Osteopetrosis -이 질병은 무엇입니까

골 재생 과정의 장애를 특징으로하는 희귀 한 유전성 질환을 골 괴사 (osteopetrosis)라고합니다. 이 질병은 치명적일 수있는 심각한 합병증 (철 결핍 성 빈혈, 골수염)의 발달로 악화됩니다. 이 병리로 고통받는 환자는 지속적으로 건강 상태를 모니터링하고 시간에 치료 및 예방 조치를 취하고 혈구 수를 모니터링하며 정형 외과 전문의에게 상담해야합니다.

골다공증의 원인

대리석 질환이나 osteopetrosis는 근골격계의 희귀 한 병리학이며, 그 중 가장 큰 특징은 과도한 골 형성입니다. 이 질병의 또 다른 이름은 과민성 이형성증, 선천성 골 경화증, Albes-Schoenberg 병, "치명적인 대리석"입니다. 이 상태는 골수에서 손상된 혈액의 결과입니다.

건강한 몸에서는 뼈 조직 (골아 세포)을 파괴하고 파괴하는 세포 (파골 세포)가 뼈 형성 과정에 함께 참여합니다. 그들은 필요한 양으로 생산됩니다. 대리석 질환은 파골 세포의 수가 증가하거나 감소하여 기능이 저하되어 두꺼워지고 뼈의 취약성이 증가하고 오래된 뼈 조직의 파괴와 새로운 뼈 조직의 파괴가 균형을 이루게됩니다.

병리학의 발병 메커니즘은 완전히 이해되지 않았다. 과학자들은 파골 세포에서 효소 탄산 탈수 효소가 없기 때문에 뼈 조직의 흡수 (파괴 과정)가 감소했음을 보여 주었다. 유전자 장애는 이것을 초래합니다 - 조혈 및 뼈 조직의 형성을 담당하는 3 개의 유전자가 확인되었습니다 :

  • 비타민 D 수용체 유전자, VDR;
  • 칼시토닌 수용체 유전자, CALCR;
  • 1 형 콜라겐 유전자, COL1A1.

골 형성 과정은 골아 세포에 의한 골 형성의 강도가 감소하지 않기 때문에 방해 받고 조직은 치밀 해집니다. 유전자 돌연변이의 원인은 밝혀지지 않았지만, 골 괴사에 대한 유전 적 소인이 밝혀졌다. 이 질병은 상 염색체 열성 유형으로 전염되며, 신생아는 30 만 명당 평균 1 명입니다.

의사는 병리학 적 징후의 출현 시각에 따라 골감 괴증을 두 가지 주요 형태로 나눕니다. 상 염색체 열성 대리석 질환은 대부분 어린 시절에 나타납니다. 그것은 심각한 증상을 가진 악성 과정, 합병증의 발병이 특징이며, 예후가 좋지 않습니다. 상 염색체 우성 형태의 osteopetrosis는 성인기에 등록되며 X 선 검사의 결과로 진단되기 쉽습니다 (종종 무증상).

osteopetrosis의 증상

osteopetrosis의 특징 장애의 대부분은 실험실 방사선 요법 (엑스레이)의 도움으로 만 발견 할 수있는 뼈 조직의 구조 변화와 관련이 있습니다. 소아에서이 질환의 특이한 임상 양상이 관찰되며 상 염색체 우성의 형태로 진행되며 대리석 질환은 무증상입니다. 어린이의 osteopetrosis의 발달의 주요 징후는 다음과 같습니다 :

  • 일반적인 신체 발달의 지연 : 낮은 성장, 독립적 인 걷기의 늦은 발병, 늦은 이빨, 그들의 성장 속도의 둔화, 높은 충치의 확산;
  • 뇌수종의 시각적 징후 (뇌의 뇌척수액 시스템에 체액 축적) : 두개골의 변형, 모양과 크기의 변화, 넓은 광대뼈, 깊고 넓은 눈, 두꺼운 입술;
  • 내부 장기 (간, 비장), 림프절의 크기 증가;
  • 신경 번들이 통과하는 뼈 채널의 내강이 좁아짐으로써 시각 또는 청각 신경을 클램프하는 것이 가능 해져 시력이 손상되고 청각 장애 또는 시각 장애가 발생할 수 있습니다.
  • 안면 마비;
  • 다양성의 빈혈 (철 결핍);
  • 창백한 피부;
  • 청년기 또는 청년기의 병리학 골절 (주로 힙합 뼈가 영향을 받는다);
  • 운동 중 피로 증가 (달리기, 걷기, 운동);
  • 적혈구 생성 (적혈구 생성) 및 백혈구 (백혈구 생성)의 손상;
  • 적혈구 감소증 (적혈구 수 감소);
  • 무적 증 (다른 크기의 적혈구 수를 증가 시킴);
  • poikilocytosis (적혈구 모양의 변화).

대리석 질환의 합병증

osteopetrosis의 주된 위험은 주요 증상 합병증의 배경에서 발전하고 있습니다. 대리석 질환에서 대부분의 사망 원인은 다음과 같습니다.

  • 진행성 빈혈과 그 합병증;
  • 골수염, 병적 골절의 배경 및 세균성 또는 바이러스 성 감염의 발생.

진단

병적 인 골절 및 심한 빈혈은 대리석 질환의 주요 임상 증상입니다. Osteopetrosis는 다음 실험실 진단 방법을 사용하여 진단됩니다.

  • X-ray (이미지에서 빽빽한 뼈는 어두운 점으로 표시되고 골수 채널은 보이지 않습니다.);
  • MRI (자기 공명 영상) 및 CT (전산화 단층 촬영)는 뼈 손상 정도를 명확히하기 위해 할당됩니다.
  • 완전한 혈구 수 (빈혈의 단계를 감지하기 위해);
  • 혈액의 생화학 적 분석 (칼슘과 인의 함량을 명확히하기 위해,이 원소들의 감소 된 수준은 골 흡수 과정의 실패를 가리킴);
  • 뼈 생검 (질병의 본질을 명료하게하기위한 적응증에 따름);
  • 가족 구성원들 사이에 실시 된 유전 분석 (어려운 경우 진단을 명확히하기 위해 필요)

Osteopetrosis는 hypervitaminosis D, Paget의 질병, melarosis, lymphogranulomatosis 및 osteosclerosis (뼈 조밀도에있는 증가)를 동반하는 다른 병리학에서 분화 될 수있다 x 선. 특정 엑스레이 증상으로 인해이 질병이 처음으로 기술되고 체계화되었습니다. 대리석 질환에서 두개골과 골격의 뼈가 영향을받습니다.

골화 부위에 따라 그림은 골조직의 뚜렷한 압축을 보여 주며 골조직의 약간의 과정을 보여줍니다 - 두껍게 된 구조의 띠와 해면상 물질의 띠가 교대로 나타납니다. 병리학 적 과정의 다른 위치에 따라 밴드의 위치가 다릅니다.

  • 무릎 관절 - 횡단;
  • 상완골 - 삼각형 :
  • 늑막의 날개, 음모와 둔부 뼈의 가지가 아치형이다.
  • 척추의 몸에 2 개의 특징적인 줄무늬가있다.

대리석 질환의 특징은 구조의 변화와 함께 뼈의 모양을 보존하는 것입니다. 경화증의 징후는 두개골의 금고와 밑면에 기록되며, 골밀도로 인해 골 두께가 증가 할 수 있습니다. 긴 뼈의 Metaphysis가 확대 될 수 있습니다. osteopetrosis가있는 방사선 사진에서 골수강의 내강 (골수가 정상적으로 위치하는 곳)이 부족합니다.

