근력 신장 이상증 : 치료, 진단, 원인, 증상, 징후

Myotonic dystrophy 제 1 형 (MD1)과 2 형 (MD2)은 원발성 성선 기능 저하증을 포함한 다 장기간의 임상 징후가있는 상 염색체 우성 유전병입니다.

유형 1 질병의 유전 적 기초는 염색체 19에 위치하고 세린 - 트레오닌 단백질 키나아제를 코딩하는 유전자의 3 개의 비 번역 영역에서 CTG의 3 번 반복 반복 수의 증가이다. 제 2 형 질환의 분자 유전 학적 원인은 염색체 3에 위치한 제 1 ZFP9 유전자의 인트론에서 CCTG 반복 횟수가 증가한 것입니다.

고환 조직의 조직학은 정자 형성의 중간 정도의 위반에서부터 말단 세포의 수가 감소하여 정소 세관의 국소적인 고열화 및 섬유증에 이르기까지 다양합니다. Leydig 셀을 보존하면 보존되어있을 수 있습니다.
사춘기 이전에 질병이 처음으로 나타나기 시작한 고환은 정상 크기이며, 사춘기는 보통 정상적으로 진행됩니다. 테스토스테론 분비는 보통 정상적이며 2 차 성적 특성의 발달은 적절하게 발생합니다. 사춘기가 지나면 고관절의 세뇨관 위축이 유발되어 고환의 크기가 감소하고 탄성이 부드럽거나 가벼워지는 일관성이 변경됩니다. 불임은 정자 형성 손상으로 발생합니다. 고환의 고령 부분에서 고환화와 섬유화가 발생하면 Leydig 세포의 기능이 방해 받게됩니다.

근력 신장 이상증의 증상 및 징후

구근, 측두엽, 흉쇄 유돌근, 호흡근 및 원위부 사지 근육의 약화와 위축으로 어린 나이에 질병이 시작됩니다. 영향을받는 근육에서 다른 심각도의 근시의 현상이 결정됩니다. 상상 현상을 동반 한 상 염색체 우성 유전 (구세대와 같은 가족에서, 성인기에 발병하고 경증의 선천적 형태 인 차세대에서 경미한 형태가 발생할 수 있음). myotonic dystrophy는 백내장, 심근 병증, 대머리 및 고환 위축과 같은 추가 증상을 보이는 다 계통 질환입니다.

질병은 대개 어린 시절에 이미 드러납니다. 얼굴, 자궁 경부 근육의 약화, 상지 및하지의 근육의 점진적인 발달로 특징 지어집니다. 심한 일시적 근육 위축, 안구 근육의 약화로 인한 안검 하수증, 전두근의 보상 수축 및 전두엽은 근시 성 근이영양증의 특징입니다. Myotonia는 특정 그룹의 근육에 존재하며 강렬한 긴장감을 겪은 후 환자가 근육을 빠르게 이완시킬 수 없다는 특징이 있습니다.
고환 위축증은 성인으로 발생하며 대부분의 환자는 얼굴과 몸에 정상적인 리비도와 체모를 개발하고 유지합니다. 여성형 유방은 보통 관찰되지 않습니다.
관련 특징 중 정신 지체 (유형 1의 특징 만), 백내장, 당뇨병, 심장 부정맥 및 원발성 갑상선 기능 저하증이 주목됩니다.

근시 이영양증의 진단

• 실험실 연구 : CPK, GGT, FSH의 증가 된 수준, IgG 및 테스토스테론의 감소 된 수준.
• DNA 분석 : 결함 유전자의 trinucleotide 반복 수의 증가가> 45.
• EMG : 근시 및 근병의 현상.
• 슬릿 램프 연구 : 후부 렌즈가 포함 된 백내장.
• 근육 생검 (명확하지 않은 경우에만).
• 필요한 경우 : 뇌의 MRI, 신경 심리 검사.
• 심장학 검사.
• 출산 전 진단 : 선천성 근력 영양 장애의 위험 때문에 특히 임신중인 여성이 근력 운동 이상증의 임상 증상을 보이면 매우 중요합니다.

실험실 기능

테스토스테론 농도는 보통 정상이거나 약간 감소합니다. 고환 위축 환자는 FSH 수치가 유의하게 증가했습니다. LH 함량은 테스토스테론 농도가 정상인 환자에서도 증가하는 경우가 있습니다. Leydig 세포의 보유량은 대개 감소되며, 인간 chorionic 성선 자극 호르몬의 도입 후 비정상적인 자극 테스토스테론 농도가 나타납니다. GnRH 자극 후에는 FSH가 과도하게 방출되고 LH는 과도하게 방출됩니다.

근시 성 근 위축증의 치료

• 약물 요법은 근시 성분 (환자의 동의와 치료가 심장의 병리를 악화시키지 않는 조건으로 처방 됨)에만 영향을 줄 수 있습니다. Meksiletin이 가장 효과적이며 심장 전도 장애가있는 경우에는 phenytoin을 사용할 수 있습니다. 필요한 경우 호르몬 대체 요법이 처방됩니다.
• 물리 치료 : 과도한 피로를 일으키지 않는 신체 활동.
• 맥박 조정기는 리듬 장애에 사용됩니다. 갑작스런 사망의 가능성으로 인해, 심전도를 포함한 심장 근육의 상태를 정기적으로 모니터링해야합니다.
• 근시 성 백내장에서 렌즈 제거.
• 외과 적 개입 : 심장 마비, 수술 후 호흡 정지 및 장 무너짐에 대한 부작용의 위험 때문에 전신 마취를 사용하여 외과 적 개입을 피하십시오.

질병의 증상의 진행을 늦출 수있는 치료법은 현재 존재하지 않습니다. 남성 호르몬 요법은 테스토스테론 농도가 비정상적인 범위로 감소한 후에 수행됩니다.

근력 신장 치료

근력 근이영양증은 성인에서 가장 흔한 근육 이영양증입니다. 이 질환은 골격근 손상에 국한되지 않고 췌장, 생식선, 갑상선, 심근 및 뇌에 변화가있는 다중 체계입니다. 이 질병은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 결함 유전자는 19 번 염색체 (19q 13.2-13.3)에 국한되어 있으며 다양한 조직에서 발견되고 단백질 인산화 과정을 담당하는 효소 인 myotonin-protein kinase를 정상적으로 암호화합니다. 질병의 일반화는 세포에서 효소의 광범위한 표현에 의해 설명됩니다. 분자 수준에서, 유전자 결함은 구아닌 - 시토신 티민의 삼중 항 (triplets의 반복 증폭)에 의해 특징 지어진다.

삼중 반복의 빈도는 다양하며 질병의 심각도와 직접 관련이 있으며 질병 발병 연령에 반비례합니다.

근육 손상 특징적인 특징은 얼굴 근육의 약점입니다. 얼굴은 이마에 조기 대머리가 길어지고 가늘어집니다. 그러나, 중증 근무력증이나 Kearns-Sayre 증후군에서와 같이 발음이없는 안검 하수증도 관찰됩니다. 측두 및 저작 근육의 위축이 보통 나타납니다. 흉쇄 유돌근의 약점은 보통 어깨 근육과 목 근육의 근육보다 더 뚜렷합니다. 사지에서, 후부 근육 그룹은 우세하게 영향을 받고, 위에 열거 된 근육보다 훨씬 늦게 영향을받습니다.

