말초 신경 섬유종증 및 중추 신경 섬유종증 : 증상 및 치료

신경 섬유종증은 피더 세포 (Schwann 세포)의 비정상적인 성장을 특징으로하는 유전 질환으로 작고 큰 종양이 형성됩니다.

종양은 양성 또는 악성 일 수 있습니다. 신경 섬유종증은 상대적으로 희귀 한 질환으로 태어난 2500-4000 명의 어린이 중 1 명에게서 발생합니다. 이것은 상 염색체 우성 유전병입니다. 질병은 대개 2 가지 주요 형태로 발생합니다 (유형 1과 2, 이전 이름은 말초와 중부입니다).

대부분의 경우, 선천적 돌연변이가 질병 발병의 원인으로 작용하지만, 새로운 돌연변이가 발생하여 질병이 발병 할 수도 있습니다. 진단은 유전 분석을 사용하여 정확하게 결정될 수 있습니다.

문제의 기원을 찾는다.

신경 섬유종증은 유전성 상 염색체 우성 질환입니다. 이것은 특정한 유전자 조합으로 질병이 부모로부터 유전된다는 것을 의미합니다. 상 염색체 우성 유전의 경우, 남녀 모두이 질병에 동등하게 영향을받습니다.

질병은 성 염색체가 아닌 상 염색체에있는 유전자에 의해 전염됩니다 - 염색체 17은 제 1 형 신경 섬유종증의 가장 특징적이며, 22 형은 제 2 형의 특징입니다.

다른 덜 일반적인 옵션은 새로운 돌연변이의 출현이다. 이것은 질병이 새로운 돌연변이의 형성과 함께 인간에게 처음 나타난다는 것을 의미합니다. 그의 부모 또는 다른 친척들은이 질병으로 고생하지는 않지만 그 사람은 그 질병을 후손에게 전가합니다.

질병의 다양성

신경 섬유종증은 크게 두 가지 유형으로 나뉩니다.

  1. 폰 Recklinghausen 질병으로 알려진 NF1을 입력하십시오. 모두의 질병은 1 : 3000 명의 비율로 발생합니다.
  2. NF2 유형은 드문 경우로 25,000 명 중 한 명이 부상합니다.

다른 4 가지 유형의 질병도 확인되었지만 극히 드물며 치료법은 두 번째 유형의 질병 치료와 다르지 않습니다.

두 가지 유형 모두 다른 원인과 증상이있는 별개의 질병을 형성합니다.

증상 및 증상

두 종류의 질병 모두 다르게 나타납니다. 임상상의 성격은 다릅니다.

본 레클링 하우젠 병

Recklinghausen 신경 섬유종증은 소아에서 발생하며 다음과 같은 증상이 있습니다.

  1. 피부 문자 흰색 커피의 패치입니다. 피부에 밝은 갈색 반점 - 고통 없음. 어린 시절의 반점은 청소년기에 5mm까지 자라며 크기가 15mm로 증가합니다.
  2. 이 유형의 주근깨는 예를 들어 피부 주름과 같은 비정상적인 장소에서 발생합니다.
  3. 양성 피부 종양 - 신경 섬유종. 이들은 피부 아래에서 자라는 양성 종양입니다. 어린 시절, 작고, 나이가 들어감에 따라, 일반적으로 커집니다. 신경 섬유종의 수는 각 사람마다 다르며 일부 종양에서는 전신을 덮습니다. 그들 중 일부는 지속적인 가려움증, 팔다리의 모양 변화 또는 손상된 기능을 유발합니다.
  4. 시신경 신경 교종. 신경 교종은 시각 장애를 일으키는 양성 시신경 종양이며, 어린이에서 색 지각의 변화를 일으 킵니다.
  5. 결절 Lisha. 그들은 홍채에 갈색 반점이 있습니다.
  6. 고혈압.
  7. 말초 신경 외피의 악성 신 생물. 각 신경에는 자체 칼집이 있습니다. 악성 종양의 의심은 신경 섬유종이 갑자기 부풀어 오르고 아프고 약해지고 기분이 바뀌고 팔다리가 따끔 거리면 나타납니다.

신경 섬유종증 유형 2

이러한 종류의 장애의 최초 증상은 대개 20 세가 넘은 어린 아이들에게 발생하며, 보통이 증상은 나타나지 않습니다.

특징적인 증상 중에는 다음과 같은 위반 사항이 있습니다.

  • 청력 손실, 윙윙 거리며 울리는 소리;
  • 균형 문제;
  • 현기증과 구토가 자주 나타난다.
  • 귀 지역의 종양의 성장으로 뇌에 신호를 전달하는 신경의 청력과 균형을 손상시킵니다.

어떤 사람들에게는 종양이 뇌에서 직접 자라지 만 항상 나타나지는 않습니다. 우리는 양성 종양에 대해 이야기하고 있습니다. 이 문제는 종양이 큰 크기로 자라며 주변 뇌 조직을 억제 할 때 발생합니다. 이것은 두통, 현기증, 구토로 나타날 수 있습니다.

척수 종양도 발생할 수 있으며, 이는 다음과 같은 원인이 될 수 있습니다.

  • 허리 통증;
  • 근육 약화;
  • 팔다리가 쑤시고 무감각하다.

NF2의 양성 종양은 약 2cm 직경의 돌출 된 피부 덮음처럼 보입니다.

드문 질환의 증상

다른 유형의 신경 섬유종증의 증상 :

  • 유형 3 질병은 시신경 신경 교종, 신경 림프 및 수막종으로 이어질 수있는 다수의 피부 신경 섬유종의 발생을 특징으로하며;
  • 유형 4 질병은 분절성이며 피부의 특정 부위에만 영향을 미칩니다.
  • 신경 섬유종증 유형 5는 신경 섬유종이없는 특징이 있으며 단지 어두운 반점이 있음을 나타냅니다.
  • 제 6 형 질병은 20 세 이후의 외관 (신경 섬유종증 유형 2의 경우)과 같은 특징이 있습니다. Neurophoma가 발생합니다. 질병은 가장 자주 습득됩니다.

진단 기준 및 유전 분석

신경 섬유종증의 진단에서 이것이 다양한 증상을 보이는 유전성 질환이라는 것을 아는 것이 중요합니다. 이 정보를 기반으로, 소위. 이 질병의 "공개"에 도움이되는 진단 기준.

기준의 첫 번째 항목은 5 밀리미터 이상의 6 개 이상의 숫자가 표시된 카페 - 오 - 라트 명소 ( "화이트 커피")입니다. 또 다른 특징은 2 개 이상의 신경 섬유종, 피부 주름 (겨드랑이 및 사타구니)과 시신경 신경 교종에 여러 주근깨가 있음을 의미합니다.

두 개 이상의 스팟 Lisha와 뼈 이형성의 존재 또한 진단에 중요한 역할을합니다. 그리고 마지막으로, 가족의 질병의 빈도는 특히 부모, 형제 및 자매와 관련하여 중요하지 않습니다. 상기 특성의 발생은 환자의 연령에 따라 증가한다.

대부분 4 세까지의 소아기에서 신경 섬유종증을 진단 할 수 있습니다. 일반적으로 진단은 전형적인 임상 이미지를 기반으로하지만, 의심 스럽거나 불확실한 경우 유전학 사용에 의지 할 수 있습니다. 또한, DNA 또는 RNA 분석은 질병을 감지하는 데 사용할 수 있습니다.

