올브라이트 증후군 : 원인, 증상, 진단, 치료 방법

형성 장애

올브라이트 증후군 (Albright syndrome) - 전체 인체에 영향을 미치는 원인을 알 수없는 유전병. 병리학은 비교적 드물게 발생하며 피부의 비대칭 적 과다 색소 침착, 호르몬 불균형, 뼈의 다 평면성 섬유 성 이형성으로 나타납니다. 이 질병은 성기능에 의존하는 초기 사춘기의 드문 형태입니다.

올브라이트 증후군은 인류의 공정한 반에서 주로 발생합니다. 그것은 배아 발생 과정에서 유전자의 자발적 돌연변이에 의해 유발되며 유전되지 않는다. 진단은 5 세에서 10 세 사이의 어린이에게이 질병의 징후를 근거로합니다.

처음으로 증후군 클리닉은 과학자 올브라이트 (Albright)에 의해 1907 년에 기술되었고, 그 후 그는 그의 이름을 받았다. 과학자는 얼굴이 작고 목이 짧아서 발 뒤꿈이고 발랄한 여자를 지켜 보았다. 그들은 근육 경련, 골격 기형, 치아 법랑질의 부분적 부재, 정신 지체, 비만 징후가있었습니다. Endocrinopathy는 조기 사춘기에 의해 나타났다 : 월경의 출현, 유방 땀샘의 활발한 성장, 음모의 출현. 병리학 Albright의 기원은 부갑상선 호르몬에 대한 신장 상피의 내성에 기인하여 인의 재 흡수 촉진과 고인 산혈증의 발생으로 이어진다. 동시에, 부갑상선을 가진 환자에서 땀샘은 정상적인 구조를 가지며 체액 성 변화는 없었습니다.

공식 의학에서 증후군은 의사 - hypoparathyroidism이라고합니다. 인 - 칼슘 대사의 위반은 골격계의 병리학으로 이어진다. 이러한 장애는 내인성 부 갑상선 호르몬에 대한 조직의 저항성으로 쉽게 설명됩니다. 환자는 심리학 적 발달에 지체가있다. 동시에 외인성 부 갑상샘 호르몬의 도입에 대한 반응은 없습니다.

올브라이트 증후군 환자는 부인 과학, 내분비학, 방사선학, 안과, 외과학 및 정형 외과 분야의 전문가의 자문이 필요합니다.

원인 병리학 적 요인

병인의 병인 및 병인은 현재 완전히 이해되지 않고있다. 올브라이트 증후군은 아무 이유없이 발생하는 자발적인 돌연변이의 결과라고 믿어집니다. 환자는 신체의 일부 세포에서 단일 유전자 결함을 발견합니다. 병리학 적 징후의 중증도는 돌연변이 유전자가있는 세포의 수에 달려 있습니다. 그러한 돌연변이는 배아 발달의 후 단계에서 발생하며 유전되지 않는다.

증후군의 발병에 기여하는 요인들 :

시상 하부의 선천성 기형,
심인성 요인 - 스트레스, 갈등, 신경증,
내분비 장애,
두개골 기저부의 과민성 증
성선 자극 호르몬의 조기 분비.

올브라이트 증후군 - 부갑상선 붕괴의 결과. 그들의 주요 기능은 인 - 칼슘 대사의 조절입니다. 이 병리학에서 땀샘은 이러한 요소의 진동에 열악하게 반응하거나 전혀 감지하지 못합니다.

신장과 골격의 구조적 요소가 부갑상선 호르몬에 유 전적으로 결정된 저항성은 세포 수용체 또는 아데 닐 레이트 사이 클라 제 기능 장애의 패배 때문입니다. 특정 유전자의 돌연변이는 부갑상선 호르몬의 영향으로 발생하는 대사에 관여하는 cAMP 생산을 억제합니다.

cAMP 결핍의 원인은 다릅니다 :

세포막의 뉴클레오타이드 결합 단백질 손상,
상피 세포 수용체의 결함,
아데 닐 레이트 사이 클라 제의 침해.

이러한 병리학 적 변화는 말초 조직을 부갑상선 호르몬에 손상시키지 않게합니다. 대상 기관은 부갑상선 호르몬에 대한 감수성을 잃어 혈액 인 수준이 증가하고 칼슘 농도가 감소합니다.

골다공증과 낭종은이 증후군에서 발견되는 특징적인 변화입니다. 칼슘은 뼈에서 씻겨지고 피하 지방 조직, 근육, 내장 기관, 동맥 내피에 석회화의 형태로 침전됩니다. 시간이 지남에 따라 뼈 조직은 섬유질로 대체됩니다. 골격 이상은 환자의 이동성을 침해하고 심한 통증을 유발합니다. 혈액에서 비타민 D가 감소하면 장의 칼슘 흡수가 손상됩니다. 저 칼슘 혈증은 부갑상선 호르몬이 혈액으로 더 많이 방출되고 뼈에서 칼슘이 더 많이 배출되어 심한 골연화증으로 발전합니다. 이 질병에서 뼈 질환은 가장 심각한 것으로 간주됩니다.

톱니 모양의 가장자리가있는 갈색 피부 반점이 환자의 피부에 나타납니다. 이 질병의 내분비 장애는 초기 사춘기와 2 차 성적 특징의 출현으로 표현됩니다.

증상 Symptomatology

올브라이트 증후군은 내분비 장애의 뼈 손상, 피부 및 증상의 징후를 보여줍니다.

환자는 다양한 기형과 골격 곡률에 의해 나타나는 섬유 성 골 형성이 발생합니다. 한 사지의 관상 뼈는 가장 흔히 영향을 받아 파행과 척추 변형을 일으 킵니다. 이미 어린 나이에 골격 형성이 방해받습니다. 환자들은 턱과 두개골의 기형을 드러냈다 : 안면 뼈가 두껍고 넓어지고 거칠며 커졌다. 이것은 외부 기형이 형성되는 방법입니다 : 비대칭 얼굴과 일방적 인 안구 돌출증. 그런 다음 관절염의 증상이 나타납니다. 섬유 아세포 형성 장애는 섬유 아세포 증식에 의한 피질골의 국소 대체입니다. 낭종이 형성되면 뼈가 변형되고 골절이 발생합니다. "목자의 직원"유형에 허벅지의 가장 일반적인 기형.

과다 색소 침착 부위는 환자의 피부에 나타나며, 불규칙한 가장자리를 가진 불규칙한 모양의 반점이 나타납니다. 염색 얼룩은 황갈색에서 암갈색까지 다양합니다. 병변은 다리, 허벅지, 몸에 있습니다. 반점은 상당히 크고 표면이 매끄 럽습니다. 그들은 출생시부터 피부에 존재하거나 아이가 자라면서 퍼집니다. 표피는 변하지 않습니다. 그들의 집중적 인 성장은 조직 검사와 외과 적 개입이 필요합니다.