팔다리의 근위 근육은 최소한 과정에 관여합니다. 따라서 다른 종류의 근 위축증 환자와 달리 근시 성 근이영양증 환자는 오랫동안 독립적으로 움직일 수 있습니다. Myotonia는 수축 후 근육 이완 기간의 연장이다. 아주 자주 환자들은 근시에 대해 불평조차하지 않습니다. 때때로 그들은 근육의 경직에 대해 우려하고 있습니다. Myotonia는 엄지 또는 혀 양발의 타악기로 감지 할 수 있습니다. 환자는 악수 후에 손을 빨리 풀 수 없습니다. 진정한 근시로 인해 근육 수축이 반복되면 근육 강화가 감소합니다.

임상 진단은 근전도 검사에서 근시 성 방전의 존재로 확인됩니다. 분자 진단 방법 (PCR)은 삼중 항 반복의 확장을 나타냅니다.

근시 성 근이영양증의 흔한 징후. 신경 학적 증상 외에도 많은 환자가 전신 병변의 징후를 보이며 이는 심지어 임상상에서 나타날 수도 있습니다. 이러한 경우 근력 신장 이상증의 진단이 어렵습니다. 환자의 예방 및 치료 지원이 필요하기 때문에 늦은 진단은 매우 위험합니다. 전신 병변의 징후로는 백내장, 남성 고환의 관상 위축, 심장 막힘, 심장 부정맥 등이 있습니다. 갑작스런 사망으로 이어질 수 있습니다.

심한 arrhythmias는 종종 phenotypically 경증의 경우에 관찰되는 반면, 이러한 환자의 심근 병증은 발음되지 않습니다. 경미한 근육 손상에도 불구하고 눈에 띄는 변비와 담석이 주목됩니다. 횡경막이이 과정에 관여하면 호흡이 감소 할 수 있습니다. 종종 환자들은 과도한 졸음에 항의합니다. 심혈관 및 폐 시스템의 기능이 손상 되었기 때문에 전신 마취 하에서 외과 적 개입은 환자에게 큰 위험을 초래합니다. 탈분극 근육 이완제 그룹의 준비는 환자의 상태를 현저하게 악화시킬 수 있으며, 아편 제 및 바르비 투르 레이트는 호흡 부전의 발병에 기여할 수 있습니다.

안타깝게도 전신 마취 후 심장 혈관 합병증이있는 경우에만 근시 성 근이영양증의 진단이 이루어집니다. 근시 성 근이영양증이있는 환자의 경우 지능, 무관심 및 졸음이 약간 감소합니다. 선천성 근육 긴장 이영양증은 위에서 설명한 것보다 더 심각한 형태의 근 위축증입니다. 그녀는 출생시 나타납니다. 신생아는 안면 근육의 양측 약화, 저혈압, 정신 지체 및 호흡 저하를 앓고 있습니다. 임신 중에는 비정상적인 물과 ​​태아의 부진한 움직임이 종종 나타납니다. 병리학 유전자의 운반자는 오직 여성이다.

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근력 근이영양증 (Steinert 병, 근 위축성 근력 증)

근 위축증 (myotonic dystrophy)은 상 염색체 우성 다 계통 질환으로 질병의 시작과 과정의 심각성에 따라 남녀 모두에서 매우 다양한 유전자 발현 (임상 다형성)을 특징으로합니다. 주요 임상 증상 : 근시, 근육 약화, 백내장, 심장 부정맥, 이마에서 탈모, 내 당성 장애, 정신 지체. 근육 경련은 특히 손, 턱, 혀 (섬유 모양의 형태)에서 나타납니다. 동시에, 부종근 세포의 퇴행과 섬유의 위축 때문에 점차적으로 근육의 약화가 관찰됩니다. Myotonia와 근육 약화 환자의 연설과 삼키는 장애와 결합됩니다. 근시 성 근 위축증의 초기 증상은 다양합니다. Myotonia는 처음에는 특별한 검사를 통해서만 발견되었습니다. 근육 경련과 약점은 대개 비대칭입니다. 우선, 안면 근육과 일시적인 근육 (근시 성 얼굴의 상태)은 병리학 적 과정에 관여하고, 목, 어깨, 엉덩이 근육은 근위 방향에서 원위 방향으로 진행됩니다.

근력 신장 이상증의 신경근 증상과 함께 백내장 (매우 초기 증상), 성선 기능 저하 (hypogonadism) (고환 위축), 무월경, 월경통, 난소 낭종, 이마 (특히 남성)에서의 대머리, 부정맥으로 인한 심장 전도 변화, 복부 증상 담석증), 진행성 정신 지체.

임상 증상의 심각성은 동일 가족 내에서도 매우 다양합니다.

Myotonic dystrophy는 질병의 발병이 다양하다는 특징이 있습니다. 태아기부터 50-60 세까지입니다. 선천성, 청소년성, 고전적 (20-30 년) 및 최소 (50-60 년) : 질병의 발병시기 "피크"에 따라 4 가지 형태가 있습니다. 이것은 근시 성 영양 실조의 궤적에서 trinucleotide 반복의 수의 차이 때문입니다.

근시 성 근이영양증의 사망은 폐렴, 심장 합병증 또는 기타 병간의 결과로 50-60 세 (고전적 형태)로 발생합니다. 질병의 빈도는 분명히 조상의 영향이 프랑스 출신의 캐나다인에게 설명되어 있지만 인종 집단과 인구는 다르지 않습니다. 근시 성 근이영양증의 일반화 된 유행은 1 : 7500-1 : 10,000으로 추정 할 수 있습니다.

myotonic dystrophy의 유전학은 계보 학적, 공식적인 유전 적, 분자 적 유전 수준에서 잘 연구되고있다. 동일한 돌연변이가 19q13.3 염색체에 국한된 근이영양증 (DM-PK 유전자의 상징)의 단백질 키나아제 유전자의 모든 국가에서 발견되었다. 돌연변이의 본질은 유전자의 3'- 비 번역 영역에서 불안정한 CTG 반복의 확장 (수의 증가)이다. 일반적으로 CTG 반복 횟수는 5 ~ 30입니다. 근시 성 근이영양증에서이 지표는 유의하게 증가하며 50에서 2500까지 다양합니다. 코스의 심각도와 트리 뉴클레오티드 반복 수 사이에 상관 관계가 발견되었습니다. 반복이 많을수록 질병이 더 빨리 시작되고 질병이 더 심합니다. 동형 접합체의 임상상은보다 심각한 형태로 표현됩니다.

