Myoclonic 경련은 신체의 단기 근육 수축이 특징입니다. 이 증후군에는 날카로운 놀라움, 경련, 딸꾹질 등이 동반됩니다. 경련성 경련은 꿈에서나 사람의 활발한 신체 활동에서 발생할 수 있습니다. 가혹한 소리, 밝은 빛, 심지어는 갑작스런 촉감은 갑작스런 공격의 도발자가 될 수 있습니다. 소아에서는 두려움에 처했을 때 비슷한 반응이 나타납니다.
현재, 단기간의 경련이 동반되는 많은 질병이 있습니다. 이러한 증상이 나타나면 그 원인을 찾아야합니다.
myoclonic 발작의 발생에 기여하는 가장 일반적인 요인은 다음과 같습니다.
그러한 원인으로 유발되는 경련은 종종 손가락, 눈꺼풀 및 송아지에 영향을 미칩니다. 일반적으로 그러한 발작은 단기간에 심각하게 치료할 필요없이 독자적으로 완화됩니다.
더하여, myoclonus를 자극하는 더 심각한 요인이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
대부분의 경우, myoclonic 발작은 위험하지 않지만, 이러한 성격의 증상은 의사와의 상담과 더 심각한 증상을 배제하기위한 환자의 철저한 검사가 필요합니다.
myoclonic seizures의 특징은 통증이 없다는 것입니다. 경련은 근육 중 하나 또는 근육에 영향을 줄 수 있습니다.
시각적으로 얼굴, 손, 눈꺼풀 등의 경미한 경련이 있습니다. 이들의 지속 시간은 1 분을 초과하지 않으며 대부분 그러한 증상이 꿈에 나타납니다.
myoclonic seizures가 발생하면 다음과 같은 증상이 나타납니다.
종아리 부위의 연쇄 성 경련은 평범한 것과 비슷하지만, 경련성 증후군과는 달리 근원에 대한 의식 상실이 없다.
소아에서 경련 발작은 성인 환자보다 훨씬 더 심할 수 있습니다. 종종 myoclonia는 의식 및 발작의 단기적인 손실과 함께 간질의 작은 형태와 닮은 일반화 된 발작과 관련이 있습니다.
myoclonic 간질은 발작뿐만 아니라 결석 (단기 간질 유형의 증상)으로 발생할 수 있는데, 이는 4 세에 가장 자주 관찰되지만 나이가 들어감에 따라 사라집니다. 이러한 공격은 눈이 가늘어지는 환자의 단기간의 무감각 함을 특징으로하지만 동시에 환자는 의식을 잃습니다. 종종 어린이들의 결석은 미 클론 성의 사춘기 간질의 전조가 될 수 있습니다.
어린 시절에 근력 항진증은 눈물과 감정 불안정성, 그리고 인상적 성향을 동반하지만시의 적절한 치료로이 상태는 빠르게 안정화되고 회복을위한 예후는 유리합니다.
현재, 근위축증의 분류는 다음과 같습니다 :
적절한 치료법을 처방하기 위해서는 심각한 질병을 제거하는 데 도움이되는 진단 조치를 취하는 것이 필요합니다. 어떤 경우에는 근력 항염증제가 다른 더 심한 증상으로 가려 질 수 있기 때문입니다. 이 증상은 증상이 훨씬 심하기 때문에 특히 어린이에게 해당됩니다.
의사를 처음 방문했을 때, 환자의 육안 검사가 수행되고 유전 적 전달의 가능성, 경련과 원인의 차별화를 가능하게하는 긴장의 빈도 및 빈도의 결정으로 자세한 내역을 확인할 수 있습니다.
보다 정확한 진단을 위해 다음 검사 방법을 지정할 수 있습니다.
얻은 데이터와 외부 검사를 바탕으로 신경 학자는 최종 진단을 내리고 필요한 모든 치료 방법을 처방합니다.
myoclonic seizures의 좋은 품질로 공격이 자연스러운 자극 (과도한 두려움 등)에 나타나면 심각한 치료가 필요하지 않습니다. 일시적인 증상이 나타나면 진정제를 복용하고 신경계를 정상화하는 것이 좋습니다. 때로 발레리나, 익모초 또는 valocordin의 팅크를 충분히 섭취하는 것이 좋습니다.
뇌 및 중추 신경계에 심각한 문제로 악화되는 부정적 증상이있는 경우 항 경련제를 사용하여 복잡한 치료법을 시행합니다.
경련 증후군의 발병을 예방하고 그러한 증상을 유발하는 원인을 제거하는 것이 매우 중요하다는 사실을 기억해야합니다. 예를 들어 어린이가 밤에 자주 울리는 경우에는 취침 전에 조용한 텔레비전 만보고 신경 흥분을 유발하는 적극적인 게임은 제외하는 것이 좋습니다.