내분비 장애는 주변에 위치한 시상 하부 뇌하수체 영역과 내분비선의 기능 장애로 인해 발생합니다. 사춘기는 반나절의 어린이부터 시작하여 7 세에 끝납니다. 환자는 생리를 시작하고, 유방 땀샘을 개발하고, 이차적 인 성적인 특징이 있습니다 - 유방의 성장과 음모의 출현. 난소의 초음파 검사 중에 그들은 큰 모낭 낭종을 찾습니다. 동시에, 난소 자체는 정상적인 크기입니다.
환자는 자체적으로 또는 내인성 및 외인성 자극 (스트레스, 하이포 또는 고열, 과도한 과도한 스트레인)의 영향하에 일어나는 강장성 경련이 있습니다.
피부와 연조직의 칼슘은 종종 염증을 일으키고 궤양을 입어 아픈 사람들에게 불편 함을줍니다.
osteochondromas, chondromatosis, subperiosteal resorption의 손가락 뼈가 있습니다.
일반적인 외부 징후 - 짧은 키, 달의 얼굴, 과체중, 짧은 손가락.
과량의 인은 마그네슘의 흡수를 위반하여 편두통, 부정맥, 허리 통증을 유발합니다.
조인트의 구성과 이동성이 깨지고 잘못된 조인트가 형성됩니다.
증후군의 다른 징후로는 구토, 혈뇨, 렌즈의 흐림, 치아 법랑의 부분적 부재 등이 있습니다.
신경 학적 장애는 시신경 위축, 청력 및 시력 저하로 유발됩니다.
지연된 정신 운동 발달.

pseudohypoparathyroidism의 비정형 또는 무증상 형태가 있는데, 혈액 내 칼슘과 인의 양은 정상이며, 경련이나 골연화증은 없습니다.

진단

증후군 진단은 불만을 듣고 환자를 철저히 검사하는 것으로 시작됩니다. 임상 증상은 매우 구체적이어서 전문가에게 정확한 진단을 내리는 것은 어렵지 않습니다. 영아의 모든 증상을 단순히 밝힐 수 없다면, 5-10 세 아동에게서 특징적인 증상이 쉽게 발견됩니다.

증후군의 임상 양상을 연구 한 후, 환자는 유전 연구를 위해 추천됩니다.
방사선 진단은 골격계의 여러 기형과 관절의 변형을 감지 할 수있게합니다.
실험실 연구 방법에는 다양한 호르몬 검사가 포함됩니다.
칼슘 수준의 감소와 인, 알칼리성 인산 가수 분해 효소의 수준의 증가가 혈액에서 검출됩니다.
골반 장기의 부인과 검사 및 초음파 검사는 난소의 변화를 확인하는 데 필요합니다.
특정 진단 방법은 소변에서 인산염과 cAMP 검사입니다. 그것은 증후군이 의심되는 모든 사람들에게 시행됩니다. 부갑상선 호르몬을 환자에게 정맥 내 투여하고 4 시간 후에 소변을 채취하여 분석합니다. 호르몬 수준이 동일하다면 신장 조직이 부갑상선 호르몬에 내성을 갖고 증후군 진단이 확정됨을 의미합니다.

올브라이트 증후군을 가진 모든 환자는 내분비학 자, 부인과 의사, 외상 학자 orthopedist의 상담이 필요합니다.

치료

올브라이트 증후군은 난치병입니다. 환자의 삶을 최적의 수준으로 유지하고 질병의 주요 임상 징후를 제거하기 위해 증상 치료가 수행됩니다. 일반 치료 조치가 제 시간에 이루어지지 않으면 정신 지체가 더욱 악화됩니다.

다이어트 요법에서 인 함유량을 줄인 개별적으로 개발 된 다이어트 요법은 혈액에서 칼슘의 정상적인 수준을 형성하는 데 기여합니다.

증후군의 징후를 포괄적으로 치료하는 방법은 다음과 같습니다.

칼슘 조제 물 - "칼슘 D3 Nycomed", "Calcemin", "Calcemin Advance";
칼슘 아세테이트 (Calcium Acetate), 네프로 스포 브 (Nefrosorb), 레나 세 (Renacet);
비타민 D가 함유 된 제품 - "칼시토닌", "미칼 칼슘", "시바 칼신";
항 안드로겐 - "Diane-35", "Janine", "Yarin";
프로제스테론 제제 - "Utrozhestan", "Duphaston";
갑상선 호르몬의 합성을 억제하는 약물 - "Tiamazol", "Merkazolil";
코르티솔 합성 환원제 - Bromkriptin, Trilostan, Mitotan;
성장 호르몬의 생성을 억제하는 약물 - "Somatulin", "Octreotide", "Sandostatin";
아로마 타제 억제제 - "Aromazin", "Egistrazol", "Estrolet";
항 경련제 - 칼슘 글루코 네이트, 칼슘 염화물.

과량의 인을 신체에서 성공적으로 제거하기 위해 매일의 혈액 투석이 잘 입증되었습니다.

외과 적 치료는 말단 비대증으로 수행됩니다. 또한 진행성 시각 장애, 심한 통증 및 중상을 입은 환자에게도 적용됩니다. 골 이식술은 선천성 또는 후천성 골 결손을 교정하기 위해 시행됩니다. 종양이나 뼈 낭종은 건강한 조직에 영향을주지 않고 긁어냅니다.

합리적인 치료가 제 시간에 시작되면 인생에 대한 예후는 유리합니다. 복잡하고 정확한 치료는 아주 좋은 결과를 가져옵니다. 올브라이트 증후군은 유 전적으로 결정되는 질환이기 때문에 임신을 계획하는 모든 사람들에게 의학 유전 상담이 진행됩니다. 이것은이 질병을 예방할 수있는 유일한 방법입니다.

올브라이트 증후군 : 증상 및 치료

올브라이트 증후군 - 주요 증상 :

피부 흠
척추 곡률
감량하다
해골 기형
눈의 돌출
피부 과색 소 침착
초기 사춘기
신체 비대칭
뼈 기형
성장 지연
조기 생리 개시

올브라이트 증후군은 불분명 한 기원을 가진 유전 병리학입니다. pseudohypoparathyroidism이라고도합니다. 그것은 뼈 조직의 병변을 특징으로합니다. 이 질병은 소년에서 발생하지만 인구의 여성 절반에서 주로 나타납니다. 거의 모든 환자는 정신적, 육체적 발달에있어 큰 차이가 있습니다. 인간의 뼈는 인과 칼슘 대사의 영향으로 파괴되기 시작합니다. 부갑상선 호르몬은 부갑상선에 의해 방출됩니다.

병인학

Forbes-Albright 증후군과 같은 병리학의 주요 원인은 부갑상선 호르몬의 영향에 대한 신체 조직의 유전 적 저항입니다. 사람이 아프지 않으면 호르몬은 특정 물질을 통해 작용합니다. 질병이 나타날 때,이 물질의 구성은 유전 적 수준에서 변합니다. 따라서, 말초 조직은 부갑상선 호르몬에 민감하지 않게됩니다.

증상 Symptomatology

올브라이트 증후군에는 세 가지 주요 증상이 있습니다.