근시 성 근이영양증을 가진 많은 가족에서, 기대는 여러 세대, 즉 질병의 더 심각한 징후 및 각각의 후속 세대의 더 어린 나이에. 이 특징은 근시 성 근 위축증에 대해 오랫동안 묘사되어 왔고 통계 인공물로 40 년대에 고려되었습니다. 그러나 분자 결함에 대한 정보는 세대별로 세 쌍둥이의 수가 증가 할 가능성을 시사한다.

myotonic dystrophy를 가진 3 대 이상이있는 가족이 묘사됩니다 : 1 세대에서 - 유일한 백내장, 2 세대에서 - 중간 정도의 근육 약화, 3 세대에서 - 선천적 형태.

myotonic dystrophy에서는 각인이 뚜렷합니다. 아픈 어머니에게서 태어난 환자는 병든 아빠에게서 태어난 환자보다 더 일찍 발병하는 더 심각한 형태의 질병을 가지고 있습니다. 선천적 인 형태의 근력 근이영양증은 아픈 엄마의 출생시에만 관찰됩니다. 각인의 메커니즘이 밝혀졌습니다 : 삼중 항의 확장은 여성의 감수 분열에서 일어나며,이 과정은 정자 형성 과정에서 부재합니다.

부계 유전자 전달 과정에서 경미한 임상 양상 및 무증상 과정을 보이는 자손에서 돌연변이 반복의 길이 감소 (거의 정상화)가 관찰된다. 이것에 대한 한 가지 설명은 남성 배우자 형성에서 긴 대립 형질에 대한 선택 일 수 있습니다.

myotonic dystrophy를 가진 일부 가족에서는 trinucleotide gene segment의 정상 길이가 발견됩니다. 이것은 두 가지 방법으로 설명 할 수 있습니다. 첫째, 미토닌 단백질 키나아제 유전자의 점 돌연변이는 전사 / 번역 또는 mRNA 안정성을 파괴 할 수있다. myotonic dystrophy를 유발하는이 효소의 합성을 방해한다. 두 번째로, 근육 긴장 이영양증의 유전자좌 유전 적 이질성의 증거가있다. 염색체 3q에 매핑 된 근력 근이영양증의 "고전적인"원위 표현형의 두 번째 궤적이 발견되었습니다.

근력 이완증 : 증상, 기원, 진단 및 치료

근력 근이영양증은 근육 약화와 압박 후 부적절한 이완으로 특징 지어지는 진행성 질환입니다.

근력 근이영양증은 근 위축증 및 유전성 질환의 흔한 형태입니다. 그것은 일반적으로 팔, 다리, 목 또는 얼굴의 근육에서 시작하여 천천히 진행하여 심장 및 기타 시스템과 기관을 비롯한 다른 근육 그룹에 영향을주는 전반적인 약화를 유발합니다.

근 위축성 이영양증의 변이 형

MD에는 네 가지 유형이 있습니다.

• 선천적 형태 : 출생시 심각한 증상이 발생합니다.
• 청소년 : 출생과 청소년기 사이에 증상이 나타납니다.
• 성인 : 증상은 20 ~ 40 세에 나타납니다.
• 늦게 : 경증 증상이 40 년 후에 나타납니다.

근력 신장 증은 유전성 질환입니다. 상 염색체 우성 유전 양식을 통해 부모로부터 아이에게 전달됩니다. MD의 경우, 이것은 각 부모로부터 물려받은 각 유전자의 사본입니다. 상 염색체 우성 우성 모드에서 돌연변이 (변화) 또는 결함에는이 두 사본 중 하나만 필요합니다. 따라서 MD가있는 부모가 자녀에게 전달할 확률은 50 %입니다.

근력 근염은 상대적으로 드문 질환으로 1 명의 환자와 8,000 명의 건강한 사람의 비율입니다. MD의 선천적 형태는 흔하지 않으며, 10 만 건당 1 건이 발생합니다. 이 질병은 남성과 여성에게 똑같이 영향을줍니다.

근력 근이영양증의 가장 흔한 유형은 DMPK 유전자의 돌연변이에 의해 유발되는 MD1입니다. MD1 환자의 경우 특정 유전자가 너무 불안정합니다. myotonic dystrophy는 "전진"이라고 불리는 효과가 있습니다. 결과적으로 질병의 증상은 대개 부모의 경우보다 어린 시절에 나타납니다.

근력 신장 증의 증상을 가진 일부 가정에서는 DMPK 유전자에 돌연변이가 없습니다. 대신, 그들은 3 번 염색체의 유전자에 돌연변이가 있습니다.이 유전 적 결함은 MD2 또는 근위근 근병이라고합니다. MD2의 증상은 출생시 분명하지 않습니다.

근시 성 근이영양증의 증상

근시 성 근이영양증의 증상은 중증도가 다양하며 모든 환자가 모든 증상을 나타낼 수는 없습니다. 일반적으로 근육 근 이영양증은 근력 저하 (myotonia)라고 불리는 약화와 근육 이완을 유발합니다. 왜 유전 정보의 반복은 근시가 완전하게 명확하지 않은지 이유가됩니다. 이 질병은 어떻게 든 근육 세포의 막을 통과하는 전기 충격의 흐름을 차단합니다.

MD의 가장 심각한 형태는 선천적 인 근력 근이영양증으로, MD1로 산모로부터 신생아에게 전파 될 수 있습니다. 선천성 근육 긴장 이영양증은 심한 약화, 가난하고 빨기 및 삼킴, 호흡 곤란, 운동 및 정신 체계의 발달 지연으로 특징 지어집니다. MD의 선천적 인 모양을 가진 아이들에있는 유아기에있는 죽음은 빈번한 발생이다.

조기 및 성인의 증상으로는 얼굴 근육의 약화, 턱뼈의 처짐, 눈꺼풀 처짐, 팔뚝과 종아리 근육 위축 등이 있습니다. MD를 가진 사람은 특히 감기에 걸려서 근육을 편안하게하는 데 어려움을 겪습니다. MD는 심장 근육에 영향을 주어 불규칙한 심장 박동을 유발합니다. 질병은 또한 소화 기계의 근육에 영향을 주어 변비 및 기타 소화 장애를 일으키며 백내장, 망막 변성, 낮은 IQ, 초기 전두 대머리, 피부 질환, 고환 위축 및 당뇨병을 유발할 수 있습니다. 이 질병은 또한 수면 무호흡증을 유발할 수 있는데, 수면 중 정상적인 호흡이 중단되는 상태입니다. 근긴장 이완증을 앓고있는 대부분의 사람들은 평생 동안 걷는 능력을 유지하지만, MD는 수면 필요성을 증가시키고 활동적인 생활 습관의 동기를 감소시킵니다.

진단, 치료 및 예방

MD의 진단은 언뜻보기에는 어렵지 않습니다. 그러나 증상은 나이가 들거나 가벼우거나 심해질 수 있으며 광범위한 불만과 연관 될 수 있다는 사실로 인해 복잡해질 수 있습니다.

질병 진단은 환자의 병력 및 철저한 진료 검사를 철저히 검사하는 것으로 시작됩니다. MD의 가족력은 진단을 빨리 확립하는 데 도움이됩니다.

대개 혈액 샘플을 이용한 유전 테스트는 MD의 최종 진단을 확립합니다. 다른 검사는 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있지만 필요하지는 않습니다.

근력 근이영양증은 치료할 수 없으며 치료로 진행을 지연시킬 수 없습니다. 그러나 MD의 많은 증상을 치료할 수 있습니다. 물리 치료는 근력과 유연성을 유지하거나 증가시킵니다. 발목과 손목 괄호는 약화 된 팔다리를 지탱할 수 있습니다. 작업 치료는 힘과 손재주의 상실을 보완하기 위해 사용됩니다. 언어 치료는 언어 및 연하를 담당하는 근육의 약점을 제어합니다.

