선천성 홍 번성 홍역은 예방 목적으로 희귀 유전자 피부병이기 때문에 임신 계획은 유전 적 역사가 더 악화 된 부부에 대한 산전 유전 검사를 필요로하며, 이후 유전학 자와의상의를 거쳐 출산에 관한 정보에 근거한 결정을 내립니다. 임신 중에 병리가 발견되면 방해가되는 것으로 보입니다.

신생아에서 Brock의 선천적 인 꼬리 모양의 적혈구 증 "의학과 건강"에 관한 과학 기사 기사

의학 및 공중 보건에 관한 과학 기사의 주석, 과학 저작물의 저자 - Batman Yu.A., Stryukovskaya E.A., Pavlyuchenko V.V.

선천성 갑상선 피 부형성 피부병은 넓은 부위의 병변 또는 피부 전체를 덮는 각화증의 일종으로, 출생시부터 나타납니다.

의학 및 보건 연구에서 관련 주제는 과학 연구의 저자 Yu.A. Batman, EA Stryukovskaya, VV Pavlyuchenko,

신생아 Brocq의 선천성 일상 홍조 (Eichthyosiform erythroderma)

진원의 지휘관 마네킹 마네킹 마네킹 마네킹 마네킹 마네킹 마네킹 마네킹 마네킹 마네킹 마네킹 마네킹

"신생아에서 선천적 인 브룩 (Brock)의 선천성 칙소포체 적혈구 증"에 관한 과학적 연구

Vipadok의 연습

BATMAN, Yu.A., STRYUKOVSKY, EA, PAVLYUCHENKO, V.V.

도네츠크 국립 의대 M. 고리 키

모성 및 유년기 보호를위한 도네츠크 지역 센터

만성 ICHTIOSIFORM ERYTHRODERMIA의 파산

요약 선천성 갑상선 피 부형성 피부병은 넓은 부위에 손상을 입히거나 피부 덮음 전체가 손상되는 각화증의 일종으로, 출생시부터 나타납니다. 주요 단어 : 신생아, 소변증, 피부.

Ichthyosis (동의어 : diffuse keratoma, sauri-az)는 각화증의 각화 각화를 특징으로하며 생선 비늘과 유사한 피부에 비늘이 형성되는 유전 질환입니다. 외국 작가의 문학 자료에 따르면, 이것은 각질화 유전병 (인구의 1 : 3000-1 : 4500)의 가장 흔한 형태입니다 [3, 4]. 소변 형태에는 여러 가지가 있습니다 : 저속, X 연관, 태아, thioisiform erythroderma.

Ichthyosis vulgaris - 모든 형태의 소화 불량 중 80-95 %를 차지하는 가장 일반적인 형태. 상속의 유형은 상 염색체 우성입니다. 이 질환은 보통 생후 3 개월 또는 그 이후 (2-3 년)에 나타납니다. 환자는 면역 결핍 상태 (B 세포 및 T 세포 면역의 감소 된 활동성)와 결합하여 내분비 계통 (갑상선, 생식선)의 기능 부족이 있으며, 이는 포코 콜 및 바이러스 감염에 대한 저항성이 낮은 알레르기 질환 (특히 아토피 성 피부염) 경향이다. 임상 사진은 몸의 피부 병변의 정도가 다양하고 다양한 크기와 색상 (희끄무레 한 회색에서 회색 검정색)의 비늘로 된 형태의 팔다리로 특징 지어지며 피부가 건조하고 거칠게됩니다. 피부 변화는 사지의 신근 표면, 특히 팔꿈치와 무릎에서 가장 두드러지는 반면, 팔꿈치와 무릎의 굴곡 표면과 겨드랑 fossae는 영향을받지 않습니다. 또한 특성은 퍼짐 각화증으로, 작은 성질의 건조한 결절의 형태로 분포 된 성질의 모낭의 입안에 국한이있다. 유년기에있는 얼굴의 피부는 보통 영향을받지 않으며 성인에서는 이마와 뺨의 피부가 벗겨집니다. 손바닥과 발바닥에 iz-

dermatoglyphics 및 약간 mousy 필링. 네일 플레이트는 건조하고, 부서지기 쉽고, 거칠고, 변형되고, 모발이 가늘어지고 엷어집니다. 피부 변화의 심각성은 다를 수 있습니다 [1]. 소아기의 임상 증후는 사춘기 동안 약해집니다. 이 질병은 평생 지속되며 겨울에는 더욱 악화됩니다 [1].

