Charcot Mari Muls의 질병 및 치료 방법의 징후, 신경 근염

피부염

Charcot 질환은 Jean-Martin Charcot이라는 이름의 여러 질환과 관련 될 수 있습니다.

근 위축성 측삭 경화증, 루게릭 병으로 알려진 퇴행성 근육 질환;
Charcot-Marie-Tuta 증후군, 말초 신경계의 유전성 탈수 초성 질병;
Neuropathic arthropathy, Sharkot disease 또는 Charcot 's arthropathy로 알려진 체중 관절의 진행성 퇴행.

Charcot의 Mari mutes (CMT)의 중성 근종은 모터 또는 감각 말초 신경이 영향을받는 질환 군입니다. 이것은 근육 약화, 위축, 감각 상실을 초래합니다. 증상은 먼저 다리에서 발생하고 팔에서 발생합니다.

이 장애가있는 사람의 신경 세포는 신경 축삭이나 미엘린 칼집의 이상으로 인해 전기 신호를 제대로 보낼 수 없습니다. 유전자의 특정 돌연변이는 말초 신경의 비정상적인 기능을 담당합니다. 상 염색체 우성, 상 염색체 열성, X-linked 모드에 의해 유전됩니다.

증상

Charcot Marie 병의 증상은 청소년기에 점차적으로 시작되지만 조만간 시작할 수 있습니다. 거의 모든 경우에 가장 긴 신경 섬유가 주로 영향을받습니다. 시간이 지남에 따라 영향을받는 사람들은 다리와 팔을 올바르게 사용할 수있는 능력을 상실합니다.

일반적인 증상은 다음과 같습니다.

열, 접촉, 통증에 대한 민감도 감소;
팔다리 근육 약화;
훌륭한 운동 기술 문제;
흔들 거리는 걷기;
하체 근육 질량의 상실;
빈번한 낙상;
발이나 평발의 높은 아치.

반사 신경이 소실 될 수 있습니다. 질병은 천천히 진행되고 있습니다. 희생자는 수년 동안 활동적으로 활동하며 평범한 삶을 살 수 있습니다. 가장 심한 경우에는 호흡 곤란으로 사망이 가속됩니다.

이유

유전병은 아버지와 어머니로부터 유래 된 염색체에있는 특정 형질에 대한 유전자의 조합에 의해 결정됩니다.

질병의 정상적인 유전자 하나와 유전자 하나를받은 사람은 매개체이지만 일반적으로 증상을 나타내지 않습니다.

결함이있는 유전자를 가진 두 부모의 위험은 25 %입니다.
자녀를 50 %의 운반대로 태우십시오.
아이가 정상적인 유전자를 가질 확률은 25 %입니다.

위험은 남녀 모두 동일합니다.

우성 유전 질환은 질환이 나타나기 위해 하나의 비정상적인 유전자 사본 만 필요할 때 발생합니다. 비정상적인 유전자는 부모로부터 유전되거나 새로운 돌연변이 (유전자 변화)의 결과 일 수 있습니다.

부상당한 부모에서 자손에게 비정상적인 유전자를 전달할 위험은 아이의 성별에 관계없이 각 임신마다 50 %입니다.

X- 연결된 우성 유전 질환은 X 염색체상의 비정상적인 유전자에 의해 유발됩니다. 비정상적인 유전자를 가진 남성은 여성보다 더 많은 고통을 겪습니다.

유전성 신경 병증은 CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 및 CMTX로 불리는 몇 가지 유형으로 분류됩니다.

그것은 신경 전도 속도가 느린 장애의 지배적 인 형태입니다. CMT2보다 일반적입니다. myelin의 구조와 기능에 관련된 비정상적인 유전자에 의해 발생합니다. CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X로 세분화됩니다.

CMT1A는 17p11.2의 17 번 염색체에있는 PMP22 유전자의 중복으로 인해 나타난다. 가장 일반적인 유형입니다.
CMT1B는 1q22에서 1 번 염색체상의 MPZ 유전자의 이상에 의해 유발된다.
CMT1C는 16p13.1-p12.3의 16 번 염색체에있는 단순한 이상에서 나타납니다.
CMT1D는 10q21.1-q22.1에서 10에 위치한 EGR2 이상입니다.
CMT1X는 돌연변이 GJB1 (Xq13.1)에서 발생하며, 그것은 connexin32 단백질을 암호화합니다.

신경 전도율이 일반적으로 평상시보다 약간 느린 보통의 상 염색체 우성 형태입니다. 축삭의 구조와 기능에 관련된 비정상적인 유전자에 의해 발생합니다. 돌연변이에 기초한 CMT2A-2L로의 세분화.

CMT2A가 가장 흔하며 1p36.2의 1 번 염색체에있는 MFN2 오류 때문입니다.
3q21의 3 번 염색체에있는 RAB7 돌연변이의 CMT2B.
CMT2C는 12-12q23-34에 알려지지 않은 게놈이 원인입니다.
CMT2D GARS 오류, 7 - 7p15.
NEFL의 CMT2E, 8-8p21에 위치.
CMT2F 유전자 오류 HSPB1.
CMT2L 돌연변이 HSPB8.

지배적 인 중간 DI-CMT. "중간"전도율, 신경 병증이 축삭인지 탈수 초인지에 대한 불확실성 때문에이 이름이 붙여졌습니다. DMN2와 YARS의 우성 변이가이 표현형을 일으키는 것으로 알려져 있습니다.

Dejerin Sottas 질병이라고도 불리는이 질환을 가진 사람들은 CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4를 담당하는 유전자 중 하나에 돌연변이가 있습니다.

상 염색체 열성 상태의 상태. CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F로 세분됩니다.

CMT4A는 GDAP1 이상으로 발생합니다. 유전자는 8q13-q21의 8 번 염색체에있다.
CMT4B1은 11-11q22의 MTMR2 이상입니다.
SBF2 / MTMR13 변이의 CMT4B2 11p15의 11
CMT4C 오류 KIAA1985, 염색체 5-5q32에.
CMT4D 돌연변이 NDRG1, 염색체 8-8q24.3에.
CMT4E, 선천적 인 퇴행성 신경 병증으로 알려져 있습니다. 10-10q21.1-q22.1에서 EGR2 이상으로 발생합니다.
CMT4F PRX anomalies, 염색체 19-19q13.1-q13.2.
CMT4H FDG4 오류입니다.
CMT4J 돌연변이 FIG4.

그러나 CMT2의 대부분의 경우는 이들 단백질의 돌연변이에 의한 것이 아니므로 많은 유전 적 원인이 아직 밝혀지지 않았습니다.

X 관련 질환의 지배적 인 형태입니다. CMT1X는 약 90 %의 경우를 차지합니다. 나머지 10 % CMTX를 담당하는 특정 단백질은 아직 밝혀지지 않았습니다.

상 염색체 열성 CMT2는 LMNA 돌연변이, GDAP1로 인해 발생합니다.

영향을받는 인구

Charcot 's disease의 증상은 청소년, 초기 성인 또는 중년에 점차적으로 시작됩니다. 이 상태는 남성과 여성에게 똑같이 영향을줍니다. 유전성 신경 병증은 가장 흔히 유전되는 신경 질환입니다. 종종 인식되지 않거나, 잘못 진단되었거나, 늦게 진단 되었기 때문에 실제 피해자 수는 정확하게 정의되지 않았습니다.

진단

Charcot 씨 병의 진단은 어렵습니다. 진단은 신체적 증상, 가족력, 임상 시험을 기반으로합니다. 임상 시험에는 근육 전도 속도 (NCV), 근육의 전기 활동을 기록하는 근전도 (EMG) 측정이 포함됩니다.

