Klippel Trenone Weber 증후군

선천성 기형은 "Klippel-Trenone-Weber Syndrome"이라고 불리는 희귀하고 심각한 혈관 질환으로 보통 소년의하지에 있습니다. 이러한 이례적인 현상은 유전자 수준에서 전염되거나 배아 발생의 위반 - 태아 형성으로 인해 발생한다. 보통 출생 직후에 발견되지만 나중에 어떤 경우에는 나타납니다. 그러나 다른 많은 병리학과는 달리 Klippel-Trenone 증후군은 수술 적 치료가 적시에 수행된다면 평생 호의적 인 예후를 보입니다.

질병의 병력

팔다리에있는이 선천성 기능 장애 혈관 병리는 Klippel과 Trenone에 의해 1900 년에 처음 기술되었습니다. 앞으로 Parco Weber는 더 자세한 내용으로 확장되었는데, 이것은 1997 년에 이미 일어났습니다. 이 증후군의 원인은 깊은 주맥이 특정 조건의 영향을 받아 통과 할 수 없게된다는 것입니다. 과학자들은 비정상적으로 확장 된 정맥이 근육, 뼈 및 피부 조직을 관통하는 수많은 선천 동맥 관류를 설명했습니다. 이상이 피부의 넓은 영역을 덮기 때문에 복재 정맥이 비대적으로 확장됩니다. 결과적으로, 그러한 부위의 골격과 연조직은 비정상적인 변화를 겪습니다 : 증가하고 길어집니다.

Klippel-Trenone-Weber 증후군은 신체 전체의 혈관계와 내부 기관의 다른 병리학의 출현으로 이어질 수 있습니다. 다음과 같은 결함이 있습니다.

• elephantiasis 및 lymphangiomas;
• 입술과 하늘이 지나치게 자라지 않는 형태의 외부 증상;
• 거만주의;
• 고관절 탈구.

또한, 아이는 내부 출혈의 발생까지 위장관에 의해 영향을받을 수 있습니다.

증상

주요 혈관에서의 혈류 침범과 관련된 질병의 임상 적 그림. 이것은 비정상적인 근육 또는 동맥 분지에 의한 혈관의 폐색 또는 압박의 결과로서 혈관의 내강이 좁아 져서 발생합니다. 임상 사진은 세 가지 증상으로 특징 지어집니다.

1. 혈관 명소, 소위 와인.
2. 정맥류의 정맥류.
3. 비대화 된 사지.

병든 사지의 피부에 나타나는 "와인"반점은 피부 표면에 가까운 작은 혈관의 붓기 때문입니다. 그들은 대부분 편평하고 옅은 분홍색이나 적갈색을 띄고있다. 연령에 따라 음영이 다를 수 있습니다. 드문 경우, 그러한 혈관 부위는 작은 빨간 물집으로 변합니다. 그들은 쉽게 손상되어 경미한 출혈을 일으킬 수 있습니다.

정맥류는 다리와 허벅지에서 가장 두드러집니다. 환자는 걷는 동안 근육 경련과 통증을 호소합니다. 심부 정맥과 기관이 관련되어 있으면 내부 또는 직장 출혈로 이어질 수 있습니다.

영향을받는 사지의 뼈와 연조직의 비대는 어린이의 첫 몇 달 또는 몇 년 동안 나타납니다. 다리는 대개 영향을 받지만 때로는 팔, 머리, 얼굴, 몸통 또는 내부 장기에 영향을 줄 수 있습니다. 일반적으로 영향을받는 팔다리의 길이가 길어 지거나 짧아집니다.

진단 방법

일반적인 상황에서 Klippela-Trenone 증후군의 진단은 특별한 어려움이 없습니다. 필요성을 감안할 때, 동정맥루 및 동맥류와 구별 될 수 있습니다 : 선천성 및 거의 비슷한 증상. 증후군의 주요 특징은 혈관에 과도한 맥동이없고 혈관 소음이다. 또한 다음 유형의 설문 조사가 수행됩니다.

• 손상된 팔다리에서 정맥혈의 기체 조성 측정.
• 도플러 초음파.
• 혈관 조영술 및 MRI.

치료 절차

선천적 인 Klippel-Trenone 증후군을 가진 어린이의 치료는 매우 어려운 작업이며, 그 성공은 질병의 개인적인 특성에 달려 있습니다. 넓은 영역에서 혈관 내강을 좁히면 모든 것이 복잡해집니다. 시간이 많이 걸리는 외과 수술은 의사가 혈관을 검사하여 정상 혈류 진행을 방해하는 원인을 제거한다는 사실에 있습니다. 주정맥이 심하게 손상되어 회복 될 수없는 상황이 있습니다. 이어서 이식 된 물질을 영향을받는 혈관 부위에 이식하는 작업이 수행됩니다. 수행 된 수술 결과는 혈관 조영술을 사용하여 검사합니다.

Klippel-Trenone 증후군의 추가 치료 방법은 다음과 같습니다.

• 정맥에 레이저 노출.
• 경화 요법 (Sclerotherapy) - 특수 치료 약물의 영향을받는 정맥에 대한 소개.
• 착용 압축 니트웨어.
• 항응고제와 면역 조절제를 이용한 약물 치료.

예측

모든 필요한 검사로 확인 된 수술 결과는 정맥류의 점진적인 감소로 이어진다. 또한 피부 외피의 통증 병변 제거, 통증 완화 및 팔다리의 무거움에 기여합니다. 또한, 영향을받는 다리와 건강한 다리 사이의 크기 차이는 덜 발음되거나 완전히 제거됩니다. 그러나 이것은 즉시 발생하지는 않으나 아동의 성장 과정에 있습니다. 드문 경우지만 크기 차이는 완전히 사라집니다.

가장 중요한 치료의 성공을 위해서는 병리학의 조기 진단이 필요합니다. Klipple-Trenone 증후군이 소아에게서 발견되는 경우 의사의 지속적인 모니터링을 위해 즉시 일어나야합니다. 적절한 절차로 의료 조치를 취할 필요가 있습니다. 이러한 단계가 개선되지 않으면 작업을위한 예비 준비가됩니다. 수술 적 개입은 3-5 세의 나이에 가능합니다.

Klippel-Trenone 증후군은 심각한 질병으로 개인적인 접근이 필요합니다. 일반적으로 치료 통계는 긍정적입니다.

Klippel-Trenone 증후군 - 현대 의학은 무엇이 가능합니까?

Klippel-Trenone-Weber 증후군 (영어 : Klippel-Trenaunay 증후군)은하지에 영향을 미치는 선천적 기형입니다.

그것은 표면적 인 정맥계의 존재에서 사지의 깊은 정맥의 발육 부전 또는 무형성 (부재)에 관한 것입니다. 문제는 원칙적으로 아이들의 나이와 앞으로의 진행 상황에서 발생합니다. Klippel-Trenone 증후군은 질병을 쉽게 진단 할 수있는 기초적인 증상을 가지고 있습니다.

질병 특성

Klippel 증후군 Trenone은 가장 흔한 전신 수족관 성형술 중 하나입니다. 이 질병은 피부 모세 혈관의 기형 (정상적인 발달과의 차이, 장기 또는 조직의 기능 장애를 일으키는) (특징적인 문학에서는 대개 라틴 이름 "naevus ammeus"이 표시됨), 림프 및 정맥 기형뿐만 아니라 감염된 부위의 연골 조직 및 뼈 조직의 과도한 성장.