이 검사를 위해 말초 정맥혈 수집이 충분합니다. 유망한 부모 중 한 곳에서 질병이 발생하면 산전 유전 검사가 가능하며 이는 양수 천자시 자주 시행됩니다. 또한, 당신은 착상 전과 임신 전의 난자 또는 정자를 직접 검사 할 수 있습니다.

유년기 질병

세 가지 유형의 신경 섬유종증이 어린이에게서 발생할 수 있습니다. 이들 각각은 유전자에 존재하거나 임신 직후에 발생하는 유전 적 결함으로 인해 발생합니다.

신경 섬유종증 제 1 형의 유전자는 17 번째 염색체에 존재하며 단백질 뉴 로피 브로 민 생산을 증가시킵니다. 이 단백질은 신경계의 세포 성장을 조절합니다. NF1 유전자의 돌연변이로 인해 단백질이 손실되고 세포가 비정상적으로 성장합니다.

NF2 유전자는 22 번 염색체에 존재하며 멀린 단백질 생산에 영향을 미친다. 돌연변이 NF2는 단백질 손실을 초래하여 신경계에서 세포의 성장을 억제합니다.

SMARCB1 유전자는 22 번 염색체에 존재하며, schwannomatosis의 원인입니다.

클리닉 아동의 위반 유형

각 유형의 신경 섬유종증은 다른 징후와 증상을 나타냅니다.

첫 번째 유형의 질병은 대부분 어린이에게서 나타납니다. 어린이의 첫 번째 유형의 신경 섬유종증의 눈에 보이는 증상은 다음과 같습니다.

    밝은 갈색 피부 발진;

사진은 어린이의 첫 번째 유형의 신경 섬유종증의 특징적인 그림을 보여줍니다.

신경 섬유종증 2 (NF2)는 주로 어린이의 귀에 영향을줍니다.

  • 점진적 청력 상실;
  • 귀가 울린다.
  • 불균형.

드물게 NF2는 척수 및 말초 신경에도 영향을 줄 수 있습니다. 이 경우의 증상은 다음과 같습니다.

  • 심한 통증;
  • 무감각 또는 팔이나 다리의 약점.

Schwannomatosis는 희귀 한 형태의 신경 섬유종증이며 어린 소아에서는 드뭅니다. 이 변종은 대개 노년기에 발생하여 척추, 뇌 또는 말초 신경에 종양이 형성되게합니다.

이런 형태의 질병이 있으면 만성 통증이 몸의 어느 부위에서나 발생할 수 있습니다.

당신은 어떻게 사람을 도울 수 있습니까?

신경 섬유종증은 유전 질환이며, 불행히도 치료가 불가능합니다. 종양 형성은 선천적 인 DNA 변화에 기초하여 발생하며, 오늘날에는 어떠한 방식 으로든이 과정에 영향을 줄 수있는 방법이 없습니다.

약물 치료에는 다음 약물 복용이 포함됩니다.

  • 케 토티 펜;
  • 펜카롤;
  • Thiazon 세포 분율의 속도를 줄이기 위해;
  • Lidaza 근육 내.

환자를 괴롭히는 종양이있는 경우 (건강한 조직에 내재되어 있기 때문에 종양 부위에 압력이 가해지면 위장관이 닫히거나 종양이 외과 적으로 불쾌한 현상 임) 외과 적으로 제거 될 수 있습니다. 보통 외과의 사는 전체 종양을 제거하려고합니다. 그러나 다른 곳에서는 나타나지 않을 것이라는 보장은 없습니다.

뇌종양은 중요한 부분을 억제하여 시력, 청력, 운동 신경계의 파괴적인 합병증을 유발하여 마비 나 두통을 유발할 수 있습니다.

머리 부분에서 두개골을 열고 종양을 제거하여 수술을 할뿐 아니라 방사선으로 종양에 작용하는 감마 나이프 옵션을 선택할 수도 있습니다. 양성 종양이 악성 전이로 진행되면 종양학에서 사용되는 화학 요법, 방사선 치료 및 기타 방법을 권장 할 수 있습니다.

방사선 치료는 2 차 악성 종양 (방사선 조사 후 새로운 종양 생성)으로 인해 보통 제외됩니다. 치료의 목표는 환자의 임상 검사, 정기적 인 검사 및 필요한 경우 신속한 치료로 질병의 조기 발견입니다.

화학 요법은 일반적으로 수술 제거 후 첫 번째 선택입니다. 골 변형은 외과 보강 또는 미용 조정을 통해 조정할 수 있습니다.

위의 모든 치료법은 삶의 질을 향상시키고 통증이나 정신적 고통을 완화 시키지만 질병을 완전히 치료하지는 않습니다.

민간 요법으로 신경 섬유종증을 치료하기 위해 치료사는 프로 폴리스 팅크 (프로 폴리스 100g 당 500ml의 알코올)를 복용하는 것이 좋습니다. 어두운 곳에서 일주일 동안 주입 한 다음 걸러 내야합니다. 매일 3 번 30 방울 섭취하십시오. 팅크는 실온에서 어두운 장소에 보관.

위험한 질병이란 무엇입니까?

신경 섬유종증, 특히 첫 번째 유형의 생활은이 질병이 외모에 치명적인 영향을 미치므로 매우 스트레스가 많고 골치가 듭니다. 이 질병은 비록 우리가 피부의 작은 왜곡만을 말하고 있다고해도 부정적인 심리적 영향을 미칩니다.

특히 외모에 대해 매우 세심한 청소년의 경우 증상이 부끄러워 우울증과 불안으로 이어질 수 있습니다.

또한 합병증이 더 심각 할 수 있습니다 : 종양 조직이 매우 빠르게 성장하기 시작하여 세포가 다른 부위로 전이됩니다 (전이).

어떻게 위험한 질병에 직면하지 않습니까?

신경 섬유종증에 대한 예방 조치는 여러 가지 옵션을 포함하는 복잡한 문제입니다. 선천성 질환의 경우에는 발달을 막는 100 % 방법이 알려져 있지 않습니다.

가족력에 신경 섬유종증이있는 경우, 한 쌍의 자녀를 계획 할 때 유전 분석의 가능성이 있습니다. 가계도를 만들고 이미 아픈 사람을 표시해야합니다.

미래의 어린이를 진단하기위한 태아 유전 진단의 틀에서 어떤 유형의 질병이 논의되고 있는지 알면 좋습니다. Preimplantation 유전 테스트는 자궁에 이식되기 전에 배아를 연구 할 수 있습니다.

우리가 생명으로 얻은 질병에 관해 이야기하고 있다면, 이론적으로 인간 유전학 (방사선, 화학 및 독성 물질 등)에 영향을 미칠 수있는 것은 피할 수 있지만, 불행히도 성공을 보장하지는 않습니다.

질병 예방을위한 위의 가능성은 초자연적 인 것처럼 보일 수 있지만, 이것에도 불구하고 다소 제한적이며 항상 질병 발병을 100 % 예방할 수는 없습니다.

신경 섬유종증

신경 섬유종증 (동의어 : neyrokutannaya 질환으로 Recklinghausen 증후군 phakomatoses, Recklinghausen의 질환 nevrinomatoz, 중추 및 말초 neyrinomatoz) - 유전성 시신경 외배엽 공통의 대사 장애에 의해 특징 phakomatoses 그룹의 질환 및 신경 줄기 또는지면을 따라 양성 종양 형성 (신경 섬유종)의 발생 그들의 파급 효과.