현재 분자 유전 검사는 CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2E, CMT4A, CMT4E, CMT4F, CMTX에서 가능합니다.

치료

Charcot Mari muls 복합 질병 치료 방법은 증상 적이며지지 적입니다. 치료법이 없으므로 증상을 최소화하거나 중지하는 것이 중요합니다. 포괄적 인 방법은 다음과 같습니다.

물리 치료;
정형 외과 용 신발;
다리 지지부;
변형 보정 작업.

추가 심리적 도움, 통증과 불편 함을 완화하고 전반적인 삶의 질을 향상시킵니다. 장애의 진행을 설명하는 전문적인 조언은 젊은 환자에게 유용합니다.

Charcot-Marie-Tuta의 신경 위 영양법

Charcot-Marie-Tut 신경원 근 위축증은 말초 신경계의 병변을 가진 진행성 만성 유전병으로 말단 다리와 근육의 근육 위축을 유발합니다. 위축, 과민 반응 및 힘줄 반사의 멸종과 함께, 근 수축성 근육 경련이 관찰됩니다. 진단 방법으로는 근전도 검사, 전기 음성 기록, 유전 상담 및 DNA 진단, 신경 및 근육 생검이 포함됩니다. 증상 치료 - 비타민 요법, 항콜린 에스테라아제, 신진 대사, 항산화 및 미세 순환 요법, 운동 요법, 마사지, 물리 요법 및 수 치료 요법

Charcot-Marie-Tuta의 신경 위 영양법

Charcot-Marie-Tuta 신경계 근 위축 (CMT)은 Russi-Levy 증후군, Dejerin-Sott 비대증 신경 병증, Refsum 병 및 기타 드문 질환을 포함하는 진행성 만성 유전성 다발성 신경 병증 군에 속합니다. Charcot-Marie-Tuta 질환은 상 염색체 우성 유전이 특징이며, 침투율은 83 %입니다. 상 염색체 열성 유전체의 경우도 있습니다. 남성은 여성보다 더 자주 아프다.

다양한 데이터에 따르면 Charcot-Marie-Tuta의 신경 근육 영양법은 인구 10 만 명당 2 ~ 36 건의 빈도로 발생합니다. 종종이 질병은 본질적으로 가족력이 있으며, 한 가정의 구성원은 다양한 증상의 임상 증상을 나타냅니다. 이와 함께 BMT의 산발성 변이가 관찰됩니다.

Charcot-Marie-Tut 질환과 Friedreich 운동 실조증의 연관성이 주목됩니다. 어떤 경우에는 CMT 환자가 Friedreich 병의 전형적인 징후를 나타내며 그 반대의 경우도 있습니다. Friedreich 운동 실조증 클리닉은 증상이있는 신경 근 위축증에 걸릴 수 있습니다. 일부 저자는 이러한 질병의 중간 형태를 기술했습니다. 가족 중 일부는 프리드 라이히 운동 실조증으로 진단 받았고 일부는 BMT 근 위축증이있는 경우가있었습니다.

병리학 적 측면

지금까지 과학으로서의 신경학은 신경 근 육종의 병인 및 병인에 관한 신뢰할 수있는 정보를 가지고 있지 않습니다. 연구에 따르면 BLMT 환자의 70 ~ 80 %가 유전 검사를 받고 17 번째 염색체의 특정 부분이 복제 된 것으로 나타났습니다. Charcot-Marie-Tuta 신경원 근 위축은 여러 가지 유전자의 돌연변이로 인해 여러 형태를 가지고 있다고 판단되었습니다. 예를 들어, 연구진은 미토콘드리아 단백질 MFN2 유전자의 돌연변이로 인해 SHMT의 형태로 미토콘드리아 응고가 형성되어 축삭의 진행을 방해한다는 것을 발견했다.

CMT의 대부분의 형태는 말초 신경의 섬유의 수초 (myelin sheath) 손상과 관련이 있으며, 신경 섬유의 중심을 통과하는 축색 돌기, 축 방향 실린더의 병리학 적 형태는 덜 일반적이라는 것이 확인되었다. 퇴행성 변화는 또한 척수의 앞과 뒤 뿌리, 앞뿔의 뉴런, 골반의 경로 (깊은 감수성의 척수 경로) 및 후 척수 대뇌 척수와 관련된 클라크 기둥에 영향을 미칩니다.

둘째, 말초 신경의 기능 장애로 인해 특정 근섬유 그룹에 영향을 미치는 근 위축증이 발생합니다. 이 질환의 진행은 유육종 핵의 변위, 영향을받는 근원 섬유의 고열화 및 결합 조직의 간질 성장으로 특징 지어진다. 결과적으로 근원 섬유의 유리질 변성이 증가하면 분해가 일어난다.

분류

현대 신경학 연습에서, Charcot-Marie-Tuta의 신경 근원 육종은 2 가지 유형으로 나뉩니다. 임상 적으로, 그들은 거의 동 질적이지만 그러한 구별을 허용하는 많은 특징을 가지고 있습니다. 유형 I의 신경 근 위축증은 신경 충동의 속도가 현저하게 감소하는 반면, 유형 II의 BMT에서는 전도 속도가 약간 저하됩니다. 신경 생검은 유형 I에서 신경 섬유의 분절 탈수 초화, 손상되지 않은 슈반 세포의 비대 성장을 나타냅니다. 유형 II에서 축삭 변성.

증상

샤르코 - 마리 투타 (Charcot-Marie-Tuta)의 신경 근육 영양법은 말단 다리에서 대칭 근 위축의 발생으로 시작됩니다. 초기 증상은 원칙적으로 2 번째 10 년 상반기에 나타나고 16 세에서 30 년 사이에는 적게 나타납니다. 필요하다면 오랜 시간 동안 한 곳에서 서 있기 위해 발의 피로가 증가합니다. 이 경우, "짓밟는"증상이 있습니다 - 발의 피로를 덜어주기 위해 환자는 그 자리를 걷습니다. 어떤 경우에는 신경 근육 영양성이 발에서 감각 장애를 나타내며, 가장 흔하게는 크롤링 형태의 무감각입니다. 전형적인 CMT의 초기 징후는 아킬레스가없고, 나중에 무릎 힘줄이 반사된다는 것입니다.

초기에 쇠약 발달은 발의 외전근과 외전근에 주로 영향을줍니다. 결과는 발의 처짐, 발 뒤꿈치를 걷는 것이 불가능하며 말의 페이스와 흡사 한 독특한 걸음 걸이는 걸음 걸이입니다. 또한, 내전근과 굴근이 영향을받습니다. 발의 근육의 총 위축은 Friedreich의 발의 유형에 따라 높은 아치를 가진 변형으로 이어진다. 망치 발가락이 형성된다. 점차적으로 위축성 과정은 다리의 더 근위부 인 다리와 허벅지의 하부로 이동합니다. 정강이 근육의 위축으로 인해 발이 달려 있습니다. 말초 다리의 위축으로 인해 근위 다리의 근육 질량을 유지하면서 거꾸로 된 병의 형태를 취합니다.

종종 Charcot-Marie-Tut 질환이 진행되면서 위 팔의 근육에 위축이 나타나고, 처음에는 손에, 그리고 팔뚝에 나타납니다. hypotenar와 tenar의 쇠약 때문에, 브러시는 원숭이의 발처럼됩니다. 위축성 과정은 목, 몸통 및 어깨 벨트의 근육에 결코 영향을 미치지 않습니다.

종종 Charcot-Marie-Tut의 신경 근육 영양은 팔과 다리 근육의 약간의 근막이있는 경련을 동반합니다. 근위 사지 근육의 보상 가능한 비대.

