Sharko Marie Tuta 질병

Charcot 질병 Marie Tuta.

속이 빈 발에 대해 말하자면이 병리의 주요 유전 적 원인 인 Charcot 's disease Marie Tuta를 지나칠 수 없습니다. 그 또 다른 이름은 유전성 운동 감각 신경 병증이며, 근육 약화의 유병률이 가장 높은 두 가지 형태가 있으며, 두 번째는 감수성을 침범합니다. 가장 흔한 유전 적 신경병 (빈도 1 : 2500)입니다. 이 질환에서는 짧은 종아리 근육, 전방 경골 근육, 발과 손의 근육과 같은 말초 근육의 신경 분포가 방해받습니다.

유전성 운동성 감각 신경 병증은 Jean-Martin Charcot (1825-1893), Pierre Marie (1853-1940), Howard Henry Tooth (1856-1925)의 3 명의 의사에게 그 화려한 이름을 썼습니다. 그들의 이름과 질병 Charcot - 마리 - 치아의 이름의 기초를 형성.

샤르코 (Charcot) 병 마리 투타 (Marie Tuta)는 종종 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 즉, 50 %의 어린이가 병든 부모에게서 질병을 상속 받았다는 뜻입니다. 또한 상 염색체 열성 유전 모델에서 발견되며 X 염색체에 연결됩니다.

Charcot의 질병 Marie Tuta는 결함이있는 신경 단백질의 합성을 유도하는 돌연변이와 관련이 있습니다. 대부분의 돌연변이는 구조의 위반 때문에 신경의 "절연 권선"역할을하는 가장 중요한 단백질 인 myelin의 구조에 영향을 미치므로 신호 전송 속도가 크게 떨어집니다. 60-70 %의 경우에는 17 번 염색체에서 돌연변이가 일어나 P22 유전자가있는 부위가 두 배가된다. 미토콘드리아 MFN2 유전자에서 돌연변이가 발생하면 축삭의 전달과 시냅스 전달의 장애를 일으키는 더 드문 형태의 질병이 있습니다.

따라서 우리는 두 가지 주요 형태의 질병을 구별 할 수 있습니다. 첫 번째 경우에는 단순히 신경의 기능을 침해하는 것이고, 두 번째는 퇴행하게됩니다.

Charcot 질병 Marie Tut의 정형 외과 적 증상 - 속이 빈 발, 망치 모양의 손가락, 엉덩이 형성 이상, 척추 측만증.

Charcot 질병의 분류 Marie Tuta.

I CMT 질환은 탈수 초성 질환으로 신경 자극의 속도가 현저하게 감소합니다. 상 염색체 우성 질환 (autosomal dominant disease)은 생후 첫 번째 또는 두 번째 십 년에 나타나며, 대부분 빈발로 이어집니다.

Type II CMT - 퇴행으로 인한 축색 돌기의 점진적 사망. 더 부드럽고 인생의 두 번째 또는 세 번째 단계에서 시작하여 종종 평평한 발로 이어집니다.

Charcot의 질병 Marie Tuta의 증상.

Charcot 's disease의 증상 Marie Tuta는 질병의 형태에 따라 2 ~ 3 년 후에 시작됩니다. 질병이 시작되면 다리 근육의 약화와 발의 처짐으로 더 자주 나타납니다. 또한, 중공 족부의 특징적인 그림이 형성되고, 손가락의 해머 모양의 변형, 하반부의 하측에있는 종골의 반전, 근육 위축이 종종 하부 다리가 "샴페인의 거꾸로 한 병"처럼 보인다는 사실로 이어진다. 많은 환자들은 또한 손과 팔뚝의 약점을 기록합니다.

다리, 발목 및 다리의 촉각 감도가 점차 감소하여 근육 경련이 동반되며, 강도는 과정의 활동에 따라 크게 달라집니다. 운동은 발 및 손에 마비, 경련 및 통증을 유발합니다. 더 심한 경우에는 턱 근육, 성대, paravertebral 근육, 발음과 척추 측만증의 침범과 함께 영향을 미칠 수 있습니다. 스트레스, 임신, 장기간의 고정화는 질병의 악화를 초래합니다.

가장 일반적인 증상을 요약하면 : 발바닥의 통증, 촉각 민감도 감소, 파행, 발목 잦은 부상, 계단 걷기 문제.

질병 진단 Charcot Marie Tuta.

신체 검사를하는 동안, 먼저 발의 변형에주의하십시오.

초기에, 제 1 광선의 족저 측으로의 변위가 결정된다. 두 번째 요소는 긴 비장 근육 (정상)이 영향을받는 전치부 경골 근육보다 강하다는 사실에 기인하여 기저귀 기형으로 나타납니다. 기형의 세 번째 요소는 내반 변형이며, 이는 후부 경골 근육이 영향을받는 짧은 종아리 근육보다 강하다는 사실 때문에 나타납니다.

두 번째 중요한 포인트는 손가락의 짧은 신근의 위축과 발가락의 짧은 신근, 특히 아래 부분의 위축, 허리 굴곡과 발의 외전, 다리의 반사의 감소를 결정하는 것입니다.

뒷발의 탄력성을 결정하기 위해 콜맨 테스트도 수행됩니다.

후부의 만곡 변형 동안 판자를 발의 외측 가장자리 아래에 놓을 때, 중립 위치로 보정되고, 강직 변형의 경우, 종골의 위치는 변하지 않는다.

상지를 검사 할 때 손 근육의 위축이 주목됩니다.

EMG - 비골, 팔꿈치, 정중선 신경의 신경 자극 속도 감소.

유전 스크리닝 - PCR은 PMP 22 유전자의 돌연변이를 결정하고 염색체 분석은 가장 흔한 상 염색체 우성 형태의 염색체 17의 어깨 복제를 검출합니다.

샤를 코트 (Charcot) 병 마리 투타 (Marie Tuta)의 경우 발의 기형의 보존 적 및 외과 적 치료 원칙을 사용하여 속이 빈 발에 대한 기사를 읽을 수 있습니다.

니키 로프 드미트리 알렉산드로 비치
발 및 발목 수술 전문가.

Charlotte-Marie 근종의 진단을받은 사람을 생존시키는 법

근 위축성 신경 Charcot-Marie (비골 근위축증)는 느린 진행의 특성이 있습니다.

이 질병의 근본은 원위 다리 근육 섬유의 위축입니다.

유전 적 소인이있는 질병의 범주에 속합니다. 주로 상 염색체 우성으로 유전되며 덜 자주 상 염색체 열성 형질에 의해 유전됩니다.

섬유의 퇴행은 말초 신경과 뿌리에서 발생합니다. 간질 조직의 비대 변화가있을 수 있습니다. 근육의 돌연변이는 신경 학적 기초를 가지고 있습니다. 별도의 근육 그룹 위축.

Hyaline 퇴보와 근육 섬유의 완전한 고장은 후기 형태의 질병의 특징입니다.

종종이 질병은 척수의 중대한 변화를 동반합니다. 앞 경부의 영역뿐만 아니라 척수의 신경 전도를 위반하는 요추 및 자궁 지역이 영향을받습니다.

질병의 증상

많은 경우에 Charcot 's disease는 남성에게 영향을줍니다.

질병의 선언문은 일반적으로 15-30 세를 가리 킵니다. 아주 드문 경우이지만,이 질병은 유아기에 발생합니다.

질병의 발병은 근육의 약화, 다리의 급속한 피로 등의 증상을 특징으로합니다. 환자는 한 곳에 서서 근육의 긴장을 줄이면 한 지점에서 시간을 표시하기 시작합니다.

