에를러 - 댄 로스 증후군

Ehlers-Danlos 증후군은 콜라겐 구조의 불충분 한 발달로 인한 유전성 전신 결합 조직 형성 장애입니다. 임상 유형에 따라 Ehlers-Danlos 증후군은 관절의과 운동성, 피부의 특별한 취약성과 신축성, 출혈과 출혈의 경향, 척추와 가슴의 기형, 근시, 사시, 내부 장기의 안검 하저름 등으로 나타날 수 있습니다. Ehlers-Danlos 증후군 진단시 그는 Ehlers- 데이터, 피부 생검 및 genotyping의 결과; 출생 전 병리 진단. Ehlers-Danlos 증후군의 치료는 부드러운 처방, 단백질식이 요법 및 증상 치료법을 준수하도록 축소되었습니다.

에를러 - 댄 로스 증후군

Ehlers-Danlos 증후군 (불완전한 desmogenesis, hyperelastic 피부), 불완전한 osteogenesis, Marfan 증후군 및 다른 질병은 유전성 교원질 병에 속한다. Ehlers-Danlos 증후군은 이질적이며 손상된 콜라겐 단백질 생합성과 관련된 결합 조직 (결합 조직 형성 이상증)의 유전 적 병변의 이기종 그룹을 포함합니다. Ehlers-Danlos 증후군의 증상은 본질적으로 전신적이며 근골격 계, 피부, 심장 혈관, 시각, 치열 및 기타 시스템에 영향을 미칩니다. 따라서 Ehlers-Danlos 증후군은 유전학뿐만 아니라 외상 및 정형 외과, 피부과, 심장학, 안과학 및 치과학 분야에서도 실질적인 관심을 가지고 있습니다.

검증의 어려움과 경미한 형태의 존재는 에를러 - 댄 로스 증후군의 진정한 유행에 대한 정확한 정보를 얻는 것을 어렵게 만듭니다. 진단 된 중등도의 빈도는 1 : 5 000 신생아, 중증 형태 - 1 : 100 000입니다.

에를 러 - 단 로스 증후군의 원인

Ehlers-Danlos 증후군의 다른 변종은 상속 ​​유형, 일차 분자 및 생화학 적 결함이 다릅니다. 그러나 모든 임상 형태는 콜라겐의 정량적 또는 구조적 병리학을 유발하는 유전자 돌연변이를 기반으로합니다. 현재까지, Ehlers-Danlos 증후군의 분자 기작은 모든 형태의 질병에 대해 확립되지 않았다.

따라서, 타입 I 증후군은 섬유 아세포의 활성 감소, 프로 테오 글 라이칸의 증가 된 합성 및 정상적인 콜라겐 생합성에 관여하는 효소의 부재에 의해 특징 지워지는 것으로 알려져있다. Ehlers-Danlos 증후군 IV 형은 III 형 콜라겐 생성의 불충분과 관련이 있습니다. 타입 VI 질환에서는 프로 콜라겐 분자에서 리신의 수산기에 관여하는 효소 라이 실 하이드 록 실라 제가 결핍되어있다. 타입 VII은 프로 콜라겐 타입 I의 콜라겐으로의 전환에 의해 야기된다; X 형 - 세포 간 기질의 조직화에 관여하는 플라스마 피브로넥틴의 병리학

Ehlers-Danlos 증후군의 다른 유형의 병리학 적 그림은 진피의 얇아짐, 방향 감각 상실 및 콜라겐 섬유의 치밀성 감소, 탄성 섬유의 증식, 혈관 수의 증가 및 루멘의 확장에 의해 특징 지워진다.

에를러 - 댄 로스 증후군의 분류

총계로, Ehlers-Danlos 증후군에는 유전 적 결함, 상속 및 임상 증상이 다른 10 가지 유형이 있습니다. 주요 사항을 고려하십시오.

Type I Ehlers-Danlos 증후군 (고전적 심한 과정)은 상 염색체 우성 유전 양식의 가장 일반적인 병변 (43 %의 경우)입니다. 주요 증상은 피부의 초 탄성 (Exterelasticity)이며, 신축성은 표준에 비해 2-2.5 배 증가합니다. 일반화 된 특성, 골격 기형, 증가 된 피부 취약성, 외부 출혈에 대한 경향, 흉터, 가난한 상처 치유력을 지닌 관절의 특징적인 과도한 이동성. 일부 환자에서는 연체 동물과 유사한 가성 종양과하지의 정맥류의 존재가 감지됩니다. 제 I 형 Ehlers-Danlos 증후군 여성의 임신은 조기 진통으로 인해 종종 복잡합니다.

Type II Ehlers-Danlos 증후군 (고전적인 온화한 코스) - 상기 증상이 특징이지만 덜 두드러집니다. 피부의 신장 성은 정상보다 30 % 정도 높습니다. 과 운동성은 주로 발과 손의 관절에서 나타납니다. 출혈과 흉터 경향은 경미합니다.

Type III Ehlers-Danlos 증후군은 상 염색체 우성 유전성을 지니고 있습니다. 임상 증상은 일반화 된 증가 된 관절 운동성, 근골격계 기형을 포함합니다. 나머지 증상들 (피부의 초 탄성과 흉터, 출혈)은 미미합니다.

Type IV Ehlers-Danlos 증후군은 드물지만 어렵습니다. 다양한 방법 (우성 또는 열성)으로 유전 될 수 있습니다. 피부의 초 탄성은 무시할 수 있으며, 손가락의 관절 만 움직일 수 있습니다. 이 유형의 질병의 주요 증상은 출혈 증후군 (ecchymosis), 자발적인 혈종 (내장 기관 포함), 중공의 기관 및 혈관 (대동맥 포함)의 파열 등의 경향입니다. 높은 사망률을 동반합니다.

유형 Ehlers-Danlos 증후군 - X-linked 열성 유전이 있습니다. 그것은 증가 된 피부 신축성, 적당히 발음 된 관절과 운동성, 출혈 및 피부 가시성을 특징으로합니다.

VI 형 Ehlers-Danlos 증후군은 상 염색체 열성 상 속에서 유전됩니다. 피부의 초 탄성, 출혈 경향, 관절의 운동성 증가, 저 안압 증, 심한 척추 측만증 및 만곡 족이 있습니다. Ehlers-Danlos 증후군 유형 VI의 특징은 근시, 원추 각막, 사시, 녹내장, 망막 박리 등으로 나타나는 안구 증후군입니다.

VII 형 Ehlers-Danlos 증후군 (관절 부전증)은 상 염색체 우성과 상 염색체 열성 모두에서 유전됩니다. 임상 양상은 환자의 낮은 성장과 관절의 과도한 이동성에 의해 결정되어 습관성 전위가 자주 발생합니다.

Ehlers-Danlos 증후군의 VIII 유형은 지배적으로 유전되는 상 염색체 우성 유전입니다. 조기 분비로 이어지는 피부의 취약성 인 뚜렷한 치주염은 클리닉에서 선도적 인 역할을합니다.

상 염색체 열성 유전이 특징 인 Ehlers-Danlos 증후군의 X 유형; 피부의 적당한 초 탄성과 관절의 과도한 이동, 뻗기 (피부의 띠 모양 위축), 혈소판 응집의 위반.

XI 유형의 Ehlers-Danlos 증후군은 상 염색체 우성 유전이다. 환자는 어깨 관절의 탈구, 슬개골 탈구, 선천성 고관절 탈구를 경험했다.

IX 형 (X- 변이 피부)은 현재 Ehlers-Danlos 증후군 분류에서 제외됩니다. Ehlers-Danlos 증후군 분류의 현대판에서는 7 가지 주요 유형이 고려됩니다 :

  • 클래식 (유형 I 및 II)
  • 하이퍼 모바일 (유형 III)
  • 혈관 (유형 IV)
  • 척추 측만증 (6 형)
  • 관절 부전증 (유형 VIIB)
  • 피부 선명증 (유형 VIIC)
  • tenascin-X 부족

에를 러 - 댄 로스 증후군의 증상

다양한 유형의 에를러 - 단 로스 증후군에 대한 자세한 설명이 위에 제시 되었기 때문에이 절에서는 질병의 주요 증상을 요약합니다. 결합 조직은 거의 모든 기관에 존재하므로 에를 러 - 단 로스 증후군의 증상은 전신적이며 일반화되어 있습니다.

