대리석 질환 (Osteopetrosis)

희귀 한 병리가 많이 있는데, 그 중 하나 인 골전 이증 (대리석 질환, 선천성 골 경화증, Albers-Schoenberg 증후군)이 있습니다. 이것은 골격과 골수의 병변으로 특징 지어지는 심각한 유전병입니다. 뼈의 밀도는 증가하지만 동시에 그들은 더 부서지기 쉬워지고, 혈액 생성 시스템의 작업은 방해받습니다.

의사는 초기 및 후기의 두 가지 형태의 질병을 구별합니다. 조기의 osteopetrosis는 최대 12 개월까지 신생아에서 나타납니다, 그것은 심각한 과정을 가지고 종종 죽음으로 끝납니다. 늦은 모양은 청소년에서 관찰되며, 덜 현저한 증상을 나타내며, 예후가 좋습니다. 병리학의 치료는 아주 길고 복잡하지만 여전히 치료법의 가능성이 있습니다.

치명적인 대리석의 기초

osteopetrosis가 무엇인지 아는 사람은 거의 없습니다. 이것은 관상 뼈, 골반, 두개골, 척추가 영향을받는 유전 적 병리학입니다. 뼈 조직은 과도한 미네랄로 인해 무겁고 밀도가 높아지지만 탄력을 잃습니다. 사후 검사 중에 전문가가 뼈를 자르기는 어렵지만 동시에 쉽게 깰 수 있습니다. 그러면 뼈의 표면이 아주 부드럽고 그 무늬가 대리석과 닮았다는 것을 알 수 있습니다. 이 병리학은 너무 빽빽하고 부서지기 쉬운 뼈가 몸을 지탱할 수 없다는 사실 때문에 빈번한 골절이 특징입니다.

대리석 질환으로 인해 뼈는 내부에서 자라며 점차 내부 구멍을 채 웁니다. 이것은 시간이 지남에 따라 완전히 대체되는 골수관을 수축 시키도록 위협합니다. 그러면 빈혈이 발생하고 간장 비대증 (간장, 비장 확대), 골격 변형, 치아가 천천히 분출되며 시신경의 압박으로 인해 시력이 저하됩니다. 아픈 아이들은 발달에 뒤쳐져 있습니다.

병리학은 독일 Alberts-Schönberg의 한 의사에 의해 처음으로 기술되었다는 것을 언급 할 가치가있다.

병리학의 유형

의사는 두 가지 형태의 질병을 구별합니다.

• 악성 청소년 osteopetrosis. 병리학은 12 개월까지 신생아에서 발견되며, 심한 과정을 겪고 종종 죽음으로 끝납니다. 이 병은 큰 머리, 넓은 눈, squint, 창백한 피부, 짧은 키로 나타납니다. 이 경우 2 ~ 3 년간 골수 이식 없이는 할 수 없습니다.
• 상 염색체 우성 osteopetrosis. 이 질환은 보통 X- 레이 촬영 중에 우연히 청소년이나 성인에서 발견됩니다. 이것은 가볍고 양성의 병리학 적 형태입니다. 처음에는 지워진 전류가 있고, 유일한 신호는 빈번한 골절입니다. 조금 후에, 치료하지 않으면 합병증이 안면 신경의 청각 장애 또는 마비의 형태로 나타날 수 있습니다.

보시다시피, 초기 대리석 질환은 가장 위험하며 빠른 급진적 인 조치가 필요합니다.

선천성 골 경화증의 원인

유전병의 진정한 원인은 알려져 있지 않습니다. 의사는 뼈 세포의 형성과 이용에 대한 책임이있는 세 가지 유전자의 돌연변이와 혈액 형성의 일부 단계로 인해 발생한다고 제안합니다. 뼈는 뼈 조직의 오래된 구성 요소의 파괴에 기여하는 파골 세포뿐 아니라 생성 및 광물 화에 필요한 조골 세포로 구성됩니다. 유전자 중 하나의 돌연변이가 파골 세포 생성을 방해 할 때, 이것은 탄산 탈수 효소 (뼈 분해를 조절하는 효소)의 결핍 때문인 것으로 여겨진다.

즉, 병리학은 뼈의 형성과 파괴 사이의 균형이 방해받는 사실로부터 발생합니다. 그 이유는 파골 세포가 없거나 기능이 침해 되었기 때문입니다.

결과적으로 오래된 세포가 파괴되지 않기 때문에 뼈 조직이 성장하고 자랍니다. 뼈가 더 부서지기 쉬우 며, 골수 내 충치는 결합 조직으로 대체됩니다. 그런 다음 혈관과 신경이 압박되어 위험한 합병증 (빈혈, 림프절 부종, 간세엽 비대 등)과 사망을 위협합니다.

어린이의 대리석 질환의 악성 형태는 상 염색체 열성 상속 메커니즘을 가지고 있습니다. 즉, 두 부모 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있습니다. 일부 소수 민족 그룹의 경우 일반적입니다.

골감염의 양성 형태는 상 염색체 우성 유전 양식을 가지고 있습니다. 이것은 돌연변이 된 유전자가 한 부모로부터 전염된다는 것을 의미합니다. 이러한 유형의 병리가 더 일반적입니다.

증상

"치명적인 대리석"에는 뒤에 오는 증후가있다 :

• 병리학 골절 및 기타 근골격계 장애.
• 조혈 계통의 패배.
• 신경 장애.
• 면역 약화.
• 간과 비장이 확대됩니다.
• 청력 상실, 시력 장애.
• 개발이 지연됩니다.

osteopetrosis의 과정은, 모양에 관계없이, 확실히 무겁다. 실용적인 질병은 항상 삶의 질을 저하시키고 환자를 무력화시키는 합병증을 일으 킵니다.

뼈 조직의 과다 생산으로 인해 골수가 옮겨져 혈액의 병리학 적 변화를 일으 킵니다. 그런 다음 모든 혈액 세포 (적혈구, 백혈구, 혈소판)가 부족합니다. 이런 이유로 빈혈 (적혈구, 헤모글로빈 부족)의 가능성을 높입니다. 이 병은 피부의 점막, 점막, 피로감, 호흡 곤란, 현기증, 빈번한 감기, 졸도의 기질에 의해 나타납니다.

면역계의 약화는 백혈구 (면역 세포)를 생성하는 골수의 변위와 관련이 있습니다. 따라서 대리석 질환 환자는 종종 감염 (기관지, 폐 등의 염증)을 앓고 있습니다. 일부 환자는 혈액 중독을 일으 킵니다.

혈액 생성을 담당하는 골수의 기능은 간과 비장이 담당합니다. 과도한 부하로 인해 증가하며 때로는 대부분 복부 공간을 차지합니다.

osteopetrosis의 특징적인 증상은 병적 인 골절입니다. 그것들은 최소한의 물리적 충격으로 발생합니다. 동시에 강력한 뼈가 손상됩니다 (종종 대퇴 뼈). 그런 다음 골관절염 (관절 연골의 점진적 파괴), 골수염 (골 감염)과 같은 위험한 질병의 위험이 증가합니다.