• 망치와 같이 발가락의 모양이 구부러져있다.
• 다리와 발의 민감도 감소;
• 팔다리와 팔뚝의 근육 경련;
• 사람은 다리를 수평 방향으로 움직일 수 없다.
• 발목에 삔 발목 및 골절과 같은 증상이 흔하다.
• 감도 상실 : 진동, 냉기 및 고온 접촉을 구분할 수 없음;
• 편지 위반;
• 미세한 운동 능력 장애 : 환자는 버튼을 조이 수 없습니다.

일차 퇴행은 대칭적인 방식으로 다리와 발의 근육에 영향을줍니다. 경골 부위의 근육도 위축됩니다. 이러한 과정 중에, 말단 영역에서 다리의 형태가 급격하게 좁아진다.

발은 거꾸로 된 병 모양처럼 보입니다. 다른 방법으로 그들은 "황새 다리"라고 불립니다. 발의 변형이 있습니다. 발의 불면증은 걸음 걸이의 본질을 크게 바꿉니다.

환자는 발 뒤꿈치를 밟을 수없고 높은 다리를 위로 올릴 수 없습니다. 그러한 산책은 영어에서 "작업 말"을 의미하는 걸음 걸음이라고합니다.

발의 퇴행이 시작된 지 몇 년 후, 손의 작은 근육뿐만 아니라 손의 원위 부분에서도 질병이 감지됩니다.

환자의 손이 원숭이의 비뚤어진 손과 비슷하게됩니다. 근육통이 약합니다. 텐돈 저크는 고르지 않은 징후가 있습니다.

Babinski의 병리 적 증상이 주목됩니다. 아킬레스 반사의 수준은 현저하게 감소합니다. 어깨의 삼중 및 이두근 근육의 무릎 반사와 반사 작용 만이 오랫동안 그대로 유지됩니다.

다한증과 손과 발의 홍조와 같은 영양 장애가 주목됩니다. 환자의 지성은 일반적으로 고통을 겪지 않습니다.

근위 사지는 퇴행성 변화를 겪지 않습니다. 위축성 과정은 신체, 목 및 머리의 근육까지 확장되지 않습니다.

다리 근육의 총 위축은 발의 기능 장애로 연결됩니다.

흥미롭게도 근육의 뚜렷한 퇴행에도 불구하고 환자는 얼마 동안 일할 수있는 능력을 유지할 수 있습니다.

질병의 진단

진단은 환자의 유전학 및 질병의 증상의 특성에 대한 연구를 기반으로합니다. 의사는 신중하게 질병의 증상과 병력에 대해 물어보고 환자를 검사해야합니다.

신경 및 근육 반사가 확실히 검사됩니다. 이러한 목적을 위해 EMG는 신경 전달 지표를 기록하는 데 사용됩니다.

DNA 검사와 혈구 검사에 할당 됨. 필요한 경우 신경 섬유 생검을 시행합니다.

유사 질환 인 유전성 프리드리히 운동 실조증에도 비슷한 증상과 치료법이 있습니다. 이 병에 대해 알아야 할 것은 무엇입니까?

치료 접근법

치료는 Charcot Marie Tuta의 신경 근 육종증 (neural amyotrophy) 증상에 따라 진행됩니다. 이벤트는 포괄적이고 평생 지속됩니다.

환자 조정 및 이동성의 기능 지표를 최적화하는 것이 중요합니다. 치료 방법은 약화 된 근육을 부상으로부터 보호하고 민감성을 줄이기위한 것이어야합니다.

환자의 친척은이 질병에 맞서 싸울 때 모든면에서 그를 도와야합니다. 결국 치료는 의료기관뿐만 아니라 가정에서도 이루어집니다.

모든 처방 된 절차는 엄격히 지키고 매일 수행해야합니다. 그렇지 않으면 치료 결과가 없습니다.

근 위축증 치료는 다음과 같은 여러 가지 방법이 있습니다.

• 물리 치료;
• 작업 치료;
• 복잡한 운동;
• 발을위한 특별한 지원 장치;
• 변형 된 발을 교정하기위한 정형 외과 insoles;
• 발 관리;
• 주치의와 정기적 인 상담;
• 정형 외과 수술의 사용;
• 그룹 B의 비타민 주사;
• 비타민 E, A, C의 약속.

1. 근 위축성 병변에서 특정 식단이 수집됩니다. 완전한 단백질 함량으로 음식을 섭취하는 것으로 보이며, 환자는 칼륨 섭취를 준수하고 더 많은 비타민을 섭취해야합니다.
2. 질병의 퇴행 적 특성의 경우, 진흙, 라돈, 침엽수, 황화물 및 황화수소 온천은 상기 수단과 병행하여 처방된다. 전기 영동 절차는 신경의 말초 분열을 자극하는 데 사용됩니다.
3. 관절과 골격 기형의 운동 장애가있는 경우 정형 외과 의사의 교정이 표시됩니다.

정신병 치료를위한 대화는 아픈 사람의 감정 상태를 완화시켜야합니다.

치료의 기초는 영양 지표의 개선과 신경 섬유를 통한 자극의 전달에 기여하는 도구의 사용입니다.

약물 치료

이를 위해 다음과 같은 약물의 사용이 표시됩니다.

• 글루탐산;
• 아미 날론;
• 디 바졸;
• 신진 대사 호르몬의 생물 자극제;
• 종종 아데노신 트리 포스페이트, 코카 르 복실 라 아제, cerebrolysin, riboxin, phosphaden, carnitine chloride, metnonin, leucine;
• 니코틴산, 크 산티 놀, 니코 티 네이트, 니코 샴페인, 펜 톡시 글리세린, 파미 딘과 같은 혈액 미세 순환을 최적화하여 좋은 결과를 얻을 수 있습니다.
• 신경계의 전도도를 향상시키기 위해 항콜린 에스테라아제 (anticholinesterase)가 처방됩니다 : 갈란 타민, 옥사 질, 피리 도스이 민 브로마이드, 스테아 글라브리나 설페이트, 아미 리딘.

질병의 합병증

결과는 걷는 능력의 절대적인 손실 일 수 있습니다. 무거운 감각의 상실과 청각 장애와 같은 증상이 나타납니다.

질병 예방

예방은 유전 학자의 조언을 구하는 것으로 구성됩니다. 소아 마비 및 진드기 매개 뇌염 백신을시기 적절하게 제공해야합니다.

조기 발의 발의 예방은 편안한 정형 외과 용 신발을 신고 있습니다.

환자는 족부 질환 전문가, 시간에 연부 조직의 변화를 예방할 수있는 발 치료사를 방문하고, 필요한 경우 적절한 약물 요법을 처방해야합니다.

걷기의 어려움은 특별한 멜빵 (발목 보조기)을 착용 함으로 해결할 수 있습니다. 그들은 다리와 다리의 뒤쪽에서 굴곡을 조절할 수 있으며, 발목 관절의 불안정성을 없애고 신체 균형을 개선합니다.

이러한 장치는 환자가 다른 사람의 도움없이 이동할 수있게하고 원치 않는 낙상과 부상을 방지합니다. 발 잠금은 발 증후군을 처형하는 데 사용됩니다.

병가와 그 가족을 돕기위한 조치 체계는 Charcot 's disease가없는 Marie Tuta가 널리 해외에서 개발되고 있습니다.

다양한 특수 조직, 사회 및 재단이 있습니다. 이 질병의 새로운 치료 방법을 찾는 연구를 끊임없이 수행했습니다.

불행히도 러시아 연방의 영토에는 비슷한 기관이 없지만 최적의 치료 방법에 대한 연구와 연구 분야의 연구가 활발히 진행되고 있습니다.

이러한 프로그램은 Bashkortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov 및 Tomsk의 연구 기관에서 근무합니다.