신경 근육 영양에서 감각 손상은 전체적인 감각 저하가 특징이지만 표면 감도 (온도와 통증)는 훨씬 더 심하게 고통받습니다. 경우에 따라 영향을받는 사지의 피부에 청색증과 붓기가 있습니다.

Charcot-Marie-Tuta 질환의 경우 일반적으로 증상이 느리게 진행됩니다. 질병의 임상 증상과 다리 패배 사이 및 손에 위축이 나타날 때까지의 기간은 최대 10 년이 될 수 있습니다. 뚜렷한 위축에도 불구하고, 오랫동안 환자는 건강한 상태를 유지합니다. 이전의 감염 (홍역, 전염성 단핵구증, 풍진, 인후통, SARS), 저체온, TBI, 척추 외상, hypovitaminosis 등 다양한 외인성 인자가 증상의 진행을 가속시킬 수 있습니다.

진단

질병 발병 연령, 전형적인 클리닉, 병변의 대칭성, 퇴행성 위축의 느린 안정된 확산 및 이와 관련하여 악화되는 증상은 많은 경우에 신경 근 위축증을 암시합니다. 신경과 의사가 수행 한 검사는 발 및 다리의 근력 약화, 발의 기형, 아킬레스와 무릎 반사의 부족 또는 현저한 감소, 발의 hypesthesia를 보여줍니다. BMT와 다른 신경근 질환 (근력, 근병증, ALS, 신경 병증)을 구분하기 위해 근전도 검사와 전기 음성 검사가 수행됩니다. 대사성 신경 병증을 배제하기 위해 혈당을 측정하고 갑상선 호르몬을 검사하고 약물 검사를 시행합니다.

유전자 진단 및 DNA 진단에 대한 상담은 모든 환자가 진단을 명확히하기 위해 권장됩니다. 후자는 BMT의 모든 유전자 마커가 지금까지 알려지지 않았기 때문에 100 % 정확한 결과를 제공하지 않습니다. 보다 정확한 진단 방법이 2010 년에 도입되었습니다. 게놈 시퀀싱. 그러나이 연구는 여전히 광범위하게 사용하기에는 너무 비쌉니다.

Dejerin-Sott 신경염, 호프만의 원위 근 병증 및 만성 다발성 신경 병증이있는 Charcot-Marie-Tut 질환의 감별 진단에는 어려움이있는 경우가 있습니다. 이러한 경우 근육과 신경 생검이 필요할 수 있습니다.

치료

현 단계에서 유전자 질환을 치료하는 근본적인 방법은 개발되지 않았다. 이와 관련하여, 증상 치료를 적용했습니다. B 군 및 비타민 E의 비타민을 근육 내 투여하는 과정을 반복적으로 실시하여 근육의 영양 상태를 개선하기 위해 ATP, 이노신, 코카 르 복실 라 아제 및 포도당이 사용됩니다. 콜린 에스테라아제 억제제 (neostigmine, oxazil, galantamine), 미세 순환 약물 및 산화 방지제 (니코틴산, pentoxifylline, 멜도 늄)가 처방됩니다.

약물 요법과 함께 물리 치료사의 추천에 따라 물리 치료 기술이 활발하게 사용됩니다. 전기 영동, SMT, 전기 자극,이 동 역학 치료, 진흙 요법, 초음파 요법, 산소 요법. 황화수소, 황화물, 침엽수, 라돈 치료 용 욕조를 이용한 수 치료법을 권장합니다. 환자의 운동 활동을 유지하는 데있어 매우 중요하며 기형 및 발달 장애를 예방하는 것은 운동 요법과 마사지입니다. 필요한 경우 정형 외과 적 처치가 처방됩니다.

Charcot - Marie - Tut 질병

Charcot-Marie-Tuta disease (CMT), 또는 유전성 운동 감각 신경 병증 (NMSN)은 만성 진행성 경로를 가진 유전성 말초 신경 병증입니다. 이 질환에서 환자는 말단의 근육의 약화와 위축, 발과 손의 기형으로 고통받으며, 힘줄 반사의 감소, 보행의 변화, 팔다리의 감각 상실로 고통받습니다 [1]. 질병의 임상 발현의 기본은 운동 신경 및 감각 말초 신경 섬유의 패배입니다. Charcot - Marie - Tuta 질환은 2500 명 중 1 명으로 추산됩니다. 이 질병의 첫 징후는 대부분 청소년이나 초기 성인기에 발생합니다. 증상의 중증도는이 질환을 앓고있는 같은 가족 구성원 사이에서도 크게 다릅니다. Charcot - Marie - Tuta 질병은 종종 장애와 장애로 이어지고, 대부분의 환자는 정상적인 평균 수명을 보입니다 [2]. Charcot-Marie-Tuta 병은 유 전적으로 매우 이종의 질병으로이 질병의 증상은 PMP22, MPZ, GJB1 및 MFN2 유전자의 돌연변이에 의해 발생하지만 대부분 24 개 유전자의 돌연변이에 의해 유발 될 수 있습니다. 이 질환의 유전은 상 염색체 우성이지만, 상 염색체 열성과 X 연관성이 있습니다 [4].

이 병은 1886 년에 처음으로 묘사 한 의사 인 Jean-Martin Charcot과 Pierre Marie와 영국인 Howard Tuta (영어) 러시아인의 이름을 따서 명명되었습니다. [2].

Charcot-Marie-Tut 병의 주요 형태

Charcot-Marie-Tut 병에는 여러 가지 형태가 있습니다. 주요 형태는 SHMT1, SHMT2, SHMT3, SHMTN4, SHMT5, SHMT6, SHMT-DP, SHMT-RP 및 ShMTKH [3]로 지정됩니다.

CMT1의 원인은 말초 신경의 myelin sheath의 침해이며,이 형태는 myelinopathy라고하며 비슷한 증상을 보이는 몇 가지 유형이 있습니다. 이 질병의 첫 징후는 대개 청소년기에 나타납니다. 환자는 다리의 근력 약화를 경험하고 말초하지의 근육을 위축시켜 나중에 감수성을 잃고 감수성을 잃습니다. 정중 신경을 따른 충동의 속도는 감소되고 38m / s 미만입니다. 환자들은 부분 탈수 초성 및 재수술을 나타내었다. 신경 섬유의 생검은 특징적인 형태 학적 특징 인 "구근 머리"의 형성과 함께 Schwann 세포 증식을 나타낸다.

가장 흔한 유형의 SHMT1A (OMIM # 118220)는 상 염색체 우성 유전을 가지고 있으며 17 번째 염색체 (17p11.2)의 짧은 팔 부분의 복제로 인해 발생합니다. 이 영역은 말초 신경 섬유의 미엘린 외피의 중요한 구성 요소 인 PMP22 단백질을 암호화하는 PMP22 유전자를 가지고 있습니다. 유전자의 중복과 증가로 인해 생산되는 PMP22 단백질의 양이 증가하고, 이는 myelin sheath의 구조적 및 기능적 장애로 이어진다.
SchMT1B (OMIM # 118200)는 상 염색체 우성 유전성 질환으로, myelin sheath의 또 다른 중요한 구성 요소 인 P0 단백질을 암호화하는 MPZ 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 병적 인 표현형의 발달로 이끄는 대부분의 돌연변이는 점 돌연변이입니다. 현재까지 과학자들은 P0 유전자에서 120 개 이상의 다른 점 돌연변이를 동정했다.
덜 일반적인 SHMT1C (OMIM # 601098), SHMT1D (OMIM # 607678) 및 SHMT1F (OMIM # 607734)는 각각 LITAF, EGR2 및 NEFL 유전자의 돌연변이에 의해 유발됩니다.