Osteopetrosis 치료

진단을 명확히하고 osteopetrosis의 치료에 대한 조언을 받기 위해서는 orthopedist와 genetics를 참조 할 필요가 있습니다. 진단의 의무 단계는 방사선 전문의에 의한 골격계의 상태를 검사하는 것입니다. 뼈 손상의 정도와 신체의 전반적인 상태를 결정한 후 치료 요법이 개발됩니다. 치료법은 뼈와 근육 조직의 구조를 수정하여 혈액 생성 시스템의 관련 병리를 치료하는 것을 목표로합니다.

근골격계의 기능을 복원 할 때 해결해야 할 주요 과제는 신경근 섬유를 형성하는 것인데, 이는 근골격계에서 뼈 조직을 기계적 손상으로부터 보호하는 역할을합니다. 이 임무는 특별한 마사지, 치료 체조의 복합체, 수영으로 해결됩니다. 복잡한 장기간 치료에서 중요한 역할을하는 것은 다이어트입니다. 다음과 같은 음식이 식단에 우선해야합니다.

  • 과일 샐러드 또는 야채 샐러드;
  • 천연 주스;
  • 유제품, 커티지 치즈.

Osteopetrosis (치명적인 대리석, 대리석 질병)

의학에서는 희귀 질환이 많이 있습니다. 이들 중 하나는 osteopetrosis 또는 대리석 질환입니다. 이전에는 거의 듣지 못했지만 요즘에는 인터넷의 정보 기능으로 인해이 병리가 자주 들립니다. 대리석 병 - 뭐야?

대리석 질병

Osteopetrosis, 또는 대리석 질환, 극단적으로 희귀 한 유전 질환, 심각한 과정과 종종 예후가 좋지 않습니다. 흔히이 병리학은 죽음으로 이어지고, 그녀는 또 다른 이름 인 "죽음의 대리석"을 받았다.

대리석 질환은 남성과 여성, 어린이 및 노인 모두에게 영향을 미치며, 이들 사이에는 구별이 없습니다. 그것은 모든 대륙의 모든 인종과 국적에서 발견됩니다.

처음으로, osteopetrosis는 1904 년 Heinrich Albers-Schonberg, 외과 의사 및 방사선과 의사에 의해 언급되었습니다. 그는이 골수 이형성 선천성 질환으로 대부분의 골격에서 확산 성 골 경화증이 관찰되는 것으로 설명했다.

의사에 따르면 Albers-Schonberg 증후군의 주요 병리학 적 과정은 파골 세포 활동이 감소 된 배경에 대해 골아 세포의 우세와 증가 된 기능입니다. 동시에 뼈의 합성 과정이 부식에 우위를 차지하고 뼈 조직은 압축되어 대리석과 유사 해집니다.

그러나 이것은 내부 구조에 반영되어 과도한 취약성과 빈번한 골절을 초래합니다.

osteopetrosis에서 뼈의 성장은 내부에서 주로 발생합니다 - endocostally, 내부 캐비티를 채우십시오. 그 결과 골수 공간이 점진적으로 좁아집니다. 시간이 지남에 따라 골수는 거의 새로 형성된 조직으로 대체됩니다.

또한, 뼈의 성장은 시신경의 운하가 현저히 좁아지는 원인이됩니다.

이유

"죽음 대리석"의 발전의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 대부분의 경우, 이것은 유전되는 질병, 즉 가족과 같은 질병입니다. 그러나 또한 발생하는 산발적 인 경우는 제외 할 수 없습니다.

이 증후군에는 상 염색체 우성과 상 염색체 열성의 두 가지 변종이 있습니다.

첫 번째 경우,이 질병은 50-75 %의 확률로 전염되지만, 그 증상은 그리 심각하지 않으며 예후는 더욱 유리합니다. 부모 중 한 명이 심각하게 다양한 질병의 징후가 필요합니다. 환자의 삶의 질이 떨어지더라도 환자는 충분히 오래 산다.

두 번째 경우, 상속 가능성은 25 %이며, 원칙적으로 부모 모두 "잘못된"유전자의 운반체입니다. 질병의 임상 증상은 없습니다. 상 염색체 열성 변이 형은 극히 어렵습니다. 병리학은 빨리 발전하고 치료없이 아이는 출생 후에 곧 죽습니다.

또한이 증후군과 부갑상선 기능 항진과 비타민 D 대사의 연관성에 관한 버전이 있었지만 설득력있는 증거는 없었다.

증상

대리석 질환의 모든 임상 증상은 뼈 조직의 과다 생산으로 인해 발생합니다. osteopetrosis의 가장 특징적인 증상은 다음과 같습니다.

  • 혈액의 변화.
  • 면역 장애.
  • Hepatosplenomegaly.
  • 뼈 병리학.
  • 청력 및 시력 문제.
  • 개발 중단.

Osteopetrosis는 양성 변이의 경우에도 매우 심각한 질병입니다. 거의 항상 환자의 장애로 연결됩니다.

혈액의 변화

osteopetrosis의 골수가 병리학 적으로 자란 조직으로 대체되기 때문에, 이로 인해 혈액 생성이 손상됩니다. 결국,이 몸은 적혈구, 백혈구 및 혈소판이 체내에 형성되는 원인이됩니다.

대리석 질환의 주요 혈액 학적 증후군은 범 혈구 감소증입니다. 실험실 검사를 통한 혈액 검사에서 다음과 같은 변화가 감지 될 수 있습니다.

  • 빈혈 (적혈구 및 헤모글로빈 수 감소).
  • 백혈구 감소증 (백혈구 감소).
  • 혈소판 감소증.

임상 적으로 창백한 피부와 연 분홍색 점막에서 빈혈이 의심 될 수 있습니다. 또한 환자는 일정한 피로, 호흡 곤란, 현기증, 실신하는 경향, 맛의 변화, 빈번한 감기에 대해 불평 할 것입니다.

객관적인 연구는 심장에 증가 된 심박수와 수축기 중얼 거림 - 빈혈의 특징적인 증상 -을 나타낼 수 있습니다.

대리석 질환이있는 혈소판 감소 - 혈소판 감소증 - 출혈 경향, 혈액의 장기간 폴딩, 신체의 타박상의 출현.

면역 장애

면역계의 작용은 골수 기능과 직접 관련이 있습니다. 결국 백혈구가 형성됩니다 - 혈구 세포는 박테리아 (호중구) 및 바이러스 성 (림프구) 감염에 적극적으로 대항합니다.

Albers - Schonberg 증후군은 빈번한 세균성 질병을 특징으로합니다. 그리고 그들의 특징은 빈번한 재발을 가진 연장 된 코스입니다. 이 상태를 2 차 면역 결핍이라고합니다.

osteopetrosis에서 자주 발생하는 질병은 기관지염, 폐렴, 부비강염입니다. 심한 경우에는 면역 억제가 현저히 나타나며 패혈증이 발생할 수도 있습니다. 종종 그러한 병리가 그러한 환자의 첫 번째 진단이됩니다. 철저한 조사를 거친 후에야 진정한 이유가 성립됩니다.

간세포 비대 과다

간 및 비장의 확대는 osteopetrosis의 빈번한 증상입니다. 또한 골수 대체와 관련이 있습니다. 실제로 기능을하지 않기 때문에 세포 외 대뇌 조혈 기관, 비장과 간은 그 역할을하기 시작합니다. 시간이 지남에 따라, 기능적 비대로 인해 크기가 크게 증가하고 복강의 대부분을 차지할 수 있습니다.

이 환자의 복부 또한 확대 될 수 있으며 간 및 비장은 촉지 할 때 촉지됩니다. 이것은 잘못된 진단 - 백혈병, 간염,자가 면역 질환으로 이어질 수 있습니다.

