Rubinstein-Teybi 증후군의 병리학.

orofacial 지역의 malformations : utero에서 획득 한, multifactorial 유전. 이상 물기.

루빈스타인 Teybi 증후군 ( "와이드 손가락 증후군, 얼굴 이상"1963 년에 설명); 가장 많은 빈도로 지적 장애 (과소 증)와 언어 장애, 두개 안면 장애 및 디지털 변이의 여러 가지 결함이 복합되어 있으며, 손가락 변이, 두개 안면 기형, 시각 장애, 늦은 발달 체중, 키 및 정신력의 지속적인 조합이 특징입니다.. 소년들에게는 성적 저개 발달이 나타난다.

증후군은 의료 행위에서 매우 드뭅니다. 1970 년까지 최초의 묘사가 시작된 이래로 70 명의 어린이가 어린이들 사이에서 거의 동일하게 나타났습니다.

가족 성격의 일부 사례의 존재는 유전 적 원인을 암시한다. 변이의 전달은 지배적 인 방식이나 열성, 성 관련 또는 우성의 상 염색체로 수행 될 수있다. 핵형은 모든 연구에서 정상이었습니다. 어떤 경우에는 세포 유전 학적 연구가 염색체 16의 p13.3 부분의 미세 결핍을 드러내고있다. 따라서 상속의 방식은 아마도 상 염색체 우성이다.

Rubinstein-Teybi 증후군의 병리학.

1) 손가락의 이상 : 엄지와 발가락의 말단 지골, 때로는 다른 손가락의 짧은 지름, 넓고 평평한 "주걱"또는 "팔레트"와 유사한 지느러미. 이 평탄화는 손가락의 뼈와 연조직을 모두 나타냅니다. 손가락은 정상보다 짧고 두껍습니다. 엄지 손가락의 두 번째 지골은 반경 방향으로 움직이며 아 탈구의 형태를 취합니다. 엄지는 손바닥으로 가져갈 수 없습니다. 다른 손가락은 "컵"모양의 평평한 손톱으로 끝 부분이 확장됩니다. x- 선 검사는 손목과 tarsus의 협소하고 약간의 두꺼움과 손가락의 최종 지골의 연장을 나타냅니다. 발의 다리가 여러 개있을 수 있으며 손가락과 발가락이 부분적으로 얽혀있을 수 있습니다.

2) Craniofacial 특징 (craniofacial dysmorphia) : 마이크로 및 brachycephaly; 짧은 머리카락 성장과 이마 돌출; 늦게 닫는 분수; 이마, 목, 목의 피부에 밝은 빨간 모반; 미소 짓는 찡그린 얼굴. 얇은 윗입술; 윗 턱의 뒤쪽 변위; 치아의 수와 성장의 이상)

-아치 모양의 아치 모양의 눈썹; antimongoloid 눈의 절개 - 눈의 바깥 쪽 모서리는 안쪽 아래에 위치합니다. 장황한; 긴 속눈썹; 사시즘; 세기 눈금; 안구 돌출증; 하이퍼 테러리즘;

-귀는 변형되어 착용 된 주름과 함께 낮고 비대칭 적으로 이식됩니다.

-aquiline nose; 코의 날개의 아래쪽 부분의 비 중격 아래쪽; 넓은 코와 코 뒷면; 코의 만곡부; 코의 날개 저 형성;

-미경화 및 retrognathism; 높은 지적 하늘; 구개름, 혀, 최소한 - 입술;

3) 체중과 신장의 늦은 발달 - 다양한 강도의 지속적인 임상 적 증상. 이것은 높이와 무게에 똑같이 적용되어 조화로운 나노를 실현합니다. 흉골과 늑골의 이상; 다양한 척추 기형; 다모증; 일부 경우에는 각막 체의 완전 또는 부분적 결핍 및 대뇌 피질 구조의 형태 학적 이상이 발견되었다 : 큰 피라미드 세포와 중간 피라미드 세포의 부재 (일부 경우에는 대뇌 피질 구조의 결핍) 나무 껍질; 늦은 수엽 형성. 이 모든 것은 중추 신경계의 어느 정도의 비활성을 보여줍니다.

4) 정신 발달의 지연 - 거의 언제나 정신 운동과 언어 발달의 지연이 있습니다 (정신적 결함은 정상에 비해 15 %에서 90 % 사이입니다). 연설은 매우 늦었고 어려웠습니다. 영향력과 사교성은 거의 변화가 없습니다. 이 질병으로 인해, 아이들은 만족스럽고 기분이 좋은 성향에 의해 구별되며, 그들은 매우 어필 할 수 있고, 친절하며, 다른 사람들과 의사 소통하는 것을 목표로 삼습니다. 동시에, 그들의 행동은 제대로 조직되지 않고, 비판적이지 않으며, 상황을 제대로 이해할 수 없습니다. 그들 중 많은 사람들, 특히 소년들은 소심하지 않고 독립적이지 않으며, 이것은 충동과 흥분으로 이어집니다. 이 질병에 걸린 어린이는 성인의 승인과 애무에 매우 민감합니다. 이를 통해 부모는 사회적으로 인정 된 행동 규범을 수립 할 수 있습니다. 이 아이들은 특별 프로그램에서도 큰 어려움을 겪습니다. 실험 그룹에서 관찰 한 결과는 지능 저하의 정도뿐만 아니라 감정 - 의지가 떨어지는 감각, 비전, 초등시 - 시간 표현의 형성에서의 특정 어려움으로 인한 것임을 보여줍니다. 종종 환자는 사회 생활에 적응할 수 있습니다.

환자는 주로 뇌막종 및 기타 뇌종양 및 백혈병이 발생할 위험이 증가합니다.

물린의 이상은 상악 및 하악의 치열의 정상적인 관계에서 벗어난 것입니다.

정상적인 물린은 상부 절치가 하부 절치와 약간 겹치는 사실을 특징으로합니다. 그러나, 출생에서 완벽하게 균형 잡힌 치아는 매우 희귀하므로, 지구상에있는 사람들의 80 % 이상이 잘못 (비정상적으로) 물었습니다.

비정상적인 물린 증상. 물기 이상 발달의 가장 분명한 징후 중 하나는 구부러 지거나 튀어 나온 치아입니다. 경미하고 가혹한 교합 이상도 가능합니다.

잘못된 물린 것은 개별 치아에 가해지는 하중을 증가시켜 감도를 증가시킵니다. 한 입의 이상한 원인 : 씹기에 어려움, 뺨이나 구개의 끊임없는 물림, 슬픈 연설, 개개인의 말 또는 다른 언어 문제의 발음 문제. 얼굴이나 턱 근육의 통증도 특징입니다. 물린 높이가 내려 가면 사람의 얼굴이 대칭을 잃을 수 있습니다. 물린 상처는 명백합니다. 앞쪽으로 돌출하는 아래턱이 위쪽으로 윗입술이 부풀어 있으며 비뚤어진 이빨이 있습니다.