환자의 적절한 치료와 지속적인 모니터링은 myoclonic seizures의 빈도를 여러 번 줄일 수 있습니다. 동시에 사랑하는 사람과 소통 할 때 불편 함을 느끼지 않으면 서 한 사람이 완전한 삶을 영위합니다. 이 경우 회복을위한 예후는 유리합니다.
Myoclonus는 운동 발작 현상으로 짧게 나타납니다 (소아기의 14 일, 양성 신생아 수면 근원 (DNMS)).
상지의 유사 클론 (pseudo clones)시에, 아이는 후두 부분에 가장 많이 나타나는 아티팩트 활동 (4-5 Hz)을 기록하는데, 이는 손의 수축과 함께 시간의 경과에 따라 리드미컬 한 떨림이 발생하기 때문입니다.
"양성 신생아 수면 근막 결손증"의 발생 빈도는 확립되지 않았다. 현재까지, 영문 문헌 (Maurer V. et al.)에서 DNMS의 사례에 대한 약 200 가지 상세한 설명이있다. DNMS가 1000 명의 신생아 당 0.8-3 건에서 관찰된다는 단일 자료가 주어졌다 (Egger J. 외.).
그러나,이 상태를 관찰 한 대다수의 저자에 따르면, 신생아에서의이 독특한 발작 현상은 더 자주 언급되며, 이전에 가정 한 것처럼 예외적이지는 않습니다.
아마도 대부분의 양성 신생아 수액 성 근력 항원 (DNMS)이 인식되지 않거나 어린이가 실수로 "신생아 발작"또는 다양한 형태의 "신생아 간질"로 진단됩니다 (Paro-Panjan D. 외.). 2011-2012 년 우리의 감독하에 일반적으로 인정 된 기준에 근거하여 예비 관찰 기간 동안 DNMS로 진단받은 8 명의 어린이가 있었으며 그 중 6 명이 "불명확 한 기원의 경련 증후군"이라는 예비 진단으로 병원에 입원했다.
양성 신생아 수축근 증 (DNMS)의 원인은 알려져 있지 않습니다. 이 어린이들에서 뇌척수액의 세로토닌 수치가 일시적으로 감소한다는 연구가 있습니다. M.Pranzatelli (2003)는 상태의 발달이 신경 전달 물질 시스템의 유 전적으로 결정된 일과성 기능 장애로 인한 것일 수 있다고 제안했다.
쌍둥이에서 양성 신생아 수축근 (DNMS), 10-25 %의 가족 성 질환, 부모 중 한 명에 현저한 "졸음성 (doughsy)"대구 원숭이가있는 것으로 관찰 된 다른 유전 적 요인이 역할을 할 수있다 (Turanli G. et al., 2004). 일부 연구자들은이 상태가 꿈에서만 신생아에게 전형적이며 3 개월까지 사라지는 사실에 근거하여 발작의 자연적 중지가 성숙기의 기간과 일치하기 때문에 DNMS가 초기 부작용 일 뿐이라는 것을 제안합니다. »수면의 생리 학적 구조, 즉 신생아에서 "더 성숙한"수면 패턴으로의 전환과 함께 (Ponyatishin AE, et al., Fusco L. 외.).
미오 클론 스 (myoclonus)는 운동 중 또는 휴식 중에 발생하는 하나 또는 여러 근육 그룹의 갑작스러운 비자발적 수축입니다. Myoclonias는 규범의 변형 일 수 있지만, 어떤 경우에는 중추 신경계의 매우 심각한 질병의 징조입니다. 우리는 왜 myoclonias가 발생하는지,이 기사에서 어떻게 대처할 지에 대해 이야기 할 것입니다.
원인이 된 원인에 따라 myoclonias는 다음과 같이 나뉩니다.
중추 신경계의 국소화에 따라 병적 인 초점은 다음과 같습니다.
양성 근주는 다음과 같은 경우에 발생할 수 있습니다 :
병리학적인 근 이클 클로 날은 이러한 조건의 배경에 대해 발생할 수 있습니다 :
무의식적 인 근육 경련은 어린이 및 성인, 하나 또는 여러 개의 근육 그룹에서 발생할 수 있으며 신체의 모든 근육을 덮는 일반화 될 수 있습니다. flinching은 리듬이나 부정맥 일 수 있습니다.
놀래키가 때때로 발생하고, 자극제와 관련이 있으며, 사람의 전반적인 건강 상태가 악화되지 않으면, 걱정할 필요가 없습니다. 이것은 생리 학적 근시입니다. 근육 경련이 빈번하게 관찰되면 신체의 심리적 상태가 악화되고 증상이 시간 경과에 따라 진행되며 가능한 자극제와 관련이 없으면 중추 신경계의 질병 중 하나의 징후 일 수 있습니다. 환자는이 점을 염려해서는 안되며, 신경학자가 가능한 한 빨리 조언을 구해야합니다.
일반적으로 병리학 적 미 클론 군은 스트레스와 육체적 인 과부하로 인해 더 두드러 지지만 꿈에있는 사람에게는 결코 방해가되지 않습니다.