Ichthyosis 열성 X-linked는 유전 연구를 바탕으로 소아에서 발생한다. 환자의 핵형에서 X 염색체, X-Y 전좌의 짧은 팔 부분의 분열 사례가 확인되었다. 유전자 돌연변이는 표피 세포와 백혈구에서 효소 스테로이드 설파 타제가없는 생화학 적 결함으로 나타납니다.

태아의 갑상선 기능 항진증 (선천성 만성 각화증, 악성 각화종, 할리 퀸 열매) - 선천적 인 갑상선 증의 한 형태로서 생명력과 양립 할 수 없으며, 피부의 표면 전체에 깊은 균열이있는 수많은 비늘 모양의 두꺼운 껍질이 특징입니다. 대개 내부 기관의 발육 부진과 함께 [3, 4]. 소년에서만 만성적으로 발전하는 임상 사진은 생후 첫 달 (출생 이후 빈도가 적음)에 피부 주름 (30 %의 경우)을 포함한 전체 피부의 패배를 특징으로합니다. 손바닥과 밑창 만 영향을받지 않습니다. 어린이의 경우 두피, 얼굴, 목 피부가이 과정에 관여합니다. 나이가 들면이 부위의 병리학 적 변화가 약해지고 복부, 가슴 및 사지의 피부 변화가 심해집니다. 어 버터 증의이 형태의 비늘은 크고 어둡습니다. 과 각화 각화는 팔꿈치와 무릎 관절의 신근 표면 영역에서 특히 두드러진다 (1). 깊은 간질 백내장은 또한 X- 연결된 점액낭 증, cryptorchidism, 작은 고환 크기, 음경, 불임, 정신 지체의 특징입니다.

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Tia [1], 다양한 기형이 관찰 될 수있다 (소두증, 유문 협착, 골격 이상) [3, 4]. 이러한 형태의 어린 선상 증의 진단에서 임상적인 그림과 조직 학적 데이터 외에도 생화학 적 연구의 결과는 혈청, 피부의 콜레스테롤 축적을 나타낼 수있는 중요한 요소입니다. 이러한 유형의 어린 선종의 산전 진단은 임산부의 소변에서 에스트로겐의 함량에 따라 정의 될 수 있습니다 [1].

Erythroderma ichthyosiform 선천적 인 선천적 인 선천성 갑상선 증의 모양, 1902 년에 Brock에 의해 고립되는. 건조하고 bullous 유형이있다. 소 홍조 성 홍반 및 소아 홍역의 임상 적 차이는 출생시 염증이 존재한다는 것입니다. 선천성 수 포성 선천성 수 포성 (epidermolytic anglicatosis), 표피 감염성 소화 불량 (epidermolytic extichatosis)이 수포 형성 및 니콜 스키 증상의 존재와 함께 발생합니다. Erythroderma ichthyroidus 선천적 인 성운은 큰 스케일의 형성, 밑에있는 피부 (특히 피부 주름 부위)에 단단히 고정되고, 손톱과 모발의 성장을 촉진하며, 손바닥과 발바닥의 다한증을 특징으로합니다. 진단은 주로 임상 데이터를 기반으로합니다 [3, 4]. 얇은 판 모양의 갑상선증은 소위 콜로이드 태아 (colloidal fetus)의 임상상에 의해 어린이가 태어 났을 때 나타납니다. 출생시 아이의 피부가 붉어지고, 콜로이드와 비슷한 얇고 건조하며 황갈색의 필름으로 완전히 덮여 있습니다. 그러한 영화는 얼마 동안 존재 해 왔지만, 큰 스케일로 변합니다. 나이가 들면서 erythroderma가 퇴화되고과 각화 각화가 증가합니다. 병변은 모든 피부 주름을 잡아 내고 피부 변화는 종종 더 두드러집니다. 얼굴의 피부는 보통 빨갛고, 펴지고, 박편입니다. 머리의 털이 부분은 풍부한 비늘로 덮여있다. 손바닥, 밑창, 얼굴의 피부가 땀을 흘리게됩니다. 머리카락과 손톱이 빠르게 자라며 (손목 찜질) 네일 플레이트가 변형되고 두꺼워집니다. 순화 각화증, 손바닥과 발바닥의 각화 각화증. 얇은 판 모양의 갑상선 기능 항진증 (lamellar erichyosis)의 특징적인 발현은 눈꺼풀 처짐, 각막염, 광 공포증을 수반하는 외반도이다. 때로는 얇은 판 모양의 갑상선 기능이있어 정신 지체가 관찰됩니다 [1].