Charcot-Marie-Tuta의 신경 위 영양법

Charcot-Marie-Tut 신경원 근 위축증은 말초 신경계의 병변을 가진 진행성 만성 유전병으로 말단 다리와 근육의 근육 위축을 유발합니다. 위축, 과민 반응 및 힘줄 반사의 멸종과 함께, 근 수축성 근육 경련이 관찰됩니다. 진단 방법으로는 근전도 검사, 전기 음성 기록, 유전 상담 및 DNA 진단, 신경 및 근육 생검이 포함됩니다. 증상 치료 - 비타민 요법, 항콜린 에스테라아제, 신진 대사, 항산화 및 미세 순환 요법, 운동 요법, 마사지, 물리 요법 및 수 치료 요법

Charcot-Marie-Tuta의 신경 위 영양법

Charcot-Marie-Tuta 신경계 근 위축 (CMT)은 Russi-Levy 증후군, Dejerin-Sott 비대증 신경 병증, Refsum 병 및 기타 드문 질환을 포함하는 진행성 만성 유전성 다발성 신경 병증 군에 속합니다. Charcot-Marie-Tuta 질환은 상 염색체 우성 유전이 특징이며, 침투율은 83 %입니다. 상 염색체 열성 유전체의 경우도 있습니다. 남성은 여성보다 더 자주 아프다.

다양한 데이터에 따르면 Charcot-Marie-Tuta의 신경 근육 영양법은 인구 10 만 명당 2 ~ 36 건의 빈도로 발생합니다. 종종이 질병은 본질적으로 가족력이 있으며, 한 가정의 구성원은 다양한 증상의 임상 증상을 나타냅니다. 이와 함께 BMT의 산발성 변이가 관찰됩니다.

Charcot-Marie-Tut 질환과 Friedreich 운동 실조증의 연관성이 주목됩니다. 어떤 경우에는 CMT 환자가 Friedreich 병의 전형적인 징후를 나타내며 그 반대의 경우도 있습니다. Friedreich 운동 실조증 클리닉은 증상이있는 신경 근 위축증에 걸릴 수 있습니다. 일부 저자는 이러한 질병의 중간 형태를 기술했습니다. 가족 중 일부는 프리드 라이히 운동 실조증으로 진단 받았고 일부는 BMT 근 위축증이있는 경우가있었습니다.

병리학 적 측면

지금까지 과학으로서의 신경학은 신경 근 육종의 병인 및 병인에 관한 신뢰할 수있는 정보를 가지고 있지 않습니다. 연구에 따르면 BLMT 환자의 70 ~ 80 %가 유전 검사를 받고 17 번째 염색체의 특정 부분이 복제 된 것으로 나타났습니다. Charcot-Marie-Tuta 신경원 근 위축은 여러 가지 유전자의 돌연변이로 인해 여러 형태를 가지고 있다고 판단되었습니다. 예를 들어, 연구진은 미토콘드리아 단백질 MFN2 유전자의 돌연변이로 인해 SHMT의 형태로 미토콘드리아 응고가 형성되어 축삭의 진행을 방해한다는 것을 발견했다.

CMT의 대부분의 형태는 말초 신경의 섬유의 수초 (myelin sheath) 손상과 관련이 있으며, 신경 섬유의 중심을 통과하는 축색 돌기, 축 방향 실린더의 병리학 적 형태는 덜 일반적이라는 것이 확인되었다. 퇴행성 변화는 또한 척수의 앞과 뒤 뿌리, 앞뿔의 뉴런, 골반의 경로 (깊은 감수성의 척수 경로) 및 후 척수 대뇌 척수와 관련된 클라크 기둥에 영향을 미칩니다.

둘째, 말초 신경의 기능 장애로 인해 특정 근섬유 그룹에 영향을 미치는 근 위축증이 발생합니다. 이 질환의 진행은 유육종 핵의 변위, 영향을받는 근원 섬유의 고열화 및 결합 조직의 간질 성장으로 특징 지어진다. 결과적으로 근원 섬유의 유리질 변성이 증가하면 분해가 일어난다.

분류

현대 신경학 연습에서, Charcot-Marie-Tuta의 신경 근원 육종은 2 가지 유형으로 나뉩니다. 임상 적으로, 그들은 거의 동 질적이지만 그러한 구별을 허용하는 많은 특징을 가지고 있습니다. 유형 I의 신경 근 위축증은 신경 충동의 속도가 현저하게 감소하는 반면, 유형 II의 BMT에서는 전도 속도가 약간 저하됩니다. 신경 생검은 유형 I에서 신경 섬유의 분절 탈수 초화, 손상되지 않은 슈반 세포의 비대 성장을 나타냅니다. 유형 II에서 축삭 변성.

증상

샤르코 - 마리 투타 (Charcot-Marie-Tuta)의 신경 근육 영양법은 말단 다리에서 대칭 근 위축의 발생으로 시작됩니다. 초기 증상은 원칙적으로 2 번째 10 년 상반기에 나타나고 16 세에서 30 년 사이에는 적게 나타납니다. 필요하다면 오랜 시간 동안 한 곳에서 서 있기 위해 발의 피로가 증가합니다. 이 경우, "짓밟는"증상이 있습니다 - 발의 피로를 덜어주기 위해 환자는 그 자리를 걷습니다. 어떤 경우에는 신경 근육 영양성이 발에서 감각 장애를 나타내며, 가장 흔하게는 크롤링 형태의 무감각입니다. 전형적인 CMT의 초기 징후는 아킬레스가없고, 나중에 무릎 힘줄이 반사된다는 것입니다.

초기에 쇠약 발달은 발의 외전근과 외전근에 주로 영향을줍니다. 결과는 발의 처짐, 발 뒤꿈치를 걷는 것이 불가능하며 말의 페이스와 흡사 한 독특한 걸음 걸이는 걸음 걸이입니다. 또한, 내전근과 굴근이 영향을받습니다. 발의 근육의 총 위축은 Friedreich의 발의 유형에 따라 높은 아치를 가진 변형으로 이어진다. 망치 발가락이 형성된다. 점차적으로 위축성 과정은 다리의 더 근위부 인 다리와 허벅지의 하부로 이동합니다. 정강이 근육의 위축으로 인해 발이 달려 있습니다. 말초 다리의 위축으로 인해 근위 다리의 근육 질량을 유지하면서 거꾸로 된 병의 형태를 취합니다.

종종 Charcot-Marie-Tut 질환이 진행되면서 위 팔의 근육에 위축이 나타나고, 처음에는 손에, 그리고 팔뚝에 나타납니다. hypotenar와 tenar의 쇠약 때문에, 브러시는 원숭이의 발처럼됩니다. 위축성 과정은 목, 몸통 및 어깨 벨트의 근육에 결코 영향을 미치지 않습니다.

종종 Charcot-Marie-Tut의 신경 근육 영양은 팔과 다리 근육의 약간의 근막이있는 경련을 동반합니다. 근위 사지 근육의 보상 가능한 비대.

신경 근육 영양에서 감각 손상은 전체적인 감각 저하가 특징이지만 표면 감도 (온도와 통증)는 훨씬 더 심하게 고통받습니다. 경우에 따라 영향을받는 사지의 피부에 청색증과 붓기가 있습니다.

Charcot-Marie-Tuta 질환의 경우 일반적으로 증상이 느리게 진행됩니다. 질병의 임상 증상과 다리 패배 사이 및 손에 위축이 나타날 때까지의 기간은 최대 10 년이 될 수 있습니다. 뚜렷한 위축에도 불구하고, 오랫동안 환자는 건강한 상태를 유지합니다. 이전의 감염 (홍역, 전염성 단핵구증, 풍진, 인후통, SARS), 저체온, TBI, 척추 외상, hypovitaminosis 등 다양한 외인성 인자가 증상의 진행을 가속시킬 수 있습니다.