이 polysyndromic 질병으로, 신경계, 뼈, 피부, 눈, 청각 및 다수 내 조직의 기형이 관찰됩니다, 척수의 치매 또는 기형이 가능합니다. 이 질병의 징후는이 차이가 적지 만 여성보다 남성에서 더 자주 진단됩니다.

소아의 신경 섬유종증은 주로 생후 첫 달 또는 유아기에 나타납니다. 나중에는 사춘기 청소년 또는 성인에서 청소년기에 자주 접하게됩니다.

내용

병인학 및 병인

거의 절반의 경우 Recklinghausen 병은 17 번째와 22 번째 염색체의 돌연변이로 인해 발생합니다. 그 결과 특정 염색체, 또는 오히려 특정 단백질의 합성이 불충분하거나 생산이 완전히 폐지되는 과도한 세포 성장을 억제하는 특정 유전자가 재구성됩니다. 결과적으로, 병리학 적 분화에 대한 세포 성장 과정의 실패가있다. Schwann 세포, melanocytes, endoneural 섬유 아세포의 분화 및 증식이 손상됩니다. 이것은 여러 양성 종양이 피부뿐만 아니라 내부 기관 및 점막에 형성되는 원인입니다.

나머지 50 %의 사례는 상 염색체 우성 유전으로 선천적 인 기형을 설명합니다. 부모 중 한 명이 유전자 돌연변이를 가지고 있다면, 선천성 신경 종증이있는 아이를 가질 확률은 50 %입니다. 두 부모 모두 유전자 이상이있는 경우 신경 학적 장애를 가진 아이를 가질 위험은 66.7 %로 증가합니다.

피부 종양은 색소 세포와 결합 조직으로 구성됩니다. 신경 세포막에서 성장하는 신경 섬유종이나 신경종은 신경 줄기를 따라 형성됩니다. 종양의 크기가 다른 종양은 실질 조직을 포함하여 내부 장기에 나타납니다. 간 손상은 혈관 낭종의 형태로 확장 된 피부상의 지방 색소의 출현으로 야기됩니다.

망막 박리 종양 환자에서 양안의 패배는 홍채 과형 종 (Lith nodules)의 색소 반점이 나타나 시력 저하가 심하게 나타납니다.

분류

총 7 가지 형태 또는 유형의 질병이 있습니다.

신경 섬유종증의 주요 유형 :

  1. 신경 섬유종증 제 1 형 (NF1) 또는 말초 형태는 신생아 3-4 천명 중 하나에서 발견되는 전형적인 유형의 질병입니다. 병리학 적 과정의 기본은 17 번째 염색체에 위치한 유전자의 붕괴이다.
  2. 중앙 형태로 알려진 신경 섬유종증 제 2 형 (NF2)은 유형 1보다 10 배 미만, 즉 신생아가 5 만명 씩 진단됩니다. 질병의 발달을 위해 22 번째 염색체에 매핑 된 유전자의 변이가 원인입니다.

다른 종류의 신경 섬유종증 3, 4 형은 신경 세포의 양측성 신경절 형성, 손바닥의 신경 섬유종, 비교적 큰 반점 형태의 피부 색소 침착, 우유가있는 커피의 색, 거미 막 내피의 종양이 특징 인 드물게 발생하는 형태 인 신경 섬유종증 3과 4 유형에 주목할 가치가있다. 홍채에.

사진들

임상 발현

신경 섬유종증의 증상은 다양합니다. 이 질병의 특징은 환자의 나이에 비해 나타나는 발현의 순서입니다. 출생 후 몇 년 내에 큰 반점과 피하 신경 섬유종 만이 나타날 수 있습니다. 후기 (5-17 세) 골격 기형에서 신경 섬유종증의 다른 뚜렷한 징후가 가능합니다.

질병의 첫 징후는 신체의 안료 반점의 출현입니다. 부모는 주근깨와 비슷한 피부에 얼룩이 있지만, 겨드랑이 나 사타구니 부위, 무릎 아래, 팔다리, 목 등의 특색없는 장소에 위치해야합니다. 종종 직경이 1.5cm 이상입니다. 옅은 색의 반점이 유백색이지만, 푸르스름하고 자주색이며 탈색 된 부분이있을 수 있습니다.

두 번째 특징은 신경 섬유종증의 말초 형태에서 발생하는 말초 신경의 다양한 신경초종 및 신경 섬유종의 발달이다. 탈장과 같은 종양은 피부 및 / 또는 몸통, 팔다리, 얼굴, 머리, 목의 피부 아래에 있습니다. 그들은 때로는 줄기에서 둥근 움직이는 결절이며 크기가 1 ~ 2cm이며 경우에 따라 거대한 신경 섬유종의 덩어리가 2kg 이상에 이릅니다.

각 형성은 주위의 피부보다 강렬하게 색이 나타납니다. 밀도가 높거나 부드러운 일관성이 있습니다. 머리카락 성장은 종양 상단에서 가능합니다. 그러한 종양을 누르면 손가락이 "무효화"됩니다. 일반적으로 피하 신경 섬유종은 촉진하기 쉽고 통증이 있습니다. 그들은 신경의 근위 가지의 과정에서 자랍니다.

피부 신경 섬유종은 말초 신경 가지에 영향을 미치고, 작은 버튼과 흡사 한 피부 표면에 있습니다. Plexiform 종양은 뼈, 근육 및 내장의 두께로 커져 큰 신경 줄기를 형성하기 때문에 가장 위험합니다. 이러한 큰 신경 섬유종은 장기를 압착하여 골격의 변형을 유도합니다. 제 1 형 신경 섬유종증 환자에서 신경 섬유 육종, 윌 름 종양, 혈관 신경 종양 등에서의 종양 형성의 악성 종양 (세포 악성 종양)의 위험이 높습니다.

종양의 출현과 성장에는 피부의 따끔 거림, 가려움증, 거위 덩어리 및 다른 유형의 감각 장애와 같은 주관적 감각이 수반됩니다. 임신 기간 및 출산 후, 사춘기 및 폐경기 및 심한 부상 중 신체의 호르몬 변화는 과거의 질병으로 성장을 촉진시키고 신경 섬유종의 수를 증가시킵니다.

또 다른 중요한 진단 표시는 홍채 결절 또는 과민성 홍반이다. Recklinghausen 병 환자의 94 %에서 눈의 망막에 작은 황갈색 색소 반점 형태로 검출되었습니다.

비주얼 애널라이저의 작업을 방해하는 시신경 종양의 출현은 안구 돌출증, 녹내장의 발병을 유발하여 결국 시력의 부분적 상실로 이어집니다. 청 신경의 수초 (myelin sheath)를 형성하는 슈반 (Schwann) 세포로부터의 신경 세포종 (neurinomas)의 형성은 양측 청력 상실을 초래한다.

시각 장애는 NF1의 특징이며 청력 장애는 NF2의 특징입니다. 신경 줄기의 말단 분지에서의 신경초종의 성장은 림프 부종의 발생으로 끝나는 림프의 흐름을 어렵게하며, 사지의 부피의 증가 ( "elephantiness")에 의해 나타납니다.

질병의 중심 형태에서는 신경 교종과 수막종의 출현으로 인해 뇌 신경과 척추의 패배가 발생합니다. 신경계에 대한 손상의 임상 적 증상은 형성의 크기, 뇌 또는 척수의 압축 정도에 달려 있습니다. 민감성이나 말의 상실, 운동 기능을 유지하는 동안의 불균형, 안면 신경 손상의 증상이 관찰 될 수 있습니다.