뼈 병리학

osteopetrosis가 뼈 질량을 증가 시키더라도, 조직은 그것의 구조를 잃는다. 그것은 우리가 알듯이, 아주 부서지기 쉬운 대리석과 닮기 시작합니다.

그러한 변화의 결과는 관상 뼈의 대개 자발적인 골절 - 대퇴골 골절입니다. 또한 환자는 두개골과 척추, 팔다리의 기형이 현저합니다.

골관절염 또는 골수염은이 병리학 및 골격계의 염증 과정에서 흔하지 않습니다. 치아에 문제가 있습니다 - 여러 개의 충치, 치아 손상, 치주 농양. 일부 환자에서는 두개골의 부비동의 융합이 기록됩니다.

청력 및 시력 문제

시신경의 구멍은 팽창하는 뼈 조직에 의해 압축되기 때문에 섬유 위축과 실명이 시간이 지남에 따라 발생합니다. 위축은 1 차 또는 2 차가 될 수 있습니다.

안과 검사에서 궤도의 평탄화, 안진 증, 수렴 장애, 사시 및 안구 돌출이 나타났다.

청각 신경의 압축은 또한 위축을 일으키고, 이는 처음에는 청력의 감소로 나타납니다. 질병이 진행됨에 따라 완전한 청각 장애가 발생할 수 있습니다.

발달 장애

두개골의 변화, 청력 및 시각 장애, 빈번한 질병은 알버트 - berg 베르그 증후군을 앓고있는 어린이가 육체적으로나 정신적으로 발달에 뒤쳐져 있음을 나타냅니다.

일반적으로 그러한 아이들은 늦게 걷기 시작합니다. 불규칙한 모양의 두개골 때문에 뇌수종이 발생하여 경련이 유발됩니다. 그들은 기존의 문제를 악화시킵니다.

대리석 질환의 경우 정신 감정 및 언어 발달을 지연시키는 것은 드문 일이 아닙니다. 두 번째는 종종 청력 손상의 배경에서 발생합니다. 정신 지체는 전형적인 osteopetrosis 증상이 아닙니다.

진단

치료의 성공 여부는이 병리학의 적시 진단에 달려 있습니다. 조기에 osteopetrosis가 확인되면할수록 의사는 치료의 기회를 더 많이 갖게됩니다.

현대 의학은 대리석 질환을 진단 할 수있는 포괄적 인 설문 조사를 제공합니다. 그것은 다음을 포함합니다 :

  1. 환자의 검사와 객관적인 검사. 원칙적으로, 외부 징후에 따르면,이 병리학은 이미 의심 될 수 있습니다.
  2. 임상 및 생화학 적 혈액 검사. 그들은 뼈 형성의 마커를 결정합니다 - 크레아틴 키나아제, 알칼리성 인산 가수 분해 효소.
  3. 뼈의 엑스레이 검사.
  4. 뼈와 피부 병변의 생검 표본 연구.
  5. 배치 된 유전 스크리닝. 그 결과를 토대로, Albers-Schonberg 증후군의 유형, 병리학 적 과정의 예상 경로 및 치료에 대한 신체 반응이 결정됩니다.

X 선 검사

osteopetrosis에서 골격 뼈의 엑스레이 검사가 중요합니다. 원칙적으로 그림에서 특성 변화가 결정됩니다.

  • 골격과 두개골의 뼈가 매우 날카로운 밀도.
  • 병리학의 이름이었던 흰 대리석과 닮은 구조가 없으며 균질.
  • 두개골 뼈의 주요 병변으로 연골에서 형성됩니다.
  • 표시된 osteosclerosis의 배경에 cranial 신경의 좁혀 운하.
  • 부비동염 부비동.
  • 척추의 중앙 부분에있는 계몽.
  • 병리학 골절.

치료

Osteopetrosis 치료는 길고 복잡한 과정입니다. 이전에 증상 치료는 주로 철제 제제, 수혈, 비타민 요법, 글루코 코르티코 스테로이드를 사용하여 수행되었습니다. 그러나이 치료법은 일시적인 효과 만 나타 냈습니다. 격렬한 결과는 장애 또는 사망이었다.

현대 의학의 성공 덕분에, 상 염색체 - 재발 성 형태의 골감 괴증의 치료가 가능해졌으며, 생존율은 이전에는 거의 없었다. 현재 환자의 90-95 %에서 긍정적 인 치료 결과를 얻을 수 있습니다. 치료는 골수 이식을 사용하여 수행됩니다.

이것은 모든 진료소 및 심지어 국가에서 수행되는 복잡한 절차입니다. 골수 이식으로 환자의 거부와 악화의 위험이 있습니다. 그러나 이것은 일반적으로 기증자와 수령인 매개 변수가 완전히 일치하지 않을 때 발생합니다. 대부분의 경우 상태와 관해에 유의 한 개선이 있습니다.

가장 좋은 결과는 골수 이식이 아기의 생후 첫 3 개월 이내에 수행 될 때 이루어집니다. 그것이 질병의 조기 진단이 중요한 이유입니다.

추가적인 치료법으로 약물도 사용됩니다 :

Osteopetrosis는 심각한 질병이지만시기 적절한 치료로 성공 확률이 크게 높아집니다.

대리석 질병 : 증상 및 치료

대리석 질환 (선천성 osteosclerosis, osteopetrosis)은 골격과 어린이 또는 청소년의 골수에 영향을 미치는 매우 드문 유전병입니다. 환자의 경우 뼈가 약해지고 조혈 시스템이 완전히 기능을 멈 춥니 다.

선천성 골 경화증은 초기 증상의시기와 이러한 증상의 특성에 따라 초기 및 후기로 나누어집니다. 초기 형태의 대리석 질환은 생후 1 년 이내에 발생하며 매우 어려우므로 악성 질환이라고도합니다. 반대로, 청소년기에 더 자주 발생하는 후기 형태는 골격 측면과 조혈 시스템 측면에서 덜 현저한 병리학 적 변화를 동반합니다. 이러한 환자들은 다양한 건강 문제를 가지고 있지만, 일반적으로 그들의 삶에 대한 예후는 유리합니다.

대리석 질환의 원인

대리석 질환은 유전적인 병리학입니다. 과학자들은 선천성 골 경화증 발병의 원인이되는 세 가지 유전자를 발견 할 수있었습니다. 뼈 조직의 상태에 의존하는 세포 인 파골 세포와 골아 세포의 적절한 기능에 필요한 단백질을 암호화하는 유전자입니다. 이 유전자 중 하나에서 돌연변이가 발생하면 대리석 질환이 자손에서 발생할 수 있습니다.

고려중인 질병의 악성 형태는 상 염색체 열성 유형에 의해 전염됩니다. 즉, 아이가 아플 때 돌연변이가 된 유전자는 양쪽 부모 모두와 있어야합니다. 대리석 질환의 상속의 이러한 특징은 밀접하게 관련된 결혼이 많은 고립 된 소수 종족 집단에서이 질병의 경우가 인구에서보다 훨씬 많다는 사실을 설명합니다.

대다수의 대리석 질환은 상 염색체 우성 유형을 가지고 있기 때문에 돌연변이가있는 유전자는 부모 중 한 사람 에게서만 얻을 수 있습니다.

가족에서 대리석 질환을 앓고있는 사람은 유전자 변형을 나타내는 특별한 진단을받을 수 있습니다. 이를 통해 미래의 어린이들이 건강 문제를 겪게 될지 여부를 예측할 수 있습니다.

대리석 질환의 발달 메커니즘

이 병리의 기본은 뼈 조직의 형성과 재 흡수 (흡수) 사이의 불균형입니다. 이러한 위반은 파골 세포 (골 흡수를 담당하는 세포)의 수가 감소하거나 오작동으로 인해 발생합니다.