또한 환자는 두개골, 팔다리 (O 자형 다리)와 척추를 변형시킬 수 있습니다. 이것은 빠른 피로, 운동 중 통증을 유발합니다. 어린이의 경우, 치아가 늦게 분출되고, 우식증의 영향을받습니다.

시신경 뼈 조직의 압박으로 시력이 손상되었습니다. 이것은 궤도 (눈을 보호하는 뼈 구멍), 안진 (비자발적 인 진동 성 안구 운동), 수렴 장애 (서로 눈을 돌리는 능력 감소), 칙칙한 증상, 안구 돌출 (안구 병리학 적 돌출)에 의해 나타납니다. 완전한 실명이 가능합니다. 청각 신경은 또한 압축되어 청각 장애를 비롯하여 청각 장애를 일으 킵니다.

Albers-Schoenberg 증후군이있는 어린이에게는 육체적 정신 발달에 지체가 있습니다. 그들은 나중에 두개골의 기형으로 말미암아 걷는 법을 배웁니다. "머리의 수종"이 발달합니다. 이것은 경련에 의해 나타납니다. 청력과 시력 장애로 인해 언어와 정신 감성 발달이 느려집니다.

양성 대리석 질환에서 위의 증상은 나타나지 않습니다. 의심되는 병리는 빈번한 골절에만 가능합니다.

진단 조치

시기 적절한 진단은 환자를 여러 합병증으로부터 구할 수 있습니다.

병리학을 의심하는 경우 정형 외과 의사에게 연락해야합니다. 첫째, 의사는 성병 (anamnesis)을 수집하고, 증상에 대해 물어보고, 가까운 친척들에게서 골감 괴증의 사례를 묻습니다.

포괄적 인 진단은 다음과 같은 방법으로 구성됩니다.

• 임상 적 혈액 검사의 도움으로 헤모글로빈 결핍이 발견 될 수 있는데 이는 빈혈을 나타냅니다.
• 혈액 생화학은 인, 칼슘 부족을 감지 할 것이며 이것은 뼈 조직의 파괴를 나타냅니다.
• 방사선 촬영은 뼈의 병리학 적 변화, 뼈 운하의 축소 또는 부재를 확인하는 데 도움이됩니다.
• CT 및 MRI 스캔은 뼈 조직을 검사하고 병변의 범위를 결정하는 데 사용됩니다.

태어나지 않은 아이가 골감 괴증에 걸리기 쉬운 지 여부를 결정하기 위해 임신 초기 8 주까지 포괄적 인 산전 진단을 시행 할 수 있습니다.

도움말 과도한 경화 요법은 골수염, 구루병, 호지킨 병 (임파 조직에서 발생하는 종양) 및 골 경화성 암 전이에서도 관찰됩니다. 따라서 대리석 질환과 위의 병리를 구별하는 것이 중요합니다.

치료 방법

"치명적인 대리석"의 처리는 매우 복잡한 과정입니다. 이전에는 의사들이 철분 제제, 수혈 (수혈), 비타민, 글루코 코르티코이드 (glucocorticoids)를 사용하는 증상만으로 고생했습니다. 결과적으로 환자는 여전히 장애와 사망을 예상했습니다.

현대 의학은 악성 형태의 골감 괴증조차도 없애는데, 2 세에서 3 세 사이에 어린이가 사망했습니다. 이렇게하려면 골수 이식이 필요합니다. 이것은 이미 많은 환자의 생명을 구하는 데 도움이 된 복잡한 과정입니다.

이 작업에는 가까운 친척의 생물학적 물질 또는 적절한 기증자가 필요합니다. 이것은 어린이의 신체가 골수를 거부 할 위험이 있기 때문에 중요합니다. 수술이 성공하면 병리학의 발달이 멈 춥니 다. 그러나 이식은 이미 개발 된 합병증을 제거하는 데 도움이되지 않습니다.

다음 약제는 치료를 보완하는 데 도움이됩니다.

• 비타민 D 계 칼시트리올은 골 흡수를 자극하고 (파골 세포가있는 뼈 파괴), 뼈의 성장을 멈 춥니 다.
• Y- 인터페론은 백혈구의 작용을 활성화시키고 면역 체계를 강화 시키며 해면골의 부피를 줄이고 혈색소, 혈소판의 수준을 정상화시킵니다. 인터페론은 칼시토닌과 병용 할 것을 권장합니다.
• 에리스로포이에틴은 빈혈에 처방됩니다.
• 글루코 코르티코 스테로이드는 골 형성, 빈혈을 예방합니다.
• 칼시토닌 (갑상선 호르몬)은 다량으로 사용되며, 환자의 상태를 개선하는 데 도움이됩니다.

신경근 조직을 강화하려면 환자의 일반적인 상태를 개선하기 위해 물리 치료,식이 요법, 정형 외과 의사와 정기적 검사, 운동 요법, 마사지 및 요양소 및 온천 치료법을 보완하는 것이 좋습니다.

병리학 골절은 재 위치 (뼈 조각 비교), 회 반죽 주조, 골격 견인 (천천히 가중치 및 특수 장치를 사용하여 파편을 보충 함)의 도움으로 치료됩니다. 자궁 경관 부위의 고관절 골절의 경우 내인경을 시행합니다 (고관절을 인공 삽입물로 대체). 다리의 굴곡이 심하게 나타나면 절골술이 처방되고 기형을 제거 할 수 있습니다. 환자가 골수염에 걸린 경우 항생제 처방, 고정화, 신체 해독, 면역 체계 강화, 궤양 열기 및 배액이 있습니다.

osteopetrosis와 라이프 스타일

대리석 질환의 경우 정기적으로 체조 치료를하는 것이 좋습니다. 복합체는 질병의 심각성, 연령, 일반적인 상태를 고려하여 각 환자마다 개별적으로 만들어집니다. 운동 요법은 근골격계를 강화하고 영향을받는 부위의 스트레스를 덜어줍니다.

마사지와 수영은 유지 요법으로 사용됩니다.

환자는식이 요법을 따라야합니다. 다이어트는 신선한 채소, 과일, 낙농 제품 (코티지 치즈, 단단한 치즈, 우유), 단백질 공급원으로 보충하는 것이 좋습니다. 모든 제품은 자연적이어야합니다. hepatosplenomegaly와 함께, 메뉴에 지방의 양을 줄여야한다. 병적 인 골절을 일으키지 않도록 체중을 조절하는 것이 중요합니다.

또한 일반적인 상태를 개선하는 데 도움이되는 스파 트리트먼트를하는 것이 좋습니다.