흔히 신경성 종증은 두개골 또는 팔다리의 비대칭, 척추 측만증 및 골격의 다른 이상과 결합됩니다. 정신 지체, 여성형 유방, 간질 발작, 조기 사춘기도 가능합니다. 동맥 고혈압, 내부 기관 및 뇌의 작은 혈관의 세포 과형성, 혈관 병변으로 인한 폐동맥 및 신동맥의 협착이 발생합니다.

Reklinghausen type 3 neurofibromatosis는 손바닥에 신경 섬유종이 존재하여 type 1과 type 2와 다릅니다. 유형 4의 경우 5 형 (segmental), 신경 섬유종 및 / 또는 착색 된 반점에 대해 많은 수의 피부 종양이 특징이며, 20 년 후 성인기에 나타나는 종양 형성이없는 경우에만 안색 반점이 존재합니다.

비디오

신경 섬유종증 진단

진단을 확인하는 것은 육안 검사, 촉진, 청진, 기존 임상 사진에 대한 추가 분석을 통한 과거력 검사를 포함하여 환자의 중요한 신체 검사입니다.

신경 섬유종증 유형 1의 진단을 확립하려면 다음 진단 기준 중 최소한 두 가지가 필요합니다.

    적어도 5 개 또는 6 개의 안료 영역의 존재, 직경

유형 1 신경 섬유종증 : 징후, 증상, 치료

신경 섬유종증이란 무엇입니까?

신경 섬유종증은 신경계의 종양 성장을 유발하는 유전 질환입니다. 종양은지지 세포에서 발생하여 신경 및 myelin 외장 (신경을 둘러싸는 얇은 막)을 형성하고 실제로 신호를 전달하는 신경 세포는 생성하지 않습니다. 발생하는 종양의 유형은지지 세포의 유형에 달려 있습니다.

과학자들은 유형 1 신경 섬유종증 (NF1, 폰 레클링 하우스 병으로도 알려짐), 유형 2 신경 섬유종증 (NF2) 및 한 번 유형 2의 변형으로 간주되었던 유형의 세 가지 유형으로 질병을 체계화했지만 현재는 분리형으로 나타납니다 -. 통계에 따르면, 10 만 명 중 1 명은 남녀 모두에서 발생하는 신경 섬유종증 (neurofibromatosis) 질환이 있습니다.

제 1 형 신경 섬유종증이있는 가장 흔한 신경 관련 종양은 신경 섬유종 (말초 신경의 종양)이며, 호스 (Schaeann 세포에서 시작하여 myelin sheath를 형성하는 종양)는 제 2 형 신경 섬유종증 및 schwanmatosis에서 가장 흔합니다. 대부분의 종양은 암이 될 수 있지만 양성입니다.

이 종양은 아직 완전히 이해되지는 못하지만, 그 원인은 주로 신경계의 세포 성장을 억제하는 데 중요한 역할을하는 유전자의 돌연변이에 있습니다. 이러한 돌연변이는 NF1, NF2 및 SMARCB1 / INI1로 확인 된 유전자가 세포 생산을 조절하는 정상 단백질을 생성하지 않는다는 사실로 이어진다. 이 단백질의이 기능의 정확한 조작없이, 세포는 제어 할 수 없게 증식하고 종양을 형성한다.

신경 섬유종증 유형 1

신경 섬유종증 제 1 형은 신경 섬유종증에서 가장 흔합니다. 역학은 3,000-4,000 명당 1 명입니다. 많은 환자가이 질병을 상속 받지만 새로운 질병의 약 30 ~ 50 %는 알려지지 않은 이유로 자발적인 유전 적 돌연변이의 결과입니다. 일단이 돌연변이가 발생하면 돌연변이 유전자는 다음 세대로 전달 될 수 있습니다.

제 1 형 신경 섬유종증 징후와 증상

제 1 형 신경 섬유종증 진단을 위해 의사는 다음 증상 중 두 가지 이상을 확립합니다.

  • 어린이의 경우 직경이 5 밀리미터 이상이거나 청소년과 성인의 경우 15 밀리미터 이상인 피부에 6 개 이상의 밝은 갈색 반점 (종종 "카페 - 오 - 라트"반점이라고 함)
  • 2 개 이상의 신경 섬유종 또는 1 개의 각형 신경 섬유종 (신경 섬유종, 많은 신경을 포함 함);
  • 겨드랑이 또는 사타구니 지역의 주근깨;
  • 홍채에 2 개 이상의 성장 (Lish node 또는 rainbow hamartomas 라 불림);
  • 시신경의 종양 (시신경 신경 교종)
  • 척추의 비정상적인 발달 (측만증), 두개골 또는 경골 (경골의 긴 ​​뼈 중 하나)의 사원 (쐐기 모양의) 뼈;
  • 제 1 형 신경 섬유종증으로 고통받는 친척 (부모, 형제 또는 어린이).

기타 증상

제 1 형 신경 섬유종증을 가진 많은 어린이들은 평소보다 두경이 넓습니다. 이 질환의 가능한 합병증은 수두증 (뇌의 액체가 병리학 적으로 축적 됨)입니다. 환자는 또한 두통과 간질을 앓을 확률이 증가합니다.

제 1 형 신경 섬유종증, 선천성 심장 결함, 고혈압 (고혈압), 협착되거나 막히거나 손상된 혈관 (혈관 병증)으로 인한 심혈 관계 합병증. 이 질병에 걸린 어린이는 말하기가 어려우며 시각적 공간 능력이 떨어지며 읽기, 철자 및 수학 기술을 포함한 효과적인 학습 능력이 떨어집니다. 환자는 종종 주의력 결핍 과다 장애와 같은 학습 관련 장애가 있습니다. 통계에 따르면이 종양의 3 ~ 5 %가 암이되어 긴급 치료가 필요합니다. 이 종양은 말초 신경 외피의 악성 종양이라고합니다.

증상은 언제 나타 납니까?

증상, 특히 가장 흔한 피부 이상은 : 뾰루지, 신경 섬유종, 림프절과 겨드랑이와 사타구니의 주근깨가있는 곳은 출생 또는 출생 직후에 발생하며, 거의 10 세가 될 때까지 거의 항상 발생합니다. 이 질병의 많은 특징들이 나이에 달려 있기 때문에, 최종 진단은 수년이 걸릴 수 있습니다.

예측

1 형 신경 섬유종증은 진행성 질환으로 대부분의 증상은 시간이 지남에 따라 악화되지만 소수의 환자는 증상이 변하지 않고 진행되지 않을 수도 있음을 의미합니다. 질병의 경과를 예측하는 것은 불가능합니다. 일반적으로 제 1 형 신경 섬유종증 환자는 경증부터 중등도의 증상이 나타납니다. 대부분의 환자는 정상적인 평균 수명을 보입니다. 피부 위 또는 아래의 신경 섬유종은 나이가 들면서 증가 할 수 있으며 미용 및 심리적 인 문제를 일으킬 수 있습니다.

치료

과학자들은 현재 신경 섬유종의 성장을 예방하는 방법을 알지 못합니다. 증상이 나타나고 암이 될 수있는 종양을 수술 적으로 제거하는 것이 좋습니다. 또한 심각한 외관상의 변형을 일으키는 종양을 제거하는 것이 좋습니다. 수술에는 여러 가지 옵션이 있지만 의사는 어떤 시점에서 수술을 수행해야하는지 또는 어떤 수술 옵션을 사용할지에 관해 일반적인 의견을 제시하지 못했습니다.