진단

질병 발병 연령, 전형적인 클리닉, 병변의 대칭성, 퇴행성 위축의 느린 안정된 확산 및 이와 관련하여 악화되는 증상은 많은 경우에 신경 근 위축증을 암시합니다. 신경과 의사가 수행 한 검사는 발 및 다리의 근력 약화, 발의 기형, 아킬레스와 무릎 반사의 부족 또는 현저한 감소, 발의 hypesthesia를 보여줍니다. BMT와 다른 신경근 질환 (근력, 근병증, ALS, 신경 병증)을 구분하기 위해 근전도 검사와 전기 음성 검사가 수행됩니다. 대사성 신경 병증을 배제하기 위해 혈당을 측정하고 갑상선 호르몬을 검사하고 약물 검사를 시행합니다.

유전자 진단 및 DNA 진단에 대한 상담은 모든 환자가 진단을 명확히하기 위해 권장됩니다. 후자는 BMT의 모든 유전자 마커가 지금까지 알려지지 않았기 때문에 100 % 정확한 결과를 제공하지 않습니다. 보다 정확한 진단 방법이 2010 년에 도입되었습니다. 게놈 시퀀싱. 그러나이 연구는 여전히 광범위하게 사용하기에는 너무 비쌉니다.

Dejerin-Sott 신경염, 호프만의 원위 근 병증 및 만성 다발성 신경 병증이있는 Charcot-Marie-Tut 질환의 감별 진단에는 어려움이있는 경우가 있습니다. 이러한 경우 근육과 신경 생검이 필요할 수 있습니다.

치료

현 단계에서 유전자 질환을 치료하는 근본적인 방법은 개발되지 않았다. 이와 관련하여, 증상 치료를 적용했습니다. B 군 및 비타민 E의 비타민을 근육 내 투여하는 과정을 반복적으로 실시하여 근육의 영양 상태를 개선하기 위해 ATP, 이노신, 코카 르 복실 라 아제 및 포도당이 사용됩니다. 콜린 에스테라아제 억제제 (neostigmine, oxazil, galantamine), 미세 순환 약물 및 산화 방지제 (니코틴산, pentoxifylline, 멜도 늄)가 처방됩니다.

약물 요법과 함께 물리 치료사의 추천에 따라 물리 치료 기술이 활발하게 사용됩니다. 전기 영동, SMT, 전기 자극,이 동 역학 치료, 진흙 요법, 초음파 요법, 산소 요법. 황화수소, 황화물, 침엽수, 라돈 치료 용 욕조를 이용한 수 치료법을 권장합니다. 환자의 운동 활동을 유지하는 데있어 매우 중요하며 기형 및 발달 장애를 예방하는 것은 운동 요법과 마사지입니다. 필요한 경우 정형 외과 적 처치가 처방됩니다.

Charcot-Marie-Tuta 병 - 유전성 신경 병증

Charcot-Marie-Tut 질병은 신경 섬유의 운동 기능과 감각 기능이 겪는 신경 병증의 한 유형입니다. 이유 : 전기 자극을 근육에 전달하거나 민감한 수용체에서 가져 오는 신경의 탈수 초화. 이것은 상 염색체 우성 유형의 전염병을 가진 유전 질환입니다. 국제 분류 질병 (International Classification of Diseases)에 따라 코드 G60.0.

이 병리학은 상지와하지의 근육의 위축과 다리와 다리, 허벅지의 기형이 나타나는 특징이 있습니다. 감도는 또한 고통받습니다. Charcot 씨 병은 남성에서 더 자주 발생합니다. 그것은 neuroinfections 또는 상해를 겪고 후에 명시 할 수 있습니다. 이 질병은 치료가 불가능하지만 치료로 환자의 상태가 완화됩니다.

Charcot-Marie-Tuta 질병의 증후

Charcot 's disease의 증상은 다음과 같습니다.

1. 하악 사지의 약점. 그리고 오른쪽과 왼쪽의 대칭이 있습니다.
2. 다리 근육의 위축 : 모양이 병 모양이됩니다. 발은 손처럼 발톱 발과 같습니다.
3. 텐돈 반사 신경은 결석하거나 크게 약화됩니다.
4. 음식을 삼키고 씹는 행동 위반, 발음 (말하기가 싫어함).
5. 양말이나 장갑과 같은 감각 상실.
6. 청력, 시력, 호흡의 가능한 손상.
7. 운동 후 근육 통증.

Charcot 病 환자의 모습이 현저합니다 (사진) Charcot-Marie 병 환자의 발과 손이 조급하게 변형되었습니다. 굴근 근육과 신근 근육의 신경이 부족하기 때문에 발의 높이가 높아집니다. 발가락은 molotoseobraznye입니다.

허벅지의 정상적인 발달 및 근음의 배경에 종아리 근육의 위축 때문에, 환자의 다리는 거꾸로 된 병과 닮았다. 독립적 인 보행은 어렵고, 환자들은 일반적으로 발가락에 걸어 간다. 이 때문에 관절, 특히 엉덩이에 가해지는 하중이 증가합니다. 대퇴골 두 부분이 부착 된 비구가 마모 될 수 있습니다.

상지의 위축과 감각 상실은 질병의 발병 후 10 년 후에 발생합니다. 처음에는 병리가 다리, 특히 다리에만 영향을줍니다. Charcot-Marie 질환의 경우, 전만 또는 후만증 유형의 척추 곡률, 척추 후만증 또한 증상 일 수 있습니다. 이것은 척추의 하중이 증가하는 보행의 특성뿐만 아니라 등 및 근육의 근육의 신경 분포에 대한 위반 때문입니다.

이 병리가있는 환자의 경우, 연설, 씹기, 삼키는 것과 시력을 담당하는 모든 신경이 영향을받을 수 있습니다. 뇌 신경의 탈수 초성으로 인해, 부드러운 입천장 근육의 신경 분포를 위반하여 음식 섭취가 어려울 수 있습니다. 영향을받은 팔다리에서 장기간의 육체적 인 노력으로 통증이 발생합니다.

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병리학의 원인

Charcot-Marie-Tuta 질환은 염색체 17p22에 위치한 신경 단백질 합성에 관여하는 PMP22 유전자의 결함으로 인해 발생합니다. 병리학의 발달에 대한 자극은 면역 학적 변화, 신경 감염 (헤르페스 바이러스)입니다. Charcot의 질병에서, 임펄스가 하나의 세포에서 다른 세포로 전달되는 신경 세포의 myelin sheath와 axons이 영향을받습니다. 결과적으로, 신경 섬유는 노출되어 더 이상 정상적으로 신호를 전송하지 않습니다. 이것은 감각 신경의 패배로 피부 민감도와 사지의 감각 저하 및 감소에 나타난다.

Charcot-Marie-Tut 질병에는 두 가지 주요 유형이 있습니다.

축삭의 병리학의 존재하에, 신경 탈수 초화는 얼마 후에 발생한다. 이를 노출 시키면 전기 충격의 절연을 제공하는 보호 쉘이 박탈됩니다. 신경 마비가 탈수 초에 의해 유발되면 신경 신호 전달에서 축삭 기능이 손상됩니다.

Charcot의 질병 진단

Charcot-Marie-Tuta의 질병을 확립하기 위해서는 신경 학자에게 호소해야합니다. 합격해야하는 설문 조사 :

1. 근육 신호와 신경 신호의 속도를 결정하기위한 근전도 검사.
2. 유전 분석.
3. 생검 - 축삭이나 탈수 초성 병변을 확인하기위한 말초 신경의 물질을 복용합니다.

다음 질환으로 감별 진단을하십시오 :

• 파라 프로테 임성 다발성 신경 병증;
• 원위 myopathy Govers-Welander;
• 중독을 동반 한 다발성 신경 병증 (신부전, 중금속 중독);
• 만성 탈수 초성 다발성 신경 병증;
• 중증 근무력증

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치료

Charcot-Marie-Tut 병을 진단 할 때, 신경 비타민, 근육 조직에서 신진 대사를 유지하는 에너지 수단의 도움으로 치료가 수행됩니다. 또한 신경 충동 및 단백 동화 약물의 복용을 개선하기 위해 처방 된 약물. 환자는 이동성을 보장하기 위해 정형 외과 적 수단이 필요합니다. 이들은 휠체어, 보행자입니다. 마사지, 반사 요법, 물리 치료, 근전이 자극.