외부 적으로, 병리학 적 중추 정맥류는 다른 근육 그룹의 무작위성 경련, 몸 전체의 리듬감, 발의 급격한 굴곡, 손 또는 뚜렷한 일반 경련성 운동처럼 보입니다. myoclonus가 부드러운 입천장과 혀의 근육 부위에서 발생하면 환자와 주변 사람들은 단기간의 언어 장애를 느낄 것입니다.
환자의 불만, 삶의 역사 및 질병에 따라 의사는 과동기 유형 중 하나를 가지고 있다고 제안합니다. 의사가보다 쉽게 작업을 수행 할 수 있도록 환자는 근육 엇 바꾸기가 어떻게 통과하는지, 그들이 어떤 근육 그룹을 다루고, 그들이 얼마나 오래 지속되며 어떤 상황에서 발생하는지 자세히 설명해야합니다. 진단을 명확히하기 위해 환자는 추가 유형의 연구에 할당됩니다 :
이 연구 결과는 전문가가 정확한 진단을 내리고 적절한 치료를 처방하는 데 도움이됩니다.
생리 학적 근력 항진증은 대개 치료를 필요로하지 않습니다. 만약 잠에서 졸음이 자주 관찰되거나 아이가 유아 경련에 대해 걱정한다면, 라이프 스타일을 다음과 같이 수정해야합니다 :
생활 습관 개선과 관련된 모든 것은 병리학 적 근이 클론의 치료에도 적용되지만 이러한 경우만으로는 충분하지 않습니다. 주요 치료 방법은 근본적인 질병을 제거하기위한 것이어야합니다. 이 목적을 위해 다음 그룹의 준비를 사용할 수 있습니다.
myoclonus의 예후는 그들이 발생하는 이유에 달려 있습니다. 양성 myoclonias는 절대적으로 무해합니다. 병리학적인 근주 장염증 (myocloni)의 경우 증상 자체가 아니라 증상을 일으킨 근본적인 질환 인 경우가 종종 있습니다. 따라서 근육통을 자주 느끼는 경우에는 지체없이 의사와상의하십시오. 질병의 초기 단계에서 처방 된 적절한 치료는 삶의 질을 크게 향상시키고 회복의 순간을 가져옵니다.
신경학 교육 프로그램, "Myoclonia"주제 강의 비디오 강의 :
때로는 휴식과 운동 또는 활동 부하 중 어느 때라도 사람이 갑자기 비자발적 인 근육 수축을 경험할 수 있습니다. 이러한 상태의 원인을 이해하기 위해서는 대뇌 피질 근이영증 (cocical myoclonia)이 무엇인지, 그것이 어떻게 나타나는지를 알아 내야합니다.
미오 클론은 근육 조직의 즉각적인 수축으로 증상이나 다른 질환을 동반하지 않습니다.
대개 근육의이 트 위치는 동시적이고 드물게 나타나지만 위반이 있으면 수축은 규칙적이고 반복적이며 다른 빈도로 발생합니다.
약어는 일반화 될 수있다. 개별 근육에만 영향을 미치는 전신을 덮거나 지방을 덮는 것.
이 병리에는 양성과 악성의 두 가지 유형이 있습니다.
양성 근력 항원의 원인은 다음과 같이 생각할 수 있습니다.
양성 긴장 근력 항진증은 신체에 부정적인 영향을 미치지 않으며 신경계와 근육의 과도한 반응의 일반적인 반응입니다.
병리학 적 미 클론의 원인은 훨씬 더 심각하고 다양합니다.
그것은 중요합니다! 이 문제는 어떤 질병의 원인도 아니지만 그 결과입니다.
무의식적 인 근육 수축은 다음 질병 및 병리 배경을 배경으로 발생할 수 있습니다.
심각한 질병을 놓치지 않고시의 적절한 치료를하지 않는 것보다 한 번 더 건강을 확신하는 것이 낫기 때문에 근원의 모든 증상이 의사를 방문해야합니다.
가장 흔한 원인은 뇌 및 신경계 손상과 관련된 것입니다.
Myoclonus는 보통 갑자기 나타나며 사전 증상이 없습니다.
갑자기 근육이 수축되는 이유에 따라 다음과 같은 유형을 구별 할 수 있습니다.
차례대로, 양성은 다음과 같이 나눌 수 있습니다 :
부정적인 근육 수축은 다음과 같은 유형으로 나눌 수 있습니다 :
Myoclonus는 또한 신경계 및 해부학 적 위치의 국소화에 의해 분류 될 수있다 :
무의식적으로 하나 또는 여러 개의 근육이 수축 될 때 사람은 감전이 1-3 초에서 수 시간 지속되는 것처럼 느낍니다.
우리가 야행성 myoclonic seizures의 발생에 관해 이야기하고 있다면, 증상들 중에는 수면중인 사람의 비자발적 인 떨림이 확인 될 수 있으며, 이는 또한 종종 어린이들에게서 나타납니다.