치료 중 가장 적합한 치료 방법을 결정하기 위해 모든 선택된 치료 옵션의 위험과 이점을 면밀히 검토해야합니다. 악성 될 수있는 신경 섬유종의 치료에는 수술, 방사선 치료 및 화학 요법이 포함됩니다. 이 치료법은 또한 환자의 시력이 손상되었을 때 시신경 신경 교종의 크기를 조절하거나 줄일 수 있습니다. 척추 측만증과 같은 일부 뼈 기형은 수술 적으로 교정 될 수 있습니다.

제 1 형 신경 섬유종증과 관련된 다른 질환의 치료는 증상을 조절하거나 경감시키는 것을 목적으로합니다. 두통과 경련은 약물로 치료됩니다. 1 형 신경 섬유종증을 앓고있는 어린이는 신경 학적 이상, 특히 훈련과 관련된 위험이 높기 때문에 신경 학자가 관찰해야합니다.

신경 섬유종, 신경 섬유종증, Recklinghausen 병 : 원인, 발현, 진단, 치료법

신경 섬유종은 신경 종양으로 마스트 (mast), 슈반 (shwann) 세포, 섬유 아세포를 포함하는 세포 요소의 전체 복합체를 포함합니다. 신경 섬유종증 (NF)은 19 세기 말에 최초로 기술 한 의사의 이름으로 Recklinghausen 병으로 불립니다. 가장 빈번한 유전병으로 일반 인구에서 신경 섬유종증은 비교적 드뭅니다. 첫 번째 유형의 NF는 한 신생아에서 3500-4000으로 진단되며, 두 번째 유형은 더 드뭅니다.

이 질환은 남성에서 더 자주 발견되며, 첫 번째 징후는 소아기와 청소년기에 눈에 띄게됩니다. 병리학의 유전 적 특성을 감안할 때, 종양 병변의 증상은 어린 시절에 이미 나타나기도하고 출생시에도 나타날 수 있습니다. 그러나 대부분의 경우 기본 증상은 초기 단계의 진단을 허용하지 않습니다.

신경 종양의 예

신경 섬유종증은 가장 신비한 종양 중 하나입니다. 세포 유전학 연구 방법의 가능성은 특정 유전자에서 돌연변이의 존재를 입증 할 수 있었지만이 과정에서 종양이 왜 발생하는지, 그리고이 병의 기전과 유발 요인은 무엇인지 아직 명확하지 않다. 치료는 더욱 중요하고 해결되지 않은 문제로 남아 있습니다. 오늘날은 병리학 적 증상을 줄이고 진행을 억제 할 수 있습니다.

신경 섬유종증의 원인과 유형

Recklinghausen 병의 원인은 정확하게 밝혀지지 않았지만, 주요 병리학 적 연관성은 첫 번째 유형의 NF와 22 번째의 염색체에서 발견되는 유전 적 결함입니다. 병리학은 상 염색체 우성 방식으로 유전되며, 이는 유전자의 모든 소유자가 아프거나, 무증상적인 운송이 불가능하다는 것을 의미합니다. 부모 중 한 명이 Recklinghausen 's disease로 진단되면 병리학에 걸릴 확률은 50 %입니다. 양 부모 모두이 수치는 66.7 %로 상승했습니다.

상 염색체 우성 유전 양식

병인 발생의 유전 메커니즘으로 인하여이 질병은 본질적으로 가족력이 있으며 병의 친척들 사이에는 이미 병리학을 앓고있는 사람들이있을 것입니다. 드물게 NF는 자발적인 단일 돌연변이로 인해 건강한 가족에서 발생합니다.

유전 인자의 역할에 대한 연구는 돌연변이가 나타나는 유전자는 일반적으로 항 종양 효과를 갖는다 고 제안했다. 병리학에서, 신경 말단의 세포의 정확한 분화 및 재생산을 담당하는 신경 섬유 화 단백질의 생산은 완전히 감소하거나 멈춘다. 이 단백질이 없으면 세포 성분의 조절되지 않은 증식이 시작되며 이것은 뉴런의 과정을 감싸는 슈반 세포뿐만 아니라 섬유 아세포, 비만 세포, 림프구에도 적용됩니다. 동시에 종양에서 산성 무코 폴 사카 라이드로 대표되는 세포 간 물질의 구성도 변합니다.

neurofibrom의 국소화에 따르면, 병리학의 여러 형태를 구별하는 것이 일반적입니다 :

  • Neurofibromatosis type 1은 종양 진행이 말초 신경 종말에 영향을 줄 때 NF의 빈번한 유형입니다.
  • 중추 신경계 (CNS)의 관여가있는 유형 2 NF는 훨씬 덜 일반적입니다.
  • NF 타입 3은 매우 드문 종류이며 손바닥, 청각 신경, 뇌종양의 병변이 동반됩니다.
  • NF 타입 4는 매우 드물지만 증상은 첫 번째 유형과 동일하지만 Lisha 결절은 없습니다.

1 형 Recklinghausen 's disease에서는 말초 신경이 영향을 받고 특징적인 반점과 색소 침착이 피부에 나타나며 그 과정은 대개 널리 퍼져 있으며 시신경과 홍채에 영향을 주며 골 결손과 결합 될 수 있습니다. NF 유형 1의 경우, 일반적으로이 질환에 걸리거나 고통을당한 친척도 알려져 있습니다.

신경 섬유종증 2 형은 청력과 시각 신경에 손상을 입히며 뇌의 종양이 형성되는 반면, 피부 증상은 너무 강하게 발현되지 않을 수 있습니다.

소아에서의 신경 섬유종증은 또한 유전 적 메커니즘에 기인하며, 아픈 어린이에게서 질병의 증상은 아주 일찍 나타난다. 전형적으로, 병리학의 발현은 3-15 세의 나이에 발생하며, 특히 모든 세포가 격렬하게 번식하는 생화학 적 대사 과정이 활발 해지고, 종양 성장을위한 필수 조건을 생성하는 아이의 집중적 인 성장 기간 동안에는 진행의 위험이 특히 높다.

유년기에있는 질병의 주요 징후는 성인과 다르지 않지만 몇 가지 특징이 있습니다. 주변, 시각 및 청각 신경, 피부 및 내부 기관이 영향을받습니다. 큰 종양의 존재는 아이의 성장을 방해하고, 팔다리의 기형, 척추의 곡률, 지능의 발달이 심해지면서 심한 우울증을 겪게됩니다. 성인에서 골격은 이미 형성되어 있고 종양은 뼈에 영향을 줄 수 없기 때문에 근골격계의 발달 장애는 NF 어린이에게 특히 특징적입니다.

Recklinghausen 's 병의 증상

NF는 매우 다양한 임상 적 특성을 특징으로하며, 피부 외에도 여러 기관의 패배, 즉 진보적 인 과정입니다. 치명적인 변화, 악성 변형, 심장 기능 부전, 폐, 중추 신경계 손상 등의 합병증이있을 수 있습니다.

아이의 병리 증상 - 색소 반점

이 질병의 증상은 즉각 나타나지 않지만 다른 연령대에서 지속적으로 나타납니다. 따라서 어린 아이들에서 NF를 의심하는 것은 문제가됩니다. 삶의 첫 해에 병리의 유일한 징후는 나이 반점 일 수 있으며, 다른 증상은 나중에 5 년에서 15 년 사이에 나타납니다.