높은 호르몬 수치로 인해 초기 사춘기가 발생합니다. 월간 소녀는 생후 처음 10 개월 동안 시작할 수 있습니다. 그러나이 증상은 소년에게는 적용되지 않습니다. 그들의 사춘기는 평소대로 시작됩니다. 호르몬 배경은 부신 땀샘, 갑상선 및 뇌하수체의 기능 장애가 발생할 때 증가합니다. 이 증상은 불완전하고 완전하게 두 가지 형태로 나타날 수 있습니다. 병리학이 완료되면 기간이 너무 일찍 시작됩니다. 그러나, 그들은 고통스럽고 풍부합니다. 예를 들어, 유방 땀샘이 증가하는 경우와 같은 이차적 인 성적인 특징도 나타납니다. 병리학의 형태가 불완전하다면 생리가 시작되지 않습니다. 종종 여자의 올브라이트 병은 난소에 낭종이 생기는 것을 동반합니다. 소년의 초기 사춘기는 성기의 증가와 음모의 출현으로 특징 지어집니다.
섬유 성 골 이형성증. 이것은 골조직의 뼈가 구부러져서 뼈 조직이 변형되는 병리학입니다. 비대칭의 형태로 나타납니다. 시각적 인 증상은 척추의 만곡과 파행입니다. 이 병리학은 관상 뼈에 주로 영향을 미칩니다. 인간 성장은 둔화되고 있습니다. 이것은 심지어 어린이에게서 볼 수 있습니다. 불균등하게 두개골의 뼈를 발달 시키면 괴상한 것처럼 보입니다. 사춘기가 끝나면 뼈의 변화가 멈 춥니 다.
피부색을 변경하십시오. 강한 색소 침착이 나타나기 시작합니다. 허벅지와 몸 자체에 퍼지 가장자리가있는 노란색 갈색 반점이 나타납니다. 허리, 등 뒤, 가슴 및 엉덩이에 반점이 명확하게 표시됩니다. 올브라이트 증후군에서는 출생 직후에 어린이의 신체 부위가 나타납니다.

질병 pseudohypoparathyroidism은 특정 성격의 증상을 나타냅니다.

진단

pseudohypoparathyroidism의 경우, 진단은 육안 검사를 기반으로 이루어집니다.

또한 실험실 및 하드웨어 연구에 사용되었습니다.

두 가지 주요 증상이 나타나면 진단이 내려집니다.
유전 상담이 임명된다.
특별한 엑스레이가 수행됩니다;
호르몬을위한 실험실 혈액 검사를 수행한다.
어린이 내분비 학자의 상담이 필요합니다.
여아는 소아과 부인과 의사에 의해 검사되고, 소년들은 비뇨기과 의사에 의해 검사됩니다.
여자들은 골반 장기의 초음파 검사를 처방 받고, 소년들은 음낭의 초음파 검사를 받고있다.
필요한 경우 내분비 시스템에 대한 추가 검사를 지정하십시오.

올브라이트 증후군을 앓고있는 환자는 내분비 학자, 검안사, 산부인과 전문의, 외상 전문가와 같은 전문가가 정기적으로 검사해야합니다.

치료

가성 부갑상선 기능 항진증은 종합적으로 치료됩니다.

이것이 유전 적 병리학이므로 치료법은 나타난 증상을 제거하는 것을 목표로 할 것입니다 :

호르몬 치료가 처방됩니다. 이것은 내분비 시스템을 도움이 될 것입니다. 병리학의 발전을 막기 위해 두개골 뼈의 변형을주의 깊게 관찰 할 필요가 있습니다.
외과 개입. 이 방법은 안면 뼈의 변형이 청력과 시각 장애를 초래할 수있는 경우에 사용됩니다.
비스포스포네이트가 포함 된 진통제를 지정하십시오.

올브라이트 증후군을 앓고있는 환자의 경우, 치료 방법이 개별적으로 선택됩니다. 환자는 의사의 모든 권고와 처방을 엄격히 준수해야합니다.

환자의 칼슘 농도를 주기적으로 모니터링합니다. 치료의 초기 단계에서 그러한 연구는 일주일에 한 번 실시됩니다. 점차적으로 측정 빈도가 한 달에 한 번 줄어 듭니다. 처방 된 치료가 끝날 때까지 시행 될 것입니다.

pseudohypoparathyroidism가 진단되면 환자는 엄격한식이 요법을 따라야합니다. 그것은 인이 존재하는 제품 메뉴에서 완전히 배제됩니다.

예방

예방은 다음과 같습니다 :

이 병리를 가진 사람들은 근육 강화를 위해 정기적으로 운동해야합니다.
여성이 임신하기를 원한다면 부인과 의사와 유전 학자와 상담해야합니다.

이 병리학은 행성 주민 백만 명 당 한 명으로 진단됩니다. 불행히도 오늘날에는 아직 구체적인 치료법이 없습니다. 징후가있는 치료 만 있습니다. 그러나 환자가 의사의 감독하에있는 경우 유리한 결과를 얻을 수있는 기회가 있습니다.

Albright 증후군이 있고이 질환의 특징적인 증상이 있다고 생각하면 의사가 내분비 학자, 정형 외과 외과 의사, 부인과 의사에게 도움을 줄 수 있습니다.

또한 온라인 질병 진단 서비스를 사용하여 입력 한 증상에 따라 가능한 질병을 선택하는 것이 좋습니다.

선천성 고관절 탈구는 가장 흔한 발달 이상 중 하나입니다. 고관절의 발육 부전이나 이형성은 일방적 인 것과 양자의 것입니다. 병리학의 발전에 대한 이유는 완전히 이해되지 않았지만 임상의는 유전 적 소질에서부터 임신 부족에 이르기까지 질병의 선동자로 작용할 수있는 다양한 predisposing factor에 대해 알고 있습니다.

Osteochondropathy는 근골격계에 영향을 미치는 질병을 포함하는 집단 개념이며, 감염된 부분의 기형과 괴사가 배경에서 발생합니다. 그러한 병리학은 소아와 청소년에서 가장 흔한 일입니다.

신경 섬유종 (Neurofibroma) - 중추 및 말초 신경계에서 신경 조직으로 형성된 양성 종양입니다. 대다수의 상황에서 청소년 및 중년 인구에서 진단됩니다.

Scheuermann-Mau 질환 (Scheuerman kyphosis, 등 (背)) 유년기 후만증은 신체의 활발한 성장 과정에서 발생하는 진행성 척추 변형이다. 시기 적절하게 치료하지 않으면 심각한 결과를 초래할 수 있습니다.

흑색 증은 몸에 많은 양의 멜라닌 색소가 축적되어 있습니다. 강한 색소 침착은 피부의 특정 부위에 나타납니다. 가장 흔한 병리학은 가임기 여성에서 진단됩니다. 시각적으로 눈에 띄기 때문에 불편 함을 느끼며 치료가 어렵습니다. 어떤 치료법이 시작 되더라도 작은 완화 만이 생기고 예방 수단으로서 종종 삶의 방식을 바꾸는 것이 좋습니다.

운동과 절제로 대부분의 사람들은 약없이도 할 수 있습니다.

올브라이트 증후군의 증상 및 치료

MacKyun-Albright-Braytsev 증후군은 유전 적 특성을 지닌 매우 드문 질환입니다. 그것은 10 만 명 중 1 명에서만 진단되며, 더 자주 병리가 여성에게서 발견됩니다. 패배는 부갑상선 호르몬의 영향에 대한 신체의 수용체의 무감각의 배경에 대해 발생하는 칼슘과 인의 신진 대사의 위반과 함께합니다. 증상으로는 뼈의 기형, 내분비선의 기능 이상, 정신적, 육체적 지연이 있습니다. 치료는 약물 사용에 기반하며, 경우에 따라 수술에 의존합니다. 치료에서 중요한 장소는 또한 특별한 식사와 신체 활동의 제한입니다.

증후군의 원인

이 병의 정확한 병인은 아직 알려지지 않았습니다. 과학자들은 그 질병이 유전 질환 중 하나라고 제안합니다. 이 경우 문제의 특징은 상속 될 수 없다는 것입니다. 염색체의 돌연변이는 자발적으로 발생하며 부갑상선 호르몬의 영향에 대한 신장 및 뼈 조직 수용체의 감수성 감소와 관련된 대사 장애를 일으킨다. 이러한 일련의 반응들은 부갑상선 기능 항진증의 발달로 이어진다. 증상은 칼슘과 인의 대사에 실패로 인해 형성됩니다. 다음과 같은 부정적인 영향이 증후군 발병의 유발 요인 중 하나입니다.