불균형으로 인해 뼈 조직이 압박되어 과도 해 지지만 이것이 강도가 증가한다는 것을 의미하지는 않습니다. 반대로 대리석 질환의 경우 뼈가 탄력을 잃어 부서지기 쉽습니다. 또한, osteosclerosis에서, 관상 동맥의 튜브 모양의 뼈의 대체와 평평한 뼈의 스폰지 물질이 결합 조직으로있다. 즉, 정상적인 골수가 있어야하는 곳에서 경화 세포가 나타납니다. 이것은 조혈 계의 기능 장애를 초래합니다.

일반적으로 이러한 모든 병리학 적 변화는 골격 기형, 골절, 빈혈, 출혈성 자질 및 환자의 다양한 신경 장애를 유발합니다.

대리석 질환의 증상

대리석 질환의 임상상은 다형성입니다. 환자의 경우 원칙적으로 근골격계, 조혈 및 신경계에 손상 증상이 있습니다.

대리석 질환의 주요 증상은 병적 인 골절입니다. 병리학 적으로 그들은 최소한의 부상과 큰 뼈 (대개 대퇴골)에서 발생하기 때문에 불립니다. 골절 후, 골수염이 발생할 수 있습니다 (이것은 대리석 질환의 가장 심각한 합병증 중 하나입니다).

골절 외에도 환자를 검사하는 동안 의사는 골격의 다양한 변형 (O 형 다리, 불균형 해골, 척추의 병리학 적 변화)을 감지 할 수 있습니다. 다리가 뒤로 젖을 때 통증이있는 ​​환자의 뼈 구조가 변형되고 변형되기 때문입니다.

대리석 질환에서의 조혈 시스템 패배는 빈혈의 증상으로 나타납니다 : 창백, 약점. 골수의 조혈 기능이 부족하여 간, 비장, 림프절이 증가하면 신체의 면역 방어력이 약해지고 출혈성 질환이 발생합니다.

선천성 골 경화증에서 나타나는 신경 장애의 출현은 두개골 뼈의 압박 및 신경이 통과하는 해부학 적 구멍의 크기 감소와 관련이 있습니다 (이러한 변화의 결과로, 신경은 압축 됨). 따라서 환자는 말초 마비 및 마비, 시력 문제를 경험할 수 있습니다. 내이의 뼈 미로가 뼈 조직으로 채워지면 청각 장애가 발생할 수 있습니다. 또한, 두개골의 변형으로 인해, 환자는 뇌수종으로 고통받을 수 있습니다.

일반적으로 어린이 대리석 질환이있는 환자의 경우 신체 발달의 지연, 치아 문제의 다양한 문제, 충치에 의한 치열의 다발성 병변이 특징입니다.

늦은 형태의 대리석 질환에서는 임상 증상이 평활 해지고 신경 학적 징후가 나타나지 않습니다. 골격 기형이 없습니다. 반복되는 병리학 적 골절 만이 골 경화증에 대한 생각을 불러 일으킬 수 있습니다.

진단

진단을 확인하기 위해 의사는 방사선 조사 방법을 도와줍니다. 환자의 x- 레이에서 골격의 모든 뼈는 봉인되어 (X- 레이에는 투명하지 않음), 골수 채널은 관상 뼈에 없으며 클럽 모양의 상완골 및 대퇴골 두꺼운 뼈가 보입니다.

환자의 혈액을 검사 할 때 빈혈의 징후와 일부 생화학 적 매개 변수 (산성 인산 가수 분해 효소 등)가 증가합니다. 소변 분석에서 일반적으로 변화는 없습니다 (이것은 골 흡수가 골 형성을 압도하는 파괴적인 골 질환과 골 경화를 구별합니다).

환자의 건강 상태에 대해보다 자세히 조사하려면 신경 학자, 혈액 학자, 안과 의사, 이비인후과 의사 및 치과 의사와 상담해야합니다. 다양한 유전 연구가 필요할 수도 있습니다.

치료 원칙

현재까지 대리석 질환을 완전히 치료할 방법은 없습니다. 이것은이 병리학이 매우 드물고 의사가 단순히이 병리를 다루는데 충분한 임상 경험이 없다는 사실에 주로 기인합니다. 따라서 당분간 골수 이식이 대리석 질환에 가장 효과적이라고 여겨집니다. 이식 수술을 통해 환자의 신체에서 골 흡수 및 혈액 생성 과정을 복원 할 수 있습니다. 이 기술은 악성 후유증 형태의 질병에 사용됩니다. 또한, 인터페론과 칼시트리올 (비타민 D)으로 선천성 골 경화를 치료하기위한 다양한 치료법이 개발되고 시험 중이다.

대리석 질환의 후반기에 의사는 환자의 일반적인 건강 증진뿐만 아니라 뼈와 신경계를 유지하기위한 다양한 치료 방법을 적용합니다. 환자는 약물 요법 및 운동 요법, 수영, 마사지, 특수식이 요법, 스파 트리트먼트로 나타납니다. 필요한 경우, 골격 기형의 정형 외과 교정.

대리석 질환 환자는 골절과 골수염의 발달로 인해 부상을 입지 않도록 매우 중요합니다. 또한, 정형 외과 의사, 치과 의사 및 기타 전문가들과의 동적 관측의 필요성.

Olga Zubkova, 역학 의사, 역학

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대리석 질병

대리석 질환은 골격의 뼈가 두껍고 밀도가 높은 뼈 조직이있는 골수 강관이 폐쇄되는 드문 유전병입니다. 일반적으로 어린 시절에 처음으로 나타납니다. 걷고 피로를 동반 한 팔다리 통증. 가능한 병적 골절. 골수관 폐쇄로 인해 빈혈과 비장이 합쳐져 빈혈이 발생합니다. 골격 기형, 치아 지연, 시신경 압박으로 인한 시각 장애가있을 수 있습니다. 진단은 객관적 데이터, 방사선 촬영 결과 및 기타 연구를 기반으로 설정됩니다. Symptomatic 치료, 대부분의 경우 보수.

대리석 질병

대리석 질환 (Alberts-Schoenberg 병, osteopetrosis, hyperostotic dysplasia, 선천성 osteosclerosis, 선천성 가족 확산 osteosclerosis) 골격 뼈의 압축과 골수 공간의 감소와 함께 드문 유전병입니다. 이 질병은 1904 년 알버트 - oen 베르크 (Alberts-Schoenberg) 독일 의사에 의해 처음 기술되었습니다. 상 염색체 열성 유형에 의해 전염됩니다. 평균적으로 신생아가 2 ~ 3 만명에 이르는 아동 1 명에서 발견되지만, 일부 민족 집단에서는 환자 수가 증가 할 수 있습니다. 따라서 Chuvashia에서는 Mari-El에 1 만 5 천명 중 1 명의 어린이가이 증상을 앓고 있으며이 중 1 만 4 천명 중 1 명이 이같은 발병률을 보입니다.이 같은 높은 발병률은이 공화국의 원주민의 인종 형성의 특이성 때문입니다. 대리석 질환의 치료는 정형 외과 의사에 의해 수행됩니다.

원인과 병인

대리석 질환의 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 뼈의 구조가 변하는 이유는 인 - 칼슘 대사의 심각한 위반과 오래된 뼈 조직의 파괴와 새로운 뼈 조직의 형성 사이의 불균형 때문입니다. 결과적으로 뼈의 피질 층이 두꺼워지고 골수 공간은 완전히 사라질 때까지 좁아집니다. 진행성 골 경화증이 발생하면 뼈가 매우 조밀 해지고 동시에 깨지기 쉽습니다. 골수 채널이 폐쇄됨에 따라 림프절, 간 및 비장의 보상 적 확장과 함께 저산소 성 빈혈이 발생합니다.