환자는 더 자주 쉬어야하며, 과도한 운동은 금기입니다. 걷는 것이 좋습니다.

환자가 편안함을 느낄 수 있도록 집에서 낮은 모서리의 욕조가 있어야하며 척추가 과도하지 않도록 의자를 뒷받침하는 의자가 있어야합니다. 자동차에 특수 조절 가능한 좌석을 설치하는 것이 좋습니다. 또한 정형 외과 용 신발을 구입할 가치가 있습니다.

위험

증가 된 뼈의 뼈 때문에 환자는 종종 최소한의 충격으로 골절을합니다. 대부분의 경우 대퇴부의 튼튼한 뼈가 손상되었습니다.

의사는 "치명적인 대리석"의 다른 결과를 구별합니다.

• 천천히 턱뼈가 발달하고, 치열이 길어지고, 충치에 의한 치열 손상, 구강 내 감염.
• 뇌부종, 혈압 상승, 실명, 난청, 안면 신경 마비, 안진 증.
• 폐렴, 방광염, 패혈증과 같은 빈번한 전염병.
• 빈혈
• 출혈에 대한 전조.
• 골격의 다른 부분의 변형 (두개골, 척추, 팔다리).
• Hepatosplenomegaly.
• 팽창 된 림프절.
• 육체적 정신 발달에 지체.

유능한 치료가 없을 경우 장애와 사망의 위험이 증가합니다.

가장 중요한 것

보시다시피, "치명적인 대리석"은 죽음을 위협하는 희귀하고 매우 위험한 질병입니다. 가장 심각한 과정은 신생아에서 발견되는 병리학의 초기 형태입니다. 시기 적절한 진단으로 회복의 기회가 증가합니다. 그러나 아기를 구하기 위해서는 출생 후 6 개월까지 골 이식술을받는 것이 필요합니다. 유능한 치료법이없는 경우, 2 ~ 3 년 후에 합병증으로 사망합니다. 늦은 형태의 골 괴사는 지워진 과정을 가지고 있으며 방사선 사진 촬영 중 성인 환자에게 우연히 발견됩니다.

Osteopetrosis, 또는 대리석 질환 : 4 가지 형태의 위험한 질병과 그 치료의 3 가지 원칙

몇몇 질병은 아이들에게서 아주 희소하다. osteopetrosis와 같은 질병에 관해서는 거의 듣지 못했습니다. 그러나 때로는 끔찍한 질병이 가족에게 나타나며, 젊은 부모들은이 경우 어떻게 행동해야하는지, 어떻게 아기를 도울 지 모릅니다. 이 질병이 얼마나 위험하고, 질병이 두 번째 이름 인 "사망 대리석"을 정당화 하는지를 알아 내기 위해서는 질병의 원인, 형태 및 현대 치료 방법을 알아야합니다.

개념 이해

Osteopetrosis는 관상 동맥 뼈의 특정 병변 (주로 골반, 얼굴, 척추)에 의해 나타나는 심각한 유전 질환입니다. 뼈 조직은 치밀 해지고 그 질량은 상당히 증가하지만, 동시에 부서지기 쉽습니다. 또한 질병이 골수 기능의 병리를 발전 시키면 신경 섬유가 갇히게되며 이는 어린이 발달의 지연을 동반합니다.

osteopetrosis라는 용어는 뼈로 번역되는 헬라어 "osteo"에서 파생되며 "petros"는 돌입니다. 또한이 질병은 뼈 조직의 특이한 성질과 구조 (이 질병에서 뼈 조직의 변화에 ​​대한 X 선 사진은 외관상 대리석과 유사 함) 때문에 "대리석 질환"이라고 불립니다.

때때로이 질병은 선천성 가족 성 골 경화증, 과민성 발육 이상증 또는 Albers-Schönberg 병으로 지칭되며,이 질병을 처음으로 기술 한 독일 의사 (그리고 의사의 이름은 상 염색체 우성 질환)에게 경의를 표합니다.

질병의 유행은 질병의 유형에 따라 다릅니다. 그래서 상 염색체 열성 상속 모델을 가진 osteopetrosis는 매우 드문 질병으로 간주되어 200-30000 신생아 한 아기에게 나타납니다. 상 염색체 우성 유전성을 가진 Albers-Schoenberg 병의 경우는 1 : 20000의 빈도로 발생합니다.

아픈 아이를 가질 위험은 질병의 유전 메커니즘에 달려 있습니다. autosomono-recessive osteopetrosis의 경우, 두 부모 모두 돌연변이 유전자를 갖고 있고, 대부분의 경우 엄마와 아빠가 결함의 건강한 매개체 인 경우 질병이 나타납니다.

지배적 인 유전의 경우,이 병은 가족에서 추적 할 수 있으며, 부모 중 한 명이 골 괴사가있는 경우 아픈 아기를 가질 위험이 매우 높습니다. 이 돌연변이가 성관계를하면 질병 보균자의 어머니에게 태어난 소년의 절반이이 질병의 징후를 갖게됩니다.

왜 질병이 발병합니까?

osteopetrosis의 모든 형태는 뼈 조직에서 일어나는 비슷한 병적 과정을 가지고 있습니다. 유전자 결함으로 인해 파골 세포의 기능 장애가 발생합니다 - 세포는 뼈 조직의 파괴에 필수적이며 뼈 요소의 형성과 파괴 사이의 균형을 유지합니다. 실시 된 연구에서 파골 세포를 생성하는 특정 효소와 염산의 부족이 확립되었다.

이 병의 영향을받는 뼈에는 골 경화증의 징후, 치밀한 물질의 밀도 증가, 골편의 변형 및 연골 석회화가 있습니다.

osteopetrosis의 질병 및 임상 발현의 분류

뼈 조직의 변화의 심각성은 질병의 형태에 달려 있습니다. 이 의존성은 질병 분류의 기초가 된 질병의 유전 메커니즘과 밀접한 관련이 있습니다.

상 염색체 열성 경화증

이 병이 매우 악화되어 종종 죽음으로 이어지기 때문에이 질환이 "악성 osteopetrosis"라고도 불리는 것은 당연합니다. 일반적으로이 질병은 아이의 생후 첫 달에 느껴지지만 때로는 임신 후반기에 자궁에서조차 나타납니다. 이 경우, 아기는 골수 손상, 빈혈, 간 및 비장의 증후로 태어납니다.

이 기관은 많은 중요한 기능을 수행하며 그 주요 기능은 조혈입니다. 혈액 세포가 형성되고 파괴되는 것은 골수에 있습니다. 이의 기능을 심각하게 위반하면 간 및 비장에 혈액 생성의 추가 병이 나타나 구조가 변경됩니다.