유전병

분자 원인

Charcot-Marie-Tuta 질병은 신경 세포 단백질에 결함을 일으키는 돌연변이로 인해 발생합니다. 신경 신호는 myelin sheath로 덮여있는 axons에 의해 운반됩니다. CMT의 대부분의 돌연변이는 myelin sheath와 일부 axons을 감염시킵니다.

이 질환의 가장 흔한 원인 (사례의 70 ~ 80 %)은 PMP22 유전자를 포함하는 17p12 염색체의 큰 영역을 복제 한 것입니다. 일부 돌연변이는 mitochondrial protein activity를 암호화하는 MFN2 유전자에 영향을 미친다. 세포는 핵과 미토콘드리아에 유전자 집합을 가지고 있습니다. 신경 세포에서 미토콘드리아는 긴 축색 돌기를 따라 움직입니다. 특정 형태의 QMT에서, 돌연변이 된 MFN2 유전자는 커다란 미토콘드리아 집단을 형성하거나, 축삭 돌기를 시냅스로 이동시킬 수 없으며, 이는 차례로 기능을 손상시킨다.

일차 탈수 초성 신경 병증 (SHMT1, SHMT3 및 SHMT4) 및 일차 성 축삭 신경 병증 (SHMT2)과 같은 유형의 질병이 서로 겹치는 경우가 빈번합니다. 질병의 출현에 영향을 미치는 다른 세포는 축삭 주위에 원형질 막을 감싼다. myelin sheath를 만드는 lemmocytes (Schwann 세포)이다.이 구조는 때로는 스위스 롤과 비교된다.

뉴런, 슈반 세포 및 섬유 아세포는 함께 건강한 (일하는) 신경을 형성합니다. Schwann 세포와 뉴런은 신체의 수많은 과정을 조절하는 분자 신호를 전달합니다. Charcot-Marie-Tut 질병에 걸린 이러한 신호입니다.

Schwann 세포의 탈수 초화는 축삭의 구조와 기능을 침범합니다. 축삭이나 축삭 기능이 손상 될 수 있습니다.

myelin sheath는 신경 세포가 신호를 훨씬 빠르게 전달하도록합니다. myelin sheath가 손상되면 신경 신호의 속도가 느려집니다. 신호의 속도는 매우 일반적인 신경 학적 검사 인 근전도 검사로 결정할 수 있습니다. 또한 축색 돌기가 손상되면 근육 생체 전위 (CMAP)가 감소합니다.

증상

CMT의 증상은 대개 어린 시절 또는 초기 성인기에 나타납니다. 어떤 사람들은 30 세 또는 40 세가 될 때까지 아무 증상이 없습니다. 일반적으로이 질환의 주요 증상은 다리와 다리의 등쪽 굴곡에 어려움이 있습니다. 또한 발가락이 비정상적 일 때 발톱과 같은 다리가 생길 수 있습니다. 다리의 근육 조직이 위축되면 다리가 변형되어 소위 "황새 다리"또는 "거꾸로 된 병"이 생깁니다. 질병의 진행과 함께, 나중에 나이 많은 사람들이 팔과 팔뚝에 약점을 개발합니다.

질병의 증상 및 경과는 다를 수 있습니다. 어떤 경우에는 호흡이 약해지고, 청력, 시각, 목 및 어깨 근육이 영향을받을 수 있습니다. 척추 측만증은 흔합니다. 비구에 대한 손상은 배제되지 않습니다. 위장 장애, 씹기, 삼키기 및 말하기의 어려움 (성대 내측의 위축)은이 병으로 가능합니다. 근육 위축은 떨림을 유발할 수 있습니다. 일반적으로 임신은 강한 감정적 인 스트레스뿐만 아니라 CMT를 악화시킵니다.

신경 병증 성 통증은 다른 증상과 마찬가지로 CMT의 증상 인 경우가 많습니다. 어떤 사람들에게는 통증이 매우 강해 일상 생활에 방해가 될 수 있습니다. 그러나 모든 감염된 질병이 통증을 동반하지는 않습니다. 통증이 CMT의 증상으로 나타날 때, 그 성질은 포진 후 신경통 및 복합 부위 통증 증후군 등과 같은 다른 말초 신경 병증과 동일합니다.

진단

Charcot-Marie-Tuta 질환은 특징적인 증상을 보이거나 근전도 검사, 신경 생검, DNA 분석 속도를 측정함으로써 진단 할 수 있습니다. DNA 검사는 확실하고 신뢰할 수있는 진단을 제공 할 수 있지만, 현재 SMT에 대한 모든 유전자 마커가 알려진 것은 아닙니다. 이 질환의 첫 증상은 다리의 약화와 발의 기형으로, 발가락과 발목의 굴곡 굴곡이 무겁고 망치 같은 발가락과 높은 고도로 나타납니다. 그러나 징후 그 자체는 질병의 진단을위한 기초가 아니며, 따라서 환자는 신경 학자 또는 재활 의학자 (물리 치료사)에게 의뢰되어야합니다.

근육 약화를 평가하기 위해 신경과 전문의는 환자에게 발끝으로 가거나 다리의 일부를 저항력에 대항하여 움직이게합니다. 감도의 수준을 확인하기 위해 신경 학자는 심 힘줄 반사 (망치로 결정된), 즉 무릎 덩어리 (병 중에 감소 또는 결핍)를 결정합니다. 의사는 CMT 전염의 유전 적 특성을 통해 질병의 가족력에 대해서도 질문 할 것입니다. 가족력 부족으로 Charcot-Marie-Tut 질병의 존재는 배제되지 않지만 당뇨병이나 특정 화학 물질이나 약물의 영향과 같은 신경 병증의 다른 원인을 배제 할 수 있습니다.

2010 년에 CMT 질병은 질병의 유전 적 원인이 감염된 사람의 게놈을 시퀀싱함으로써 정확하게 결정된 최초의 질병 중 하나였습니다. 이 유전자에서 2 개의 돌연변이가 검출되었으며, 그 중 SH3TC2 돌연변이가 질병의 원인으로 명명되었다. 그 연구원들은 환자의 게놈을 어머니와 아버지, 그리고 형제가없는 일곱 형제 자매의 게놈과 비교했다. 어머니와 아버지는이 유전자의 정상적인 돌연변이 체와 돌연변이 체가 하나씩 있었기 때문에 질병의 증상은 경미하거나 전혀 없습니다. 비정상적인 유전자의 두 사본을 물려받은 자손에서이 질병이 완전히 나타났다. 환자의 게놈을 시퀀싱하는 데 드는 초기 비용은 약 50,000 이었지만 연구원은 곧 5,000 달러 미만의 비용이 들며 널리 사용 가능할 것으로 예상했습니다.

유형

2010 년 초 현재 CMT의 발병 원인 유전자 39 개가 돌연변이가 확인되었습니다. 이 질환은 먼저 주요 임상 범주에 따라 분류 한 다음 이러한 돌연변이에 따라 하위 유형별로 분류 할 수 있습니다. 유형 1은 주로 미엘린 덮개에 영향을 미치며 지배적 또는 열성 X- 연결입니다. 유형 2는 차례 차례로 축삭에 영향을 미치고 지배적이거나 열성이다. 다른 유형은 혼합되어 있습니다.

임상 카테고리

의료 내부자

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Charcot-Marie-Tuta disease : 원인, 증상, 진단 및 치료

Charcot-Marie-Tuta disease (CMT)는 근육의 약화를 초래하는 신경 질환으로, 특히 팔과 다리에서 발생합니다. 이 질병의 이름은 Jean Charcot, Pierre Marie 및 Howard Henry Tut과 같은 의사가 처음 발표했습니다.