성인의 경우, 물린 이상은 대개 동일하거나 시간 경과에 따라 변하지 않습니다. 소아에서는 턱이 크기가 크게 증가하기 때문에 비정상적인 물린 증상은 시간이 지남에 따라 사라질 수 있습니다.

추가 된 날짜 : 2016-05-25; 조회수 : 481; 주문 작성 작업

루빈스타인 - 테 이비 증후군

Rubinstein-Teybi 증후군은 중추 신경계의 손상, 골격 뼈의 변형 및 다른 기형을 특징으로하는 유 전적으로 이질적인 유전 질환입니다. 이 증상의 증상은 진행성 정신 지체, 짧은 키, 손가락 지골의 확장, 다리의 polydactlyly, 내부 기관의 다양한 장애입니다. Rubinstein-Teibi 증후군의 진단은 환자의 현재 상태, 분자 유전 분석 및 기타 연구의 데이터를 기반으로합니다. 이 병리학의 특정 치료는 존재하지 않으며, 결함 및 장애 유형에 따라 증상 치료를 적용하십시오.

루빈스타인 - 테 이비 증후군

Rubinstein-Taybi 증후군은 여러 가지 골격 및 내부 기관 결함뿐만 아니라 손상된 지적 및 신체 발달을 동반하는 유전 질환입니다. 이 병리는 1963 년에 처음으로 밝혀졌으며 미국의 소아과 의사 인 J. Rubinstein과 G Tebii에 의해 기술되었다.이 연구자들은이 질병을 손과 발의 넓은 첫 손가락 증후군, 특정한 얼굴과 정신 지체라고 불렀다. 유전학 분야에 대한 더 많은 연구에 따르면 루빈스타인 - 꼬이 비 (Rubinstein-Teibi) 증후군은 상 염색체 우성 병리학 적 특성을 보였으 나 압도적 인 경우는 다양한 유형의 자발적인 돌연변이 때문이다. 발생 빈도는 약 1 : 100 000-125 000이며 남아는 거의 동일한 빈도로 영향을받습니다. Rubinstein-Teibi 증후군의 특별한 특징은 다양한 종류의 암, 주로 일부 유형의 백혈병, 수막 및 신경 조직의 종양이 발생할 위험이 증가한다는 것입니다.

Rubinstein-Teybi 증후군의 원인

Rubinstein-Teybi 증후군은 명백한 유전 적 이질성을 가지고 있지만이 질환의 다양한 유형은 임상 적 특징이 없습니다. 이 병리의 가장 흔한 원인은 16 번 염색체에있는 CREBBP 유전자의 손상입니다. 거대한 수의 유전자의 발현을 조절하는 중요한 전사 인자 인 소위 CREB 결합 단백질을 암호화합니다. CREBBP 유전자의 다양한 변화 (16 번 염색체의 점 돌연변이, 전위, 미세 결손)은 기능을 수행 할 수없는 결함있는 단백질의 형성 또는 그 선택을 완전히 차단합니다. 이것은 Rubinstein-Teybi 증후군의 발달을 일으 킵니다.

최근 몇 년 동안,이 병리학에 대한 분자 유전학 연구는 염색체 22에 위치한 EP300 유전자의 발달이 발달에 역할을한다는 것을 확인했다. 이 유전자의 발현 산물은 CREB- 결합 단백질과 마찬가지로 전사 인자 그룹에 속하는 p300 단백질이다. 연구에 따르면 Rubinstein-Teibi 증후군의 유전 적 결함의 본질은 55-60 %의 경우에서 확인할 수 있으며, 약 절반의 환자가 CREBBP 유전자에 돌연변이가 있고, 40-45 %가 결실 및 기타 염색체 재 배열을하여 16 번째 염색체에 영향을 미친다. 환자의 3 %만이 EP300 유전자에 돌연변이가있다. 이 모든 것은이 질병의 발달에 다른 유전자가 참여할 가능성을 나타냅니다.

단백질 - 전사 인자의 결핍 또는 (haplo-sufficiency에 의한) 작은 방출은 여러 다른 유전자의 불충분 한 자극 때문에 많은 장애를 일으킨다. 이것은 Rubinstein-Tebybi 증후군의 특징적인 임상 영상에서 볼 수 있습니다. 두 전사 인자 모두 뉴런 사이의 새로운 연결 형성, 장기 기억의 형성, 면역 반응의 자극, 생식 기관의 발달에 영향을 미친다. 이 단백질의 부족은 루빈스타인 - 꼬이 비 (Rubinstein-Teibi) 증후군의 클리닉을 구성하는 인체 내 모든 병리학 적 과정을 초래합니다. 또한, 상기 전사 인자는 또한 항암 유전자의 활성에 영향을 미치므로, 결점이 있으면 악성 종양이 발병 할 위험이 현저하게 증가한다.

Rubinstein-Tebybi 증후군의 증상

Rubinstein-Teybi 증후군의 증상은 각기 다른 환자에서 중요한 다양성을 특징으로하며, 이는 질병의 심각성과 예후에 영향을 미칩니다. 일반적으로 출생시 얼굴과 두개골 기형 (마이크로 또는 brachycephaly, 코 다리, epicant, 부리 코), 높은 아치 입술, auricles의 모양과 위치, 손가락의 확장 된 지문, 특히 첫 번째의 병리 현상을 감지 할 수 있습니다. Rubinstein-Teibi 증후군 환자는 종종 다 발성을 보인다. 때로는 출생시에 창백하거나 청색증 (폐나 심장에 손상을 입음), 신생아의 황달이 장기간 지속되는 경우, cryptorchidism과 같은 장기의 발달 기형의 징후가 확인됩니다.

Rubinstein-Teybi 증후군이 진행되면서 건강한 친구들의 육체적, 정신적 발달에 대한 아동의 발달, 말하기 및 운동 능력의 어려움이 주목됩니다. 또한 사시 인 사시를 관찰했습니다. 환자의 얼굴 표정은 미소 같은 찡그림, 다모증이 나타나며 환자의 약 절반이 이마, 목 또는 목 부위의 적색 모반의 존재를 결정합니다. 나이가 들면 Rubinstein-Teibi 증후군 환자는 다양한 자연과 짧은 키 (150-160 센티미터)의 척추 만곡을 보입니다. 가슴 기형과 (덜 일반적으로) 다른 골격 이상이 발견 될 수 있으며, 대부분의 경우 cryptorchidism은 소년에서 나타납니다.

정신 지체는 Rubinstein-Teybi 증후군의 영구적 증상입니다. 일반적으로 ZPR, 과식증은 건강한 동료와 비교하여 언어 발달의 유의 한 지연이 진단됩니다. 집중력의 장애가있는 경우, 어떤 일을 수행 할 때 환자가 외부 자극에 쉽게주의를 잃고 갑자기 기분 변화가 일어날 수 있습니다. 동시에, Rubinstein-Teibi 증후군을 가진 사람들은 접촉을 잘하며, 쉽게 친목을 도모합니다. 이 질환의 다른 신경 학적 증상들 중에는 움직임의 빈약 한 조정이 종종 발견되며 때로는 경련성 발작이 관찰됩니다.