임상 증후로 이어지는 것은 피부 신드롬 (skin syndrome)입니다 : 피부의 초 탄성은 쉽게 접히고 접 힙니다. 만져서 피부는 부드럽고 부드럽고 근본적인 조직과 약하게 고정되어 있으며 손바닥과 발바닥 표면에 주름이 잡혀 있습니다. Ehlers-Danlos 증후군에서의 피부의 과민성은 출생 또는 취학 전 연령에서 발생하며 수년에 걸쳐 감소하는 경향이 있습니다.

또한, 과잉 팽창은 2-3 세의 나이에 발견되는 피부의 취약성, 취성의 증가를 특징으로한다. 최소한의 외상은 치유가되지 않는 상처의 형성으로 이어진다. 그 부위에는 위축 또는 켈로이드 흉터, 의사 종양이 형성된다.

Ehlers-Danlos 증후군의 관절 증상은 관절의과 운동성 (느슨 함)으로 나타나며, 관절의 국부적 인 (예를 들어 지 골간 관절의 굴곡 이상)이거나 일반화 될 수 있습니다. 관절 증후군은 아기의 걷기 시작과 함께 나타나며, 이로 인해 반복되는 아 탈구와 탈구가 발생합니다. 나이가 들면 일반적으로 관절과 운동 능력이 감소합니다.

Ehlers-Danlos 증후군, 선천성 심장 결함, 승모판 탈출증, 대뇌 동맥류 및 정맥류가있는 어린이의 심혈관 시스템이 종종 발견됩니다. 출혈의 경향이 있습니다 - 출혈, 다양한 국소 혈종, 비강, 치은, 자궁, 위장관 출혈.

Ehlers-Danlos 증후군의 증상은 최소한의 기계적 손상, 자연 망막 박리로 인한 눈꺼풀 처짐, 근시, 안검 하수, 사시, 사시 및 안구 파열이 포함될 수 있습니다.

Ehlers-Danlos 증후군의 골격의 변화는 깔때기 모양 또는 용골 모양의 흉부 변형, 척추 측만증, 후만 변형, 만곡 족, 비정상적인 물린, 부분적 충혈이 특징입니다. 내장 질환은 내인성 고관절, 배꼽, 사타구니, 횡격막 탈장, 재발 성 자연 기흉, 장내 게실증 등으로 나타납니다. 에를러 - 단 로스 증후군 아동의 정신 발달은 대개 연령에 해당합니다.

에를러 - 댄 로스 증후군 진단

Ehlers-Danlos 증후군의 진단은 족보 데이터, 역사, 임상 분석, 분자 유전 연구에 기초한 의학 유전 학자에 의해 수행됩니다. 큰 진단 기준 (관절과 운동성, 피부 과민성, 출혈 경향)과 추가적인 작은 (피부의 취약성, 심장, 혈관, 눈 등의 병리학)가있는 경우 Pre-Ehlers-Danlos 증후군이 의심 될 수 있습니다.

질병의 일부 형태는 조직 학적, 조직 화학적, 전자 현미경 검사를위한 피부 생검이 필요합니다.

가족 내에서 Ehlers-Danlos 증후군의 존재는 의료 유전 상담 및 침윤성 산전 진단을 나타내는 지표입니다.

Ehlers-Danlos 증후군의 종류가 다른 환자는 소아 정형 외과 의사, 소아과 의사, 소아 안과 의사, 소아과 치과 의사 및 혈관 외과 의사가 모니터링하고 검사해야 할 수 있습니다.

에를 러 - 댄 로스 증후군 치료

Ehlers-Danlos 증후군의 효과적인 치료법은 개발되지 않았습니다. 아이들은 관절과 피부에 불필요한 외상을 제거하는 부드러운 처방을 만들어야합니다. 신체 활동의 제한; 뼈 국물, 젤리, aspic, 젤리의 식단에 포함 된 단백질 다이어트. 마사지, 물리 치료, 물리 요법 (자기 요법, 전기 영동, 레이저 천자)의 필수 정규 과정.

Ehlers-Danlos 증후군의 약물 치료에는 아미노산 (카르니틴), 비타민 (C, E, D, B 군), 콘드로이친 황산염, 글루코사민, 무기 복합체 (칼슘 및 마그네슘 제제), 대사성 약물 (리보좀, ATP, 코엔자임 Q10) 최대 1-1.5 개월 코스. 1 년에 2 ~ 3 회.

Ehlers-Danlos 증후군에서 외과 적 치료가 나타날 수 있습니다 : 흉벽 재건, 의사 종양 제거, CHD 교정 등.

에를러 - 댄 로스 증후군의 예후

Ehlers-Danlos 증후군 환자의 삶의 질과 지속 기간은 질병의 유형에 영향을 미칩니다. 가장 심각한 예후는 IV 형 증후군 인 Ehlers-Danlos입니다. 혈관의 파열, 내부 기관 및 출혈로 사망 할 수 있습니다. 유형 I 증후군의 존재는 삶의 질을 크게 제한합니다. 상대적으로 유리한 II-III 유형의 질환입니다.

일반적으로, Ehlers-Danlos 증후군의 존재는 많은 사회적 어려움을 겪고 있으며, 신체 활동과 직업 선택을 제한합니다.

Ehlers-Danlos 타입 VI 증후군

OMIM 225400

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Ehlers-Danlos 증후군은 다양한 신체 계통에서 콜라겐 구조의 불충분 한 발달을 기반으로하는 결합 조직의 유전 질환의 이기종 그룹입니다. 피부, 근골격계, 심혈관 계통, 눈의 병리를 나타냅니다. 상 염색체 우성, 상 염색체 열성 및 X- 연계 : 상속의 다양한 유형으로 단일성 질환을 치료합니다.

병리학 과정의 발달의 기초는 콜라겐 생합성의 다양한 단계 - 주요 결합 조직 단백질 중 하나 -를 위반하는 것입니다. 병리학 형성 메커니즘의 최종 결과는 동일합니다 - 콜라겐 섬유의 안정성 감소. Ehlers-Danlos 증후군의 임상 증상의 일반화는 영향을받은 결합 조직의 요소가 거의 모든 조직과 신체 계통에 존재한다는 사실에 기인합니다. 진단은 유전 정보 (지연된 운동 발달, 가난한 상처 치유, 출혈 및 출혈의 경향, 탈구 및 아 탈구), 특징적인 임상상 (피부의 초 경도 및 취약성, 심장의 병리학 적 증상, 눈의 병리학 적 병용과 함께 관절의 과도한 이동성)을 토대로 진단됩니다.

결합 조직의 유전병 분류에 따르면 임상 사진의 특징과 상속 유형으로 구별되는 9 가지 형태의 에를러 - 단 로스 증후군이 특징적이다.

Ehlers-Danlos 증후군 유형 VI의 특징적인 징후는 상 염색체 열성 유전, 저 안압증, 척추 측만증, 안면 병리학 (근시, 안구 파열, 최소 외상 결과로 인한 각막, 자연 망막 박리) 및 기타 결합 조직 병리 현상입니다. 대부분의 환자에서 질병의 원인은 PLOD1 유전자의 변이로 효소 라이신 하이드 록 실라 제의 활성이 감소하여 콜라겐에서 하이드 록시 리그닌의 형성을 촉매합니다. hydroxylysine 잔기의 히드 록실 그룹은 탄수화물 단위에 대한 결합 부위입니다 : 갈락토오스와 글리코 실 갈락토오스, 또한 hydroxylysine의 존재가 분자간 콜라겐 화합물의 안정성을 유지하는 데 필요합니다.

분자 유전학 센터 (Center for Molecular Genetics LLC)는 PLOD1 유전자에서 두 가지 빈번한 돌연변이, 즉 8.9KB와 Arg319X의 중복을 연구하고있다.

Ehlers-Danlos 증후군 : 원인, 유형, 징후, 진단, 치료법

Ehlers-Danlos 증후군은 콜라겐 구조의 합성을 위반하여 발생하는 결합 조직의 선천적 인 병리학 적 변화입니다. 유전성 콜라젠 병증의이 그룹은 본질적으로 전신적이며, 골관절계, 피부, 혈관 및 시력 기관의 손상 징후로 나타납니다. 병리학의 주요 증상은 관절의 과도한 유연성, 피부의 과도한 스트레칭, 혈관벽의 약화, 척추 뼈 손상, 시각 분석기의 병리 현상입니다.