NF는 외부 악영향과 스트레스가 많은 조건에 의해 유발 될 수 있습니다 :

  • 그것과 관련된 사춘기 및 호르몬 조절;
  • 임신과 출산;
  • 부상;
  • 급성 감염 및 내부 기관의 병리학.

질병의 진행은 마사지, 물리 요법, 미용 목적을위한 작은 신경 섬유종의 제거 등의 의료 절차로 인해 발생할 수도 있습니다. 근골격계의 병리 가능성을 나타내는 생후 첫 아기의 마사지를 처방 할 수있게되었지만이시기에는 NF를 진단하기가 어렵고 징후가 나타나지 않을 수도 있으므로 어린 아이를 다루는 의사는이 확률을 고려해야하며 적어도 부모가 Recklinghausen 병에 좋지 않은 유전성을 가지고 있는지.

NF 과정은 환자마다 매우 다릅니다. 나이와 출현의 징후를 정확히 예측하는 것은 불가능합니다. 이 질병의 임상 양상에서 큰 차이를 일으킨 원인은 여전히 ​​불분명합니다.

신경 섬유종증의 주요 증상은 다음과 같습니다.

  • 안료 반점;
  • 피하에 위치한 말초 신경의 종양 형성;
  • 림프 배수의 위반;
  • 청각, 시신경의 패배;
  • 골격의 이상.

다크 스폿은 신경 섬유종증의 가장 특징적이고 초기 증상 중 하나입니다. 그들은 적어도 신체, 목, 적어도 얼굴, 팔, 다리에 위치합니다. 지름이 1.5 센티미터를 넘으므로 신생아에서 보는 것이 중요하지 않습니다. 반점의 색깔은 커피에 연한 황색이지만 청자색 일 수 있습니다.

말초 신경 종양은 몸통, 목, 머리 및 팔다리의 피부 아래에서 발견되며 그 수는 때때로 계산할 수 없습니다. 이 신경종은 신체의 표면과 얼굴을 손상시키는 중대한 미용 결손을 구성합니다. 흔히 내부 병변이나 뇌의 존재 하에서도 환자의 주된 불만이되는 것은 미용상의 결점입니다.

말초 신경종은 Schwann, 돛대 세포, 림프구 및 결합 조직 구성 요소로 구성되어 있으며 촉촉 할 때 조밀하고 종종 통증이없고 쉽게 옮겨 질 수 있습니다. 신 생물의 성장 부위에는 통증과 가려움증이있을 수 있습니다. 그 크기는 평균 약 2 센티미터지만 무게가 수 kg에 달하는 큰 신경 섬유종이 있습니다. 신경 섬유종을 덮고있는 피부는 색소입니다.

신경 섬유종은 신경 줄기와 혈관을 압박하여 통증과 림프관 손상을 유발할 수 있습니다. 환자는 사지, 혀, 얼굴 영역, 림프의 정체와 관련된 신체의 다른 부분의 크기가 증가하는 것을 확인합니다. 종격동 기관의 압박은 호흡 곤란, 호흡 곤란, 부정맥 및 심부전으로 이어진다.

Plexiform neurofibroma는 광범위하거나 피부 표면에 걸려 확산 될 수 있습니다. 일반적으로 피부가 부드럽고 피부 아래 또는 내부 장기에 형성됩니다. 이 종양은 피부와 섬유질의 과도한 성장을 유발하여 색소 침착 한 피부로 덮인 커다란 매달린 마디를 형성합니다. 그러한 대기업의 깊숙한 곳에서는 두꺼운 신경통이 뒤얽힌 것을 느낄 수 있습니다. 머리, 얼굴, 몸에 생긴 Plexiform neurofibromas는 몸체가 변형되어 신체 내부에 배치되면 기관을 압박하여 기능을 방해합니다.

Lisha 매듭 (홍채에 흰 반점)

신경 섬유종증 유형 I은 골격의 변이 - 척추 곡률 및 척추 형성의 위반, 비대칭 해골과 동반 될 수 있습니다. 이 유형의 질병의 특징은 Lisha 결절 - 홍채의 흰 반점으로, 환자의 90 % 이상에게 존재합니다.

중추 신경계 손상은 신경 조직 (신경아 교종, 수막종)의 종양, 척추 뿌리, 뇌 신경을 동반합니다. 그러한 변화를 가진 환자들은 두통, 기분 장애 및 신경계 학자에게 구역의 감수성, 조정 장애, 언어의 침해에 대해 불평합니다. 시신경 또는 신경의 신경초종은 위험한 시력 손상, 녹내장, 청각 장애입니다.

시신경 교종

소아에서는 뇌 손상이 불가피하게 정신 발달 및 지능 발달의 지연을 가져옵니다. 젊은 환자는 치료가 매우 어려운 심각한 우울증에 매우 걸리기 쉽습니다. 큰 두개 내 신경 섬유종은 발작 증후군을 일으킬 수 있습니다.

NP의 진단을 위해 의사는 피부 발현, 말초 종양 형성의 존재를 평가하고, 가족력을 ​​알아냅니다. 신경 섬유종증 전문가 그룹은 신경 섬유종증을 확인하기 위해 환자에게 존재해야만하는 징후를 확인했으며 적어도 2 개를 확인함으로써 우리가 질병의 진행을 신뢰할 수있게 판단 할 수 있습니다.

  • 사춘기 이전에 0.5cm 이상의 지름을 가진 밝은 색의 5 개 이상의 지점;
  • 사춘기 이후에 6 개 이상의 반점과 반 센티미터의 크기;
  • 조리개에 적어도 2 노트의 Lisha;
  • 피부 주름에 여러 작은 안료 반점;
  • 모든 신경 섬유종 2 개 또는 1 개 plexiform;
  • 시신경의 신경 교종;
  • 뼈 조직의 변화 - 두개골의 주요 뼈의 날개의 형성 장애, 관상 뼈의 피질 층의 선천적 박테리아;
  • 신경 섬유종증 환자의 가까운 친척의 존재.

진단 및 치료

NP의 가장 초기 증상은 안료 명소이므로, 발생할 수있는 최초의 의사는 피부과 의사입니다. 검사 나 환자 또는 부모와의 대화 후에 신경 섬유종증을 의심 할만한 이유가 있다면 CT 검사, 뇌의 MRI, 척주 등의 추가 검사가 필요할 것입니다.

청력 기관을 연구하기 위해 환자를 ENT 의사에게, 시신경 손상을 제외하기 위해 안과 의사에게 진료를받는 것이 의무 사항입니다. 어떤 경우에는 정형 외과 의사, 신경 학자, 신경 외과 의사가 진단에 참여합니다.

신경 섬유종증 치료의 문제는 아직 열려 있습니다. 지금까지 종양 퇴치를위한 효과적인 방법은 개발되지 않았기 때문에 의사가 그러한 환자를 도울 수있는 유일한 방법은 증상 치료입니다.

양성 신경 섬유종과 관련하여 항암제는 효과적이지 않지만 종양의 악성 전환을 위해 처방 될 수 있습니다. 방사선 치료는 여러 병변에서 의미가 없지만 방사선 량이 거대 할 것이고 효과가 의심 스럽기 때문입니다. 악성 신경 섬유종 단일 악성 종양에서 방사선 조사가 시행됩니다.