Rubinstein-Teybi 증후군은 또한 뇌, 심장, 신장 및 요로, 소화 시스템의 말단 부분 인 내부 기관의 다양한 질환으로 나타날 수 있습니다. 또한, 그러한 환자들은 암의 위험을 상당히 증가 시키며, 주로 조기에 발병합니다. 여기에는 다양한 형태의 백혈병, 흑색 종, 일부 유형의 림프종이 포함됩니다. 그러므로 사춘기 이전에 루빈스타인 Teybi 증후군 환자는 악성 종양 조기 진단을 위해 종양 전문의가 주기적으로 검사를 받아야합니다.

Rubinstein-Teibi 증후군 진단 및 치료

Rubinstein-Taybi 증후군을 확인하기 위해 환자의 일반적인 검사 데이터, X 선 검사 및 분자 유전 분석이 사용되며 초음파 및 MRI가 지원 역할을 수행 할 수 있습니다. 검사에서 얼굴의 발달 이상은이 질환의 특징입니다 (두개골과 코의 모양과 크기, antimongoloid 눈의 변화), 손가락과 발가락의 지골 단축 및 확대, 때때로 polydactyly. Rubinstein-Teibi 증후군을 앓고있는 성인 환자의 경우 성장 지연, 심한 정신 지체 및 척추 곡률도 발견됩니다. 방사선 사진에서 지골, 척추, 가슴의 뼈의 변화, 뼈의 나이가 실제보다 조금 뒤떨어져 있음을 볼 수 있습니다.

Rubinstein-Teybi 증후군의 분자 유전 진단은이 질병을 결정하기 위해 다양한 방법을 사용할 수있는 유전 학자에 의해 수행됩니다. CREBBP 및 EP300 유전자의 점 돌연변이는 코딩 서열의 직접 자동 시퀀싱에 의해 검출된다. FISH 기술은 16 번 염색체에서 결손이나 전좌가 의심되어 Rubinstein-Teibi 증후군의 발병으로 이어질 때 사용됩니다. 표현형 데이터를 기반으로 가능한 유전 적 결함 유형을 결정하는 것은 극히 어렵 기 때문에이 질병을 진단하는 틀에서 현대 분자 유전학의 여러 기술을 적용해야하는 경우가 종종 있습니다.

보조 진단 방법은 Rubinstein-Teybi 증후군에서 내부 장기의 관련 장애를 확인할 수있게 해줍니다. 그러한 방법에는 초음파 (신장 및 요로 초음파, 심 초음파), 심전도, 자기 공명 영상 및 기타 기술이 포함됩니다. 종종 Rubinstein-Teibi 증후군 환자는 선천성 심장 결함 (Botallov duct open, 심실 중격 결손), 부정맥, 신장 이상 (배가 형성, 저형성) 및 요로 (다른 부위에서의 폐쇄)로 진단됩니다. 또한이 질환으로 인해 뇌의 뇌량이 형성되는 것을 방해합니다. 이는 자기 공명 영상으로 결정됩니다. Rubinstein-Teibi 증후군이있는 일부 환자에서는 폐 및 소화 기계의 기형이 있습니다.

현재이 병리학에 대한 구체적인 치료법은 없으며 환자의 삶을 위협하는 증상을 완화하고 기형 및 기형을 교정하기위한 모든 치료 조치가 감소됩니다. 노이 트로픽 약물, 칼슘 및 비타민 D 제제가 처방되고 정신 지체의 심각성을 줄이기 위해 전문화 된 심리적 보조가 권장됩니다. 어떤 경우에는 Rubinstein-Teibi 증후군은 심장 결함, 직장 및 요로 이상, cryptorchidism을 제거하기 위해 수술 방법을 사용합니다. 또한 안과 의사의 치료가 필요하고 악성 신 생물의 발생 징후와 종양 전문의의 상담 및 치료가 필요할 수 있습니다.

Rubinstein-Teibi 증후군의 예후와 예방

대부분의 전문가에 따르면 Rubinstein-Tebybi 증후군의 예측은 종종 불확실하거나 불리합니다. 이것은 질병이 비교적 다양한 삶의 장애 (가벼운 골격 이상, 정신 장애)에서 뚜렷한 증상, 조기 사망 (심한 기형, 폐, 신장)으로 이어질 수 있다는 점에 기인합니다. 또한, 종양 학적 병리학을 개발할 위험이 상당히 증가합니다. 따라서 Rubinstein-Teibi 증후군의 예후는 환자의 특정 임상 적 상태와 일반적인 상태에 따라 개별적으로 엄격하게 집계됩니다. 잦은 자발적인 발달로 인해이 질병을 예방할 수있는 특별한 방법이 개발되지 않았습니다.

루빈스타인 - 테 이비 증후군

1963 년에이 질병은 정신 지체, 넓은 엄지 및 발가락, 얼굴의 이상이있는 7 명의 어린이에게서 나타났습니다.

Rubinstein-Teibi 증후군의 인구 빈도는 1 만 2 천에서

1 30 000 LLC [1], 장애를 가진 정신 장애인 전문 기관에있는 환자들

5 년, 주파수는 1 300-1 500 [2]

유전 학적 데이터와 병인

Rubinstein-Taybie 01_asotee e (a! 1992 년,이 질병에 대한 유전자가 16p13 유전자좌 3의 16 번 염색체에 있다고 제안되었다. [3] 추가 연구에 따르면 16p13 영역에서 미세 현미경 적 결실이 발견되었다 3은 Rubinstein-Teibi 증후군의 표현형 발현 환자 중 약 13 %에서 검출된다. [4] 증후군의 산발적 인 경우는 역 전위가있는 환자에서 기술되어왔다. (p13.0; p13.3), 1 (7; 16 ) z34; p13.3) [5-7].

루빈 스테인 Teibi 증후군 환자의 분자 유전 연구에서 16p13.3 영역의 16 번 염색체에 위치하는 CPEVBR 유전자의 점 돌연변이가 이형 접합 상태에서 발견되었다. CPEVR 유전자는 유전자 발현의 보조 활성 인자 인 핵 단백질을 코딩한다 [8, 9].

임상 증상. 질병의 전형적인 징후는 조기에 형성되고 2 년까지 완전한 형질을 획득합니다. Rubinstein-Teibi 증후군이있는 성장 지연은 적당히 표현되며 성인 남성의 성장은 대부분 145-150 cm를 초과하지 않으며 20-25 %의 환자에서 출생 체중은 2 500 g 이하입니다.

이 질환의 가장 특징적인 임상 징후는 발육 부진, 정신 지체, 특이한 안면 이상 및 넓은 엄지 및 발가락의 조합입니다 (그림 7.1.1, 색상 탭의 7.1.2).