증후군의 기원은 산발적이며 남성과 여성은 동등하게 빈곤하며 인종 우세는 확인되지 않습니다. 출생시 또는 어린 시절에 증상이 나타날 수 있습니다. 환자의 63 %가 모든 증상을 보이며, 환자의 37 %에서 임상 적 트라이어드에서 2 가지 증상 만 나타납니다.

병인학, 원인 및 위험 요소

Klippel Trenone 증후군의 원인은 불분명합니다. 다양한 가설이 있습니다 :

• 첫 번째 이론은 중외 국도의 교감 신경절에 자궁 내 손상이 발생하면 혈관 기형이 발달 할 수있는 현미경 동맥 - 정맥 문합의 확장을 초래한다는 것을 시사한다.
• 제 2의 가설에 따르면, 깊은 정맥 시스템으로의 정상적인 정맥 유출을 차단하는 것은 정맥 고혈압 및 정맥류의 형성을 유도하며;
• 세 번째 가설은 질병 발병의 주요 원인이 현미경 적 동맥 - 정맥 문합의 보존을 초래하는 중배엽 장애 (mesodermal disorder)임을 시사한다.

불명확 한 병인학에도 불구하고, 대부분의 전문가는 질병이 태아 발달의 초기 단계에서 형성된 mesodermal 변이에 기인한다는 가설을 선호하는 경향이 있습니다.

배아의 정상적인 혈관 분절의 발달은 혈관 신생, 혈관 신생 및 혈관 재 형성의 결과이다. 이 복잡한 과정에서 다양한 혈관 내피 성장 인자 (VEGF)가 중요한 조절 인자입니다.

VEGF는 수용체 티로신 키나아제 (VEGF-R1 및 VEGF-R2)에 결합하고 내피 세포의 증식과 혈관 형성을 조절하는데, 이는 길항제 인 angiopoietin-2에 크게 의존한다.

Klippel-Trenone-Weber 증후군에서 아마도 수정 된 안지 오포 이에 틴 -2의 수준에서 혈관 재 형성의 일정한 변화가 일어날 가능성이 매우 높습니다.

이것은 매우 드문 질병으로, 지난 30 년 동안 한 가족 구성원에서 증후군이 진단 된 사례는 없었습니다. 따라서 유전 적 추적은 없습니다.

그러나 같은 가족의 여러 구성원에서 질병의 발생을 나타내는 초기 항목이 있습니다.

임상 사진

Klippel-Trenone 증후군은 증상의 삼중 항을 특징으로하는데, 그 중 일부는 출생시에 이미 명백한 경우도 있고, 질병이 진행됨에 따라 나중에 나타날 수도 있습니다.

1. 상지와하지의 붉은 색 피부색 (포트 색) (종종 한면). 이 기능은 75 %의 경우에 존재합니다.
2. 정맥 장애를 나타냅니다. 이것은 어린 시절에 발생하는 정맥류입니다. 이 증상은 종종 회음부 및 치골 상부의 정맥류가 동반됩니다. 20 %의 경우, 깊은 정맥 시스템이 부재합니다. 70 %의 환자에서 확장 된 정맥이 다리의 측면, 허벅지 또는 양쪽 영역에 존재합니다. 정맥류는 혈관으로 배출되거나 혈중 농도에 따라 사지의 깊은 정맥으로 배출됩니다. 임상 양상에는 만성 정맥 부족, 흔히 혈소판 결핍증 또는 심부 정맥 혈전증 (증례의 약 20 %)의 증상이 포함됩니다. 정맥 궤양의 형성은 환자의 약 1-2 %에서 발생합니다. 림프 부종도 매우 흔합니다 (15 %).
3. 팔다리의 연골과 뼈의 비대. 증상은 이미 출생시 나타나며 성장 과정에서 눈에 띄게됩니다. 증상은 일반적으로 일방적입니다. 발가락은 비대 (때때로 사람이 신발을 착용 할 수 있도록 절단이 필요합니다).

다른 기형은 고전적인 임상 사진을 보완합니다. 림프 혈관 형성 저하는 림프 부종을 유발합니다. 해면상 혈관종이 결장과 방광에 나타날 수 있습니다. 경막 외 혈관종은 척수 압박을 유발할 수 있습니다. 다른 징후에는 척추의 이상, 치아 및 얼굴의 비대칭이 포함됩니다.

이 질환의 3 가지 주요 증상 중 2 가지 이상을 가진 사람들은 불완전한 Klippel-Trenone 증후군 환자로 분류됩니다.

혈관 기형이있는 부위가 hypotrophic이고 hypotrophy가 주로 지방 조직의 선천성 위축에 기인 한 경우, 근육 덩어리의 hypotrophy가 적은 증후군의 반대 형태의 존재를 언급 할 필요가있다.

Klippel Trenone Weber 증후군 환자의 사진 수집 및 비디오 :

진단하기

비정상 임상 증상의 존재 여부에 따라 출생 즉시 진단과 아이의 발전에, 질병의 경우 전형적인 증상이 더욱 명백해질 것이다.

합병증 및 악화의 경우 시각화 방법이 사용됩니다. 하지 사지의 초음파 검사 인 CT ​​(computed tomography)가 수행되고, 연조직을 연구하기 위해 자기 공명 영상 (MRI)이 사용됩니다.

의료

치료의 선택은 질병의 정도, 증상의 중증도 및 환자의 임상 상태에 달려 있습니다. 만성 정맥 부족이 발생할 가능성뿐만 아니라 병변의 특성을 감안할 때 Klippel-Trenon 증후군 환자는 일반적으로 보수 치료를 처방받습니다.

약물이나 치료가 증상을 완화하고 질병의 진행을 방지하기위한되도록이 존재하지 않는 질병을 치료하는 것이 유행되는 방법.

보수 치료는 다음을 포함합니다 :

• 다리를 손상으로부터 보호하고 팽창을 줄이기 위해 압축 스타킹이나 스타킹을 착용하는 것이 좋습니다.
• 정맥류의 염증 동안 진통제 및 항생제는 연고 형태 또는 정제 형태로 처방됩니다.
• 혈병이 형성되면 약물, 즉 혈액 희석제가 용해된다.

보존 적 치료가 효능을 나타내지 않는다면 외과 적 치료가 권장됩니다. 불행히도, 모든 혈관 기형이 한번에 수술 적으로 해결 될 수있는 것은 아닙니다.

한쪽 다리가 다른 쪽 다리보다 길면 정형 외과 수술이 권장됩니다 (절골술이 수행됩니다).

때때로이 질환으로 인해 합병증이 생깁니다. Klippel-Trenone 증후군의 상대적으로 빈번한 영향은 다음과 같습니다 :

• 피부 감염;
• 폐색전증은 폐의 혈관이 혈병에 의해 막힐 때 발생합니다. 응고, 보통 다리에 형성;
• 손가락이나 발이나 손에 과도한 금액의 accretion.

적절한 치료 방법을 통해 환자의 예후는 비교적 낙관적입니다.

예방 조치에는 임신을 계획 할 때 부부에 대한 유전 적 연구가 포함됩니다 (주로 가족 병력에서 병의 존재하에 수행됨). 이것은이 장애가있는 어린이를 가질 위험을 결정하는 데 도움이됩니다. 예방은 존재하지 않기 때문에 질병을 예방할 수 없습니다.

Klippel Trenone Weber 증후군의 모든 특징

Klippel-Trenone-Weber Syndrome (KTWS)은 모세 혈관 기형, 연조직, 뼈, 정맥류 또는 정맥 기형의 증후를 조합 한 것입니다. 이것은 혈관 - 비후 - 비후 증후군으로 간주됩니다.