자극에 노출 된 것과 관련된 근육 수축의 드문 발현은 병리학 적이 아니며 스스로 통과하는 생리 학적 근육 내 연쇄 반응과 관련 될 수 있습니다.
그것은 중요합니다! 병리학적인 원인으로, 근 수축은 시간이 지남에 따라 증가하고 근육 수축의 강도는 증가합니다.
또한, 사람의 정신 착란 및 신체 상태가 악화되면, 특히 잠 들어있는 기간 동안 떨림이 증가 할 수 있습니다.
스트레스가 많은 상황은 리드미컬 한 윈치, 전신의 떨림의 출현, 손발의 비자발적 인 굽힘으로 이어집니다.
외부 발현은 다양한 근육 그룹의주기적인 깜박임, 발과 손의 무의식적 인 굴곡 및 풀림, 전신의 리드미컬 한 떨림이 가능합니다.
myoclonia가 하늘과 혀에서 발생하면 언어 장애가 단기 또는 장기로 관찰됩니다.
진단을 내리기 위해서는 전문가와 상담하고 상태를 자세하게 설명해야합니다. 어떤 근육 그룹이 수축에 가장 취약한 지, 얼마나 자주 불편 함이 나타나는지, 그리고 어떤 원인이 윈치의 출현보다 먼저 일어나는지를 정확하게 그리고 자세하게 말해야합니다.
제공된 정보와 수행 된 검사를 바탕으로 전문가는 뇌의 뇌파 검사, 근전도 검사 또는 자기 공명 영상과 같은 추가 검사를 처방 할 것입니다.
얻은 결과를 바탕으로 전문가는 진단을 내리거나 추가 원인 조사를위한 처방을 내릴 수 있습니다. 이러한 연구에는 혈액 및 소변 검사, 심전도 검사가 포함됩니다.
생리 유형은 치료를 필요로하지 않고 자체적으로 전달됩니다.
경련이 아이를 괴롭히는 경우, 어린이의 근 위축증 치료에 도움이되는 여러 가지 규칙을 따라야합니다.
성인의 치료는 위의 모든 규칙을 준수하여 수행되며 다양한 약물 및 물리 치료 절차가있는 병리학적인 원인의 경우 보충됩니다.
다음과 같은 약물 그룹이 가장 일반적으로 사용됩니다.
발레리안 추출물이나 모란 팅크와 같은 일반적인 진정 효과가있는 진정제를 추가로 예약 할 수도 있습니다.
예방 조치에는 어린이 치료에서 수행되는 것과 동일한 조치가 포함됩니다.
수면 패턴을 준수하면 신체에 긍정적 인 효과가 있으며 과로를 예방할 수 있습니다.
사실, 신경계를 자극하고 악화로 이어지는 휴식의 상상의 효과 만 있기 때문에 알코올과 흡연의 사용을 포기해야합니다.
아로마 오일 마사지는 스트레스로부터 긴장을 풀고 회복하는데 도움이됩니다.
myoclonus의 치료는 복잡하고 긴 과정이므로 미리 건강에 대해 생각하고 건강 악화를 예방하기위한 예방 조치를 관찰해야합니다.
현재, 어린이들의 경련 상태의 수가 증가하고 있습니다. 대개의 경우 심각한 뇌 손상, 유전 적 이상 및 신진 대사 장애로 유발됩니다. 이러한 상태는 항 경련제의 의무적 지정과 소아 신경 학자의 관찰이 필요합니다.
이와 함께, 점점 더 많은 발작이 아이들에게 일어나 부모의 불안을 야기하지만 약물 치료가 필요하지 않습니다. 이들은 미숙 한 뇌의 비특이적 반응과 관련된 비 간질 발작입니다.
Fejerman 증후군은 영아 발작이나 경련 발작과 같이 간질 발작과 거의 구별 할 수없는 양성 비 - 간질 경련이다.
Fejerman 증후군은 집중 신경 학적 증상이없고 정상적인 정신 운동 발달이없는 단기적인 nods 또는 winches 형태의 전형적인 임상 양상을 근거로하여 진단되며, 경련 발작 및 간질 기간 동안 뇌파상의 간질 변화는 기록되어서는 안됩니다. 유아기의 양성 비 간질 성 근막착증은 보통 서생의 간질 데뷔 연령과 동시에 생후 첫 해 (대개 6 개월)에 발생합니다. 발작은 대개 단기간 (1-2 초)이지만 대개 반복적 인 발작으로 인해 더 긴 에피소드가 가능합니다. 혼돈의 고립 된 움직임은 하루에 여러 번 관찰 될 수 있지만 반드시 매일 관찰되는 것은 아닙니다. 공격의 모터 구성 요소는 다를 수 있습니다. 사건의 일부는 사지 또는 목의 짧은 강직성 경련, 다른 것들은 "떨리는"에피소드, 짧은 윈치, 끄덕임에 의해 나타납니다. 운동은 거의 대칭입니다. 깨어있는 상태에서의 공격의 출현으로 특징 지어지며 때로는 떨림, 두려움, 때로는 배변과 배뇨가 나타나지만 15 %의 환자는 수면 상태로 관찰 될 수 있습니다.