강한 스트레스는 장애의 발병을 유발할 수 있습니다. 심리적 스트레스는 내분비 땀샘에 영향을 미치고 문제를 유발합니다.
시상 하부의 선천성 기형. 뇌의이 부분은 내분비 시스템의 기능 조절에 적극적으로 관여합니다. 따라서 그 구조의 결함은 인간에서 올브라이트 증후군의 발달로 이어질 수 있습니다.
내분비선의 다양한 기능 장애는 예를 들어 난소, 부신 땀샘 및 기타 구조물의 기능 변화를 일으 킵니다. 내분비 시스템의 모든 요소가 상호 연결되어 있기 때문에 한 링크의 작업에서의 실패는 자연의 항상성을 파괴 할 수 있습니다.

유전병의 주요 증상

질병의 임상 증상은 다음과 같습니다 :

뼈 기형 - 섬유 성 osteodysplasia. 그러한 증상의 발생은 손상된 칼슘 - 인 대사와 관련이 있습니다. 척추와 사지의 구조의 가능한 병리학. 이것은 파행, 통증 및 환자의 특징적인 모습의 출현을 동반합니다. 뼈가 부서지기 쉽고 골절의 위험이 높아집니다.
피부에 착색 된 부분의 모습. 스폿의 크기와 위치가 다를 수 있습니다. 어떤 경우에는 결함이 빠르게 커지고 신체의 중요한 표면을 차지합니다. 이러한 증상은 영향을받는 피부의 조직 검사를위한 기초입니다.
올브라이트 증후군의 흔한 증상은 경련입니다. 그들은 또한 신경 계통과 관련된 손상된 칼슘 대사와 관련이 있습니다. 비정상적인 근육 활동은 스트레스와 같은 부작용에 노출되면 종종 유발됩니다.
이 질환을 앓고있는 환자는 호르몬 장애를 앓고 있습니다. 여아에서 초기 사춘기는 주목됩니다 - 월경의 출현과 유방 덩어리의 크기 증가.
발달 지연은 정신적으로나 육체적으로나 MacKune-Albright-Braytsev 증후군의 특징입니다. 질병을 앓고있는 환자는 자신의 나이를 보지 않으며 종종 결함 학자와 함께 수업을 필요로합니다.
질병에 걸린 사람들은 독특한 모습을 보입니다. 신장이 낮은 환자는 종종 비만으로 고통을 겪으며 달 모양의 얼굴과 넓은 눈을 갖습니다. 환자 사진이 아래에 나와 있습니다.

Albright 증후군의 드문 합병증 중에는 악성 종양의 형성이 포함됩니다. 대부분의 경우에 이들의 발생은 질병의 특징 중 하나 인 뼈 구조의 섬유 성 이형성 부위의 퇴행과 관련됩니다. 병리학의 유사한 결과는 환자의 1 %에서만 진단됩니다. 이 문제의 출현을 야기하는 요소들 중에는 일사량, 즉 자외선 노출과 관련된 태양에 대한 정기적 인 노출이 있습니다.

혈액에서 성장 호르몬의 농도가 증가하는 환자에서 종양 진행의 위험이 증가합니다. 따라서 치료에 대한 높은 내성을 가진 골육종은 신중한 또는 불리한 예후를 종양학의 가장 일반적인 변종으로 간주합니다. 올브라이트 증후군에서 발생하는 양성 질환 중에는 외과 적 중재술을 권고하는 경우에 근육 내 점액종이 가장 많이 사용됩니다.

유방암의 위험 또한 증가하고 있습니다. 이 병변을 가진 모든 환자는 성장 호르몬 수준의 유의미한 과대 평가를 보여 종양학의 발전에 화합물의 역할을 암시한다.

진단

출생 직후 올브라이트 증후군을 의심하는 것은 종종 불가능합니다. 그러나 그것이 성장하고 발전함에 따라 전형적인 임상상이 생깁니다. 뼈의 기형, 색소 반점 및 내분비 장애가있는 경우 의사가 진단을 내리지 않아도 의사가 어려움을 겪지는 않습니다. 엑스레이를 사용하여 변화의 심각성을 평가합니다. 특정 부갑상선 호르몬의 도입을 자극 후 소변에서 인산염의 양을 결정하는 테스트입니다. 혈액 검사도 사용됩니다. 유전 분석 결과에 따라 정확한 진단을 할 수 있습니다.

치료 방법

질병을 다루는 전술은 각각의 경우에 개별적입니다. 그것은 증상의 심각도에 따라 다릅니다. 보수 치료 및 수술 기술로 사용됩니다. 올브라이트 증후군 치료의 중요한 단계는 균형 잡힌식이 요법이며 근육계를 강화시키는 운동입니다. 질병에 맞서 싸우는 것이 증상임을 명심해야합니다. 그것은 내분비 장애의 영향의 심각성을 줄이기위한 것입니다. 질병을 완전히 치유하는 것은 불가능합니다.

약물 사용

환자의 상태를 교정하기 위해 다음과 같은 약제가 처방됩니다 :

치료의 기본은 칼슘 보충제의 사용입니다. 그것들은 환자의 몸에있는 요소의 생리 학적 수준을 유지하기에 충분한 고농도로 사용됩니다. 이것은 과도한 뼈의 취성을 예방하고 정신 지체의 진행을 방지하기 위해 필요합니다.
비타민 D 섭취는 또한 정상적인 칼슘과 인의 신진 대사를 회복시키는 데 중요합니다. 그것은 미량 원소의 섭취와 함께 처방되며, 예를 들어 Natekal D3와 같은 결합 된 수단이 사용됩니다. 이 화합물은 또한 내분비 기능과 피부 건강을 유지하는 데 중요한 역할을합니다.
"Finasteride"라는 약물을 포함한 항 안드로겐은 여아에서 조기 사춘기를 예방하기 위해 올브라이트 증후군 치료에 사용됩니다.

외과 개입

급진적 인 전술은 신경 구조에 손상을 입힐 위험이있는 경우, 예를 들어 해골 변형으로 시력이 저하되는 경우에 사용됩니다. 작업은 또한 뼈의 변위를 수반하는 골절에 대해서도 수행됩니다. 호흡 곤란 환자에게는 수술 적 개입이 종종 필요합니다. 환자가 신장 결석의 형성 또는 소변 유출 위반과 관련된 상태로 고통 받으면 적절한 수술이 수행됩니다.

민속 방식

집에서 치료할 수는 있지만 의사의 허락을 받아야합니다.

칼슘의 원천은 닭고기 또는 메추라기 알의 껍질입니다. 그들은 이전에 잘 씻어서 흙을 닦았습니다. 성분은 건조되고 미세하게 분말로 분쇄됩니다. 껍질은 소량의 레몬 주스와 섞일 수 있습니다. 이 도구는 2 주 동안 하루에 세 번 찻 숱가락 반 정도 섭취됩니다.
항 안드로겐 성 효과에는 스테비아와 드워프 손바닥의 추출물이 결합되어 있습니다. 이 기금은 약국에서 구입할 수 있으며 소녀의 조기 성행위를 예방하기위한 지시에 따라 복용 할 수 있습니다.