이것은 드문 피부과 적 증후군으로, 혈관 기형 (모세 혈관 기형), 정맥 정맥류, 뼈 비대 및 연조직의 삼중 항으로 종종 볼 수 있습니다.

치료는 일반적으로 보수적이며 드물게 정맥류의 외과 적 교정이 필요합니다. 정형 외 전형은 팔다리의 성장과 뼈 기형의 교정을 막기 위해 epiphyphoisodes로 치료됩니다.

• 모세 혈관 기형;

• 팔다리의 뼈 또는 연조직의 비대 (국소화 된 거만증);
• 정맥류, 특이한 분포의 정맥 변이.

진단은 세 가지 증상 중 두 가지 증상이 나타날 때 발생합니다. 모세 혈관 기형은 비정형 형태로 없어 질 수 있습니다.

전문 용어

이름 - Klippel-Trenone-Weber 증후군은 서로 다른 두 가지 이름이 서로 다른 두 개의 증후군을 지정하는 데 사용되므로 오도 된 것입니다. 그러나, 그들은 항상 문학에서 분리 된 주제로 항상 간주되지는 않습니다.

• Klippel-Trenone, CCC;

• Parks-Weber 증후군 (진 동정 변형).

역학

대부분의 경우는 산발적이거나 성적 또는 인종적 선호가 없습니다. 보급률

증상

보통 유아기에 발견됩니다. 한쪽 다리에 영향을 미치는 일회적 인 특징이 많습니다. 자궁에서 진단받을 수 있습니다.

대부분의 경우에는 AGGF1 유전자의 돌연변이가 산발적으로 발생합니다. 그러나 가족의 소질이 있습니다.

다음과 같은 심각도 수준이 표시됩니다.

1. 정맥 형성 이상증.
2. 동맥 이형성증.
3. 동반 된 정맥 형성 부전증 (AV 분지없이), 혈관 형성 장애 (KTWS 또는 실제로 Weber FP 증후군).
4. 증후군의 혼합 된 혈관 이형성증.

비대

팔다리의 확장은 뼈의 연장, 말초 연조직의 비대 또는 두 가지로 구성됩니다. 종종 다리 길이 사이의 불일치로 나타납니다. 팔다리에 영향을 미칠 수 있습니다.

모세 혈관 기형

Klippel Trenone 증후군의 가장 흔한 피부 증상. 모세 혈관 기형은 확대 된 사지를 포함하며 피부 변화는 신체의 어느 부분에서도 관찰 될 수 있습니다. 하지의 영향을받는 부분은 하체입니다.

정맥류

대부분의 환자에게 제공하십시오. 일반적으로 영향을받는 사지, 다리의 측면에 위치합니다 (Van-Safen-Magna의 일반적인 정맥류와 모순이 있음).

가장 전형적인 발견 인 측두엽 (Servelle vein) 인 경우는 배아 정맥의 지속성 - 경우의 68-80 %.

정맥 기형은 표면 및 심정맥 시스템에서 발생합니다. 표면적 정맥 변이는 작은 정맥의 외배엽에서부터 영구적 인 태생 정맥류, 큰 정맥 결손에 이릅니다. 깊은 정맥 이상은 동맥류 확장, 무형성 증, 발육 부전, 중복, 정맥 기능 부전을 포함합니다.

내장 발현

직장 출혈이나 방광에서 골반 혈관의 발전에 심각한 합병증이 1 %의 경우에 기록됩니다. 혈관 기형은 다음을 포함합니다 :

• 위장관 (20 %);
  • 출혈이 가장 흔한 증상입니다. 사소한 것에서 거대한 것, 생명을 위협하는 출혈과 낭창 성 응고 병증;
  • 원위 및 직장은 가장 자주 연결됩니다;
  • 상부 위장 출혈.
• 요로
  • 더 심한 경우에 관여한다.
  • 거친 혈뇨, 재발 및 통증, 보통 방광의 첫 번째 임상 증상. 어린 나이에 자주 나타납니다.
  • 신장 비대증, 관상 동맥 질환의 증가는 동반 된 측과 동측에서 발생한다;
  • 혈관 기형은 방광과 돔의 전면 벽에 있습니다.
  • 삼각근 및 방광 목은 거의 관련이 없습니다.
  • 생식기 병변은 임상 문제를 일으키지 않습니다. 그러나 발기 부전 환자는 비정상 성 정맥이 있습니다.
• 비장 - 지라 혈관종.

골격 발현

보통 다리 길이의 차이에 보조적인 역할을합니다.

• 동측 대퇴 탈구;
• 척추 측만증.

진단

방사선 촬영 기능

위의 임상 증상 중 어떤 것의 조합을 보여줄 수 있습니다.

자궁 내 초음파

산전 초음파 검사는 사지 비대 및 관련 피하 낭포 성 병변에 기초하여 임신 15 주째 인 Klippel 's syndrome trenone을 진단합니다. 3D 미국은 다리 폭의 차이를 나타냅니다. 가능한 추가 기능 :

• 심장 마비;
• 다기관

자궁 내 영상 결과의 차이 :

• Beckwith-Wiedemann 증후군;
• 프로 테우스 증후군;
• 러셀 - 실버;
• Maffucci;
• 선천성 결장 이형성증 (lichthyosiform erythroderma)과 사지 결손 (limb defects);
• 신경 섬유종증 제 1 형 (NF1);
• 삼배체.

정기 방사선 사진

전통적인 방사선 사진에서는 다리의 길이에 의한 발산, 연조직 또는 소석회의 비후에 기여하는 뼈의 연장을 볼 수 있습니다.

T2 강조 영상은 신호 강도가 높은 영역에서 약한 정맥 및 림프절 병변을 보입니다.

MRI 이미지는 근육 세포의 낮은 흐름 혈관 기형, 골반 및 인접 기관과의 연결, 뼈 및 조직 비대의 깊은 팽창을 반영합니다.

혈관 조영술

조영 증강 또는 MRI로 CT 스캔에서 볼 수있는 일반적인 혈관 조영술 데이터는 깊은 정맥 시스템없이 다리의 표면 정맥류 출혈을 포함합니다. 한계 혈관 Servelle은 대뇌 표식 (허벅지의 복재 정맥)입니다.

합병증

• 영향받은 사지의 혈전 정맥염;
• 정맥 혈전 색전증;
• 내장 병변이있는 경우의 위장관 증상, 비뇨 생식기 출혈;
• 모세 혈관 기형이 충분히 크면 혈소판을 격리시켜 카사바 - 메릿 트 증후군 (낭성 응고 병증)을 유발할 수 있습니다.

치료

치료는 보수적 인 증상이며, 드물게 외과 적 개입이 정당화됩니다. 치료는 다음을 포함합니다 :

• 만성 정맥 기능 부전을위한 압축성 압축 스타킹의 사용;
• 간헐적 인 공압 장치를 확대 된 사지로;
• 반점을위한 맥박이 뛴 레이저;
• 사상 부전을 방지하고 뼈 기형을 교정하기 위해 정형 외과 질환의 골절

외과 적 치료에는 다리 길이의 불일치를 조절하고 연조직 비대를 제거하며 외측 정맥류 정맥을 제거하는 epifisogenesis가 포함됩니다.

압축 요법은 림프 부종 및 만성 정맥 부전의 치료에 긍정적 인 효과가있다. 국소 상처 치료, 압축 붕대, 특수 정형 외과 신발, 라이프 스타일 조정은 사지의 사용을 향상시킵니다.