Fegerman 증후군의 원인은 알려져 있지 않습니다. Maydell (2001)에 따르면, 증후군의 운동 증상은 생리 근육 경련이다. Caraballo et al. (2009), Fejerman 증후군 환자의 조사 된 가족의 대부분의 흥미로운 특징은 대학 교육의 부모 중 적어도 하나의 존재입니다. 이 문제는 향후 연구를 보여줄 것입니다.
Fagerman 증후군의 예후는 2 세 또는 3 세까지 완전 회복하며 호전됩니다 (대부분 2 년째 발작이 중단됩니다). 어떤 환자에게도 심인성 발달의 위반은 관찰되지 않습니다. 특발성 국소 간질 (Fejerman syndrome)과 특발성 국소 간질 (연령 의존성 상태 모두)의 조합은 뇌 성숙 과정의 선천적 교란이라는 단일 병원 발생 기전의 존재를 나타낼 수 있습니다.
유아기의 양성 근력 항진증의 발현은 유아 경련과 간질 발작에서 무시해야하지만 다른 비 간질 성 발작 상태는 기억해야합니다. 이들은 발작성 운동 이상증, 샌디 피 증후군, 발작성 사경, 발작 성 코레아 증의 특징 인 근긴장 이상 현상입니다. 전율은 약물 중독, 아기의 경련, 양성 떨림의 틀에서 관찰 될 수 있습니다. 끄덕임과 flinches는 신생아 및 다른 간질 발작의 양성 경련과 구별되어야합니다. 안구의 양성 반응, 두려움과 위크 동안의 자세 변화는 강장제 스트레칭과 유사 할 수 있습니다.
부모의 불만, 검사 데이터, 정상적인 정신 운동 발달, 신경 학적 상태의 초점 증상의 부재, 그리고 나이 EEG가 변하지 않는 경우, 진단은 다음과 같이 진단됩니다 : 양성 비 - 간질 성 유방 밀크로 누스. 장기간 항 경련 치료를 삼가하는 것이 좋습니다. 아이들에 대한 더 깊은 관찰은 이러한 조건의 점진적인 사라짐을 보여주었습니다. 어린이가 폭력적인 스트레칭, 갑작스런 움직임, 접히는 행동, 허심탄회 한 자세, 머리와 눈의 회전을 경험하는 경우, 의사의 진찰을 받아야 이러한 조건의 원인을 파악하고 치료 예약을 결정해야합니다.
Nomerovskaya A.A.,
GBUZ RK RDKB "Psychoneurological Department"
Michelle Bureau 샬롯 드라 베
역사와 용어
영아에서의 양성 긴장성 간질은 1981 년에 분리 된 형태로 처음 분리되었다 (Dravet and Bureau 1981). 그 이후로 그 사건의 상당수가 이미 설명되었습니다. 어떤 저자들은 소리 나 만지기에 반응하여 반사 성 긴장성 대장 증후군이있는 경우를 2 가지 형태로 구별하여 후자를 "유아기 반사성 경련성 간질 간질"이라고 부른 적이있다 (Vigevano et al 1997). 우리는이 부분이 적절하지 않다고 믿으며, 영아기의 단일 양성 경련 간질이라는 틀 안에서 모든 사례를 기술합니다.
우리가 아는 한, 현재 문헌에 발표 된 67 건의 사례가 있는데, 그 중 10 건은 반사적이라고 기술되어있다 (Dravet and Bureau 2002). 증후군에 대한 첫 번째 설명에서 데뷔 연령은 3 년까지 였고 후속 저자는 후기 데뷔 가능성을 4 년 8 개월까지 기술했다고 언급해야합니다 (Giovanardi Rossi 외 1997). 이것은 같은 유형의 간질이 다른시기에 나타 났지만 특정 기간에는 더욱 자주 나타남을 의미합니다 (Guerrini et al 1994).
양성 myoclonic 간질은 ½ 세부터 3 세까지의 건강한 아기에게 짧은 myoclonic 공격이 나타나는 특징이 있습니다. 초기 데뷔는 전형적인 것이 아닙니다. 간질과 열성 경련의 가족력은 어린이의 30 %에게 부담을줍니다. 일반적으로 myoclonium이 출현하기 전에 병리학 적 증상없이 정상적으로 진행됩니다. 그러나 약 20 %의 사례에서 열성 경련의 병력이보고 된 바 있습니다. 그들은 일반적으로 희귀하고 단순하며 대개 myoclonus의 출현 이전입니다. 2 명의 환자는 합병증이 있었고, 하나는 다운 증후군 (Dravet and Bureau 2002)을, 다른 하나는 당뇨병을 앓고 있었다 (Colamaria et al 1987).