Ehlers-Danlos 증후군은 덴마크와 프랑스의 E.Ehlers와 A. Danlos의 피부과 전문의의 이름을 따서 명명되었습니다. 그들은 먼저이 병리의 원인과 증상을 기술했습니다. 현재, Ehlers-Danlos 증후군의 6 가지 주요 형태가 있는데, 증상, 상태 상속, 조직의 생물학적 및 화학적 변화로 구별됩니다. 기존의 모든 유형의 이형성 중에서이 증후군이 가장 흔한 것으로 간주됩니다.

에를러 - 댄 로스 증후군 환자의 사례

병리학 진단은 증상, 조직 학적 및 계통 학적 연구 결과에 근거합니다. 이 질병은 치료가 불가능합니다. 환자는 주요 증상의 심각성을 줄이는 약물을 처방받습니다. 현재, Ehlers-Danlos 증후군은 유전학 자, 정형 외과 외과 의사, 피부과 전문의, 일반 의사, oculists 등 다양한 의학 전문의에게 관심이 있습니다.

분류

Ehlers-Danlos 증후군의 고전적 또는 전통적인 분류 :

  • 타입 Ⅰ과 클래스 Ⅱ,
  • 유형 III - 하이퍼 모바일,
  • 유형 IV - 혈관,
  • V 형 - X 염색체와 관련되어 있음,
  • 유형 VI - 척 협조증,
  • 유형 VII - Artrochalasia,
  • VIII 유형 - 치주염,
  • 유형 IX - dermatosparaxis,
  • X 형 - 피부의 띠 모양 위축,
  • XI 유형 - 관절의 가족력이 불안정합니다.

Ehlers-Danlos 증후군의 첫 번째 전통 분류에는 10 가지 이상의 질병이 포함되었습니다. 1997 년에는 6 가지 유형의 병리학이 간소화되고 확인되었습니다. 현대 분류에는 독점적으로 한 가족 구성원에게 등록되었거나 불충분하게 특성화 된 희귀 한 형태는 포함되지 않았습니다.

현재 세분화 된 Ehlers-Danlos 증후군 6 가지 유형 :

  1. 하이퍼 모바일,
  2. 클래식,
  3. 혈관
  4. 신장 근염증,
  5. Arthroscalase,
  6. 피부 경련.

병인학

Ehlers-Danlos 증후군의 병인 및 병인은 현재 완전히 이해되지 않고 있습니다. 병리학의 유일한 원인은 결합 조직의 중요한 부분 인 콜라겐 생성에 관여하는 유전자의 돌연변이이며 스트레칭이 가능하다는 것이 알려져 있습니다. 콜라겐 섬유가 부족하여 질적 및 양적 결합 조직 병리가 발생합니다. 환자의 몸에서는 많은 효소의 활성이 감소하고 콜라겐 섬유의 일부인 아미노산 결핍이 나타납니다. 동시에, 진피는 더 얇아지고, 콜라겐 섬유의 치밀성은 손실되고, 탄성 섬유는 팽창하고, 혈관의 수는 증가하며, 루멘은 팽창한다.

유전 적 이상으로 인한 콜라겐 생성의 위배. 결과적으로 유전자 돌연변이가 변하거나 완전히 기능을 상실하게됩니다. 폴리 펩타이드 사슬에서 아미노산이 빠져 나오고, 삼중 나선의 모양이 변하고, 조직과 기관의 성질이 위반됩니다. 탄력 섬유의 비대와 뒤틀림, 콜라겐 섬유가 파괴되어 결합 조직의 점액 부종을 초래합니다. 이는 조직 파괴의 첫 번째 단계입니다.

위험 그룹은 질병의 사례가있는 모든 가족 구성원으로 구성됩니다.

증상 Symptomatology

병리학 적 징후의 다형성은 인체의 모든 장기와 체계에있는 결합 조직의 존재로 설명됩니다. 다른 사람들의 질병의 증상은 다양한 정도의 심각성을 가질 수 있습니다 : 일부는 경미한 반면 다른 증상은 심각하고 생명을 위협 할 수 있습니다.

우선, 피부와 관절은 병리학 적 변화를 겪습니다. 병리학 적 변화는 콜라겐의 최대 함유량과 관련이 있습니다.

  • 피부 증후군은 병리학의 주요 임상 징후입니다. 피부가있는 환자는 너무 연약하고 부서지기 쉽습니다. 그것은 쉽게 접을 수 있습니다. 부드럽고 벨벳 같은 피부 주름이 손바닥과 발에 있습니다. 진한 갈색 반점이 나타나고, 많은 켈로이드 반흔, 반투명의 정맥, 허리의 스트레치 마크가 나타납니다. 이러한 징후는 신생아에서 가장 두드러집니다. 연약하고 손상되기 쉬운 피부에 대한 최소한의 외상은 상처의 형성을 가져 오며, 거친 상처가 형성됩니다. 가벼운 상처는 종종 진지하고, 천천히 그리고 치유의 상처로 발전합니다. 수술 중이 피부는 서로 꿰매기가 어렵습니다. 파열되어 파손됩니다. 결국 상처 부위의 흉터는 거칠게 자라게됩니다.
  • 관절 증후군 - 관절의 과도한 이동성. 관절이 느슨하고 강하게 구부러집니다. 인대가 팽창하고 스트레칭을하는 환자에게는 종종 심한 통증이 동반되는 염좌가 있습니다. 관절 증상은 작은 아이가 걸을 때 가장 먼저 눈에 띄게됩니다. 아이의 시신이 성장하고 발달함에 따라이 임상 증상은 눈에 띄지 않게됩니다.
  • 혈관 시스템의 패배는 모세 혈관, 정맥 및 동맥뿐만 아니라 대 혈관 - 대동맥 및 폐동맥의 취약성과 취약성에 의해 나타납니다. 환자의 혈관이 부러져 타박상과 출혈이 나타납니다. 일부 환자에서는 심장 판막이 영향을 받고 잇몸이 출혈하기 시작합니다.
  • 눈 증상 - 근시, 공막의 취약성, 안구의 구멍, 상안검의 탈출, 눈 주위 - 눈 안쪽을 덮고있는 코 양쪽 피부.
  • 해골 병변 - 가슴은 깔때기 형태, 편평한 등이 생기며, 전만 동맥 증후군, 척추 측만증 또는 척추 만곡증과 그 결합 된 변종, 만곡 족, 물린이 불규칙 해지고 치아가 고르지 않게 성장하여 빠지게됩니다. 치아의 패배는 순환 조직의 염증, 무치악, 우식증에 의해 나타납니다.
  • 호흡기 계통, 위장관 계통 및 여성 생식기계에 대한 손상도 기록됩니다.