사후 검사에서 대리석 질환을 앓고있는 환자의 뼈는 무겁고 잘게 자르지 만 쉽게 나뉘어집니다. 절단면에는 닦은 대리석과 비슷한 부드러운 구조의 표면이 있습니다. Osteosclerotic의 변화는 주로 endosteum을 희생하여 발생합니다. 동시에, 골막의 성장이 관찰 될 수 있는데, 이는 뼈의 표면에서 해면질이 아닌 해면질이 정상적으로 형성되지만 스폰지 성 뼈의 물질이기 때문입니다. 관상 뼈의 골수 채널은 좁아 지거나 밀도가 높은 뼈 조직으로 완전히 대체됩니다. 병리학 적 과정은 성장 지대에서 더욱 두드러진다. 특히 경골과 상완골의 상반부 3 분의 1과 대퇴골과 방사상 뼈의 3 분의 1에 밝은 변화가 나타납니다.이 부분은 "부풀어 오르고"플라스크 모양의 모양을 갖습니다.

편평한 뼈 (척추, 쇄골, 두개골)의 스폰지 조직은 빽빽한 뼈 물질로 대체됩니다. 뼈 조직의 증식으로 인해 두개골이 자라서 변형 될 수 있습니다. 뇌신경 출구 구멍이 좁아지면 시력이 점차적으로 악화되고 난청이 증가합니다. 피질 층의 고르지 않은 조정과 두개골의 내면에 거친 형성으로 인해 경막 외 그리고 덜 일반적으로 경막 하 출혈이 발생할 수 있습니다.

조직 학적 연구를 수행 할 때 덩어리의 증가와 뼈 물질의 건축가에 대한 위반이 밝혀졌습니다. 뼈 세포는 무작위로 쌓여 있으며 연골 성장의 영역에 불규칙하게 위치하는 특징적인 둥근 층 구조를 형성합니다. 이러한 구조물의 축적으로 인해 뼈의 건축술이 파괴되고 대리석 질환 환자의 뼈가 덜 강 해져서 일반적인 부하를 견디지 ​​못합니다.

증상

이 질병은 유아부터 노인까지 모든 연령대의 여성과 남성에서 확인할 수 있습니다. 그러나 더 자주 대리석 질환의 증상이 어린 시절에 나타납니다. 경우에 따라이 과정은 증상이 없으며 다른 질병이나 부상에 대한 X- 레이 검사를 시행 할 때 뼈의 압박이 우연히 발견됩니다.

일반적으로 대리석 질환의 임상 증상의 중증도는 첫 징후의 출현 시각에 달려 있습니다. 조기 발병은 다양한 기관과 시스템의 부분에서 더 큰 변화를 수반합니다. 어린이의 삶의 첫 해에 대리석 질환의 발달과 함께 두개골 기지의 뼈의 압축과 성장의 결과로 뇌수종이 나타났습니다. 환자는 기절하고, 늦게 걷기 시작하며, 종종 청력과 시각 장애로 고통받습니다. 늦은 이빨과 충치를 발전시키는 경향이 또한 특징적입니다.

나중에 대리석 질환이 발달함에 따라 정형 외과 의사를 만나는 이유는 걷거나 통증이있을 때 피로를 느끼게됩니다. 병적 인 골절로 인해 외상 학자에게 의뢰하는 동안 대리석 질환이 발견되는 경우가 있습니다. 대퇴골의 골절은 더 자주 발생하며, 골절은 보통 횡경막이며, 경미한 외상성 충격으로 발생하며, 평소 시간에 함께 자랍니다 (대퇴골의 골절 (융합이 일어나지 않는 경우는 제외)). 어떤 경우에는 골절 부위에 골수염이 발생합니다. odontogenic 감염의 경우, 하악골의 골수염이 발생할 수 있습니다. 일반적으로 환자의 신체 발달에서 보았을 때 정상입니다. 어떤 경우에는 사지의 기형이 감지됩니다 : 대퇴골의 상부 섹션의 내 반주 곡률, 다리의 기운과 같은 기형 등

진단

진단을 명확히하기 위해 평평한 관상 뼈의 X 선 검사가 처방됩니다 : 두개골의 방사선 사진, 척추의 X 선, 허벅지의 X 선 등 모든 사진에서 뼈 조직의 날카로운 압박이 나타납니다. 관상 동맥 뼈의 골단 부분은 둥글고 두껍게 형성되며, 클럽 모양의 두꺼운 부분은 골격 부위에서 결정됩니다. 모든 뼈는 X 선으로 불투명하며, 피질 층과 수질 관은 보이지 않습니다. 때때로 metafizarnyh 지역에서 횡단 계발 영역을 발견했습니다.

골수관의 감소 또는 폐쇄는 혈액 부족을 일으 킵니다. 대리석 질환을 앓고있는 환자는 다양한 저 색소 성 빈혈을 유발합니다. 피부가 창백하고 어지러움, 약점, 피로에 대한 불만이있을 수 있습니다. 검사에서 림프절, 간 비대 및 비장 비대의 보상 적 증가가 감지됩니다. 혈액에서 림프구 증가는 미성숙 한 형태 인 정상 모세포의 출현으로 결정됩니다.

대리석 질환을 앓고있는 환자의 여러 기관에 대한 위반이 의심되는 경우 적절한 연구에 보냅니다. 조혈 계의 변화가있는 경우, 시각 장애, 안과 의사 진찰, 궤도 x- 선 조사의 두 가지 예측, 광학 및 전기 생리 학적 연구에서 복부 기관의 혈액학 자문, 완전한 혈구 수 및 복부 초음파 검사가 처방됩니다 잠재력.

치료

병리학 치료는 존재하지 않습니다. 신경 및 근골격계 강화를 목적으로하는 증상 치료. 환자는 비타민이 풍부한 음식 (천연 주스, 코티지 치즈, 신선한 과일과 채소)을 먹고 마사지, 운동 요법 및 스파 트리트먼트를받을 것을 권장합니다. 빈혈의 경우 철제 제제가 처방되고 비타민 요법을지지하며 심한 경우 적혈구 수혈이 발생합니다.

병리학 골절의 경우, 표준 치료 조치가 수행됩니다 : 재 위치, 석고의 부과 또는 골격 견인 등. 대퇴골 골절의 경우, 인공 관절 치환술이 수행됩니다. 다리의 뼈가 심하게 변형 된 경우, 교정 절골술을 시행합니다. 골수염 치료는 항생제 치료, 고정, 해독 조치, 면역 자극, 궤양 해부 및 배액을 포함하는 표준 계획에 따라 수행됩니다.

적시 예방과 적절한 합병증 치료를 통해 대리석 질환의 예후는 조기에 발병하고 골수 조직에 손상을주는 악성 형태를 제외하고 일반적으로 유리합니다. 치명적 결과는 병적 골절 또는 치주 감염으로 인한 골수염에 의한 빈혈 또는 패혈증이 증가한 결과 발생합니다.

병리학 대리석 질환의 원인 및 치료법

의학적 관행에는 근골격계에 많은 병이 있습니다. 그들 사이에, 병인학, 발달 메커니즘 및 pathogenesis에서 다릅니다.

어린이 및 성인에서 진단 된 뼈 질환 중 하나는 대리석 질환입니다. 이 질병은 매우 드물며 (20,000 명당 1 명) 유전적인 방식으로 전염됩니다. 그것은 남녀 모두에서 똑같이 발견됩니다. 처음으로 병리학은 1904 년에 기술되었다.

대리석 질환이란 무엇입니까?