미 클론 기전은 상지와 머리에 영향을 미치고 덜 사지가 적습니다. 강도가 다르기 때문에 가을이 거의 없습니다. 그들은 아기에서 묘사하기가 어렵습니다. 부모는 머리를 끄덕입니다. 그들은 하루에 여러 번, 예기치 않게 그리고 불규칙하게 발생합니다. 그들은 각성과 관련이 없지만 갑작스런 소리 또는 접촉으로 유발 될 수 있습니다. 단일 공격으로 공격하는 동안 의식의 수준을 평가하는 것은 다소 어렵습니다. 지시 된 활동은 멈추지 않습니다. 5 ~ 10 초 동안 지속되는 2 ~ 3 개의 반복적 인 의사 리듬 요소로 구성된 클러스터로 그룹화 된 경우에만 의식에 약간의 장애가 발생할 수 있습니다. 미오 클리오니아는 몸통과 팔다리를 포함하여 다소 무거울 수 있으며, 머리가 떨어지면서 팔을 바깥쪽으로 늘리며,하지의 아래쪽을 구부릴 때도 있고 때로는 안구의 떠 있거나 둥근 움직임이 나타납니다.
질병이 발병 한 시점에서 발달은 정상적으로 진행되며, 이러한 운동은 부모와 소아과 의사가 병리학 적으로 간주하지 않습니다.
발작 간 뇌파는 완전히 정상일 수 있습니다. 그러나 myoclonias는 항상 빠른 일반화 된 스파이크 - 파도 또는 polyspike - 파도 활동에 의해, 3 Hz 이상, 보통 이하, 1 ~ 3 초 동안 지속되는 주파수와 함께 뇌파를 동반합니다. 수면 중 대개 myocloni의 증가가 관찰되며, 보통 (항상 그런 것은 아니지만) 수면을 멈 춥니 다. 리듬 성 광 자극 (biotimulation)은 또한 myoclonias를 유발할 수 있습니다.
Polygraphic 기록은 myoclonus의 발생과 EEG에 스파이크 - 파도 또는 polyspike - 파도의 출현 사이의 관계를 보여줍니다. Myoclonias는 1 ~ 3 초) 짧으며 일반적으로 격리되어 있습니다. Myoclonias 뒤에는 짧은 기간의 속죄가 뒤따를 수 있습니다. 때로는 공격 후 정상적인 근육 수축과 같은 임의의 움직임이 나타날 수 있습니다.
어린이의 발작 간 뇌파는 적절한 연령입니다. 자발적인 스파이크 파 방출은 거의 기록되지 않고, 저속 파 활동이 중앙 지역에서 관찰 될 수 있습니다. 리듬 광 자극이 스파이크 파를 일으키는 경우, 후자는 항상 myoclonias를 수반합니다. 수면을 기록 할 때 정상 위상 분리가 기록되며 REM 수면 중에 일반화 된 스파이크 파 방출이 발생할 수 있습니다.
양성 경련성 간질로 고통받는 어린이의 경우 다른 유형의 경련, 특히 농양 또는 강박 경련은 어린이가 치료를받지 않더라도 발달하지 않습니다. 신경 상태는 변하지 않습니다. Interictal myoclonus는 6 명의 환자에게만 기술되어있다 (Giovanardi Rossi et al 1997). CT 또는 MRI의 연구에서 병리학 적 변화는 확인되지 않았다.
예후는 진단의 적시성 및 치료 처방에 달려 있습니다. 치료를받지 않으면 환자는 정신 동맥 발달에 영향을 주어 행동 장애를 유발할 수있는 밀수 성 발작을 계속합니다. 미오 클리오니아는 valproate 단일 요법으로 쉽게 모니터링 할 수 있으며, 아이는 연령 기준에 따라 더 발전 할 수 있습니다.
양성의 myoclonic 간질은 특발성 범람 간질 군에 포함된다 (Commission 1989). 어린 미 클론 성 간질의 영아에 해당하는 것으로 보일지 모르지만이 두 증후군은 같은 환자에게서 관찰 된 적이 없습니다. 우리는 3 년 만에 처음으로 "미성년 성 미 클론 성 간질"진단을 받았지만 데뷔에 대한 충분한 설득력있는 데이터가없는 환자 1 명 (미공개)을 만났다.
오늘날이 증후군의 발병 메커니즘에 대한 명확한 생각은 없습니다. 유전학 - 알지 못합니다. 사례 자체는 드문 경우이지만 가족 사례는 설명되지 않습니다. 특발성 전신성 간질의 다른 형태와의 유전 연관성은 확립되지 않았다. 델가도 - 에스 쿠에 타 (Delgado-Escueta) 연구는 영아기의 양성 경련 간질로 고통받는 24 명의 환자 중 가족 구성원 중 청소년 미 클론 성 간질의 한 사례를 발견하지 못했다 (Delgado-Escueta et al 1990). Arzimanoglou는 형이 myoclonic-astatic 발작의 전형적인 형태 인 Duse 증후군을 앓고있는 한 가족에서 두 번째 소년의 사례를 기술했다. 이 경우는 특발성 범람 한 소아 간질의 한 그룹 내의 두 증후군 사이의 관계에 대한 의문이 제기됩니다. Biondi는 다른 가족 구성원이 간질을 의심하는 환자의 사례를 기술했다 (Biondi et al 1991). 그의 아버지와 2 명의 자매는 수면 뇌파에서 일반화 된 스파이크 파가 짧게 나왔다.