비디오 : 에를러 - 댄 로스 증후군 환자의 예

주요 유형의 증상

  1. Hypermobile 유형은 관절의 불안정성과 과도한 이동성으로 나타납니다. 환자는 새끼 손가락을 쉽게 90도 굽히고 무릎과 팔꿈치를 10도 이상 떨쳐냅니다. 환자는 평평한 발, "고딕"구개, 척추 측만증 또는 후만증, 고르지 않은 치아를 발견합니다. 그들의 피부는 벨벳이며 매끄럽고 손상되고 멍이 들기 쉽습니다. 폐경기 여성에서는 뼈 밀도가 감소합니다. 심장 및 혈관에 대한 손상은 기립 성 빈맥, 승모판 탈출증의 징후로 나타납니다. 환자는 장 기능 장애를 보이며 신경 압박의 징후가 있습니다 - 감각 이상, 통증. 의사에게 입원 한 환자는 근육 및 관절통, 과도한 피로, 냉담함에 대해 불평합니다. 이런 유형의 병리에서의 근골격계 통증은 단순히 쇠약하게됩니다. 통증 증후군은 평생 동안 진통제를 정기적으로 사용해야합니다.
  2. 고전적인 유형은 관절의 이완, 피부의 병리학 적 스트레칭, 많은 흉터로 나타납니다. 질병이 나타나기 위해서는 부모 중 한 사람으로부터 돌연변이 된 유전자를 물려 받으면 충분합니다. 윤기 나는 반짝이는 표면이있는 거친 흉터는 무릎, 팔꿈치, 이마 등 가장 취약한 장소에 있습니다. 벨벳 피부 아래에 많은 낭성 종양이 결정됩니다. 근력 약화는 특징적인 탈장의 발생, 체세포의 탈출을 초래합니다.
  3. 혈관 유형 - 큰 혈종, 출혈 및 상처의 창백하고 심지어 푸르스름한 피부의 모습. 혈관 유형은 드물지만 어렵습니다. 그것은 다양한 방식으로 지배됩니다 - 우성 또는 열성. 증가 된 이동성을 가진 환자에게는 손의 관절 만 있습니다. 얇고 창백한 피부 반투명 피하 혈관을 통해. 출혈성 증후군은이 질환의 주요 임상 징후입니다. 혈종 및 중추 장기의 파열은 병리학의 사망률을 높입니다. 이것은 매우 위험한 형태로 환자의 사망을 초래합니다. 출혈 변화는 정상적인 응고 상태 인 개인에게서 관찰됩니다. 이 질병의 특징은 수술 중 외과 의사가 고려해야합니다.
  4. 신장 협착증은 심한 자세 장애를 동반하며 관절의과 운동성, 근력 약화, 운동 발달 장애, 척추 만곡, 척추 측만증, 혈관의 취약성, 피부의 빈번한 상처, 흉터 및 혈종, 원인없는 망막 박리를 특징으로합니다.
  5. 관절 염증은 관절의 이동성 증가, 피부의 고혈압 성 및 환자의 작은 크기에 의해 나타납니다.
  6. dermatosparaxis와 함께, 피부 구조가 부드럽고 느슨하게되면, 혈종이 주기적으로 나타납니다. 그것은 층으로 각질을 제거하고 끈적 거리는 일관성을 획득합니다. 상처 치유는 위축의 형성없이 발생합니다. 일부 환자에서는 큰 탈장이 나타납니다.

진단

Ehlers-Danlos 증후군의 주요 진단 방법은 다음과 같습니다.

  • 최후의 데이터 분석
  • 불평 듣기, 임상 사진 공부,
  • 조직 검사를 통한 피부 생검,
  • 심장학 검사
  • 안과 검사,
  • 직립 테스트.

Ehlers-Danlos 증후군을 의심 할 수있는 진단 기준 :

  1. 공동의 과도기 이동성
  2. 피부 초 탄성
  3. 잦은 출혈.

진단을하기 위해서는 환자의 골 관절 시스템 상태를 검사하고 피부의 상태와 관절의 운동성을 평가해야합니다. 다른 진단 방법은 다음과 같습니다 : 내부 장기의 초음파, 안구의 CT, 심전도. 유전 테스트를 통해 진단을 확인할 수 있습니다.

심혈관 시스템의 병리학은 청진 또는 심 초음파 검사를 통해 감지됩니다. 가슴 통증과 심계항진은 환자가 의사에게가는 흔한 불만입니다.

비디오 : Ehlers-Danlos 증후군의 진단

치료

에를 러 - 단 로스 증후군은 난치병입니다. 조심스럽고 적절한 환자 치료는 증후군의 위험한 영향을 예방합니다. 환자는 주요 임상 증상의 심각성을 줄이고 전반적인 증상을 개선하는 증상 치료를받습니다.

  • 아미노산 - "Nutraminos", "Carnitine",
  • chondroprotectors - "Rumelon", "Alflutop", "Teraflex",
  • 비타민 B, 아스 코르 빈산, 토코페롤,
  • 미네랄 - "Panangin", "Asparkam", "Pamaton",
  • 대사 산물 - Riboxin, Coenzyme Q10,
  • neurometabolic 각성제 - Piracetam, Semax, Cerebrolysin.

환자는 물리 치료법을 사용합니다 : 전기 영동, 자기 요법, 레이저 침술, 반사 요법. 편도염, 부비동염, 뇌염, 중이염, 충치를 치료하기 위해서는 만성 감염의 병을 위생 처리해야합니다.

비디오 : Ehlers-Danlos 증후군을위한 운동 요법

대부분의 경우 병리학 적 예후는 매우 유리합니다. Ehlers-Danlos 증후군은 환자의 삶의 질을 크게 떨어 뜨리지 만 사실상 그 지속 기간에는 영향을 미치지 않습니다. 이 질환으로 태어난 어린이에게는 종종 선천적 인 내장 기관 및 심장 결함이 있습니다. 그들은 평생 장애를 발행합니다.

의학 유전 상담은이 질병의 예방을위한 기초입니다. 증후군의 사례가 기록 된 가족의 미래 부모에게 전달됩니다. 올바른 직업 선택, 신체 활동 방식의 절약 및 전문가의 모든 권고 사항 준수는 심각한 합병증을 일으킬 위험을 크게 줄이는 데 도움이됩니다. 접촉 스포츠는 아픈 사람에게 금지되며 수동 치료는 금기입니다. Hypermobile 관절은 붕대와 고정 장치로 보호되고 안정되어야합니다. 스포츠 활동 중에 특별한 개인 보호 장비 - 다양한 종류의 헬멧, 헬멧, 고글, 장갑, 무릎 보호대, 팔꿈치 패드, 귀마개, 벨트를 사용해야합니다. 환자는 매년 ECG를 받아야하며 안과 의사와 심장 전문의를 방문해야합니다. 필요한 경우, 그들은 심장 근 신경 치료 과정을 수행합니다.

Ehlers-Danlos 증후군 - 심한 병리학, 위험
개개인의 돌연변이에 달려있다. 과도하게 탄력 있고 얇은 환자의 피부는 쉽게 손상되며, 형성된 상처는 길고 부정확하게 치유되며 관절은 불필요하게 구부러집니다. 확인 된 일차 생화학 적 결손이있는 경우 산전 진단이 필요합니다.

앨리슨 단로 증후군

그는 Ehlers-Danlos 증후군

에를러 - 댄 로스 증후군

의사 선택 방법

올바른 의사를 찾는 것이 종종 어렵습니다. 특히 Ehlers-Danlos 증후군과 같은 질병의 경우. 이 기사에서 의사 선택에 도움이되는 중요한 뉘앙스를 배우게됩니다.

관절염

골관절염은 Ehlers-Danlos 증후군뿐만 아니라 다른 유형의 결합 조직 형성 이상증의 아주 빈번한 징후입니다. 이 질환에서 관절 연골은 천천히 파괴되어 관절에 일정한 통증을 유발합니다.

통증, 수면 및 sed

Ehlers-Danlos 증후군을 앓고있는 많은 환자들이 낮의 피로와 수면 장애에 밤에 불평한다는 것은 비밀이 아닙니다. 왜 이러한 증상이 발생합니까? 그리고 만성 통증과 어떻게 관련이 있습니까?

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척추 후만증 유형

이 기사에서는 척추 측만증 (ehlers-Danlos syndrome)에 대해 배우십시오. 이 유형은 매우 드물지만 진행이 매우 어렵 기 때문에 제때에 진단하는 것이 매우 중요합니다.

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민감하고 건조하고 자극받은 눈이 내리기 쉽습니다.

Ehlers-Dunlo 증후군에서는 눈의 점막 건조증과 과민성 문제가 자주 발생합니다. 이 비디오에서는 이러한 문제를 어떻게 해결할 지에 대한 정보를 알려 드리겠습니다.

Ehlers-Danlos 증후군의 혈관 유형이있을 수있는 10 가지 징후

가족, 친구 또는 친구에게 혈관 유형의 Ehlers-Danlos 증후군을 의심 할 수있는 근거는 무엇입니까? -이 기사를 읽으십시오.

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Ehlers-Danlos 증후군 치료의 효과

Ehlers-Danlos 증후군은 근골격계의 비정상적인 이동성, 피부의 민감도 및 취약성 증가뿐만 아니라 신체의 콜라겐 부족 배경에 대한 다른 변화로 이어지는 유전 질환입니다. 이 위반 환자의 첫 번째 사진은 1880 년으로 거슬러 올라갑니다. 이 질병에 대한 자세한 설명은 20 세기 초반에 나타났습니다. 두 명의 의사 - E. Ehlers와 Kh.A가 즉시 출판했습니다. Danlo. 연구원을 기념하여 그 질병의 이름이 붙여졌습니다. 많은 다른 형태의 질병이 의학에 설명되어 있습니다. 모든 경우의 치료는 증상이 있으며 보수적 인 방법과 수술 기술을 사용해야합니다.