이 질병의 치료에서 Charcot은 ATP, Riboxin과 같은 에너지 약을 사용했습니다. 펄스 전송을 향상 시키려면 무기질 인 칼륨, 칼슘, 마그네슘을 사용하십시오. 비타민, 신경 병증에 유리한 효과 : 비타민 B1, 니아신, 시아 노 코발라민, 엽산. 복잡한 약물이 있습니다 : Neuromultivitis, Kombilipen, Milgamma.

신경 자극의 전달을 개선하고 근육의 음색을 개선하기 위해 신경 종말에서 아세틸 콜린의 파괴를 차단하는 약물을 사용했습니다. 이들은 소위 아세틸 콜린 에스 터라 제 억제제입니다 : Prozerin (Neostigmine), Galantamine, Kalimin. 삼키는 것이 손상되면 약물을 근육 내 투여합니다.

조직의 탁월성과 미세 순환을 향상시키기 위해 pentoxifylline이 처방됩니다. Cerebrolysin은 신경 세포에서 신진 대사를 최적화합니다. 근육의 위축성 과정을 치료하기 위해 스테로이드 단백 동화 호르몬 (Retabolil, Methandrostenolol)이 사용됩니다.

Charcot 씨 병은 치료할 수 없지만 신경과 전문의에게 의존하면 삶의 질이 향상 될 것입니다. 이 유형의 신경 병증 치료를위한 준비는 근 위축증을 치료할 수 있습니다.

Charcot Mari Muls의 질병 및 치료 방법의 징후, 신경 근염

Charcot 질환은 Jean-Martin Charcot이라는 이름의 여러 질환과 관련 될 수 있습니다.

• 근 위축성 측삭 경화증, 루게릭 병으로 알려진 퇴행성 근육 질환;
• Charcot-Marie-Tuta 증후군, 말초 신경계의 유전성 탈수 초성 질병;
• Neuropathic arthropathy, Sharkot disease 또는 Charcot 's arthropathy로 알려진 체중 관절의 진행성 퇴행.

Charcot의 Mari mutes (CMT)의 중성 근종은 모터 또는 감각 말초 신경이 영향을받는 질환 군입니다. 이것은 근육 약화, 위축, 감각 상실을 초래합니다. 증상은 먼저 다리에서 발생하고 팔에서 발생합니다.

이 장애가있는 사람의 신경 세포는 신경 축삭이나 미엘린 칼집의 이상으로 인해 전기 신호를 제대로 보낼 수 없습니다. 유전자의 특정 돌연변이는 말초 신경의 비정상적인 기능을 담당합니다. 상 염색체 우성, 상 염색체 열성, X-linked 모드에 의해 유전됩니다.

증상

Charcot Marie 병의 증상은 청소년기에 점차적으로 시작되지만 조만간 시작할 수 있습니다. 거의 모든 경우에 가장 긴 신경 섬유가 주로 영향을받습니다. 시간이 지남에 따라 영향을받는 사람들은 다리와 팔을 올바르게 사용할 수있는 능력을 상실합니다.

일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 열, 접촉, 통증에 대한 민감도 감소;
• 팔다리 근육 약화;
• 훌륭한 운동 기술 문제;
• 흔들 거리는 걷기;
• 하체 근육 질량의 상실;
• 빈번한 낙상;
• 발이나 평발의 높은 아치.

반사 신경이 소실 될 수 있습니다. 질병은 천천히 진행되고 있습니다. 희생자는 수년 동안 활동적으로 활동하며 평범한 삶을 살 수 있습니다. 가장 심한 경우에는 호흡 곤란으로 사망이 가속됩니다.

이유

유전병은 아버지와 어머니로부터 유래 된 염색체에있는 특정 형질에 대한 유전자의 조합에 의해 결정됩니다.

질병의 정상적인 유전자 하나와 유전자 하나를받은 사람은 매개체이지만 일반적으로 증상을 나타내지 않습니다.

• 결함이있는 유전자를 가진 두 부모의 위험은 25 %입니다.
• 자녀를 50 %의 운반대로 태우십시오.
• 아이가 정상적인 유전자를 가질 확률은 25 %입니다.

위험은 남녀 모두 동일합니다.

우성 유전 질환은 질환이 나타나기 위해 하나의 비정상적인 유전자 사본 만 필요할 때 발생합니다. 비정상적인 유전자는 부모로부터 유전되거나 새로운 돌연변이 (유전자 변화)의 결과 일 수 있습니다.

• 부상당한 부모에서 자손에게 비정상적인 유전자를 전달할 위험은 아이의 성별에 관계없이 각 임신마다 50 %입니다.

X- 연결된 우성 유전 질환은 X 염색체상의 비정상적인 유전자에 의해 유발됩니다. 비정상적인 유전자를 가진 남성은 여성보다 더 많은 고통을 겪습니다.

유전성 신경 병증은 CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 및 CMTX로 불리는 몇 가지 유형으로 분류됩니다.

그것은 신경 전도 속도가 느린 장애의 지배적 인 형태입니다. CMT2보다 일반적입니다. myelin의 구조와 기능에 관련된 비정상적인 유전자에 의해 발생합니다. CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X로 세분화됩니다.

1. CMT1A는 17p11.2의 17 번 염색체에있는 PMP22 유전자의 중복으로 인해 나타난다. 가장 일반적인 유형입니다.
2. CMT1B는 1q22에서 1 번 염색체상의 MPZ 유전자의 이상에 의해 유발된다.
3. CMT1C는 16p13.1-p12.3의 16 번 염색체에있는 단순한 이상에서 나타납니다.
4. CMT1D는 10q21.1-q22.1에서 10에 위치한 EGR2 이상입니다.
5. CMT1X는 돌연변이 GJB1 (Xq13.1)에서 발생하며, 그것은 connexin32 단백질을 암호화합니다.

신경 전도율이 일반적으로 평상시보다 약간 느린 보통의 상 염색체 우성 형태입니다. 축삭의 구조와 기능에 관련된 비정상적인 유전자에 의해 발생합니다. 돌연변이에 기초한 CMT2A-2L로의 세분화.

1. CMT2A가 가장 흔하며 1p36.2의 1 번 염색체에있는 MFN2 오류 때문입니다.
2. 3q21의 3 번 염색체에있는 RAB7 돌연변이의 CMT2B.
3. CMT2C는 12-12q23-34에 알려지지 않은 게놈이 원인입니다.
4. CMT2D GARS 오류, 7 - 7p15.
5. NEFL의 CMT2E, 8-8p21에 위치.
6. CMT2F 유전자 오류 HSPB1.
7. CMT2L 돌연변이 HSPB8.

지배적 인 중간 DI-CMT. "중간"전도율, 신경 병증이 축삭인지 탈수 초인지에 대한 불확실성 때문에이 이름이 붙여졌습니다. DMN2와 YARS의 우성 변이가이 표현형을 일으키는 것으로 알려져 있습니다.

Dejerin Sottas 질병이라고도 불리는이 질환을 가진 사람들은 CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4를 담당하는 유전자 중 하나에 돌연변이가 있습니다.

상 염색체 열성 상태의 상태. CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F로 세분됩니다.

1. CMT4A는 GDAP1 이상으로 발생합니다. 유전자는 8q13-q21의 8 번 염색체에있다.
2. CMT4B1은 11-11q22의 MTMR2 이상입니다.
3. SBF2 / MTMR13 변이의 CMT4B2 11p15의 11
4. CMT4C 오류 KIAA1985, 염색체 5-5q32에.
5. CMT4D 돌연변이 NDRG1, 염색체 8-8q24.3에.
6. CMT4E, 선천적 인 퇴행성 신경 병증으로 알려져 있습니다. 10-10q21.1-q22.1에서 EGR2 이상으로 발생합니다.
7. CMT4F PRX anomalies, 염색체 19-19q13.1-q13.2.
8. CMT4H FDG4 오류입니다.
9. CMT4J 돌연변이 FIG4.