몇몇 역학 연구에 따르면, 유년기의 양성 경련성 간질은 모든 간질의 1 % 미만이지만, 삶의 처음 3 년 동안 시작하는 간질의 약 2 % (Dalla Bernardina et al, 1983) (Loiseau et al 1991; Center Saint-Paul 1997, 미공개 자료). ), 모든 특발성 간질 환자의 2 % (Centre Saint-Paul 1997, 미공개 자료).
증후군의 예방 가능성에 대한 자료 없음.
myoclonias가 아이의 삶의 첫 해에 시작될 때, 마음에 오는 진단은 비밀 발달 성 영유아 경련입니다. 임상 적으로 경련은 근력 증과 다릅니다. 그들은 더 강렬하고 양성 긴장성 간질에서 관찰되지 않는 전신의 독특한 굴곡을 유발합니다. 단일, 격리 경련 이외에, 아이는 또한 항상 일련의 경련을 가지고 있습니다. 영유아 경련의 인쇄물은 Fusco와 Vigevano에 의해 잘 설명 된 짧은 강직 수축의 전형적인 패턴을 명확하게 보여 주며, 근원 유지는 거의 오래 지속되지 않습니다 (Fusco and Vigevano 1993). 발목 전자파는 다른데, 빠른 일반화 된 스파이크 파 활동이 없습니다. 그것은 빠른 파 활동, 고 진폭의 느린 파도의 부과 (또는없이), 평탄화 또는 눈에 보이는 변화의 부재와 함께 부정맥 이후의 갑작스런 리듬의 평탄화를 특징으로합니다. 유아 경련은 항상 행동 행동의 변화, 접촉의 감소, 정신 운동 발달의 침해, 정지 및 심지어 회귀까지 동반됩니다. interictal EEG에서 병리학 적 변화는 항상 진실 부정맥과 그 변형 형태 또는 초점 장애 모두로 기록됩니다. 동시에, 양측의 동시성 스파이크 파의 고립 된 또는 짧은 섬광은 양성 긴장성 간질에서와 같이 결코 등록되지 않는다.
몇 가지 검사를 한 후 정신 운동 발달과 뇌파 (수면과 수면 중 둘 다)가 정상인 경우 공격이 유아 경련과 비슷하더라도 양성 비계 해성 경락증이있을 수 있습니다 (Lombroso and Fejerman 1977). 이 환자들도 발기 뇌파의 변화가 없다 (Dravet et al 1986; Pachatz et al 1999).
삶의 첫해에 심한 유아 미 클론 성 간질이 나타날 수도 있지만, 항상 열성 경련이 반복되며 (단클론 성 근위축증은 아니며) 심근 운동 발달은 항상이 형태로 고통받습니다 (Dravet and Bureau 2002).
myoclonias가 생후 첫 해를 시작하면, Lennox-Gastap cryptogenic syndrome의 진단에 대해 생각해야합니다. 이 증후군 (Beaumanoir and Blume 2002)의 공격은 연쇄애 - 무력증, 순전히 무력증, 더 자주 강장제와 같은 근골격계가 아니기 때문에 갑작스런 낙상을 유발하고 때로는 부상을 동반합니다. 그들의 인쇄 기록은 다양하며, 발기 성 뇌파는 주요 활동의 병합 리듬 또는 높은 진폭의 느린 웨이브와 낮은 진폭의 빠른 변동에 의해 특징 지워진다. 데뷔 초기에 발작 간 뇌파는 정상적인 상태로 유지 될 수 있으며, 느린 스파이크 - 파도 복합체의 형태로 전형적인 확산 활동이 점진적으로 증가합니다. 전형적인 electroclinical 수면 패턴의 개발이 지연 될 수 있습니다. 그러나 진단은 비정형 결근 및 축착 성 긴장 발작, 안정적인인지 및 정신 장애, AED의 낮은 효과 등과 같은 다양한 유형의 발작의 조합을 기반으로합니다.
만약 myoclonic 발작이 고립 상태이거나 전신 강박 간질 발작과 합병된다면, 3 세 이전에 myoclonic-asthmatic seizure의 발병은 거의 관찰되지 않지만 조기에 myoclonic astatic epilepsy의 진단을 고려할 필요가있다 (Doose 1992). 이 두 증후군 사이에 중요한 차이가 있습니다 : (1) 발작의 임상 양상 : 항상 myoclonic-astatic 발작의 경우 낙상으로 이어진다. 양성 경련 간질에서는 낙상이 매우 드물지만 다른 유형의 발작과의 결합 - 흔히 지위 양성 경련성 간질에서 결코 관찰되지 않는 무감각 한 작은 공격 (Guerrini et al 1994); (2) 다양한 종류의 뇌파 이상. 스파이크 - 파도와 polyspayk - 파도가 더 많은이며, 긴 팔꿈치, 중앙 정수리 지역의 전형적인 세타 리듬과 결합하여 그룹화됩니다. 그러나이 증후군에 포함 된 Doose는 양성 근 이완성 간질에 기인해야합니다. 또한 Delgado-Escueta 연구 (Delgado-Escueta et al 1990)의 "조기 미 클론 성 간질"그룹은 myoclonic-astatic 발작과 양성 비구 조기 간질 환자를 모두 포함 할 가능성이 있습니다.