에를 러 - 단 로스 증후군의 원인

병리학은 선천성 유전 질환 중 하나입니다. 결합 조직의 밀도와 탄력을 동시에 제공하는 콜라겐의 구조 및 단백질 합성을 위반하는 것과 관련된 특징적인 증상의 형성. 달라스 증후군의 종류에 따라 분자 및 생화학 적 성질이 다릅니다. 유전학에서는 질병의 10 가지 변이가 기술되어 있으며 각각의 변이는 특징적입니다. 또한, 병리학의 유전 메커니즘은 장애의 일부 형태에 대해서만 기술된다 :

  1. 타입 I은 섬유 아세포의 기능을 억제하는 자연 발생 효소의 부재의 배경에 대해 발생하며, 또한 결합 조직의 조성에서 단백질 구조의 생성을 담당한다. 이것은 피부, 혈관, 인대의 불충분 한 힘을 유발합니다. 지배적 인 유산으로 특징 지어진다.
  2. Type IV Ehlers-Danlos 증후군에는 한 가지 유형의 콜라겐이 부족합니다. 어떤 경우에는이 형태가 가장 큰 임상 증상의 강도와 관련이 있습니다. 이것은이 단백질 구조가 혈관 네트워크의 일부분이기 때문입니다. 따라서, 장애의 주요 증상은 질병의 심각성을 보장하는 출혈 증상입니다. 이 병리학 형태는 지배적으로나 열성적으로 유전됩니다.
  3. VII 유형의 위반은 효소 합성의 변화와 관련이 있으며 프로 콜라겐이 활성 형태로 전이되어 신체에서 기능을 완벽하게 수행합니다. 주요 증상은 관절의 과도한 이동성으로 간주됩니다. 이 형태의 에를러 - 단 로스 증후군은 우세하고 열성으로 유전됩니다.
  4. 유형 X에서는 세포 외 기질의 일부인 단백질 구조의 구조가 위반됩니다. 이 질병의 형태는 혈소판 응집이 증가 할뿐만 아니라 초 저온 성 피부와 관련이 있습니다. 그것은 열성 유전을 가지고 있습니다.

동시에 첫 3 가지 유형의 유병률은 장애의 다른 모든 형태의 발생률을 훨씬 초과합니다.

분류 및 주요 기능

약에는 10 가지 유형의 병변이 설명되어 있습니다. 동시에 1997 년에는 현재 의사가 적극적으로 사용하고있는보다 간단하고보다 차별화 된 방법이 제안되었습니다. 이 분류는 선도적 인 임상 징후에 근거합니다 :

  1. 제 1 형과 제 2 형 병변은 고전적인 형태의 병을 말합니다. 유행은 10 만 명당 2 ~ 5 건이며,이 유형의 에를러 - 단 로스 증후군의 증상은 과도한 탄력과 피부의 취약성을 포함합니다. 콜라겐 결핍은 관절의 증가 된 이동성을 수반하며, 이는 근골격계의 탈구 및 염좌의 위험을 증가시킵니다. 이러한 변화는 근육의 색조 감소와 결합되어 질병의 징후를 악화시킬뿐입니다.
  2. 사람이 유형 III Ehlers-Danlos 증후군으로 진단되면, 그들은이 질환의과 운동성 형태에 대해 이야기하고 있습니다. 주요 증상은 인대 장치의 병리학 적 이동성으로 아 탈구 및 기타 부상을 유발합니다. 이러한 문제는 또한 골다공증의 위험 증가, 평발, 치열의 정상적인 구조 변화와 관련이 있습니다. 이런 타입의 Ehlers-Danlos 증후군을 앓고있는 어린이 및 성인에서는 기립 성 빈맥과 피부가 가늘어 져서 신속하게 피부에 상처를 입히는 경향이 관찰됩니다. 척추 기형의 존재는 인대의 약함과 뼈의 정상적인 구조 변화의 배경에 기인합니다. 환자는 과도한 약점, 피로, 근육 저혈증으로 고통받습니다.
  3. IV 형은 혈관 형태를 위반한다고 말합니다. 이 종은 드물고 심각한 과정과 관련이 있습니다. 이러한 발현은 혈관 층의 주된 병변과 관련되어있다. 동시에 전체 유기체의 순환 네트워크는 병리학 적 과정에 관여합니다. 환자는 종종 파열과 동맥류로 진단됩니다. 가벼운 상처로 인해 혈종이 오랫동안 사라지지 않습니다. 이 유형의 Ehlers-Danlos 증후군의 특징적인 증상은 또한 선천적 인 내인성 장애, 예를 들어 여성에서 두 발의 자궁이 형성되는 것과 같습니다. 의사는이 형태의 질병으로 임신이 임산부의 삶에 위험하다는 사실에주의를 기울입니다. 위험은 혈관 파열 가능성이 높습니다. 자궁 출혈은 자궁에서 아이가 죽을뿐만 아니라 여성의 중증 빈혈이 발생하게합니다.
  4. Kyphoscolioli 질병의 형태는 유형 6 Ehlers-Danlos 증후군의 배경에 대해 진단됩니다. 이 유형의 병변은 증가 된 관절 운동성, 손상된 운동 능력과 관련이 있습니다. 환자는 또한 피부 민감도가 증가하고, 망막은 자연적으로 각질을 제거 할 수 있습니다. 이런 종류의 문제의 특징적인 증상은 조기 장애로가는 진행성 측만증입니다.
  5. arthro-chalasia의 진단은 VIIA와 VIIB의 두 가지 유형으로 이루어집니다. 이러한 형태의 에를러 - 단 로스 증후군을 가진 어린이는 선천적 인 고관절 탈구와 함께 태어 났으며 이는 약화 된 인대 조직으로 인해 재발하는 경향이 있습니다. 쉽게 손상된 피부를 가진 환자에서는 혈관이 찢어집니다. 척추 만곡의 형성 또한 주목된다.
  6. VIIC 유형의 병변 중에 형성되는 피부 주름의 특징적인 증상은 피부의 극단적 인 취약성, 주름의 출현입니다. 어떤 경우에는 환자가 탈장을 기록합니다.

Ehlers-Danlos 증후군은 다양한 형태의 병변으로 진단 된 신경 증상을 특징으로합니다. 유전 적 이상이있는 어린이의 40 %와 성인의 50 %는 다양한 강도의 두통이 재발합니다. 편두통은 만성적이고 반복적 인 반면 포괄적 인 검사 과정에서 의사는 신경 조직의 구조적 장애를 식별 할 수 없으므로 불쾌감을 유발할 수 있습니다. 아마도이 증상은 악 두부 관절의 병변으로 인한 것일 수 있습니다. 이 지방화의 인대 조직의 구조와 기능의 결점은 목과 아래 부분으로 이어지는 특징적인 통증의 발생을 유발할 수 있습니다. 이러한 증상은 또한 자율 신경계의 기능 장애와 관련이 있습니다. 이러한 이상은 증후군 환자의 78 %에서 진단됩니다. 중추 신경계 기능의 변화는 국소 마취제의 도입에 대한 반응의 부재와 같은 특별한 임상 적 징후를 동반합니다. 약물에 대한 저항성은 환자의 58 %에서 관찰되며, 환자에 대한 치아 관리 규정이 크게 복잡해지며 포괄적 인 설문 조사에서 생검을 수행하는 과정이 복잡해집니다.

진단

병리학 유무 확인은 환자의 검사로 시작됩니다. 의사는 피부와 근골격계의 특징적인 변화를 확인합니다. 많은 경우, Ehlers-Danlos 증후군의 진단은 매우 어렵습니다. 이러한 문제는 증상의 강도의 중요한 차이와 관련이 있습니다. 의사는이 질환의 실제 유병률을 평가하는 데 어려움을 겪고 있습니다. 환자는 초음파 검사, 심 초음파 검사, 전산화 단층 촬영, 혈액 검사 및 유전 검사를 포함한 포괄적 검사를 수행해야합니다.