임상상에서 lamellar erythroosis와 일치하는 dry type의 갑상선종은 다음과 같은 차이가 있습니다. 비늘은 흔히 가볍고 (얇은 층상 홍반이 더 짙고), erythroderma가 발음되며, 다양한 강도 (층상의 홍조가 있고 강도는 보통입니다) 머리카락 (lamellar) 갑상선종의 경우,이 외에도 모발의 이상이 생길 수 있습니다.), 외반은 평균입니다 (판상의 경우, 트위스트 auricles) [1]. Ichthyosis epidermolytic (과 각화증 epidermolytic, erythroderma ichthyosiform bullosa) - 희귀 한 형태의 선천성 어린 선상 증. 상 염색체 우성 방식으로 유전되었다. 이 질병은 콜로이드 태아의 형태로 어린이가 태어난 직후에 나타납니다. 피부 막 거부 후

신생아는 비늘 모양의 느낌을줍니다. 이 제품은 색이 밝은 빨강 색으로 다양한 표피 박리와 다양한 크기의 침식 및 기포 형성, 방광 뚜껑 및 방광 박리의 긍정적 인 징후가 있습니다. 손바닥과 밑창의 피부는 두꺼워지고, 희끄무레하며, 외피는 없다. 심한 경우에는 출혈성 성분 (자반병)이 동반되며 치명적입니다. 경증의 경우, 어린이는 생존합니다. 연령이 증가할수록 기포의 수가 급격히 감소하고 각질의 각질이 각기 다른 영역에서 불균일하게 증가합니다. 삶의 3-4 학년 때 두꺼운 갈색의 verrucous layers 형태의과 각화 각화가 분명하게 드러난다. 얼굴은 일반적으로 비강진 주름의 경 각화를 제외하고는 영향을받지 않습니다. 머리카락과 손톱의 성장이 가속화됩니다. 바늘 유형의 각화 각화는 신체의 피부에있을 수 있으며, 거의 일반화되어 있지만 각질 가리비가 나타나는 피부 주름 부위에서 더 고르지 않습니다. 특징은 관절의 신근 표면에 가리비의 동심 배열입니다. 주기적으로 수포가 피부에 나타나며 침식이 생기며, 그 수는 생애 처음 몇 년 동안 더 두드러지게 나타납니다 [1].

출생 전 진단의 특징. 임신 2기에는 태아 피부 생검을 시행 할 수 있으며, 치명적인 표피 박리 및 브로카 균의 홍 번성 증의 출생 전 진단을 목적으로 한 형태 학적 연구가 수행 될 수있다. 절차는 태아 피와 동일한 금기 사항이 있습니다. 태아 피부 생검에는 여러 가지 방법이 있습니다. 이들 중 가장 최적 인 것은 초음파의 직접 제어하에있는 절차이다 [2].

우리는 우리 자신의 임상 관찰의 한 예를 제시합니다. 모낭과 유년기 보호를위한 도네츠크 지역 센터에서 Broca의 ichthyoisiform erythroderma의 임상 증상을 가진 신생아가 관찰 중이다. anamnesis : 신생아에서 임신 II, 정지 기간 39-40 주 (나는 임신 6 주, 여성 등록되지 않은 유산)에 대한 배경을 진행 한 사람은 경증의 경증의 고혈압, 고혈압 유형의 골반 프리비아 태아 조난 태아. 출산 I, 긴급, 병적, 제왕 절개. 재태 연령이 19 주인 의학 유전 센터에서 초음파 검사를 시행 한 결과 좌심실에 고 에코 (hypererechoic) 초점이 나타났습니다. 24 주에 반복적으로 연구하면 데이터가 동일합니다. Toxoplasma gondii로 PCR (임신 기간 17-20 주)을 시행하면 결과가 양성이다. 이전 임신의 역사를 감안할 때, 태아의 자궁 내 감염의 위험은 배제 할 수 없습니다.