고르지 않은 심장 박동은 약물이나 맥박 조정기로 모니터 할 수 있습니다. MD와 당뇨병은 다른 사람들과 같은 방식으로 치료됩니다. 높은 섬유 다이어트는 변비를 예방하는 데 도움이됩니다. 수면 무호흡증은 수술로 치료할 수 있으며 백내장의 경우 수술이 필요합니다.

불행히도 근 위축증을 유발하는 유전 적 돌연변이를 예방할 수있는 방법은 없습니다. 그러나 증상이 발현되기 전에 MD1을 발병 할 위험이 예측 될 수 있습니다. 그러나 예후 테스트는 증상이 진행되기 시작할 나이를 결정할 수 없습니다.

이 기사의 저자 : Valery Viktorov, "Moscow Medicine Portal"©

면책 조항 : 근력 근이영양증에 대한이 기사에서 제시된 정보는 독자에게 알리기위한 것입니다. 그것은 전문 의료 전문가의 조언을 대신 할 수 없습니다.

Myotonia - 증후군의 설명 및 분류, 질병의 원인 및 치료

1. 분류 2. 병인 및 병인 3. 영양 실조증 4. 비 이영양증 근증 5. 진단 6. 치료

신경근 질환은 신경계의 유 전적으로 유전적인 유전 적 질병의 광범위한 그룹입니다. 이 병리학의 종류의 한개는 myotonia이다. 이 질환은 균질하지는 않지만 많은 증후군으로 나타납니다. 병리학 적 과정의 기본은 염소와 나트륨의 이온 채널 변화입니다. 결과적으로, 일정하거나 일시적인 근력 약화가있는 강직 장애에 의해 임상 적으로 나타난 근육 섬유 막의 흥분성이 증가합니다.

분류

전 세계적으로 근력 증후군은 영양 실조와 비 이영양증으로 나뉩니다. 첫 번째 그룹에는 우세하게 유전되는 질병이 포함되며, 그 임상상은 세 가지 주요 증후군으로 구성됩니다.

• 근시 성;
• 영양 실조증;
• 식물성 영양.

탈수 형태의 경우, 근육 이완이 지연된 후 골 근육의 근육 약화 및 이영양증 (위축)이 증가합니다. 현재, 세 종류의 근육 영양 실조증이 있는데, 근본적인 차이는 유전자 다형성과 관련이 있습니다. 이 병리학의 생생한 사례는 Rossolimo-Steinert-Kurshman의 근육 영양 장애인데, 가장 흔한 근육 증강 증후군은 유전성입니다.

이 질환의 첫 출연은 다음과 같은 근 위축성 근력 항진증의 기초를 제공합니다.

• 선천적 형태 - 임상 증상은 출생 직후에 나타납니다.
• 청소년 양식 - 12 개월에서부터 청소년기에이 질병의 증상;
• 성인 양식 - 증상은 20 세에서 40 세 사이에 발생합니다.
• 늦게 발병 한 형태는 가장 가벼운 형태이며 40 세 이상의 사람들에게서 나타납니다.

비 이영양 성 근력증은 염소 또는 나트륨 채널의 유전자의 돌연변이에 따라 등급이 매겨집니다. 염소 채널 유전자의 돌연변이가있는 질병에는 Thompsin과 Becker myotonias가 있습니다. 나트륨 채널 유전자의 병리학은 칼륨 의존성 근주양 (파 유사, 영구, 이카 카 의존성), 근위축증 또는 고칼슘 주기성 마비의 형태로 나타날 수 있습니다.

일부 출처에 따르면, 선천적 인 근육 약화 ( "느린 아이 증후군")가 특징 인 1900 년에 묘사 된 오펜하임 미아 토니아 (oppenheim myatonia)는 실수로 myotonium 그룹에 기인 한 것일 수 있습니다. 그러나,이 병리학은 myotonic 현상의 부재와 non-progressive myopathy입니다. "myotonia"와 "myatonia"용어의 유사성으로 인해 병리학의 잘못된 해석이 발생합니다.

병인학 및 병인

질병의 시작의 기초는 염소와 나트륨의 이온 채널의 병리로 이끄는 유전 적 손상입니다. Myotonias는 상 염성 상 염색체 형태를 가지며 돌연변이 유전자의 우성 및 열성 전달에 의해 특징 지어 질 수 있습니다. 염색체 결함은 근육 조직의 염소 및 나트륨 채널의 특정 단백질 구조의 비뚤어진 합성의 원인으로 간주됩니다. 그 결과, 세포막의 생체 전기 활성이 방해되어 과도한 흥분성을 유발한다. 동시에, 말초 운동 신경 세포는 절대적으로 정상적으로 기능 할 수 있지만, 근육은 섬유의 생리적 이완을 막는 초강력 여기에 의해 정상적인 충동에 반응합니다.

영양 실조증

myotonia의 근 위축성 subtype은 근주능 계통에서 가장 흔한 질병 군입니다. 이 경우 유전자 변이는 근육 조직뿐만 아니라 심혈 관계, 시각 기관 및 뇌에도 영향을 미칩니다. 또한, 병리학의 특징적인 징후는 정신적 인 증상 - 중요 동기 부여, 불활성, 불안 및 우울 장애의 수준을 낮췄다.

이 질병의 세 가지 형태는 주요 임상 증후군과 별개로 영양 실조 근 기능 항진증 (Dystrophic myotonia, DM)에 기인하며, 이는 주요한 특징 인 영양 장애 및 식물성 영양 증상에 의해 동반됩니다. DM은 돌연변이 된 유전자에 따라 세 가지 유형 (형태)으로 표현됩니다. 따라서 DM type 1 (Rossolimo-Steinert-Kurschman 병 또는 위축성 근력 증)은 변이 19 염색체, 2 형 - 3 염색체, 3 형 - 15 염색체로 발생한다.

1. DM 유형 1은 상 염색체 우성 질환을 의미합니다.

종종 myotonic syndrome과 myopathies 사이의 전이 형태로 간주됩니다. 말단의 병변, 호흡기의 근육, 근골격계의 변형이 특징입니다. 조기 양측 백내장, 심장 리듬 장애, 심근 병증. Myotonia Rossolimo는 종종 위장관과 내분비 계의 병리학과 합병됩니다.

1. 제 2 형 DM은 7 ~ 60 세의 나이에 데뷔합니다.

일반적으로 시작은 근육통이 동반되는 운동의 제한과 강성으로 점진적입니다. 결과적으로, 근력 약화가 나타나고, 근위 사지 및 손 근육 (주로 굴곡근)에서 더 두드러진다. 골격 근육의 영양 장애는 보통입니다. 안면 근육의 패배는이 질병의 특징이 아닙니다. 2 형 당뇨병은 당뇨병의 진행, 내당능 장애, 갑상선 이상 및 성선 기능 저하와 병용 할 수 있습니다.

1. 유형 3 DM은 트렁크와 근위 사지 근육의 근력 약화로 발병합니다.