대형 정맥 병변의 결찰 및 제거는 쓸모가 없습니다. 가장 좋은 해결책은 초음파 경화 요법 (USFS)입니다. USFS는 통증을 최소화하면서 매우 효과적이고 최소 침습성 외래 기술입니다. 그녀는 Klippel 증후군 Trenone Weber 환자에게서 우수한 결과를 보였습니다.

의 역사

1900 년에 프랑스의 의사 인 Klippel과 Trenone은 처음에는 모세 혈관 모반, 손상된 사지, 비대 및 정맥류를 특징으로하는 증후를 묘사했습니다. 1918 년에, Weber는 동위 원소 모양의 누공과의 연결을 주목했습니다.

예측

무질서는 일반적으로 생명을 위협하지 않으며, 유리한 예후를 가지고 있습니다. 중증도는 관련된 혈관의 이형성의 유형에 따라 다릅니다. 신장 절제술을 요하는 혈흉의 합병증으로 신 혈관종으로 나타날 수 있습니다.

혈전 색전증으로 인한 관상 동맥 질환의 발병률과 환자 사망의 증거가 있습니다.

Trenone의 클리핑 증후군은 혈관 기형, 연조직 및 뼈 비대의 매우 드문 선천성 증후군입니다. 그것은 여러 가지 시스템에 영향을 미치며, 내장 기관의 합병증은 매우 심각한 합병증입니다. 치료는 대개 의사의 정기적 감독하에 신중하게 수행됩니다.

Klippel-Trenone 증후군의 현대 치료 방법

Klippel-Trenone 증후군은 희귀 한 선천성 질환으로 유전됩니다. 이것은 비대성 혈관 확장증, 즉 혈관의 확장과 확장입니다. 수컷에서 더 자주 진단되지만 여성 에게서도 발견됩니다. 병변의 증상은 생후 첫 1 년 동안 발견되지만 신생아의 질병 징후는 드뭅니다. 환자는 하체 정맥류, 피하 출혈로 고통받습니다. 부상당한 다리는 일반적으로 부피가 커질뿐만 아니라 길이도 늘어납니다.

Klippel-Trenone 증후군의 치료는 수술입니다. 보수 치료는지지 방법으로 사용됩니다. 특정 예방 방법은 개발되지 않았다.

질병의 병력

처음으로 병리학은 1900 년에 기술되었다. 특징은 Klippel과 Trenone 두 명의 의사였습니다. 나중에, 20 세기 말에, 그것은 Weber에 의해 보충되었다. 따라서 질병의 여러 출처에서 다른 이름이 지정됩니다. 그러나 "클리퍼 증후군"이라는 용어의 사용은 잘못되었습니다. 의사들은 병리학을 문제로 설명하고 팔다리 정맥의 수많은 결함을 동반했습니다. 오늘날 혈관계의 병리가 내 장기에서 형성 될 수 있다는 것이 알려져있다.

Klippel-Trenone 증후군의 원인

이 질병은 유전 적 특성을 지니고 있습니다. 즉 유전은 특유합니다. 위반은 상 염색체 우성 방식으로 전염됩니다. 즉, Klippel-Trenone 증후군이 발견되면 어린이의 결함을 진단 할 확률은 50 %입니다. 세대를 통해 질병이 유전되는 경우도 있습니다. 유전 적 결함의 출현은 임산부에게 다음과 같은 악영향을 미친다.

1. 만성 중증 스트레스와 불안은 어린이 발달 장애의 일반적인 원인입니다. 그들의 영향은 임신 초기에 특히 위험합니다.
2. 마약 사용. 다수의 약물에는 기형 유발 효과, 즉 태아의 기형 형성을 유도하는 능력이 있습니다.
3. 출산 기간에 어머니의 전염병. 박테리아 및 바이러스 제제는 아동의 정상적인 발달을 방해하고 다양한 결함의 발생에 기여할 수 있습니다.
4. 임신 중 또는 그 직전에 음주, 마약 및 흡연. 나쁜 습관은 여성의 몸을 중독시킵니다. 알코올 및 기타 물질의 대사로 인해 혈액에 들어가는 화합물은 태반에 침투하여 태아에 부정적인 영향을줍니다.

특징적인 증상

병리학 적 임상상은 특이 적이기 때문에 대부분의 경우 진단이 어려움을 초래하지는 않습니다. 신생아에서 Klippela-Trenone 증후군은 실제로 진단되지 않는다는 것이 지적되었습니다. 이 질병의 증상은 처음 몇 달 또는 몇 년 동안 발생합니다. 이 경우, 병리학은 특히 적절한 치료가없는 경우 진행되기 쉽습니다. 전형적인 임상 증상은 다음과 같습니다 :

1. 하체의 상당한 정맥류 - 정맥류. 이 때문에 특정 패턴이 다리에 나타납니다. 혈관은 팽창되어 현저하게 튀어 나와 피부 아래서 분명하게 보입니다.
2. 혈액 순환 장애의 배경에 대해 부종이 발생합니다. 정상적인 혈역학의 변화는 다른 문제를 일으킨다. 영향을받는 팔다리는 종종 길이가 길어지고 부피가 커집니다. 연조직뿐만 아니라 뼈도 병적 과정에 관련되어 있기 때문입니다.
3. 피부에는 독특한 색소 침착이 있습니다 - "와인 얼룩", 사진은 아래에 제시되어 있습니다. 그들은 혈류에 손상의 결과로 형성되고, 실제로, 점상과 혈종입니다.
4. 정맥류가 심하게 나타날 때 영양이있는 궤양이 형성됩니다. 그들은 특정 피부 부위, 지방 조직 및 근육 섬유의 정상적인 영양 장애로 인해 형성됩니다. 상처는 오랫동안 치유되지 않아 환자의 삶의 질을 크게 떨어 뜨립니다.
5. 다지증을 비롯한 다양한 기형 - Klippel-Trenaunay-웨버의 증후군을 가진 일부 유아 융합 손가락과 발가락의 존재뿐만 아니라, 자신의 수의 증가를 지적했다.

"와인 얼룩"의 증상

어떤 경우에는, 질병의 발생은 여러 장기에 영향을 미치는 특징적인 징후와 관련이 있습니다 :

1. 병리학은 위장관의 작용에 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 소화 불량 증상 이외에 특정 증상에는 소화 시스템의 여러 부분에서 출혈이 발생합니다. 동시에, 혈역학 적 교란의 강도는 상당히 다양합니다. 대변에서 적혈구 만 혼합 될 수 있지만 일부 환자는 생명을 위협하는 혈액 손실로 고통받습니다. 대부분 대장뿐만 아니라 식도 손상을 입었습니다.
2. 비장은 병리학 적 과정에도 관여합니다. Klippel-Trenone 증후군의 형성에서 혈관종 형성이 특징적입니다.
3. 비뇨 생식기 계통의 증상의 발달은 질병의 예후가 좋지 않음을 나타냅니다. 신체의 심각한 분열이 있음을 나타냅니다. 환자는 소변에 혈액이 있으며 신장의 크기가 크게 증가합니다.
4. 근골격계의 증상이 더 흔합니다. 그들은 주로 말초 골격에서 진단됩니다. 팔다리의 구조가 바뀌어 혈액 공급 부족과 관련이 있습니다. 희귀 한 증상으로는 척추 만곡, 대퇴 두부 및 동맥류 형성이 있습니다.

진단하기

의사는 초기 검사 중에 이미 문제를 확인합니다. 병리학은 특징적인 임상 양상을 보입니다. 환자의 친척에있는 결함을 발견 한 사례에 의해 악화 된 아나 네스 증 (anamnesis)은 또한 유전 문제를 지적합니다. 진단 과정에서 시각적 인 방법이 사용됩니다 - 도플러를 사용하여 초음파뿐만 아니라 대조 및 자기 공명 영상과 X - 레이. 이 연구의 과정에서 혈관 층의 구체적인 변화가 기록됩니다.