적절한 영양 및 보충제

환자는 칼슘 함량이 높고 인 농도가 낮은 음식을 필요로합니다. 이것은 콩, 렌즈 콩, 우유 및 딜과 같은 음식물 섭취를 의미합니다. 고기, 계란, 치즈 및 생선의 소비는 제한적입니다.

식품 보충제의 형태로 칼슘을 사용했을 수도 있습니다. 그러한 경우 의사는 의사와상의 한 후 코스에서 복용합니다.

필수 운동

심각한 신체 활동은 환자에게 금기입니다. 모든 활동은 근육의 전반적인 강화를 목표로해야합니다. 이를 위해 환자는 걷기, 수영, 자전거 타기를 권장합니다. 당신은 "제분 공장"을 수행 할 수 있으며, 몸을 "가위"로 바꿀 수 있습니다. 모든 수업은 예열로 시작됩니다. 경험있는 코치의 감독하에 신체 운동을하는 것이 좋습니다.

예방 및 예후

올브라이트 증후군의 발병을 예방하는 특별한 방법들 따라서, 병리학의 형성 예방은 건강한 생활 방식의 원칙 준수로 감소됩니다.

관련 문제가 없다면 적시 치료를위한 예후는 유리합니다. Albright 증후군을 가진 사람의 유명한 예가 그의 병에도 불구하고 매우 활동적인 생활 방식을 선도하는 Liliya Lys입니다. 그녀의 모범을 보여 준 소녀는 다양한 건강 문제로 많은 사람들에게 동기를 부여합니다.

치료 후기

마리나, 28 세, 프 스코프

제 딸은 건강하게 태어났습니다. 그러나 그녀가 여섯 살이었을 때, 의사들은 올브라이트 증후군을 진단했습니다. 다리의 뼈가 변형되어 다리를 절게했다. 그녀는 칼슘과 비타민 D뿐만 아니라 난소의 파괴를 막기위한 호르몬 요법을 받았다. 치료법은 증상의 발달을 멈추었는데, 우리는 여전히이 병으로 고생 중입니다.

알렉세이, 41 세, 사라토프

딸의 일상 검사에서 올브라이트 증후군이 의심되었습니다. 나중에 진단이 확인되었습니다. 그녀는 칼슘과 비타민 D로 뼈를 강화시키는 약물을 처방 받았고 특별한 음식을 권장했다. 질병에는 초기 사춘기가 동반되기 때문에 딸도 호르몬 약을 복용합니다. 이제 아이는 훨씬 나아졌습니다.

올브라이트 증후군 - 질병에 대한 설명과 원인, 진단, 치료 방법 및 합병증

올브라이트 증후군 (Albright syndrome)이라는 끔찍한 진단은 원인이 불명확합니다. 유전 기원의 병리학은 초기의 성 발달과 함께 호르몬 시스템의 변화와 피부 색소 침착에 의해 나타납니다. 희귀 질환은 인체 전체에 영향을 미칩니다. 많은 환자가 육체적 지체로 고통받을뿐만 아니라 올브라이트 병 환자도 정신 장애를 특징으로합니다.

올브라이트 증후군이란 무엇인가?

의사 - hypoparathyroidism 또한이 질병을 발견 한 미국의 과학자 풀러 올브라이트의 이름을 딴 병리학의 이름입니다. 이 질병의 발병률은 전 세계적으로 10 만 명당 1 명으로 나타납니다. 진단을 내리기가 어렵 기 때문에 알브라이트 병이 잘못 인식되어 유행에 대한 정확한 데이터 정의가 복잡해집니다.

MacKyun-Albright 증후군 (병리학의 또 다른 동의어)은 타당한 이유없이 우연히 신체에서 발생하기 시작하는 유전 적 돌연변이로 인해 발전합니다. 인체의 부갑상선은 칼슘과 인의 농도를 조절하여 부갑상선 호르몬을 분비합니다. 이 증후군을 앓고있는 사람에서이 호르몬에 대한 조직 저항성이 저해됩니다. 결과적으로, 인간의 뼈 시스템은 칼슘과 인의 신진 대사 변화의 결과로 붕괴되기 시작합니다.

이 증후군은 신체의 특정 부위의 출현, 섬유질 형성 이상 및 다양한 내분비 병증이 특징입니다. 후자의 경우, 가장 빈번한 것은 성 발달의 미성숙이다. 소녀와 소년 모두 희귀 한 병리학 적 증상이 있지만 암 환자의 경우이 병은 두 번 빈번히 나타납니다. 일부 유전학은 여아에서의 초기 사춘기의 특징적인 증상이 거의 10 배 이상 빈번하게 나타나기 때문에 소녀들 사이에서 환자의 압도적 인 빈도에 관해 말한다. 증후군의 다른 증상은 남녀 모두에서 거의 동일합니다.

이유

증후군의 병인은 알려져 있지 않습니다. 배아 발생과 생식선 자극 호르몬의 초기 생산시 시상 하부 영역의 선천성 기형으로 인한 신경 인성 및 내분비 계통의 변이가 가정된다. 과학자들은 MacKune-Albright 증후군의 발병은 부갑상선 호르몬의 작용에 대한 신장과 뼈 세포의 반응이 없기 때문이라고 믿고 있습니다.

순환계의 칼슘과 인의 수준은 부갑상선에 의해 조절되지만,이 병리학 적 상태에서 이러한 요소의 변동에 대한 무의미한 반응은 부갑상선 기능 항진증 (부갑상선 호르몬의 과도한 생성)의 발생, 뼈의 구조 변화를 초래합니다. 신장에서는 cAMP 합성의 정상적인 과정 인 cyclic adenosine monophosphate, 부갑상선 호르몬을 포함한 특정 호르몬의 신호 분포에 대한 보조적인 연결이 방해받습니다.

MacKune-Albright 증후군에서는 오작동이 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 방해는 대사 체인 어디에서나 발생할 수 있습니다. 누군가가 손상된 수용체를 가지고 있습니다. 일부 환자에서는 세포막 단백질이 변형되었지만 다른 단백질은 불충분 한 cAMP 생성을 보입니다. 이 경우를 묶는 유전 적 조건은 유전되지 않습니다. 돌연변이는 수정 후 발생합니다.

증상 Symptomatology

신호는 완전히 돌연변이 된 유전자의 세포 배열에 기인합니다. 일부 환자에서는 뼈의 발달에 명백한 이상이 있으며 내분비선의 증가 된 작용이 주목되기 때문에 (예 : 월경은 유아에서 시작될 수 있음 - 산발성 월경 과다) 유아기부터 진단이 확정됩니다. 다른 환자에서는 증상이 나중에 나타납니다. 주요 병리학 적 징후는 지적 발달과 육체 발달과 같은 인간 발달의 일반적인 지연을 동반합니다.

올브라이트 병은 세 가지 주요 증상이 특징이며, 세 가지 중 두 가지가 있으면이 진단을 이미 할 수 있습니다.