전형적인 craniofacial anomalies는 다음과 같습니다 : brachyphaly, 소두증, 짧은 머리카락 성장과 이마 돌출 아치형 눈썹, antimono - holoid 아이 슬릿, zpicantus, 코의 뒷면과 코 뒷면, 코의 하향 곡선 팁, 적당한 retrognathia, 얇은 어퍼와 "알몸" »낮은 입술, 미소처럼 생긴 찡그림, 높은 arciform 하늘. 코의 날개, 입천장과 입술의 뾰루지, 코 중격의 만곡, 치아의 모양과 모양의 이상, 신생아의 치아, 보완적인 치아, 저지대 이형성 색소, 긴 속눈썹, 안검 하수증이 종종 관찰됩니다.

손과 발의 큰 손가락의 이상은이 질병의 가장 특징적인 증상이며 말단 지골의 확장, 단축 및 평탄화로 구성됩니다. 일부 환자의 경우 엄지 발가락의 말단 지골 만 팽창합니다. 어떤 발색단은 말단 지느러미와 다른 손가락의 확장을 가지고 있는데, polydactyly, 부분 syndactyly입니다.

Rubinstein-Teibi 증후군 환자의 정신 발달은 중등도에서 중증 정신 지체까지 지연됩니다. 일반적으로 조기 환자들은 동기 유발에 뒤쳐져 있습니다.

심장 결함 파티션, 동맥관 개존증, 폐동맥 협착, 대동맥 축착, 이첨판 대동맥 판막, 폐동맥 고혈압, 승모판 막 폐쇄 부전, 좌심실 형성 링 선박 : 루빈스타인 - Teybi 심장 결함 및 심장 혈관 시스템의 이상을 관찰 증후군 환자 종격동; 석시 닐 콜린 (succinylcholine)을 투여받는 환자에서 심장 부정맥이 묘사 된 2 개 이상의 이상을 포함하는 복잡한 선천성 심장 결함도 있습니다. 비뇨 생식기 계통의 이상 : 신장의 외음부 및 일 측성 무증상, 신장 증강, 수면 신화, 요관 협착 또는 확대, 방광 게실염, 강낭 수축, hypospadias, 현 모양 형 음낭. Rubinstein-Teibi 증후군을 가진 여아에서 조기 사춘기가 기술되었다.

Rubinstein-Teibi 증후군 환자에서의 갈색 세포종의 검출에 관한 연구

피부 변화는 일부 환자에서 커피 색 반점의 존재를 포함합니다.
모세 혈관종, 얼굴과 상체의 타오르는 모반, 다모증, 상해 및 외과 적 개입 후 켈로이드 흉터 형성과 함께 우유를 마신다.

많은 환자 kostnosustavnye 이상, 슬개골 탈구, 선천성 탈구 관절, 전만, 후만증, 척추 측만증, 흉골의 이상과 갈비뼈의 운동성, 골반 뼈의 병합 날개, 긴 뼈, 만곡 족, 골다공증과 긴 뼈의 빈번한 골절의 단축 발견

안진 병리가 자주 관찰됩니다 : 안진 증, 사시, 눈물샘의 협착, 선천성 및 연소성 녹내장, 홍채의 대장균, 백내장, 시신경 위축.

일부 환자에서는 양성 및 악성 종양이 발견되며 약 3 분의 1은 중추 신경계에 국한되어 있습니다. 다른 국소화의 종양 중 횡문근 육종과 백혈병이 있습니다. Rubinstein-Teybi 증후군 VZHMSheg과 I.N. Vibert 환자 700 명을 대상으로 한 연구에서이 질병의 신 생물 위험은 5 %이며 신경 섬유종증 I 형의 신 생물 발생 빈도와 일치한다고 제안했다.

내부 장기 및 정신 지체의 결함이없는 "불완전한"형태의 루빈스타인 - 테 이비 증후군이있을 수 있습니다 [12-4].

진단은 임상 증상의 조합을 기반으로합니다. 형광 혼성화 방법을 사용하여 분자 유전 분석을 수행 할 때 Rubinstein-Teibi 증후군 환자에서 zPi (ß13Н)
16p13 부위의 짧은 16 번 암의 현미경 검사가 검출된다. 결손이없는 환자보다 결절이있는 발목의 경우 발달 지연, 식도염, 염증성 모반, 근력 저하, 소두증, 큰 손가락 및 발의 만곡 및 다발성과 같은 임상 증상이 관찰된다 생화학 적 매개 변수의 변화는 일반적이지 않다. 내부 장기의 결함을 배제하기 위해 복부 장기, 신장, 심장 및 뇌의 MRI 또는 ​​CT의 초음파 검사를 수행하는 것이 좋습니다. Anov, 중추 신경계 및 신 생물의 존재

Rubinstein-Teibi 증후군의 차별 진단은 Setre-Chotsen, Pfeiffer, O 형 brachydactyly syndromes로 수행됩니다

표 7.11 루빈스타인 - 테이 비 (Rubinstein-Teibi) 증후군 환자의 치료는 증상이 나타나며 내부 장기 및 종양의 기형을 즉각적으로 치료할 수있는 징후가 나타나며 발작이없는 경우에는 약물 요법이 처방됩니다. 경련이있을 때인지 기능을 향상시키기 위해 항 경련제가 제시됩니다. 현재까지 복기 성장 호르몬은 질병으로 추정된다 열려 예방이 재 탄생 형제의 medikogeneticheskom 상담 위험 가능성을 기반으로 남아

0, 1-1 % Rubinstein-Teibi 증후군으로 발병 한 환자가 아플 위험이 50 %

루빈스타인 증후군 - Teybi

Rubinstein-Teybi 증후군은 상 염색체 우성 질환으로 손가락의 이상, 육체 및 정신 지체, 두개 안면 이상을 특징으로합니다. 이 질병은 또한 "얼굴의 이상이있는 넓은 손가락 증후군"으로 알려져 있습니다.

내용

이 질병의 첫 번째 묘사는 1963 년으로 거슬러 올라갑니다. 그 저자는 Rubinstein과 Teaby입니다. 과학자들은 신체적 외모, 지연된 정신 발달 및 기타 특징적인 증상의 특정 특징이 관찰되는 증후군을 기술했다. 염색체의 분석은 CREB 유전자 (16p13 밴드에 위치, cAMP- 의존성 전사 인자를 암호화 함)에서 결실을 나타냈다. 비교적 최근에,이 증후군 환자에서 과학자들은 22q13 밴드에서 EP300 유전자에서 돌연변이를 발견했다.

원인

Rubinstein-Teibi 증후군의 발달 기전과 원인은 명확하게 밝혀지지 않았다. 현재까지 병리학의 유전 적 원인에 대한 가정이있다. 이것은 가족 성격의 일부 경우에 의해 나타납니다. 이상은 우성 또는 열성으로 전파 될 수 있습니다. 조사한 모든 사례에서 염색체 세트 (핵형)는 정상이었다.