혈액 흐름과 문 합 형성에 대한 소용돌이도 감지됩니다. 신장, 간 및 위장관 기능을 평가하기 위해 혈액 검사를 시행합니다. 이 질병이 내부 기관의 정맥에 영향을 줄 수 있기 때문에 필요합니다. 실험실 검사는 수술 준비에 사용됩니다. 혈액 검사는 마취 위험을 평가하는 데 사용됩니다.

아이가 태어나 기 전에 진단하십시오. 가능한 모든 방법은 증상이 나타난 후에 만 ​​사용됩니다.

치료

의학은 혈관 병변에 성공적으로 대항합니다. 질병을 다루는 전술은 병리학 적 변화의 심각성에 따라 결정됩니다. 오늘날 Klippel-Trenone 증후군은 독일, 스웨덴, 이탈리아의 클리닉뿐 아니라 러시아에서도 치료됩니다. 이것은 의료 장비의 진보 덕분입니다. 보수 치료는 실제로 결과를 가져 오지 않으며 단지지지하는 것으로 사용됩니다. 병리학은 다양한 외과 기술의 도움으로 성공적으로 치료됩니다 :

1. 혈관 내강이 좁아지면 스텐트 삽입이 시행됩니다. 이 수술은 정맥을 통해 정상적인 혈액 순환을 회복시키고 더 이상의 붕괴를 방지합니다.
2. 어떤 경우에는 환자에게 단락이 필요합니다. 이 절차는 혈관 층의 손상 부위를 우회하는 독특한 방법을 만드는 것입니다. 이 기술은 발음 된 결함과 함께 사용됩니다.
3. 레이저는 Klippel-Trenone-Weber 증후군 치료에 널리 사용됩니다. 그들의 도움으로 수행 된 정맥 응고는 영향이 적으며 정맥류와 성공적으로 맞서게됩니다.

대부분의 경우 외과 적 치료 후에도 환자의 건강 상태를 정기적으로 모니터링하고 많은 제한 사항을 준수해야합니다. 환자는 권장 운동, 역도 선수가 아닙니다. 이러한 하중은 선박 상태에 좋지 않습니다. 수술 후 치료 효과를 장기간 보존하기위한 전제 조건은 압축 니트웨어 착용입니다.

어떤 경우에는 항응고제와 같은 약물을 사용하면 혈전 위험 및 심각한 합병증을 줄일 수 있습니다. 질병의 예후는 병리학 적 변화의 심각성과 의료의 적시성에 달려 있습니다.

예방

Klippela-Trenone 증후군의 발병을 막기 위해 의사는 병력이있는 가족의 병력이 복잡한 유전 적 검사를받을 미래의 부모를 추천합니다. 임신 중 여성은 스트레스, 유능한 약물 사용, 균형 잡힌 식단을 피하고 신선한 공기를 마시는 데 많은 시간을 소비해야합니다. 혈전 색전증이나 궤양 성 병변과 같은 합병증의 발생을 예방하려면 증상이 나타나면 의사의 진찰을 받아야합니다.

치료 후기

올렉, 27 세, 칼리닌그라드

나는 선천성 혈관 질환 - Klippel-Trenone 증후군이 있습니다. 이 때문에 왼쪽 다리가 오른쪽 다리보다 약간 크고 정맥이 부어 오르면 큰 타박상이 주기적으로 나타납니다. 의사는 정상적인 혈액 순환을 회복하기 위해 이미 여러 가지 수술을 수행했습니다. 이제 다리가 훨씬 좋아 보입니다. 우리는 지속적으로 압축 속옷을 착용해야합니다. 그렇지 않으면 팽창과 통증이 있습니다.

안나, 32 세, 이르쿠츠크

딸이 태어난 지 어느덧 Klippel-Trenone 증후군을 발견했습니다. 우리 엄마가이 질병에 시달렸습니다. 분명히 문제는 세대를 거치면서 소녀에게 전해졌습니다. 발병률은 그다지 뚜렷하지 않으며, 다리는 매우 부어 있지 않습니다. 딸은 손상된 혈관 제거를 실시했습니다. 수술 후, 항응고제를 복용하고, 특별한 스타킹을 착용합니다.

희귀 유전 병리학의 임상 사례 - Klippel 증후군 - Trenone - Weber - Rubashov 소아과 의사의 수행 전문 "의학 및 보건"에 관한 과학 기사 기사

의학 및 공중 보건에 관한 과학 기사의 주석, 과학 저작물의 저자는 Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya입니다.

이 기사는 Klippel Trenone Weber Rubashov 증후군 (피부 혈관종, 확장 된 외측 정맥, 영향받은 사지의 비대, 동정맥 문합의 존재)의 임상 및 형태 학적 특징에 대한 연구에 전념합니다. 본질, 병인 기전, 증후군의 유행에 대한 자료가 제시되며 전형적인 임상 사례가 고려됩니다.

의료 및 건강 연구에서 관련 주제, 연구의 저자는 Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya.,

유전성 병리학의 임상 사례 - Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov 증후군 소아과 의사의 실제

Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov 증후군 (피부 혈관종, 외측 정맥 확장, 말단의 비대, 동정맥 문합). 병원성 메커니즘이 주어지며 전형적인 임상 사례가 고려됩니다.

화제에 과학적인 업무의 원본 "희소 한 유전 병리학의 임상 케이스 - Klippel 증후군 - Trenone - Weber - 소아과 의사의 연습에있는 Rubashov"

Vipadok의 연습 / 증례보고

UDC 616.147.1 /.39-007.2-053.2 KONYUSHEVSKAYA A.A., YAROSHENKO S.YA.

도네츠크 국립 의대 M. Gorky 아동 임상 병원 № 5, Donetsk

희귀 한 유산 병리학의 임상 사례 - 클립 증후군 - TRENON - WEBER - 푸에르토 리코 연습

요약 이 논문은 Klippe-la-Trenone-Weber-Rubashova 증후군 (피부 혈관종, 확장 된 외측 정맥, 영향을받는 사지의 비대, 동정맥 문합의 존재)의 임상 및 형태 학적 특징에 대한 연구에 전념합니다. 본질, 병인 기전, 증후군의 유행에 대한 자료가 제시되며 전형적인 임상 사례가 고려됩니다. 키워드 : Klippel 증후군 - Trenone - Weber - Rubashova, 아이들.

Klippel 증후군 - Trenone - Weber - Rubashov 다양한 외과 의사, 소아과 의사, 피부과 의사, 방사선 전문의의 다양한 임상 증상 관심 전문가로 인해. 다발성 경화증은 다양한 임상 증상 및 병인 발생 특성을 반영하여 많은 다른 이름을 갖습니다. 질병의 동의어는 osteo-hypertrophic 정맥류 모반, angioosteo 비대, hypertrophic hemangiectasia, 혈관 뼈 dysembriopathy, 여섯 번째 facomatosis, 혈관 시스템의 부분 거만입니다.

1901 년 Klippel과 Trenon은 1907 년 Parks Weber가 동맥관 계의 일방 선천성 기형, 림프관 및 2 차 사지에서의 이차성 골관절염의 변화를 특징으로하는 증후를 기술했다고 설명했다. 1918 년 웨버 (Weber)는이 증후군을 동반 한 동정맥루의 존재에 주목했다. S.M.은 또한이 증후군 연구에 크게 기여했습니다. 이 질병의 병인 및 진료소를 지정한 루바 쇼프 (Rubashov).