이 질병은 중추 신경계 바깥에있는 말초 신경에 영향을 미치며 근육을 조절하고 사람이 만져 볼 수있게합니다. 증상은 점차 악화되지만 대부분의 사람들은 정상적인 평균 수명을 보입니다.

CMT의 징후와 증상

Charcot-Marie-Tuta 병의 가장 흔한 증상은 팔다리, 특히 종아리 근육의 위축입니다. 다리가 약 해지는 경향이 있습니다. 초기에는 증상이 경미하기 때문에 사람들이 질병에 걸렸다는 사실을 알지 못할 수도 있습니다.

CMT 증상이있는 어린이의 증상

아이는 어색하고 종종 넘어집니다.
그들은 다리를 들어 올리기가 어렵 기 때문에 비정상적인 걸음 걸이가 있습니다.
사춘기에 다른 증상이 자주 나타나지만 모든 나이에 나타날 수 있습니다.

성인 BMT의 증상

다리와 발목 근육의 약점;
발가락의 곡률;
발목 관절의 약한 근육 때문에 발을 들기가 어려움;
팔과 다리의 마비;
허벅지가 근육과 모양 (황새 다리)의 정상적인 금액을 유지하면서 다리가 무릎 아래 매우 얇아지고, 아래 다리의 모양에 변화;
시간이 지남에 따라 손이 약해지고 환자가 일상 업무를 수행하는 것이 어렵습니다.
근육과 관절에 통증이 있으며, 사람이 걷기가 어렵습니다. 신경 병증 통증은 손상된 신경에서 비롯됩니다.
심한 경우에는 환자가 휠체어를 필요로하는 반면, 다른 사람들은 특수 신발 또는 기타 정형 외과 장치를 사용할 수 있습니다.

CMT의 위험 요인 및 원인

MMT는 유전성 질환이므로이 질환에 가까운 친척이있는 사람들은이 질병을 발병 할 위험이 더 큽니다.

이 질병은 말초 신경에 영향을 미칩니다. 말초 신경은 두 가지 주요 부분으로 구성됩니다 : 축색 돌기 - 신경 안쪽 부분과 수초 주위의 보호 층 인 미엘린 덮개. CMT는 축삭 및 myelin 칼집에 영향을 미칠 수 있습니다.

SMT 1에서, myelin sheath의 분해를 일으키는 유전자가 돌연변이된다. 결국에는 축색 돌기가 손상되고 환자의 근육이 더 이상 뇌에서 명확한 메시지를받지 못합니다. 이것은 근력 약화와 감각 상실이나 마비로 이어집니다.

CMT 2에서 돌연변이 유전자는 축삭에 직접 영향을 미친다. 신호는 근육과 장기의 감각을 활성화하기에 충분히 강하게 전달되지 않으므로 환자는 근육이 약하고 민감하지 못하거나 감각이 약합니다.

드문 종류의 질병 인 CMT 3 또는 Dejerin-Sottas 병. myelin sheath의 손상은 심한 근육 약화와 민감성을 유발합니다. 어린이에게서 증상이 현저 할 수 있습니다.

CMT 4는 myelin sheath에 영향을주는 드문 질환입니다. 증상은 일반적으로 어린 시절에 나타나며, 환자들은 종종 휠체어가 필요합니다.

CMT X는 X 염색체 돌연변이에 의해 발생합니다. 그것은 남성에게서 더 일반적입니다. CMT X를 가진 여성은 매우 경미한 증상을 나타냅니다.

CMT를 진단하는 방법?

의사는 가족력에 대해 물어보고 근력 약화, 근육통, 평발 또는 발의 고도 아치 (Cavus)의 징후를 확인합니다.

신경 전도를 연구하기 위해 신경을 통과하는 전기 신호의 세기와 속도를 측정합니다 (Electromyography). 전극은 피부에 놓여서 신경을 자극하는 약한 전기 충격을 일으 킵니다. 지연되거나 약한 반응은 신경계 및 BMT의 장애를 암시합니다.

근전도 검사 (EMG)에서는 얇은 바늘을 근육에 삽입합니다. 환자가 근육을 이완 시키거나 수축 시키면 전기 활동이 측정됩니다. 다른 근육을 테스트하면 고통 스러울 것입니다.

유전자 검사는 환자가 유전자 변이를 가지고 있는지를 보여줄 수있는 혈액 샘플을 사용하여 수행됩니다.

Charcot-Marie-Tuta 질병의 치료

지금까지 SHMT에 대한 치료는 없지만 증상을 완화하고 장애의 발병을 지연시키는 것은 가능합니다.

ibuprofen과 같은 NSAID (비 스테로이드 항염증제)는 관절과 근육통뿐만 아니라 손상된 신경으로 인한 통증을 감소시킵니다.

NSAID가 효과적이지 않으면 삼중 항우울제 (TCA)가 처방됩니다. TCA는 일반적으로 우울증 치료에 사용되지만 신경 병증의 고통스런 증상을 줄일 수 있습니다. 그러나, 그들은 부작용이 있습니다.

물리 치료는 근육을 강화하고 늘리는 데 도움이됩니다. 운동은 근력을 유지하는 데 도움이됩니다.

작업 치료는 손가락 움직임에 문제가있어 일상적인 활동을 수행하기 어려운 환자를 도울 수 있습니다.

정형 장치는 부상을 예방할 수 있습니다. 높은 발가락 신발 또는 특수 신발은 발목에 대한 추가 지원을 제공하고 특수 신발 또는 신발 용 insoles는 보행을 향상시킬 수 있습니다.

아킬레스 건을 제거하기위한 수술은 때때로 통증을 덜어주고 쉽게 걸을 수 있습니다. 수술로 평평한 다리를 교정하고 관절 통증을 완화 할 수 있습니다.

BMT의 가능한 합병증

질병이 횡경막을 조절하는 신경에 영향을 미칠 경우 호흡이 어려울 수 있습니다. 환자는 기관지 확장제 또는 인공 폐 환기가 필요할 수 있습니다. 과체중 또는 비만은 호흡을 어렵게 만들 수 있습니다.

우울증은 정신적 스트레스, 불안 및 모든 진보적 인 질병으로 인한 삶의 좌절의 결과 일 수 있습니다. 인지 행동 치료는 환자가 일상 생활에 더 잘 대처할 수있게 도와 주며, 필요한 경우 우울증에 도움을줍니다.

CMT가 완치 될 수는 없지만, 일부 조치는 추가 문제를 피할 수 있습니다. 부상과 감염의 위험이 증가하고 커피, 술 및 흡연을 거부하기 때문에 좋은 발 관리가 포함됩니다.

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Charcot-Marie-Tuta 질병
(Charcot 's disease Marie Tuta, 유전성 감각 신경 병증 I 형, 유전성 Charcot-Marie-Tuta 신경 병증, BMT, 신경 근 위축증)

선천성 및 유전성 질환

일반적인 설명

샤르코 - 마리 - 투타 (Charcot-Marie-Tuta) 병 (유전성 감각 신경 병증 I 형) (G60.0)은 근육의 약화와 근위부의 근육 위축으로 나타나는 유전성 감각 신경 병증입니다.

특유의 상 염색체 우성 유전. 신경 근육 영양의 빈도 Charcot-Marie-Tuta : 10 만 명당 36 명. 남성은 더 자주 아플 때가 있습니다 (65 %). 감염으로 인한 부상은 질병의 진행으로 이어집니다.

Charcot-Marie-Tuta 질병의 증후

질병의 첫 출연은 10-20 세의 나이에 기록됩니다. 처음에는 말단부에 약점이 있으며 장기간 서서히 다리에 근육이 피로해진다 (점차적으로 수십 년 이상 증가). 나중에 다리 근육의 통증이 오래 걸 으면 (70 %) 참가할 수 있습니다. 걷는 경우 다리를 높이 들어야합니다. 발의 무감각은 80 %의 사례에서 나타납니다. 손의 근육 약화는 발병 후 10-15 년 후에 나타납니다.