뼈 구조의 위반은 성장, 특정 기형, 골수염의 발달을 지연시킵니다. 보통 이러한 아기들은 머리 크기가 커지고, 정면 뼈가 튀어 나오며, 조이 니아 (joan)의 협착이 발달하여 체골 뼈가 변화합니다. 신경의 출구 지점에서 뼈 조직이 좁아짐에 따라 병리학 적 증상, 청력 상실, 청력 상실, 안면 신경 손상 등이 발생합니다.

이 병이있는 젖니가 体가 지체되면서 아기가 우식증에 걸리고, 변형 된 치아가 나옵니다. 수시로, 아픈 아이들은 수두증의 징후를 보입니다. 혈중 칼슘 농도가 감소하면 부갑상선의 간질 및 병리가 발생할 수 있습니다.

중간 상 염색체 열성 저 골대백.

질병 의이 유형은 더 양성 코스입니다. 아기는 질병의 징후없이 태어나고 첫 증상은 어린 시절에 발생합니다. 보통 약 10 년이 걸립니다. 이 질병의 증상은 상 염색체 열성 경화증의 고전적인 형태와 비슷하지만, 덜 발음되고 치료에 더 적합합니다.

신경 조직의 압박과 관련된 병리학은 모든 환자에서 발생하지 않습니다. 이 질병은 대개 가벼운 또는 보통의 경로를 가지고 있으며 대부분의 경우 삶에 우호적 인 예후를 보입니다.

상 염색체 우성 osteopetrosis (Albers-Schoenberg 질병).

질병의이 형태는 양성이며, 질병의 발병률은 악성 형태의 발병률보다 현저하게 높습니다. 이 질병의 첫 징후는 대개 15-18 년 사이에 청소년기에 발생하지만 성인에서 질병의 징후가 발생할 수도 있습니다.

질병의 증상은 대개 골격계, 척추 손상으로 제한됩니다. 방사선 사진상의 특징은 "샌드위치 모양의 척추"(척추의 끝판 부분에있는 경화증 스트립)입니다. 이 병은 다양한 병리학 골절, 하악골 골수염, 척추 측만증, 고관절의 병리 현상으로 특징 지어집니다.

뼈 운하의 신경 압박과 관련된 신경 장애는 드물게 발생하며 실명 및 난청 빈도는 5 %를 초과하지 않습니다. 혈액의 변화도 보통이며, 빈혈이 종종 발생하지만, 그 증상은 교정하기 쉽습니다.

전문가들은 병리학 적 과정의 국소화에 따라 다른 2 가지 상 염색체 우성 대망 괴증을 구별합니다. 첫 번째 유형의 질병에서 두개골 금고의 뼈는 환자에서 영향을받는 반면 두 번째 유형은 골반과 척추 뼈의 관여를 특징으로합니다.

성적으로 관련된 골감염

이러한 형태의 대리석 질환은 성기 X 염색체에서 전염되며 일반적으로 소년에서 나타납니다. 이 경우 뼈 손상의 특징적인 징후와 더불어이 경우 어린이는 림프 혈관의 침체, 피부, 땀샘, 땀샘 및 치아 손상과 관련된하지의 부종을 앓고 있습니다. 질병의이 모양을 가진 아이들에서는 면역 계통에 대한 문제가 있고, 녀석은 감염에 아주 감염되기 쉽다.

진단

osteopetrosis의 첫 징후는 모든 연령대에서 발생할 수 있으며 출현시기와 심각도는 질병의 형태에 따라 다릅니다. 일반적으로 유전병의 진단은 여러 단계로 구성됩니다.

병력, 신체 검사

아기에게 질병의 징후가있는 경우, 의사는 가족의 유전 병리 현상에주의를 기울이고 불만을 수집하고 철저히 검사합니다. 의사는 부스러기 모양, 골격계의 상태, 간장 및 비장의 크기, 과거 병리학 골절의 존재에 대해 알아 봅니다.

실험실 진단

질병의 존재를 명확히하기 위해, 아동은 실험실 조사 방법을 포함하여 포괄적 인 검사를받는 것이 좋습니다. 그 중 가장 중요한 사항은 다음과 같습니다.

• 임상 혈액 검사.

중증의 빈혈, 골수 기능의 저해를 나타내는 적혈구 및 헤모글로빈 수의 감소로 심한 형태의 골괴사가 발생합니다. 성인의 경우이 특징은 덜 특징적이며 임상 혈액 검사에는 변화가 없을 수 있습니다.

• 생화학 연구.

크레아틴 키나아제와 타르타르산 저항성 알칼리 포스파타제의 증가는 상 염색체 우성 유형의 존재를 나타낼 수 있습니다. 특히 중요한 것은 뼈 조직의 조성 변화가 불충분하고 X 선 촬영시 osteopetoris의 명백한 징후가 없다는 것입니다. 혈중 칼슘 수치의 감소는 불쾌한 진단을 확인합니다.

• 분자 유전 연구.

질병의 존재를보다 직접적으로 확인하고 그 유형을 결정하면 직접 DNA 염기 서열 분석 방법을 도울 수 있습니다. 이 방법을 사용하면 돌연변이가 발생한 유전자를 확립하여 질병의 진행 과정과 예후를 알 수 있습니다.

기악 방법

• 방사선 촬영.

가장 간단하고, 수행하기 쉽고, 저렴하고 유익한 방법은 X 선 검사입니다. 이 방법을 사용하면 골다공증의 특징적인 징후를 발견 할 수 있습니다 : 특히 중증 질환 환자에서 골조직의 중요한 합병, 골수관의 협착, 장골 골절의 손상. 종종이 질병에 대한 특별한 증상이 있습니다 - 럭비 척추, "뼈를 뼈로"유형의 국소 조직 강화, 뼈의 깔때기 모양의 변화 "삼각 플라스크";

• 뼈 생검.

이 방법을 사용하여 뼈 부분을 채취하고 파골 세포의 수, 구조 및 특성을 추정합니다. 이 방법은 상 염색체 열성 골괴사의 유형을 확인하는 데 특히 효과적입니다.

• 계산 및 자기 공명 영상.

CT, MRI와 같은 최신 진단 방법은 각 뼈 층의 구조를보다 정확하게 결정하고, 경화성 변화를 확인하며, 수두증, 골수염 병변의 징후를 발견하는 데 도움이됩니다.

치료

질병의 원인에 영향을 미치고 신속하게 문제를 해결할 수있는 구체적인 치료법은 아직 개발되지 않았습니다. 모든 치료법은 부스러기의 건강을 면밀히 모니터링하고 질병의 증상과 그 합병증을 퇴치하기위한 것입니다.

골수 이식

이 치료법은 혈액 생성의 징후가있는 중증의 질병의 경우에도 가장 효과적입니다. 골수 이식의 도움으로 기증자에게 자신의 파골 세포를 "대체"하는 일이 발생합니다. 또한 이식 후 혈액의 임상 지표가 개선되고 어린이의 성장 및 발달이 정상화되고 신경 병리학 적 징후가 감소되며 시력 및 청력이 향상되지만 완전한 회복은 없습니다.