그러나 CMT2의 대부분의 경우는 이들 단백질의 돌연변이에 의한 것이 아니므로 많은 유전 적 원인이 아직 밝혀지지 않았습니다.

X 관련 질환의 지배적 인 형태입니다. CMT1X는 약 90 %의 경우를 차지합니다. 나머지 10 % CMTX를 담당하는 특정 단백질은 아직 밝혀지지 않았습니다.

상 염색체 열성 CMT2는 ​​LMNA 돌연변이, GDAP1로 인해 발생합니다.

영향을받는 인구

Charcot 's disease의 증상은 청소년, 초기 성인 또는 중년에 점차적으로 시작됩니다. 이 상태는 남성과 여성에게 똑같이 영향을줍니다. 유전성 신경 병증은 가장 흔히 유전되는 신경 질환입니다. 종종 인식되지 않거나, 잘못 진단되었거나, 늦게 진단 되었기 때문에 실제 피해자 수는 정확하게 정의되지 않았습니다.

관련 위반 사항

Charcot Mariotus 병의 경우 유전성 감각 및 자율 신경 병증에서 감각 신경 (아마도 식물성) 뉴런과 축삭이 영향을받습니다. 우성 및 열성 돌연변이는 유전성 질환을 일으 킵니다.

유전성 운동 신경 병증이 우세하거나 열성 유전으로 유전됩니다. 종종 감각 섬유는 손상되지 않습니다. 일부 종은 골수 증을 동반합니다.

유전성 신경통

유전 상완 신경총 신경 병증은 상 염색체 우성 유전병입니다. 희생자는 갑자기 어깨 통증이나 약화를 경험합니다. 증상은 종종 어린 시절부터 시작되지만 모든 연령대에서 발생할 수 있습니다.

때때로 감각 상실이 있습니다. 부분적 또는 완전한 회복이 종종 관찰됩니다. 증상은 동일하거나 반대편에서 반복 될 수 있습니다. 일부 가족에서 언급 된 신체적 특징에는 짧은 키와 근접한 눈이 포함됩니다.

선천적 인 Hapomyelic Neuropathy (CHN)

출생시 신경 장애. 주요 증상 :

• 호흡 문제;
• 근육의 약점과 운동의 불일치;
• 가난한 근육 톤;
• 반사 신경 부족;
• 걷기 어려움;
• 신체의 일부분을 느끼거나 움직일 수있는 능력이 손상되었습니다.

심부름 증후군

Phytanic 산성 저장 질병. 그것은 지방 (지질) 신진 대사의 드문 열성 유전 질환입니다. 특성화 :

• 말초 신경 병증;
• 근육 협응의 부족 (운동 실조증);
• 안료 망막 (RP); 청각 장애;
• 뼈와 피부의 변화.

이 병은 혈장과 조직에 피탄산 (phytanic acid)이 많이 축적되어 나타납니다. 이 질환은 신진 대사에 필요한 효소 인 phytanic acid hydroxylase가 없기 때문에 발생합니다. 그것은 phytanic acid없이 긴 식단으로 치료됩니다.

가족 성 아밀로이드 신경 병증

계승 된 상 염색체 우성입니다. 말초 신경에 비정상적으로 축적 된 아밀로이드에 의해 특징 지어 짐. 대부분의 경우는 TTR 유전자의 돌연변이에서 비롯된다. 그것은 혈청에서 단백질 transtyratin을 암호화합니다. APOA1 우성 돌연변이는 드문 원인입니다.

압력 상실을 가진 유전성 신경 병증 (HNPP)

희소 한 무질서, 상 염색체 지배적 인 방법에서 상속되는. HNPP는 압박 영역 (비골의 비골 신경 병증, 팔꿈치의 팔꿈치 및 손목의 중앙 부분)에서 국소 신경 병증이 특징입니다. HNPP는 염색체 17-17p11.2에 PMP22의 두 사본 중 하나의 예외로 인해 발생합니다.

말초 신경 병증

그것은 흔히 다른 징후들에 의해 흐려 지지만 그것은 100 가지의 증후군의 일부입니다. 말초 축삭의 탈질은 특징이다. axonal neuropathies와 관련된 증후군은 더욱 일반적입니다.

유전성 경련성 마비 성 마비의 여러 유형은 축삭 신경 병증이 있는데, 모터 및 감각 축색 돌기 또는 모터 축삭 돌기가 있습니다. Axonal neuropathy는 많은 유전성 운동 실조증의 증상입니다.

진단

Charcot 씨 병의 진단은 어렵습니다. 진단은 신체적 증상, 가족력, 임상 시험을 기반으로합니다. 임상 시험에는 근육 전도 속도 (NCV), 근육의 전기 활동을 기록하는 근전도 (EMG) 측정이 포함됩니다.

현재 분자 유전 검사는 CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX에서 가능합니다.

치료

Charcot Mari muls 복합 질병 치료 방법은 증상 적이며지지 적입니다. 치료법이 없으므로 증상을 최소화하거나 중지하는 것이 중요합니다. 포괄적 인 방법은 다음과 같습니다.

• 물리 치료;
• 정형 외과 용 신발;
• 다리 지지부;
• 변형 보정 작업.

추가 심리적 도움, 통증과 불편 함을 완화하고 전반적인 삶의 질을 향상시킵니다. 장애의 진행을 설명하는 전문적인 조언은 젊은 환자에게 유용합니다.

Charcot-Marie-Tuta 질병
(Charcot 's disease Marie Tuta, 유전성 감각 신경 병증 I 형, 유전성 Charcot-Marie-Tuta 신경 병증, BMT, 신경 근 위축증)

선천성 및 유전성 질환

일반적인 설명

샤르코 - 마리 - 투타 (Charcot-Marie-Tuta) 병 (유전성 감각 신경 병증 I 형) (G60.0)은 근육의 약화와 근위부의 근육 위축으로 나타나는 유전성 감각 신경 병증입니다.

특유의 상 염색체 우성 유전. 신경 근육 영양의 빈도 Charcot-Marie-Tuta : 10 만 명당 36 명. 남성은 더 자주 아플 때가 있습니다 (65 %). 감염으로 인한 부상은 질병의 진행으로 이어집니다.

Charcot-Marie-Tuta 질병의 증후

질병의 첫 출연은 10-20 세의 나이에 기록됩니다. 처음에는 말단부에 약점이 있으며 장기간 서서히 다리에 근육이 피로해진다 (점차적으로 수십 년 이상 증가). 나중에 다리 근육의 통증이 오래 걸 으면 (70 %) 참가할 수 있습니다. 걷는 경우 다리를 높이 들어야합니다. 발의 무감각은 80 %의 사례에서 나타납니다. 손의 근육 약화는 발병 후 10-15 년 후에 나타납니다.

객관적인 검사에서 손발 근육 (40 %)에서 비대칭 그룹 (교수형 발) (최대 100 %)의 대칭 근력 약화가 나타났습니다. 원위 다리 ( "황새 다리")의 대칭 근 위축증이 정의되며 (그림 1), 손에 덜 자주 ( "발톱 손") 정의됩니다. 아킬레스 반사 신경의 우울증이 주목되고, 무릎 반사가 나중에 사라지고, carporadial 반사 신경이 사라집니다. 손 / 발 ( "양말", "장갑")의 감도 상실 (80 %); 보행의 변화 ( "steppage", 발 뒤꿈치를 걷는 것은 불가능); 척추 측만증, 척추 측만증, 요추 전만도, 발의 고도 아치 (pes cavus) (50 %) (그림 2).