마지막으로, 다른 예지를 가지고있는 동안, 생후 첫 3 년 동안 데뷔 할 수 있고 주로 미 클론 (myoclonias)을 나타낼 수있는 다른 간질을 배제 할 필요가있다. 그것들은 집중적 인 뇌파 변화, 정신 운동 발달 지연, AED 치료에 대한 열악한 반응 및 애매한 예측 (Dravet 1990)과 같은 다른 유형의 발작의 다양한 조합을 나타냅니다.
진단 알고리즘은 아주 간단합니다. 일반화 된 스파이크 파 방출로 근시 성 발작의 존재를 증명하기 위해서는 인쇄 비디오 EEG의 고품질 기록 및 반복 녹음이 필요합니다. Myoclonias는 자발적이거나 소리가 나거나 만지거나 리드미컬 한 광 자극에 반응하여 생기거나 잠들 때 발생합니다. 수면 EEG 동안, 형태의 변화, 빠른 리듬 및 초점 장애의 모양을 바꾸지 않고 방전의 일부 활성화를 볼 수 있습니다. 신경 영상은 뇌 손상이 없는지 확인하는 데 유용합니다 (꼭 필요한 것은 아닙니다). 심리적 운동 장애가 없는지를 확인하기 위해 신경 심리 검사가 필요합니다.
정의 상 예후가 좋으며, 발 클로로 산염 단독 요법으로 적절한시기에 경구 투여가 종료됩니다. 한 연구에 따르면 발작 억제를 달성하기 위해 5 명의 환자 만이 두 번째 약물을 추가해야한다고보고되었습니다 (Giovanardi Rossi et al 1997). 관찰 기간에 대한 이용 가능한 자료는 9 개월에서 27 년까지 다양하다. 10 명의 환자에서 드물게 일반화 된 강직성 간질 경련이 밀클 로이드와 결합하지 않은 것으로 나타났습니다. 나머지 3 개는 청소년기에 나타났습니다 (Dravet and Bureau 2002). 소리 나 터치로 인한 공격은 자발적인 공격보다 제어하기가 쉽습니다. 반대로 감광도는 제어하기가 더 어려우므로 공격이 중단 된 후 몇 년 동안 기록 될 수 있습니다.
정신 발달의 결과를 예측하는 것이 더 어렵습니다. 대부분의 경우 예측은 상당히 유리합니다. 그러나 장기간의 연구에서 중등도의 정신 지체, 성격 장애 또는 경미한 행동 장애가있는 12 명의 환자를 기술 하였다 (Colamaria et al 1987, Todt and Muller 1992, Giovanardi Rossi et al 1997, Dravet and Bureau 2002). 이 환자들 중 누구도 전문적인 치료를 위해 입원하지 않았습니다. 심리적 및인지 기능에 대한 유리한 예후는 진단의 적시성, 적절한 치료의 임명 및 친척의 도움에 달려 있습니다. 그러나 가족의 문제와 엄마와 아이의 관계에있어서의 불리한 특징과 같은 반대 요소도 있습니다.
우선, valproate 단독 요법이 처방되고, 주사가 더 효과적입니다. 아이들은 시럽을 마시는 것을 거부 할 수 있습니다. 리셉션의 불규칙성은 발작의 재개로 이어지고 저항성 형태를 모방 할 수 있기 때문에 혈장에서 혈중 농도를주의 깊게 모니터링해야합니다. 보통 30 mg / kg의 1 일 복용량으로 충분하지만 때로는 복용량을 늘릴 필요가 있습니다 (Lin et al 1998). 발 프로 산은 열성 경련에도 효과적입니다. myoclonias가 valproate에서 완전히 사라지지 않으면 benzodiazepine (clobazam 또는 nitrazepam) 또는 ethosuximide를 추가하거나 진단을 수정할 수 있습니다. 치료가 잘 받아 들여지는 경우, 발작이 시작된 지 3 ~ 4 년 동안 지속되어야하며, 감광성이있는 경우에는 더 오랜 기간 지속되어야합니다. 발작이 본질적으로 반사되는 경우, 발 프로 데이트를 복용하거나 치료를 더 일찍 중단하지 않고 할 수 있습니다. 청소년기에 전신 강직 - 간질 발작이 일어나는 경우, 짧은 치료 과정이 필요할 수도 있습니다.
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