증상 요법

뼈 조직을 수반하는 증상의 교정이 수행됩니다. 이 아이는 많은 전문가들에게서 관찰됩니다 : 치과 의사, 신경 병리학 자, 외상 학자, 안과 의사, 혈액 학자 등. 혈중 칼슘 농도를 정상적으로 유지하기 위해 특수한 비타민 - 무기 복합체, 칼슘 및 비타민 D 제제가 사용됩니다.

때로는 아기에게 수혈이나 혈소판 덩어리가 필요하며 빈혈 치료제를 사용해야합니다. 인터페론의 사용은 면역 체계의 기능을 회복시키고 골 흡수를 증가 시키며 골수 공간을 확장 시키는데 좋은 결과를 보여줍니다.

베이비 라이프 스타일

유전병을 앓고있는 어린이는 부모의 관심과 아픈 아이의 삶에 적합한 조건의 구성이 필요합니다. 부모는 조심스럽게 아기의 식단을 모니터링하고 단백질, 비타민 및 칼슘이 풍부한 고 칼로리 음식을 섭취하도록하십시오.

예후 및 예방

질병의 경과는 질병의 형태에 따라 크게 다릅니다. 대리석 질환의 심각한 변종은 혈액 학적 증상, 신경계 및 내부 기관의 장애를 증가시킵니다. 이 경우 예후는 바람직하지 않으며 골수 이식 없이는 곧 환자의 사망으로 이어집니다.

질병 예방은 유전병 사례가있는 가족을위한 의학 및 유전 상담으로 구성됩니다. 병리학자를 갖는 위험이 높으면 출생 전 진단이 수행되고 임신 종료의 문제가 해결됩니다.

결론

Osteopetrosis는 아이의 죽음으로 이어질 수있는 심각한 유전 질환입니다. 동시에 양성 과정과 유리한 예후를 가진 질병의 종류가 있습니다.

대리석 질환을 앓고있는 어린이의 삶은 동료와 크게 다르므로 많은주의를 기울여 정기적 인 검사와 치료를 받아야합니다. 특수 아동의 엄마와 아빠는 이것을 이해하고 질병의 증상을 완화하고 부스러기의 삶의 질을 개선하기위한 조건을 만들어 내려고 노력해야합니다.

어린이의 Osteopetrosis

Osteopetrosis는 뼈 밀도의 증가와 골격 뼈의 외형의 비정상적인 변화를 특징으로합니다.

Osteopetrosis는 경화의 유행 또는 골격 뼈의 외부 모양의 불완전한 변화에 따라 분류 될 수 있습니다. 일부 종은 상대적으로 양성이며, 다른 종은 점진적이며 치명적입니다. 뼈의 성장은 때때로 얼굴을 왜곡시킵니다. 한방 수정은 특수한 치열 교정 조치가 필요할 수 있습니다. 외과 적 감압은 증가 된 두개 내압을 완화 시키거나 안면 또는 청신경의 협착을 제거하기 위해 필요할 수 있습니다.

Craniotubular dysplasia

Metafisarny dysplasia (Payla 질병). 이 희귀 상 염색체 열성 장애는 종종 cranio-metaphysical dysplasia로 두려워합니다. 영향을받는 사람들은 척추의 외부 편향을 제외하고는 임상 적으로 정상이지만 척추 측만증과 뼈가 부서지기 쉽습니다. 관련없는 이유로 방사선 촬영을 할 때 대개 진단이 이루어집니다. 방사선 학적 변화는 특징적이다. 긴 뼈는 충분히 변형되지 않았으며 뼈의 바깥 층은 대개 얇습니다. 다리의 관상 뼈는 Erlen-Meier 플라스크와 같이 대퇴 근위부에서 특히 거친 팽창을합니다. 골반과 가슴의 뼈가 팽창합니다. 그러나 두개골은 거의 영향을받지 않습니다.

Craniometaysysysy dysplasia. 상 염색체 우성 질환의 경우, 부비동염이 유아기에 발생하고, 점차적으로 두개골과 하악골이 팽창하고 두꺼워 져서 턱뼈와 얼굴이 왜곡됩니다. 뼈의 병변은 두개골 신경을 동반하여 기능 장애를 일으 킵니다. 치아의 물린 수정은 시간 소모적 일 수 있으며, 부비동의 부분적 폐색은 재발 성 nasorespiratory infection에 기인합니다. 성장과 일반적인 건강은 정상입니다.

방사선 학적 변화는 연령과 관련이 있으며 대개 5 세에 나타난다. 경화증은 두개골의 주요 특징입니다. 긴 뼈는 골반 확장이 있었고, 특히 대퇴골의 말단 부분에서 클럽 모양을 보입니다. 그러나 이러한 변화는 Pile 's disease보다 심각합니다. 척추와 골반은 변하지 않습니다.

Frontometafizarnaya dysplasia. 이 질병에는 다양한 상 염색체 우성 및 X 연관 형이 있습니다. 어린 시절에 분명해진다. supraorbital 능선은 기사의 바이저 (헬멧)와 비슷하게 발행됩니다. 아래턱은 전방 협착과 함께 저산소 상태입니다. 치아의 이상은 흔한 징후입니다. 청각 장애는 내부 청력 구멍과 중이를 좁히기 때문에 성인기에 발생합니다. 손가락 끝의 점진적 수축은 류마티스 성 관절염을 모방 할 수 있습니다. 성장과 일반적인 건강은 정상입니다.

전두엽의 X 선 가시 뼈 성장; 목격 된 경화증은 두개골 금고에서 발생합니다. 척추는 퇴행성이지만 경화성은 아닙니다. 장골 능선이 급격하게 확장되고 골반 입구가 왜곡됩니다. 손가락의 뼈는 변형되지 않으며, 침식과 관절 공간의 협착이 있습니다. 교정 수술은 정형 외과 문제를 일으키는 변형이나 변형이 심하게 손상된 경우에 적용됩니다.

Craniotubular hyperostosis

Craniotubular hyperostosis - 골격의 밀도를 높이고 윤곽을 변화시키는 뼈의 성장.

Endosteal 과골 증 (반 베컴 증후군). 이 질환은 보통 상 염색체 열성이다. 낮은 턱과 눈썹의 과도한 성장과 왜곡은 어린 시절의 중간에 눈에 띄게됩니다. 얼굴 신경 마비와 청각 장애로 이어지는 두개골 신경이 연속적으로 발생합니다. 관상 동맥 뼈에있는 횡격막 내 골편이 압박되었다.