이 증후군의 본질은 영향을받는 사지의 주요 정맥을 통한 혈류의 흐름입니다. 심부 정맥을 통한 혈액 유출의 어려움은 정맥의 무형성 또는 저형성, 배아 줄, 동맥 혈관에 의한 정맥의 압박, 심정맥의 밸브 장치의 선천적 발육 저하 및 관강의 확장에 의해 발생할 수 있습니다. 증후군의 병인

엄마는 깊은 정맥 시스템의 형성 장애로 인한 배아 발생의 침해의 역할을 가정합니다. 배아기에 기계적 손상 가능성이 배제 될 수 없다. 한편,이 질병은 때로는 여성들이 우세하는 친척들 에게서도 발견됩니다. 항상 지배적 인 방식으로 전송되는 것은 아니며 신드롬의 상속 유형에 대한 최종 데이터는 수신되지 않습니다. 이 질병은 산발적으로 관찰되며 드물게 완전한 증상이 관찰됩니다. 많은 연구자들에 따르면, 유전성 전파의 위험은 무시할 만하다. 피부 혈관종, 확장 된 외측 정맥, 영향받은 사지의 비대 -의 전형적인 3 가지 증상은 Klippel 증후군 - Trenone으로 불리며, 동맥 - 비정상적인 문합의 존재는 Parkers Weber 증후군의 전형입니다.

출생시 임상 증상이 발생합니다. 부모는 출생 후 아이의 사지의 피부에있는 혈관 부위에주의를 기울입니다. 혈관종은 단일 또는 다중입니다. 모세 혈관, 동굴, 낭성; 크기와 위치가 다르다 (몸의 어느 부분에서나, 다리, 엉덩이, 복부, 신체의 아래쪽 부분에서 가장 빈번하게). 일방적 인 패배가 지배한다. 피부 과색 소 침착이 기술되었는데 이상이 관찰 될 수 있습니다.

© Konyushevskaya A.A., Yaroshenko S.Ya., 2014 © © "Child Health", 2014 © Zaslavsky A.Y., 2014

색소 침착 및 색소 성 모반, 모세 혈관 확장증, 대리석 피부. 혈관종은 대개 아이가 태어날 때 (아이를 낳은 경우 고립 된 경우), 50 %의 경우에 동맥 경화가 나타나고, 해면상의 모세 혈관성 모반 혈관 (nevus)으로 나타납니다. 하지. 흩어져있는 병변은 몸통 부분에있을 수 있으며, 혈관종은 상지에 국한되어 있습니다. 혈관종의 색깔은 옅은 빨간색에서 강렬한 보라색까지 다양합니다. 영향을받는 사지 (연조직과 뼈의 양쪽 모두)의 조직은 집중적 인 혈관 형성으로 인해 비대합니다. 영향을받는 사지 또는 그 부분은 신장되어 있으며 일반적으로 길이가 긴 뼈 비대로 인해 더 빨리 자라며 혈액 공급이 증가한 상태에서 연조직의 비대로 인해 두꺼워집니다. 근육의 관절 기형, 농양 또는 이영양증도 가능합니다. 어떤 경우에는 비대가 발생하지 않고 사지의 뼈와 연조직이 위축됩니다. 심부 정맥 네트워크가 잘 발달되지 않았거나 결석 할 수 있습니다. 빈번한 영양 궤양, 피하 조직의 부종. 영향을받는 사지의 정맥류는 청소년기에 분명하게 나타나며 정맥류의 혈전 정맥염이 동반 될 수 있으며, 출혈이 가능하며 괴저가 발생합니다. 하악은 상층보다 2 배 더 자주 영향을받으며 주로 사지의 말단 부분이 영향을받습니다.

전형적인 경우에,하지의 한쪽에는 상지에 덜 빈번하게 다양한 크기의 혈관 주위 신경이 있으며, 정맥류와 동맥이있는 쪽이 병변에 연결되어 대부분의 경우 병이있는 사지의 부분 거만함을 유발합니다. 이 질환의 중증도는 피부 및 혈관 병변의 유병률뿐만 아니라 사지 비대의 정도에 달려 있습니다. 사지의 신장은 곡률을 유발합니다. 다른 발달 이상이있을 수 있습니다 : polydactyly, syndactyly, macrodactyly, 손가락의 불균형 길이, oligodactyly. 많은 환자들이 척추 측만증, 고관절 탈구, 선천성 만곡 족과 같은 이형성 증상, 무릎 관절 변형, 척추 이분 척증 등의 증상을 경험할 수 있습니다.

병리학 적 선천성 동정맥루는 필연적으로 정맥류의 출현을 가져오고 혈역학의 상태에 영향을 미친다. 동정맥 누공은 정맥 유출을 증진시켜 심장의 미세 부피를 증가시키고 과부하를 일으키며, 단락의 위치, 심장의 지속 기간 및 동맥의 크기에 따라 때로는 심장 비대 및 심한 심장으로 이어질 수 있습니다

실패. 그들은 동맥압의 감소와 정맥압의 증가, 총 말초 저항의 감소 및 혈액 순환 시간의 단축으로 이어진다. 동정맥 방전으로 인해 정맥혈의 산소 함량이 증가하는데 이는 동정맥 루의 가장 현저하고 지속적인 증상 중 하나이다. 질병의 진행 과정은 꾸준히 진보적입니다.

또한 혈관 모반이 없거나 뼈의 비대가 없거나 정맥류가없는 경우의 증후군의 변종이 있습니다. "Crossed"형태도 가능하며, 피부 혈관종은 한쪽 다리에 표현되고 다른 쪽 다리에는 정맥류 팽대가 나타납니다.

Craniofacial anomalies에는 비대칭 안면 비대, 미세 및 대두, 두개 내 석회화, 안와 조직 비대가 포함됩니다. 녹내장, 백내장, 색소 침착과 홍채의 이색, 안저 혈관종이 관찰됩니다. 악성 혈관종, 위장관의 혈관종, 비뇨기 계통, 추가의 큰 혈관, 신장 동맥류, 신장 혈관종, 골반, 자궁, 내장 기관의 혈관 종증, 폐의 정맥류 및 출혈을 일으킬 수있는 내장 혈관의 기형이 발견됩니다.

진단은 임상 양상, 초음파 양면 스캔 및 phlebangiographic 검사의 데이터를 기반으로 이루어집니다. 초음파, 동맥 및 phlebolymphographic 연구 우리가 이러한 기형을 차별 수 있습니다. Clip-Pell-Trenone 증후군이있는 기능적 림프절 측정법은 환자의 수평 및 수직 위치 모두에서 변하지 않는 높은 정맥압을 기록합니다. 대부분의 경우 혈압이 분명히 감소합니다. X- 선 검사는 사지의 변형, 뼈의 둥근 구멍 형성, 가버 v예 (gaversovye) 채널의 확장, 조밀 한 뼈의 물질에 uzur의 형성으로 이어진 영향받은 사지 및 골다공증의 뼈의 피질 층이 두꺼워 짐을 나타냅니다. 확장 혈관의 압력으로 인해 영향받은 팔다리 뼈의 방사선 사진의 변화.

감별 진단은 질병으로 수행됩니다. Sturge - Weber, Hippel - Lindau, Klippel - Feil, Paris - Romberg, Milroy, 림프 부종; 프로 테우스 증후군; Maffucci, Bina, 신경 섬유종증 1 형 및 혈관계의 다른 기형

Klippel 증후군의 치료 - Trenone - Weber - Rubashov는 거의 전망이 없으며 주혈 정맥의 작은 부분의 무력화만으로 플라스틱 수리 수술이 가능합니다. 외과 적 치료는 동정맥 내 문합을 횡단 및 붕대로 구성됩니다.