대중에서는 대리석 질환을 골다공증이라고합니다. 병리학의 본질은 응축 물질의 뼈에서 생산을 증가시키는 것인데, 그 때문에 유도체의 유도체가 고밀도가되어 다양한 골수 채널을 차단합니다. 질병은 대리석이라고 불리며, 이는 뼈의 특정 부분에서 부분적인 계발을 희생시키면서 외관상 대리석과 닮기 시작하기 때문입니다. 감염된 뼈가 잘 리면 헐거움이 보이지 않고 평평해야합니다.

의사는 대리석 질환의 두 가지 주요 형태를 구분합니다.

  1. 조기 (상 염색체 열성 및 악성 형태). 인생의 첫 해에 나타 났으면, 어렵고 종종 죽음에 이르게됩니다.
  2. 늦은 (상 염색체 우성 형과 양성 형). 청소년 및 노인에서 발생합니다.

건강한 유기체에서 조골 세포에 의한 뼈 조직의 합성과 파골 세포에 의한 흡수가 똑같이 일어난다. 대리석 질환에서는 파골 세포의 기능이 손상되거나 농도가 더 작은 방향으로 변화합니다. 또한 파골 세포 구조에 탄산 탈수 효소가 부족하여 양성자 펌프에 결함이있어 골 흡수가 원활하지 못합니다. 뼈가 계속 형성되고 흡수가 일어나지 않고 조직의 탄성 영역이 골화되는 것으로 나타났습니다. 대리석 질환에서 뼈의 립 부분은 부분적으로 또는 완전히 경화됩니다. 질병 발병의 초기 단계에서 형이상 관상 및 말초 편평 뼈가 경화됩니다.

과학자들은 대리석 질환의 발병을 유발할 수있는 몇 가지 돌연변이 유전자를 발견했습니다. 이 유전자의 작용은 파골 세포를 합성하는 데 사용 된 단백질을 암호화하는 것입니다 (이미 언급했듯이, 과도한 뼈 조직의 파괴가 주요 임무 임). 대부분의 임상 사례에서 TC1G1 유전자 돌연변이의 결과로 열성 막 형태의 ATP 의존성 양성자 펌프 단위 중 하나의 파골 세포 특이 적 A3 형태를 암호화하는 열성 형이 발생합니다. 이 돌연변이는 골다공증의 가장 흔한 원인이됩니다.

병리학 적 징후

질병의 징후는 그 형태에 직접적으로 의존합니다. 임상 사례 통계에 따르면 상 염색체 열성 대리석 질환이 가장 힘들다. 이러한 상황에서 증상은 자녀의 첫날, 몇 달, 몇 년 동안 느껴집니다.

골조직의 병리학 적 고밀도 때문에 다음과 같은 증상이 관찰됩니다.

  • 척추, 두개골, 팔과 다리의 뼈의 변형;
  • 골수염;
  • 걸을 때 피로;
  • 팔다리 통증;
  • 주로 허벅지 뼈에서 발생하는 복잡한 골절;
  • 골수 활동의 억제;
  • 얼굴 특징의 변화 (큰 두개골, 두드러진 눈썹);
  • 치아는 심하게 절단되어 우식에 의해 광범위하게 영향을받습니다 (치아는 발육이 미숙 한 상태이며, 치아와 운하의 구멍이 없어졌습니다).
  • 일반화 된 경련;
  • 육체적 및 정신적 발달의 지연;
  • 시력 장애 (실명 포함) 및 청력 (경우에 따라 어린이 퇴색);
  • 면역력 및 면역 결핍 장애;
  • 혈액의 변화 (흔히 칼슘 수치의 상승, 빈혈 및 기타 질환).

얼굴 특징의 변화, 이빨 절단, 전반적인 경련, 발달 지연.

대리석 질환이 상 염색체 우성 형태 인 경우, 나중에 나타날 수 있으며, 비판적으로 진행되지는 않습니다 (상대적으로, 물론). 어린이는 다양한 정도의 뼈 변형, 치아 문제, 골절, 발달 지체 및 척수 기능 장애를 가질 수 있습니다. 지배적 인 형태의 특정 특징은 결합 조직, 뇌하수체 저포 플라시 아에 신 생물로 간주됩니다.

질병의 진단 방법

이 질병의 진단은 대리석 질환의 종류, 병기 및 중증도를 결정하는 데 사용됩니다. 의사는 그러한 도구 및 실험실 조사 방법을 사용합니다.

  1. 유전 분석은 병리학의 유형을 결정하고 그 과정을 예측하는 고정밀 분석입니다.
  2. 소변과 혈액의 일반 및 생화학 적 분석 (크레아틴 키나아제 -BB, 타르타르산 저항성 알칼라인 포스파타제 및 뼈 조직 병리를 나타내는 다른 면역 화학적 마커의 농도 및 존재에 의해 결정됨);
  3. 척추 / MRI / CT의 X 선 검사 (대리석 질환의 경우, 뼈가 밝은 흰색으로 보이고 투명도가 떨어지고, 뼈와 엉덩이는 클럽 모양을 가지며, 척추는 평평 해지고, 가슴은 줄어들거나 지나치게 자라나고, 두개골과 두개골의 바닥은 두껍게됩니다.)
  4. 뼈와 피부의 조직을 생검합니다.

대리석 질환과 골수염, 림프 각화 부종증, 골 괴사증, 구루병, 멜로디 골병 증, 카무 라티 - 엥겔 만 병을 혼동하지 않기 위해 감별 진단 방법이 사용됩니다.

대리석 질환은 어떻게 치료됩니까?

대리석 질환은 외래 환자에서 치료되며 환자는 대개 병원에 입원하지 않습니다. 치료는 여러 부분으로 구성됩니다.

  • 보조 약물 치료. 환자는 칼시토닌과 칼시트리올, 코르티코 스테로이드, 에리스로포이에틴, 인터페론 감마로 치료됩니다.
  • 골수 이식. 일반적으로 이것은 질병을 치료하는 유일한 또는 다소 효과적인 방법입니다. 이 방법을 사용하면 병적 인 과정을 중지 할 수는 있지만 기존의 결과를 제거하지는 못합니다.
  • 신경과 근육 강화. 이 목적을 위해 적당한 스포츠 부하가 임명됩니다 (수영, 운동 요법), 마사지, 물리 치료.
  • 특별 식단. 충분한 양의 단백질, 지방, 탄수화물, 비타민 및 미량 원소가 환자의 식단에 존재해야합니다. 식이 요법은 칼슘이 풍부한 식품의 섭취를 줄이는 것도 포함해야합니다.
  • 스파 치료입니다.

대리석 질환의 위험

최악의 경우, 대리석 질환은 어린이에게 영향을 미칩니다. 그들은 그러한 합병증을 가질 수 있습니다 :

  1. 발달 지연;
  2. 림프절 병증;
  3. 신체의 다른 구조의 석회화;
  4. 간의 관상 동맥 증;
  5. 간과 비장의 병리학 적 성장;
  6. 척수의 혈액 생성 장애.

후자의 병리학은 치명적일 수있는 빈혈의 발생을 일으 킵니다.

질병의 발병을 예방할 수 있습니까?

아이가 이미 임신 된 경우, 임신 8-10 주 동안 주된 예방은 산전 진단까지 내려집니다. 아이를 낳은 후에 정형 외과 의사를 정기적으로 관찰해야합니다. 이러한 측정은 근골격계와 골절의 변형을 방지하기 위해 필요합니다. 어린이의 대리석 질환이 진행되어 심각한 손상을 초래하는 경우, 교정 절골술을 처방 할 수 있습니다.

대리석 질환 (Osteopetrosis)

희귀 한 병리가 많이 있는데, 그 중 하나 인 골전 이증 (대리석 질환, 선천성 골 경화증, Albers-Schoenberg 증후군)이 있습니다. 이것은 골격과 골수의 병변으로 특징 지어지는 심각한 유전병입니다. 뼈의 밀도는 증가하지만 동시에 그들은 더 부서지기 쉬워지고, 혈액 생성 시스템의 작업은 방해받습니다.