경화 경화증. 신장과 체중은 종종 과다하다. 얼굴의 왜곡은 10 세에 눈에 띄게되고 결국 심하게됩니다. 척추는 다리가 봉쇄 되어도 영향을받지 않습니다. 골반 뼈는 경화이지만 정상적인 윤곽을가집니다. 긴 뼈는 경화 hypostatic 외층과 수정되지 않은 골수를 가지고 있습니다. 두개 내압을 완화하기 위해 수술을 도와줍니다.

Diaphyseal dysplasia (카무 라티 - 엥겔 만 병). 이 상 염색체 우성 장애는 보통 어린 시절의 근육통, 약화 및 피로와 함께 다리에서 발생합니다. 이러한 증상은 대개 30 세까지 사라집니다. 일부 환자는 중증의 신체 장애가 있으며, 다른 환자는 거의 무증상입니다. 주된 X- 선 증상은 긴 뼈 골간의 골막의 외막의 골막과 골막이 두꺼워 지지만 증상은 다양합니다. 골 수근과 외형은 불규칙합니다. 드물게 아치와 기초 경화증의 확장과 함께 두개골을 포함. 코르티코 스테로이드는 뼈의 통증을 완화시키고 근육의 힘을 증가시킵니다.

골 경화증

Osteosclerosis는 뼈가 비정상적으로 경화되는 질환으로 골밀도가 증가하여 뼈의 외형이 약간 위축됩니다.

발현이 지연된 Osteopetrosis (Albers-Schoenberg disease). 이런 형태의 골 괴사는 상 염색체 우성, 양성 및 지연 (후기)이며, 어린 시절, 청소년기 또는 청소년기에 나타납니다. 결함이있는 CLCN7 유전자는 파골 세포의 기능에 중요한 역할을하는 염소 채널을 암호화합니다. 이 유형은 상대적으로 빈도가 높습니다. 감염된 사람들에게이 질병은 무증상 일 수 있으며 일반적으로 일반적인 건강 상태는 악화되지 않습니다. 그러나 안면 신경 마비, 청각 장애 및 빈혈이 발생할 수 있습니다 (골수 또는 과민 반응으로 인해).

골격은 일반적으로 출생시 방사선 학적으로 정상입니다. 뼈의 침범은 광범위하지만 이질적입니다. 척추의 끝판의 경화는 "럭비 티셔츠"(가로 줄무늬)의 특징적인 발현을 일으 킵니다. 범 혈구 감소로 이어지는 뼈의 성장으로 골수가 손상 될 수 있습니다. 골수 강내 혈액 생성이 일어나서 간세포 비대증이 발생할 수 있습니다. 일부 환자는 빈혈을 치료하기 위해 수혈이나 췌장 절제술이 필요합니다.

조기 증상이있는 Osteopetrosis. 이런 유형의 골감 괴증은 초기에 상실한 악성 선천성 상 염색체 열성 유전성 질환입니다. 이것은 파골 세포와 관련된 TGRG1 유전자의 돌연변이로 인해 희귀하고 종종 치명적인 질병입니다. 뼈의 과증식은 골수 기능 장애를 일으 킵니다. 초기 증상에는 발달 장애, 자발적 타박상, 비정상적인 출혈 등이 있습니다. 골수 실패 (빈혈, 심한 감염 또는 출혈)로 인한 사망은 보통 생후 첫 해에 발생합니다.

X- 레이의 주된 증상은 뼈의 밀도 증가입니다. 긴 뼈의 x- 선을 통과 시키면 형판의 횡단 밴드와 골간의 세로 줄무늬가 나타납니다. 특징적인 내분비 (뼈의 뼈)는 척추, 골반 및 관상 뼈에서 형성됩니다.

HLA와 동일한 형제 자매의 골수 이식으로 탁월한 결과를 얻을 수있었습니다. 그러나 예후는 HLA 비 호환 이식편에는 바람직하지 않습니다. 프레드니솔론, 칼시트리올, γ- 인터페론은 경우에 따라 효과적입니다.

신장 관상 동맥 증을 가진 Osteopetrosis. 이런 유형의 골감염은 상 염색체 열성이다. 그것은 약점, 느린 성장 및 발달 장애를 유발합니다. X 선의 뼈는 밀도가 높고 대뇌 석회화가 보입니다. 신 세뇨관의 산증이 두드러지고 적혈구의 탄산 탈수 효소의 활성이 감소한다. 유전 적 결함은 탄산 탈수 효소 II를 코딩하는 유전자의 돌연변이를 포함합니다. 골수 이식은 골감염의 치료를 허용하지만 신장 관상 동맥 증에 영향을 미치지 않습니다. 유지 요법은 중탄산염과 전해질의 영양 보충제를 사용하여 신장을 통한 손실을 회복시키는 것으로 구성됩니다.

화상 진통 증. 이것은 세포 외 기질의 분해에 중요한 파골 세포의 프로테아제 인 카 텝신 K를 암호화하는 유전자의 기능 상실과 관련된 돌연변이로 인한 상 염색체 열성 장애입니다. 작은 신장은 어린 시절에 분명해진다. 성인 신장

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osteopetrosis는 무엇입니까

유전되는 많은 다른 질병이 있습니다. 그들 중 하나는 osteopetrosis (대리석 질환)입니다. 이 병리는 흔한 것이 아닙니다. 연령과 성별에 상관없이

이 병은 매우 어렵고 종종 치명적이어서 청소년 악성 골 괴사 또는 치명적인 대리석이라고도합니다. 이 기사에서 우리는 osteopetrosis가 무엇인지, 질병이 무엇인지, 치료가 가능한지 여부에 대해 이야기 할 것입니다.

osteopetrosis는 무엇입니까

그래서 무엇입니까, osteopetrosis 필사적 대리석? 골밀도가 증가하고 골밀도가 증가하며 발달 장애가있는 질환입니다.

뼈의 조직 압축에 대한 배경으로 골격의 취성 (brittleness)과 뼈의 내강 (cavity)에있는 뼈 조직의 성장으로 인한 골수 공간의 좁아짐이 나타난다. 또한, 뼈의 성장은 시신경의 수축을 수반합니다.

이유

뼈 조직 (골 형성)의 발달은 평생 동안 발생합니다. 병리학은 성인기를 포함하여 태아 발달 단계와 출생 단계 모두에서 발생할 수 있습니다.

이러한 병리학 적 변화의 원인은 골아 세포 (섬유 생산자, 뼈 조직의 주요 물질)와 파골 세포 (뼈 조직 파괴 장치) 사이의 기능적 균형의 손상입니다.

질병이 진행되는 동안 조골 세포의 양은 정상이거나 약간 증가하며 파골 세포는 0으로 감소합니다. 결과적으로, 뼈 조직은 과도한 양의 무기 염을 축적합니다. 골아 세포에 의해 생성 된 결합 조직의 주된 물질은 오래된 골조직을 대체하지는 않지만 중첩되어 골수강의 협착, 골 구조의 압축을 유도합니다.