객관적인 검사에서 손발 근육 (40 %)에서 비대칭 그룹 (교수형 발) (최대 100 %)의 대칭 근력 약화가 나타났습니다. 원위 다리 ( "황새 다리")의 대칭 근 위축증이 정의되며 (그림 1), 손에 덜 자주 ( "발톱 손") 정의됩니다. 아킬레스 반사 신경의 우울증이 주목되고, 무릎 반사가 나중에 사라지고, carporadial 반사 신경이 사라집니다. 손 / 발 ( "양말", "장갑")의 감도 상실 (80 %); 보행의 변화 ( "steppage", 발 뒤꿈치를 걷는 것은 불가능); 척추 측만증, 척추 측만증, 요추 전만도, 발의 고도 아치 (pes cavus) (50 %) (그림 2).

Charcot - Marie - Tut 질병

이 질병은 1886 년에 처음 설명 한 의사의 이름을 따서 명명되었습니다. 프랑스 의사 Jean-Martin Charcot과 Pierre Marie는 물론 영국인 (Rus. [2].

질병의 주요 형태 Charcot - Marie - Tut [| ]

Charcot-Marie-Tut 병에는 여러 가지 형태가 있습니다. 주요 형태는 ShMT1, ShMT2, ShMT3, ShMTN4, ShMT5, ShMT6, ShMT-DP, ShMT-RP 및 ShMTX [3]로 지정됩니다.

가장 흔한 유형의 SHMT1A (OMIM # 118220)는 상 염색체 우성 유전을 가지고 있으며 17 번째 염색체 (17p11.2)의 짧은 팔 부분의 복제로 인해 발생합니다. 이 영역은 말초 신경 섬유의 미엘린 외피의 중요한 구성 요소 인 PMP22 단백질을 암호화하는 PMP22 유전자를 가지고 있습니다. 유전자의 중복과 증가로 인해 생산되는 PMP22 단백질의 양이 증가하고, 이는 myelin sheath의 구조적 및 기능적 장애로 이어진다.
ShMT1B (OMIM # 118200)는 상 염색체 우성 유전성 질환으로, myelin sheath의 또 다른 중요한 구성 요소 인 P0 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 병적 인 표현형의 발달로 이끄는 대부분의 돌연변이는 점 돌연변이입니다. 현재까지 과학자들은 P0 유전자에서 120 개 이상의 다른 점 돌연변이를 동정했다.
덜 일반적인 SHMT1C (OMIM # 601098), SHMT1D (OMIM # 607678) 및 SHMT1F (OMIM # 607734)는 각각 유전자의 돌연변이와 NEFL에 의해 유발됩니다.

Charcot-Marie 병

Charcot 질병 - Pari, 또는 비골 (신경) 근 위축증은 상 염색체 우성 방식으로 유전되는 질병입니다. 그리고 남성의 경우이 질병은 여성보다 전형적입니다. 이와 관련하여 말초 신경, 후방 및 측방 기둥 (주로 소뇌 경로)의 퇴행, 전방 뿔의 위축 및 클라크 기둥의 세포가 주목됩니다.

증상

점진적 근육 손실을 특징으로합니다. 우선, 체중 감소는 발과 손가락을 뻗는 비골 근육 군과 관련이 있습니다. 이와 관련하여, 발 및 걸음 걸이 장애에 대한 비교적 초기의 수동 처짐이 발생합니다. 훨씬 덜 공통적 인 것은 족부와 발가락의 보조기의 위축입니다. 질병의 진행은 다리 근육의 체중 감소로 이어지고 다리가 매달려 형성됩니다. 갈고리 모양의 손가락 배열 (발 근육의 위축 때문에)이 나타나면 발은 프리드리히 발과 비슷한 형태를 취합니다. 엉덩이 근육은 전혀 고통받지 않습니다. 차례로, 날카롭게 얇은 다리와 잘 보존 된 허벅지 근육은 다리에 특징적인 "황새 다리"를줍니다. 나중에 질병의 후반기 (5-10 년 후)에 손의 작은 근육과 팔뚝의 근육이 위축되기 시작합니다. 어깨 근육은 영향을 크게받지 않으며 어깨 거들은 손상되지 않습니다. 손은 결국 원숭이 발과 닮은 모양을 얻습니다. 같은 시간에 꼬리뼈가 삐걱 거리는 소리가 발생할 수 있습니다. 힘줄의 반사가 점차 사라집니다.

그러한 변화와 관련하여, 다양한 감각의 감정과 고통이 매우 두드러지게 나타나고, 팔다리에 국한되어 있음을 주목해야한다. 일부 환자는 진동 감도와 온도 감각 저하를 느낍니다.

그런 환자들에서는 정신이 앓지 않습니다.

치료

질병의 진행을 예방하는 효과적인 수단은 존재하지 않습니다. 임시 개선 네 챔버 욕조, 열 과정, 마사지, 물리 치료,뿐만 아니라 혈액 순환 및 조직 (스트 리키 닌, 네오스 티그 민, ATP) 대사의 개선, 근육 내 주사 제제를 사용하여 달성된다. 초기 단계에서, 광천 요법, 식물 요법 및 아피 테라피는 좋은 효과가 있습니다.

식물 요법의 수단으로 인삼, 레몬 그라스, 산사 나무의 팅크 강화 요원을 권장합니다. 허브 (카밀레, 오레가노, 로즈마리 등)를 주입하여 목욕을하는 것이 좋습니다. 근육 조직의 대사 과정을 개선하기 위해서는 1 년에 몇 번 비타민 요법과 아피 테라피 과정을 반복하는 것이 바람직합니다 (로얄 젤리, 꿀, 꽃가루 복용). 매일 로얄 젤리를 1 일 2 회 20 ~ 4 회 복용하고 적어도 1 ~ 1.5 개월간 4 주간 휴식을 취하십시오. 꿀은 하루에 100-120 g의 양으로 사용하는 것이 바람직합니다. 꽃가루 1-2 tsp에 걸릴. 하루 2 회, 하루 1-2 회 휴식.

Charcot-Marie-Tuta disease : 증상, 원인, 진단, 치료

Charcot-Marie-Tuta 병은 무엇입니까?

질병 샤르코 - 마리 - 투스 병 (샤르코 - 마리 - 투스)은 세계에서 약 1 2,500 사람들에 영향을 미치는 가장 흔한 유전성 신경 질환 중 하나입니다. 여기 캠브리지, 영국에서 장 - 마틴 샤르코와 프랑스 파리에서 피에르 마리, 하워드 헨리 : 질병은 처음 1886 년에 그것을 설명하는 세 가지 의사의 이름을 따서 명명된다. 질병도 유전 운동 및 감각 신경 병증, 또는 비골 근육 위축으로 알려진 샤르코 - 마리 - 투스 질환, 말초 신경에 영향을 미치는 장애의 그룹을 포함한다. 말초 신경은 뇌와 척수 바깥에 놓여 있습니다. 말초 신경에 영향을 미치는 장애를 말초 신경 병증이라고합니다.