치료의 원리

Ehlers-Danlos 증후군의 특별한 치료법은 개발되지 않았습니다. 이것은 질병의 유전 적 특성에 영향을 미치지 못하기 때문입니다. 종합 진단 후 의사는 개별 치료 계획을 선택합니다. 질병을 다루는 전술은 임상 증상의 중증도에 따라 결정됩니다.

심혈관 기능을 유지하고 인대와 피부의 상태를 개선하기 위해 다양한 비타민 - 미네랄 복합체가 사용됩니다. 그들은 뼈의 강도를 증가시키고 외부 영향에 대한 표피 외피의 내성을 증가시킵니다. 인공 장미, 야생 장미, 시금치, 쇠고기 간 및 사탕무의 사용을 암시하는 민간인 및 민간인으로 사용됩니다. 어린 시절에, somatotropin 약으로 호르몬 요법은 정당화됩니다. 이 화합물은 아동의 적절한 성장과 발달을 촉진합니다. 치료에는 두뇌를 자극하는 도구, 예를 들어 "피라 세탐 (Piracetam)"사용이 포함됩니다. 손상된 피부의 치유 촉진을 촉진하는 다양한 영양 화합물을 현지에서 선임했습니다.

칼슘 - 인 신진 대사 조절제는 환자가 조기 장애를 가지지 못하게 막는 데 사용되는 Ehlers-Danlos 증후군의 치료에 중요한 구성 요소입니다. Osteogenon과 같은 약물은이 그룹의 약물 중 하나입니다. 그것은 심장, 근육 조직의 정상적인 기능을 유지하고 근골격계의 힘을 증가시킵니다. 골절을 예방하고 인대의 밀도를 높이려면 환자에게 단백질 다이어트를 권장합니다. 또한 aspic과 aspic을 사용하는 것이 유용합니다. 그러나 적극적인 보존 적 치료를하더라도 많은 환자들이 관절의 수술 적 안정화를 필요로합니다.

마그네토 요법, 다양한 마사지 기술뿐만 아니라 일부 유형의 침술 널리 비 약물 방법 사이에 사용됩니다. 이러한 방법은 근육의 정상적인 기능을 회복시켜 환자의 상태를 개선하는 데 도움이됩니다. 같은 목적으로 물리 치료가 저산소증에 대처하는 데 사용됩니다. 동시에 스트레칭 운동은 환자에게 표시되지만 경험이 풍부한 강사의 엄격한 감독하에 진행됩니다.

예후 및 예방

질병의 진행 과정은 유형 및 치료 적시에 따라 다릅니다. 일반적으로 Ehlers-Danlos 증후군은 사람의 일상 생활에 많은 제한을 가하지 만 품질을 저하시키지 않습니다. 질병이있는 남성은 군 복무가 면제되며, 여성은 임신 계획 중에 포괄적 인 검사를받는 것이 좋습니다.

병리학을 예방할 구체적인 방법은 없습니다. 문제의 발달을 막는 것은 유전 테스트를 기반으로합니다. 질병의 합병증을 피하기 위해 의사의 권고 사항 준수뿐 아니라 부드러운 처방이 처방됩니다.

치료 후기

이고르, 26 세, 이르쿠츠크

나는 Ehlers-Danlos 증후군 (Ehlers-Danlos 증후군)으로 태어났습니다. 질병은 관절이 매우 움직일 수 있고 피부가 약하고 탄력적 인 질병입니다. 어린 시절부터 나는 비타민과 미네랄 보충제를 섭취합니다. 성장기에 의사들은 호르몬을 처방했습니다. 나는 더 조심하려고 노력하고 적극적인 신체 활동을 피하고 정기적으로 의사의 검사를 받는다.

Julia, 34, Sochi

나는 가벼운 형태의 에를러 - 단 로스 증후군을 가지고 있습니다. 손의 움직임이 매우 유연하고 피부가 쉽게 펴졌습니다. 그 병이 내게주지 않은 중요한 문제들. 나는 단백질 음식을 많이 먹고, 비타민과 Osteogenone을 마신다. 임신 계획에 어려움이있었습니다. 그녀는 아이가 고통받을 까봐 두려워서, 일찍 그녀는 보전을 위해 누워있었습니다. 아기는 건강하게 태어 났고, 나는 매우 기뻐요!

에를러 - 댄 로스 증후군

Ehlers - Danlos의 증후군 (Ehlers syndrome - Danlos, "피부 초 탄성", Rusakov의 불완전한 탈 형성, Chernogubov - Ehlers 증후군 - Danlos 증후군)은 결합 조직의 유전성 전신 질환으로 콜라겐 합성에 영향을 미치는 유전 적 돌연변이에 기인합니다. 질병의 임상 유형에 따라 증후군은 피부의 취약성과 신축성 증가, 관절의 과도한 이동성, 출혈 경향, 가슴과 척추의 기형 및 내부 장기의 안검 하수에 의해 나타날 수 있습니다.

내용

일반 정보

처음으로이 증후군은 1657 년 네덜란드 외과의 D. van Mekren의 설명에서 언급되었습니다. 설명은 불완전하지만 환자의 스케치가 수반되었으며 환자가 가슴에 피부를 강하게 뻗은 첫 번째 사진은 1880을 의미합니다.

이 질병의 첫 번째 상세한 설명은 러시아 피부과 의사 A.N. Chernogubov (1891 년 제작).이 증후군을 일반화 된 결합 조직 장애라고 불렀다. Chernogubov가 더 이상의 관찰을하지 않았고 그 기술이 추상으로 만 발표 되었기 때문에이 증후군은 1901 년 증후군을 묘사 한 덴마크 피부과 의사 E. Ehlers와 프랑스 피부과 의사 인 Kh.A의 이름을 따서 명명되었습니다. Danlo, 1908 년에 유사한 묘사를 간행 한.

사소한 정도로 나타나는 폐가 있기 때문에 에를러 - 단 로스 증후군의 유행에 대한 정확한 데이터는 없습니다. Ehlers - 중증도의 Danlos 증후군은 신생아 중 1 : 5 000의 빈도로 발생하며 중증 형태는 1 : 100 000의 빈도로 발생합니다.

양식

Ehlers-Danlos 증후군의 첫 번째 분류에서는 10 가지 이상의 유형이 확인되었지만 1997 년에는 단순 분류가 제안되어 기본 유형의 수가 6으로 줄어 들었습니다. 분류에 포함되지 않은 분류는 개별 가족 (유형 V, VIII 및 X)에서만 관찰되거나 불충분하게 특성화 (유형 IX 및 XI).

선택된 유형의 각각에 대해 질병 유발 돌연변이가 확인되었습니다 (예외적으로 하이퍼 이동성 유형). 유전 분석을 통해 증상의 유의 한 차이가있는 증후군의 유형을 정확하게 결정할 수 있습니다.

질병의 각 유형에 대한 현대 분류는 설명 적 이름을 사용합니다. 할당 :

  • 관절의 이동성과 변형이 증가하는 고전적인 유형의 피부 혼수 상태. 이 유형의 질병을 앓고있는 어린이의 에를 러 - 댄 로스 증후군은 종종 측만증을 동반합니다. 이전 분류에서는이 유형이 1 형 및 2 형으로 분류되었습니다.
  • 관절의 과도한 이동성, 만성 근골격 통증 및 경미한 피부 병변을 특징으로하는 하이퍼 모바일 유형. 이전 분류에서는 유형 3과 관련이 있습니다.
  • 혈관 유형은 혈관의 취약성 증가 및 동맥의 자발적인 파열로 나타납니다. 따라서 빈번한 내부 출혈이 동반되어 환자의 삶에 위협이됩니다. 첫 분류에서는 혈관 유형이 제 4 형 질환으로 분류되었습니다.
  • 척추 측만증은 드문 유형으로 척추 변형 (후만 변형과 척추 측만증)이 특징입니다. 종종 근시, 각막 파열 및 안구의 다른 변화, 근력 저하가 있습니다. 첫 번째 분류에 따르면, 유형 6을 말합니다.
  • Arthrochalasia, 관절의 증가 된 이동성, hyper-stretchable 피부 및 작은 환자 성장에 의해 각성. 첫 분류에 따르면 유형 7A와 B에 속한다.
  • Dermatosparaxis는 피부의 부드러움, 혼수 및 처짐이 특징 인 극히 드문 유형입니다. 첫 번째 분류에 따르면 유형 7C를 말합니다.