출생시 아동 조건 : 3150.0 g의 신생아, Apgar 점수 7/8 점. 출생 당시의 일반적인 상태는 만족스러운 것으로 평가됩니다. 초기 검사에서는 일반화 된 피부 병변에주의를 기울였습니다.

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외피는 깊은 균열이있는 단단한 회색의 껍질로 덮여 있고, 피부는 그 아래에 충혈이 있으며, 각화증이 관찰되고, 눈꺼풀이 보이고, 아편 모양이 고밀도이며, 기형이 낮고, 손바닥과 발이 지저귀 며 접히지 않습니다 (그림 1-3).

상태의 신체적 인 상태에서 역학은 깨지지 않습니다. 아이는 중환자 실에서 관찰 중이며, 체온 조절기의 제어하에 일정한 습도를 유지하는 인큐베이터의 모드입니다. 첫날부터 섭취 한 장내 영양은 충분히 표현 된 반사를 빨아 들인다. 출생 후 1 일째 그는 의학 유전 학자와상의를했다. 역사에 대한 임상 유전학 연구에서 아버지의 증조부 (발굽)가 어린 선상 증을 가졌다는 것이 추가로 밝혀졌다.

추가 관찰, 검사 및 치료를 위해 2 일째되는 아이를 신생아 관찰 및 치료 신생아 부서로 이전했습니다. 소아과 피부과 의사가 Broca의 ichthyosiiform erythroderma 진단을 받았다고 반복적으로 권고 받았으며, prednisolone을 매일 3mg / kg / day의 복용량으로 10 일간 복용량을 줄인 후 완전히 사라질 때까지 처방했다. 국소 - 에오신 2 % 용액, 토피 렘 (요소 2 % 용액), 아마씨의 달걀을 첨가 한 욕조 (100g 당

물 30ml) 또는 trixer 에멀젼; 항균 치료; 진정제; probiotics. 또한 역동적 인 oculist에 의해 상담 : keratopathy OU. 정상 범위의 혈액 변수에 대한 임상 검사 및 검사실 검사. 추가 기자 연구 방법 : 초음파 검사를 통한 장기 및 신경 방사선 촬영으로 선천성 기형이 밝혀지지 않았습니다. 상태의 역 동성 : 3 일 ~ 7 일에 기저 질환의 상태는 심각합니다. 검사에 대한 반응은 고통스럽고, 과민 반응의 현상이며, 어린이는 열적이다. neurosis-tus - 근긴장 이상, hyporeflexia. 피부 : 눈꺼풀, 손, 다리, 발의 파토 로스; 두개골의 안면 부위, 두피, 전 복벽, 거친 얇은 판의 풍부한 영역을 가진 등판, 신전 각화증의 증상, 신전 표면과 자연적인 주름 - 조직 결손 및 충혈 부위가있는 균열 (그림 4-6).

치료의 배경에서 긍정적 인 역 동성이 관찰되었고, 17 일 후에 궤양이 분홍색 피부, 자연적 주름살, 상지 및하지의 지골, 두개골의 두피 및 안면 부분, 구덩이 표면 및 발에 균열을 보였다. 다음에서

어머니의 주장은 아이를 추가 처치와 관찰을 위해 거주지의 신생아 병리과로 옮겼다. Catamases를 연구하는 것은 불가능합니다.

이 병리가 드문 것을 감안할 때, 우리는 진단 목적으로는 특히 복잡한 가족의 역사를 가진 가족의 태아 의학 유전 상담을 수행하는 것이 좋습니다 결론에 도달했다. 예후는 치료의 중증도와 치료 시작 시간에 달려 있습니다. 이 경증의 경미한 형태에서이 예와 마찬가지로 예후는 유리합니다. 정기적 인 재발 방지 치료가 필요한 경우의 약물 추적 관찰이 필요합니다. sys-

뚱뚱한 크림 및 연고의 수학적 적용은 오래 지속되는 완화 상태를 제공합니다.

1. 이바노프 O.L. 피부 및 성병. - M : Shico, 2006. - 377s.