Charcot-Marie-Tuta 질병의 증후

신경 병증은 운동 신경과 감각 신경 모두에 영향을줍니다. (운동 신경은 근육을 수축시키고 자발적인 근육 활동을 유발합니다). 전형적인 특징 : 발의 근육이 약해져서 잦은 이상이나 낙상으로 낙상과 불안정한 보행을 유발할 수 있습니다. 이 때문에 다리의 작은 근육의 약화 높은 아치 해머 유사 변형 특성 (상태되는 가리키는 손가락 관절의 중앙). 또한, 다리의 다리 근육 질량의 손실로 인해 "거꾸로 샴페인 병"의 형태로 걸릴 수 있습니다. 나중에, 미세 모터 기술의 구현에 어려움을 초래하는 약점과 근육 위축 손이 발생할 수 있습니다이 질병으로 고통받는 사람들 (작은 움직임의 조정, 손가락, 손, 손목, 발과 혀에 보통).

증상의 시작은 청소년기 또는 성인기에 가장 흔하게 발생하지만 일부 사람들에게는 중년기에 증상이 나타납니다. 증상의 중증도는 사람마다 크게 다르며 가족 중에도이 질환이 있습니다. 증상의 진행은 점차적으로 발생합니다. 통증은 경증에서 중증까지 다양 할 수 있으며, 일부 사람들은 이동을 유지하기 위해 보행기 또는 기타 정형 외과 장치를 필요로 할 수 있습니다. 드문 경우이지만 사람들이 호흡기 근육의 약화를 유발할 수 있지만 Charcot-Marie-Tut 질병은 치명적인 질병으로 간주되지 않으며 대부분의 형태의 사람들이 정상적인 수명을 보입니다.

Charcot-Marie-Tuta 질병의 원인

신경 세포는 축색이라 불리는 세포의 긴 얇은 부분을 따라 전기 신호를 보내 먼 물체에 정보를 전달합니다. 이러한 전기 신호의 이동 속도를 높이기 위해 축색 돌기는 Schwann 세포라고 불리는 다른 유형의 세포에 의해 만들어지는 수초 (myelin sheath)에 의해 분리됩니다. Myelin은 축삭을 감싸고 전기 신호의 손실을 방지합니다. 손상된 축색 돌기 및 수초가없는 경우 말초 신경 세포는 필요한 근육을 활성화시키지 못하거나 사지에서 감각 정보를 뇌로 전달할 수 없습니다.

병, 샤르코 마리 투스 병은 구조에 관여하는 단백질을 생산하고, 말초 신경 또는 수초 축삭 중 하나에 작용하는 유전자의 돌연변이에 의해 야기된다. 모든 돌연변이는 말초 신경의 정상적인 기능에 영향을 미칩니다. 결과적으로, 이러한 신경은 서서히 퇴화하여 멀리 떨어진 표적으로 신호를 전송하는 능력을 상실합니다. 운동 신경의 변성은 사지 (손, 발, 팔, 정강이)의 근육 약화와 위축에 이르게하고, 어떤 경우에는 열, 추위와 고통을 느낄 수있는 능력의 감소에서 감각 신경 결과의 변성.

질병의 유전 적 돌연변이는 일반적으로 유전됩니다. 우리 각자는 보통 각 유전자의 사본을 두 개 가지고 있는데 그 중 하나는 각 부모로부터 물려받습니다. Charcot-Marie-Tuta 질병의 일부 형태는 상 염색체 우성 방식으로 유전되며, 이는 질병을 유발하는 데 이상 유전자의 단 하나의 사본 만 필요하다는 것을 의미합니다. 질병의 다른 형태는 상 염색체 열성 방식으로 유전되며, 이는 비정상적인 유전자의 두 사본이 질병 발병을 위해 존재해야 함을 의미합니다. Charcot-Marie-Tuta의 다른 형태는 비정상적인 유전자가 X 염색체에 있다는 것을 의미하는 X-linked 방법에 의해 유전됩니다. X와 Y 염색체는 개체의 성별을 결정합니다. 두 개의 X 염색체를 가진 개체는 여성이며 한 개의 X와 한 개의 Y 염색체를 가진 개체는 남성입니다.

희소 한 경우에, 질병을 일으키는 원인이되는 유전자 돌연변이는 인간 유전 물질에서 자발적으로 발생하고 가족력을 통해 전염되지 않는 새로운 돌연변이입니다.

Charcot-Marie-Tuta 질병의 형태

Charcot-Marie-Tuta 질환에는 CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 및 CMTX가 포함됩니다. myelin sheath의 이상으로 인한 CMT1은 세 가지 주요 유형이 있습니다. CMT1A 주변 미엘린 단백질 22 명령 (PMP-22)의 제조를 수행 17 번 염색체상의 유전자의 복제의 결과로서 발생하는 염색체 우성 유전 질환이다. PMP-22 단백질은 myelin sheath의 중요한 구성 요소입니다. 이 유전자의 과발현은 myelin sheath의 구조와 기능의 이상을 일으킨다. 환자는 사춘기부터 시작하여 하체 근육의 약화 및 위축을 경험합니다. 나중에 그들은 약한 손과 감각 상실을 경험합니다. 흥미롭게도, PMP-22 유전자의 하나의 제거로 인한 마비 압력 소인 (HNPP)과 유전성 신경이라고 CMT1A 이외 다른 병증,. 이 경우 PMP-22 유전자의 수치가 비정상적으로 낮 으면 일시적으로 재발 성 탈수 초성 신경 병증이 유발됩니다. CMT1B는 수초의 또 다른 중요한 성분 인 미엘린 염기 (P0)를 제조하기위한 안내를 수행하는 유전자의 돌연변이에 의한 염색체 우성 유전 질환이다. 이 돌연변이의 대부분은 점 돌연변이이며, 이것은 오류가 유전 적 DNA 코드의 한 글자에서만 발견된다는 것을 의미합니다. 현재까지 과학자들은 P0 유전자에서 120 개 이상의 다른 점 돌연변이를 동정했다. P0의 비정상으로 인해 CMT1B는 CMT1A에서 발견되는 것과 유사한 증상을 일으 킵니다. 흔하지는 CMT1C는 또한 CMT1A에서 볼 수있는 증상과 유사한 증상이 CMT1D 및 CMT1E은 유전자 각각 LITAF, EGR2 및 NEFL 돌연변이에 의해 발생합니다.

Charcot-Marie-Tuta 질병은 말초 신경 세포의 축삭 돌기에있는 이상의 결과이며, myelin sheath에는 없습니다. 그것은 CMT1보다 덜 일반적입니다. CMT의 가장 일반적인 축삭 형태 인 CMT2A는 미토콘드리아 융합과 관련된 단백질 인 Mitofusin 2의 돌연변이에 의해 발생합니다. CMT2A는 또한 키네신 계열의 1B- 베타 단백질 구성원을 코딩하는 유전자의 돌연변이와 관련이 있었지만 다른 경우에는 복제하지 않았다. 키네신은 세포를 따라 물질을 운반하는 엔진 역할을하는 단백질입니다. 다른 덜 일반적인 CMT2 형태가 최근에 확인되어 다양한 유전자와 관련되어있다 : CMT2B (RAB7과 관련), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) 및 CMT2I (HSP22).

CMT3 또는 Dejerine-Sottas는 초기 유아기부터 시작되는 심각한 탈수 초성 신경 병증입니다. 영아는 심한 근육 위축, 약화 및 감각 문제를 경험합니다. 이 드문 장애는 P0 유전자의 특정 점 돌연변이 또는 PMP-22 유전자의 점 돌연변이에 의해 유발 될 수 있습니다.

CMT4는 상 염색체 열성 탈수 초 모터 및 감각 신경 병증의 여러 가지 아형을 포함합니다. 신경 병증의 각 하위 유형은 특정 민족 집단에 영향을 미치고 다른 생리 학적 또는 임상 적 특성을 생성 할 수있는 다른 유전자 변이에 의해 유발됩니다. CMT4 환자는 일반적으로 어린 시절에 다리가 약한 증상을 나타내며 청소년기에는 걸을 수 없습니다. 여러 유전자 GDAP1 (CMT4A) MTMR13 (CMT4B1)을 포함 CMT4을 일으키는 것으로 확인되어, MTMR2 (CMT4B2) SH3TC2 (CMT4C) NDG1 (CMT4D) EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F) FDG4 (CMT4H)도.4 (CMT4J).