또한 일부 연구자들은 Tynascine-X의 결핍 유형을 밝혀냈다. Tynascine-X는 조직의 취약성과 고전적인 유형의 질병 특징을 특징으로한다.

개발의 원인

Ehlers-Danlos 증후군은 특정 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 이러한 돌연변이는 특정 효소 (특히 리실 히드 록 실라 제)의 활성을 감소시키고 콜라겐 단백질의 일부인 비표준 아미노산 인 hydroxylysine의 결핍을 초래합니다.

병리학 적 과정의 기초는 콜라겐 생합성 (인체의 결합 조직의 기초를 형성하는 원 섬유 단백질)의 다양한 단계에서 발생하는 장애입니다. 모든 유형의 위반에 대해 콜라겐 섬유의 안정성이 손상됩니다.

결합 조직은 거의 모든 기관에 존재하기 때문에 질병의 임상 적 증상이 일반화됩니다.

  1. 고전적인 유형의 질병은 COL5A1, COL5A2 또는 COL1A1 유전자에서 돌연변이로 관찰됩니다. 이러한 돌연변이는 섬유소 콜라겐 I 및 V의 합성에 영향을 미친다. 상속 경로는 상 염색체 우성입니다. 병리학은 인구 10 만 명당 2 ~ 5 건의 빈도로 발생합니다.
  2. 과 이동성 유형은 COL3A1 유전자 또는 TNXB 유전자가 돌연변이되고 상 염색체 우성 유형으로 유전되며 1:10 000 - 15,000의 빈도로 발생합니다.
  3. 혈관 유형은 COL3A1 유전자의 돌연변이가있을 때 발생합니다. 돌연변이는 상 염색체 우성 방식으로 전염되며 procollagen 합성 (III 형 콜라겐)을 위반합니다. 그것은 100,000 명당 1 명입니다.
  4. Kyphoscoliosis 유형은 상 염색체 열성 상속 유형 및 PLOD1 유전자의 변이에 의해 구별됩니다. 이 돌연변이가 있으면 라이신 가수 분해 효소가 결핍됩니다. 드물게 발생합니다 - 현재까지 약 60 건의 사례가 설명되었습니다.
  5. Arthrochalasia는 COL1A1 또는 COL1A2 유전자의 돌연변이에 의해 유발되며 상속 경로는 상 염색체 우성입니다. 돌연변이가 I 형 콜라겐에 영향을 미칩니다 (프로 콜라겐 절단 부위의 불규칙성이 감지 됨). 극히 드물지만 현재까지 약 30 건의 사례가 확인되었습니다.
  6. 병적 인 과정이 주로 피부에 영향을 미치는 피부 탄력 증. 이 상 염색체 열성 장애는 ADAMTS2 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다. 극히 드물게 관찰되는데,이 유형의 질병 중 약 10 건만이 기록되었습니다.

환자의 90 %에서 1-3 번째 유형의 증후군이 발견되었습니다.

병인

병인 과정의 기본은 콜라겐 생합성의 위반으로 인해 발생하는 결합 조직의 퇴행성 변화입니다.

콜라겐은 비표준 아미노산 잔기 (3- 히드 록시 프롤린, 4- 하이드 록시 프롤린 및 5- 하이드 록시 리그닌이 총 잔기 수의 약 21 %를 차지함)를 포함하는 밀접하게 관련된 섬유소 단백질 군 (19 가지가 알려져 있음)이다.

섬유소 단백질의 합성과 성숙은 다음과 같은 번역 후 변화를 포함하는 복잡한 다중 단계 과정이다.

  • 비 표준 아미노산 하이드 록시 프롤린 (Hyp) 및 하이드 록시 리그닌 (Hyl)의 후속 생성과 함께 효소 라이 실 하이드 록 실라 제 효소 프롤린 및 라이신 (콜라겐 삼중 나선의 안정화에 필요함)의 도움으로 하이드 록 실화;
  • 하이드 록시 리신 분자에 대한 당 잔기의 첨가 (글 라이코 실화);
  • "신호"펩타이드뿐만 아니라 N- 및 C- 말단 프로 펩티드가 효소의 영향 하에서 절단되는 콜라겐 단백질의 부분 분해 (단백질 분해);
  • 삼중 나선 콜라겐의 형성.

COL1A1 및 COL1A2 유전자는 피부, 힘줄, 뼈, 각막, 태반, 동맥, 간, 상아질 등의 조직의 일부인 I 형 콜라겐의 합성을 담당하며 COL3A1 유전자는 III 형 콜라겐 (동맥의 일부, 자궁, 태아 피부, 실질 기관의 간질).

이 유전자의 돌연변이는 프로 콜라겐 I 형의 N- 프로 펩타이드 절단을 불가능하게하는 hydroxylysine (PLOD 유전자에 의해 코딩되는 라이신 하이드 록실 라제가 결핍 됨) 및 기타 합성 결함을 유발합니다 (약 200 가지의 돌연변이가 혈관 유형에 대해 설명됩니다. 돌연변이).

콜라겐 도메인의 대부분의 유전자 돌연변이는 콜라겐 기능의 변화 또는 손실을 초래합니다. 폴리펩티드 사슬에서 아미노산이 삽입되거나 손실되어 삼중 나선의 모양이 바뀌고 조직 및 기관의 특성이 변하게됩니다.

결과적으로, 환자는 콜라겐 섬유의 동시 퇴행, 결합 조직의 점액 성 종창 및 석회화의 점진적 과정을 갖는 꼬인 탄성 섬유의 증가 및 비대화가 관찰된다.

증상

Ehlers-Danlos 증후군은 어린 시절에 나타납니다. 증상은 병의 유형에 따라 상당히 다릅니다.

질병의 고전적인 유형에 대한 존재의 특징입니다 :

  • 부드럽고 매우 탄력 있고 동시에 쉽게 취약한 피부;
  • 탈구, 아 탈구 및 염좌 (주로 슬개골, 어깨, 측두 하악 관절 또는 중수 지골 관절에 영향을 미침) 경향이있는 과다 이동 관절;
  • 운동 근력의 발달을 저해 할 수있는 근육 조약 감소.

헤르니아가 발생하거나 내부 기관이 옮겨 졌을 가능성이 있으며, 부상 후 피부의 취약성으로 인해 광범위한 흉터가 남아 있습니다.

하이퍼 모빌 유형이 다릅니다.

  • 자유롭고 불안정한 관절. 흔히 염좌, 탈구, 아 탈구, 관절 과다 굽힘 (환자의 작은 손가락이 종종 90도 이상 구부러지며 팔꿈치 관절이 10도 이상과 구부러 질 수 있습니다) 등이 있습니다.
  • 편평한 발.
  • 높고 좁은 입천장의 존재, 치열한 배열.
  • 벨벳 같은 부드러운 피부가 손상되기 쉽습니다.
  • 가벼운 타박상의 존재.
  • 골다공증의 조기 발병 (골밀도 감소, 대개 폐경이 발생할 때 여성에게 나타난다).
  • 자세 직립성 빈맥.
  • 심장 질환 (승모판 탈출증의 정도가 다양 함).

이 유형의 질병을 가진 에를 러 - 댄 로스 증후군은 또한 다음과 같은 증상을 동반 할 수 있습니다 :

  • 낮은 뼈 밀도 (osteopenia);
  • 추운시기에 종종 진행되는 근력 약화.
  • 척추 기형 (척추 측만증 및 척추 후만증), 아 낭드 - 키 아리 (Abnold-Chiari) 기형의 존재, 이는 뇌간 및 소뇌의 병변, 심한 후두 통증 및 기타 증상에서 나타난다.
  • 기능성 장 질환 (과민성 장 증후군, 기능성 위염);
  • 신경의 압축 (손목 관절 증후군, 감각 이상, 삼차 신경통으로 나타남);
  • 레이노이드 병 (작은 말단 동맥 및 소동맥이 영향을받는 안 지오트로 노네 신증);
  • 근육통 (근육통) 및 관절통 (관절통);
  • 과도한 피로;
  • 양막이 조기에 파열 된 결과 임신이 종결 됨.