조기 사춘기. 증상은 완전 또는 불완전한 정도로 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 월경은 매우 일찍 시작되며, 풍부하고 고통 스럽지만 증상의 불완전한 형태로 인해 전혀 생기지 않을 수도 있습니다. 유아기에는 유방 붓기와 발달과 같은 이차적 인 성적 특징이 나타나는데, 종종 난소에 낭종이 생깁니다. 소년들은 음모와 음경을 자랍니다.
섬유 성 골 이형성증. 골격의 성장, 성숙 및 골화는 표준 발달 지표보다 훨씬 앞선다. 뼈 조직을 침범하면 뼈의 곡률이 생기고, 비대칭이 특징 인 변형이 발생합니다. 가장 흔한 증상은 불구의 척추, 척추의 만곡입니다. 성장 속도가 느려지는데, 이는 어린 시절에 이미 눈에 띄게 나타났습니다. 그런 다음 짧은 신장이 더 많은 체중을 동반하기 시작합니다. 많은 환자에서 두개골의 불규칙적 인 성장이 발생합니다. 외형은 벌레 눈입니다. 사춘기 동안 뼈의 변화가 느려지고 골절의 수가 감소합니다.
피부의 변화. 이것은 진한 색소 침착에 나타난다. 몸의 피부는 커다랗고 노란 갈색 반점이 있고 가장자리는 들쭉날쭉합니다. 색소 침착 부위는 요추 부위, 허벅지, 등 뒤로, 엉덩이, 가슴 부위에 위치 할 수 있습니다. 아이에게는 밝은 갈색 반점이 출생 직후에 나타납니다.

진단

올브라이트 병은 영아에서 진단하기가 어렵고 6-10 세의 나이에 증상이 이미 나타납니다. 골격계의 발달에 여러 가지 이상이 관찰되고, 혈액 내의 칼슘이 감소되고, 인과 부갑상선 호르몬이 증가합니다. 환자는 호르몬 (성, 갑상선, 성선 자극 호르몬)에 대한 검사를받습니다. 진단을 위해 인산염 및 cAMP 검사를 실시합니다.이 검사에서는 200 단위의 부갑상선 호르몬을 환자의 혈액에 주입하고 4 시간 후에 소변 검사를 시행합니다.

부갑상선 호르몬에 대한 신장 내성의 증가가 없다는 것이 올브라이트 병의 진단을위한 충분한 이유입니다. 저인소증 (소변에서 인의 불충분 한 배설)을 밝혀낸 혈액의 생화학 적 분석은 X 선 검사로 보완되어 뼈와 연조직의 변화를 감시합니다. 여성은 산부인과 의사, 골반 초음파 및 성 염색 분석을 통해 검사해야합니다. 반점의 초점은 출생시 나타납니다. 그러나 작은 크기와 창백 함으로 인해 종종 눈에 띄지 않습니다.

올브라이트 증후군 치료

올브라이트 병은 유전 적 돌연변이의 결과이므로 특별한 치료법이 없습니다. 치료는 증상이있어 지연이 정신적 지연을 악화시키기 때문에 즉시 치료를 시작할 필요가 있습니다. 환자는 체내 미네랄의 정상 농도를 유지하는 데 필요한 일일 복용량의 칼슘 보충제와 하루 최대 10 만 단위의 비타민 D 보충제를 처방합니다 : 이것은 칼시트리올, 디 하이드로 타치 테롤 및 옥시 뷰트입니다.

과다 복용을 예방하기 위해 칼슘과 비타민 D 수치를 정기적으로 모니터링해야합니다. 조기 성적 성숙을 방지하고 에스트로겐을 줄이기 위해 호르몬 제제 - 항 안드로겐, 아로마 타제 억제제를 사용합니다. 이차 부갑상선 기능 항진증의 증상을 없애기 위해서는 낮은 인 함량의 영양 섭취가 권장됩니다.

외과 적 치료를위한 적응증은 시각 기능 장애, 시신경 위축의 진행입니다. 통증 완화를 위해 소량의 비스포스포네이트 (뼈 손실을 막는 물질)를 사용하여 통증 완화제를 사용합니다. MacKune-Albright 증후군에서는 몸의 근육을 강화하는 것이 중요합니다. 치료가 합리적이고시기에 맞춰 시작된다면, 삶에 대한 예후는 유리합니다. 이 병리로 고통 받고, 아이를 갖기로 결정한 여성은 반드시 유전 학자에 의해 검사 받아야합니다.

올브라이트 증후군 - 증상 및 치료, 사진 및 비디오

저자 : Medicine News

올브라이트 증후군 - 주요 증상 :

피부 흠
척추 곡률
감량하다
해골 기형
눈의 돌출
피부 과색 소 침착
신체 비대칭
초기 사춘기
뼈 기형
성장 지연
조기 생리 개시

올브라이트 증후군이란 무엇인가?

올브라이트 증후군은 불분명 한 기원을 가진 유전 병리학입니다. pseudohypoparathyroidism이라고도합니다. 그것은 뼈 조직의 병변을 특징으로합니다. 이 질병은 소년에서 발생하지만 인구의 여성 절반에서 주로 나타납니다. 거의 모든 환자는 정신적, 육체적 발달에있어 큰 차이가 있습니다.

인간의 뼈는 인과 칼슘 대사의 영향으로 파괴되기 시작합니다. 부갑상선 호르몬은 부갑상선에 의해 방출됩니다.

병인학
증상 Symptomatology
진단
치료
예방

올브라이트 증후군의 원인

증상

올브라이트 증후군에는 세 가지 주요 증상이 있습니다.

높은 호르몬 수치로 인해 초기 사춘기가 발생합니다. 월간 소녀는 생후 처음 10 개월 동안 시작할 수 있습니다. 그러나이 증상은 소년에게는 적용되지 않습니다. 그들의 사춘기는 평소대로 시작됩니다. 호르몬 배경은 부신 땀샘, 갑상선 및 뇌하수체의 기능 장애가 발생할 때 증가합니다. 이 증상은 불완전하고 완전하게 두 가지 형태로 나타날 수 있습니다. 병리학이 완료되면 기간이 너무 일찍 시작됩니다. 그러나, 그들은 고통스럽고 풍부합니다. 예를 들어, 유방 땀샘이 증가하는 경우와 같은 이차적 인 성적인 특징도 나타납니다. 병리학의 형태가 불완전하다면 생리가 시작되지 않습니다. 종종 여자의 올브라이트 병은 난소에 낭종이 생기는 것을 동반합니다. 소년의 초기 사춘기는 성기의 증가와 음모의 출현으로 특징 지어집니다.
섬유 성 골 이형성증. 이것은 골조직의 뼈가 구부러져서 뼈 조직이 변형되는 병리학입니다. 비대칭의 형태로 나타납니다. 시각적 인 증상은 척추의 만곡과 파행입니다. 이 병리학은 관상 뼈에 주로 영향을 미칩니다. 인간 성장은 둔화되고 있습니다. 이것은 심지어 어린이에게서 볼 수 있습니다. 불균등하게 두개골의 뼈를 발달 시키면 괴상한 것처럼 보입니다. 사춘기가 끝나면 뼈의 변화가 멈 춥니 다.
피부색을 변경하십시오. 강한 색소 침착이 나타나기 시작합니다. 허벅지와 몸 자체에 퍼지 가장자리가있는 노란색 갈색 반점이 나타납니다. 허리, 등 뒤, 가슴 및 엉덩이에 반점이 명확하게 표시됩니다. 올브라이트 증후군에서는 출생 직후에 어린이의 신체 부위가 나타납니다.

질병 pseudohypoparathyroidism은 특정 성격의 증상을 나타냅니다.

진단

pseudohypoparathyroidism의 경우, 진단은 육안 검사를 기반으로 이루어집니다.

또한 실험실 및 하드웨어 연구에 사용되었습니다.