의사는 초기 및 후기의 두 가지 형태의 질병을 구별합니다. 조기의 osteopetrosis는 최대 12 개월까지 신생아에서 나타납니다, 그것은 심각한 과정을 가지고 종종 죽음으로 끝납니다. 늦은 모양은 청소년에서 관찰되며, 덜 현저한 증상을 나타내며, 예후가 좋습니다. 병리학의 치료는 아주 길고 복잡하지만 여전히 치료법의 가능성이 있습니다.

치명적인 대리석의 기초

osteopetrosis가 무엇인지 아는 사람은 거의 없습니다. 이것은 관상 뼈, 골반, 두개골, 척추가 영향을받는 유전 적 병리학입니다. 뼈 조직은 과도한 미네랄로 인해 무겁고 밀도가 높아지지만 탄력을 잃습니다. 사후 검사 중에 전문가가 뼈를 자르기는 어렵지만 동시에 쉽게 깰 수 있습니다. 그러면 뼈의 표면이 아주 부드럽고 그 무늬가 대리석과 닮았다는 것을 알 수 있습니다. 이 병리학은 너무 빽빽하고 부서지기 쉬운 뼈가 몸을 지탱할 수 없다는 사실 때문에 빈번한 골절이 특징입니다.

대리석 질환으로 인해 뼈는 내부에서 자라며 점차 내부 구멍을 채 웁니다. 이것은 시간이 지남에 따라 완전히 대체되는 골수관을 수축 시키도록 위협합니다. 그러면 빈혈이 발생하고 간장 비대증 (간장, 비장 확대), 골격 변형, 치아가 천천히 분출되며 시신경의 압박으로 인해 시력이 저하됩니다. 아픈 아이들은 발달에 뒤쳐져 있습니다.

병리학은 독일 Alberts-Schönberg의 한 의사에 의해 처음으로 기술되었다는 것을 언급 할 가치가있다.

병리학의 유형

의사는 두 가지 형태의 질병을 구별합니다.

  • 악성 청소년 osteopetrosis. 병리학은 12 개월까지 신생아에서 발견되며, 심한 과정을 겪고 종종 죽음으로 끝납니다. 이 병은 큰 머리, 넓은 눈, squint, 창백한 피부, 짧은 키로 나타납니다. 이 경우 2 ~ 3 년간 골수 이식 없이는 할 수 없습니다.
  • 상 염색체 우성 osteopetrosis. 이 질환은 보통 X- 레이 촬영 중에 우연히 청소년이나 성인에서 발견됩니다. 이것은 가볍고 양성의 병리학 적 형태입니다. 처음에는 지워진 전류가 있고, 유일한 신호는 빈번한 골절입니다. 조금 후에, 치료하지 않으면 합병증이 안면 신경의 청각 장애 또는 마비의 형태로 나타날 수 있습니다.

보시다시피, 초기 대리석 질환은 가장 위험하며 빠른 급진적 인 조치가 필요합니다.

선천성 골 경화증의 원인

유전병의 진정한 원인은 알려져 있지 않습니다. 의사는 뼈 세포의 형성과 이용에 대한 책임이있는 세 가지 유전자의 돌연변이와 혈액 형성의 일부 단계로 인해 발생한다고 제안합니다. 뼈는 뼈 조직의 오래된 구성 요소의 파괴에 기여하는 파골 세포뿐 아니라 생성 및 광물 화에 필요한 조골 세포로 구성됩니다. 유전자 중 하나의 돌연변이가 파골 세포 생성을 방해 할 때, 이것은 탄산 탈수 효소 (뼈 분해를 조절하는 효소)의 결핍 때문인 것으로 여겨진다.

즉, 병리학은 뼈의 형성과 파괴 사이의 균형이 방해받는 사실로부터 발생합니다. 그 이유는 파골 세포가 없거나 기능이 침해 되었기 때문입니다.

결과적으로 오래된 세포가 파괴되지 않기 때문에 뼈 조직이 성장하고 자랍니다. 뼈가 더 부서지기 쉬우 며, 골수 내 충치는 결합 조직으로 대체됩니다. 그런 다음 혈관과 신경이 압박되어 위험한 합병증 (빈혈, 림프절 부종, 간세엽 비대 등)과 사망을 위협합니다.

어린이의 대리석 질환의 악성 형태는 상 염색체 열성 상속 메커니즘을 가지고 있습니다. 즉, 두 부모 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있습니다. 일부 소수 민족 그룹의 경우 일반적입니다.

골감염의 양성 형태는 상 염색체 우성 유전 양식을 가지고 있습니다. 이것은 돌연변이 된 유전자가 한 부모로부터 전염된다는 것을 의미합니다. 이러한 유형의 병리가 더 일반적입니다.

증상

"치명적인 대리석"에는 뒤에 오는 증후가있다 :

  • 병리학 골절 및 기타 근골격계 장애.
  • 조혈 계통의 패배.
  • 신경 장애.
  • 면역 약화.
  • 간과 비장이 확대됩니다.
  • 청력 상실, 시력 장애.
  • 개발이 지연됩니다.

osteopetrosis의 과정은, 모양에 관계없이, 확실히 무겁다. 실용적인 질병은 항상 삶의 질을 저하시키고 환자를 무력화시키는 합병증을 일으 킵니다.

뼈 조직의 과다 생산으로 인해 골수가 옮겨져 혈액의 병리학 적 변화를 일으 킵니다. 그런 다음 모든 혈액 세포 (적혈구, 백혈구, 혈소판)가 부족합니다. 이런 이유로 빈혈 (적혈구, 헤모글로빈 부족)의 가능성을 높입니다. 이 병은 피부의 점막, 점막, 피로감, 호흡 곤란, 현기증, 빈번한 감기, 졸도의 기질에 의해 나타납니다.

면역계의 약화는 백혈구 (면역 세포)를 생성하는 골수의 변위와 관련이 있습니다. 따라서 대리석 질환 환자는 종종 감염 (기관지, 폐 등의 염증)을 앓고 있습니다. 일부 환자는 혈액 중독을 일으 킵니다.

혈액 생성을 담당하는 골수의 기능은 간과 비장이 담당합니다. 과도한 부하로 인해 증가하며 때로는 대부분 복부 공간을 차지합니다.

osteopetrosis의 특징적인 증상은 병적 인 골절입니다. 그것들은 최소한의 물리적 충격으로 발생합니다. 동시에 강력한 뼈가 손상됩니다 (종종 대퇴 뼈). 그런 다음 골관절염 (관절 연골의 점진적 파괴), 골수염 (골 감염)과 같은 위험한 질병의 위험이 증가합니다.

또한 환자는 두개골, 팔다리 (O 자형 다리)와 척추를 변형시킬 수 있습니다. 이것은 빠른 피로, 운동 중 통증을 유발합니다. 어린이의 경우, 치아가 늦게 분출되고, 우식증의 영향을받습니다.

시신경 뼈 조직의 압박으로 시력이 손상되었습니다. 이것은 궤도 (눈을 보호하는 뼈 구멍), 안진 (비자발적 인 진동 성 안구 운동), 수렴 장애 (서로 눈을 돌리는 능력 감소), 칙칙한 증상, 안구 돌출 (안구 병리학 적 돌출)에 의해 나타납니다. 완전한 실명이 가능합니다. 청각 신경은 또한 압축되어 청각 장애를 비롯하여 청각 장애를 일으 킵니다.