이제 osteopetrosis (치명적인 대리석)의 진단, 증상 및 치료를 고려하십시오.

증상

질병의 초기 형태에서, 소아에서의 osteopetrosis의 증상은 이미 출생 후에 관찰 될 수 있습니다. 일반적으로 다음과 같은 현상이 있습니다.

• 넓은 눈 착륙;
• 광대뼈 폭이 넓고 여러 가지 기형이있다.
• 과도한 입술 충만 함;
• 비강의 외부 또는 비대에 대한 콧 구멍의 개방;
• 뇌수종의 개발, 빈혈.

나이가 많은 어린이의 경우, 위의 징후 외에 다음 사항도 관찰 할 수 있습니다.

• 피로;
• 다리의 약점;
• 피부의 창백;
• 너무 짧다;
• 정신 지체;
• 심각한 충치 충치;
• 위반 또는 시력 손실;
• 청력 상실 또는 청력 상실;
• 간장, 림프절.

아래는 osteopetrosis로 고통받는 아이의 사진입니다 :

늦은 형태의 osteopetrosis에서는 질병의 양성 과정이 발생합니다. 청소년 및 성인의 병리학은 다른 이유로 X 선 검사시 우연히 발견됩니다.

이러한 환자들은 추가 평생 추적 관찰을 위해 정형 외과 기록에 배치됩니다. 이 질병의 징후는 다음과 같습니다.

• 갑작스런 골절 (주요 증상);
• 치과 병리학의 발달;
• 척추 기형, 팔, 다리.

따라서 치명적인 대리석의 원인과 징후가 명확하게 정의됩니다. 질병의 올바른 진단에 대해 이야기 할 시간입니다.

진단

osteopetrosis를 진단하는 주요 방법은 방사선 사진입니다. 원칙적으로 X 선 이미지에는 다음과 같은주의 사항이 있습니다.

• 척추의 평평 해짐;
• 부비동의 강한 감소 또는 부재;
• 두꺼워 진 두드러기, 두개골 뼈의 압박.
• 뼈 조직의 압축 (osteosclerosis).

위험한 두개골 골절에 대해 자세히 알아 보려면 여기를 읽어보십시오.

질병의 어려운 형태는 진단하기 쉽고 쉽습니다 - 더 어렵습니다. 의심스러운 경우 진단을 명확히하기 위해 추가 조사를 수행하십시오.

• 혈액 검사 (빈혈증 검출);
• CT 및 MRI (뼈 손상의 정도를 결정하기 위해);
• 뼈 생검;
• 유전 분석 (성공적인 치료의 가능성을 결정하기 위해).

치료

osteopetrosis 란 무엇이며 어떤 종류의 질병이 어느 정도 분명합니다. 그것이 치료 가능한지 우리는 이해할 것입니다.

질병의 초기 형태에서, 치료는 혈액 생성 기관의 이식에 의해 수행됩니다. 그러한 작업을 위해 자료는 친척 중 한 명이 제공하거나 모든 지표에 적합한 기증자가 제공합니다.

골수 이식은 질병의 추가 발병을 예방합니다. 그것으로 인해, 이전에 신체에 발생한 손상을 제거하는 것은 불가능합니다. 따라서 일찍 수술을하면 예후가 좋아집니다.

• 파골 세포를 자극하고 뼈의 합병을 방지하는 비타민 D;
• 백혈구 활동을 자극하고 소아에서 면역을 증가시키는 감마 인터페론; 해면질 뼈의 양을 줄이고 혈중 헤모글로빈 및 혈소판 수를 향상시킵니다.
• 에리스로포이에틴은 빈혈 치료에 긍정적 인 효과가있다.
• 골밀도를 낮추고 혈중 헤모글로빈 농도를 낮추는 코르티코 스테로이드;
• Calcetonin은이 약을 복용하는 동안 어린이의 일반적인 상태를 개선합니다.

또한 물리 치료 요법, 마사지, 운동 요법, 균형 잡힌식이 요법, 정형 외과 의사의 정기 방문 및 구강의 체계적인 치과 치료는 골 괴사 치료에 긍정적 인 효과를줍니다.

천공염이란 무엇입니까 여기에 자세히 설명되어 있습니다

질병의 후기 형태에서는 일반적으로 질병의 주요 증상을 제거하기위한 증상 치료가 수행됩니다. 예를 들어, 골다공증 환자의 대퇴골 경부 골절이있는 경우, osteosynthesis가 수행됩니다 (고정 요소를 사용한 뼈 조각의 외과 비교).

다양한 뼈의 기형에 대해 수술 적 중재도 시행됩니다. 골수염 (감염성 염증성 뼈 질환)의 형태로 합병증이있는 경우, 위장관을 완전히 제거한 채로 죽은 조직을 제거하기위한 수술을 시행 한 후 항생제를 투여하고 신체가 해독됩니다.

치료없이 초기 조골 증후군은 어린이의 첫 10 년 동안 치명적입니다.

늦은 osteopetrosis는 질병이 거의 무증상이며 일반적으로 사람의 죽음을 일으키지 않기 때문에 더 나은 예후를 가지고 있습니다.

결론

대리석 질환으로 고통받는 사람들은 평생 치료를받습니다. 이것이 질병의 진행을 늦추고 여러 합병증의 발달을 없애고 삶을 더 유리하게 만들 수있는 방법입니다.

Osteopetrosis는 생명을 앗아가는 죽음의 대리석입니다.

독일의 외과의 사인 Albers-Schönberg에 의해 1904 년에 처음으로 뼈의 압박으로 특징 지어지는 드문 선천성 골조직이 발견되었습니다.

이 병의 뼈는 밀도가 높고 무겁습니다. 감염된 뼈의 절단 부위는 대리석처럼 보이는 균일 한 매끄러운 표면입니다.

따라서 병리학의 두 번째 이름 - 대리석 질환.

병리학의 원인?

대리석 질환 또는 osteopetrosis (다른 이름 hyperstotic dysplasia, Albers-Schönberg 질병, 선천성 osteosclerosis) 골격 시스템의 과도한 형성에 의해 특징입니다 희귀 한 선천 병리학입니다.

선천성 골 경화증에서는 골격에서 발생하는 뼈의 인장과 동시에 뼈의 취약성, 혈액 형성의 기능적 부전이 관찰됩니다.

건강한 사람의 몸에서는 골 세포 (뼈 조직을 생산하는 세포)에 의한 뼈 조직 형성 과정과 파골 세포 (골 조직을 파괴하는 세포)에 의한 흡수가 평형을 이룹니다.

대리석 질환은 손상된 파골 세포 기능을 동반합니다. 동시에 파골 세포의 수는 정상, 증가 또는 감소 할 수 있습니다.