2. Oshchepkova OM, Seminsky I.Zh. 유전 병리의 예방. 태아 진단 // 시베리아 의학 저널. - 2009. - № 3. - 5-10 페이지.

3. Parmentier L. 층층 위축의 두 번째 염색체 2q33-35 //에 매핑 // Hum. Molec. Genet. - 1996. - № 5. - 555-559 쪽.

4. Sundberg J.P. Harlequin ichthyosis (ichq.) : 갑상선 형태의 피부염을 앓고있는 청소년 치사 쥐 변이 // Am. J. Path. -1997. - № 151. - P. 293-310.

Batman Yu.A., Stryukovska O.A., Pavlyuchenko B.B. 아오 네츠 키 국립 의과 대학 ¡ M. Gorky Aonetsky Repalny 어머니와 어린 시절의 보호 센터

대상 † CHUTUSIFORMNA EPMTPOAEPMiß BROWN NEW BROWNED

요약 Urodzheny의 ghtyuziformny의 피부병 - urazhennyam의 r1znovid 각화증 큰 dshyanok ABO vsogo shyrnogo 비뚤어진 시간의 scho의 proyavlyaetsya의 narodzhennya.

Kro40Bi 단어 : 새로운 사람들, ghtuz, shyrsh pokrivi.

Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlychenko V.V. 도네츠크 국립 의대, 도네 치크, 우크라이나

신생아에서의 만성적 인 ICHTHYOSIFORM BROCQ의 에스트로겐

요약. 선천적 인 소양증 성 피부병 - 출생시의 표현.

주요 단어 : 신생아, 어린 선상 증, 피부 외피.

저널 "아동 건강"6 (27) 2010

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신생아에서 Broca의 선천성 점액 성 홍 반성 낭창

저자 : Batman Yu.A., Stryukovskaya Ye.A., Pavlyuchenko VV, Donetsk National Medical University. M. Gorky, 도네츠크 지역 모성 및 유년기 보호 센터
표제 : 소아과 / 신생아 학

선천성 갑상선 피 부형성 피부병은 넓은 부위에 손상을 입히거나 피부 덮음 전체가 손상되는 각화증의 일종으로, 출생시부터 나타납니다.

신생아, 소양증, 피부.

어린 선 (동의어 : keratome 확산, sauriaz) - 물고기 비늘을 닮은 피부 조각에 확산 위반 각질화 형 각화증 및 발현 된 형상을 특징으로하는 유전 질환 [1]. 외국 작가의 문학 자료에 따르면, 이것은 각질화 유전병 (인구의 1 : 3000-1 : 4500)의 가장 흔한 형태입니다 [3, 4]. 갑상선 기능 항진증에는 여러 가지 형태가 있습니다. 저속, X- 연관, 태아, 어린 모양의 적혈구 증.

Ichthyosis vulgaris - 모든 형태의 소화 불량 중 80-95 %를 차지하는 가장 일반적인 형태. 상속의 유형은 상 염색체 우성입니다. 이 질환은 보통 생후 3 개월 또는 그 이후 (2-3 년)에 나타납니다. 환자는 저 저항 pyococcus 및 바이러스 감염에 (특히 아토피 성 피부염) 면역 (B-의 활성 감소와 T 세포 면역) 알레르기 질환 성향 착화 기능적 내분비 계의 부전 (갑상선, 생식선)를 표시했다. 임상 사진은 몸의 피부 병변의 정도가 다양하고 다양한 크기와 색상 (희끄무레 한 회색에서 회색 검정색)의 비늘로 된 형태의 팔다리로 특징 지어지며 피부가 건조하고 거칠게됩니다. 피부 변화는 사지의 신근 표면, 특히 팔꿈치와 무릎에서 가장 두드러지는 반면, 팔꿈치와 무릎의 굴곡 표면과 겨드랑 fossae는 영향을받지 않습니다. 또한 특성은 퍼짐 각화증으로, 작은 성질의 건조한 결절의 형태로 분포 된 성질의 모낭의 입안에 국한이있다. 유년기에있는 얼굴의 피부는 보통 영향을받지 않으며 성인에서는 이마와 뺨의 피부가 벗겨집니다. 손바닥과 밑창에는 피부 망막이 변화하고 약간의 가루가 벗겨지는 망상 형 피부 패턴이 있습니다. 네일 플레이트는 건조하고, 부서지기 쉽고, 거칠고, 변형되고, 모발이 가늘어지고 엷어집니다. 피부 변화의 심각성은 다를 수 있습니다 [1]. 소아기의 임상 증후는 사춘기 동안 약해집니다. 이 질병은 평생 지속되며 겨울에는 더욱 악화됩니다 [1].