샤르코체 병

Charcot 's disease (Charcot-Marie 's Disease, Charcot-Marie-Tuta 's Disease, ICD-G60 code)는 지속적으로 진행되는 말초 다발성 신경 병증의 발전을 특징으로하는 유전 학적으로 만성 신경계의 만성 질환입니다.

통계에 따르면 Charcot-Marie-Tuta 병을 진단하는 빈도는 2 천 5 백만 환자 중 1 명입니다. 첫 번째 증상은 어린 나이에 나타납니다. Charcot-Marie 병의 증상의 진행 정도와 진행 속도는 환자마다 다릅니다. 질병의 장애 비율은 매우 높습니다.

Charcot의 질병의 원인 :

• PMP22 유전자 돌연변이;
• MPZ 돌연변이;
• 돌연변이 GJB1;
• Mutation MFN 및 기타.

• 상 염색체 우성 (가장 자주);
• 상 염색체 열성;
• X- 연결된

이 질병은 여러 형태의 돌연변이로 인해 발생합니다. Charcot-Marie-Tuta의 질병으로 일할 수있는 삶의 질과 능력은 크게 저하되지만, 이는 보통 기대 수명에 영향을 미치지 않습니다.

Charcot의 증상은 운동 신경과 감각 신경 섬유의 손상과 관련이 있습니다. Charcot-Marie 병의 진단은 유사한 임상 양상을 보이고 DNA 진단을 ​​수행 할 수있는 진단을 제외시키는 것이지만, 모든 유형의 돌연변이가 알려져있는 것은 아니며 항상 유익한 것은 아닙니다.

Charcot-Marie-Tuta 질환 치료는 증상 치료입니다. 특정 치료는 현재 개발 중에 있습니다.

Yusupov 병원은 Charcot-Marie-Tuat 병 환자를 치료하는 최고의 의료 기관 중 하나입니다. 치료가 증상을 멈추는 데에만 목표를두고 있다는 사실에도 불구하고, 신경학은 빠르게 발전하고 있으며 Charcot 's disease를 포함한 많은 질병을 치료할 수있는 방법을 찾고 있습니다. 출판 된 병리학에 의한 환자 관리는 임상 이미지가 다양하고, 증상이 다양한 각도로 표현되기 때문에 다소 복잡합니다. Yusupov Hospital 전문가의 경험으로 우리는 고품질의 효과적인 의료 서비스를 제공 할 수 있습니다. 의사는 임상 연구, 새로운 개발, 마약을 따르고 그 효과를 연구합니다. 필요한 경우 진단은 새로운 장비를 사용하여 신속하게 수행됩니다. 직원은 환자를 위해 일합니다.

Charcot의 질병의 증상

상어 - 마리 (Shark-Marie) 질병의 증상은 어린 나이에 나타납니다. 가장 흔하게는 20 년까지입니다. 질병은 점진적으로 진행되며, 오랫동안 환자는 일할 능력과 셀프 서비스 능력을 유지합니다. 질병의 발달을 촉진시키는 원인은 바이러스 및 세균 감염, 환경 적 요인의 악영향, 부상, 비타민 부족 등입니다.

ICD-10에 따르면, Charcot-Marie-Tuta 병은 "G60 유전성 운동과 감각 신경 병증"으로 분류되어 있는데, 이는 부분적으로 임상상에 기인합니다.

질병이 시작될 때, 과도한 피로, 오랜 시간 동안 한 곳에 서지 못하는 것, 감각이 상실된 느낌, 오한, 오히려 대칭 인 발 근육의 위축성 손상이 합쳐집니다. 검사 결과 힘줄 반사가 없어졌습니다. 발은 환자가 걸어 갈 수 없도록 너무 많이 변형되어 발 뒤꿈치에 기대어 앉습니다. 진행하는 동안 위축 과정은 다리와 허벅지에 영향을 미칩니다.

샤르코 - 마리 - 투타 (Charcot-Marie-Tuta) 병의 추가 발병은 과정과 손, 그리고 팔뚝으로 끌어들이는 과정으로 이어진다. 목, 몸통 및 어깨 벨트의 근육은 위축되지 않습니다. 근위부의 근육은 보상을 증가시킵니다.

모든 종류의 감도는 위반되지만 표면, 특히 온도는 가장 많이 겪습니다.

Charcot의 질병 진단

• 신경 학자에 의한 검사;
• 실험실 연구;
• 경음악 연구;
• DNA 연구.

임상 시험 결과가 유사한 질병을 배제하기 위해서는 충분한 검사가 필요합니다. 이들은 다음을 포함한다 : 옆 amyosclerosis, myotonia, 신진 대사 neuropathy. 만성 다발성 신경 병증을 제외하기 위해 근육 생검이 수행됩니다.

Charcot의 질병의 처리

Charcot-Marie-Tuta 병에 대한 모든 치료는 급진적이지 않습니다. 증상 치료에는 약물 요법, 물리 요법, 정형 외과 치료 등이 포함됩니다.

Charcot-Marie-Tuta 질환의 물리 치료는 운동 요법, 마사지, 전기 영동, 역동 요법, 치료 진흙 요법, 다양한 종류의 목욕 등을 포함합니다.

마약 치료는 근육 섬유의 영양을 향상시키는 데 목적이 있습니다. 이를 위해 코카 르 복실 라제 (cocarboxylase), 포도당, 아데노신 트리 포스페이트 (adenosine triphosphate) 등이 처방되며 항산화 제, 미세 순환 개선 약물 및 비타민이 널리 사용됩니다. 아세틸 콜린 에스 테라 제의 활성을 억제하고 프로틴, 갈란 타민과 같은 아세틸 콜린의 수준을 증가시키는 입증 된 약물.

급진적 조치를 목표로 한 신제품 개발이 Charcot-Marie-Tuta 병이없는 세계입니다. Charcot-Marie-Tuta 병의 진행은 얼마나 많은 환자가 살아가는 지에 영향을 미치지 않습니다.

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마리 샤르코 (Marie Charcot) 증후군

Charcot-Marie-Tut 병의 병인 및 발병율. Charcot-Marie-Tuta 질병은 만성 운동과 감각적 인 다발성 신경 병증이 특징 인 유 전적으로 다양한 유전성 신경 병증 군입니다. 이 질환은 상속의 유형, 신경 학적 변화 및 임상 증상에 따라 분류됩니다.

정의에 따르면, Charcot-Marie-Tuta 제 1 형 질병은 상 염색체 우성 탈수 초성 신경 병증이다. 유병률은 100,000 명당 약 15 명이며 유 전적으로 이질적이다. Charcot-Marie-Tuta 타입 1A 질병은 병리학의 모든 경우의 70 ~ 80 %를 차지하며, 17 번 염색체에서 PMP22 유전자의 중복으로 인한 PMP22 단백질의 증가 된 투여 량이 원인입니다. Charcot-Marie-type 1A 질환의 새로운 중복이 20-33 %를 차지합니다. 이러한 돌연변이의 90 % 이상이 수컷 감수 분열시에 발생합니다.

Charcot-Marie-Tuta 질병의 병인

PMP22 단백질은 intramembrane glycoprotein입니다. 말초 신경계에서 PMP22는 소형 myelin에서만 발견됩니다. PMP22 기능은 완전히 설명되지는 않았지만 미엘린 압축에서 중요한 역할을한다는 증거가 있습니다.

PMP22 유전자의 기능 상실 및 PMP22의 용량 증가에 의한 우성 돌연변이는 말초성 다발성 신경 병증을 탈수 초화시킨다. PMP22 단백질의 투여 량 증가는 17 번 염색체에서 p11.2 영역이 겹침으로써 발생합니다.이 1.5 메가베이스 영역은 거의 98 % 동일하게 반복되는 DNA 서열로 제한됩니다. 감수 분열 중 측면 반복 요소의 짝짓기 방해는 불균등 한 교착과 1.5 메가 데이터베이스의 중복과 상호 삭제로 인한 하나의 염색 분체의 형성을 초래할 수 있습니다. [상호 상실은 압축 마비가있는 유전성 신경 병증을 일으 킵니다.]