유아에게는 저혈압이 있습니다.

혈관 유형의 징후와 증상은 다음과 같습니다 :

  • 손가락과 발가락의 관절을 검사 할 때 눈에 띄는 하이퍼 이동성;
  • 피부의 혈관 벽과 기관의 막이 부서지기 쉽고, 그 결과 자주 파열되거나 동맥 벽의 돌출 (동맥류)이 관찰됩니다.
  • 피부의 미묘, 창백 및 투명도 (혈관 격자가 선명하게 보임);
  • 균열, 눈물 및 광범위한 타박상의 존재.

어떤 경우에는 얼굴의 특징이 있습니다 - 환자는 얇은 코, 큰 눈, 작은 턱, 얇은 입술, 부드러운 귀 및 작은 성장으로 구별됩니다.

이 유형의 Ehlers-Danlos 증후군 환자의 임신은 자궁 파열로 인해 생명을 위협 할 수 있습니다.

척추 측만증 유형의 증상은 다음과 같습니다 :

  • 일반적인 관절과 운동성;
  • 심한 선천성 근육 저혈압;
  • 지연된 운동 기술;
  • 진행성 측만증 (조기 장애를 유발하는 심각한 형태로 종종 나타남);
  • 피부 취약성 및 혈관 취약성;
  • 자연 망막 박리;
  • 공막의 취약성으로 인해 상처가 공막, 각막 및 안구의 파열을 유발할 수 있습니다.

위축성 흉터와 타박상이 종종 관찰됩니다.

골감소증, 각막 크기 감소 (미세 각막), 마르 파 노이드 (marfanoid) 형 외모도 가능합니다.

arthro-chalasia가있는 Ehlers-Danlos 증후군은 다릅니다 :

  • 선천성 고관절 탈구 (기술 된 각 경우에서 확인 됨);
  • 심한 관절과 운동성 및 반복적 인 탈구;
  • 고 창상 피부;
  • 쉽게 형성되는 타박상과 위축성 흉터;
  • 근력 저하;
  • 척추 측만증;
  • osteopenia.

dermatosparaxis 특징 :

  • 피부의 극단적 인 취성으로 인해 타박상이 종종 나타나고 오래 치유되지 않고 상처와 찰과상의 위축성 흉터가 형성됩니다.
  • 과잉으로 인해 주름을 형성하는 부드럽고 유연한 피부 (얼굴에 과도한 양의 피부가 있기 때문에 환자는 "흐릿해진 피부"(cutis laxa) 환자와 유사합니다).
  • 어떤 경우에는 발생하는 탈장.

모든 유형의 환자에서 피부의 확장 성과 탄력은 큰 관절 부위와 얼굴 부위에서 가장 두드러집니다.

팔꿈치 부분과 무릎 관절 부분에서 피부는 종종 양피지처럼 얇아집니다.

석회화 될 수있는 연질, 섬유질, 피부 및 피하 색소 종양의 형성이 가능합니다.

어떤 경우에는 뺨과 혀의 점막에 수포 발진이 관찰됩니다. 비 영구적 인 증상은 다음과 같습니다 :

  • 치아의 이상;
  • 대동맥 동맥류;
  • 식도 게실병;
  • 장의 팽창 (신축);
  • 다이어프램의 사건 발생 (돌출);
  • 눈의 수정체.

진단

에를 러 - 단 로스 증후군의 진단은 다음에 근거합니다 :

  • 질병 및 계통 학명의 부인병.
  • 환자의 근골격계를 검사하는 검사에서 피부의 상태를 평가합니다 (Ehlers-Danlos 증후군의 주요 증상은 건강한 사람에게는 불가능한 곳에서 1.5-2cm 정도 지연 될 수있는 피부 탄력 증진입니다) 관절의 운동성.
  • 피부 생검 (피부 생검) : 의심되는 피부 종 수 또는 관절염 - 췌장의 진단을 명확히하기 위해 조직 학적, 조직 화학적 및 전자 현미경 검사가 필요합니다.
  • Ehlers-Danlos 증후군으로 의심되는 경우 분자 유전학 연구. 기초는 주요 (관절의 과도한 이동성, 증가 된 피부 탄력성, 출혈 경향) 및 추가 (혈관, 심장, 눈 등) 진단 기준의 존재입니다.
  • 인대가 부족하여 생길 수있는 병리를 확인할 수있게 해주는 내부 장기의 초음파.
  • 생체 현미경 검사, 안저 그래프 (안구의 바닥 상태를 연구 할 수있게 해줌), 안구의 전산화 단층 촬영을 포함한 안과 검사;
  • 밸브 탈출이나 대동맥 박리를 감지하는 심 초음파;
  • 자세 기립 성 빈맥이있는 상태에서의 기울기 테스트 (수동 기립 테스트).

치료

Ehlers-Danlos 증후군에 대한 특별한 치료법이 없기 때문에 치료는 질병의 증상을 없애기위한 것입니다.

심혈관 및 신경계의 안정화를 위해 근골격계 및 피부의 정상화가 사용됩니다.

  • 비타민 제제 (아스코르브 산, 비타민 A, E, B 등);
  • 신진 대사 촉진제 및 대사제 재생 촉진 (카르니틴 클로라이드);
  • 무기 복합체;
  • 성장 촉진 somatotropic 호르몬 주사;
  • neurometabolic 자극제 정신 활동을 자극.

또한 다음을 적용하십시오.

  • osteocaea 또는 osteogenon, 이는 가속화 된 mineralization으로 인해 뼈, 치아, 심장, 근육 및 신경을 정상 상태로 유지합니다.
  • 연골 조직의 재생을 자극하고 결합 조직 글루코사민의 합성에 관여한다.
  • 피부 치유를 촉진하는 영양제 (이노신, ATP, 코엔자임 Q10).

치료는 1-1.5 개월 동안 1 년에 2 ~ 3 회 실시됩니다.

  • 자기 치료, 레이저 침술 및 기타 물리 치료 절차;
  • 마사지 과정 및 물리 치료;
  • 반사 요법;
  • 단백질이 풍부한식이 요법은 as 피 및 뼈 국물을 포함합니다.

치료 과정에서 만성 감염 (만성 편도선염, 충치 등)의 집중에주의하는 것이 중요합니다.

수술을 통해 관절은 안정화됩니다. 사지의 지나친 확장은 합성 또는자가 재료의 이식으로 방지됩니다.

또한 혈관 강화를위한 내시경 수술과 장기 누락 수술을 수행했습니다.

예측

대부분의 유형에 대한 Ehlers-Danlos 증후군은 유리한 예후를 보인다 (관절의 2 차 병변 및 혈관 파열 및 출혈의 위험으로 인해 관절염 (혈관 형)의 위험으로 인해 고전적 유형에서만 심각한 예후를 보임.

예방

합병증을 예방하고 부상 위험 증가와 관련하여 환자는 다음을 필요로합니다.

  • 육체적 인 노력과 다리 및 등뼈에 일정한 짐과 관련이없는 직업의 선택에 초점을 맞추십시오.
  • 접촉 스포츠 및 관절에 대한 스트레스 증가 (축구, 조깅 등)뿐만 아니라 체중을 이용한 스트레칭 및 운동을 피하십시오.
  • 수동 치료를 피하십시오.

관절을 안정시키고 보호하기 위해서 :

  • 보조 장치와 붕대, 손가락을위한 특별한 반지;
  • 스포츠를 할 때 무릎 패드, 팔꿈치 패드 및 헬멧을 사용하십시오.

다리 관절의 심각한 불안정성과 통증은 휠체어 사용에 대한 징후입니다.

동맥 파열의 위험을 줄이려면 혈압을 모니터링해야합니다. 대동맥 박리가 의심되면 베타 차단제가 배정됩니다.

승모판 탈출증이있는 경우 :

  • 아마도 항균 요법의 임명;
  • 그 상태를 감시하기 위해 매년 심 초음파를 시행 할 필요가있다.

또한 매년 안과 의사를 방문하여 근시 정도를 평가하고 녹내장이나 망막 박리를 신속하게 진단해야합니다.

임신을 계획 할 때 유전 상담이 필요합니다.