Ichthyosis 열성 X-linked는 유전 연구를 바탕으로 소아에서 발생한다. 환자의 핵형에서 X 염색체, X-Y 전좌의 짧은 팔 부분의 분열 사례가 확인되었다. 유전자 돌연변이는 표피 세포와 백혈구에서 효소 스테로이드 설파 타제가없는 생화학 적 결함으로 나타납니다.

태아의 갑상선 기능 항진증 (선천성 만성 각화증, 악성 각화종, 할리 퀸 열매) - 선천적 인 갑상선 증의 한 형태로서 생명력과 양립 할 수 없으며, 피부의 표면 전체에 깊은 균열이있는 수많은 비늘 모양의 두꺼운 껍질이 특징입니다. 대개 내부 기관의 발육 부진과 함께 [3, 4]. 소년에서만 만성적으로 발전하는 임상 사진은 생후 첫 달 (출생 이후 빈도가 적음)에 피부 주름 (30 %의 경우)을 포함한 전체 피부의 패배를 특징으로합니다. 손바닥과 밑창 만 영향을받지 않습니다. 어린이의 경우 두피, 얼굴, 목 피부가이 과정에 관여합니다. 나이가 들면이 부위의 병리학 적 변화가 약해지고 복부, 가슴 및 사지의 피부 변화가 심해집니다. 어 버터 증의이 형태의 비늘은 크고 어둡습니다. 과 각화 각화는 팔꿈치와 무릎 관절의 신근 표면 영역에서 특히 두드러진다 (1). X 연관 어린 선이 깊은 기질 백내장 가능한 잠복 고환, 음경, 불임,인지 발달 지연 [1]의 소형 특징 들어, 다양한 기형 (소두증, 유문 협착증, 골격 이상) 존재할 수있다 [3,4]. 임상 및 조직 학적 데이터에 추가하여 어린 선이 형태의 진단은, 피부를 혈청 콜레스테롤의 축적을 공개 생화학 연구의 중요한 결과이다. 이러한 유형의 어린 선종의 산전 진단은 임산부의 소변에서 에스트로겐의 함량에 따라 정의 될 수 있습니다 [1].

Erythroderma ichthyosiform 선천적 인 선천적 인 선천성 갑상선 증의 모양, 1902 년에 Brock에 의해 고립되는. 건조하고 bullous 유형이있다. 소 홍조 성 홍반 및 소아 홍역의 임상 적 차이는 출생시 염증이 존재한다는 것입니다. Ichthyosiform erythroderma 박리증 (epidermolytic 각화증은, 어린 선은 epidermolytic) 기포의 형성 및 Nikolsky 존재 증상으로 진행한다. Erythroderma 선천성 ichthyosiform nebulleznaya 단단히 (피부 주름, 특히에서) 기본이되는 피부에 고정 된 큰 스케일의 형성, 머리카락과 손톱, 손바닥과 발바닥의 다한증의 가속 성장이 특징. 진단은 주로 임상 데이터를 기반으로합니다 [3, 4]. Ichthyosis lamellar는 소위 콜로이드 태아 (colloidal fetus)의 임상상을 가진 아이의 출생시 나타납니다. 출생시 아이의 피부가 붉어지고, 콜로이드와 비슷한 얇고 건조하며 황갈색의 필름으로 완전히 덮여 있습니다. 그러한 영화는 얼마 동안 존재 해 왔지만, 큰 스케일로 변합니다. 나이가 들면서 erythroderma가 퇴화되고과 각화 각화가 증가합니다. 병변은 모든 피부 주름을 잡아 내고 피부 변화는 종종 더 두드러집니다. 얼굴의 피부는 보통 빨갛고, 펴지고, 박편입니다. 머리의 털이 부분은 풍부한 비늘로 덮여있다. 손바닥, 밑창, 얼굴의 피부가 땀을 흘리게됩니다. 머리카락과 손톱이 빠르게 자라며 (손목 찜질) 네일 플레이트가 변형되고 두꺼워집니다. 순화 각화증, 손바닥과 발바닥의 각화 각화증. 얇은 판 모양의 갑상선 기능 항진증 (lamellar erichyosis)의 특징적인 발현은 눈꺼풀 처짐, 각막염, 광 공포증을 수반하는 외반도이다. 때로는 얇은 판 모양의 갑상선 기능이있어 정신 지체가 관찰됩니다 [1].