Albers-Schoenberg 증후군이있는 어린이에게는 육체적 정신 발달에 지체가 있습니다. 그들은 나중에 두개골의 기형으로 말미암아 걷는 법을 배웁니다. "머리의 수종"이 발달합니다. 이것은 경련에 의해 나타납니다. 청력과 시력 장애로 인해 언어와 정신 감성 발달이 느려집니다.

양성 대리석 질환에서 위의 증상은 나타나지 않습니다. 의심되는 병리는 빈번한 골절에만 가능합니다.

진단 조치

시기 적절한 진단은 환자를 여러 합병증으로부터 구할 수 있습니다.

병리학을 의심하는 경우 정형 외과 의사에게 연락해야합니다. 첫째, 의사는 성병 (anamnesis)을 수집하고, 증상에 대해 물어보고, 가까운 친척들에게서 골감 괴증의 사례를 묻습니다.

포괄적 인 진단은 다음과 같은 방법으로 구성됩니다.

  • 임상 적 혈액 검사의 도움으로 헤모글로빈 결핍이 발견 될 수 있는데 이는 빈혈을 나타냅니다.
  • 혈액 생화학은 인, 칼슘 부족을 감지 할 것이며 이것은 뼈 조직의 파괴를 나타냅니다.
  • 방사선 촬영은 뼈의 병리학 적 변화, 뼈 운하의 축소 또는 부재를 확인하는 데 도움이됩니다.
  • CT 및 MRI 스캔은 뼈 조직을 검사하고 병변의 범위를 결정하는 데 사용됩니다.

태어나지 않은 아이가 골감 괴증에 걸리기 쉬운 지 여부를 결정하기 위해 임신 초기 8 주까지 포괄적 인 산전 진단을 시행 할 수 있습니다.

도움말 과도한 경화 요법은 골수염, 구루병, 호지킨 병 (임파 조직에서 발생하는 종양) 및 골 경화성 암 전이에서도 관찰됩니다. 따라서 대리석 질환과 위의 병리를 구별하는 것이 중요합니다.

치료 방법

"치명적인 대리석"의 처리는 매우 복잡한 과정입니다. 이전에는 의사들이 철분 제제, 수혈 (수혈), 비타민, 글루코 코르티코이드 (glucocorticoids)를 사용하는 증상만으로 고생했습니다. 결과적으로 환자는 여전히 장애와 사망을 예상했습니다.

현대 의학은 악성 형태의 골감 괴증조차도 없애는데, 2 세에서 3 세 사이에 어린이가 사망했습니다. 이렇게하려면 골수 이식이 필요합니다. 이것은 이미 많은 환자의 생명을 구하는 데 도움이 된 복잡한 과정입니다.

이 작업에는 가까운 친척의 생물학적 물질 또는 적절한 기증자가 필요합니다. 이것은 어린이의 신체가 골수를 거부 할 위험이 있기 때문에 중요합니다. 수술이 성공하면 병리학의 발달이 멈 춥니 다. 그러나 이식은 이미 개발 된 합병증을 제거하는 데 도움이되지 않습니다.

다음 약제는 치료를 보완하는 데 도움이됩니다.

  • 비타민 D 계 칼시트리올은 골 흡수를 자극하고 (파골 세포가있는 뼈 파괴), 뼈의 성장을 멈 춥니 다.
  • Y- 인터페론은 백혈구의 작용을 활성화시키고 면역 체계를 강화 시키며 해면골의 부피를 줄이고 혈색소, 혈소판의 수준을 정상화시킵니다. 인터페론은 칼시토닌과 병용 할 것을 권장합니다.
  • 에리스로포이에틴은 빈혈에 처방됩니다.
  • 글루코 코르티코 스테로이드는 골 형성, 빈혈을 예방합니다.
  • 칼시토닌 (갑상선 호르몬)은 다량으로 사용되며, 환자의 상태를 개선하는 데 도움이됩니다.

신경근 조직을 강화하려면 환자의 일반적인 상태를 개선하기 위해 물리 치료,식이 요법, 정형 외과 의사와 정기적 검사, 운동 요법, 마사지 및 요양소 및 온천 치료법을 보완하는 것이 좋습니다.

병리학 골절은 재 위치 (뼈 조각 비교), 회 반죽 주조, 골격 견인 (천천히 가중치 및 특수 장치를 사용하여 파편을 보충 함)의 도움으로 치료됩니다. 자궁 경관 부위의 고관절 골절의 경우 내인경을 시행합니다 (고관절을 인공 삽입물로 대체). 다리의 굴곡이 심하게 나타나면 절골술이 처방되고 기형을 제거 할 수 있습니다. 환자가 골수염에 걸린 경우 항생제 처방, 고정화, 신체 해독, 면역 체계 강화, 궤양 열기 및 배액이 있습니다.

osteopetrosis와 라이프 스타일

대리석 질환의 경우 정기적으로 체조 치료를하는 것이 좋습니다. 복합체는 질병의 심각성, 연령, 일반적인 상태를 고려하여 각 환자마다 개별적으로 만들어집니다. 운동 요법은 근골격계를 강화하고 영향을받는 부위의 스트레스를 덜어줍니다.

마사지와 수영은 유지 요법으로 사용됩니다.

환자는식이 요법을 따라야합니다. 다이어트는 신선한 채소, 과일, 낙농 제품 (코티지 치즈, 단단한 치즈, 우유), 단백질 공급원으로 보충하는 것이 좋습니다. 모든 제품은 자연적이어야합니다. hepatosplenomegaly와 함께, 메뉴에 지방의 양을 줄여야한다. 병적 인 골절을 일으키지 않도록 체중을 조절하는 것이 중요합니다.

또한 일반적인 상태를 개선하는 데 도움이되는 스파 트리트먼트를하는 것이 좋습니다.

환자는 더 자주 쉬어야하며, 과도한 운동은 금기입니다. 걷는 것이 좋습니다.

환자가 편안함을 느낄 수 있도록 집에서 낮은 모서리의 욕조가 있어야하며 척추가 과도하지 않도록 의자를 뒷받침하는 의자가 있어야합니다. 자동차에 특수 조절 가능한 좌석을 설치하는 것이 좋습니다. 또한 정형 외과 용 신발을 구입할 가치가 있습니다.

위험

증가 된 뼈의 뼈 때문에 환자는 종종 최소한의 충격으로 골절을합니다. 대부분의 경우 대퇴부의 튼튼한 뼈가 손상되었습니다.

의사는 "치명적인 대리석"의 다른 결과를 구별합니다.

  • 천천히 턱뼈가 발달하고, 치열이 길어지고, 충치에 의한 치열 손상, 구강 내 감염.
  • 뇌부종, 혈압 상승, 실명, 난청, 안면 신경 마비, 안진 증.
  • 폐렴, 방광염, 패혈증과 같은 빈번한 전염병.
  • 빈혈
  • 출혈에 대한 전조.
  • 골격의 다른 부분의 변형 (두개골, 척추, 팔다리).
  • Hepatosplenomegaly.
  • 팽창 된 림프절.
  • 육체적 정신 발달에 지체.

유능한 치료가 없을 경우 장애와 사망의 위험이 증가합니다.

가장 중요한 것

보시다시피, "치명적인 대리석"은 죽음을 위협하는 희귀하고 매우 위험한 질병입니다. 가장 심각한 과정은 신생아에서 발견되는 병리학의 초기 형태입니다. 시기 적절한 진단으로 회복의 기회가 증가합니다. 그러나 아기를 구하기 위해서는 출생 후 6 개월까지 골 이식술을받는 것이 필요합니다. 유능한 치료법이없는 경우, 2 ~ 3 년 후에 합병증으로 사망합니다. 늦은 형태의 골 괴사는 지워진 과정을 가지고 있으며 방사선 사진 촬영 중 성인 환자에게 우연히 발견됩니다.