일부 환자에서는 CREB 결합 단백질 (CBP)을 암호화하는 유전자에서 돌연변이가 발견되었다. 과학자들은 20 년 전에이를 확인했습니다. CBP는 기본적인 세포 기능 (세포 성장, DNA 복구, 분화, 세포 사멸, 종양 억제)과 다양한 신호 전달 경로에 관여합니다. 분자 분석 결과 증후군 환자의 56 %에서 돌연변이가 확인되었습니다. 약 10-12 %의 환자가 유전자 결실을 가지고 있으며, 일부는 염색체 16p 영역 (이 유전자를 포함)에서 세포 유전 학적 재 배열을한다. 환자의 3 %는 EP300에서 돌연변이를 가지고 있는데 이는 질병의 유전 적 이질성을 나타낸다.

50-650kb 범위의 염색체 미세 제거는 CBP 단백질 합성의 완전 또는 부분 차단을 일으킨다. 이 영역에 남아있는 유전자는 표현형의 정의에 영향을주지 않습니다. 역위 또는 전좌와 같은 중요한 염색체 재 배열은 1 % 미만의 환자에서 발생하며 16p13 영역에서 발견됩니다.

CBP 유전자의 기본 단일 변경 (점 돌연변이)은 검출 된 돌연변이의 중요하지 않은 부분을 구성합니다. 대부분은 단백질 절단을 유발합니다. 점 돌연변이와 큰 결실을 가진 환자의 표현형 차이도 기록되지 않았다. 이 사실은 상 염색체 우성 유전 양식 이론과 한 부모에서 한 아이에게 결함이있는 유전자를 전달할 위험이 50 퍼센트라는 것과 일치합니다.

1968 년에 Rubinstein-Teibi 증후군이 배아의 병리학과 관련하여 2 차적인 새로운 이론이 나타났습니다. 다른 말로 표현하자면, 그것은 배아 질병이지만, 배아가 패배 한 순간과 이유에 대한 가정은 없다. 이 증후군은 매우 드문 병리에 속합니다. 통계에 따르면이 빈도는 25,000 명당 1 건을 넘지 않습니다.

증상

대부분의 경우,이 질병은 아이가 태어난 직후에 발견됩니다. 넓은 엄지 및 큰 코와 같은 특징은 놀랍습니다.

증후군의 주요 증상은 다음과 같습니다.

• 손가락의 비정상적인 발달;
• 얼굴 형성 이상;
• 정신 물리학 적 발달에 지체된다.

정신 지체는 100 %의 사례, 지연된 언어 및 운동 발달, 깊은 정신 지체 등에서 자주 발견됩니다.

Craniofacial Dysmorphia

환자의 이러한 이상은 다음과 같습니다.

• 소두증;
• brachycephaly;
• 늦은 폐쇄 큰 프런트 fontanel;
• 튀어 나온 이마;
• 헤어 라인의 낮은 위치;
• antimongoloid 눈 절개;
• 아치형 제기 눈썹;
• 세기 눈금;
• 긴 속눈썹;
• 장황한;
• 넓은 코 뒷면;
• 넓은 코;
• 코의 날개 저 형성;
• 부리 코 (끝이 구부러진 상태);
• 윗턱의 저 발육;
• 뾰족한 높은 하늘;
• 미소처럼 찡 그리기;
• 사시 (79 %의 사례에서 언급 됨);
• 낮은 귀 세트, 착용 폴드 (84 %);
• 귀의 변형, 그들의 증가 또는 감소;
• retrognathism;
• 미구 조증;
• 굴절 이상 (환자의 58 %).

손가락 이상

Rubinstein-Teybi 증후군은 다음과 같은 특징적인 징후로 표현됩니다 :

• 확장, 평평, 큰 손가락과 발가락의 손톱 지느러미의 단축 (거의 모든 환자에서 발생);
• 나머지 손가락의 말단 지골과 비슷한 변화 (환자의 60 %에서 관찰 됨);
• 지 골간 관절의 외반 변형;
• 큰 발가락의 손톱 덩어리를 두 배로 늘립니다 (경우의 30 %에서 발생).
• 발과 손의 부분 신전 결합;
• 근위 골반의 두배 (25 % 미만);
• polydactyly 중지합니다.

dermatoglyphs (피부 패턴의 구성)의 변화는 특징이 아니지만 아주 뚜렷합니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 손과 발의 큰 손가락의 많은 회선의 존재;
• 크고 작은 손가락의 높이의 구성에서의 병리학 적 변화, 그리고 첫 번째 interdigital 공간;
• 작은 손바닥 배.

척추 및 근골격계

병리 현상의 가장 흔한 징후는 다음과 같습니다.

• 지연 성 골 성숙 (약 50 %의 경우);
• 후만증;
• 전만증;
• 척추 측만증;
• 흉골의 변종, 늑골;
• 골반 뼈의 날개 편평화;
• 슬개골 탈구.

내장 기관

내부 기관의 일반적인 기형은 다음과 같습니다 :

• 심장의 심실 중격 결손;
• 동맥관의 비관 류;
• 대동맥 축착;
• 심방 중격 결손;
• 비정상 이배 돌기 대동맥판;
• 폐엽의 침범;
• 폐 협착;
• 코퍼스 (corpus callosum)의 무형성 (agenesis) 또는 무형성 (aplasia) (폐활 뇌증으로 검출 됨);
• 신장 배증;
• 수 - 신장증;
• 신장 무력화;
• ureter의 팽창 또는 수축;
• 방광 게실;
• cryptorchidism.

신체 발달

무게와 성장의 발달에는 지체가있다 (조화로운 nanizm). 다양한 강도로 발생할 수 있습니다. 남성의 평균 신장은 약 153cm, 여성은 147cm에 이릅니다.

정신적, 심리적 발달

지적 - 심리적 지연은 모든 경우에 고정되어 있지만 강도가 다릅니다. 정신 부족은 표준에 비해 15 %에서 90 %까지 다양합니다.

• 관찰 된 늦은 연설 개발.
• IQ는 30에서 79 사이입니다. IQ는 환자의 절반 이상이 50 세 미만입니다.
• 사교성과 정서적 성향은 약간 변경 또는 변경되지 않습니다.
• 뇌파 이상은 30 %의 경우에 기록됩니다.

두뇌

개별 환자가 확인되었습니다 :

• 각막 신체의 부분적 또는 완전한 결핍;
• 늦은 수엽 형성;
• 피질의 중형 피라미드 세포가 부족합니다.

이러한 모든 요소는 중추 신경계의 일정한 정도의 비활성을 나타냅니다.

다른 표시

이 질병의 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 후두 부분의 이마, 목 옆쪽의 밝은 빨간색 모반.
• 다모증;
• 저혈압 (67 %의 경우);
• 심장 부정맥.

진단

Rubinstein-Taybi 증후군은 다음과 같은 진단 연구를 통해 검출됩니다 :

• 초음파;
• 심전도;
• 심 초음파;
• 어류 방법;
• 돌연변이를 확인하기위한 SVR 유전자의 분석;
• 핵형 검사;
• 신경 학적 검사;
• 방사선 촬영.

엑스레이는 손목과 tarsus의 손가락의 끝 지골의 연장, 약간 두껍게하고 좁히기를 계시 할 수있다.