큰 동맥과 정맥을 만들고, 여러 동정맥루가있을 때 - 철저한 정맥 주사 연구 후 외전 동맥 혈관의 연결에 사용됩니다. 그러나 주 동맥의 결찰은 원위부 사지의 괴사를 동반 할 수 있습니다. 일부 저자들은 요추 교감 신경 절제술, 정맥류 제거, 해면상 혈관종의 방사선 요법을 제안합니다. 골격 시스템에 대한 외과 적 개입 - 골절을 줄이기 위해 골편 내 절골술 또는 골 이식편의 고정을 줄이는 것은 혈관과 연조직의 심각한 위반을 사전에 제거한 후에 수행됩니다. 예후는 심혈관 기능 부전 및 림프 성 저하로 인해 바람직하지 않습니다.

그림 1. 가슴과 왼쪽 어깨의 왼쪽에 혈흉 성 모반.

이 병리의 드문 경우와 관련하여, 우리는 우리 자신의 임상 관찰을 제시합니다. 어린이 S., 2006 년 3 월 23 일, 태어난 그는 2013 년 11 월 8 일에 도네츠크에있는 City Children 's Clinical Hospital (City Clinical Hospital) No. 5의 전염병 병동에 입원하여 기침, 기침, 비염으로 인한 체온 상승에 대한 불만을 토로했다. 3 일째 아픈 환자는 폐렴이 의심되어 지방 의사가 병원으로 이송되었습니다.

08.11.13에 입학하면, 아동의 상태는 중등도의 상태로 간주되며, 입원 당시 체온은 37.2 ℃입니다. HR - 106 분당, BH - 28 분당. 올바른 체격, 적절한 영양. 창백한 피부, 왼쪽 위 사지의 피부, 위 가슴의 왼쪽 및 뒤 - 광범위한 혈관종. 왼쪽 상지는 접촉시 훨씬 따뜻하고 팔꿈치 관절에서 완전히 굴절하지 않고 (최대 120 °까지), 오른쪽보다 4cm 길고 3.5cm 더 두껍고 왼손은 크기가 크게 증가합니다. 비강 호흡은 어렵다. palatine 아치의 점막은 hyperemic입니다. 가슴 아래 부분의 타악기 소리가 짧아짐에 따라 결정됩니다. 하류 섹션의 오른쪽에 열심히 호흡하는 Ay-skultativno - 약화되고 건조한 휘파람 소리가 들리는 소리가 들리고 작은 거품이 울퉁불퉁 한 소리가 들리며 아래쪽의 오른쪽에있는 양쪽에 큰 거품이 맺히는 울리는 소리가 들립니다. 적당한 심장 고비가 있습니다. 상대 흉터의 왼쪽 경계선을 왼쪽 쇄골 윤곽선에서 2cm 바깥쪽으로 띄웁니다. 리듬, 심장 박동 - 분당 100 회, 수축기 중얼 거림 I 및 V. 복부는 부드럽고 심화 된 촉진이 가능하며, 간은 늑골 마 진 아래 1cm, 중등도의 양성 소 혈관 표지판, hypochondrium의 비장입니다.

1. 헤모글로빈 126g / l, 적혈구 37 %, 백혈구 10 109 / l, 팔레오 카비탈 30 % 분절 형 - 60 %, 림프구 - 8 %, 단핵구 - 2 %, 혈소판

그림 2. 왼쪽과 왼쪽 어깨의 모반의 유행

그림 3. 왼쪽 다리의 크기 증가

너 - 227 • 109 / l, ESR - 28 mm / h. 적혈구 - 4.52 • 1012 / l, 헤모글로빈 - 126g / l, 헤마토크릿 - 37 %, 백혈구 - 5.7 • 109 / l, 호산구 - 3 %, 찔림 - 8 %, 분절 핵 - 40 %, 림프구 - 44 %, 단핵구 - 5 %, 혈소판 - 277 • 109 / l, ESR - 14 mm / h. 2. 피브리노겐 - 2.25g / l; Sukharev 응고 - 3-4 분. 3. 생화학 적 혈액 검사 : 요소 - 6.9 mmol / l, creatinine - 0.058 mol / l, 총 빌리루빈 - 14 μmol / l, 간접 - 11 μmol / l, 직선 - 3 μmol / l, AST - 58.6 U / l (B의 비율로 75 %, 어깨 근육의 이두근 - D> B 75 %, 삼두근 - D> B 50 %, 굴곡근 및 신근 - D> B 75 %, 테너 및 hypothora - D> B 100 % Chronaximetry : 좌측 요골 신경을 따라 신경근 흥분성이 1.3 배 감소하면 자극 중 반응이 전형적입니다.

아이는 더 외과 적 치료가 필요합니다.

Klippel 증후군 - Trenone - Weber - Ru-basov는 진단뿐만 아니라 치료에도 상당한 어려움을 나타냅니다. 이것은 전신성 이형성의 한 유형이며 신체의 다양한 조직에 영향을 미치는 많은 유전성 질환 중 하나로서 주목받을 가치가 있습니다. Klippel 증후군 - Trenone - Weber - Rubashov - 드물게 아이의 삶의 질에 관해서 무거운 유전성 병리를 발견했습니다. 따라서 임상 적 증상, 차별 진단 및 전술 선택에 대한 지식

그림 5. 상지 전자 설문 결과

이 무거운 환자 그룹의 관리는 모든 수준의 치료를받는 의사에게 특히 중요합니다.

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Konyushevska A.A., Yaroshenko S.Ya. Aonetsky 국립 의대 M. 고리 키

Mska Klychna Dityacha Likarnya 넘버 5, m. 아오 네츠 크

클리퍼드 위 파도 피아 코피 바디 시체 병기 - 클루 스 증후군 - 트레오 - 웨버 - 루바 쇼바 (연습 도우미) - ATRA

요약 Statte는 Klšpelya 증후군 (shyrsh anpomi, 확장 된 정맥, 요도 물의 비대, 정맥 아나스타샤 착용, 마취 정맥, 전방 고혈압의 착용)의 형태 학적 특징에 대한 Klšpelya-Trenone-Weber-Rubashova 증후군의 유병률과 관련이 있습니다 돌진은 증후군, rozgly-nuto 전형적인 타입 vipad를 개선하는 병원 유전학 mehashzmi에 관해서 배웠다.

Kro40Bi 단어 : 클스펠 증후군 - Trenone - Weber - Rubashova, di.

도네츠크 국립 의대는 M. Gorky의 이름을 따서 명명되었습니다.

어린이 시립 임상 병원 №5, Donetsk, 우크라이나

희귀 한 유산 병리학의 임상 사례 -

진료소에서 KLIPPEL-TRENAUNAY-WEBER-RUBASHOV SYNDROME

요약. Klippel-Trenaunay-Weber-Rubash-ov 증후군 (피부 혈관종, 외측 정맥 확장, 말단의 비대, 동정맥 문합). 병원성 메커니즘이 주어지며 전형적인 임상 사례가 고려됩니다.

키워드 : Klippel-Trenaunay-Weber-Rubashov 증후군, 아이들.

잘린 트렌 we 베버 증후군은 어떻게 치료되고 치료됩니까?

웨버의 트랩 온 클리핑 증후군은 흔하지는 않지만,이 병리로 고통받는 아이들은 도움이 필요합니다. 질병은 정맥과 정맥 조직에 선천적 인 기형이 있다는 것입니다. 이 현상은 Phlebangiodisplasia라고 불리는 질병 군에 속합니다. 이것은 동정맥 시스템의 기능 장애로 인해 발생합니다.