비늘 자주 빛 erythroderma 표현 (층상 어린 선 평균)와 가변 강도 (두꺼운 층상 어린 선, 어두운 포함), 머리에 헤어 진공 (가 : 층상 어린 선 거의 임상 그림을 일치 건식 ichthyosiform의 erythroderma는, 다음과 같은 차이점을 갖는다 라멜라 어린 선, 모발의 또한 가능 기형) 뚜렷한 층상으로 겉 말림 매체 (와; 트위스트 이개) [1]. Ichthyosis epidermolytic (과 각화증 epidermolytic, erythroderma ichthyosiform bullosa) - 희귀 한 형태의 선천성 어린 선상 증. 상 염색체 우성 방식으로 유전되었다. 이 질병은 콜로이드 태아의 형태로 어린이가 태어난 직후에 나타납니다. 영화를 거부 한 후, 신생아의 피부는 비늘 모양의 느낌을줍니다. 이 제품은 색이 밝은 빨강 색으로 다양한 표피 박리와 다양한 크기의 침식 및 기포 형성, 방광 뚜껑 및 방광 박리의 긍정적 인 징후가 있습니다. 손바닥과 밑창의 피부는 두꺼워지고, 희끄무레하며, 외피는 없다. 심한 경우에는 출혈성 성분 (자반병)이 동반되며 치명적입니다. 경증의 경우, 어린이는 생존합니다. 연령이 증가할수록 기포의 수가 급격히 감소하고 각질의 각질이 각기 다른 영역에서 불균일하게 증가합니다. 3-4 세의 나이에 두꺼운 갈색의 verrucous layer 형태의 각화 각화증이 분명하게 나타납니다. 얼굴은 일반적으로 비강진 주름의 경 각화를 제외하고는 영향을받지 않습니다. 머리카락과 손톱의 성장이 가속화됩니다. 바늘 유형의 각화 각화는 신체의 피부에있을 수 있으며, 거의 일반화되어 있지만 각질 가리비가 나타나는 피부 주름 부위에서 더 고르지 않습니다. 관절의 신근 표면에 가리비의 특성 동심 배열. 주기적으로 수포가 피부에 나타나며 침식이 생기며, 그 수는 생애 처음 몇 년 동안 더 두드러지게 나타납니다 [1].

출생 전 진단의 특징. 임신 2기에 태아 피부 생검을 시행 한 후 치명적인 표피 박테리아와 브로카 (Broca)의 점액 성 홍 반성 루푸스 (erichthyderma)의 출생 전 진단을 목적으로 한 형태 학적 연구를 시행 할 수있다. 절차는 태아 피와 동일한 금기 사항이 있습니다. 태아 피부 생검에는 여러 가지 방법이 있습니다. 이들 중 가장 최적 인 것은 초음파의 직접 제어하에있는 절차이다 [2].

우리는 우리 자신의 임상 관찰의 한 예를 제시합니다. 모낭과 유년기 보호를위한 도네츠크 지역 센터에서 Broca의 ichthyoisiform erythroderma의 임상 증상을 가진 신생아가 관찰 중이다. anamnesis : 임신 2에서 신생아, 경미한 심각성의 임신 중독의 배경, 태아의 고환, 태아의 골반 조기에 대해 진행된 임신 II에서, 재태 연령 39-40 주 (나는 임신 6 주 동안, 유산에 등록되지 않은 여성) 태아 조난. 출산 I, 긴급, 병적, 제왕 절개. 재태 연령이 19 주인 의학 유전 센터에서 초음파 검사를 시행 한 결과 좌심실에 고 에코 (hypererechoic) 초점이 나타났습니다. 24 주에 반복적으로 연구하면 데이터가 동일합니다. Toxoplasma gondii로 PCR (임신 기간 17-20 주)을 시행하면 결과가 양성이다. 이전 임신의 역사를 감안할 때, 태아의 자궁 내 감염의 위험은 배제 할 수 없습니다.