실험실 검사는 특징적인 생체 내 변화를 감지하지 못합니다.

치료

질병의 광범위한 다양성으로 인해 증상과 환자의 전반적인 상태를 고려하여 치료 방법의 복잡성이 개별적으로 개발됩니다.

유아기 및 유아기의 Rubinstein-Teibi 증후군 치료는 건강하고 강장제 인 특수 교육 프로그램 및 물리 치료법으로 더욱 보완됩니다.

특정 치료법에 관해서는, 오늘 그렇지 않습니다. 매우 자주 특정 외과 중재가 필요합니다. 이들 모두는 "자유로운 하이테크 의료 제공을위한 연방 프로그램"에 포함되어있다.

예측

• 아픈 아이들을 먹이는 데 어려움은 발달 문제로 이어진다.
• 첫 해에는 선천성 심장병과 호흡기 감염이 주요 사망 원인이됩니다.
• Rubinstein-Teibi 증후군 환자의 생존 기간에 대한 질문에 대한 대답은 모호합니다. 대부분의 환자에서 생존율은 상당히 양호합니다.

Rubinstein-Teybi 증후군을 앓고있는 아동 비디오 (영문)

코넬리 아 랑게 (Cornelia de Lange) 및 루빈스타인 - 티 베이 증후군

Cornelia de Lange 증후군 (Brahman-Lange 증후군)은 정신 지체 및 여러 발달 이상으로 나타난 유전병입니다.

코넬리 아 랑게 증후군 (Cornelia de Lange syndrome)은 지배적 인 유전 질환에 속하며 대부분의 경우 산발적이며 드물게 발생합니다. 이 증후군은 유 전적으로 이질적입니다.

· 소두증 (두개골의 크기가 연령 기준의 10 % 이상 감소);

· Brachycephaly (머리의 횡 방향 크기가 증가하고 세로 감소하는 결과와 함께, 화살 방향의 두개골의 단축);

· 얇은 눈썹 눈썹; 긴 곡선 속눈썹; 변형 된 귀; 작은 코, 열린 콧 구멍, atresia 조안; 얇은 윗입술;

· Microgenia; 높은 구개 또는 구개름; 치아 손상;

· 근시, 사시, 난시, 시신경의 위축, 시신경의 대장균.

· 작은 손과 발, 근위 사지의 결핍 또는 현저한 발달로 인해 손과 발이 신체에 직접 부착되어 손가락 수가 줄어 듭니다.

· 선천적 기형의 내장 (심장, 신장, 유문 협착증, 뇌졸증)

모든 환자는 성장이 지연되고 정신 지체가 심각합니다. 재발하는 호흡기 감염이 전형적입니다. 증후군에는 두 가지 변종이 있습니다. 심각한 태아 발육 부전을 가진 첫 번째 (고전적) 육체 및 지적 발달에 심각한 지연, 심한 발달 장애; 두 번째 - 비슷한 얼굴 및 작은 골격 변이를 보이지만 경계 근육 운동 장애 및 전반적인 발달 장애의 부재

진단 현대 의학은 100 % 신뢰감으로 태아의 증후군을 드러내지 못합니다. 그러나 임신 중에 태반 단백질 인 PAPPA가 여성의 혈액에서 검출되지 않는다는 증거가 있습니다. 이것은 태아의 질병의 존재를 나타낼 수 있지만,이 분석에 의해서만 신뢰할 수있는 진단을 내리는 것은 불가능합니다.

Rubinstein-Teibi 증후군 (동의어 : 넓은 I 손가락 및 발가락 증후군, 특정 얼굴 및 정신 지체)

상속의 유형을 알 수 없습니다.

클리닉 증후군의 주요 증상은 심리학 적 발달의 지연, 얼굴의 형성 장애, 손가락의 이상 발달입니다. 94 %의 환자에서 성장은 평균 이하입니다. 골 연령은 여권 뒤에 상당히 있습니다 (94 %). 정신 지체 (100 %)가 기록됩니다 (대부분의 경우 - 심한 저인소증, 지연된 운동 및 언어 발달).

복합 안면 dysmorphia 넓은 brachycephalic, 소두증 크고 늦게 폐쇄 천문 모발의 낮은 성장 띄는 이마 제기 아치형 눈썹, 눈꺼풀 (93 %), 넓은 코 epikant (62 %), 긴 속눈썹, 처짐을 포함 다시 코 (72 %), 중간 retrognatiyu의 코 (71 %), 아래쪽으로 구부러진 코 (부리 코) (90 %)의 형성 부전, 얼굴 높은 미소 원호 하늘 (93 %)을 닮았다.

눈 옆에는 사시 (79 %)와 굴절 오류 (58 %)가 있습니다. 심방이 변형, 축소 또는 확대 (74 %).

손가락 이상이 적어도, 단축 및 주변부 지골 제 발가락 (30 %) 배 제 손가락 및 발가락 (100 %), 다른 손가락 (60 %), 외반 모지의 골간 관절 때때로 단자 지골을 못 지골 평탄화, 확장에 - 근위 지골, 어떤 경우에는 - 발의 polydactyly, 손과 발의 부분 syndactyly.

전만, 후만증, 척추 측만증, 흉골과 갈비의 기형, 골반 뼈의 날개의 평탄화가 있습니다.

이 경우의 절반에서 다모증, 이마의 피부에 밝은 적색 모반, 후두부, 목 옆쪽 표면이 있습니다.

기형 내장는 동맥관 개존증 및 심장 결함 파티션 일방적 신장 무형성증 (사례의 79 %로) 신장, 수신증 팽창 요도 협착, 게실 방광, 잠복 배로, 손상된 lobulyatsii 폐 무형성 또는 검출 aplaziyumozolistogo 본체 (포함 폐활량 검사 또는 부검).

어떤 경우에있어서 세포 유전 학적 연구는 16 번 염색체의 p13.3 부분의 미세 결핍을 보여줍니다.

124. 비타민 D- 구루병, 임상 특징, 진단 방법, 유전 적 위험.

가족 성 저 인산염 구루병, 인산염 당뇨병 또는 비타민 D- 저항성 구루병 X- 연결 저 인산염 구루병은 저인소 혈증의 가장 흔한 형태이며 약 1 : 20000-25000의 빈도를 갖는다. 이 질병은 X-linked dominant inheritance를 가지고 있습니다. 그것은 저인 산혈증에 대한 완전한 침투와 불완전한 - 뼈의 변화를 특징으로합니다. 여성은 50 %의 확률로 딸과 아들에게 병리학 적 표시를 보냅니다. 남자는 100 %의 확률로 딸에게만 나타납니다. 소년의 경우이 질병은 소녀보다 더 심합니다. 가상의 인산 호르몬을 통한 PHEX 유전자의 돌연변이로 인산염 소실 및 비타민 D 대사 장애

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루빈스타인 - 테 이비 증후군

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1963 년 루빈스타인 (Rubinstein)과 테이 비 (Teibi)가 묘사 한 다중 성충 아동 증후군은 손가락의 비정상적인 변화, 두개 안면 기형, 늦은 발달 체중, 키, 정신 등이 특징입니다. 이 증후군은 또한 "와이드 손가락 증후군 (wide finger syndrome), 안면 이상"이라고도 알려져 있습니다.