외과 적 치료가 많은 종양을 다루는 주요 방법이지만 신경 섬유종증의 경우는 그렇지 않습니다. 첫째, 일반적인 종양 과정을 기술적으로 제거 할 수 없으며 두 번째로 신경 섬유종을 제거하면 질병의 진행과 새로운 종양의 출현을 유발할 수 있습니다. 한편, 미용상의 결점으로 인해 외과의 사는 그러한 치료를 받게됩니다.

신경 혈관 덩어리와 신체의 중요한 구조에 가까운 내부 장기에 국한된 대형 plexiform neurofibromas 들어, 외과 치료는 장기의 압축을 제거하는 것을 목표로하고 건강상의 이유로 수행됩니다. 예를 들어, 종격동의 신경 섬유종은 호흡 과정을 방해하고 부정맥, 혈류 장애를 일으키며 외과 적 치료는 완전히 정당화됩니다.

Symptomatic 치료는 신경 섬유종증을 퇴치하는 주된 방법입니다. 병리학의 진행을 억제하고 고통스런 증상과 가려움증을 줄여줍니다. 환자는 진통제, 항염증제, 항히스타민 제를 복용합니다.

수년간의 관찰과 연구 끝에 러시아 과학자들은 제 1 형 신경 섬유종증에 대한 병리학 적 보존 치료 요법을 개발했으며, 이는 매우 효과적임이 입증되었습니다. 그것은 신진 대사 과정에서 작용하는 약물과 신 생물을 구성하는 세포의 활동을 포함합니다.

비만 세포 탈과립을 막고 막 세포를 안정화시키기 위해 ketotifen은 짧은 과정에서 2 개월 동안 1 일 최대 4mg의 용량으로 처방됩니다. 항히스타민 제, fencarol을 병용하면 케토 틴의 부작용 중 일부를 피할 수 있습니다. Fenkarol은 치료를 시작한 후 처음 2 주 동안 나타납니다.

신경 섬유종의 성장 부위에서의 세포 증식 (재생산)은 비타민 A에 기초하여 합성 된 약물 인 티가 존 (tigazon)을 사용함으로써 달성 될 수있다. 레티노이드 제제는 기형 유발 효과를 비롯한 많은 심각한 부작용이 있으므로 소아과에서의 사용은 임산부를 제한하거나 완전히 배제해야합니다.

resorptional 목표로, lidaza는 환자의 나이를 고려하여 최대 64 단위까지 사용되며, 근육 내로, 일일 1 회, 30 회의 주사가 코스에 대해 처방됩니다.

이 약은 연령, 성별, 질병의 형태 및 특정 증상에 따라 병용 또는 단일 요법으로 사용하는 것이 좋습니다. 종양 성장을 유발할 수있는 상황 (수술, 출산) 이전뿐만 아니라 신경 섬유종증의 진행 증거가있는 경우 다음 치료 과정이 필수적입니다. 신체 내부에있는 큰 신경 섬유종의 경우, 종양의 심한 통증을 2 개월 후에 반복적으로 처방 할 수 있습니다.

제안 된 계획에 따른 치료 결과는 신경 섬유종의 성장을 감소시켜 병리학의 진행을 늦추는 것이었다. 어떤 경우에는 의사가 개개의 신 생물의 주름을 관찰하고 심지어는 초기 단계에서 치료를 시작할 때 완전히 사라지는 것을 관찰합니다.

설명 된 계획은 많은 환자들에 의해 잘 견뎌졌고 혈액 생화학 적 매개 변수와 알레르기 반응의 변화는 산발적 이었기 때문에 국내 전문가들은 불치병에 걸릴 수있는 심각한 질병에 효과적으로 대처하기 때문에 광범위하게 사용하기 위해 이러한 약들의 조합을 권장합니다.

신경 섬유종의 효과적인 치료법에 대한 연구가 계속됩니다. 선진국에서는 매년이 문제를 해결하기 위해 막대한 기금이 할당되며, 과학자들의 노력은 반동적 인 치료법 개발을 목표로하고 있습니다. 그 이유는 - 유전 적 이상에서 유전 공학 방법이 NF와 싸울 수있는 방법을 찾을 수 있다는 것을 의미합니다. 이 방향에서의 능동적 인 연구는 지난 세기 말부터 시작되었으며 결과가 긍정적일 것이라고 믿고 싶습니다. 질병은 완전히 치료할 수없는 경우 완전히 통제 할 수없는 범주에 들어갑니다.

신경 섬유종증이있는 환자의 예후는 매우 호의적이며, 대부분의 환자는 일할 수있는 능력을 유지합니다. 위험은 neuromas에 의한 악성 변형뿐만 아니라 큰 plexiform 종양, 압박 기관, 혈관, 신경 및 병리학의 중심 형태입니다.

Recklinghausen 신경 섬유종증 - 수많은 종양에 대처하는 방법

유 전적으로 유발 된 질병은 항상 어렵습니다. 종종 하나의 염색체 또는 그것의 작은 부분의 고장으로 인해 전체 유기체의 작업이 혼란을 겪습니다. Recklinghausen 신경 섬유종증은이 질병 군에 속합니다. 다발 종양의 발생으로 특징 지어진다. 병리학은 19 세기 독일 과학자 인 레크 링 하우젠 (Recklinghausen)에 의해 처음으로 기술되었습니다.

내용

그것은 무엇입니까 - 신경 섬유종증? Recklinghausen 질환 또는 제 1 형 신경 섬유종증은 신체의 종양 성장을 억제하는 요인의 침범과 관련된 질병입니다. 발생 빈도는 5000 명당 약 1 명입니다. 예를 들어 말초 신경 섬유종증 또는 신경 섬유종증과 같은 이름의 동의어가 많이 있습니다.

이 질병에는 유전 적 기초가 있습니다 : 결함 17 염색체. 그것이 유전병 그룹에 속하는 이유입니다. 이 돌연변이의 침투는 100 %입니다. 이것은 질병이 건강한 유전자 뒤에 숨어있을 수 없음을 의미합니다. 위반이 있으면 모든 환자에게 나타나게됩니다. 신경 섬유종증의 전염은 상 염색체 우성, 즉 성별에 관계없이 부모에서 자녀로 전학했습니다.

아버지가 신경 섬유종증 (두 가지 염색체 중 하나의 돌연변이)에 시달리다가 건강하고 아픈 자녀가 생길 확률이며 어머니는 완전히 건강합니다.

참고! 이 질병에 대한 최종 연구에서 성병과의 유전 적 관계는 밝혀지지 않았지만 여성의 신경 섬유종증 발병률은 남성에 비해 3 배 이상 높다는 사실에도 불구하고.

Recklinghausen 병은 유전성 일뿐만 아니라 유전의 자발적인 돌연변이입니다.

질병 발생 메커니즘

유전 적 파괴의 결과로 단백질 합성이 방해 받아 정상적으로 종양의 외형을 차단하기 때문에 과도한 성장이 일어난다. 건강한 유기체에서, 각 세포는 그것의 자신의 특정한 수명을 가진다. 분열의 수는 그 후에 사망으로 이어진다. 그러나 때로는 외적 또는 내적 요인의 영향을 받아 돌연변이가 일어나고 세포는 스스로 파괴하고 무한 반복하는 능력을 상실합니다. 일반적으로 사람의 면역은 이러한 고장을 "계산"하여 손상된 세포를 파괴합니다. 그러나, 인식 시스템이 실패하면, 그들은 남아 있고 종양은 클론으로부터 형성된다.

항 종양 면역의 위반 계획. CD 세포의 합성 (억제)에 대한 위반의 결과로 통제되지 않는 증식 (분열) 과정이 시작됩니다.