질병이 진행됨에 따라 심한 근육 hypotrophy가 발생하고 말초부는 병적 인 과정에 관여합니다. 어깨 거들과 목의 근육 위축 때문에 발생하는 "넝마 인형 머리"의 현상이 전형적입니다. 이 형태는 주의력, 기억력, 논리적 사고의 장애와 같은 고등 정신 기능의 뚜렷한 장애를 특징으로합니다.

비 이영양 성 근력 증

비 - 근 위축성 근력 근염의 구체적인 증상은 손의 초기 약점과 어색함으로, 근육의 여러 번 반복 된 수축 후 사라집니다. 이러한 임상 증상은 "일시적인 약화 증상"이라고 불리우며 근육 수축이 반복되는 근시의 감소 또는 소멸을 "일의 현상"이라고합니다. myodystrophy는 전형적이지 않습니다.

염소 채널 유전자 돌연변이가있는 Canalopathies

염소 채널 유전자의 돌연변이를 가진 Canalopathies는 동의어 - "선천성 근력 증"을 가지고 있습니다. 이 병리의 상 염색체 우성 모드가 myotonia Thompsen으로 진단 될 때. 상 염색체 열성 근 이영성 근염의 상 염색체 형태는 베커 (Becker) 병이라고합니다.

1. Myotonia Thompsen은 활동적인 근육 경련의 증상을 나타냅니다.

그들은 씹는 근육과 flexor 손가락에서 주로 발생, 그들은 모터 행위의 실행의 시작 부분에 나타납니다. 기계적 근육 - 강장 현상은 근육 수축이 섬유에 대한 외부 충격 (예 : 신경학적인 해머를 때림)에 의해 유발 될 때 아주 두드러집니다.

동시에, 근육 코르셋은 발달이 잘되고, 근육은 촉감이 좋으며 일정한 색조를 유지합니다. 따라서 톰슨 병 환자는 운동 체형이 있지만 근력은 감소합니다.

질병의 첫 출연은 오히려 일찍 일어나고 임상 증상은 천천히 진행되며 질병 경과는 안정화되는 경향이 있습니다.

1. 비트의 근시는 톰슨 병과 비교할 때 선천성 근성 근염의 더 심한 형태입니다.

병리학은 4 세에서 18 세 사이의 어린이에게서 나타납니다. 특징적인 근육 - 강장 현상은 말단 근육뿐만 아니라 팔다리의 근위 근육 그룹에도 영향을 미친다. 후기 단계에서는 모방 근육이 영향을받습니다. 환자는 근육통 - 근육통 증후군을 특징으로합니다. Thomsen의 근육 강화와는 달리 근육 비대는 매우 드뭅니다.

나트륨 채널 유전자 돌연변이를 가진 Canalopathies

나트륨 채널 유전자에서 돌연변이가있는 Canalopathies는 myotonia의 칼륨 의존형, 선천성 paramyotonia 및 myotonia와주기적인 hyperkalemic 마비로 표시됩니다.

1. 칼륨 의존성 근육 근증은 상 염색체 열성과 상 염색체 우성으로 유전 될 수있는 여러 형태의 질환을 포함합니다.

이 질병의 임상 양상은 비슷합니다. 첫 징후는 5 ~ 55 세 사이에 발생합니다. 이 질환의 주요 증상은 근육 경련, 통증 및 근육의 강성이며 운동이나 운동 후에 발생합니다. 가장 현저한 증상은하지에서 관찰되었습니다. 근육 비대의 발생은 특징적이다. 외부 기계적 작용에 대한 반응으로 근육 섬유가 장기간 수축하는 것은 칼륨 의존성 근육 긴장의 특징이기도합니다. 근육 이완 기간 동안 유사한 기계적 작용 후에, 다른 근육 그룹에서의 씰 영역의 발생이 기록됩니다. 이와 함께 심장 혈관계의 병리학 - 비대증 성 심근 병증 및 부정맥 -이 종종 드러납니다.

1. 선천성 파라미 토니아 (Elenburg 's disease, cold myotonia와 동의어)는 상 염색체 상 염색체 우성으로 유전되며 추위 (냉수로 씻고 얼음을 바르고 아이스크림을 먹을 때)의 영향으로 근력 현상이 발생하는 특징이 있습니다.

이와 함께 갑자기 발생하는 근력 약화 - 일시적인 마비가 있으며, 그 지속 기간은 며칠에 이릅니다. 모방과 저작 근육, 혀, 목구멍과 근육의 근육이 가장 심하게 고통받습니다. 또한 병적 인 과정이 영향을 받고 사지가 생길 수 있습니다. 반복되는 움직임은 근력 강장 증상의 심각성을 증가시킵니다. 근육을 따뜻하게함으로써 근력 증후군이 감소합니다.

1. myotonia를 가진 hyperkalemic 주기적 마비는 일반적이고 국부적으로 일 수있는 근육 약점의 반복 한 에피소드에 의해 성격을 나타낸다.

동시에, 그러한 임상 발현은 근시 성 현상과 결합됩니다. 상 염색체 우성 병리의 유전. 이 질병의 첫 선을 보인 사람은 보통 생후 10 년 동안이었습니다. 과도한 근육 약화는 칼륨이 풍부한 음식물 섭취, 과도한 신체 활동, 정서적 및 정신적 스트레스 및 임신으로 유발 될 수 있습니다. 대부분 아침에 근섬유증이 발생합니다. 약점은 일반적으로 원위부의하지에서 시작하여 몸통과 상지로 확장됩니다. 근력 약화 발작의 기간은 수분에서 1.5-2 시간 정도입니다. 나이가 들면 근시로 인한 근시와 발병의 빈도와 정도가 감소하는 경향이 있습니다.

진단

이 질환의 신경 증상의 특이도는 임상 증상에만 의존하여 근시를 의심 할 수있게합니다. 그러나, 근시 성 증후군을 검출하기위한 금본위 제는 전자 음 이모 그래피이다. 동시에, 진단의 검증은 바늘 및 자극 근전도 검사를 필요로합니다. 이 연구는 특징적인 고주파 근육 방전의 형태로 근육 섬유막의 병리학 적 흥분성을 고정시키는 것을 허용한다.

질병의 형태의 정확한 결정은 분자 유전 분석을 수행하고 돌연변이 유전자를 확인한 후에 가능합니다.

치료

현재, 영향을받은 유전자좌에 영향을 미치는 효과적인 방법은 없다. 이와 관련하여 근시가있는 환자의 치료에서 유일한 방향은 질병의 진행을 늦추고 안정적인 완화를 달성하는 것입니다. 이를 위해서는 칼륨 이뇨제의 농도를 줄이기 위해 항 경련제, 근육 이완제를 사용하십시오. 물리 치료 요법과 물리 치료는 긍정적 인 효과가 있습니다. 근력 현상과 손상된 신경 자극을 조합 할 때, 신경 충격 전달의 자극제 (예 : Neuromidine)를 사용할 수 있습니다. 조기 진단과 적절한 치료는 경증의 양성 근력 증후군을 유발할 수 있습니다.

현대 의학에서 선천성 근력 증후군은 효과적인 근치 적 치료가없는 유전 병리학으로 간주됩니다. 시기 적절한 진단과 유능한 치료법은 환자의 삶의 질과 최적의 삶의 질을 유지합니다. 그러나 병리학의 유전 적 특성을 고려하여, 근력 증후군을 앓고있는 사람은 아이의 출생을 계획 할 때 의사 유전학 자와 상담해야합니다.