병리학의 발달의 정확한 메커니즘은 아직 완전히 이해되지 않았다. 질병의 발달에 단지 뼈와 조혈 조직의 형성을 담당하는 3 개의 유전자가 관여한다는 것을 증명했습니다.

osteopetrosis에서 유전자 장애의 결과는 파골 세포에서 효소 탄산 탈수 효소의 부족으로 인한 뼈 흡수의 감소이다.

동시에, 골아 세포에 의한 골 형성 과정의 강도가 감소되지 않아 골 조직의 압축을 초래합니다.

어떤 이유로 든 유전자 파괴는 알려지지 않았다. 그러나 병리학에 유전적인 경향이 있음이 정확하게 입증됩니다. 대부분의 경우 과민성 형성 이상증은 친척에게 발생합니다.

질병의 특징적인 발현

조밀 한 뼈 (뼈 안에 들어있는 물질 및 혈액 생성 과정에 참여하는 물질)에 의한 골수의 점진적인 변위는 간, 림프절, 비장에서 혈소판 감소증, 빈혈 및 혈액 형성 과정을 유발하여 증가합니다.

대리석 질환의 주요 증상은 밀도의 증가와 동시에 뼈의 취약성이며, 골절의 경향 (특히 대퇴골의 골절이 종종 나타납니다).

질병의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 간, 비장, 림프절 확대;
• 저 색소 성 빈혈;
• 뇌수종;
• 시력 저하, 시력 상실 (시신경의 압박으로 인한).

발달 단계의 질병의 증상

병리학의 발달시기에 따라, osteopetrosis는 두 가지 형태로 분류됩니다 :

1. 어린이의 대리석 질환의 초기 형태는 악성 경로가 특징이며 종종 죽음으로 끝납니다.
2. 후기 형태는 성인기에 기록되며 방사선 학적 검사 결과에 따라 진단이 쉬우 며 일반적으로 무증상입니다.

조기 형태의 osteopetrosis에서는 다리에 통증이 있고, 걷기와 육체 운동은 피로합니다. 흔히 뼈 기형이 발생합니다.

초기 검사를받는 동안 다음과 같은 장애가있을 수 있습니다 :

• 피부의 창백;
• 짧은 신장 (특정 연령의 경우 정상 이하);
• 육체적 또는 정신적 발달에 지체된다.
• 치아 문제 - 천천히 분화와 성장, 광범위한 충치 병변;
• 뼈의 변형 : 두개골의 대퇴골, 안면 / 뇌 부위.

사진은 건강한 뼈와 대리석 질환입니다.

선천성 골 경화의 초기 단계에서 영향을받은 뼈의 모양은 변하지 않습니다. 병리학 적 과정의 진행과 악화로 변형이 나타난다.

뼈가 부서지기 쉽고 종종 뼈가 생깁니다 (뼈는 몸무게에서 벗어날 수도 있습니다).

그러나 골막은 병에 의해 파괴되지 않으므로 뼈의 접착이 정상적으로 진행됩니다.

osteopetrosis 또는 mortal 대리석에 대한 자세한 내용은 비디오를 참조하십시오 :

진단 조치

진단서의 진술과 명세를 위해 다음과 같은 방법을 적용하십시오 :

• 완전한 혈구 수 - 종종 대리석 질환을 수반하는 빈혈의 존재를 입증 할 수 있습니다.
• 생화학 적 혈액 검사 (biochemical blood test) - 혈액 내의 인과 칼슘 이온 함량을 측정하기 위해 수행됩니다 (낮은 농도는 골 흡수 과정을 위반 함을 나타냄).
• 엑스레이 - osteopetrosis에서, X - 레이에 대한 밀도가 높은 뼈가 거의 불투명, 그림의 어두운 반점으로 표시됩니다, 뼈의 일부 영역에서 횡서 발광이 볼 수 골수 채널은 그림에 존재하지 않습니다;
• 자기 공명 및 컴퓨터 단층 촬영 - 레이어에서 뼈를 검사하고 뼈 손상 정도를 정확하게 결정할 수 있습니다.

진단 방법과 함께 환자의 친척이 모입니다. 가족 구성원의 건강 검진이 필요할 수 있습니다.

구원의 유일한 기회는 이식입니다.

골수 이식은 osteopetrosis의 치료에서 최상의 결과를주는 수술 방법입니다. 선천성 이상을 치료하는 다른 효과적인 방법은 오늘날 존재하지 않습니다.

보조 요법은 신경근 조직을 강화하기위한 외래 환자를 대상으로하며,이 경우에는 뼈를 보호하는 역할을합니다.

환자는 의료 체조, 마사지, 수영을 처방 받는다. 커티지 치즈, 신선한 채소 및 과일, 단백질 함량이 높은 음식물의 섭취가 우세한 적절한 영양이 중요합니다.

음료에서 신선한 야채와 과일 주스를 사용하는 것이 바람직합니다. 리조트 및 스파 조건의 주기적 회복을 권장합니다.

치료 방법의 복합성은 질병의 진행을 멈추게하지만 뼈 형성의 정상적인 과정을 회복시키지 못합니다.

예방 조치

이 병리학에 친척이있는 경우 유아에게 골 괴사가 발생할 위험이 높습니다.

태아의 질병을 결정하기 위해 주 산기 진단법을 사용하여 재태 기간 8 주에서 치명적인 대리석을 밝혀 낼 수 있습니다. 오히려 그것은 예방의 척도가 아니라 배우자가 정보에 입각 한 결정을 내릴 수있는 행동입니다.

뼈 조직의 병리학 적 변화를 막는 것은 불가능합니다. 레크리에이션 절차 (수영, 체조) 및 적절한 영양 섭취를 통해 골절과 골 변형을 부분적으로 예방할 수 있습니다.

어떤 기회가 있을까요?

질병의 초기 형태는 높은 비율의 영아 사망률을 특징으로합니다.

치료의 긍정적 인 결과를주는 유일한 방법은 골수 이식입니다.

그러나이 방법이 아직 과학적 발전 단계에 있기 때문에 외과 적 치료의 이점, 단점 및 결과를 충분히 이해하는 것은 불가능합니다.

요약하면 다음과 같은 점을 강조 할 수 있습니다.

• 유전은 골 괴사증의 발병에 영향을 미친다. 유전 적 소인은 주요 위험 인자이다.
• 이 병은 칼슘, 인, 단백질의 대사를 침범하여 골 흡수 과정의 병리학 적 장애를 일으킨다.
• osteopetrosis의 밝은, 강하게 발음 한 증후는 병리의 이른 모양을 가진 아이들에서 생긴다;
• 성인기의 알버트 - oen 베르크 (Albers-Schoenberg) 병의 발달에서 흔히 증상이 나타나지 않으며 병리학 적 과정이 X- 선 검사로 발견됩니다.
• 유일한 효과적이지만 완전히 연구 된 치료법은 골수 이식입니다.