따라서 Recklinghausen 병에는 많은 양의 종양이 나타납니다. 그 자체만으로는 양성이지만 악성 종양의 위험 때문에 그리고 어떤 장기와 조직에서 통제되지 않은 성장으로 인하여 인간의 생명에 위협이됩니다.

신경 섬유종증의 증상

다음 기관 및 시스템은 주로이 질환의 영향을받습니다.

  • 피부;
  • 눈;
  • 신경계;
  • 근골격계.

피부 병변은 어린이에서 제 1 형 신경 섬유종증의 존재를 의심 할 수있는 첫 번째 증상입니다. 스팟이 피부에 나타납니다 (일부는 선천적입니다). 그들은 매끄럽고 피부 위로 튀어 나오지 않고 아이에게 불편 함을주지 않습니다. 이 반점에는 다른 색깔이 있고, 수시로 갈색의 그늘, 때로는 약간의 청색이있다. 그들의 수는 매년 증가하며 재 흡수되기 쉽지 않습니다.

신경 섬유종증 유형 1 얼룩 색 "커피와 우유"

그것은 중요합니다! 이러한 반점은 유아에서 신경 섬유종증을 의심 할 수있는 진단 기준 중 하나입니다. 어린이의 몸에 5 개가 있고 그 크기가 0.5cm를 초과하면 경고해야합니다.

두 번째 피부 증상은 주근깨입니다. 그러나 이들은 코와 얼굴의 일반적인 반점이 아닙니다. 주근깨는 그룹으로 나타나며 대개 비 전통적인 장소 (겨드랑이, 무릎 주머니)에 있습니다.

겨드랑이 fossa에서 neurofibromatosis와 주근깨가있는 발진의 위치

참고! 이러한 병소의 위치는 가장 큰 마찰 영역과 피부의 기계적 영향 (옷의 칼라 또는 슬리브의 마찰 부위)과 가장 일치합니다.

피부의 신경 섬유종증의 세 번째 증상은 여러 종양과 유사한 성장 - 신경 섬유종입니다. 각 환자의 데이터 형성 수입니다. 소아에서 신경 섬유종증이 발견되면, 이들은 고립되어 있거나 완전히 부재 중일 수 있습니다.

청소년기에는 종양 형성 수가 현저히 증가하고 미래에는 신경 섬유종의 출현 과정이 개별적으로 진행됩니다. 일부는 새로운 형성을 계속하고 다른 일부는 이미 크기가 커지면서 많은 양이됩니다.

대부분의 경우,이 구조물은 통증이없고 부드럽고 주변 피부에 용접되지 않습니다. 10 %의 경우에 악성 될 수 있습니다.

허리의 피부에있는 여러 개의 신경 섬유종

참고! 이 종양 형성은 피부의 표면뿐만 아니라 점막 (호흡 기관, 위장관)에서의 성장도 가능하여 생명을 위협하는 상황 (예 : 질식)을 유발할 수 있습니다.

눈에 손상의 징후는 과다과 (hamartomas)이며, 두 번째 이름은 Lisha nodules입니다. 이 반점은 홍채에 형성되며 정기 검사시 잘 보이지 않습니다. 안과 의사 만이 실재물의 존재를 확인할 수 있습니다.

홍채에 작은 주황색 반점 - hamartomas

참고 Lisha 결절은 Recklinghausen 병의 확실한 신호입니다.

신경 섬유종증은 중추 신경계와 말초 신경계에 장애를 일으 킵니다. 후자의 부분에서는, neurinomas와 neurofibromas의 다수 양성 대형의 대형은 관찰된다.

경골 신경종 환자의 자기 공명 영상

이 종양은 피부 표면의 융기처럼 보이며 부드러운 감촉으로 때로는 색소처럼 보입니다. 몸의 어떤 부분에 위치하며 크기는 거의 2 센티미터를 넘지 않습니다. 그러나, 이러한 형성이 큰 크기에 도달하면, 림프액 손상이있는 림프 혈관을 압박하는 경향이 있습니다.

압력 용기 - elephantiasis의 결과

중추 신경계가 손상되면 뇌와 척수가 손상됩니다. 여러 종양이 두개 내 공동과 척수관에서 형성 될 수 있습니다.

이러한 형성의 주요 증상은 뇌 또는 척수의 압축입니다. 현기증, 근력 약화, 감각 기관의 기능 장애, 접촉 감퇴 및 기타 유형의 촉각 감각이 빈번합니다.

중추 신경계의 형태 학적 손상과 관련된 증상 외에도, 정신 운동 장애가 지연되거나, 우울증에 걸릴 가능성이 있거나, 반대로 공격성 공격에 정신 장애가 나타날 수 있습니다.

다발성 뇌종양 형성의 MRI. A - 대조없이 (병변이 잘 보이지 않음), B - 대조가 도입 된 후 선명한 이미지.

근골격계의 병변은 다양한 골격 기형 (척추의 만곡, 긴 관상 뼈, 두개골, 가슴), 가관절의 출현, 낭종, 뼈의 결손으로 나타납니다.

진단

Recklinghausen 병의 진단은 다음과 같은 두 가지 이상의 징후의 존재에 근거합니다 :

  • 크기가 0.5cm 인 어린이의 몸에 5 개 이상, 성인에서 1.5cm 인 6 개 이상;
  • 주근깨가있는 발진 비정형 지방화;
  • 2 개 이상의 신경 섬유종;
  • 중앙 시스템 종양의 존재 (특히 시신경 손상);
  • 2 개 이상의 과맥;
  • 골격 변형의 존재;
  • 직계 가족에서 신경 섬유종증의 이전 진단.

팁! 제 1 형 신경 섬유종증을 확인하거나 제외하려면 피부과 의사, 종양 전문 의사, 유전학 자, 외과 의사, 안과 의사, 외상 학자와상의해야합니다.

치료

신경 섬유종증의 병인 치료는 존재하지 않습니다. 따라서 질병의 진행을 예방하는 것은 불가능합니다. 이 질환에 도움이되는 유일한 방법은 수술입니다. 신경 섬유종을 제거 할 때이를 사용하기위한 징후는 다음과 같습니다 :

  • 큰 크기의 형성;
  • 단일 신경 섬유종의 존재;
  • 교육, 인간의 생명을 위협하는 것 (호흡 기관의 국소화, 위장관).

신경 섬유종이 많은 경우이 방법은 적용 할 수 없습니다. 모든 조직을 완전히 소독하는 것은 불가능합니다. 또한 수술 적 치료가 종양이이 장소에서 재발하지 않는다고 보장하지 않습니다.

골격 변형이있는 경우에는 수정이 가능합니다.

금속 스포크를 이용한 척추 만곡의 외과 적 교정

또한, 삶의 이유로 외과 접근이 가능하다면 (중추 신경계에 국한된 종양이 제거됩니다 (외면적으로 위치한 단일 뇌종양).

신경 섬유종의 악성 종양에 방사선 및 화학 요법이 외과 적 치료에 추가됩니다.

Recklinghausen 's 병은 심한 선천성 유전병입니다. 모든 장기와 시스템을 때리는 그녀는 또한 성형상의 기형을 일으킨다. 그러나 최근 몇 년 동안이 질병의 치료를 위해 여러 임상 시험이 진행되어 왔습니다. 그리고 아마도 가까운 미래에 신경 섬유종증으로 고생하는 사람들을 돕는 효과적인 도구가 될 것입니다.