Rubinstein-Teybi 증후군의 혈행 생성

혈행 생성이 설치되지 않았습니다. 가족 성격의 일부 사례의 존재는 유전 적 원인을 암시한다. 변이의 전달은 지배적 인 방식이나 열성, 성 관련 또는 우성의 상 염색체로 수행 될 수있다. 핵형은 모든 연구에서 정상이었습니다.

그리 오래 전 (1968 - Padfield)는 점점 더 많은 지지자를 유치하기 시작하는 제안했다, 어느에 따라 질병 (즉, 태아 질병이다) 그러나 이유와 배아의 파괴의 시간은 여전히 ​​알 수없는 질병 세균에 차있다.

Rubinstein-Teibi 증후군은 의료에서 ​​매우 드물다. 1970 년까지 최초의 묘사가 시작된 이래로 70 명의 어린이가 어린이들 사이에서 거의 동일하게 나타났습니다.

Rubinstein-Teybi 증후군의 병리학.

손가락의 이상 현상 : 때때로 손가락과 발가락, 그리고 다른 손가락의 말단 지골 - "주걱"또는 "팔레트"와 같은 짧은 넓고 평평. 이 평탄화는 손가락의 뼈와 연조직을 모두 나타냅니다. 손가락은 정상보다 짧고 두껍습니다. 엄지 손가락의 두 번째 지골은 반경 방향으로 움직이며 아 탈구의 형태를 취합니다. 엄지는 손바닥으로 가져갈 수 없습니다.

다른 손가락은 "컵"모양의 평평한 손톱으로 끝 부분이 확장됩니다.

Craniofacial dysmorphia는 다양한 조합의 수많은 예외로 나타나 얼굴의 특징적인 모양을 결정합니다.

• 대두증;
• "Naevus flacmus"이마 지역;
• 아치형 눈썹;
• 세기 눈금;
• 안구 돌출증;
• 하이 테크놀러지;
• "Antimongoloid"눈꺼풀 슬릿;
• 착용 된 주름과 함께 낮은 이식 된 귀;
• aquiline nose;
• 코의 날개의 아래쪽 부분의 비 중격 아래쪽;
• 미경화 및 retrognathism;
• 란셋 하늘.

체중과 신장의 늦은 발달은 다양한 강도의 지속적인 임상 증상이다. 이것은 높이와 무게에 똑같이 적용되어 조화로운 나노를 실현합니다.

심리적 지연은 항상 존재하지만 강도가 다양합니다 (정신적 결함은 규범과 관련하여 15 ~ 90 % 사이입니다). 연설은 매우 늦었고 어려웠습니다. 영향력과 사교성은 거의 변화가 없습니다.

변경 유두 크레스트 (dermatoglyphs) 특정하지 않았지만 그들은 나타낼 수있다 : 고도 엄지 손가락과 작은 제 1 교차 공간의 병리학 적 변화; 엄지와 발가락의 다양한 회선. 작은 손바닥 배.

Rubinstein-Teybi 증후군의 진단.

실험실 연구는 특징적인 생체 내 변화를 보여주지 않습니다.

x- 선 검사는 손목과 tarsus의 협소하고 약간의 두꺼움과 손가락의 최종 지골의 연장을 나타냅니다.

Rubinstein-Teybi 증후군의 병리학 적 해부학.

어떤 경우에는 대뇌 피질의 구조에서 각막 체의 완전 또는 부분적 부재 및 형태 학적 이상이 발견되었다.

• 피질의 크고 중간 피라미드 세포의 부재;
• 늦은 수엽 형성.

이 모든 것은 중추 신경계의 어느 정도의 비활성을 보여줍니다.

Rubinstein-Teibi 증후군의 경과 및 예후 : 신경 학적 징후 및 정신 지체로 인해 때로는 매우 어렵습니다. 그러나 종종 환자들은 사회 생활에 적응합니다.

Rubinstein-Teybi 증후군의 치료.

효과적인 치료법은 없습니다.

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루빈스타인 - 테 이비 증후군

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"Rubinstein-Teibi Syndrome"항목은 2013 년 12 월 28 일 토요일 오전 12시 52 분 (dp)에 SYNDROME 소아과 섹션에 발표되었습니다. 태그가 추가되었습니다 : 피부 이상, 사지 이상, nanizm, 정신병, 증후군

12 개의 댓글 "Rubinstein-Teybi 증후군"기사

이 증후군 에세이를 쓰는 사람들을 돕기 위해 :

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루빈스타인 - 더 사이먼
소아과 의사 J. H. Rubinstein, 속 (genus)에 의해 기술되었다. 1925 년 H. Taybi, 속. 1919 년) - 유전병 : 특정 얼굴과 정신 지체, 손가락과 발가락의 넓은 손가락. 연기 된 정신 운동과 언어 발달에 의해 특징 지어진다; 짧은 키; 뼈 연령 지연; 안면 특징 (마이크로 및 brachycephaly 저명한 이마 저 육모 늦게 폐쇄 fontanel 아크 모양, 눈썹, 눈꺼풀 - 눈의 외측 모서리 내부 아래에 위치되고, 눈꺼풀, epikant 긴 속눈썹, 사시, 코 콧등의 넓은 다리; 코의 날개의 무형성, 미소 같은 찡그림, 얇은 윗입술, 윗 턱 변위, 높은 입천장, 구개름, 구개, 드물게 입술, 치아의 수와 성장 이상, 변형 된 귀 암 오빈); 손과 발, 다리의 손가락의 넓은 터미널 지골; 손가락과 발가락의 부분 신전 결합; 흉골과 늑골의 이상; 다양한 척추 기형; 다모증; 이마, 목, 목의 피부에 밝은 빨간 모반; (심장 벽의 결손, 무수 증 또는 증식, 수질 악화, 방광 게실, cryptorchidism) 등이있다. 세포 유전 학적 연구에서 16 번 염색체의 p13.3 절편의 미세 결손이 검출되는 경우도있다. 상속의 유형은 아마도 상 염색체 우성이다. 증상 치료.