질병 특성

선단 혈관의 선천성 기능 이상 증상은 2 가지 범주로 나뉩니다.

• 아동 및 연조직의 골격의 병리학 적 변화에 영향을주지 않는 질병;
• 두 번째 유형은 팔다리의 길어짐과 두꺼워 짐과 같은 이상 현상을 수반합니다.

이 질병은 Klippel과 Trenone에 의해 1900 년에 기술되었으며, 그 후 상세한 임상 관찰은 1997 년 Parco Weber에 의해 보완되었습니다.

Klippel-Trenone 증후군의 원인은 선천성 기형 인 심부 주 정맥의 폐쇄로 간주됩니다. 웨버 (Weber)는 병리학 적으로 확장 된 정맥이 조직 (피부, 뼈 및 근육)에 스며 들어있는 여러 선천 동맥 관류를 설명했습니다.

질병은 아기의 피부의 넓은 영역을 포착하는 안료 및 모반의 형태로 나타나며, 복재 정맥은 비대하고 확장되며, 영향을받는 부위가 위치한 골격과 연조직은 변화를 겪습니다. 길어지며 확대됩니다.

질병의 임상 징후

심한 정맥 발달의 선천성 결손은 대체로 신생아 남성에서 발생합니다. 주로 증후군은 어린이의하지에 영향을줍니다.

증후군의 외부 징후는 다음과 같습니다 :

• 반점 모양의 특징적인 혈관 패턴;
• 조직 표층의 정맥류의 병변;
• 영향을받는 사지는 모양과 크기를 변경합니다.

명확한 경계가있는 밝은 색에서 진한 보라색까지의 혈관 부위는이 질병의 영구적 인 증상이 아니며이 증후군의 영향을받는 어린이의 비율이 적습니다. 또한 쉽게 부상을 당하거나 피가 나는 등의 불편 함을 유발하는 피부 성장을 동반 할 수 있습니다.

정맥류 정맥의 현상은 출생시 즉시 발견 될 수 없습니다. 잠복 형태의 경우가 있으며, 병리학은 생후 1 년 내에 발견됩니다. 아기가 자라면서이 증후군은 점점 더 눈에 becomes니다. 처음에는 다리의 아랫 부분에 위치하고 다리를 따라 점점 더 자랍니다. 나중에 몸에 퍼질 수 있습니다.

어린이에게 사지 부종이있는 경우, 그 증후군은 정맥 주사 연구를 시행 할 때에 만 발견됩니다.

이 증후군의 존재에 대한 정확한 신호는 영향받은 다리의 증가이며, 건강하고 아픈 사지의 크기의 차이는 10cm 이상에 도달 할 수 있습니다. 증가는 정맥의 성장으로 인해 부풀어 오르는 근육 조직뿐만 아니라 해골의 뼈 때문입니다.

변형은 아이의 성장과 함께 계속되고, 결과는 척추의 곡률이며, 골격의 전체 하단과 골반 뼈는 변형됩니다.

Klippel-Trenone 증후군은 고통, 팔다리의 무거움 감각을 동반하며 환자는 빨리 피곤합니다. 정맥 조직의 성장은 궤양, 점액 성 증 (pilosis)의 증가, 피부 껍질의 벗겨짐 등의 형태로 나타나는 영양 변화를 일으킨다.

이 모든 이유 중 하나는 순환 시스템이 방해 받았다는 것입니다. 이는 혈액이 과도한 양으로 들어가서 시스템 중 하나에서 오버플로가 발생한다는 사실에서 표현됩니다.

Klippel-Trenone 증후군은 다른 병리학 적 변화, 즉 혈관 계통과 아동의 내 장기를 수반합니다. elephantiasis 및 lymphangiomas와 같은 혈관 시스템 결함이 가장 자주 발생하고, 외부 증상은 거대함, 골격의 변화로 인한 엉덩이 관절의 탈구, 입천장과 입술의 비 연결성의 형태로 표현됩니다. Klippel-Trenone 증후군에 걸린 환자의 위장관과 내장 기관이 파손되면 내부와 직장 모두에서 출혈이 있습니다.

진단 방법

위의 증상은 정맥류, 혈관 및 색소 반점, 감염된 부위 및 팔다리의 비대 : 증후군과 유사한 증상을 특징으로하기 때문에이 질환의 진단에서 동맥류 및 동정맥루와 구별 할 수 있어야합니다. Venography는 질병을 정확하게 진단하는 데 사용되며, 영향을받는 사지의 정맥혈 구성이 추가로 결정됩니다.

Klippel-Trenone 증후군의 특징은 높은 정맥압에서 그 크기가 심장 수축주기와 상관 관계가 없다는 사실입니다. 비슷한 외부 동맥 정맥 루로 관찰됩니다. 증후군의 존재를 그래픽으로 표현한 것은 직선입니다. 따라서 venography의 방법은 그것의 도움으로 정확한 진단뿐만 아니라 정상적인 혈액 순환을 방해하는 특정 장소를 식별하는 것이 가능하므로 가장 가치가 있습니다.

의료 행사

치료 된 Klippel-Trenone 증후군은 어렵고 시간이 많이 소요되는 수술이 필요합니다. 모든 것이 넓은 영역에서 정맥의 내강을 좁히는 것과 같은 요인에 의해 방해받습니다. 수술 중 외과의 사는 혈관을 검사하여 정상 혈류 진행을 방해하는 원인을 제거해야합니다. 주요 정맥이 너무 많이 영향을 받아 복원이 불가능한 경우, 영향을받은 혈관 부위의 이식 수술을 이식 재료로 수행 할 수 있습니다. 일련의 수술을 수행 할 필요가 있으며, 그 결과는 venography를 사용한 성공 연구를 통해 지속적으로 확인됩니다. 이 장치의 증언을 근거로, 아픈 어린이를 치료하기위한 추가 조치가 계획되어 있습니다.

질병을 제거하기위한 추가 조치는 다음과 같습니다.

• 입고 압축 속옷;
• 레이저 장비로 정맥에 노출;
• 정맥에 특별한 준비의 도입 - 경화 요법;
• 면역계를 자극하기 위해 마약을 사용하는 마약 치료, 혈전 형성을 막는 항응고제.

수술 결과가 긍정적 인 결과를 가져오고 적절한 분석을 통해 확인되면 정맥류가 점차 감소하고 피부의 영양 병변이 사라지고 통증이 사라지고 팔다리의 무거움이 감소합니다.

또한, 증후군의 성공적인 외과 치료로, 영향을받는 사지와 건강한 다리 사이의 크기의 차이가 줄어들며,이 모든 것이 한 번에 끝나지 않고 어린이가 성장함에 따라 감소합니다. 아이가 형성을 마자 마자이 차이가 완전히 사라지는 예가 있습니다.

따라서 증후군의 조기 진단이 가장 중요합니다. 이 결함이 아이에게 있다는 것을 알게되면, 어린 나이부터 의사에게 모든 종류의 온화한 치료 방법을 사용하여 관찰을 시작해야합니다. 이 질병을 치료하기위한 초기 단계는 완전히 제거되지는 않지만 3-5 세의 나이에 어린이가 수행 할 수있는 성공적인 수술을위한 예비 준비가 될 것입니다.

Klippel-Trenone 증후군은 드뭅니다. 각각의 경우 치료를 위해 개별적인 접근이 필요합니다. 또한이 끔찍한 질병으로 인해 양성 반응을 보이는 어린이도 있습니다.