CMTX는 X 염색체상의 connexin-32 유전자의 점 돌연변이에 의해 발생합니다. Connexin-32 단백질은 신경 축삭을 감싸는 Schwann 세포 세포에서 발현되어 myelin sheath의 한 부분을 구성합니다. 이 단백질은 축삭에 Schwann 세포와 관련되어있을 수 있습니다. 어머니로부터 돌연변이 유전자를 물려 남성 늦게 어린 시절이나 사춘기 이후 질병의 중등도 또는 중증의 증상을 보여 (남성이 자신의 아버지로부터 상속 Y 염색체를, 넥신 32 유전자를 가지고). 하나의 부모와 다른 부모로부터 정상적인 유전자에서 돌연변이 유전자를 물려 여성은 사춘기에 가벼운 증상이 나타날 수 있습니다 이상 또는 증상을 개발하지 않을 수 있습니다.

Charcot-Marie-Tuta 질병의 진단

Charcot-Marie-Tuta 병의 진단은이 질환의 병력, 가족력 및 신경 학적 검사로 시작됩니다. 환자는 증상의 본질과 기간 및 다른 가족 구성원이이 질환을 앓고 있는지 여부를 묻게됩니다. 신경 학적 검사를하는 동안 의사는 사람의 팔, 다리, 팔, 다리의 근력 약화, 근육량 감소, 힘줄 반사 감소 및 감각 상실을 찾습니다. 의사는 높은 아치, 망치, 뒤꿈치 또는 평평한 다리와 같은 발 기형의 징후를 확인합니다. 온화한 척추 측만증 또는 엉덩이 형성 장애와 같은 기타 정형 외과 문제가있을 수도 있습니다. 이 질병에 걸린 사람들에게서 발견 할 수있는 특정 징후는 피부를 통해 느껴지거나 심지어 관찰 될 수있는 신경의 증가입니다. 비대 신경으로 불리는 이러한 확대 된 신경은 비정상적으로 두꺼워 진 수초가 생겨서 생깁니다.

Charcot-Marie-Tut 질환이 의심되는 경우, 전기 진단 연구를 의사가 처방 할 수 있습니다. 이 검사는 신경 전도 연구와 근전도 검사 (EMG)의 두 부분으로 구성됩니다.

신경 전도의 연구 동안 말초 신경이나 감각 신경을 통해 피부에 전극을 놓습니다. 이 전극은 경미한 불쾌감을 유발할 수있는 작은 전기 충격을 일으 킵니다. 이 전기적 충동은 감각 신경 및 운동 신경을 자극하고 의사가 진단을 내리는 데 사용할 수있는 정량적 정보를 제공합니다. EMG는 바늘 전극을 피부에 삽입하여 근육의 생체 전기 활동을 측정합니다. 수치의 특정 이상은 축삭 퇴행을 의미합니다. EMG는 말초 신경 손상의 분포와 중증도를 결정하는데 유용 할 수 있습니다.

유전 테스트는 Charcot-Marie-Tut 질병의 일부 형태에 대해서 가능하며 결과는 일반적으로 진단을 확인하기에 충분합니다. 또한 유전 상담을 통해 사람들이 미래를 이해하고 계획하도록 돕습니다.

전기 진단 및 유전 검사 결과가 음성이면 신경 학자는 진단을 확인하기 위해 신경 생검을 시행 할 수 있습니다. 신경 생검은 피부 절개를 통해 말초 신경의 작은 조각을 제거하는 것입니다. 이것은 종아리 다리를 따라 움직이는 신경 조각을 제거함으로써 가장 흔히 이루어집니다. 그런 다음 현미경으로 신경을 검사합니다. Charcot-Marie-Tuta 질환이있는 사람들은 대개 비정상적인 유수화 증상을 보입니다. 특히, 탈수 초성 및 재 합성 Schwann 세포 층으로 둘러싸인 축색 돌기 인 "구근 머리"를 볼 수 있습니다. Charcot-Marie-Tuta 질환을 앓고있는 사람들은 대개 축삭 변성의 징후를 보입니다. 최근 피부 조직 생검 (scath biopsy)이 비 침습적 방법으로 무 수초 및 수초 신경 섬유를 연구하는 데 사용되었지만이 질환에서의 임상 적 사용은 아직 확립되지 않았다.

Charcot-Marie-Tuta 질병의 치료

Charcot-Marie-Tuta 병에 대한 치료법은 없지만 물리 치료, 작업 요법, 교정기 및 기타 정형 외과 장치 및 심지어 정형 외과 수술은 사람들이 정상적인 생활에 심각한 장애를 일으킬 수있는 증상에 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 심한 통증이있는 사람들을 위해 처방 될 수 있습니다.

Charcot-Marie-Tut 질병에 대한 물리 치료 및 작업 치료에는 근육 강화 훈련, 근육 및 인대 스트레칭, 지구력 훈련 및 중등도 에어로빅 운동이 포함됩니다. 대부분의 치료사는 개인의 능력과 필요에 맞게 의사의 승인을 받아 개발 된 전문 치료 프로그램을 권장합니다. 치료사는 또한 조기 치료 프로그램을 시작할 것을 제안합니다. 근육의 증가는 근육의 위축을 지연 시키거나 감소시킬 수 있기 때문에 힘의 운동은 신경 퇴화 전에 시작되고 근육의 약화가 장애의 장소로 진행하는 경우에 가장 유용합니다.

스트레칭은 뼈의 근육이 고르지 않은 상태에서 발생하는 관절 기형을 예방하거나 줄일 수 있습니다. 체력을 늘리거나 체력을 증가시키는 운동은 힘과 운동성이 요구되는 일상 활동의 결과로 발생하는 피로를 예방하는 데 도움이됩니다. 보통 에어로빅 활동은 심혈관 계통 및 전반적인 건강을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 대부분의 치료사는 걸음이나 조깅과 같은 활동보다는 자전거 타기 또는 수영과 같은 영향이 적거나 비 활동적 인 운동을 권장합니다.이 운동은 취성있는 근육과 관절에 외상성 스트레스를 유발할 수 있습니다.

Charcot-Marie-Tuta 병을 앓고있는 많은 환자들은 일상적인 운동성을 유지하고 상해를 예방하기 위해 발목 중괄호 및 기타 정형 외과 용기구가 필요합니다. 발목 보호대는 걷거나 계단을 오르 내리는 것과 같은 활동 중에지지 및 안정성을 제공하여 발목 염좌를 방지 할 수 있습니다. 높은 부츠 나 부츠는 약한 발목도 지탱할 수 있습니다. 엄지 손가락은 팔을 풀고 미세한 운동 능력을 잃어 버리는 데 도움이됩니다. 장치가 근육 긴장을 방지하고 근육 약화를 줄일 수 있기 때문에 장애 발생 전에 보조 장치를 사용해야합니다. Charcot-Marie-Tuta 질환을 앓고있는 일부 사람들은 발 및 관절 기형을 없애기 위해 정형 외과 수술을 수행하기로 결정할 수 있습니다.

Charcot Mari Muls의 질병 및 치료 방법의 징후, 신경 근염

증상

이유

영향을받는 인구

관련 위반 사항

유전성 신경통

선천적 인 Hapomyelic Neuropathy (CHN)

심부름 증후군

가족 성 아밀로이드 신경 병증

압력 상실을 가진 유전성 신경 병증 (HNPP)

말초 신경 병증

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