이탈리아에서의 치료

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Myotonic Dystrophy - 이탈리아에서의 치료

Myotonic dystrophy (Steinert disease)는 성인에서 가장 흔한 근육 이영양증입니다. 이 질환은 골격근 손상에 국한되지 않고 췌장, 생식선, 갑상선, 심근 및 뇌에 변화가있는 다중 체계입니다. 이 질병은 상 염색체 우성 방식으로 유전됩니다. 결함 유전자는 19 번 염색체 (19q 13.2-13.3)에 국한되어 있으며 다양한 조직에서 발견되고 단백질 인산화 과정을 담당하는 효소 인 myotonin-protein kinase를 정상적으로 암호화합니다. 질병의 일반화는 세포에서 효소의 광범위한 표현에 의해 설명됩니다. 분자 수준에서, 유전자 결함은 구아닌 - 시토신 티민의 삼중 항 (triplets의 반복 증폭)에 의해 특징 지어진다.

삼중 반복의 빈도는 다양하며 질병의 심각도와 직접 관련이 있으며 질병 발병 연령에 반비례합니다.
근육 손상 특징적인 특징은 얼굴 근육의 약점입니다. 얼굴은 이마에 조기 대머리가 길어지고 가늘어집니다. 그러나, 중증 근무력증이나 Kearns-Sayre 증후군에서와 같이 발음이없는 안검 하수증도 관찰됩니다. 측두 및 저작 근육의 위축이 보통 나타납니다. 흉쇄 유돌근의 약점은 보통 어깨 근육과 목 근육의 근육보다 더 뚜렷합니다. 사지에서, 후부 근육 그룹은 우세하게 영향을 받고, 위에 열거 된 근육보다 훨씬 늦게 영향을받습니다.

심한 유아 양식을 제외하고 Steinert 병의 일반적인 임상 경과로 출생시 병리학 적 증상이 나타나지 않거나 안면 근육의 위축과 저혈압이 초기 증상으로 작용할 수 있습니다. 아이의 얼굴 모양은 특징적입니다 : 반전과 V 자형 윗입술, 얇은 뺨과 가리비, 가라 앉은, 일시적인 근육. 머리는 좁아 질 수 있으며, 늦은 태아기의 측두 및 익상근의 약점으로 인해 고구려의 입상이 생겨서 두개골과 얼굴 골격의 성장하는 뼈의 측면에 충분한 압력을주지 않습니다.

근육 약화는 Steinert 질병의 처음 몇 년 동안 적당히 발음됩니다. 그런 다음 원위 근육 그룹의 진행성 위축, 특히 손의 근육이 테너와 hypotenar의 평탄화가 기록됩니다; 지느러미 interosseous 근육의 위축은 손가락 사이의 발음 부작용의 모양으로 이어집니다. 팔뚝의 등쪽 표면과하지의 앞쪽 표면의 근육도 위축합니다. 혀는 얇고 위축됩니다.

흉쇄 유돌근의 위축으로 인해 원통형의 얇은 긴 목이 형성됩니다. 궁극적으로, 근위 근육도 위축을 겪고 익상은 형성된다. 계단을 오르는 것의 어려움과 Go-versa의 증상이 나타나고 진행됩니다. Tendon 반사는 대개 보존됩니다. 원위부 근 위축증은 근병증과 신경 병증의 특징입니다.

myotonic dystrophy의 근육 위축과 약화는 성인뿐 아니라 어린 시절과 청소년기에 서서히 진행됩니다. 근력 근이영양증 환자는 발목 관절을 안정시키기 위해 정형 외과기구 (타이어, 고정제)가 필요할 수도 있지만, 나중에 만해도 독립적으로 걸을 수있는 능력을 거의 상실하지 않습니다.

검사에서 환자가 손을 주먹으로 단단히 짜내고 손을 빨리 풀어 내도록 요청하여 근시를 증명할 수 있습니다. Myotonia는 천장 부위에 신경학적인 망치로 타격을 가할 수 있으며 엄지 손가락의 비자 발적 순응도를 관찰하여 감지 할 수 있습니다. Myotonia는 주걱의 가장자리에 의해 혀의 타악기로 시연 될 수 있습니다 - 천천히 사라지는 그루브는 혀에 나타납니다. 근육 긴장의 정도는 근력 약화의 정도와 항상 관련이있는 것은 아니며, 약한 근육은 종종 최소로 발음되는 근력 반응만을 생성합니다. Myotonia는 건강에 좋지 않은 근육 경련입니다. Myalgia는 근시 성 근이영양증에 대한 특징이 없습니다.

근육 긴장 이완증 환자의 연설은 종종 얼굴, 혀 및 목의 근육에 손상을 입어 조음 및 솜털 모양이 좋지 않음을 특징으로합니다. 때로는 삼키는 데 어려움이 있습니다. 중증 질환이있는 어린이에게는 흡인 성 폐렴의 위험이 있습니다. 어떤 경우에는, 눈의 외부 근육의 약화의 결과로 불완전한 외부 안구 눈가림이 생길 수 있습니다. 위장관 평활근의 패배로 위장이 천천히 비워지고 약 연동 운동과 변비가 발생합니다. 어떤 아이들에서는 약 항문 괄약근과 조합하여 엔코 플라스 마가 검출됩니다.

출산 중 근력 근이영양증을 가진 여성들은 자궁의 비효율적이거나 병적 인 수축을 일으 킵니다. 심장 마비는 대부분의 다른 근 위축증과는 달리 Purkinje 섬유 또는 부정맥의 전도 시스템에서 봉쇄로 나타납니다. 내분비 장애는 본질 상 다르며 질병 발병의 모든 단계에서 발생할 수 있으므로 내분비 상태의 재평가는 매년 수행해야합니다. 갑상선 기능 항진증은 빈번하게 발생하며 드물게 갑상선 기능 항진증이 발생합니다.

부신 피질의 손상된 기능은 심지어 유아기에서도 급성 부신 기능 부전을 유발할 수 있습니다. 당뇨병은 근시 성 근 위축증 환자에서 종종 발견됩니다. 일부 어린이는 인슐린 합성이 아니라 분비를 방해합니다. 아마 사춘기의 너무 일찍 또는 늦은 발병. 고환 위축과 테스토스테론 결핍은 성인 환자에서 흔히 나타나는 징후이며 남성의 불임의 원인입니다. 난소의 위축은 드물다. 남성은 또한 청소년기부터 시작되는 전두부 부위 탈모증이 특징입니다.

근력 근이영양증에 대한 실험실 검사 및 근력 계측 진단에는 바늘 근전도 검사 (근력 근이영 현상과 기본 근력 영양 요법 과정의 조화), 슬릿 램프 (렌즈 변화 감지), 혈액 면역 글로불린 검사 (β- 글로불린 수치 감소) 상승 된 혈청 크레아틴 포스 포 키나제 검출, ECG 연구 및 호르몬 상태.

myotonia의 발현 정도를 줄이기 위해 procainamide (novocainamide), quinidine, phenytoin 등 세포막의 흥분성을 안정시키는 약물이 널리 사용됩니다. 심장 블록의 진행에는 인공 심장 박동기가 필요할 수 있습니다. 실험에서 RNA 간섭, 안티센스 RNA, 특정 리보 자임의 사용 등을 통해 조직에서 병리학 적 CUG / CCUG 함유 RNA의 수준을 줄이기위한 치료 방법이 널리 연구되고 있습니다.