두 가지 주요 증상이 나타나면 진단이 내려집니다.
유전 상담이 임명된다.
특별한 엑스레이가 수행됩니다;
호르몬을위한 실험실 혈액 검사를 수행한다.
어린이 내분비 학자의 상담이 필요합니다.
여아는 소아과 부인과 의사에 의해 검사되고, 소년들은 비뇨기과 의사에 의해 검사됩니다.
여자들은 골반 장기의 초음파 검사를 처방 받고, 소년들은 음낭의 초음파 검사를 받고있다.
필요한 경우 내분비 시스템에 대한 추가 검사를 지정하십시오.

올브라이트 증후군을 앓고있는 환자는 내분비 학자, 검안사, 산부인과 전문의, 외상 전문가와 같은 전문가가 정기적으로 검사해야합니다.

질병 치료

가성 부갑상선 기능 항진증은 종합적으로 치료됩니다.

이것이 유전 적 병리학이므로 치료법은 나타난 증상을 제거하는 것을 목표로 할 것입니다 :

호르몬 치료가 처방됩니다. 이것은 내분비 시스템을 도움이 될 것입니다. 병리학의 발전을 막기 위해 두개골 뼈의 변형을주의 깊게 관찰 할 필요가 있습니다.
외과 개입. 이 방법은 안면 뼈의 변형이 청력과 시각 장애를 초래할 수있는 경우에 사용됩니다.
비스포스포네이트가 포함 된 진통제를 지정하십시오.

올브라이트 증후군을 앓고있는 환자의 경우, 치료 방법이 개별적으로 선택됩니다. 환자는 의사의 모든 권고와 처방을 엄격히 준수해야합니다.

pseudohypoparathyroidism가 진단되면 환자는 엄격한식이 요법을 따라야합니다. 그것은 인이 존재하는 제품 메뉴에서 완전히 배제됩니다.

예방

예방은 다음과 같습니다 :

이 병리를 가진 사람들은 근육 강화를 위해 정기적으로 운동해야합니다.
여성이 임신하기를 원한다면 부인과 의사와 유전 학자와 상담해야합니다.

무엇을 해야할까요?

Albright 증후군이 있고이 질환의 특징적인 증상이 있다고 생각하면 의사가 내분비 학자, 정형 외과 외과 의사, 부인과 의사에게 도움을 줄 수 있습니다.

우리는 당신에게 모든 건강을 기원합니다!

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올브라이트 증후군 : 원인, 증상, 진단 및 치료

올브라이트 증후군은 내분비 계, 피부 및 근골격계 병리의 복합체를 포함하는 유전성 질환입니다. 때로는이 질환을 pseudohypoparathyroidism, 유전성 골관절염 또는 "Javanese chicken syndrome"이라고합니다.

1942 년이 병리학은 내분비 시스템, 특히 칼슘 대사를 연구 한 미국의 의사 인 풀러 올브라이트 (Fuller Albright)에 의해 처음으로 문서화되었습니다.

올브라이트 증후군은 매우 드뭅니다.이 질병의 대략적인 빈도는 백만 명당 7.9 명이며 여성의 병이 병이 더 흔합니다.

올브라이트 증후군의 원인

모든 유전 병리는 유전자의 음성 돌연변이로 인해 발생하며,이 때문에이 유전자의 기능과 관련된 신체 계통의 발달 장애가 있습니다. 올브라이트 병은 특별한 G 단백질 인 알파를 암호화하는 GNAS1 유전자의 돌연변이를 특징으로합니다. 이 단백질은 부갑상선 호르몬 (PTH) 수용체에 직접 연결됩니다. Albright osteodystrophy의 유전은 X 염색체와 관련이 있으며, 이는 아버지에서 아들에게 상속이없고 여성의 성병에 걸릴 확률이 높다는 점에서 입증됩니다.

GS-α 단백질의 활성이 감소하면 신체의 조직이 부갑상선 호르몬에 민감하지 않게됩니다. 또한 특정 호르몬의 신호 전달 매개체 역할을하는 분자 인 cAMP의 합성이 세포에서 파괴됩니다.

증상

병리학의 원인에 따라 여러 종류의 질병이 있습니다. 부갑상선 기능 항진증은 부갑상선 호르몬에 결합하는 세포 수용체의 병리를 특징으로하며, 질병 유형 1a에서 두드러진다. 다른 유형의 질병 인 1b의 경우 수용체와 효소를 서로 결합시키는 단백질의 특성적인 위반이 있습니다. 급성 cAMP 결핍은 pseudohypoparathyroidism type 2의 특징입니다.

올브라이트 병은 어떤 종류의 질병에 관계없이 어떤 일반적인 증상이 특징입니다. 내분비 계통 손상으로 인해 부갑상선이 증가 할 수 있습니다. 몸은하지의 단축으로 인해 불균형 적으로 발전 할 수 있으며 드워프주의가 눈에 띄게됩니다 (위의 사진 참조). 손가락은 또한 짧게 성장할 수 있으며, 이것은 brachydactyly라고합니다. 얼굴의 모양은 "달 모양"입니다. 비만과 골다공증이 발생할 수 있습니다. 근골격계의 발달 장애, 척추 변형, 허리 관절의 출현 및 자연 해부학 적 방식으로 있어야하는 부위의 이동성 부족으로 인해 빠르게 발전 할 수 있습니다.

종종 올브라이트 병 환자는 Itsenko-Cushing 증후군이 나타난다.

여성 환자는 종종 다양한 생리 장애를 경험합니다. 이러한 질환과 함께 말단 비대증 및 여성형 유방 증과 같은 병리가 발생합니다. Itsenko-Cushing 's syndrome과 같은 질환이 생길 수 있으며, 너무 많은 글루코 코르티코이드가 생성됩니다. 또한 올브라이트 증후군 환자는 당뇨병 발병 확률이 높습니다.

뼈 조직의 비정상적인 발달로 인해 치아 문제는 에나멜의 급속한 손상과 관련이 있습니다. 저 칼슘 혈증 때문에 백내장이 발생할 위험이 높습니다.

올브라이트 증후군의 경우 뼈에서 나온 칼슘으로 인해 연조직 석회화가 특징적입니다. 칼슘 축적은 신장, 다양한 근육, 혈관 벽 및 심근에서 형성되어 심장 합병증을 유발할 수 있습니다. 일반적으로 피하 조직에서도 소석회는 주위의 조직을 감염시킬 수 있기 때문에 작지만 불쾌감과 염증이 형성됩니다.

위의 변경 외에도 다양한 크기의 커피 색 반점이 환자의 피부에 나타납니다 (아래 사진 참조).

피부 색소 침착 (두더지와 비슷한 몸에 갈색 반점이 나타남)

육체적 인 변화 외에도, 정신 장애의 증상은 알브라이트 병의 특징입니다. 예를 들면, 중등도의 지체는 혈중 칼슘과 인의 수준과 관련이 있습니다. 올브라이트 증후군 환자에게는 두려움, 불안, 수면 장애와 같은 신경 장애뿐만 아니라 정신적 과정과 운동성이 느려집니다.

신경 질환 목록에서 별도의 요점은 강장 발작입니다. 그들은 스스로 또는 스트레스, 신체 활동의 소진, 온도의 급격한 변화 등과 같은 자극제의 작용으로 인해 발생할 수 있습니다.

진단

pseudo-hypoparathyroidism이 유전 질환이기 때문에 혈통에 비슷한 병리학 자, 특히 가까운 친척이있는 경우 아픈 아이를 가질 위험을 평가하려면 의사 유전 학자와 상담해야합니다.