J. H. Rubinstein, H. Taybi. 넓은 엄지 및 발가락 및 안면 이상. 가능한 정신 지체 증후군. 아이들의 질병의 미국 전표, 시카고, 1963 년; 105 : 588.

루빈스타인 - 테 이비 증후군
1963 년에 설명 된 증후군, 증상으로, 게다가, 시각적으로 손상 일반적인 음성 장애, 안면 이상과 손가락 심각도 가변 지적 결핍 (정신 지체)의 조합으로되어있는 복수의 결함을 포함하고, 남자용 상기 성적 저개발. 모든 어린이는 2 세 이전에 유전 정보를 이용하여 진단 받았다.
경미한 합병증을 앓고있는이 엄마에게서 임신이 진행되었습니다. 검사받은 아이들의 부모는 스스로 건강하다고 생각했습니다.
모든 어린이들은 정상 체중 (2990 ~ 3500 g)과 신장 49.51 ~ 52 cm로 태어날 때 태어 났으며 질식의 징후는 보이지 않았습니다.
삶의 첫 달부터 모든 아이들은 정적 및 운동 기능의 발달에 상당한 지연을 보였다.
워킹 스킬은 1.5-2 년으로 형성되었습니다.
강 개발 이전에는 지체가있었습니다 : 걷기는 가볍고, 일 년 후에 만 ​​babblet 사운드가 나타납니다.
어린 나이에 체질이 약한 어린이의 전형적인 모습은 전형적입니다. 생후 첫 달에는 가볍게 빨고, 종종 몸을 굽혀 나중에 오랫동안 컵을 씹고 마시는 법을 배울 수 없었습니다.
Rostow 지표에서 동료와 상당히 뒤떨어져 있습니다.
아이들은 종종 호흡기 질환을 앓 았으며, 정신 운동 발달 지연과 구루병이 관찰되었습니다.
연설의 늦은 발달에 특별한주의가 기울여진다.
어린이들은 (정상적인 청력으로) 접근하면 오랫동안 이해하지 못합니다.
종종 시각적 결함이 있습니다.
Rubinstein-Teybi 증후군을 앓고있는 모든 어린이들은 머리 크기가 작고, 높은 이마, 짧은 부리와 같은 코를 특징으로하며, 얼굴을 두드러지게 보이게하고, 두꺼운 눈썹과, 낮고, 종종 변형되고 비대칭적인 귀가개를줍니다. 와이드 손가락과 발가락, 손톱을 컵 형태로 평평하게하는 것. 이 모든 증상은이 질환의 영향을받는 다른 가족을 확인하는 데 도움이됩니다. 또한 많은 어린이들이 사시 수술, 근육 긴장 완화, 불균형 및 운동 조정을 할 수 있습니다.
다양성의 지적 결함. 심미안의 구체성과 "조임", 집중력 저하, 기억력, 정신력. 많은 어린이들이 공간 표현을 제대로 형성하지 못했습니다.
이 질병으로 인해, 아이들은 만족스럽고 기분이 좋은 성향에 의해 구별되며, 그들은 매우 어필 할 수 있고, 친절하며, 다른 사람들과 의사 소통하는 것을 목표로 삼습니다. 동시에, 그들의 행동은 제대로 조직되지 않고, 비판적이지 않으며, 상황을 제대로 이해할 수 없습니다. 그들 중 많은 사람들, 특히 소년들은 소심하지 않고 독립적이지 않으며, 이것은 충동과 흥분으로 이어집니다. 이 질병에 걸린 어린이는 성인의 승인과 애무에 매우 민감합니다. 이를 통해 부모는 사회적으로 인정 된 행동 규범을 수립 할 수 있습니다.
이 아이들은 특별 프로그램에서도 큰 어려움을 겪습니다. 실험 그룹에서 관찰 한 결과는 지능 저하의 정도뿐만 아니라 감정 - 의지가 떨어지는 감각, 비전, 초등시 - 시간 표현의 형성에서의 특정 어려움으로 인한 것임을 보여줍니다.
Rubinstein-Teybi 증후군이 어린이에게서 발견되면, 우선 그의 비전 인 심혈 관계의 상태를 검사하고 내분비 학자와 정형 외과 의사와 상담하십시오. 이 증후군을 가진 모든 어린이들은 언어 치료사와 교사 병리학 자의 조기 도움이 필요합니다.

루빈스타인 - Teybi 증후군 - (A 궤적 22q13.2에서 지역화) 염색체 16p13.3, 또는 돌연변이 유전자 CREBBP에서 (궤적의 16p13.3에서 지역화 된) 또는 EP300의 microdeletion에 의해 발생하는 상 염색체 우성 질환. 두 동종 유전자는 모두 히스톤 아세틸 전이 효소 (histone acetyltransferases)를 코딩하는데, 이는 성장, 분화, DNA 복구, 세포 사멸 및 많은 유전자의 발현 조절에 관여하는 전사 보조 인자이다. 이 유전자의 돌연변이는 55-60 %의 환자에서 발견됩니다. EP300 유전자에서 돌연변이의 비율은 3 % 이하이다. 돌연변이는 포인트 대체에서 전체 유전자를 포획하는 큰 결실에 이르기까지 매우 다양합니다. 많은 포인트 교체는 조기 정지 코돈의 형성을 초래하거나 전사 중 mRNA 사슬의 조기 종료를 일으킨다 (부위 - 스 플라이 싱 돌연변이). 큰 결실의 비율은 약 10 ~ 20 %를 차지하며, 직접적인 자동 시퀀싱의 도움으로 돌연변이의 30 ~ 50 %가 검출됩니다. CREBBP 유전자에는 빈번한 돌연변이가 없지만 NAT 도메인에서 가장 높은 빈도로 돌연변이의 클러스터링이 관찰됩니다. 이 질병의 발병률은 1 : 100,000-125,000 신생아입니다. 이들은 주로 산발적 인 경우입니다.

증후군의 임상 징후는 소두증, 두개 안면 이형성증, 손과 발에 처음으로 넓은 발가락 (아마도 엄지 손가락의 첫 번째 뼈의 찢어진 부분), 정신 지체, 짧은 키, 신 생물의 고위험입니다. 두개 안면 dysmorphism 절연 두께 아치형 눈썹 사이 antimongoloidny 눈 절개 epikant, 긴 속눈썹, 넓은 콧등은 "부리 코"- 낮은 세트 귀 micrognathia, 높은 아치형 하늘, 치아의 이상 변형 돌출 코 중격 하향 코 끝을 접어. 환자의 다른 병리 중 종종 코 눈물관, 안검 하수, 선천성 또는 청소년 녹내장, 다양한 선천성 심장 결함, 관절 운동성, 피부 이상 (다모증, 모반, kelloidy)의 방해 관찰된다. 환자들은 얼굴 표정이 특이합니다 - 눈을 거의 감고 미소 짓는 찡그린 얼굴. 평균 IQ는 35 ~ 50입니다.인지 능력은 매우 제한적이지만 환자는 좋은 사회적 접촉을 할 수 있습니다. 그들의 행동은 짧은주의 집중 기간, 빈약 한 조정 및 빈번한 기분 변화로 특징 지워집니다. 유년기에있는 먹이기 그리고 호흡에 빈번한 문제의 역사에서는, 만성 변비. 환자는 주로 뇌막종 및 기타 뇌종양 및 백혈병으로 진행될 위험이 증가합니다. 수막종이 성인기에도 발견되지만 새로운 성장은 원칙적으로 15 년까지 발전합니다.

루비 테비 증후군을 앓고있는 아이들 - 러시아 주변에 통계가 있습니까? 그러한 통계가 전혀 유지되지 않는지 여부 어쩌면 누군가 아는가?