근력 근이영양증에 대한 의학 유전학 상담은이 질병의 여러 가지 특징을 고려해야한다 (부모의 질병보다 수년 더 빨리 질병의 발병 가능성), 임상 증상의 넓은 다형성, 모성 돌연변이 유산의 표현형에 대한 더 큰 부담, 지워진 형태의 존재 (고립 된 백내장, 근전도 검사상의 무증상 근 기능 변화 등). 출산 전과 ​​이식 전의 DNA 진단을 ​​바탕으로 부담감있는 가족에서 근시 성 근 위축증이 재발하는 것을 예방할 수 있습니다.

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소아 및 성인에서 근시의 증상은 무엇인가 : 진단 및 치료 방법

Myotonia는 임의적 인 수축 후에 근육을 이완시킬 수없는 것을 특징으로하는 유전 학적으로 결정된 질병 군입니다. 병리 현상은 근육 조직의 약화, 항상 외부에서 볼 수없는 악조건의 경향이 있습니다. 증상은 특정 질병에 따라 다릅니다.

분류

연구자들은 근시 성 증후군의 두 그룹을 확인했다 :

각 그룹은 발현의 특성, 발달시기에 따라 병리의 자체 분류를 추가로 갖는다.

영양 실조증

이 그룹의 질병은 지배적 인 원칙에 따라 유전에 의해 결합되며 근력 증강, 식물성 영양 및 영양 장애 증후군으로 특징 지어집니다. 그들의 특색은 긴장감을 늦추고, 근육의 약화와 위축을 늦추고 이완을 연기합니다.

발생 시점까지 그들은 선천성, 청소년 성, 성인 및 후기 형태에 대해 말합니다. 선천적 인 출생 직후 아이에 발현됩니다. 청소년 - 청소년기부터 청소년기까지. 성인 - 20 세 ~ 40 세. 40 세 도달시 늦게 발달합니다.

돌연변이 된 유전자에 따라 I, II 및 III 유형의 근육 영양 장애가 분리됩니다. 첫 번째 병리학은 myotonia와 myopathy 사이의 전환되는 형태입니다. 전형적인 예로는 Rossolimo-Steinert-Courshman 질병이 있습니다. 사지 근육, 호흡 기관, 심근이 영향을받습니다. 이미 어린 시절에 해골에 대한 위반이있었습니다.

두 번째 유형의 병리학은 7 세에서 60 세까지 다양한 연령대의 사람들에게 나타나며 통증이 동반 된 운동의 제한이 있습니다. 발달이 진행되면서 팔다리와 손의 근육이 약해집니다. 내분비 질환이 발생합니다.

세 번째 유형은 사지의 깊은 근육의 약점 인 신체를 특징으로합니다. 목과 어깨의 근육 조직의 위축이 머리를 매달리게합니다. 관심, 생각, 기억이 깨졌습니다.

비 이영양 성 근력 증

이 유형은 나트륨 및 염소 채널의 유전자 변화와 관련된 병리학을 포함합니다. 주요한 징후는 손에 약점이다.

나트륨 채널의 근력 항진증에는 칼륨 의존성, 선천성 파라미 토뇨, 근시 성 고칼슘 혈증이 포함됩니다.

칼륨 의존형은 열성 및 우성 형질에 의해 전달되는 병리를 포함한다. 이런 유형의 근시는 5 세부터 55 세까지의 어린이에게서 발생합니다. 경련과 근육통이 특징입니다. 하지가 가장 영향을받습니다.

선천성 파라 믹 토니아는 지배적 인 특성에 의해 전파됩니다. 자극 요인은 춥습니다. 중요한 특징은 몇 일 동안 지속될 수있는 근육의 일시적인 약화입니다. 씹는 것과 모방 한 근육이 우세하게 영향을받습니다.

myotonia를 가진 Hyperkalemic주기적인 마비는 10 년까지 명시하고, 지배적 인 표시에 따라 상속된다. 칼슘 함량이 높은 음식을 섭취하면 약화가 일어납니다. 다리에서 일어나 몸과 손에 퍼집니다. 그런 에피소드는 최대 2 시간 지속됩니다.

Thomsen의 myotonia와 Becker의 질병은 염소 채널의 canalopathies에 기인합니다. 첫 번째는 손가락과 씹는 근육의 근육 경련입니다. 조기에 증상이 나타나고, 어떤 경우에는 상태가 안정화됩니다. 일반적으로 근육 조직은 충분히 발달되어 있습니다.

Becker의 근시는 4 세에서 18 세 사이의 소아에서 발견됩니다. Thomsen 병보다 더 심각한 경과를 보입니다. 근육통이 특징입니다. 원위부, 모방 근육, 사지근이 영향을받습니다.

병인학

유전 장애로 인한 근시의 모든 유형. 어떤 경우에는 도발 인자가 상 염색체 우성 형질 전달, 다른 것은 상 염색체 열성 형이다.

따라서 톰슨의 근시는 부모의 원칙 중 하나 인 아이에게 유전자를 전달한 지배적 인 원칙에 따라 유전됩니다. 이 그룹에는 또한 Eilenburg의 선천적 파라미 토니아 인 Rossolimo-Steinert-Kurshman 근시가 포함됩니다. 열성 유형에 의해, 베커 병이 발생하는데, 그것은 양친에 의한 돌연변이 유전자의 전달으로 인해 발생합니다. 이 유형의 병리학은 어린 시절에 나타 났으며 더 심한 과정을 가지고 있다고 믿어집니다.

돌연변이 된 유전자는 세포막의 침투성, 염소와 나트륨의 이온 통로의 변화, 궁극적으로 근육 조직의 파괴를 일으키는 매개체 대사의 변화를 일으킨다.

여러 종류의 근시가 발생하는 메커니즘은 하나입니다. 특정 요인에 대한 영향으로 약화 된 근육 조직은 강한 색조를 띠게됩니다. 근력 약화라는 상태가 있습니다. 그것은 사람이 영향을받는 근육 섬유의 침범을 필요로하는 운동을 시도하는 순간에 나타납니다.

자극 요인은 스트레스, 감기, 강한 감정, 장기간의 부동력 일 수 있습니다.

어떤 상황에서는 그 병리가 혈연 관계에 의한 것이라고 믿어집니다.

증상

모든 근시의 특징적인 증상은 주먹 증상입니다. 그것은 주먹을 움켜 쥐면서 환자가 빨리 그를 풀어 낼 수 없다는 사실로 특징 지워집니다. 이렇게하려면, 그는 약간의 노력을해야 할 것입니다. 후속 압축으로 주먹이 더 쉽게 확장됩니다. 강성은 Eilenberg의 근시로 인해 증가합니다.

이 질병의 모든 형태의 일반적인 어려움은 입을 벌리거나 의자에서 일어나서 이전에 닫은 눈을 빨리 열 때 발생합니다.