염색체를 상속 한 염색체를 가진 개체는 정상적인 PMP22 유전자를 3 복제하여 PMP22 단백질을 과발현하게됩니다.

PMP22 단백질의 과다 발현 또는 우성 음성 형태의 발현은 소형 myelin을 형성하고 유지하는 것을 불가능하게 만든다. 심한 손상을 입은 어린이의 신경 생검 표본은 수초가 흩어져 있음을 보여 주며, 손상 정도가 낮은 환자의 신경 생검 표본에는 탈수 초성 및 수초 껍질 비대가 있습니다. PMP22 단백질의 과발현에서 이러한 변화의 형성 메커니즘은 불분명하다.

Charcot-Marie-Tuta 제 1 형 질병의 경우 근육 약화와 위축은 축삭 퇴행으로 인한 신경 퇴화로 인한 결과입니다. 환자의 장기 관찰은 질병의 증상 발달과 일치하여 신경 섬유 밀도의 연령에 따른 감소를 보여줍니다. 또한, 마우스 모델에 대한 연구는 myelin이 axon cytoskeleton의 기능에 필수적임을 나타냅니다. 탈수 초성 탈구가 어떻게 축삭 세포 골격을 변화시키고 퇴행성에 영향을 미치는지는 아직 완전히 설명되지 않았습니다.

Charcot-Marie-Tuta 병의 기형 및 발달

Charcot-Marie-Tuta 타입 1A 질환은 가족 내 및 가족간에 질병의 심각성, 발병 연령 및 경과가 현저히 다르지만 거의 완전 침투성입니다. 대부분의 환자는 의학적 도움을 구하지 않거나 증상을 알지 못하거나 이러한 증상이 쉽게 용인되기 때문입니다. 다른 한편으로, 많은 사람들은 어린 시절에 발견되는 심각한 질병을 가지고 있습니다.

질병의 증상은 보통 처음 20 년 동안 나타납니다. 30 년 후에 발병하는 경우는 드뭅니다. 증상은 대개 미묘하고 천천히 점진적인 약화와 다리 근위 근육의 위축과 약간의 감각 저하로 시작됩니다. 발의 약점은 발이 비정상적으로 나타나고 발을 두드리며 궁극적으로 발의 모양이 변하고 (발바닥이 유백색 인 발가락) 균형이 상실됩니다. 그러나 걷는 능력의 상실로 이어지는 경우는 거의 없습니다.

손의 중요한 근육의 약점은 질병의 끝에 보통 나타나고, 심한 경우에는 굴근의 근력과 손의 신근 사이의 불균형으로 움푹 들어간 주먹의 형태로 손의 이상을 야기합니다. 다른 관련 증상으로는 반사의 감소 또는 상실, 실신 운동 및 상지의 떨림, 척추 측만증 및 촉진 된 두꺼운 표면 신경이 있습니다. 때로는 횡격막과 자율 신경도 영향을받습니다.

전기 생리 학적 연구에서 1 형 Charcot-Marie-Tuta 병의 병리 증상은 탈수 초의 결과로 모든 신경 및 신경 분절에서 전도율이 일정하게 감소하는 현상입니다. 임상 증상이 여러 해 동안 탐지되지 않을 수도 있지만 전도율의 현저한 감소는 일반적으로 2 ~ 5 세의 초기에 나타납니다.

Charcot-Marie-Tut 질병의 표현형 발현의 특징 :
• 발병 연령 : 어린 시절부터 성인기에 이르기까지
• 진행성 근위부 약화
• 원위 근육 낭비
• Hyporeflexia

Charcot-Marie-Tuta 질병의 치료

비록 1 형 Charcot-Marie-Tuta 질환이 임상 적, 전기 생리 학적 및 조직 병리학 적 징후에 근거하여 의심 될 수 있지만, 최종 진단은 종종 돌연변이의 검출에 달려 있습니다. 염증성 말초 신경 병증은 종종 Charcot-Marie-Tut 1 형과 압박 마비가있는 유전성 신경 병증과 구별하기가 어렵고, 분자 진단의 출현 이전에는 많은 신경 병증 환자가 면역 억제제로 치료되어 면역 증강없이 사망률이 증가합니다.

급진적 인 치료가 지금까지 개발되지 않았기 때문에 증상이있는 치료. 질병의 진행과 병행하여, 치료는 일반적으로 보행 및 기타 운동 기능을 유지하기위한 보강 및 스트레칭 운동, 정형 외과 용 신발 및 특수 타이어의 사용, 그리고 정형 외과 수술로 구성됩니다. 더 악화되면서 목발이나 보행기 또는 드물게 심한 경우에는 휠체어 같은 이동식 지지도 필요할 수 있습니다. 모든 환자는 신경 독성 약물 및 화학 물질에 대한 노출을 피하도록 권고 받아야합니다.

Charcot-Marie-Tuta 병의 유전의 위험

복제와 PMP22 유전자의 대부분의 점 돌연변이는 상 염색체 우성이며 완전히 침투성이기 때문에 아픈 부모의 각 어린이는 Charcot-Marie-Tuta type 1A 질환을 일으킬 확률이 50 %입니다. 그럼에도 불구하고 PMP22 유전자의 복제 및 돌연변이의 다양성 표현성은 질병의 중증도를 예측하는 것을 불가능하게 만든다.

Charcot-Marie-Tuta 병의 예. 지난 몇 년 동안 18 세 여성이 점진적 약점, 체력 저하 및 달리고 걷는 능력에 관심을 기울였습니다. 그녀는 잦은 다리 경련, 냉각에 의한 악화, 그리고 물건이나 등반 단계를 밟을 때 발생하는 어려움에 대해서도 불평했다. 그녀는 이전의 질병이나 근육통, 발열, 야간 땀과 같은 염증 과정과 유사한 불만을 기억하지 못했습니다.

다른 가족 중 누구도 비슷한 문제 나 신경 근육 질환이 없었습니다. 검사를하는 동안 환자는 얇은 위축성 다리, 말단부가 더 많았으며 발을 구부리고 곧게 펴는 동안 약간의 약화, 발 반사의 감소, 무릎 경련의 감소, 비대해진 보행 및 비골 신경의 농화 등이 발견되었습니다. 그녀가 발끝으로 걷기가 어렵고 발 뒤꿈치를 걷는 것이 불가능합니다. 나머지 조사 결과는 정상입니다. 시험의 일환으로 신경 학자는 신경의 속도를 포함한 여러 가지 검사를 요청했습니다.

신경의 속도는 비정상적이었다. 평균은 25 m / s (일반적으로> 43 m / s)였습니다. 후속 신경 생검의 결과는 부분적 탈수 초화, 수초 (myelin sheath) (신경 섬유 주위의 과량의 슈반 (Schwann) 세포)의 비대 및 염증의 징후를 나타내지 않았다. 신경 학자들은 이러한 결과가 탈수 초성 신경 병증과 매우 유사하다고 결론을 내렸다. 예를 들어 Charcot-Marie-Tuta 제 1 형 질병은 제 1 형 유전성 감각 신경 병증으로 알려져있다. Charcot-Marie-Tuta 병의 가장 흔한 원인이 말초 성 myelin 단백질 22 (PMP22)의 유전자와 중복된다는 것을 설명한 후 신경 학자는이 복제에 대한 분석을 제안했습니다. 이 검사는 환자가 PMP22 대립 형질과 Charcot-Marie-Tuta 형 1A 질환이 두 배가되었음을 확인시켜주었습니다.