출생시 아동 조건 : 3150.0 g의 신생아, Apgar 점수 7/8 점. 출생 당시의 일반적인 상태는 만족스러운 것으로 평가됩니다. 초기 검사 동안, 일반화 된 피부 병변이주의를 끌었습니다 : 피부는 깊은 균열이있는 단단한 회색의 껍질로 덮여 있으며, 피부는 그 아래에 충혈이 있고, 각화 각화가 나타나고, 눈꺼풀이 보이고, 귀가가 촘촘하고, 변형되어 있으며, 손바닥과 발이 곰팡이가 있습니다, 폴딩은 없다 (그림 1-3).

상태의 신체적 인 상태에서 역학은 깨지지 않습니다. 아이는 중환자 실에서 관찰 중이며, 체온 조절기의 제어하에 일정한 습도를 유지하는 인큐베이터의 모드입니다. 첫날부터 섭취 한 장내 영양은 충분히 표현 된 반사를 빨아 들인다. 출생 후 1 일째 그는 의학 유전 학자와상의를했다. 역사에 대한 임상 유전학 연구에서 아버지의 증조부 (발굽)가 어린 선상 증을 가졌다는 것이 추가로 밝혀졌다.

추가 관찰, 검사 및 치료를 위해 2 일째되는 아이를 신생아 관찰 및 치료 신생아 부서로 이전했습니다. 소아과 피부과 의사가 Broca의 점액 성 홍 반성 낭창의 진단을 받았다고 반복적으로 권고 받았으며, prednisone을 10 일 동안 3 mg / kg / day의 일일 복용량으로 투여 한 다음, 복용량을 줄이고 완전히 취소 될 때까지 처치했다. 국소 적으로 에오신의 2 % 용액, 토 퀴크 렘 (2 %의 요소 용액), 아마씨의 달인이 든 욕조 (물 30ml 당 100g) 또는 trixer 에멀젼; 항균 치료; 진정제; probiotics. 또한 역동적 인 oculist에 의해 상담 : keratopathy OU. 정상 범위의 혈액 변수에 대한 임상 검사 및 검사실 검사. 추가 기자 연구 방법 : 초음파 검사를 통한 장기 및 신경 방사선 촬영으로 선천성 기형이 밝혀지지 않았습니다. 상태의 역 동성 : 3 - 7 일에 상태는 근본적인 질병과 관련하여 심각합니다. 검사에 대한 반응은 고통스럽고, 과민 반응의 현상이며, 어린이는 열적이다. neurostatus에서 - 근긴장 이상, hyporeflexia. 피부 : 눈꺼풀, 손, 다리, 발의 파토 로스; 두개골의 안면 부위, 두피, 전 복벽, 거친 층상 박리가 많은 등판, 신전 각화증이 진행되는 곳, 신전 표면과 자연적 주름 부위에는 조직 결손 및 충혈 부위가있는 균열이있다 (그림 4-6).

치료의 배경에 대해 긍정적 인 역 동성이 관찰되었는데, 17 일 후에 궤양 국경이 분홍색 피부, 자연 주름의 미세 박편 박리, 상지 및하지의 지골, 두개골의 두피 및 얼굴, 신근 표면 및 발의 균열을 보였다. 그 후, 어머니의 주장에 따라, 그 아이는 더 이상의 치료와 관찰을 위해 거주지의 신생아 병리 부서로 옮겨졌다. 추적 관찰은 불가능합니다.

이 병리가 드문 것을 감안할 때, 우리는 진단 목적으로는 특히 복잡한 가족의 역사를 가진 가족의 태아 의학 유전 상담을 수행하는 것이 좋습니다 결론에 도달했다. 예후는 치료의 중증도와 치료 시작 시간에 달려 있습니다. 이 경증의 경미한 형태에서이 예와 마찬가지로 예후는 유리합니다. 정기적 인 재발 방지 치료가 필요한 경우의 약물 추적 관찰이 필요합니다. 지방 크림과 연고를 체계적으로 사용하면 오래 지속될 수 있습니다.