증상의 중증도는 경증, 중등도 및 중증의 형태를 선택할 수있게합니다. 후자는 주로 선천성 질환의 특징입니다.

Myotonia 톰슨과 베커

질병의 발병 초기에 다리 근육의 통증이 발생합니다. 또한 얼굴, 목, 혀의 근육이 영향을받습니다. 나이가 들면 증상이 감소 할 수 있습니다. 일부 들어, 그들은 모두 사라집니다. 그들은 두경부 근육 섬유의 마비 및 위축으로 대체됩니다. 저작 근육이 감소하면 뺨이 수축됩니다. 자궁 섬유의 위축은 머리의 처짐을 초래합니다.

팔다리 근육이 나중에 영향을받습니다. 그들의 약점이 증가하고, 힘이 감소합니다.

심장 혈관계를 앓고 있습니다. 부정맥, 서맥, 혈압 강하 에피소드가 있습니다. 머리카락, 치아가 빠지면 ​​피부가 매우 얇아집니다.

Rossolimo-Steinert-Kurshman의 영양 실조증

첫 증상은 15-20 세에서 때로는 35 세에 나타납니다. 근육 경련, 운동 흥분이 나타나고 질병의 발달과 함께 이러한 증상이 사라지고 근이완증 증상의 복합성에 관해서는 말할 수 없습니다. 얼굴, 목, 손의 근육 조직의 위축이 발생하고, 힘줄 반사가 감소합니다. 덜 일반적으로 다리와 사원의 근육이 영향을받습니다. 점차적으로 약점이 증가하고, 환자는 피로를 호소합니다.

후두 근육의 위축은 삼킴, 쉰 목소리 또는 목소리의 상실을 초래합니다. 남성에서는 발기 부전이 발생하고 여성에서는 월경주기가 방해받습니다. 종종 부정맥, 서맥으로 이어지는 심혈관 활동의 위반이 있습니다.

많은 환자들이 백내장이 있습니다. 꿈에서 무호흡 공격이 가능합니다.

라이덴 - 톰슨 - 베커 (Leiden-Thomsen-Becker) 질병

주요 증상은 근육 긴장 후 근육을 이완시킬 수 없다는 것이고, 경련이 발생합니다. 그들은 눈을 감고, 턱을 닫거나, 손을 주먹으로 쥐고있을 때 사람을 때렸다. 이 경우, 오랜 시간 동안 역 이동을 할 수 없습니다.

외관상으로는 환자가 운동 선수처럼 보입니다. 만지면 근육은 단단하고 조밀하지만 근육에는 힘이 없습니다.

Myotonia 연조직 형성 양식

환자는 짧은 신장, 선천성 고관절 탈구, 구속력이있는 흉내, 관절의 경직으로 특징 지어집니다.

선천성 근 위축성 근력 증

병리학은 심박수의 증가, 졸음의 증가, 감기, 내분비 병리의 뻣뻣함의 증가를 특징으로합니다.

Paramyotonia Eidenburga

추운 주변 온도 나 국부적 인 영향에서 근육 이완은 어렵습니다. 그래서 매우 차가운 음식을 사용할 때, 경련은 인두와 혀를 포함합니다. 데운 후 제거됩니다.

일반적인 저체온증에서는 이른바 "냉기 마비"가 발생합니다.

진단

정확한 진단을 결정하기 위해 환자를 검사하고, 힘줄 반사를 점검하고, 병리학의 발전에 대한 정보를 수집하고, 다음 연구를 임명합니다.

1. 근전도 검사. 신경계의 손상을 특징 짓는 근육 조직의 다양한 부위의 생체 전기 자극이 기록됩니다. 주로 electromyographic 연구.
2. DNA 진단.
3. 혈액의 생화학 분석. 칼륨 채널에 대한 항체 검출, 크레아틴 포스 포 키나제 수치 상승.
4. 호르몬 연구. 내분비 장애를 진단 할 때 수행됩니다.
5. 심전도 심혈관 병리의 발생 및 발달을 조절하기 위해 임명되었습니다.

주요 목표는 한 유형의 근력 증의 다른 근원에서의 감별 진단입니다.

치료

현재, myotonia의 증상 치료 만 수행됩니다. 질병의 진행을 완전히 막을 수있는 방법은 없습니다.

Pheniotin, Difenin, Mexiletin은 경련을 줄이고 근육 조직을 완화시키기 위해 처방됩니다. 칼륨 함량을 낮추기 위해서 - 이뇨제. 면역 글로불린을 투여하여 면역 반응을 억제하십시오. 필요한 경우 동화 작용 물질을 적용하십시오. 병리학의 심각한 경우는 글루코 코르티코이드 과정으로 치료됩니다. 부정맥은 Novokinamidom, Quinine 제거됩니다.

일부 환자는 과도한 운동 자극 (Pantogam)의 효과를 제거 할 수있는 방향제 약물 인 신진 대사 개선을 목표로 한 약물의 처방 과정입니다 (Actovegin).

식이 요법은 질병의 발병을 예방하고 증상을 완화시키는 데 중요한 역할을합니다. 그것은 칼륨을 함유 한 식품의 섭취를 제한하는 것에 근거합니다.

물리 치료가 처방됩니다. 주요 방법은 전기 자극을 사용하여 신경 근육 시스템을 자극하는 것을 목표로하는 전기 자극입니다.

추천 마사지. 1 년에 2-3 회 코스로 실시됩니다.

일 년에 몇 번, 물리 치료사와 물리 치료사. 나머지 시간 동안 운동은 집에서 보입니다. 수영장에서 수영하는 것이 좋습니다. 신체 활동은 근육의 음색을 정상화하고 근육 활동을 회복시키는 데 도움이됩니다.

합병증

근시로 고통받는 사람들의 결과는이 병리학의 결과입니다. 그 중에는 무호흡, 폐렴, 심장병, 부정맥, 지능 저하가 있습니다.

예측

경미한 형태의 병리학은 장애와 사망으로 이어지지 않습니다. 심장 질환과 관련된 합병증이 발생하는 경우, 심장병을 막을 수 있습니다.

예방

myotonia의 유전 조절은 예방을위한 여지를 남기지 않습니다. 가능한 유일한 방법은 임신을 계획하기 전에 DNA 검사를 실시하는 것입니다. 우선,이 병리학에 시달린 친척들에게 권장됩니다.

Myotonia는 그들의 운동 후에 경련을 특징으로하는 이질적인 질병의 그룹입니다. 병리학은 진행성이지만 드물게 장애와 사망으로 이어집니다. 현재 치료는 증상의 심각성을 경감시키는 데 그 목적이 있습니다.

다음 소스를 사용하여 기사를 준비했습니다.

Latysheva V. Ya., Drivotinov B.V., Olizarovich M.V. // 신경 및 신경 외과학 : 연구. 수당 - Minsk, Vysh. 승 2013 년

저자 팀 // 신경 질환 - "SpecLit", 2011 (중등 학교의 교과서).

Gusev E.I., Konovalov A. N., Skvortsova V. I. // 신경 및 신경 외과, ed. Konovalova A.N., Kozlova A.V. - 2014.