신생아가 Albright 증후군을 즉시 진단하는 것은 매우 어렵지만, 어린 시절 (5-10 년)에는 병의 모든 증상이 나타나기 때문에 이미 가능합니다. 또한 칼슘, 인 및 부갑상선 호르몬의 수준을 결정할 수있는 일련의 검사, 특히 혈액 검사를 수행 할 필요가 있습니다. 소변 검사를 통해 인과 cAMP의 양을 결정할 수 있습니다. 부갑상선 호르몬에 대한 조직의 민감도를 연구하기위한 여러 가지 특수 진단 검사가 있습니다. 방사선 진단은 골격의 변화와 검사 결과의 합계를 나타낼 수 있으며 육체 및 정신 증상은 Shereshevsky-Turner 증후군과 같은 유전병에서 유사한 증상이 나타날 수 있기 때문에 Albright 증후군이 될 수 있는지 여부와 병의 종류를 나타냅니다.

올브라이트 증후군 치료

가능한 빨리 조기 양지 갑상선 기능 항진증을 진단하는 것이 매우 중요하므로 신속한 치료를 시작할 수 있습니다. 보다 신속하게 필요한 치료가 시작될수록 정신 이상의 위험이 적습니다. 일반적으로 올브라이트 증후군 환자는 여러 전문가에게 관찰됩니다.

산부인과 의사 또는 비뇨기과 의사;
방사선 학자;
내분비 학자;
정형 외과 의사;
영양사 등

이것은 병리학의 복잡한 증상 때문입니다.

약물 치료

거의 모든 환자는 진정한 부갑상선 기능 항진증 환자와는 달리 부갑상선 호르몬 주사가 원하는 효과를 나타내지 않으므로 다양한 칼슘제를 처방받습니다. 정상적인 항상성을 유지하기 위해서는 올바른 용량을 선택하는 것이 매우 중요합니다. 칼슘의 완전한 흡수를 위해, 그것을 기초로 한 제제와 함께, 비타민 복합체, 특히 비타민 D를 함유하는 제제가 다음과 같이 처방됩니다 :

약물 이외에도 환자는 칼슘이 풍부한 식품을 바탕으로 엄격한식이 요법을 따라야합니다. 고칼슘 혈증이 발생할 수 있고, 힘의 손실, 두통, 위장관 장애와 함께 정상보다 높은 칼슘 농도를 허용하지 않습니다. 이 경우 칼슘 제재를 완전히 포기하고 무엇보다 고칼슘 혈증을 치료해야합니다.

질병이 내분비 시스템에 심각한 위반을 동반하는 경우 호르몬 치료를 수행해야 할 수 있습니다. 에스트로겐 수용체를 차단하는 약물 인 타목시펜을 사용하는 호르몬 요법을 종종합니다.

칼슘 농도는 매주 치료 여부를 수정해야하는지 여부를 확인하기 위해 검사됩니다. 결과적으로, 칼슘 농도는 한 달에 한 번씩 검사되고, 그 다음에 분기별로 1 회 유리한 결과가 얻어집니다.

경련이 정맥 주사 될 때 염화칼슘 또는 글루 콘산 칼슘의 10 % 용액. 중독의 위험이 있으므로 용액을 천천히 주입하는 것이 매우 중요합니다. 하루 2 ~ 3 회 정맥 주사를 반복하는 것이 좋습니다.

때로는 위기 상황에서 소의 땀샘에서 파생 된 부갑상선 호르몬 (Parathyroidin)을 주사 할 수 있습니다. 이 효과는 즉시 나타나지 않지만 2 시간 후에 지속되고 약 24 시간 지속됩니다. 그러나 Parathyroidine 주사의 경우 알레르기 반응의 위험이 있으므로주의를 기울여야합니다.

구체적이고 구체적인 위반 사항이있는 경우 해당 전문가 (예 : 백내장, oculist 및 치과 질환 - 치과 의사)가 치료합니다.

성인에서는 뼈 조직의 병리학 적 변화가 진행되고 있습니다.

수술

올브라이트 증후군의 수술 적 치료는 뼈의 발달 이상이 신경을 손상시킬 수있는 경우에 수행됩니다. 두개골과 그 변형의 성장으로 청각과 시각을 담당하는 신경이 손상 될 수 있으므로 부작용을 없애기 위해 적절한 수술을 수행 할 수 있습니다. 예를 들어, 호흡이 악화되면 부비동 수술과 같은 수술이 수행 될 수 있습니다. 그런 수술 절차를 마친 후 상태는 완화됩니다.

가정 치료 방법

Albright 증후군의 치료는 증상을 없애기위한 것이지만 집에서 치료하는 것은 권장하지 않습니다. 전문의는 경련에 필요한 정맥 주사뿐 아니라 쉽게 소화되는 칼슘 보충제와 비타민을 처방해야합니다. 매우 심한 경우에는 환자를 입원 치료를받을 수 있습니다.

영양과 보충 교재

환자의식이 요법에는 많은 양의 칼슘과 최소의 불소와 인이 들어 있어야합니다. 다음과 같은 다이어트 제품에 포함시키는 것이 좋습니다.

피스타치오, 땅콩 등과 같이 물고기와 고기, 치즈, 달걀 노른자 및 다양한 견과류의 섭취량을 너무 많이해야한다는 사실 때문에이 섭취량을 제한해야하며,이 미량 원소의 함유량이 많으면 악화 될 수 있습니다. 경련의 기간에 그러한 제품을 거절하는 것이 특히 중요합니다.

운동

근골격계의 장애로 인하여 환자의 신체 활동량이 많지 않은 경우 금기 사항이지만 근육 강화를위한 재활 과정을 처방 할 수 있습니다.

예방

올브라이트 증후군의 예방은 다른 유전성 질환과 마찬가지로 상담 및 유전 학자를 기반으로하며 질병 발생 위험을 평가합니다. 올브라이트 증후군으로 진단받은 환자는 평생 동안 증상을 치료하기 위해 의사의 감독하에 있어야합니다.

예측

필요한 치료가 제 시간에 시작된다면 삶의 예후는 유리하며 일반적으로 알브라이트 증후군의 심각성과 관련됩니다. 많은 것은 빈도와 발작 발작에 달려 있습니다. 발작이 멈추는 경우, 부분적 임에도 불구하고 일할 수있는 능력이 남아 있습니다. 신경계와 근골격계에 심각한 부정적인 영향을주는 것과 관련이있는 연구는 배제되었으므로 수송 중 어느 메커니즘으로도 작업 할 것을 권장하지 않습니다.

올브라이트 증후군 : 원인, 증상, 진단, 치료 방법

원인 병리학 적 요인

증상 Symptomatology

관련 질병 및 합병증

진단

치료

올브라이트 증후군 : 증상 및 치료

올브라이트 증후군 - 주요 증상 :

병인학

증상 Symptomatology

진단

치료

예방

올브라이트 증후군의 증상 및 치료

증후군의 원인

유전병의 주요 증상

진단

치료 방법

약물 사용

외과 개입

민속 방식

적절한 영양 및 보충제

필수 운동

예방 및 예후

치료 후기

올브라이트 증후군 - 질병에 대한 설명과 원인, 진단, 치료 방법 및 합병증

올브라이트 증후군이란 무엇인가?

이유

증상 Symptomatology

진단

올브라이트 증후군 치료

올브라이트 증후군 - 증상 및 치료, 사진 및 비디오

올브라이트 증후군이란 무엇인가?

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올브라이트 증후군 : 원인, 증상, 진단 및 치료

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